Co to jest rak? Jest to choroba, w której normalna komórka organizmu zaczyna się dzielić w sposób niekontrolowany. Z jednej komórki otrzymujesz dwie, trzy, pięć i tak dalej. Ponadto nowo powstałe komórki również podlegają procesowi niekontrolowanego rozmnażania. Stopniowo tworzy się nowotwór złośliwy, który zaczyna wysysać wszystkie soki z organizmu. Krew nasila ten proces. To właśnie krew przenosi niekontrolowane komórki z pierwotnego guza do innych części organizmu, tworząc w ten sposób liczne ogniska chorobowe lub przerzuty.

Każdy organizm ma swój własny układ odpornościowy. Chroni narządy przed różnymi wirusami i bakteriami, ale jest całkowicie bezsilny wobec „wściekłej” komórki. Rzecz w tym, że taki „zdrajca” układu odpornościowego jest jednym z nich. Komórki nowotworowej nie da się w żaden sposób wykryć, dlatego bezkarnie wykonuje swoją brudną robotę.

Chociaż dla obiektywizmu trzeba powiedzieć, że w organizmie żyją tak zwane limfocyty T. Potrafią wykryć komórkę nowotworową i ją zniszczyć. Rzecz jednak w tym, że jest ich bardzo mało. Jeśli zostaną sztucznie rozmnożone, zaczną „kosić” wszystko. Ich atakiem padną nie tylko „zdrajcy”, ale także zupełnie normalne, zdrowe komórki.

Limfocyty T stosuje się tylko w skrajnych przypadkach. Pobiera się je z krwi pacjenta i poddaje działaniu białka zwanego interleukiną-2. Jest to czynnik wzrostu limfocytów T. Jest wytwarzany przy użyciu inżynierii genetycznej i w ten sposób znacząco zwielokrotnia „walczących z komórkami nowotworowymi”. Rozmnożone limfocyty T są wstrzykiwane do krwi pacjenta. Rozpoczynają swoją produktywną działalność i w wielu przypadkach oczyszczają organizm z infekcji.

Jak wygląda „szalona” komórka? Dlaczego zaczyna się jego niekontrolowany podział? Na jakim etapie i z jakich powodów normalny proces reprodukcji zamienia się w proces śmiertelny dla organizmu? Nasuwa się tu oczywisty wniosek. Ponieważ funkcja niekontrolowanego podziału jest dziedziczona, oznacza to, że wszystko jest winne. To w jej programie zachodzą pewne zmiany, które prowokują podobny proces.

Dziś niezawodnie wiadomo, że rzeczywiście tak jest. Odkryto również odpowiedni zestaw genów powodujących raka. Zestaw ten jest stosunkowo niewielki. Tylko trzydzieści genów jest odpowiedzialnych za całą gamę chorób nowotworowych. Nazywa się je onkogenami i można je znaleźć w wirusach onkogennych. Właściwie to dzięki nim eksperci zidentyfikowali ten zestaw.

Istota pytania polega na tym, że każdy onkogen ma rodzeństwo, zwane protoonkogenem. Geny te wytwarzają białka odpowiedzialne za połączenia lub komunikację międzykomórkową i wewnątrzkomórkową. Najważniejszym z tych białek jest czynnik wzrostu. To przez nią sygnał przekazywany jest do komórki w celu jej podziału. Specjalne receptory odbierają ten sygnał. Znajdują się one w zewnętrznej błonie komórkowej i są także produktami protoonkogenów.

Rozkaz podziału musi przedostać się do DNA, ponieważ to DNA kieruje wszystkim w komórce. Dlatego sygnał z receptorów musi pokonać błonę komórkową, jej cytoplazmę i przedostać się do jądra przez błonę jądrową. Jest przenoszony przez inne białka, tzw. kurierów wewnątrzkomórkowych. Wywodzą się także z protoonkogenów.

Zatem jasne jest, że rodzeństwo onkogenów jest szczególnie odpowiedzialne za podział komórek. Powierza się im tę najważniejszą funkcję całego organizmu. Funkcja jest bardzo przydatna, niezbędna i jedna z najważniejszych w zapewnieniu prawidłowego funkcjonowania wszystkich narządów.

Czasami dochodzi do sytuacji, gdy protoonkogen zamienia się w onkogen. Oznacza to, że w swoich właściwościach staje się całkowicie podobny do swojego rodzeństwa. Obecnie znane są mechanizmy takiej transformacji. Należą do nich mutacja punktowa polegająca na zastąpieniu reszty aminokwasowej. Przegrupowanie chromosomów - w tym przypadku protoonkogen jest po prostu przenoszony na inny chromosom lub sam przyłącza region regulatorowy z zupełnie innego chromosomu.

W tym przypadku wszystko w komórce zostaje przekazane onkogenowi. Może powodować nadprodukcję czynnika wzrostu lub wytwarzać wadliwy receptor. Ma także zdolność modyfikowania jednego z białek komunikacyjnych wewnątrzkomórkowych. Onkogen wpływa na DNA, powodując jego posłuchanie fałszywego sygnału podziału. Rezultatem tego jest rak. Wprowadzone w błąd DNA zaczyna realizować program niekontrolowanego podziału. Najgorsze jest to, że powstałe w ten sposób komórki zawierają także onkogen. Innymi słowy, są zaprogramowane do nieograniczonej reprodukcji. W rezultacie organizm ulega samozniszczeniu.

Znając istotę procesu dokładnie na poziomie molekularnym, można znacznie skuteczniej leczyć raka. Istnieją dwa skuteczne sposoby. Pierwszym sposobem jest zniszczenie komórek nowotworowych. Drugim jest przeprogramowanie dotkniętego obszaru ciała. W takim przypadku należy upewnić się, że komórki nowotworowe przestają wytwarzać onkogen. Gdy zaczną wytwarzać protoonkogen, rak sam się wyeliminuje.

Molekularne badania genetyczne stanowią integralną część badań i leczenia pacjentów chorych na raka na całym świecie.

Przyczyną pojawienia się nowotworu są mutacje, tj. zaburzenia genetyczne występujące w jednej z miliardów komórek ludzkiego ciała. Mutacje te zakłócają normalne funkcjonowanie komórek, co prowadzi do ich niekontrolowanego i nieograniczonego wzrostu, rozmnażania i rozprzestrzeniania się po całym organizmie – przerzutów. Jednak obecność takich mutacji pozwala na odróżnienie komórek nowotworowych od zdrowych i wykorzystanie tej wiedzy w leczeniu pacjentów.

Analiza guza każdego indywidualnego pacjenta i stworzenie indywidualnej listy potencjalnych cząsteczek docelowych stało się możliwe dzięki wprowadzeniu do praktyki klinicznej technik molekularnej analizy genetycznej. Laboratorium Naukowe Onkologii Molekularnej Państwowe Centrum Badań Medycznych Onkologii im. N.N. Petrova wykonuje pełen zakres nowoczesnych badań genetyki molekularnej u pacjentów chorych na raka i ich bliskich.

Kto i w jaki sposób może skorzystać z badań genetycznych?

• W przypadku pacjentów z potwierdzoną diagnozą nowotworu pomoże to w doborze skutecznej terapii lekowej.
• U pacjentek poniżej 50 roku życia, u których zdiagnozowano raka piersi, raka jajnika, raka żołądka lub raka trzustki, należy określić obecność predyspozycji nowotworowych i dostosować leczenie.
• Osoby zdrowe, z niekorzystną „historią onkologiczną” rodzinną, powinny określić obecność predyspozycji onkologicznych i z wyprzedzeniem podjąć działania profilaktyczne, aby wcześnie wykryć nowotwór.

Narodowe Centrum Badań Medycznych Onkologii im. N.N. Petrova prowadzi pełen zakres działań związanych z diagnostyką dziedzicznej predyspozycji do raka piersi.

Każdy człowiek jest nosicielem pewnych mutacji, które są niebezpieczne zarówno dla nas, jak i dla naszego potomstwa. Pierwszym kierunkiem badań onkogenetyków jest identyfikacja mutacji dziedzicznych za pomocą sekwencjonowania genomu. Drugi kierunek to badanie samego nowotworu, spektrum mutacji nabytych przez komórkę, w związku z którą powstał. Wymaga to również badania genomu całego organizmu w celu porównania sekwencji DNA nowotworu z sekwencją DNA w organizmie. Dlatego w przyszłości konieczne będzie leczenie każdego nowotworu.

Molekularne badania genetyczne można przeprowadzić zdalnie

Aby poddać się badaniom genetycznym w Narodowym Centrum Badań Medycznych Onkologii. N.N. Petrova nie musi przyjeżdżać do Petersburga. Laboratorium Naukowe Onkologii Molekularnej przyjmuje materiały badawcze drogą pocztową. Możesz wysłać przedmiot listem lub paczką pocztową Pocztą Rosyjską (średni czas dostawy wynosi 2 tygodnie) lub przesyłką ekspresową (czas dostawy 2-3 dni).

Prosimy o uważne zapoznanie się z informacją o tym, gdzie i jak przesłać materiały biologiczne, aby dotarły do ​​Narodowego Centrum Badań Medycznych Onkologii im. N.N. Petrov, a także jak płacić za badania i uzyskiwać wyniki:

Materiały potrzebne do badań:

• wszystkie materiały patomorfologiczne: bloki parafinowe i szkła. Jeśli jakość sekcji jest niska lub w celu zidentyfikowania ważnych szczegółów, mogą być potrzebne dodatkowe sekcje;
• Odtleniona krew.

