Zespół Pradera-Williego

Zespół Pradera-Williego (w skrócie SPV)- jest to rzadki stan, w którym siedem (lub niektóre ich części) na 15. chromosomie ojcowskim (Q 11-13) ulega delecji lub nie funkcjonuje normalnie (na przykład z częściową delecją). Zaburzenie to zostało po raz pierwszy opisane w r 1956 Andrea Prader i Heinrich Willi, Alexis Labhart, Andrew Ziegler i Guido Fanconi.

PWS występuje u 1 osoby na 25 000–10 000 noworodków. Bardzo ważne jest, aby pamiętać, że materiał genetyczny wpływający na rozwój choroby jest pochodzenia ojcowskiego. Ponieważ ten region chromosomu 15 charakteryzuje się zjawiskiem wdrukowania. Oznacza to, że dla niektórych genów w tym regionie tylko jedna kopia genu funkcjonuje normalnie

Badania przeprowadzone na grupach ludzkich oraz na modelach mysich wykazały, że delecja 29 kopii kasety C/D snoRNA SNORD116 (HBII-85) jest główną przyczyną zespołu Pradera-Williego.

Diagnostyka

PWS występuje u około 1 na 10 000 do 25 000 urodzeń. Obecnie na całym świecie z PWS żyje ponad 400 000 osób. Jak już wspomniano, choroba ta tradycyjnie charakteryzuje się niedociśnieniem, niskim wzrostem, hiperfagią, otyłością i problemami behawioralnymi. Osoby z tym zaburzeniem mają małe dłonie i stopy, charakteryzują się hipogonadyzmem i łagodnym upośledzeniem umysłowym.

Jeśli jednak chorobę tę wykryje się we wczesnym stadium i rozpocznie się jej leczenie, rokowania dotyczące rozwoju choroby stają się bardziej optymistyczne. PWS, podobnie jak autyzm, jest chorobą o bardzo szerokim spektrum objawów i objawów. Przebieg choroby jest różny w każdym indywidualnym przypadku i może wahać się od łagodnego do ciężkiego i postępuje przez całe życie człowieka. Zespół Pradera-Williego wpływa na różne narządy i układy.

Zazwyczaj rozpoznanie zespołu Pradera-Williego stawia się na podstawie objawów klinicznych. Jednak obecnie badania genetyczne są coraz częściej stosowane i są szczególnie zalecane w przypadku noworodków z niedociśnieniem. Wczesna diagnoza pozwala na wczesne leczenie PWS. Dzieciom z zespołem zaleca się codzienne zastrzyki rekombinowany hormon wzrostu (GH) . Somatotropina (hormon wzrostu przysadki mózgowej) wspomaga stały wzrost masy mięśniowej i może zmniejszać apetyt pacjenta.

Podstawą rozpoznania zaburzenia, jak już wspomniano, są badania genetyczne, które można przeprowadzić metodą -metylacji, w celu ustalenia, czy na chromosomie 15q11-q13 znajduje się normalnie funkcjonujący region, którego odchylenia prowadzą do pojawienia się Pradera -zespoły Williego i Angelmana. Badanie to pozwala na identyfikację ponad 97% pacjentów. Takie badania należy wykonać, aby potwierdzić rozpoznanie PWS, szczególnie u noworodków (w końcu są one jeszcze bardzo młode, aby sprawdzić zdolność diagnozowania choroby na podstawie objawów klinicznych).

Ponieważ urodzeniowe dzieci z zespołem Pradera-Williego stają przed pewnymi wyzwaniami, należy pamiętać, że urazy wrodzone i brak tlenu mogą skomplikować wady genetyczne prowadzące do nietypowego PWS.

Diagnostyka różnicowa

Często zespół Pradera-Williego jest błędnie diagnozowany. Powodem tego jest to, że wielu lekarzy nie jest świadomych tego zespołu. Czasami uważa się go za zespół Downa, ponieważ zaburzenie to występuje znacznie częściej niż PWS. Ponadto otyłość charakterystyczna dla PWS może również występować w zespole Downa w wyniku problemów behawioralnych.

