Wszystkie pary, marzące o dziecku, chcą, aby dziecko urodziło się bezbłędnie zdrowe. Istnieje jednak możliwość, że mimo wszelkich starań dziecko urodzi się ciężko chore. Często dzieje się tak z powodu chorób genetycznych, które wystąpiły w rodzinie jednego z rodziców lub nawet dwojga. Jakie są najczęstsze choroby genetyczne?

Prawdopodobieństwo wystąpienia choroby genetycznej u dziecka

Uważa się, że prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z wrodzoną lub dziedziczną patologią, tzw. populacyjnym lub ogólnym ryzykiem statystycznym, wynosi około 3-5% dla każdej ciężarnej. W rzadkich przypadkach prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z chorobą genetyczną można przewidzieć, a patologię rozpoznać już w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego dziecka. Niektóre wrodzone wady rozwojowe i choroby są ustalane za pomocą laboratoryjnych metod biochemicznych, cytogenetycznych i molekularnych nawet u płodu, ponieważ niektóre choroby są wykrywane podczas kompleksu prenatalnych (prenatalnych) metod diagnostycznych.

Zespół Downa

Najczęstszą chorobą spowodowaną zmianą zestawu chromosomów jest choroba Downa, która występuje u jednego dziecka na 700 noworodków. Takie rozpoznanie u dziecka powinien postawić neonatolog w pierwszych 5-7 dniach po urodzeniu i potwierdzić badaniem kariotypu dziecka. W obecności choroby Downa u dziecka kariotyp wynosi 47 chromosomów, gdy przy 21 parach występuje trzeci chromosom. Dziewczęta i chłopcy są podatni na chorobę Downa z taką samą częstością.

Choroba Szereszewskiego-Turnera występuje tylko u dziewcząt. Objawy tej patologii mogą stać się zauważalne w wieku 10-12 lat, kiedy wzrost dziewczynki jest zbyt mały, a włosy z tyłu głowy osadzone zbyt nisko. W wieku 13-14 lat dziewczynka cierpiąca na tę chorobę nie ma nawet śladu miesiączki. Istnieje również lekkie upośledzenie umysłowe. Głównym objawem u dorosłych dziewcząt z chorobą Szereszewskiego-Turnera jest bezpłodność. Kariotyp takiego pacjenta to 45 chromosomów, brakuje jednego chromosomu X.

Choroba Klinefeltera

Choroba Kleinfeltera występuje tylko u mężczyzn, diagnoza tej choroby jest najczęściej ustalana w wieku 16-18 lat. Chory młody człowiek ma bardzo wysoki wzrost - od 190 cm i więcej, podczas gdy często obserwuje się upośledzenie umysłowe i zauważa się nieproporcjonalnie długie ramiona, które mogą całkowicie zakryć klatkę piersiową. W badaniu kariotypu znaleziono 47 chromosomów - 47, XXY. U dorosłych mężczyzn z chorobą Klinefeltera głównym objawem jest niepłodność.

W przypadku fenyloketonurii, czyli oligofrenii pirogronowej, która jest chorobą dziedziczną, rodzice chorego dziecka mogą być osobami całkiem zdrowymi, ale każde z nich może być nosicielem dokładnie tego samego patologicznego genu, natomiast ryzyko, że mogą mieć chore dziecko wynosi około 25%. Najczęściej takie przypadki występują w małżeństwach spokrewnionych. Fenyloketonuria jest jedną z najczęstszych chorób dziedzicznych, występującą z częstością 1:10 000 noworodków. Istota fenyloketonurii polega na tym, że aminokwas fenyloalanina nie jest wchłaniany przez organizm, natomiast toksyczne stężenie niekorzystnie wpływa na czynność czynnościową mózgu oraz szeregu innych narządów i układów dziecka. Występuje opóźnienie w rozwoju umysłowym i motorycznym dziecka, napady padaczkowe, objawy dyspeptyczne i zapalenie skóry są głównymi objawami klinicznymi tej choroby. Leczenie polega na specjalnej diecie, a także dodatkowym stosowaniu mieszanek aminokwasów pozbawionych aminokwasu fenyloalaniny.

Hemofilia

Hemofilia najczęściej objawia się dopiero po roku życia dziecka. Na tę chorobę chorują głównie chłopcy, ale najczęściej nosicielkami tej mutacji genetycznej są matki. Zaburzenia krwotoczne występujące w hemofilii często prowadzą do poważnych uszkodzeń stawów, takich jak krwotoczne zapalenie stawów i inne uszkodzenia ciała, kiedy najmniejsze skaleczenia powodują długotrwałe krwawienie, które może być śmiertelne dla człowieka.

Każdy z nas, myśląc o dziecku, marzy o tym, aby mieć tylko zdrowego i docelowo szczęśliwego syna lub córkę. Czasem rujnują się nasze marzenia i rodzi się ciężko chore dziecko, ale to wcale nie oznacza, że ​​to własne, rodzime, pokrewne (naukowo: biologiczne) dziecko będzie w większości przypadków mniej kochane i mniej drogie.

Oczywiście przy narodzinach chorego dziecka jest niepomiernie więcej zmartwień, kosztów materialnych, obciążeń fizycznych i moralnych niż przy narodzinach zdrowego. Niektórzy potępiają matkę i/lub ojca, którzy odmówili wychowania chorego dziecka. Ale, jak mówi nam Ewangelia: „Nie sądźcie, a nie będziecie sądzeni”. Dziecko zostaje porzucone z różnych powodów, zarówno ze strony matki i/lub ojca (społeczne, materialne, wiek itp.), jak i dziecka (powaga choroby, możliwości i perspektywy leczenia itp.). . Tak zwanymi dziećmi porzuconymi mogą być zarówno osoby chore, jak i praktycznie zdrowe, niezależnie od wieku: zarówno noworodki i niemowlęta, jak i starsze.