Dokumenty, które należy dołączyć do przesyłki:

• wypełnione przez lekarza skierowanie na badania genetyki molekularnej
• kopie paszportów pacjenta i płatnika - rozkładówka z podstawowymi informacjami + rejestracja (wymagane przedstawienie dowodu wpłaty)
• Informacje kontaktowe:
  - numer telefonu komórkowego (w celu powiadomienia SMS o gotowości analizy)
  - adres e-mail (do przesłania wyniku e-mailem)
• kopia podsumowania wypisu lub raportu z konsultacji (jeśli jest dostępny)
• kopia raportu histologicznego dostarczonego materiału (jeśli jest dostępny)

Cena:

Ceny badań genetyki molekularnej podane są w cenniku w pkt. 11.9

Jakie badania genetyki molekularnej wymagają krwi pacjenta:

• mutacje dziedziczne (BRCA1,2 itp.)
• polimorfizm UGT1A1*28
• wykrywanie kodelecji 1p/19q + bloki i okulary
• potwierdzenie, że materiał patologiczny należy do pacjenta

Funkcje wysyłania probówek z krwią

• Wymagana objętość krwi żylnej wynosi 3-5 ml.
• Pobieranie krwi można wykonać o każdej porze dnia, niezależnie od spożywanego posiłku.
• Krew zbiera się do probówek z EDTA (fioletowa zakrętka).
• Aby wymieszać krew z antykoagulantem, którym rurka jest pokryta od wewnątrz, należy zamkniętą probówkę kilka razy płynnie odwrócić do góry nogami.
• W temperaturze pokojowej probówkę z krwią można transportować przez dwa tygodnie.

Ważny! Zwroty bloków i szkła pocztą nie są tymczasowo akceptowane. Materiały należy odebrać w Narodowym Centrum Badań Medycznych Onkologii samodzielnie lub u przedstawiciela pacjenta przez pełnomocnika.

Nie zapomnij dołączyć do przesyłki dokumentów. Pamiętaj o pozostawieniu numeru telefonu i adresu e-mail.

Prawdopodobnie zadałeś to pytanie więcej niż raz, jeśli u któregoś z Twoich bliskich zdiagnozowano nowotwór. Wiele osób jest w rozterce – co zrobić, jeśli babcie i prababcie zmarły w wieku 30-40 lat, a nie ma informacji o ich chorobach? A jeśli umarli w wieku 60 lat „ze starości”, jak wszyscy inni w tamtym czasie, czy był to nowotwór? Czy mogłoby się to przydarzyć mnie?

Kiedy bliski choruje na raka, boimy się. W pewnym stopniu boję się też o swoje zdrowie – czy rak jest dziedziczny? Zanim wyciągniemy pochopne wnioski i wpadniemy w panikę, przyjrzyjmy się temu problemowi.

W ciągu ostatnich dziesięcioleci naukowcy na całym świecie szczegółowo badali raka i nauczyli się nawet leczyć niektóre jego typy. Ważne odkrycia dokonują się także w dziedzinie genetyki, np. pod koniec ubiegłego roku niemieccy biolodzy molekularni odkryli przyczynę około jednej trzeciej przypadków nowotworów. Genetykom udało się zidentyfikować przyczyny chromothripsis, tak zwanego „chaosu chromosomalnego”. Wraz z nim chromosomy rozpadają się, a jeśli przypadkowo zostaną ponownie połączone, komórka albo umiera, albo staje się początkiem guza nowotworowego.

W klinice staramy się aktywnie wykorzystywać osiągnięcia genetyków w codziennej praktyce: za pomocą badań genetycznych określamy predyspozycje do różnych typów nowotworów i obecność mutacji. Jeśli należysz do grupy ryzyka – porozmawiamy o tym nieco później – powinieneś zwrócić uwagę na te badania. Tymczasem wróćmy do pytania.

W swej istocie rak jest chorobą genetyczną, która pojawia się w wyniku uszkodzenia genomu komórki. W komórce raz po raz następuje konsekwentna kumulacja mutacji, która stopniowo nabiera właściwości złośliwych – staje się złośliwa.

W awarię zaangażowanych jest kilka genów, które nie przestają działać jednocześnie.

• Geny kodujące systemy wzrostu i podziału nazywane są protoonkogenami. Kiedy się rozpadają, komórka zaczyna się nieskończenie dzielić i rosnąć.
• Istnieją geny supresorowe nowotworu odpowiedzialne za system wykrywający sygnały z innych komórek i hamujący wzrost i podział. Mogą hamować wzrost komórek, a gdy ulegną rozkładowi, mechanizm ten zostaje wyłączony.
• I wreszcie istnieją geny naprawy DNA, które kodują białka naprawiające DNA. Ich rozkład przyczynia się do bardzo szybkiej kumulacji mutacji w genomie komórki.

Genetyczna predyspozycja do raka

Istnieją dwa scenariusze występowania mutacji powodujących raka: niedziedziczny i dziedziczny. Mutacje niedziedziczne pojawiają się w początkowo zdrowych komórkach. Występują pod wpływem zewnętrznych czynników rakotwórczych, takich jak palenie tytoniu czy promieniowanie ultrafioletowe. Rak rozwija się głównie u osób w wieku dorosłym: proces powstawania i kumulacji mutacji może trwać kilka dekad.

Jednak w 5-10% przypadków dziedziczność odgrywa rolę determinującą. Dzieje się tak, gdy jedna z mutacji onkogennych pojawia się w komórce rozrodczej, która ma szczęście stać się człowiekiem. W tym przypadku każda z około 40*1012 komórek ciała tej osoby będzie również zawierać początkową mutację. Dlatego każda komórka musiałaby zgromadzić mniej mutacji, aby stać się nowotworowa.

Zwiększone ryzyko zachorowania na raka przekazywane jest z pokolenia na pokolenie i nazywa się to dziedzicznym zespołem nowotworowym. Zespół ten występuje dość często – u około 2-4% populacji.

Pomimo faktu, że większość nowotworów jest spowodowana przypadkowymi mutacjami, należy zwrócić szczególną uwagę na czynnik dziedziczny. Znajomość istniejących dziedzicznych mutacji może zapobiec rozwojowi określonej choroby.

Prawie każdy nowotwór ma postać dziedziczną. Znane są zespoły nowotworowe, które powodują raka żołądka, jelit, mózgu, skóry, tarczycy, macicy i inne, mniej powszechne rodzaje nowotworów. Te same typy mogą nie być dziedziczne, ale sporadyczne (pojedyncze, występujące od czasu do czasu).

Skłonność do raka jest dziedziczona jako cecha dominująca mendlowska, innymi słowy jako wspólny gen o różnej częstotliwości występowania. Co więcej, prawdopodobieństwo wystąpienia we wczesnym wieku form dziedzicznych jest wyższe niż sporadycznych.

Wspólne badania genetyczne

Pokrótce opowiemy o głównych rodzajach badań genetycznych wskazanych dla osób z grupy ryzyka. Wszystkie te badania można wykonać w naszej klinice.

Określenie mutacji w genie BRCA

W 2013 roku za sprawą Angeliny Jolie na całym świecie aktywnie dyskutowano o dziedzicznym raku piersi i jajnika, a o mutacjach w genach BRCA1 i BRCA2 wiedzą już nawet niespecjaliści. W wyniku mutacji następuje utrata funkcji białek kodowanych przez te geny. W rezultacie zostaje zakłócony główny mechanizm naprawy (odbudowy) pęknięć dwuniciowych w cząsteczce DNA i powstaje stan niestabilności genomu - wysoka częstotliwość mutacji w genomie linii komórkowej. Niestabilność genomu jest głównym czynnikiem karcynogenezy.

Mówiąc najprościej, za naprawę uszkodzeń DNA odpowiadają geny BRCA1/2, a mutacje w tych genach zakłócają tę naprawę, w związku z czym zostaje utracona stabilność informacji genetycznej.

Naukowcy opisali ponad tysiąc różnych mutacji w tych genach, z których wiele (ale nie wszystkie) wiąże się ze zwiększonym ryzykiem raka.

Ryzyko zachorowania na raka piersi u kobiet z nieprawidłowościami BRCA1/2 wynosi 45–87%, podczas gdy średnie ryzyko wynosi tylko 5,6%. Zwiększa się również prawdopodobieństwo rozwoju nowotworów złośliwych w innych narządach: jajnikach (od 1 do 35%), trzustce, a u mężczyzn prostacie.

Genetyczna predyspozycja do dziedzicznego raka jelita grubego niezwiązanego z polipowatością (zespół Lyncha)

Rak jelita grubego jest jednym z najczęściej występujących nowotworów na świecie. Około 10% populacji ma do tego predyspozycje genetyczne.

Test genetyczny na zespół Lyncha, znany również jako dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością (HNPCC), wykrywa tę chorobę z 97% dokładnością. Zespół Lyncha jest chorobą dziedziczną, w której nowotwór złośliwy atakuje ściany jelita grubego. Uważa się, że około 5% wszystkich przypadków raka jelita grubego ma związek z tym zespołem.

Określenie mutacji w genie BRaf

Jeśli cierpisz na czerniaka, nowotwory tarczycy lub prostaty, nowotwory jajnika lub jelit, zaleca się (a w niektórych przypadkach jest to obowiązkowe) wykonanie badania w kierunku mutacji BRaf. Badanie to pomoże wybrać niezbędną strategię leczenia nowotworu.

BRAF jest onkogenem odpowiedzialnym za kodowanie białka znajdującego się w szlaku sygnałowym Ras-Raf-MEK-MARK. Szlak ten zwykle reguluje podział komórek pod kontrolą czynników wzrostu i różnych hormonów. Mutacja w onkogenie BRaf prowadzi do nadmiernej niekontrolowanej proliferacji i oporności na apoptozę (zaprogramowaną śmierć). Rezultatem jest kilkukrotnie przyspieszona reprodukcja komórek i wzrost guza. Na podstawie dowodów z tego badania specjalista stwierdza, że ​​możliwe jest zastosowanie inhibitorów BRaf, które wykazały istotne korzyści w porównaniu ze standardową chemioterapią.