Dodatkowym wyzwaniem jest fakt, że rodzice dzieci, u których wykonano już badania w celu zdiagnozowania zespołu Pradera-Williego, mogą powiedzieć przyjaciołom, rodzinie, a nawet lekarzom i pielęgniarkom, że ich dziecko ma zespół Downa, ponieważ więcej osób wie o tym schorzeniu. Uważa się, że około 75% PWS pozostaje niewykrytych.

Leczenie

Obecnie nie ma skutecznych leków stosowanych w leczeniu PWS. Obecnie opracowywane są liczne leki mające na celu przezwyciężenie objawów choroby. W dzieciństwie osoby dotknięte chorobą powinny zostać poddane leczeniu w celu poprawy napięcia mięśniowego. Fizjoterapia jest bardzo ważna. W ciągu roku szkolnego chore dzieci powinny otrzymać dodatkową pomoc, a proces uczenia się powinien być bardzo elastyczny. Największym problemem związanym z PWS jest znaczna otyłość.

W związku z dużą otyłością częstym powikłaniem jest obturacyjny bezdech senny, dlatego też stosuje się CPAP (indywidualny wyrób medyczny służący do automatycznej, długotrwałej pomocniczej wentylacji donosowej przy ciągłym dodatnim ciśnieniu).

Społeczeństwo i kultura

Pierwsza publiczna informacja o zespole Pradera-Williego pojawiła się w brytyjskich mediach w lipcu 2007 roku, kiedy telewizja Channel 4 wyemitowała program Can't Stop Eating, w którym opisano codzienne życie dwojga ludzi z PWS - Joe i Tamary.

Aktorka i neurolog Mayima Bialik napisała pracę doktorską na temat zespołu Pradera-Williego w 2008 roku

Istnieje wiele stanów patologicznych, które mogą zostać przeniesione na osobę wraz z genami. Są to różnego rodzaju dolegliwości genetyczne, które mogą różnić się stopniem nasilenia oraz rokowaniem na przyszłość. Niektóre z nich można z powodzeniem skorygować, inne nie mogą być w ogóle leczone i pozostają z osobą na całe życie lub powodują śmierć. Jedną z dość rzadkich patologii genetycznych jest zespół Pradera-Williego, który rozwija się z powodu braku lub niewystarczającego funkcjonowania niektórych genów. Spróbujmy bardziej szczegółowo zrozumieć główne cechy tej choroby.

Dlaczego rozwija się zespół Pradera Wiliego? Przyczyny stanu

Jak już wyjaśniliśmy, zespół Pradera-Williego jest chorobą dziedziczną. Zdeformowane lub brakujące geny, które powodują rozwój objawów choroby, znajdują się na piętnastym chromosomie ojcowskim. Warto wziąć pod uwagę, że w większości przypadków taka choroba nie jest przenoszona bezpośrednio z chorego na jego dzieci, ponieważ patologię tę uważa się za dość rzadką.

Jak objawia się zespół Pradera Wileya? Objawy stanu

Zespół Pradera-Williego charakteryzuje się rozwojem łagodnego upośledzenia umysłowego, a także pewnymi problemami fizycznymi. Za jeden z jego najbardziej oczywistych objawów uważa się nieposkromione pragnienie jedzenia – intensywne uczucie głodu, które staje się przyczyną obżarstwa. W tym przypadku pacjent doświadcza obsesyjnych myśli o jedzeniu i stara się znaleźć pożywienie oraz zaspokoić głód wszelkimi niezbędnymi środkami.