Z różnych powodów małżonkowie decydują się na przyjęcie do rodziny dziecka z domu dziecka lub od razu ze szpitala położniczego. Rzadziej ten, z naszego punktu widzenia, humanitarny akt cywilny dokonują samotne kobiety. Zdarza się, że dzieci niepełnosprawne opuszczają sierociniec, a ich imienni rodzice celowo przyjmują do rodziny dziecko z zespołem Downa lub mózgowym porażeniem dziecięcym i innymi chorobami.

Celem pracy jest zwrócenie uwagi na cechy kliniczne i genetyczne najczęstszych chorób dziedzicznych, które ujawniają się u dziecka bezpośrednio po urodzeniu i jednocześnie na podstawie obrazu klinicznego choroby można postawić diagnozę lub w kolejnych latach życia dziecka, kiedy patologia zostaje rozpoznana w zależności od czasu pojawienia się pierwszych objawów specyficznych dla tej choroby. Niektóre choroby można wykryć u dziecka jeszcze przed wystąpieniem objawów klinicznych za pomocą szeregu laboratoryjnych badań biochemicznych, cytogenetycznych i genetyki molekularnej.

Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z wrodzoną lub dziedziczną patologią, tzw. ryzykiem populacyjnym lub ogólnym statystycznym, równym 3-5%, prześladuje każdą ciężarną. W niektórych przypadkach możliwe jest przewidzenie narodzin dziecka z określoną chorobą i zdiagnozowanie patologii już w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego dziecka. Niektóre wrodzone wady rozwojowe i choroby są ustalane u płodu za pomocą laboratoryjnych metod biochemicznych, cytogenetycznych i genetyki molekularnej, a dokładniej zestawu prenatalnych (prenatalnych) metod diagnostycznych.

Jesteśmy przekonani, że wszystkie dzieci zgłaszane do adopcji/adopcji powinny zostać jak najbardziej szczegółowo przebadane przez wszystkich lekarzy specjalistów w celu wykluczenia odpowiedniej patologii profilu, w tym badania i badania przez genetyka. W takim przypadku należy wziąć pod uwagę wszystkie znane dane dotyczące dziecka i jego rodziców.

W jądrze każdej komórki ludzkiego ciała znajduje się 46 chromosomów, tj. 23 pary, które zawierają wszystkie informacje dziedziczne. Osoba otrzymuje 23 chromosomy od matki z komórką jajową i 23 od ojca z plemnikiem. Kiedy te dwie komórki płciowe łączą się, uzyskuje się rezultat, który widzimy w lustrze i wokół nas. Badanie chromosomów przeprowadza specjalista cytogenetyczny. W tym celu wykorzystuje się komórki krwi zwane limfocytami, które są specjalnie przetwarzane. Zestaw chromosomów, rozdzielony przez specjalistę w parach i według numeru seryjnego - pierwsza para itp., Nazywa się kariotypem. Powtarzamy, w jądrze każdej komórki znajduje się 46 chromosomów lub 23 pary. Ostatnia para chromosomów odpowiada za płeć człowieka. U dziewcząt są to chromosomy XX, jeden z nich pochodzi od matki, drugi od ojca. Chłopcy mają chromosomy płciowe XY. Pierwsza pochodzi od matki, druga od ojca. Połowa plemników zawiera chromosom X, a druga połowa chromosom Y.

Istnieje grupa chorób spowodowanych zmianą zestawu chromosomów. Najczęstszym z nich jest Choroba Downa(jeden na 700 noworodków). Rozpoznanie tej choroby u dziecka powinno być postawione przez neonatologa w pierwszych 5-7 dniach pobytu noworodka w szpitalu położniczym i potwierdzone badaniem kariotypu dziecka. W chorobie Downa kariotyp to 47 chromosomów, trzeci chromosom znajduje się w 21. parze. Dziewczęta i chłopcy cierpią na tę patologię chromosomalną w ten sam sposób.

Tylko dziewczyny mogą Choroba Szereszewskiego-Turnera. Pierwsze oznaki patologii są najczęściej zauważalne w wieku 10-12 lat, kiedy dziewczynka ma niski wzrost, nisko osadzone włosy z tyłu głowy, aw wieku 13-14 lat nie ma oznak miesiączki. Występuje niewielkie opóźnienie w rozwoju umysłowym. Wiodącym objawem u dorosłych pacjentów z chorobą Szereszewskiego-Turnera jest bezpłodność. Kariotyp takiego pacjenta to 45 chromosomów. Brak jednego chromosomu X. Częstość występowania choroby wynosi 1 na 3000 dziewcząt, a wśród dziewcząt o wzroście 130-145 cm – 73 na 1000.

Widziane tylko u mężczyzn Choroba Klinefeltera, którego diagnoza jest najczęściej ustalana w wieku 16-18 lat. Pacjent ma wysoki wzrost (190 cm i więcej), często niewielkie opóźnienie w rozwoju umysłowym, długie ramiona nieproporcjonalnie wysokie, zakrywające klatkę piersiową, gdy jest ona przepasana. W badaniu kariotypu obserwuje się 47 chromosomów - 47, XXY. U dorosłych pacjentów z chorobą Kleinfeltera wiodącym objawem jest niepłodność. Częstość występowania choroby wynosi 1:18 000 zdrowych mężczyzn, 1:95 upośledzonych umysłowo chłopców i 1 na 9 niepłodnych mężczyzn.