Metodologia analizy

Każda analiza genetyczna jest złożoną, wieloetapową procedurą.
Materiał genetyczny do analizy pobiera się z komórek, zazwyczaj krwinek. Jednak ostatnio laboratoria przechodzą na metody nieinwazyjne i czasami ekstrahują DNA ze śliny. Wyizolowany materiał poddawany jest sekwencjonowaniu – oznaczaniu sekwencji monomerów za pomocą analizatorów chemicznych i reakcji. Ta sekwencja jest kodem genetycznym. Powstały kod porównuje się z kodem referencyjnym i określa, które sekcje należą do jakich genów. Na podstawie ich obecności, braku lub mutacji wyciąga się wnioski na temat wyników testu.

Obecnie w laboratoriach istnieje wiele metod analizy genetycznej, każda z nich jest dobra w określonych sytuacjach:

• Metoda FISH (fluorescencyjna hybrydyzacja in situ). Do pobranego od pacjenta biomateriału wstrzykuje się specjalny barwnik - próbkę DNA z fluorescencyjnymi znacznikami, które mogą wykazywać aberracje (odchylenia) chromosomalne istotne dla określenia obecności i rokowania rozwoju niektórych procesów złośliwych. Na przykład metoda ta jest przydatna do określenia kopii genu HER-2, ważnej cechy w leczeniu raka piersi.
• Metoda porównawczej hybrydyzacji genomowej (CGH). Metoda pozwala na porównanie DNA tkanki zdrowej pacjenta i tkanki nowotworowej. Dokładne porównanie pozwala stwierdzić, które części DNA są uszkodzone, co zapewnia narzędzia do wyboru leczenia celowanego.
• Sekwencjonowanie nowej generacji (NGS) – w przeciwieństwie do wcześniejszych metod sekwencjonowania, „może odczytać” kilka fragmentów genomu na raz, dzięki czemu przyspiesza proces „odczytywania” genomu. Służy do oznaczania polimorfizmów (wymiany nukleotydów w łańcuchu DNA) oraz mutacji związanych z rozwojem nowotworów złośliwych w określonych częściach genomu.

Procedury badań genetycznych ze względu na dużą ilość odczynników chemicznych są dość kosztowne finansowo.Staramy się ustalić optymalny koszt wszystkich procedur, dlatego nasza cena za takie badania zaczyna się od 4800 rubli.

Grupy ryzyka

Osoby, u których występuje co najmniej jeden z poniższych czynników, są narażone na ryzyko zachorowania na dziedzicznego raka:

• Wiele przypadków tego samego rodzaju nowotworu w rodzinie
  (na przykład rak żołądka u dziadka, ojca i syna);
• Choroby w młodym wieku dla tego wskazania
  (np. rak jelita grubego u pacjenta poniżej 50. roku życia);
• Pojedynczy przypadek określonego rodzaju nowotworu
  (np. rak jajnika lub potrójnie ujemny rak piersi);
• Rak w każdym z sparowanych narządów
  (na przykład rak lewej i prawej nerki);
• U krewnego występuje więcej niż jeden rodzaj nowotworu
  (na przykład połączenie raka piersi i raka jajnika);
• Rak nietypowy dla płci pacjenta
  (na przykład rak piersi u mężczyzny).

Jeśli chociaż jeden czynnik z listy jest typowy dla danej osoby i jej rodziny, wówczas warto skonsultować się z genetykiem. On ustali, czy istnieją wskazania medyczne do wykonania badania genetycznego.

Aby wykryć raka we wczesnym stadium, nosiciele dziedzicznego zespołu nowotworowego powinni przejść dokładne badania przesiewowe w kierunku nowotworu. W niektórych przypadkach ryzyko zachorowania na raka można znacznie zmniejszyć dzięki zabiegom zapobiegawczym i profilaktyce lekowej.

Genetyczny „wygląd” komórki nowotworowej zmienia się w trakcie rozwoju i traci swój pierwotny wygląd. Dlatego, aby wykorzystać w leczeniu molekularne cechy nowotworu, nie wystarczy badanie jedynie mutacji dziedzicznych. Aby zidentyfikować słabe punkty guza, konieczne jest badanie molekularne próbek pobranych z biopsji lub zabiegu chirurgicznego.

Podczas badania analizowany jest guz i sporządzany jest indywidualny paszport molekularny. W połączeniu z badaniem krwi, w zależności od wymaganego badania, przeprowadza się kombinację różnych badań genomu i białek. W wyniku tego badania możliwe staje się przepisanie terapii celowanej, skutecznej w przypadku każdego rodzaju nowotworu.

Zapobieganie

Istnieje opinia, że ​​aby określić predyspozycję do zachorowania na nowotwór, można przeprowadzić prostą analizę na obecność markerów nowotworowych – specyficznych substancji, które mogą być produktami przemiany materii nowotworu.

Jednak ponad połowa onkologów w naszym kraju przyznaje, że wskaźnik ten nie ma charakteru informacyjnego w profilaktyce i wczesnym wykrywaniu – daje zbyt duży odsetek wyników fałszywie dodatnich i fałszywie ujemnych.

Wzrost wskaźnika może zależeć od wielu przyczyn zupełnie niezwiązanych z chorobą nowotworową. Jednocześnie istnieją przykłady osób chorych na raka, u których wartości markerów nowotworowych utrzymywały się w normalnych granicach. Eksperci wykorzystują markery nowotworowe jako metodę śledzenia postępu już wykrytej choroby, której wyniki należy ponownie sprawdzić.

Aby określić prawdopodobieństwo dziedziczenia genetycznego, przede wszystkim, jeśli jesteś zagrożony, musisz skonsultować się z onkologiem. Specjalista na podstawie Twojej historii choroby wyciągnie wniosek o konieczności przeprowadzenia określonych badań.

Ważne jest, aby zrozumieć, że decyzję o przeprowadzeniu jakiegokolwiek badania musi podjąć lekarz. Samoleczenie w onkologii jest niedopuszczalne. Błędnie zinterpretowane wyniki mogą nie tylko wywołać przedwczesną panikę, ale mogą po prostu przeoczyć obecność rozwijającego się nowotworu. Wykrycie nowotworu we wczesnym stadium przy zastosowaniu odpowiedniego leczenia w odpowiednim czasie daje szansę na powrót do zdrowia.

Czy powinniśmy panikować?

Rak jest nieuniknionym towarzyszem długowiecznego organizmu: prawdopodobieństwo, że komórka somatyczna zgromadzi krytyczną liczbę mutacji, jest wprost proporcjonalne do jej długości życia. To, że rak jest chorobą genetyczną, nie oznacza, że ​​jest dziedziczny. Przenoszona jest w 2-4% przypadków. Jeśli u Twojego krewnego zdiagnozowano raka, nie panikuj, zaszkodzi to zarówno Tobie, jak i jemu. Skontaktuj się ze swoim onkologiem. Ukończ studia, które ci zleci. Lepiej, jeśli jest to specjalista, który monitoruje postępy w diagnostyce i leczeniu nowotworów i jest świadomy wszystkiego, czego się właśnie dowiedziałeś. Postępuj zgodnie z jego zaleceniami i nie choruj.

Analiza genetyczna - za pieniądze!

• jeśli w Twojej rodzinie nie występowały choroby nowotworowe,

Jest mało prawdopodobne, że masz zmutowany gen;

Badania genetyczne w kierunku raka mogą być kosztowne i wynosić od kilku tysięcy do kilkudziesięciu

tysiąc rubli;

Nie ma gwarancji, że badanie wykaże, czy zachorujesz na raka.

Rak zwykle nie jest dziedziczny, ale niektóre jego typy – najczęściej rak piersi, jajnika i prostaty – są w dużym stopniu zależne od genów i mogą być dziedziczne.

Wszyscy mamy pewne geny, które chronią nas przed rakiem – korygują uszkodzenia DNA, które powstają naturalnie podczas podziału komórek.

Dziedziczne zmutowane wersje lub „warianty” tych genów znacznie zwiększają ryzyko raka, ponieważ zmienione geny nie są w stanie naprawić uszkodzonych komórek, co z czasem może powodować powstawanie nowotworów.

Geny BRCA1 i BRCA2 to przykłady genów, które zwiększają prawdopodobieństwo zachorowania na raka, jeśli ulegną zmianie. Mutacja w genie BRCA istotnie zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika u kobiet. Dlatego Angelina Jolie przeszła operację usunięcia gruczołu sutkowego. U mężczyzn geny te zwiększają również prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi i prostaty.

Geny raka piersi BRCA1 i BRCA2

Jeśli jeden z genów BRCA ma defekt (mutację), ryzyko raka piersi i jajnika znacznie wzrasta.

Na przykład u kobiet z mutacją w genie BRCA1 ryzyko zachorowania na raka piersi wynosi 60–90%, a raka jajnika – 40–60%. Innymi słowy, na 100 kobiet z defektem genu BRCA1, prędzej czy później rozwinie się rak piersi i rak jajnika.

Wada genu BRCA występuje u około jednej osoby, jednak wśród Żydów aszkenazyjskich ryzyko jest znacznie wyższe (około jedna na 40 osób ma zmutowany gen).