Pewne objawy tej choroby stają się zauważalne już w okresie rodzenia dziecka. Za klasyczne przejawy tego zjawiska uważa się zmniejszoną ruchliwość płodu, a także jego nieprawidłowe ułożenie. Po urodzeniu dziecka rozwija się niedociśnienie mięśniowe, które utrzymuje się przez pierwszy rok życia dziecka. Ponadto u dzieci z podobnym zespołem występuje osłabienie odruchu połykania i ssania, co znacznie komplikuje proces karmienia. Niektóre dysfunkcje motoryczne tłumaczy się także obecnością hipotonii mięśniowej, dlatego chore dzieci mogą mieć trudności z siedzeniem, trzymaniem głowy itp. Warto jednak podkreślić, że w wieku szkolnym hipotonia u pacjentów zmniejsza się i praktycznie zanika.

Zespół Pradera-Williego u dzieci objawia się także silną i ciągłą chęcią jedzenia, przy czym spożywanie pokarmu nie prowadzi do uczucia sytości. Takie objawy kliniczne stają się zauważalne około drugiego–czwartego roku życia dziecka. Prowokują stopniowy rozwój hiperfagii lub obżarstwa, dziecko zaczyna stale myśleć o jedzeniu. Jego zachowanie nabiera charakteru obsesyjnego, dlatego pacjent spędza czas na ciągłym poszukiwaniu pożywienia i próbach zaspokojenia uczucia głodu. Opisane objawy w każdym przypadku stają się przyczyną otyłości, która najczęściej objawia się na tułowiu, a także na proksymalnych kończynach. Opisane objawy tego stanu patologicznego często stają się przyczyną takiego powikłania, jak obturacyjny bezdech, który objawia się zatrzymaniem oddechu podczas snu.

Za inne klasyczne objawy zespołu Pradera-Williego uważa się zmniejszenie tempa wzrostu, wydłużony kształt głowy i kształt oczu w kształcie migdałów. Pacjenci mają szeroki grzbiet nosa, ich usta są małe, a górna warga wygląda na cienką. Jednocześnie uszy są umieszczone dość nisko, a stopy i dłonie wyglądają na nieproporcjonalnie małe. W większości przypadków choroba prowadzi do zmniejszenia pigmentacji skóry, włosów i tęczówki. Ponadto towarzyszy mu dysplazja stawu biodrowego, skrzywienie kręgosłupa i zmniejszona gęstość kości. W przypadku zespołu Pradera-Williego pacjenci cierpią na zwiększoną senność i zez, mają szczególnie gęstą ślinę, a także różne problemy stomatologiczne. Dojrzewanie z tą patologią występuje szczególnie późno.

Co powinny zrobić osoby, u których zdiagnozowano zespół Pradera Wiliego? Leczenie stanu

Terapia zespołu Pradera-Williego nie jest obecnie możliwa. Naukowcy nie wynaleźli jeszcze ani jednego leku, który poradziłby sobie z tą chorobą. Korekta może obejmować zastosowanie określonych środków terapeutycznych w celu poprawy jakości życia pacjenta. Przede wszystkim takie wydarzenia mają na celu zwiększenie napięcia mięśniowego, dlatego dzieciom zaleca się poddawanie się specjalnym masażom, a także zabiegom fizjoterapeutycznym. Ważną rolę odgrywa także dieta, a dieta pacjenta powinna zawierać minimum tłuszczów i węglowodanów. W niektórych przypadkach lekarz może zdecydować się na przepisanie gonadotropin, taka terapia hormonalna ma na celu zwiększenie wzrostu chorego dziecka, a także optymalizację napięcia mięśniowego. W takim przypadku kalorie zostaną odpowiednio rozłożone w całym organizmie, co pomoże zapobiec otyłości. Korekcja może obejmować także zajęcia z defektologiem, psychologiem i logopedą oraz stosowanie różnych specjalnych technik rozwojowych.

Czego mogą spodziewać się osoby z zespołem Pradera Wiliego? Długość życia

Dzięki korekcji objawów i ograniczeniu przyjmowania pokarmu pacjent z zespołem Pradera-Williego może żyć co najmniej sześćdziesiąt lat.