Powyżej opisaliśmy najczęstsze choroby chromosomalne. Ponad 5000 chorób o charakterze dziedzicznym jest sklasyfikowanych jako monogenowe, w których występuje zmiana, mutacja, w którymkolwiek z 30 000 genów znajdujących się w jądrze komórki ludzkiej. Praca niektórych genów przyczynia się do syntezy (powstania) białka lub białek odpowiadających temu genowi, które są odpowiedzialne za funkcjonowanie komórek, narządów i układów organizmu. Naruszenie (mutacja) genu prowadzi do naruszenia syntezy białek, a następnie do naruszenia fizjologicznej funkcji komórek, narządów i układów organizmu, w których działaniu bierze udział to białko. Przyjrzyjmy się najczęstszym z tych chorób.

Wszystkie dzieci w wieku poniżej 2-3 miesięcy z pewnością powinny przejść specjalne badanie biochemiczne moczu, aby je wykluczyć fenyloketonuria lub oligofrenia pirogronowa. W przypadku tej dziedzicznej choroby rodzice pacjenta są osobami zdrowymi, ale każde z nich jest nosicielem dokładnie tego samego genu patologicznego (tzw. genu recesywnego) iz 25% ryzykiem urodzenia chorego dziecka. Najczęściej takie przypadki występują w małżeństwach spokrewnionych. Fenyloketonuria jest jedną z najczęstszych chorób dziedzicznych. Częstotliwość tej patologii wynosi 1:10 000 noworodków. Istota fenyloketonurii polega na tym, że aminokwas fenyloalanina nie jest wchłaniany przez organizm, a jej toksyczne stężenia niekorzystnie wpływają na czynność czynnościową mózgu oraz wielu narządów i układów. Głównymi objawami klinicznymi tej choroby są opóźniony rozwój umysłowy i ruchowy, napady padaczkowe, objawy dyspeptyczne (zaburzenia przewodu pokarmowego) oraz zapalenie skóry (zmiany skórne). Leczenie polega głównie na specjalnej diecie i stosowaniu mieszanek aminokwasów pozbawionych aminokwasu fenyloalaniny.

Zaleca się zdiagnozowanie dzieci w wieku poniżej 1-1,5 roku w celu wykrycia ciężkiej choroby dziedzicznej - mukowiscydoza. Przy tej patologii obserwuje się uszkodzenie układu oddechowego i przewodu pokarmowego. Pacjent ma objawy przewlekłego zapalenia płuc i oskrzeli w połączeniu z objawami dyspeptycznymi (biegunka, a następnie zaparcia, nudności itp.). Częstotliwość tej choroby wynosi 1:2500. Leczenie polega na stosowaniu preparatów enzymatycznych wspomagających czynność czynnościową trzustki, żołądka i jelit, a także na przepisywaniu leków przeciwzapalnych.

Częściej dopiero po roku życia obserwuje się objawy kliniczne powszechnej i dobrze znanej choroby - hemofilia. Na tę patologię cierpią głównie chłopcy. Matki tych chorych dzieci są nosicielkami mutacji. Niestety, czasami w dokumentacji medycznej dziecka nic nie jest napisane o matce i jej bliskich. Naruszenie krzepnięcia krwi, obserwowane w hemofilii, często prowadzi do ciężkiego uszkodzenia stawów (krwotoczne zapalenie stawów) i innych uszkodzeń ciała, przy wszelkich skaleczeniach obserwuje się przedłużone krwawienie, które może być śmiertelne dla osoby.

W wieku 4-5 lat i tylko chłopcy wykazują objawy kliniczne Miodystrofia Duchenne'a. Podobnie jak w przypadku hemofilii, matka jest nosicielem mutacji, tj. „przewodnik” lub nadajnik. Mięśnie prążkowane, czyli po prostu mięśnie pierwszych nóg, a z biegiem lat i wszystkich innych części ciała zostają zastąpione tkanką łączną, która nie jest zdolna do skurczu. Chorego czeka całkowite unieruchomienie i śmierć, częściej w drugiej dekadzie życia. Do chwili obecnej nie opracowano skutecznej terapii miodystrofii Duchenne'a, chociaż wiele laboratoriów na całym świecie, w tym nasze, prowadzi badania nad zastosowaniem metod inżynierii genetycznej w tej patologii. W eksperymencie uzyskano już imponujące wyniki, które pozwalają z optymizmem patrzeć w przyszłość takich pacjentów.

Wskazano na najczęstsze choroby dziedziczne, które są wykrywane za pomocą molekularnych technik diagnostycznych jeszcze przed wystąpieniem objawów klinicznych. Uważamy, że instytucja, w której znajduje się dziecko, powinna zająć się badaniem kariotypu, a także badaniem dziecka w celu wykluczenia powszechnych mutacji. W danych medycznych dziecka, wraz z jego grupą krwi i przynależnością Rh, kariotypem i badaniami genetyki molekularnej należy wskazać, które charakteryzują stan zdrowia dziecka w chwili obecnej oraz prawdopodobieństwo wystąpienia najczęstszych chorób dziedzicznych w przyszłości.

Proponowane badania z pewnością przyczynią się do rozwiązania wielu globalnych problemów, zarówno dla dziecka, jak i dla osób, które chcą przyjąć to dziecko do swojej rodziny.

VG Vakharlovsky - genetyk medyczny, neuropatolog dziecięcy najwyższej kategorii, kandydat nauk medycznych. Lekarz pracowni genetycznej diagnostyki prenatalnej chorób dziedzicznych i wrodzonych ZANIM. Ott — od ponad 30 lat zajmuje się medycznym poradnictwem genetycznym w zakresie prognozowania zdrowia dzieci, badaniami, diagnostyką i leczeniem dzieci cierpiących na dziedziczne i wrodzone choroby układu nerwowego. Autor ponad 150 publikacji.