Ale geny BRCA nie są jedynymi genami zwiększającymi ryzyko raka. Niedawno badacze zidentyfikowali ponad 70 nowych wariantów genów, które są powiązane ze zwiększonym ryzykiem raka piersi, prostaty i jajnika. Te nowe warianty genów pojedynczo tylko nieznacznie zwiększają ryzyko zachorowania na raka, ale w połączeniu ze sobą mogą znacznie zwiększyć prawdopodobieństwo jego wystąpienia.

Jeśli Ty lub Twój partner macie gen, który może powodować raka, np. zmutowany gen BRCA1, może on zostać przekazany Waszym dzieciom.

Po czym poznać, że jesteś narażony na ryzyko raka?

Jeśli w Twojej rodzinie występowały nowotwory i obawiasz się, że Ty również możesz na nie zachorować, być może uda Ci się wykonać genetyczny test na raka w prywatnym lub publicznym laboratorium, które wykaże, czy odziedziczyłeś geny mogące powodować raka .

Nazywa się to prewencyjnymi (prognostycznymi) testami genetycznymi. Prognozowanie oznacza, że ​​robi się to z wyprzedzeniem, a pozytywny wynik testu wskazuje, że ryzyko zachorowania na raka jest znacznie zwiększone. Nie oznacza to, że masz raka lub że istnieje duże prawdopodobieństwo, że na niego zachorujesz.

Być może będziesz musiał poddać się badaniu na raka, jeśli u jednego z Twoich krewnych stwierdzono już zmutowany gen lub jeśli w Twojej rodzinie występowały przypadki nowotworów.

Testy genetyczne na raka: zalety i wady

• pozytywny wynik testu oznacza, że ​​możesz podjąć kroki, aby zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka – możesz wybrać zdrowszy tryb życia, poddawać się regularnym badaniom przesiewowym, przyjmować leki zapobiegawcze lub poddać się zabiegom zapobiegawczym (patrz Zarządzanie ryzykiem poniżej);
• Znajomość wyniku może pomóc złagodzić stres i niepokój wynikający z niewiedzy.

• niektóre badania genetyczne nie dają jednoznacznego wyniku – lekarze mogą zidentyfikować zmianę w genie, ale nie wiedzą, do czego może to doprowadzić;
• pozytywny wynik może powodować uczucie ciągłego niepokoju – niektórym ludziom łatwiej jest nie wiedzieć, czym grozi im niebezpieczeństwo i chcą tylko wiedzieć, czy zachorują na raka.

Jak przeprowadza się badania genetyczne w kierunku raka?

Badania genetyczne przebiegają w dwóch etapach:

1. Krewny chory na nowotwór oddaje krew do badań w celu ustalenia, czy ma gen powodujący raka (należy to zrobić przed badaniem zdrowego krewnego). Wynik będzie gotowy za 6-8 tygodni.
2. Jeśli badanie krwi Twojego krewnego jest pozytywne, możesz poddać się predykcyjnemu badaniu genetycznemu, aby ustalić, czy masz ten sam zmutowany gen. Lekarz skieruje Cię do lokalnego ośrodka badań genetycznych, gdzie zostanie pobrana krew (zabierz ze sobą kopię wyników badań swojego krewnego). Wyniki będą gotowe maksymalnie w ciągu 10 dni od pobrania krwi, ale najprawdopodobniej nie stanie się to podczas pierwszej wizyty.

Organizacja charytatywna Breakthrough Breast Cancer wyjaśnia znaczenie tych dwóch kroków: „Bez uprzedniego przetestowania genów chorego krewnego badanie zdrowej osoby będzie jak czytanie książki i szukanie literówki, nie wiedząc, gdzie ona się znajduje i czy w ogóle się znajduje. Tam."

Testowanie predykcyjne polega na znajdowaniu literówki w książce, gdy wiadomo, na której stronie i w jakim wierszu się ona znajduje.

Pozytywny wynik nie jest powodem do paniki

Jeśli wyniki predykcyjnych testów genetycznych wykażą pozytywny wynik, oznacza to, że masz zmutowany gen, który zwiększa ryzyko zachorowania na raka.

Nie oznacza to, że na pewno zachorujesz na raka – Twoje geny tylko częściowo wpływają na to, czy zachorujesz na raka w przyszłości. Inne czynniki, takie jak historia choroby, styl życia i środowisko, również odgrywają rolę.

Jeśli masz jeden zmutowany gen BRCA, istnieje 50% szans, że przekażesz go swoim dzieciom i 50% szans, że Twoje rodzeństwo również będzie go miało.

Możesz omówić wyniki z członkami rodziny, którzy również mogą mieć tę mutację genu. Poradnia genetyczna omówi z Tobą, jak pozytywny lub negatywny wynik testu wpłynie na Twoje życie i relacje z rodziną.

Twój lekarz nie może nikomu powiedzieć, że miałeś wykonane badanie genetyczne w kierunku raka ani ujawnić jego wyników bez Twojej zgody.

Jak zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka?

Jeśli wynik testu jest pozytywny, istnieje wiele możliwości uniknięcia raka. Operacja nie jest jedyną opcją. Ostatecznie nie ma dobrych i złych działań – tylko Ty możesz zdecydować, co zrobić.

Regularne badanie piersi

Jeśli masz mutację BRCA1 lub 2, będziesz musiała monitorować stan swoich piersi i zmiany, regularnie badając piersi pod kątem guzków. Dowiedz się, na co zwrócić uwagę, w tym na nowe guzki i zmiany kształtu.

Badania przesiewowe w kierunku raka piersi

Jeśli jesteś narażona na raka piersi, możesz chcieć poddawać się corocznym badaniom przesiewowym za pomocą mammografii lub rezonansu magnetycznego, aby monitorować swój stan zdrowia i wcześnie wykryć raka, jeśli wystąpi.

Im wcześniej wykryty zostanie rak piersi, tym łatwiej będzie go wyleczyć. Szanse na całkowite wyleczenie raka piersi, zwłaszcza jeśli zostanie wykryty wcześnie, są dość wysokie w porównaniu z innymi postaciami raka.

Niestety, obecnie nie ma niezawodnej metody badań przesiewowych w kierunku raka jajnika i prostaty.

Zdrowy tryb życia

Możesz zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka, prowadząc zdrowy tryb życia, taki jak dużo ćwiczeń i zdrowe odżywianie.

Jeśli masz zmutowany gen BRCA, wiedz, że inne czynniki mogą zwiększać ryzyko zachorowania na raka piersi. Należy unikać:

Jeśli w rodzinie występowały przypadki nowotworów, kobietom zaleca się karmienie piersią, jeśli tylko jest to możliwe.

Leki (chemoprofilaktyka)

Ostatnie badania sugerują, że u kobiet ze zwiększonym ryzykiem raka piersi zaleca się leczenie tamoksyfenem lub raloksyfenem. Leki te mogą pomóc zmniejszyć ryzyko.

Chirurgia zapobiegawcza

Podczas zabiegu profilaktycznego usuwa się wszystkie tkanki (takie jak piersi lub jajniki), w których mogą znajdować się narośla nowotworowe. Osoby z wadliwym genem BRCA powinny rozważyć profilaktyczną mastektomię (usunięcie całej tkanki piersi).

Ryzyko zachorowania na raka piersi przez resztę życia u kobiet poddawanych profilaktycznej mastektomii wynosi 5%, czyli mniej niż średnia w populacji. Jednak mastektomia jest poważną operacją i powrót do zdrowia może być psychologicznie trudny.

W celu zmniejszenia ryzyka raka jajnika można również zastosować operację. U kobiet, którym usunięto jajniki przed menopauzą, ryzyko raka jajnika jest nie tylko znacznie zmniejszone, ale także o 50% mniejsze, nawet w przypadku hormonalnej terapii zastępczej. Oznacza to jednak, że nie będziesz mogła mieć dzieci (chyba że przechowujesz komórki jajowe lub zarodki w zamrażarce).

U kobiet ze zmutowanym genem BRCA ryzyko raka jajnika zaczyna gwałtownie rosnąć dopiero po 40. roku życia. Dlatego kobiety poniżej 40. roku życia zazwyczaj nie powinny spieszyć się z operacją.

Jak powiedzieć bliskim?

Najprawdopodobniej poradnia genetyczna nie skontaktuje się z Twoimi bliskimi po wykonaniu badania na raka - o wynikach musisz samodzielnie poinformować rodzinę.

Możesz otrzymać standardowy list do wysłania do rodziny, zawierający opis wyników testu i wszystkie informacje potrzebne do samodzielnego poddania się badaniu.

Jednak nie każdy chce poddać się badaniom genetycznym. Twoi bliscy krewni (np. siostra lub córka) mogą zostać poddani badaniom przesiewowym w kierunku raka bez wykonywania badań genetycznych na raka.

Planowanie rodziny

Jeśli wynik predykcyjnych testów genetycznych jest pozytywny i chcesz założyć rodzinę, masz kilka możliwości. Możesz:

• Posiadanie dziecka w naturalny sposób wiąże się z ryzykiem, że odziedziczy ono od Ciebie mutację genu.
• Adoptować dziecko.
• Użyj komórki jajowej lub nasienia dawcy (w zależności od tego, który z rodziców ma zmutowany gen), aby uniknąć przekazania genu dziecku.
• Wykonaj prenatalne badania genetyczne, aby ustalić, czy Twoje dziecko będzie miało zmutowany gen. Następnie na podstawie wyników testu możesz zdecydować, czy kontynuować ciążę, czy ją przerwać.
• Skorzystaj z diagnostyki genetycznej przedimplantacyjnej – techniki pozwalającej na selekcję zarodków, które nie odziedziczyły mutacji genu. Nie ma jednak gwarancji, że zastosowanie tej techniki doprowadzi do pomyślnej ciąży.