Pomimo tego, że zespołu Pradera-Williego nie można leczyć, pacjenci z tą diagnozą mogą przystosować się do mniej lub bardziej normalnego życia, ale zawsze będą musieli być monitorowani w kwestiach spożycia żywności.

Zespół Pradera-Williego to choroba genetyczna, która powstaje w wyniku mutacji w 15. chromosomie ojca.

Różne opcje zmian w materiale genetycznym ojca, prowadzące do rozwoju choroby (M - matka, O - ojciec)

Anomalie obejmują:

• delecja regionu genu. Oznacza to, że geny te zostały utracone podczas rozwoju komórki rozrodczej. Prawdopodobieństwo posiadania dwójki dzieci z tą patologią w rodzinie jest mniejsze niż 1%.
• Disomia jednorodzicielska matki (MAD). Podczas rozwoju embrionalnego dziecko otrzymuje dwa chromosomy od matki i żaden od ojca. Ryzyko nawrotu wady u drugiego dziecka również wynosi około 1%.
• Odciskanie mutacji. Jeśli materiał genetyczny pochodzi od obojga rodziców, aktywność matki hamuje ekspresję genów ojca, w rezultacie dziecko ma tylko jeden funkcjonujący chromosom. Ryzyko remutacji wynosi do 50%.

Notatka. Oprócz zespołu Pradera-Williego istnieje podobny zespół Angelmana. Różnica między tą chorobą polega na tym, że opisane zaburzenia występują nie w chromosomie ojcowskim, ale w chromosomie matczynym.

Patogeneza tej choroby nie jest do końca poznana, jednak analizując obraz kliniczny zauważono, że większość objawów powstaje w wyniku dysfunkcji podwzgórza.

Obraz kliniczny

Pierwsze objawy zespołu Pradera-Williego pojawiają się jeszcze przed urodzeniem. Pierwszym sygnałem jest obecność wielowodzie. Diagnozę stawia się na podstawie badania USG. Konsekwencją dużej ilości płynu owodniowego jest nieprawidłowe ułożenie dziecka w macicy.

Ważny! Należy pamiętać, że oprócz zespołu Pradera-Williego wiele chorób może powodować wielowodzie, na przykład choroby zakaźne, konflikt Rh, wady rozwojowe i inne. Objaw ten nie jest wysoce specyficzny.

W okresie noworodkowym dziecko będzie wyróżniać się letargiem, słabym płaczem i słabym ssaniem. Wszystko to wiąże się z hipotonią mięśni.

Przed nadejściem okresu dojrzewania zespół Pradera-Williego u dzieci objawia się opóźnionym rozwojem psychicznym i fizycznym. Dziecko ma trudności w nauce i szybko się męczy.

W wieku 10–15 lat objawy kliniczne stają się:

• opóźniony rozwój seksualny;
• hipogonadyzm;
• opóźnienie wzrostu;
• otyłość.

Ważny! Większość osób z zespołem Pradera-Williego ma łagodne upośledzenie umysłowe (około 40%). 5% pacjentów ma średni poziom inteligencji. 20% ma graniczne wartości IQ pomiędzy normalnym a opóźnionym. Mniej niż 1% cierpi na głębokie upośledzenie umysłowe.

Uważa się, że podwyższony poziom greliny jest przyczyną masywnej otyłości. Hormon ten jest syntetyzowany w podwzgórzu i odpowiada za uczucie głodu. Im wyższy jego poziom, tym więcej mamy ochoty na jedzenie. U osób z zespołem Pradera-Williego ilość greliny jest kilkakrotnie zwiększona, co powoduje, że są one podatne na przejadanie się.

Notatka. Pierwsze oznaki otyłości pojawiają się w wieku około 2 lat.

Na skutek uszkodzenia podwzgórza przysadka mózgowa nie jest dostatecznie pobudzona, a poziom hormonów wzrostu i płciowych jest bardzo niski. Prowadzi to do niepłodności na skutek niedorozwoju układu rozrodczego, a także braku impulsu wzrostu.