Laboratorium Diagnostyki Prenatalnej Chorób Dziedzicznych i Wrodzonych (Główny Członek Korespondent Rosyjskiej Akademii Nauk Medycznych, profesor V.S. Baranov) Instytutu Położnictwa i Ginekologii. ZANIM. Otta RAMS, Petersburg

Od rodziców dziecko może nabyć nie tylko określony kolor oczu, wzrost czy kształt twarzy, ale także odziedziczyć. Czym oni są? Jak możesz je odkryć? Jaka klasyfikacja istnieje?

Mechanizmy dziedziczności

Zanim zaczniemy mówić o chorobach, warto zrozumieć, jakie wszystkie informacje o nas zawiera cząsteczka DNA, która składa się z niewyobrażalnie długiego łańcucha aminokwasów. Naprzemienność tych aminokwasów jest wyjątkowa.

Fragmenty łańcucha DNA nazywane są genami. Każdy gen zawiera integralną informację o jednej lub kilku cechach ciała, która jest przekazywana z rodziców na dzieci, na przykład kolor skóry, włosy, cecha charakteru itp. Kiedy są uszkodzone lub zaburzona jest ich praca, choroby genetyczne są dziedziczone.

DNA jest zorganizowane w 46 chromosomów lub 23 pary, z których jedna jest płciowa. Chromosomy odpowiadają za aktywność genów, ich kopiowanie, a także naprawę w przypadku uszkodzenia. W wyniku zapłodnienia każda para otrzymuje jeden chromosom od ojca, a drugi od matki.

W takim przypadku jeden z genów będzie dominujący, a drugi recesywny lub stłumiony. Mówiąc najprościej, jeśli gen odpowiedzialny za kolor oczu dominuje u ojca, to dziecko odziedziczy tę cechę po nim, a nie po matce.

Choroby genetyczne

Choroby dziedziczne występują, gdy występują nieprawidłowości lub mutacje w mechanizmie przechowywania i przekazywania informacji genetycznej. Organizm, którego gen jest uszkodzony, przekaże go swojemu potomstwu w taki sam sposób, jak zdrowy materiał.

W przypadku, gdy patologiczny gen jest recesywny, może nie pojawić się w kolejnych pokoleniach, ale będą jego nosicielami. Szansa, że ​​się nie ujawni, istnieje wtedy, gdy zdrowy gen okaże się również dominujący.

Obecnie znanych jest ponad 6 tysięcy chorób dziedzicznych. Wiele z nich pojawia się po 35 latach, a niektóre mogą nigdy nie zadeklarować się właścicielowi. Cukrzyca, otyłość, łuszczyca, choroba Alzheimera, schizofrenia i inne zaburzenia objawiają się niezwykle często.

Klasyfikacja

Dziedziczone choroby genetyczne mają ogromną liczbę odmian. Aby podzielić je na osobne grupy, można wziąć pod uwagę lokalizację zaburzenia, przyczyny, obraz kliniczny i charakter dziedziczności.

Choroby można klasyfikować według rodzaju dziedziczenia i umiejscowienia wadliwego genu. Dlatego ważne jest, czy gen znajduje się na chromosomie płciowym, czy niepłciowym (autosomie) i czy jest supresyjny, czy nie. Przydziel choroby:

• Autosomalny dominujący - brachydaktylia, arachnodaktylia, ektopia soczewki.
• Autosomalny recesywny - bielactwo, dystonia mięśniowa, dystrofia.
• Ograniczone płciowo (obserwowane tylko u kobiet lub mężczyzn) - hemofilia A i B, daltonizm, porażenie, cukrzyca fosforanowa.

Ilościowa i jakościowa klasyfikacja chorób dziedzicznych rozróżnia typy genów, chromosomów i mitochondriów. To ostatnie odnosi się do zaburzeń DNA w mitochondriach poza jądrem. Pierwsze dwa występują w DNA, które znajduje się w jądrze komórkowym i mają kilka podtypów:

Powoduje

Nasze geny mają tendencję nie tylko do gromadzenia informacji, ale także do ich zmiany, nabywania nowych cech. To jest mutacja. Występuje dość rzadko, około 1 raz na milion przypadków i jest przekazywany potomstwu, jeśli występuje w komórkach rozrodczych. Dla poszczególnych genów wskaźnik mutacji wynosi 1:108.

Mutacje są naturalnym procesem i stanowią podstawę ewolucyjnej zmienności wszystkich żywych istot. Mogą być pomocne i szkodliwe. Niektóre pomagają nam lepiej przystosować się do środowiska i trybu życia (na przykład przeciwstawny kciuk), inne prowadzą do chorób.

Występowanie patologii w genach zwiększają czynniki fizyczne, chemiczne i biologiczne.Właściwość tę posiadają niektóre alkaloidy, azotany, azotyny, niektóre dodatki do żywności, pestycydy, rozpuszczalniki i produkty ropopochodne.

Do czynników fizycznych zalicza się promieniowanie jonizujące i radioaktywne, promienie ultrafioletowe, zbyt wysokie i niskie temperatury. Biologiczne przyczyny to wirusy różyczki, odry, antygeny itp.

genetyczne predyspozycje

Rodzice wpływają na nas nie tylko poprzez edukację. Wiadomo, że niektórzy ludzie są bardziej narażeni na rozwój pewnych chorób niż inni z powodu dziedziczności. Genetyczna predyspozycja do chorób występuje, gdy jeden z krewnych ma nieprawidłowość w genach.