Być może zainteresuje Cię także czytanie

Wszystkie materiały zawarte na stronie zostały sprawdzone przez lekarzy. Jednak nawet najbardziej wiarygodny artykuł nie pozwala nam wziąć pod uwagę wszystkich cech choroby u konkretnej osoby. Dlatego też informacje zamieszczone na naszej stronie nie mogą zastąpić wizyty u lekarza, a jedynie ją uzupełniają. Artykuły zostały przygotowane w celach informacyjnych i mają charakter doradczy. Jeśli pojawią się objawy, należy zasięgnąć porady lekarza.

Testy genetyczne na raka – zalety i wady

Grupa amerykańskich naukowców przeprowadziła największe w historii medycyny badanie, którego celem było poszukiwanie mutacji genetycznych mogących prowadzić do raka piersi i jajnika. W badaniu wzięły udział prawie kobiety. W ramach badania kobiety przeszły badania genetyczne pod kątem 25 typów mutacji w genomie, które mogą prowadzić do rozwoju raka piersi i jajnika. Ponadto zbadano historię ich rodzin, aktualny stan zdrowia i historię przebytych chorób. 7% kobiet biorących udział w badaniu miało co najmniej jedną z 25 mutacji.

Naukowcy ze Szkoły Medycznej Uniwersytetu Stanforda i Fox Chase Cancer Center w Filadelfii po raz pierwszy przeprowadzili prace na tak dużą skalę. Zgodnie z ich planem badanie to może wyjaśnić sytuację związaną z interpretacją badań genetycznych, która wciąż jest niejasna.

„Wyniki tego badania pomogą udoskonalić naszą ocenę ryzyka i zalecenia dotyczące zapobiegania rakowi jajnika i piersi” – powiedziała Allison Kurian, lekarz medycyny, profesor nadzwyczajny medycyny i badań i polityki zdrowotnej na Uniwersytecie Stanforda. „Lepsze zrozumienie ryzyka raka może pomóc kobietom i ich pracownikom służby zdrowia w podejmowaniu bardziej świadomych decyzji dotyczących opcji leczenia raka”.

Dlatego dr Kurian wyjaśniła, że ​​na podstawie swoich badań niektóre kobiety z grupy wysokiego ryzyka zachorowania na raka piersi mogą rozważyć profilaktyczną mastektomię, podczas gdy kobiety z niższym ryzykiem, na przykład te z dwukrotnie większym ryzykiem, mogą zamiast tego poddać się intensywnym rutynowym badaniom przesiewowym. łącznie z rezonansem magnetycznym piersi.

Coraz częściej kobiety badane pod kątem grupy mutacji związanych z nowotworem uzyskują mieszane wyniki. Postępy w sekwencjonowaniu DNA sprawiły, że identyfikacja mutacji w rosnącej grupie genów związanych z nowotworami jest szybsza, łatwiejsza i tańsza. Jednakże, z wyjątkiem kilku dobrze zbadanych mutacji, takich jak BRCA1 i BRCA2, dokładny wpływ większości z nich pozostaje niejasny.

Naukowcy ocenili status mutacji u kobiet chorych na nowotwór i zdrowych. Kobiety podzielono na podgrupy w zależności od ich wieku, pochodzenia etnicznego i historii raka w rodzinie, aby określić względne ryzyko zachorowania na raka dla każdej mutacji.

Doktor Kurian i jej współpracownicy odkryli, że 8 typów mutacji było powiązanych z rozwojem raka piersi, a 11 z rakiem jajnika. Ryzyko zachorowania na raka u kobiet z mutacjami wzrosło od 2 do 40 razy w porównaniu z kobietami bez mutacji.

W większości wyniki nowego badania są zgodne z ustaleniami mniejszych, wcześniejszych badań. Ale odkryto też kilka niespodzianek. Okazało się, że jedna z mutacji zwiększających ryzyko zachorowania na raka piersi zwiększa również prawdopodobieństwo zachorowania na raka jajnika. Trzy inne mutacje, o których wcześniej sądzono, że zwiększają ryzyko raka piersi, w rzeczywistości nie mają takiego efektu.

„Jednym z zaskakujących odkryć było powiązanie zwiększonego ryzyka raka jajnika z mutacjami w genie zwanym ATM” – stwierdził dr Kurian. „Chociaż ryzyko to było stosunkowo małe liczbowo, było jednak istotne statystycznie i, według naszej wiedzy, wyniki te nie były wcześniej znane. Oczywiście nadal potrzebne będą dodatkowe badania, aby możliwe było przedstawienie bardziej precyzyjnych zaleceń potencjalnym pacjentom, jeśli taka mutacja zostanie wykryta podczas badań przesiewowych”.

Popularność badań genetycznych gwałtownie wzrosła po tym, jak dowiedziała się, że gwiazda Hollywood Angelina Jolie przeszła mastektomię i wycięcie jajników. Powodem tych operacji, dość traumatycznym, było odkrycie podczas badań przesiewowych zmutowanego genu BRCA1, nazwanego później „genem Jolie”. Ryzyko zachorowania na raka piersi w przypadku mutacji tego genu wynosi 87%, a raka jajnika – 50%. Po operacji liczba ta spadła do 5%.

W Ameryce kobiety zdecydowały się pójść w ślady Jolie: jak pokazuje badanie przeprowadzone w 2014 roku, popularność zapytania „mastektomia zapobiegawcza” na 11 analizowanych portalach po ogłoszeniu Jolie wzrosła z około trzech tysięcy do prawie stu tysięcy. A informacji na temat identyfikacji mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 (mutacje obu mogą prowadzić do nowotworu) zaczęło szukać informacji o 174 tys. osób zamiast wcześniej 44 tys. Przy średnim koszcie testu wynoszącym 3000 dolarów naukowcy oszacowali korzyści, jakie efekt Jolie może przynieść organizacjom opieki zdrowotnej na 14 milionów dolarów w ciągu zaledwie dwóch tygodni.

Oprócz analiz mających na celu określenie mutacji w genach BRCA, istnieją już bardziej zaawansowane testy, które odczytują okologenov, których awarie są również powiązane z rozwojem szeregu nowotworów. Mutacje w nich często mają mniejszą penetrację (prawdopodobieństwo ujawnienia się) niż w BRCA1/2, ale rzeczywiście wiążą się z pewnym wzrostem ryzyka rozwoju choroby. Geny często uwzględniane w tych testach obejmują PTEN, CHEK2, NBN, TP53, PALB2 i kilka innych.

Badania genetyczne w Rosji

W Rosji nadal dostępne są testy na indywidualne mutacje w przypadku najczęstszych chorób dziedzicznych, np. mukowiscydozy czy fenyloketonurii. „W onkologii niestety jesteśmy w tyle, m.in. z powodu trudności w rejestracji takich badań. W naszym ośrodku można wykonać badania oparte na technologiach pirosekwencjonowania („technologie „pierwszej generacji”), które pozwalają określić kilka najczęstszych dla naszej populacji mutacji w genach BRCA1 i 2. Ale na razie to oczywiście daleko z kompleksowej analizy całego genomu.” – powiedział MedNews Kamil Chafizow, kierownik grupy naukowej ds. opracowania nowych metod diagnostycznych opartych na technologiach wysokoprzepustowego sekwencjonowania w Centralnym Instytucie Epidemiologii w Rospotrebnadzorze.

Dodatkowym problemem jest to, że w Rosji badania oparte na technologiach sekwencjonowania NGS (Next Generation Sequencing) nie posiadają jeszcze certyfikatów rejestracyjnych, w związku z czym nie można ich wprowadzić do praktyki ośrodków i laboratoriów diagnostycznych. W ośrodkach naukowych są one obecnie realizowane w ramach prac badawczych – ze względu na utrudniony dostęp pacjentów do tego rodzaju diagnostyki, a kwestia płacenia za badania pozostaje otwarta. Istnieją prywatne firmy, które oferują badania genetyczne w celu poszukiwania mutacji odpowiedzialnych m.in. za predyspozycję do określonych chorób dziedzicznych. Można u nich także zamówić pełną analizę genomu. Ale na razie nie są to oficjalne testy diagnostyczne, a przedstawiane są raczej jako swego rodzaju zabawna genetyka.

Najważniejsze jest to, że nie każda osoba z wadliwym genem z pewnością zachoruje na raka. Nawet jeśli ten wadliwy gen jest obecny, każda osoba ma drugi „zdrowy” allel otrzymany od drugiego rodzica

Tymczasem koncepcja „dyskryminacji genetycznej” została już opracowana: w Stanach Zjednoczonych rozpatrzono już kilka pozwów od osób, które zostały zwolnione z pracy po otrzymaniu wyników badań genetycznych. W ten sposób u pewnej Amerykanki zdiagnozowano 80% ryzyka zachorowania na raka piersi, a jej pracodawca pospieszył się z nią pożegnać.

W Stanach Zjednoczonych takie kontrole stały się już rutyną w wielu dużych przedsiębiorstwach: ubezpieczenie zdrowotne jest drogie, dlatego nie opłaca się zatrudniać osoby o wysokim ryzyku poważnej choroby.

Które geny pracowników są niepożądane dla pracodawców?

Oprócz powszechnych chorób wymagających kosztownego leczenia, geny determinują także zachowania niepożądane dla pracodawcy. Być może w przyszłości zostaną przeprowadzone badania pod kątem tych genów:

• Grm7 to gen odpowiedzialny za łaknienie alkoholu u ludzi.
• MAOA - osoby z mutacją w tym genie (zwanym także „genem wojownika”) będą podatne na przemoc, bójki na imprezach firmowych i zakłócanie negocjacji.
• DATi - mutacje w tym genie prowokują chuligaństwo i łamanie zasad korporacyjnych.
• REV-ERB i Per-2 - aktywność tych dwóch genów określa, czy dana osoba będzie „skowronkiem”, czy „nocną sową”, a zatem czy będzie podatna na naruszenia harmonogramu pracy.
• Met158 - Ta mutacja genu COMT powoduje nadmierny niepokój, nosiciele tego genu będą podatni na stres pourazowy i zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne.