Diagnostyka

Pomimo dużej liczby objawów, rozpoznanie zespołu Pradera-Williego stawia się dość rzadko. Według statystyk około 2/3 osób z tą anomalią genetyczną pozostaje bez odpowiedniej opinii lekarskiej.

Najwcześniejszą diagnozę przeprowadza się na etapie prenatalnym. Wymaga to jednak ścisłych wskazań, na przykład obecności dzieci lub bliskich krewnych z tą chorobą, wielowodziem.

Ważny! Amniopunkcja to inwazyjna metoda diagnostyczna, która niesie ze sobą szereg powikłań, w tym poronienie czy przedwczesny poród. Dlatego też należy dokładnie rozważyć potrzebę przeprowadzenia tego badania.

Rozpoznanie zespołu Pradera-Williego zwykle ustala się klinicznie już w wieku około 10-12 lat. Do tego czasu kształtuje się pewien habitus (wygląd) dziecka, opóźnia się także wzrost i rozwój seksualny. Rozpoznanie kliniczne potwierdza analiza genetyczna.

Leczenie

Zespół Pradera-Williego, jak każda choroba genetyczna, jest nieuleczalny. Możliwe jest jednak ograniczenie objawów klinicznych i poprawa jakości życia pacjenta. Przy wczesnej diagnozie rozpoczyna się korekta wzrostu i rozwoju seksualnego za pomocą syntetycznych analogów somatotropiny i hormonów płciowych.

Aby zwalczyć hipotonię mięśni, wykonuje się fizjoterapię i masaż. Aby skorygować problemy z oddychaniem, zwłaszcza w nocy, stosuje się urządzenie do wentylacji przez nos.

Ważny! Dzieci powinny otrzymać wsparcie psychologiczne od rodziców w kwestiach przystosowania się do zespołu dziecięcego i nauki.

Średnia długość życia osób z zespołem Pradera-Williego zależy od różnych czynników. Przede wszystkim zależy to od ilości nadwagi. Osoby cierpiące na tę chorobę żyją średnio 60 lat lub dłużej, ale otyłość może prowadzić do przedwczesnej śmierci z powodu chorób układu krążenia, a także problemów z oddychaniem. Dlatego osoby cierpiące na tę chorobę powinny być regularnie monitorowane przez lekarzy i przestrzegać ścisłej diety.

Otyłość we współczesnym cywilizowanym społeczeństwie stała się epidemią. Coraz więcej osób cierpi na brak ruchu i nadwagę. Wśród pacjentów otyłych odrębną grupę stanowią dzieci i młodzież. Przyczyną rozwoju choroby w tym przypadku jest nie tylko siedzący tryb życia i niezbilansowana dieta, ale także nieprawidłowości genetyczne. Podobne patologie obejmują zespół Pradera-Williego.

Dziedziczna otyłość: definicja i prawdopodobieństwo rozwoju

Cała informacja o wyglądzie człowieka i naturze procesów metabolicznych zachodzących w organizmie zawarta jest w cząsteczce kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA). Sekcje DNA kodujące pewne cechy (włosy, oczy, kolor skóry) nazywane są genami. Cały ludzki materiał dziedziczny jest pogrupowany w czterdzieści sześć chromosomów, wyraźnie widocznych w jądrze komórkowym pod mikroskopem. Przyszłe dziecko otrzymuje połowę z nich od ojca, drugą od matki. Chromosomy znajdują się początkowo w komórkach rozrodczych – komórce jajowej i plemniku.

Jakiekolwiek uszkodzenie cząsteczki DNA o różnej długości (genu, odcinka chromosomu) prawdopodobnie wpłynie albo na zewnętrzne cechy danej osoby, albo na naturę metabolizmu. Zespół Pradera-Williego to termin medyczny opisujący charakterystyczne zmiany w wyglądzie pacjenta w połączeniu z dziedziczną otyłością i cechami metabolicznymi.