Ryzyko zachorowania na daną chorobę u dziecka zależy od jego płci, ponieważ niektóre choroby przenoszone są tylko przez jedną linię. Zależy to również od rasy danej osoby i stopnia pokrewieństwa z pacjentem.

Jeśli dziecko urodzi się osobie z mutacją, wówczas szansa na odziedziczenie choroby wyniesie 50%. Gen równie dobrze może się w żaden sposób nie ujawnić, będąc recesywnym, aw przypadku małżeństwa ze zdrową osobą jego szanse na przekazanie potomstwu wyniosą już 25%. Jeśli jednak małżonek również posiada taki recesywny gen, szanse na jego manifestację u potomków ponownie wzrosną do 50%.

Jak rozpoznać chorobę?

Centrum genetyczne pomoże w porę wykryć chorobę lub predyspozycje do niej. Zwykle jest to we wszystkich większych miastach. Przed przystąpieniem do badań przeprowadzana jest konsultacja z lekarzem, aby dowiedzieć się, jakie problemy zdrowotne obserwuje się u bliskich.

Badanie medyczno-genetyczne przeprowadza się poprzez pobranie krwi do analizy. Próbka jest dokładnie badana w laboratorium pod kątem jakichkolwiek nieprawidłowości. Przyszli rodzice najczęściej zgłaszają się na takie konsultacje po ciąży. Warto jednak przyjść do poradni genetycznej w trakcie jej planowania.

Choroby dziedziczne poważnie wpływają na zdrowie psychiczne i fizyczne dziecka, wpływają na długość życia. Większość z nich jest trudna do leczenia, a ich manifestację koryguje się wyłącznie środkami medycznymi. Dlatego lepiej przygotować się na to jeszcze przed poczęciem dziecka.

Zespół Downa

Jedną z najczęstszych chorób genetycznych jest zespół Downa. Występuje w 13 przypadkach na 10 000. Jest to anomalia, w której dana osoba ma nie 46, ale 47 chromosomów. Zespół można zdiagnozować natychmiast po urodzeniu.

Do głównych objawów należą spłaszczona twarz, uniesione kąciki oczu, krótka szyja i brak napięcia mięśniowego. Przedsionki są zwykle małe, nacięcie oczu jest skośne, czaszka ma nieregularny kształt.

U chorych dzieci obserwuje się współistniejące zaburzenia i choroby - zapalenie płuc, SARS itp. Możliwe są zaostrzenia, na przykład utrata słuchu, utrata wzroku, niedoczynność tarczycy, choroby serca. Przy downizmie ulega spowolnieniu i często utrzymuje się na poziomie siedmiu lat.

Ciągła praca, specjalne ćwiczenia i preparaty znacznie poprawiają sytuację. Znanych jest wiele przypadków, kiedy osoby z podobnym syndromem mogłyby równie dobrze prowadzić niezależne życie, znaleźć pracę i odnieść sukces zawodowy.

Hemofilia

Rzadka dziedziczna choroba dotykająca mężczyzn. Występuje raz na 10 000 przypadków. Hemofilia nie jest leczona i występuje w wyniku zmiany jednego genu na chromosomie X płci. Kobiety są tylko nosicielkami choroby.

Główną cechą jest brak białka odpowiedzialnego za krzepnięcie krwi. W tym przypadku nawet niewielki uraz powoduje krwawienie, które nie jest łatwe do zatrzymania. Czasami objawia się dopiero następnego dnia po siniaku.

Angielska królowa Wiktoria była nosicielką hemofilii. Przekazała chorobę wielu swoim potomkom, w tym carewiczowi Aleksiejowi, synowi cara Mikołaja II. Dzięki niej chorobę zaczęto nazywać „królewską” lub „wiktoriańską”.

syndrom Angelmana

Choroba jest często nazywana „syndromem szczęśliwej lalki” lub „syndromem Pietruszki”, ponieważ pacjenci mają częste wybuchy śmiechu i uśmiechów, chaotyczne ruchy rąk. W przypadku tej anomalii charakterystyczne jest naruszenie snu i rozwoju umysłowego.

Zespół występuje raz na 10 000 przypadków z powodu braku pewnych genów w długim ramieniu 15. chromosomu. Choroba Angelmana rozwija się tylko wtedy, gdy brakuje genów w chromosomie odziedziczonym po matce. Kiedy brakuje tych samych genów w chromosomie ojcowskim, pojawia się zespół Pradera-Williego.

Choroby nie można całkowicie wyleczyć, ale możliwe jest złagodzenie objawów. W tym celu przeprowadzane są zabiegi fizyczne i masaże. Pacjenci nie stają się całkowicie samodzielni, ale w trakcie leczenia mogą obsłużyć się sami.

W ostatnich latach znacznie wzrosła liczba zaburzeń genetycznych u dzieci. Natalya Kerre, defektolog, konsultant rodzinny, autorka książki „Dzieci specjalne: jak zapewnić szczęśliwe życie dziecku z niepełnosprawnością rozwojową” również dostrzega ten smutny trend w swoich konsultacjach. Opisała najczęstsze zespoły genetyczne w swojej praktyce – te, z którymi najczęściej spotykają się rodzice. I opowiedziała, na czym może polegać pomoc poprawcza dla dzieci.

Genetyka jako nauka wciąż się rozwija, niewiele wiemy o nieprawidłowościach genetycznych, jednak prawidłowa i terminowa diagnoza jest niezwykle ważna dla wyboru pedagogicznej i medycznej drogi pomocy dziecku. Zespoły genetyczne mogą przybierać zupełnie inny wygląd i przypominać upośledzenie umysłowe, schizofrenię.