Dziś jest zbyt wcześnie, aby mówić o terapii patogenetycznej (korekcie genów odpowiedzialnych za rozwój szeregu chorób): jest to kwestia dość odległej przyszłości. Dotychczas na podstawie badań genetycznych w wielu przypadkach można przepisać terapię spersonalizowaną, która może realnie złagodzić przebieg choroby, a nawet pozwolić osobom z ciężkimi zespołami dziedzicznymi żyć pełnią życia. Ale jak konieczne są badania przesiewowe u zdrowych ludzi? Niestety, wiele osób może zareagować negatywnie i niekonstruktywnie na informację, że mają predyspozycję do zachorowania na raka. Ze względu na swoje zmartwienia wielu nie będzie już w stanie odpowiednio postrzegać informacji, że prawdopodobieństwo rozwoju choroby nie jest krytyczne. Dlatego też kwestia, czy warto badać zdrowe populacje pod kątem wszystkich znanych predyspozycji, w tym raka, nadal pozostaje wysoce kontrowersyjna.

Ogólnie rzecz biorąc, na razie możemy z całą pewnością powiedzieć: powszechne badania genetyczne są nadal zbyt drogie i niezbyt potrzebne. Eksperci zalecają badania przesiewowe pod kątem określonych genów tylko wtedy, gdy jesteś narażony na ryzyko wystąpienia określonej choroby – jeśli na przykład cierpiała na nią Twoja najbliższa rodzina. We wszystkich innych przypadkach takie badanie prowadzi jedynie do nieuzasadnionych kosztów finansowych i może być niepotrzebnym powodem do niepokoju i niepokoju. I oczywiście każdemu badaniu genotypowemu musi towarzyszyć konsultacja z genetykiem: tylko on jest w stanie poprawnie zinterpretować wyniki i opracować strategię ograniczenia zidentyfikowanego ryzyka.

Adres: Rosja, Moskwa, Bulwar Nowiński, budynek 25, budynek 1, biuro 3

Tel/faks:

© 1998–2018. Wszelkie prawa zastrzeżone.

Jakiekolwiek wykorzystanie materiałów dozwolone jest wyłącznie za pisemną zgodą redakcji.

Badanie na genetyczną predyspozycję do raka

Jeszcze nie tak dawno temu, gdy zdiagnozowano raka, pacjenci po prostu się poddawali, bo trudno było liczyć na jakiś pozytywny wynik. Ale teraz leczenie takich dolegliwości stało się możliwe. Większość nowotworów można łatwo wyleczyć, ale tylko wtedy, gdy rak zostanie wykryty na czas i natychmiast podjęte zostaną odpowiednie kroki.

Analiza pod kątem predyspozycji do onkologii jest wiernym sprzymierzeńcem w sprawach zdrowotnych. Wiele krajów wprowadza taką procedurę jako obowiązkową.

Istnieje wiele narzędzi, które pozwalają wykryć chorobę na bardzo wczesnym etapie. W tym okresie stan chorobowy nie objawia się jeszcze objawami.

Dziedziczność

Istnieją geny chroniące nas przed rakiem, które są dziedziczone od bliskich krewnych. Jednak nie zawsze otrzymujemy same pozytywne elementy. Kiedy dwadzieścia lub więcej genów zostanie uszkodzonych, podatność na rozwój nowotworu może wzrosnąć.

Pomimo tego, że nie każdy porusza ten temat w swojej rodzinie, warto dowiedzieć się na pewno, czy w Twojej rodzinie były osoby chore na nowotwór. Informacje te pomogą Ci w podjęciu decyzji o strategii zapobiegania lub leczenia w przyszłości.

Aby dokładnie poznać możliwe zagrożenia, należy wykonać badanie na genetyczną predyspozycję do zachorowania na raka.

Wykonując test predyspozycji do nowotworu, możesz w razie potrzeby nastawić się na zdrowszy tryb życia i wprowadzić do niego prawidłowe odżywianie oraz wszystkie elementy towarzyszące zdrowiu.

Ryzyko związane z pojawieniem się chorób onkologicznych można obliczyć dzięki dwudziestu dwóm genom, które mają swój specyficzny cel. Swoje predyspozycje do zachorowania na nowotwory można sprawdzić wykonując odpowiednie badanie.

Zasada badań genetycznych

Informacje zawarte w ludzkich genach pomagają wykryć podatność na raka. W identyfikacji zagrożeń skuteczna jest nie tylko historia chorób w rodzinie, ale także badanie fizykalne: genetyczne badanie krwi na raka staje się najlepszą pomocą w ustaleniu pełnego obrazu.

Test DNA na choroby pozostaje istotny przez całe życie, od urodzenia aż do śmierci. Można go zwrócić i zastosować w dowolnej odpowiedniej sytuacji. Dlatego ważne jest, aby w razie potrzeby skontaktować się ze specjalistami i przeprowadzić te badania.

Historia chorób rodzinnych, zapisana w DNA, pozwala określić stopień prawdopodobieństwa wystąpienia choroby i określić samą predyspozycję. Informacje te stają się podstawą leczenia i zapobiegania.

Znajomość swojej predyspozycji do raka z wyprzedzeniem oznacza gotowość do ataku na chorobę. To dzięki obiektywnej ocenie tego, co się dzieje, można zbudować strategię leczenia i przy minimalnym wysiłku, pieniądzach i czasie poradzić sobie z chorobą w momencie, gdy prawdopodobieństwo skuteczności leczenia jest największe.

Kolejnym istotnym punktem tej diagnozy jest strona psychologiczna. Dość trudno jest zachować wewnętrzny spokój i nie martwić się, jeśli podejrzewasz, że masz raka. Niektórym wystarczy raz na zawsze poddać się badaniu i zapomnieć o obawach i opowieściach związanych z chorobami rodzajowymi.

Doradztwo dzieli się na kilka istotnych elementów:

• Zbieranie informacji na temat historii pacjenta.
• Analiza informacji genetycznej.
• Znalezienie narzędzi pozwalających ograniczyć ryzyko.
• Konsultacja psychologiczna.
• Dalsze środki.

Jeśli wynik badania na predyspozycje genetyczne będzie negatywny, nie oznacza to, że wizyty w placówkach medycznych nie są już konieczne. Zawsze istnieje ryzyko wystąpienia nowotworów, dlatego bardzo ważne jest, aby nie zapominać o profilaktyce i badaniach lekarskich, które zaleca się przeprowadzać systematycznie.

Jak sprawdzić gruczoł sutkowy?

Prognozy w tym zakresie są dość rozczarowujące. Duży odsetek kobiet zmaga się z tą postacią nowotworu. Tylko terminowe wykrycie choroby i właściwa terapia daje prawie stuprocentową gwarancję wyleczenia.

Każda kobieta musi co roku poddawać się badaniu na raka piersi w formie badania USG.

Po ukończeniu przez kobietę trzydziestu pięciu lat zaleca się wykonanie mammografii, które również wystarczy wykonywać raz w roku. Zabieg ten polega na prześwietleniu gruczołów sutkowych, wykonywanym bezboleśnie.

Grupa ryzyka

1. Kobiety powinny zachować w tej kwestii większą ostrożność, jeśli początek miesiączki nastąpił w bardzo wczesnym okresie życia (do dwunastu lat).
2. Przedstawiciele pięknej połowy ludzkości, którzy po przekroczeniu trzydziestu lat nie urodzili, również powinni poważnie potraktować swoje zdrowie.
3. Do tej grupy zaliczają się kobiety, których krewni doświadczyli tej choroby.
4. Okresowo badać powinny się także osoby, u których zdiagnozowano już chorobę piersi.

Jeśli masz powiększone węzły chłonne pod pachami, wyczuwalne są guzki, na skórze pojawiają się dziwne zmiany, a także pojawia się wydzielina z sutków, należy natychmiast zgłosić się do lekarza i poddać się niezbędnym badaniom.

„Sprzęt do szybkiej i dokładnej analizy”

Prostata

Choroba onkologiczna gruczołu krokowego jest prawdopodobnie najczęstszą chorobą mężczyzn po czterdziestym piątym roku życia. Aby poczuć spokój i pewność siebie, wystarczy co dwa lata poddawać się badaniu USG przezodbytniczemu. Będziesz także potrzebować kilku testów na obecność markerów nowotworowych raka prostaty.

Badania te dość dokładnie odzwierciedlają sytuację. Należy pamiętać, że przed analizą nie zaleca się jedzenia, a gruczoł krokowy powinien znajdować się w spokojnym stanie, to znaczy po innych podobnych badaniach należy odczekać co najmniej siedem dni. W przypadku gruczolaka prostaty, a także zapalenia prostaty, konieczne jest coroczne badanie w celu wykrycia nowotworu.

Okrężnica

Kolejnym poważnym zagrożeniem nowotworowym jest rak jelita grubego. Najlepszym sposobem sprawdzenia tego obszaru pod kątem nowotworów jest kolonoskopia, która bada okrężnicę pod kątem nieprawidłowości. W ramach tego procesu można również pobrać do analizy część tkanki bezpośrednio z jelit, a także usunąć małe polipy.