Zespół ten został po raz pierwszy opisany przez naukowców Andreasa Pradera i Heinricha Williego w 1956 roku. Częstość występowania tej patologii wynosi jeden przypadek na dziesięć do dwudziestu tysięcy noworodków. Choroba występuje równie często wśród chłopców, jak i dziewcząt. W literaturze opisano rodzinne przypadki zespołu Pradera-Williego.

Dziedziczność jako główna przyczyna choroby

Główną przyczyną rozwoju zespołu Pradera-Williego jest zaburzenie w strukturze genów zlokalizowanych na piętnastym chromosomie. Dwa rodzaje wad prowadzą do powstania choroby:

• utrata dużej części cząsteczki DNA (mikrodelecja) pochodzenia ojcowskiego;
• dziedziczenie obu piętnastych chromosomów od matki (izodisomia).

Około dwie trzecie przypadków patologii jest spowodowanych mikrodelecją, reszta – izodisomią matki.

Istnieje genetyczna wada przeciwna: mikrodelecja pochodzenia matczynego lub disomia ojcowska. Obie przyczyny prowadzą do rozwoju dziedzicznej patologii zwanej zespołem Angelmana. Obraz kliniczny tej choroby charakteryzuje się spowolnieniem rozwoju fizycznego i intelektualnego, zaburzeniami koordynacji ruchów i napadami padaczkowymi.

Przed rozwojem genetyki molekularnej powszechnie uważano, że dziedziczenie obu par chromosomów od jednego rodzica jest niemożliwe. Jednak wraz z pojawieniem się nowoczesnych metod analizy fakt ten nie tylko został udowodniony. W toku prowadzonych badań genetycznych odrzucono twierdzenie o równym wpływie informacji dziedzicznych ojcowskich i matczynych na cechy zewnętrzne i charakter metabolizmu dziecka.

Kliniczne aspekty chorób genetycznych - wideo

Cechy patologii

Główną konsekwencją nieprawidłowości genetycznych w zespole Pradera-Williego jest nietypowy metabolizm tłuszczów w organizmie, prowadzący do dziesięciokrotnego występowania ich odkładania się w tłuszczu podskórnym w wyniku rozkładu. Innym ważnym mechanizmem rozwoju choroby jest naruszenie wymiany hormonów płciowych, w wyniku czego w układzie rozrodczym występuje wiele anomalii budowy anatomicznej.

Ponadto w przypadku zespołu Pradera-Williego ryzyko rozwoju nowotworów złośliwych znacznie wzrasta ze względu na genetycznie zaprogramowany słaby system ochrony cząsteczki DNA przed uszkodzeniem.

Objawy choroby

Obraz kliniczny zespołu Pradera-Williego u dzieci w różnym wieku znacznie się różni.

Objawy zespołu Pradera-Williego w różnych grupach wiekowych - tabela

Grupy wiekowe	Noworodki	12–18 miesięcy	Przedszkolaki i młodzież
Wskaźniki
Rozwój fizyczny	Wcześniactwo; narodziny pośladkowe.	Wyraźny spadek napięcia mięśniowego	Otyłość z dominującą lokalizacją na tułowiu i kończynach górnych; niski wzrost.
Rozwój neuropsychiczny	Odpowiednie do wieku	Osłabienie odruchów	Opóźniony rozwój intelektualny
Rozwój seksualny		Odpowiedni do wieku, możliwy brak jąder w mosznie (wnętrostwo)	Niedorozwój narządów płciowych, wnętrostwo
Anomalie anatomiczne		Nieznacznie powiększony rozmiar czaszki	Wysokie czoło; wąskie szpary powiekowe; wywinięcie powieki; niedorozwój zębów i uszu; rachiocampsis; zmniejszenie długości kończyn.