Rodzice powinni być zaalarmowani dwoma punktami: jeśli dziecko ma anomalie w wyglądzie fizycznym (nietypowy kształt uszu, palców, oczu, dziwny chód itp.) - oraz jeśli specjaliści od dłuższego czasu nie mogą ustalić diagnozy (każdy stawia sobie własną, zakończono już ponad pięć konsultacji, ale nie ma konsensusu).

Ani jedna rodzina nie jest ubezpieczona od urodzenia dziecka z problemami genetycznymi, ale uważa się, że następujące kategorie są zagrożone:

1. Rodziny, które mają już dziecko z jakimikolwiek nieprawidłowościami genetycznymi.
2. Matka powyżej 40 lat.
3. Istnieje historia spontanicznego poronienia lub poronienia.
4. Długotrwały kontakt rodziców z zagrożeniami mutagennymi (ekspozycja na promieniowanie, „szkodliwa” produkcja chemiczna itp.).

Rozważ najczęstsze zespoły genetyczne. Należy przypomnieć, że ostateczny wniosek o rozpoznaniu stawiany jest dopiero po całodziennej konsultacji z genetykiem i kompleksowym zbadaniu dziecka!

Zespół Downa

Jest to jak dotąd najlepiej zbadana choroba genetyczna. U dzieci występuje spadek napięcia mięśniowego, słabo rozwinięte zdolności motoryczne, dysfunkcja aparatu przedsionkowego. charakterystyczna jest również spłaszczona twarz i tył głowy, nisko osadzone uszy, powiększony język i „mongoloidalna” część oczu. Jednak te cechy fizyczne mogą objawiać się w różnym stopniu. I wbrew powszechnemu przekonaniu, dzieci z zespołem Downa różnią się od siebie i bardziej przypominają swoich rodziców niż siebie nawzajem.

Dzieci te są zazwyczaj uczuciowe, artystyczne, towarzyskie, nie mają skłonności do zachowań antyspołecznych. Dzieci mogą mieć różny stopień upośledzenia intelektualnego: od znacznego upośledzenia umysłowego do niewielkiego opóźnienia rozwojowego. Większość dzieci jest w stanie uczyć się i nawiązywać kontakty towarzyskie dzięki programowi dla osób z niepełnosprawnością intelektualną.

zespół Retta

Ta choroba genetyczna występuje tylko u dziewcząt. Ciąża i poród zwykle przebiegają bez problemów, noworodki nie różnią się niczym od innych dzieci. Jednak po 1,5–2 latach następuje regres, gdy dziecko przestaje uczyć się nowych umiejętności, tempo wzrostu obwodu głowy maleje.

Z biegiem czasu dochodzą kolejne objawy: charakterystyczne ruchy „mycia” rąk w okolicy pasa, napady padaczkowe, zatrzymanie oddechu podczas snu, nieadekwatny śmiech i krzyki, spowolnienie wzrostu rąk, stóp i głowy. Rozwój jest nierównomierny, okresy zastoju i regresu są zastępowane przez ruch do przodu.

Stopień upośledzenia umysłowego jest różny, bardzo dobre efekty w pracy z dziećmi z zespołem Retta daje łączenie metod dla dzieci z mózgowym porażeniem dziecięcym z metodami dla dzieci z autyzmem. Okresy regresu oczywiście znacznie komplikują i spowalniają prace naprawcze, ale z czasem to i tak koniecznie przynosi owoce.

Zespół Martina-Bella

Nazywa się to również zespołem łamliwego chromosomu X: dzieci mają duże czoło, nisko osadzone odstające uszy z niedorozwojem środkowej części twarzy. Wzrost jest niewielki, zwykle występuje spadek napięcia mięśniowego. Skórka blada, bardzo dobrze rozciągliwa. Dzieci są bardzo ruchliwe, niestabilne emocjonalnie (możliwe jest nagłe przejście od śmiechu do łez iz powrotem), niespokojne.

Do cech wspólnych należą: echolalia, stereotypy ruchowe, trudności w nawiązywaniu kontaktu wzrokowego, nadwrażliwość na światło, dźwięk i dotyk. Prawie wszystkie dzieci mają problemy z mową: naruszenie sylabicznej struktury słowa, problemy z artykulacją, specyficzny nosowy ton głosu itp.

Dzieci zwykle dobrze reagują na poprawki, są chętne do ćwiczeń. Zastosowanie kombinacji technik dla dzieci z autyzmem i upośledzeniem umysłowym przyniosło dobre wyniki.

Zespół Pradera-Williego

Przy tym zespole genetycznym w wieku 2-6 lat pojawia się charakterystyczna cecha u dzieci - nienormalnie zwiększony apetyt, brak uczucia sytości. U dzieci z zespołem Pradera-Williego występuje zmniejszenie napięcia mięśniowego, wydłużony kształt głowy, szeroka płaska twarz, oczy w kształcie migdałów, zez i usta w kształcie podkowy.

Dzieci są zwykle emocjonalne, wesołe, ale po 6 latach mogą pojawić się zachowania psychopatyczne z gwałtownymi napadami złości. Z czasem narasta ogólny niepokój, obserwuje się zachowania kompulsywne w postaci „szczypania” się przez skórę.

Prawie wszystkie dzieci z zespołem Pradera-Williego mają obniżoną inteligencję, ale percepcja wzrokowa jest często bardzo dobrze rozwinięta. Dzieci są dobrze wyszkolone w programach dla dzieci z niepełnosprawnością intelektualną, zwykle łatwo uczą się czytać metodami wykorzystującymi globalne czytanie.

syndrom Angelmana

Charakterystycznym objawem tej choroby genetycznej są napady nieuzasadnionego śmiechu, euforii, radosnego wyrazu zastygłego na twarzy. Dzieci są nadpobudliwe, mają zaburzoną koordynację ruchów, często drżenie kończyn. Dzieci z tym zespołem z reguły albo w ogóle nie mówią, albo mają 5-10 słów.