Procedura ta jest zalecana dla osób powyżej pięćdziesiątki co pięć lat. W sytuacjach, gdy patologię wykryto u bliskich krewnych, kolonoskopię należy wykonywać począwszy od czterdziestego roku życia. Konieczne jest dokładne monitorowanie wszelkich zmian w funkcjonowaniu jelit. Rak jelita grubego może powodować krwawienie, zaparcia i biegunkę. Jeżeli powyższe objawy występują, należy zgłosić się do specjalisty.

Nowotwór skóry

Czerniak jest dość poważnym zagrożeniem dla zdrowia. Biorąc pod uwagę panujące trendy, dążenie do opalenizny i popularyzację solarium, koniecznie należy sprawdzić stan zdrowia swojej skóry. Do wykrycia choroby wystarczy nawet proste badanie lekarskie.

Zmiana odcienia skóry, a także struktury znajdujących się na niej elementów (pieprzyki i plamy starcze, grudki i owrzodzenia) jest sygnałem do zastanowienia się nad stanem organizmu.

Rak szyjki macicy

Niestety nie każdy udaje się do lekarza na czas, przez co sytuacja często staje się nie do naprawienia. Ta patologia może rozwinąć się niezależnie od wieku kobiety. Dziedziczność również nie ma znaczenia.

Raka szyjki macicy można wykryć podczas rutynowego badania ginekologicznego. Aby zareagować w odpowiednim czasie, wystarczy poddać się rutynowym kontrolom. Diagnoza tej strefy odbywa się całkowicie bezboleśnie. Od momentu rozpoczęcia aktywności seksualnej wystarczy jeden zabieg w roku.

Diagnoza obejmuje wizytę u ginekologa, kolposkopię i badanie Pap. Ostatnia część diagnozy wykonywana jest równolegle z badaniem lekarskim. Kobieta musi uważać na różne patologie, które są zwiastunami raka.

Bez względu na to, jak pewny jesteś swojego zdrowia, nie powinieneś zaniedbywać profilaktyki i regularnych badań z częstotliwością zalecaną przez lekarzy. Cena nieostrożności jest zbyt wysoka – Twoje zdrowie.

Badania genetyczne na raka

Wysoka zachorowalność na nowotwory zmusza onkologów do codziennej pracy nad kwestiami wczesnej diagnostyki i skutecznego leczenia. Analiza genetyczna nowotworów jest jedną z nowoczesnych metod zapobiegania nowotworom. Czy jednak badanie to jest naprawdę wiarygodne i czy powinno być przepisywane każdemu? to pytanie, które niepokoi naukowców, lekarzy i pacjentów.

Wskazania

Obecnie analiza genetyczna raka pozwala nam zidentyfikować ryzyko rozwoju patologii nowotworowych:

• sutek;
• Jajników;
• szyjka macicy;
• prostata;
• płuca;
• zwłaszcza jelita i okrężnica.

Istnieje również diagnostyka genetyczna niektórych zespołów wrodzonych, których istnienie zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania na raka kilku narządów. Na przykład zespół Li-Fraumeni wskazuje na ryzyko raka mózgu, nadnerczy, trzustki i krwi, a zespół Peutza-Jeghersa wskazuje na prawdopodobieństwo patologii nowotworowych układu trawiennego (przełyk, żołądek, jelita, wątroba, trzustka).

Co wynika z tej analizy?

Dziś naukowcy odkryli szereg genów, których zmiany w większości przypadków prowadzą do rozwoju raka. Każdego dnia w naszym organizmie rozwijają się dziesiątki komórek nowotworowych, jednak układ odpornościowy dzięki specjalnym genom jest w stanie sobie z nimi poradzić. A jeśli w pewnych strukturach DNA dochodzi do uszkodzeń, geny te nie działają prawidłowo, co daje szansę na rozwój onkologii.

Zatem geny BRCA1 i BRCA2 chronią kobiety przed zachorowaniem na raka jajnika i piersi, a mężczyzn przed rakiem prostaty. Przeciwnie, awarie tych genów wskazują, że istnieje ryzyko rozwoju raka w tej lokalizacji. Analiza genetycznych predyspozycji do zachorowania na raka dostarcza informacji o zmianach w tych i innych genach.

Uszkodzenia tych genów są dziedziczone. Sprawę Angeliny Jolie znają wszyscy. W jej rodzinie pojawił się przypadek raka piersi, dlatego aktorka zdecydowała się na diagnostykę genetyczną, która ujawniła mutacje w genach BRCA1 i BRCA2. To prawda, że ​​​​jedynym sposobem, w jaki lekarze mogli pomóc w tej sprawie, była operacja usunięcia piersi i jajników, aby nie było sensu stosować zmutowanych genów.

Czy są jakieś przeciwwskazania do wykonania badania?

Nie ma przeciwwskazań do poddania się tej analizie. Nie należy go jednak wykonywać jako rutynowego badania i utożsamiać z badaniem krwi. Nie wiadomo przecież, jak wynik diagnostyki wpłynie na stan psychiczny pacjenta. Dlatego analizę należy zlecić tylko wtedy, gdy istnieją ku temu ścisłe wskazania, a mianowicie zarejestrowane przypadki raka u krewnych lub jeśli pacjent ma stan przednowotworowy (na przykład łagodne tworzenie się piersi).

Jak przebiega badanie i czy muszę się jakoś przygotować?

Analiza genetyczna jest dla pacjenta dość prosta, gdyż przeprowadzana jest na podstawie pojedynczego pobrania krwi. Następnie krew poddawana jest badaniom genetyki molekularnej, które pozwalają określić mutacje w genach.

Laboratorium dysponuje kilkoma odczynnikami specyficznymi dla danej struktury. Pojedyncze pobranie krwi może wykryć defekty w kilku genach.

Badanie nie wymaga specjalnego przygotowania, jednak nie zaszkodzi przestrzegać ogólnie przyjętych zasad podczas oddawania krwi. Wymagania te obejmują:

1. Unikaj alkoholu na tydzień przed diagnozą.
2. Nie pal przez 3-5 dni przed oddaniem krwi.
3. Nie jeść na 10 godzin przed badaniem.
4. Przez 3-5 dni przed oddaniem krwi należy przestrzegać diety wykluczającej potrawy tłuste, pikantne i wędzone.

Na ile można ufać takiej analizie?

Najbardziej badane jest wykrywanie defektów w genach BRCA1 i BRCA2. Jednak z biegiem czasu lekarze zaczęli zauważać, że lata badań genetycznych nie wpłynęły znacząco na śmiertelność kobiet z powodu raka piersi i jajnika. Dlatego też metoda ta nie nadaje się jako metoda diagnostyki przesiewowej (prowadzonej u każdej osoby). W ramach badania grup ryzyka przeprowadza się diagnostykę genetyczną.

Głównym celem analizy genetycznej predyspozycji do zachorowania na raka jest stwierdzenie, że w przypadku pęknięcia określonego genu istnieje ryzyko zachorowania na nowotwór u danej osoby lub przekazania tego genu swoim dzieciom.

To, czy można ufać uzyskanym wynikom, jest sprawą indywidualną każdego pacjenta. Jeżeli wynik jest negatywny, leczenie zapobiegawcze (usunięcie narządu) może nie być konieczne. Jeśli jednak zostaną wykryte wady w genach, zdecydowanie warto uważnie monitorować swój stan zdrowia i regularnie przeprowadzać diagnostykę profilaktyczną.

Czułość i swoistość analizy genetycznej predyspozycji do nowotworów

Czułość i swoistość to pojęcia określające wiarygodność testu. Czułość mówi nam, jaki procent pacjentów z wadliwym genem zostanie wykryty za pomocą tego testu. A wskaźnik specyficzności wskazuje, że ten test wykryje dokładnie ten rozpad genu, który koduje predyspozycję do onkologii, a nie do innych chorób.

Określenie wartości procentowych w diagnostyce genetycznej nowotworu jest dość trudne, ponieważ należy zbadać wiele przypadków z wynikami pozytywnymi i negatywnymi. Być może później naukowcy będą w stanie odpowiedzieć na to pytanie, ale dziś możemy już z całą pewnością powiedzieć, że badanie to charakteryzuje się dużą czułością i swoistością, a na jego wynikach można polegać.

Otrzymana odpowiedź nie może zapewnić pacjenta w 100%, że zachoruje lub nie zachoruje na raka. Ujemny wynik testu genetycznego wskazuje, że ryzyko zachorowania na nowotwór nie przekracza średniej w populacji. Pozytywna odpowiedź zapewnia dokładniejsze informacje. Zatem u kobiet z mutacjami w genach BRCA1 i BRCA2 ryzyko raka piersi wynosi 60–90%, a raka jajnika 40–60%.

Kiedy i dla kogo należy przystąpić do tego badania?

Analiza ta nie ma jednoznacznych wskazań do jego stosowania, czy to w określonym wieku, czy też stanie zdrowia pacjenta. Jeśli u matki 20-letniej dziewczynki zdiagnozowano raka piersi, nie powinna czekać 10–20 lat z badaniem. Zaleca się niezwłoczne wykonanie badania genetycznego w kierunku nowotworu w celu potwierdzenia lub wykluczenia mutacji w genach kodujących rozwój patologii nowotworowych.

Jeśli chodzi o nowotwory prostaty, każdy mężczyzna w wieku powyżej 50 lat z gruczolakiem prostaty lub przewlekłym zapaleniem prostaty odniesie korzyść z diagnostyki genetycznej w celu oceny ryzyka. Jednak najprawdopodobniej niewłaściwe jest przeprowadzanie diagnostyki u osób, których rodzina nie miała historii chorób nowotworowych.