W okresie rozwoju wewnątrzmacicznego płód z zespołem Pradera-Williego ma drobne cechy anatomiczne w postaci wąskiego szkieletu twarzy.

Wygląd pacjentów z zespołem Pradera-Williego - fot

Wada genetyczna na piętnastym chromosomie prowadzi do wielu zewnętrznych objawów choroby
Otyłość w zespole Pradera-Williego dotyczy głównie tułowia, ramion i bioder Otyłość jest najbardziej charakterystyczną zewnętrzną cechą choroby
Szeroki grzbiet nosa, wąskie oczy i usta to charakterystyczne rysy twarzy pacjentów z zespołem Pradera-Williego

Metody diagnostyczne

Do ustalenia diagnozy stosuje się następujące metody:

• dokładne badanie przez lekarza jest obowiązkowe z wyjaśnieniem wszystkich szczegółów choroby, w tym cech ciąży, porodu i wczesnych etapów rozwoju dziecka;
• pomiar wzrostu i masy ciała, długości odcinków kończyn – przeprowadza się w celu określenia najważniejszych objawów choroby: nadwagi, niskiego wzrostu, dysproporcji kończyn;
• badanie neurologiczne – u niemowlęcia może ujawnić osłabione odruchy i obniżone napięcie mięśniowe. W starszym wieku badanie ma na celu określenie stopnia niepełnosprawności intelektualnej;
• badanie krwi na poziom hormonów - pozwala wykryć dysfunkcję jąder i jajników;
• biochemiczne badanie krwi - pozwala zidentyfikować objawy współistniejącej cukrzycy w postaci podwyższonego poziomu glukozy;
• Badanie ultrasonograficzne narządów wewnętrznych - pozwala zidentyfikować powiązane anomalie anatomiczne w ich budowie;
• badanie przez okulistę - pozwala wykryć spadek ostrości wzroku;
• elektroneuromiografia - pozwala graficznie przedstawić przejście sygnału nerwowego przez włókna mięśniowe;
• Badania genetyki molekularnej są złotym standardem i pozwalają dokładnie zidentyfikować defekt w strukturze piętnastego chromosomu.

Diagnostykę różnicową przeprowadza się w przypadku następujących chorób, których głównymi objawami są otyłość, niskie napięcie mięśniowe i opóźniony rozwój intelektualny:

• Zespół Downa;
• miopatia;
• amiotrofia kręgosłupa;
• zespół Lawrence'a-Moona;
• zespół Bardeta-Biedla;
• zespół Alströma;
• Zespół Opitza-Friasa.

Zespoły dziedziczne - galeria zdjęć

Choroba Downa to wada genetyczna związana ze zmianą liczby chromosomów
Pacjenci z zespołem Lawrence'a-Moona mają charakterystyczny wygląd
Zespołowi Alströma towarzyszy rozwój otyłości

Leczenie dziedzicznej otyłości

Leczenie choroby ma na celu poprawę jakości życia pacjenta, ponieważ na obecnym etapie rozwoju medycyny nie można skorygować wady genetycznej. Terapia zespołu Pradera-Williego jest złożona i obejmuje korekcję odżywiania i masy ciała, napięcia mięśniowego, rozwoju seksualnego, a także początkowych zdolności intelektualnych.

Farmakoterapia

Leki stosuje się w celu osiągnięcia akceptowalnego poziomu wzrostu, a także prawidłowego tworzenia narządów płciowych w okresie dojrzewania. Hormon somatotropina wspomaga wzrost mięśni i szkieletu. Lek stosuje się do zamknięcia stref chrzęstnych kości długich barku, kości udowej, kości piszczelowej i przedramienia.

Prawidłowy rozwój seksualny w zespole Pradera-Williego osiąga się poprzez podawanie hormonu gonadotropiny. Lek zapewnia prawidłowy proces kształtowania się wtórnych cech płciowych.

Należy pamiętać, że tylko lekarz może zdecydować o czasie trwania leczenia i przepisać odpowiednie leki.