Dzieci mają hipopigmentację skóry, zwiększenie odstępu między zębami, gładkie dłonie, ciągłe pragnienie, ślinienie. Dzieci zwykle śpią mało i źle. Często - napady padaczkowe. Inteligencja jest zmniejszona. Dobre efekty daje łączenie metod dla dzieci z niepełnosprawnością intelektualną z metodami dla dzieci z nadpobudliwością ruchową.

Rodzice muszą pamiętać, że diagnoza dziecka związana z nieprawidłowościami genetycznymi nie oznacza, że ​​praca korekcyjna nie będzie miała sensu. Niestety, na dzień dzisiejszy nie ma możliwości całkowitego wyleczenia zespołu genetycznego. Ale możliwe jest poprawienie stanu dziecka w porównaniu z początkowym w absolutnie wszystkich przypadkach.

Każdy gen w ludzkim ciele zawiera unikalne informacje zawarte w DNA. Genotyp danego osobnika zapewnia zarówno jego unikalne cechy zewnętrzne, jak iw dużej mierze determinuje stan jego zdrowia.

Zainteresowanie lekarzy genetyką stale rośnie od drugiej połowy XX wieku. Rozwój tej dziedziny nauki otwiera nowe metody badania chorób, w tym rzadkich, uznawanych za nieuleczalne. Do tej pory odkryto kilka tysięcy chorób, które są całkowicie zależne od ludzkiego genotypu. Rozważ przyczyny tych chorób, ich specyfikę, jakie metody ich diagnozowania i leczenia stosuje współczesna medycyna.

Rodzaje chorób genetycznych

Choroby genetyczne są uważane za choroby dziedziczne, które są spowodowane mutacjami w genach. Ważne jest, aby zrozumieć, że wady wrodzone, które pojawiły się w wyniku infekcji wewnątrzmacicznych, kobiet w ciąży zażywających nielegalne narkotyki i innych czynników zewnętrznych, które mogą mieć wpływ na ciążę, nie są związane z chorobami genetycznymi.

Ludzkie choroby genetyczne dzielą się na następujące typy:

Aberracje chromosomowe (rearanżacje)

Ta grupa obejmuje patologie związane ze zmianami w składzie strukturalnym chromosomów. Zmiany te są spowodowane pęknięciem chromosomów, co prowadzi do redystrybucji, podwojenia lub utraty w nich materiału genetycznego. To właśnie ten materiał powinien zapewniać przechowywanie, reprodukcję i przekazywanie informacji dziedzicznych.

Rearanżacje chromosomów prowadzą do powstania nierównowagi genetycznej, co negatywnie wpływa na prawidłowy przebieg rozwoju organizmu. W chorobach chromosomalnych występują aberracje: zespół płaczu kota, zespół Downa, zespół Edwardsa, polisomia na chromosomie X lub chromosomie Y itp.

Najczęstszą anomalią chromosomalną na świecie jest zespół Downa. Ta patologia wynika z obecności jednego dodatkowego chromosomu w ludzkim genotypie, to znaczy pacjent ma 47 chromosomów zamiast 46. U osób z zespołem Downa 21. para (w sumie 23) chromosomów ma trzy kopie, a nie dwa. W rzadkich przypadkach ta choroba genetyczna jest wynikiem translokacji 21. pary chromosomów lub mozaicyzmu. W zdecydowanej większości przypadków zespół ten nie jest zaburzeniem dziedzicznym (91 na 100).

Choroby monogenowe

Ta grupa jest dość niejednorodna pod względem objawów klinicznych chorób, ale każda choroba genetyczna jest tutaj spowodowana uszkodzeniem DNA na poziomie genów. Do tej pory odkryto i opisano ponad 4000 chorób monogenowych. Należą do nich choroby związane z upośledzeniem umysłowym oraz dziedziczne choroby metaboliczne, izolowane formy małogłowia, wodogłowie i szereg innych chorób. Niektóre choroby są już zauważalne u noworodków, inne dają się odczuć dopiero w okresie dojrzewania lub gdy osoba osiąga wiek 30-50 lat.

Choroby wielogenowe

Patologie te można tłumaczyć nie tylko predyspozycją genetyczną, ale także w dużej mierze czynnikami zewnętrznymi (niedożywienie, zła ekologia itp.). Choroby wielogenowe są również nazywane wieloczynnikowymi. Jest to uzasadnione tym, że pojawiają się one w wyniku działania wielu genów. Do najczęstszych chorób wieloczynnikowych należą: reumatoidalne zapalenie stawów, nadciśnienie tętnicze, choroba niedokrwienna serca, cukrzyca, marskość wątroby, łuszczyca, schizofrenia itp.

Choroby te stanowią około 92% ogólnej liczby dziedzicznych patologii. Wraz z wiekiem częstotliwość zachorowań wzrasta. W dzieciństwie liczba pacjentów wynosi co najmniej 10%, aw podeszłym wieku - 25-30%.

Do tej pory opisano kilka tysięcy chorób genetycznych, oto krótka lista niektórych z nich:

Niektóre choroby genetyczne mogą pojawiać się dosłownie w każdym pokoleniu. Z reguły nie pojawiają się u dzieci, ale z wiekiem. Czynniki ryzyka (złe środowisko, stres, brak równowagi hormonalnej, niedożywienie) przyczyniają się do manifestacji błędu genetycznego. Takie choroby obejmują cukrzycę, łuszczycę, otyłość, nadciśnienie, epilepsję, schizofrenię, chorobę Alzheimera itp.