Wskazaniami do wykonania badań genetycznych w kierunku nowotworu są przypadki wykrycia nowotworu złośliwego u krewnych. Badanie powinno zostać zlecone przez genetyka, który następnie oceni wynik. Wiek pacjenta, który przystąpi do badania, w ogóle nie ma znaczenia, ponieważ defekt w genach jest nieodłączny od urodzenia, więc jeśli w wieku 20 lat geny BRCA1 i BRCA2 są prawidłowe, to nie ma sensu wykonywać tego samego testu 10 i więcej lat później.

Czynniki zniekształcające wyniki analizy

Jeśli diagnoza zostanie przeprowadzona prawidłowo, nie ma czynników egzogennych, które mogłyby wpłynąć na wynik. Jednak u niewielkiej liczby pacjentów w trakcie badania mogą zostać wykryte wady genetyczne, których interpretacja ze względu na niewystarczającą wiedzę jest niemożliwa. A w połączeniu z nieznanymi zmianami i mutacjami w genach nowotworowych mogą mieć wpływ na wynik badania (czyli zmniejsza się swoistość metody).

Interpretacja wyników i norm

Test genetyczny na raka nie jest badaniem o jasnych standardach, nie należy mieć nadziei, że pacjent otrzyma wynik jednoznacznie stwierdzający „niskie”, „średnie” lub „wysokie” ryzyko zachorowania na nowotwór. Wyniki badania może ocenić wyłącznie genetyk. Na ostateczny wniosek wpływa wywiad rodzinny pacjenta:

1. Rozwój złośliwych patologii u krewnych w wieku poniżej 50 lat.
2. Występowanie nowotworów w tej samej lokalizacji w ciągu kilku pokoleń.
3. Powtarzające się przypadki raka u tej samej osoby.

Ile kosztuje taka analiza?

Dziś za taką diagnostykę nie płacą firmy ubezpieczeniowe i fundusze, więc pacjent zmuszony jest ponieść wszelkie koszty.

Na Ukrainie badanie jednej mutacji kosztuje około 250 UAH. Aby jednak dane były wiarygodne, należy zbadać kilka mutacji. Przykładowo w przypadku raka piersi i jajnika bada się 7 mutacji (1750 UAH), w przypadku raka płuc – 4 mutacje (1000 UAH).

W Rosji test genetyczny na raka piersi i jajnika kosztuje około 4500 rubli.

Dodaj komentarz Anuluj odpowiedź

Kategorie:

Informacje zawarte na stronie mają charakter wyłącznie informacyjny! Nie zaleca się stosowania opisanych metod i przepisów w leczeniu raka samodzielnie i bez konsultacji z lekarzem!

Rak jest spowodowany błędami w DNA, a nowe badanie wykazało, że w większości przypadków raka błędy te są całkowicie przypadkowe. Nie są one spowodowane dziedzicznymi predyspozycjami czy czynnikami środowiskowymi, ale efektem przypadkowych awarii.

Badanie sugeruje, że błędy lub mutacje przyczyniają się do rozwoju raka, ponieważ nawet niewielki błąd w DNA może spowodować niekontrolowane namnażanie się komórek.

Naukowcy uważają, że mutacje te wynikają przede wszystkim z dwóch rzeczy: albo mutacja ma podłoże genetyczne, albo jest spowodowana czynnikami zewnętrznymi, które mogą uszkodzić DNA, takimi jak dym papierosowy czy promieniowanie ultrafioletowe.

Ale trzeci powód leży w błędach losowych. Nowy raport naukowy opublikowany w czasopiśmie Science twierdzi, że czynnik ten faktycznie odpowiada za dwie trzecie tych mutacji. Kiedy komórka się dzieli, kopiuje swoje DNA. Zatem każda nowa komórka będzie miała własną wersję materiału genetycznego. Ale za każdym razem, gdy dochodzi do takiego kopiowania, powstaje możliwość późniejszego błędu. W niektórych przypadkach błędy te mogą prowadzić do raka.

Badania naukowców

„Badania wykazały, że rak będzie się rozwijał w organizmie niezależnie od narażenia środowiskowego” – powiedział starszy naukowiec dr Bert Vogelstein, patolog w Sidney Kimmel Comprehensive Cancer Center na Uniwersytecie Johnsa Hopkinsa.

W nowym badaniu naukowym naukowcy postanowili obliczyć, jaki procent przypadków raka był spowodowany czynnikami dziedzicznymi, środowiskiem i błędami losowymi. Naukowcy opracowali model matematyczny obejmujący dane z rejestrów nowotworów na całym świecie, a także wskaźniki sekwencjonowania DNA.

Błąd losowy

Z badania wynika, że ​​około 66% nowotworów było spowodowanych przypadkowymi błędami, 29% nowotworów było wywołanych czynnikami środowiskowymi lub złymi wyborami stylu życia ludzi. Tylko w 5% przypadków rozwoju raka wywołały mutacje dziedziczne.

Naukowcy zauważają, że ocena ta różni się nieco od poglądów innych naukowców zajmujących się nowotworami. Na przykład brytyjscy badacze twierdzą, że 42% nowotworów można by zapobiec, zmieniając styl życia pacjentów.

W artykule naukowym dowodzi się, że niektóre rodzaje nowotworów, takie jak nowotwory mózgu i prostaty, prawie w całości wynikają z błędów przypadkowych. Naukowcy odkryli, że ponad 95% przypadków chorób zbadanych w badaniu naukowym było przyczyną błędów losowych.

Graficzne przedstawienie badania

Na jednej z grafik naukowcy użyli czerwonego zabarwienia, aby wskazać odsetek zmian nowotworowych u kobiet. Choroby przypisywane mutacjom dziedzicznym zlokalizowano po lewej stronie. Te związane z błędami losowymi znajdują się pośrodku, a te związane z czynnikami środowiskowymi po prawej stronie.

Dla każdego narządu kolor reprezentował procent przypisany do konkretnego czynnika, od białego (0%) do czerwonego (100%).

Raki zostały zidentyfikowane jako:

• B - mózg.
• Bl - pęcherz.
• Br - skrzynia.
• C - szyjny.
• CR - jelita grubego.
• E - przełyk.
• HN - głowa i szyja.
• K - nerki.
• Lee - wątroba.
• Łk - białaczka.
• Lu - płuca.
• M - czerniak.
• NHL – chłoniak nieziarniczy.
• O - jajnik.
• P - trzustka.
• S - żołądek.
• Th — tarczyca.
• U - macica.

Wpływ czynników zewnętrznych

Z wyników prac naukowców wynika, że ​​w przypadku niektórych nowotworów ważną rolę odgrywają czynniki środowiskowe. Na przykład negatywny wpływ środowiska, przede wszystkim palenie, był przyczyną 65% wszystkich przypadków raka płuc. Naukowcy odkryli, że tylko 35% przypadków raka płuc było spowodowanych błędami losowymi.

„Jest mało prawdopodobne, aby pojedyncza mutacja w komórce spowodowała raka” – stwierdził Vogelstein w raporcie naukowym przygotowanym przez Johnsa Hopkinsa. „Wręcz przeciwnie, im więcej mutacji, tym większe prawdopodobieństwo, że komórka stanie się złośliwa” – stwierdził specjalista.

Połączenie błędów DNA i czynników zewnętrznych

„Zatem mutacje powstałe na skutek przypadkowych błędów wystarczą, aby wywołać raka, który w niektórych przypadkach rozwija się samoistnie” – mówi Vogelstein. Jednak zdaniem naukowca w innych przypadkach połączenie błędów przypadkowych, a także błędów spowodowanych czynnikami środowiskowymi, ostatecznie prowadzi do raka komórkowego. Na przykład komórki skóry mają podstawowy poziom mutacji spowodowany błędami losowymi i ekspozycją na światło ultrafioletowe. „Takie czynniki mogą powodować jeszcze więcej mutacji prowadzących do raka” – mówi Vogelstein.

Trzy przyczyny mutacji na poziomie komórkowym

Christian Tomasetti, adiunkt biostatystyki na Uniwersytecie Johnsa Hopkinsa, na przykładzie literówek pojawiających się podczas korzystania z klawiatury, wspomniał o trzech przyczynach mutacji. Niektóre z tych literówek mogą wynikać ze zmęczenia maszynistki lub jej rozproszenia. Można je uznać za czynniki środowiskowe. „A jeśli na klawiaturze, której używa maszynistka, brakuje klawisza, jest to czynnik dziedziczny” – stwierdził Tomasitti w swoim raporcie.

„Ale nawet w idealnych warunkach, gdy maszynistka jest wypoczęta i używa doskonale działającej klawiatury, literówki nadal będą się pojawiać” – twierdzi naukowiec. I to jest przypadkowy błąd.

Co badania oznaczają dla profilaktyki?

Istnieją specjalne strategie zapobiegania nowotworom powodowanym przez czynniki środowiskowe lub genetyczne. Aby zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka płuc, palacz może rzucić palenie, a kobieta, u której zdiagnozowano raka piersi, może poddać się profilaktycznej mastektomii.

Naukowcy podają, że te strategie profilaktyki pierwotnej są uważane za najlepszy sposób na zmniejszenie współczynnika umieralności na nowotwory. Autorzy zauważają, że taka pierwotna profilaktyka nie jest możliwa w przypadku nowotworów spowodowanych przypadkowymi mutacjami, ale profilaktyka wtórna może w dalszym ciągu pomóc uratować życie pacjentów.

Jak wynika z badania, profilaktyka wtórna oznacza wczesne wykrycie nowotworu. „Musimy bardziej skupić się na wczesnym wykrywaniu, ponieważ tego procesu nie można uniknąć mutacji” – stwierdził Tomasitti w raporcie.