Fizjoterapia

Zabiegi fizjoterapeutyczne stosowane od najmłodszych lat w celu skorygowania napięcia mięśniowego:

• stymulacja elektryczna;
• elektroforeza.

Metody te opierają się na korzystnym działaniu prądu elektrycznego o różnych kształtach i polaryzacji. Masaż pozwala stworzyć harmonijny ton w różnych grupach mięśni. Ćwiczenia terapeutyczne są niezbędnym środkiem w leczeniu pacjentów z zespołem Pradera-Williego. Największy efekt osiąga się podczas pływania i aerobiku w wodzie. W walce z nadwagą pacjentowi niezbędny jest odpowiedni poziom aktywności fizycznej.

Dieta

Racjonalne odżywianie jest głównym sposobem skorygowania specjalnego metabolizmu tłuszczów u pacjentów. Przede wszystkim należy nauczyć dziecko, aby się nie przejadało, dlatego rodzice powinni wykluczyć swobodny dostęp do jedzenia.

• chleb pełnoziarnisty;
• jagody w jaskrawych kolorach;
• świeże soki;
• nabiał;
• ryby morskie;
• owoce morza;
• Zielona herbata;
• świeże warzywa i owoce;
• jarmuż morski.

Chleb pełnoziarnisty jest źródłem cennych węglowodanów
Naturalne soki owocowe zawierają wiele różnych witamin
Owoce morza są źródłem cennego białka
Zielona herbata zawiera duże ilości przeciwutleniaczy
Wodorosty są idealnym źródłem jodu wspomagającego pracę tarczycy
Fermentowane produkty mleczne zawierają wapń niezbędny do wzrostu kości

Żywność, której należy unikać:

• cukier;
• napój gazowany;
• fast food;
• tłuste mięsa i ryby;
• Chleb pszenny;
• Ziemniak;
• czekolada;
• wyroby cukiernicze ze śmietaną;
• świeża piekarnia.

Galeria zdjęć: Produkty, których należy unikać

Biały chleb z mąki premium jest bardzo kaloryczny
Ziemniaki są źródłem dużej ilości węglowodanów prostych (skrobi)
Wyroby cukiernicze charakteryzują się dużą zawartością cukru
Napoje gazowane zawierają nadmiar cukru i kalorii

Korekta rozwoju intelektualnego dziecka

Odpowiedni poziom inteligencji jest kluczem do socjalizacji pacjentów z zespołem Pradera-Williego. Rozwój umiejętności początkowych na zajęciach z logopedą-defektologiem i nauczycielem pozwala na przyjęcie dzieci do dowolnego zespołu.

Powikłania i rokowanie choroby

Terminowa diagnoza i odpowiednia terapia pozwalają pacjentom z zespołem Pradera-Williego osiągnąć akceptowalny poziom jakości życia. Jeśli przebieg choroby jest niekorzystny, rozwijają się następujące powikłania:

• cukrzyca;
• ciężkie postacie zatrzymania oddechu podczas snu (bezdech);
• wyraźna krzywizna kręgosłupa;
• zniszczenie tkanki chrzęstnej stawów pod wpływem nadwagi;
• niewydolność serca;
• nowotwory złośliwe.

Zapobieganie

Jedyną skuteczną metodą zapobiegania jest prenatalna diagnostyka genetyczna polegająca na określeniu cech zestawu chromosomalnego komórek płodu uzyskanych z płynu owodniowego. Następnie przeprowadzana jest konsultacja z genetykiem.

Zespół Pradera-Williego jest poważną chorobą genetyczną. Dla utrzymania właściwej jakości życia konieczna jest długotrwała, trwała współpraca dziecka z rodzicami i lekarzami. Tylko zdyscyplinowane wdrażanie wszystkich zaleceń sprawi, że pacjent stanie się pełnoprawnym członkiem współczesnego społeczeństwa.