Diagnostyka patologii genowych

Nie każda choroba genetyczna jest wykrywana od pierwszego dnia życia człowieka, niektóre z nich ujawniają się dopiero po kilku latach. W związku z tym bardzo ważne jest poddanie się terminowym badaniom na obecność patologii genów. Możliwe jest wdrożenie takiej diagnozy zarówno na etapie planowania ciąży, jak iw okresie rodzenia dziecka.

Istnieje kilka metod diagnostycznych:

Analiza biochemiczna

Pozwala ustalić choroby związane z dziedzicznymi zaburzeniami metabolicznymi. Metoda obejmuje badanie krwi ludzkiej, jakościowe i ilościowe badanie innych płynów ustrojowych;

Metoda cytogenetyczna

Ujawnia przyczyny chorób genetycznych, które leżą w naruszeniach w organizacji chromosomów komórkowych;

Metoda cytogenetyki molekularnej

Ulepszona wersja metody cytogenetycznej, która pozwala wykryć nawet mikrozmiany i najmniejsze rozpady chromosomów;

Metoda syndromiczna

Choroba genetyczna w wielu przypadkach może mieć takie same objawy, które zbiegną się z objawami innych, niepatologicznych chorób. Metoda polega na tym, że za pomocą badania genetycznego i specjalnych programów komputerowych z całego spektrum objawów wyodrębnia się tylko te, które jednoznacznie wskazują na chorobę genetyczną.

Molekularna metoda genetyczna

W tej chwili jest najbardziej niezawodny i dokładny. Umożliwia badanie ludzkiego DNA i RNA, wykrywanie nawet niewielkich zmian, w tym w sekwencji nukleotydów. Służy do diagnozowania chorób i mutacji monogenowych.

Badanie ultrasonograficzne (USG)

Aby wykryć choroby żeńskiego układu rozrodczego, stosuje się ultradźwięki narządów miednicy. Ultradźwięki są również wykorzystywane do diagnozowania wrodzonych patologii i niektórych chorób chromosomalnych płodu.

Wiadomo, że około 60% samoistnych poronień w pierwszym trymestrze ciąży wynika z faktu, że płód miał chorobę genetyczną. W ten sposób organizm matki pozbywa się niezdolnego do życia zarodka. Dziedziczne choroby genetyczne mogą również powodować bezpłodność lub nawracające poronienia. Często kobieta musi przejść wiele niejednoznacznych badań, zanim zwróci się do genetyka.

Najlepszą profilaktyką wystąpienia choroby genetycznej u płodu jest badanie genetyczne rodziców podczas planowania ciąży. Nawet zdrowy mężczyzna lub kobieta może mieć w swoim genotypie uszkodzone sekcje genów. Uniwersalny test genetyczny jest w stanie wykryć ponad sto chorób, których podłożem są mutacje genowe. Wiedząc, że przynajmniej jeden z przyszłych rodziców jest nosicielem zaburzeń, lekarz pomoże dobrać odpowiednią taktykę przygotowania się do ciąży i jej prowadzenia. Faktem jest, że zmiany genów towarzyszące ciąży mogą spowodować nieodwracalne uszkodzenie płodu, a nawet stać się zagrożeniem dla życia matki.

W czasie ciąży u kobiet, przy pomocy specjalnych badań, diagnozuje się niekiedy choroby genetyczne płodu, co może rodzić pytanie, czy w ogóle warto utrzymywać ciążę. Najwcześniejszy czas na zdiagnozowanie tych patologii to 9 tydzień. Diagnozę tę przeprowadza się za pomocą bezpiecznego, nieinwazyjnego testu DNA Panorama. Badanie polega na tym, że od przyszłej matki pobierana jest krew z żyły metodą sekwencjonowania, z której jest izolowany materiał genetyczny płodu i badany pod kątem obecności nieprawidłowości chromosomalnych. Badanie jest w stanie zidentyfikować takie nieprawidłowości, jak zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau, zespoły mikrodelecji, patologie chromosomów płciowych i szereg innych anomalii.

Osoba dorosła, po przejściu testów genetycznych, może dowiedzieć się o swoich predyspozycjach do chorób genetycznych. W takim przypadku będzie miał szansę zastosować skuteczną profilaktykę i zapobiec wystąpieniu stanu patologicznego poprzez obserwację specjalisty.

Leczenie chorób genetycznych

Każda choroba genetyczna stwarza trudności dla medycyny, zwłaszcza że niektóre z nich są dość trudne do zdiagnozowania. Ogromnej liczby chorób w zasadzie nie można wyleczyć: zespół Downa, zespół Klinefeltera, kwasica torbielowata itp. Niektóre z nich poważnie skracają oczekiwaną długość życia człowieka.

Główne metody leczenia:

• Objawowy

  Łagodzi objawy, które powodują ból i dyskomfort, zapobiega postępowi choroby, ale nie eliminuje jej przyczyny.

  genetyk

  Kijów Julia Kirillovna

  Jeśli masz:

  • pytania o wyniki diagnostyki prenatalnej;
  • słabe wyniki badań przesiewowych
  oferujemy Państwu umów się na bezpłatną konsultację z genetykiem*

  *konsultacje prowadzone są dla mieszkańców dowolnego regionu Rosji przez Internet. Dla mieszkańców Moskwy i regionu moskiewskiego możliwa jest osobista konsultacja (mieć przy sobie paszport i ważną polisę obowiązkowego ubezpieczenia medycznego)