Hemofilia u dzieci to klasyczna choroba dziedziczna, charakteryzująca się okresowo nawracającymi krwawieniami, które trudno zatrzymać. Krwawienie występuje z powodu braku niektórych funkcji układu krzepnięcia krwi.

Formy choroby

Istnieją trzy rodzaje hemofilii, które zależą od niedoboru funkcji układu krzepnięcia krwi. Istnieje hemofilia A, która charakteryzuje się brakiem globuliny (antyhemofilii) czynnika ósmego. Hemofilia B wiąże się z zaburzeniami krzepnięcia krwi w wyniku niewielkiej ilości składnika tromboplastyny ​​osocza - dziewiątego czynnika. Wyróżnia się również hemofilię C, niezwykle rzadką i związaną z niedostateczną ilością osoczowego prekursora tromboplastyny, jedenastego czynnika.

Hemofilia B i A jest dziedziczna. Choroba ta dotyka głównie mężczyzn. Często jest przekazywana wnukowi z dziadka przez matkę. U kobiet może wystąpić klasyczna postać hemofilii - homozygoty urodzone z matki i ojca chorego na hemofilię. Ale to się rzadko zdarza. Córki osoby chorej na hemofilię są przeważnie jedynymi nosicielkami tej choroby.

Przyczyny choroby

Hemofilia jest chorobą dziedziczną i może być przenoszona tylko od matki-nosicielki. Z matki mogą urodzić się chore dziewczynki i chorzy chłopcy. Ale to jest opcjonalne.

Objawy manifestacji hemofilii

Hemofilia może pojawić się w każdym wieku. W najwcześniejszych stadiach choroba może objawiać się krwawieniem z podwiązanej pępowiny u niemowląt, krwiakiem podgłowowym, wylewem do skóry, tkanki pod skórą. Dzieci w wieku poniżej jednego roku, które mają hemofilię, mogą doświadczać krwawienia podczas ząbkowania. Ale w zasadzie choroba daje się odczuć po roku, w okresie, gdy dziecko staje się bardziej aktywne, uczy się chodzić. W rezultacie wzrasta ryzyko kontuzji. Krwawienie jest rozległe, może się rozprzestrzeniać i często występują krwiaki (bolesne głębokie krwawienie między mięśniami). Rozpuszczają się bardzo wolno. Krew, która się wylała, nie gęstnieje przez długi czas, pozostaje płynna. Z łatwością przenika wzdłuż powięzi i do tkanek. Czasami krwiaki mogą być tak masywne, że mogą uciskać duże tętnice lub zakończenia nerwów obwodowych, co może powodować gangrenę lub paraliż. Całemu procesowi towarzyszy silny ból.

Hemofilia charakteryzuje się przedłużonym krwawieniem z nosa, ust, dziąseł, czasem nawet z nerek i przewodu pokarmowego. Każda procedura medyczna może również powodować obfite krwawienie, zwłaszcza zastrzyki domięśniowe. Bardzo niebezpieczne są krwotoki z błony śluzowej krtani. W efekcie dochodzi do ostrej niedrożności dróg oddechowych, czasami wymagana jest nawet tracheostomia. Wylew krwi do mózgu i jego błon może prowadzić do śmierci. Może również prowadzić do złożonych uszkodzeń OUN.

Innym objawem hemofilii jest wylewanie krwi do stawów (hemartroza). Procesowi towarzyszy wzrost temperatury ciała z silnym bólem. Najczęściej dochodzi do uszkodzenia dużych stawów: kolanowego, biodrowego, łokciowego, skokowego. Po pierwszym wylewie krwi, po pewnym czasie stopniowo ustępuje, a staw wraca do normalnego funkcjonowania. Po powtarzających się krwotokach pojawiają się skrzepy włókniste. Osadzają się na chrząstce i na torebce stawowej. Następnie zarastają tkanką łączną, w wyniku czego powstaje ankyloza, staw traci swoje funkcje.

W przypadku hemofilii czasami dochodzi do krwawienia do tkanki kostnej. Prowadzi to do odwapnienia kości i aseptycznej martwicy tkanek. W przypadku hemofilii można wyróżnić zespół krwotoczny manifestacji choroby. Charakteryzuje się późnym, ale ostrym krwawieniem. Pojawiają się jakiś czas po trawie, czasem po 5-13 godzinach. Zależy to od ciężkości hemofilii i intensywności urazu.

W hemofilii przyczyną krwawień jest upośledzona krzepliwość krwi, w pierwszej fazie powstają tromboplastyny, w wyniku dziedzicznego niedoboru czynników antyhemofilnych. W przypadku hemofilii czas krzepnięcia krwi wydłuża się do dziesięciu do trzydziestu minut. W rzadkich przypadkach krew może nie krzepnąć przez wiele godzin.

Rozpoznanie hemofilii

Diagnozuj hemofilię na tle obrazu klinicznego, badań laboratoryjnych, wywiadu rodzinnego. Wśród badań laboratoryjnych ważne są:

• Zmniejszone zużycie protrombiny;
• Powolny czas ponownego uwapnienia;
• Powolny czas krzepnięcia krwi (naczyniowej i żylnej);
• Zmniejszona ilość czynników antyhemofilnych, przynajmniej jednego z nich;
• Upośledzone tworzenie tromboplastyny.

Leczenie hemofilii

Najważniejszą zasadą w leczeniu hemofilii jest terapia substytucyjna. Na początku hemofilii A krew jest przetaczana od zdrowych krewnych lub świeżo przygotowana krew z cytrynianem. Nie ma sensu przetaczać krwi, która była przechowywana przez długi czas, ponieważ globulina angio-mofilna jest szybko niszczona podczas przechowywania. Spośród leków przeciwhemofilowych często stosuje się globulinę antyhemofilną, osocze antyhemofilne i stężenie preparatu globuliny przeciwhemofilnej (krio-precypitat), który jest wytwarzany z ludzkiego osocza krwi.

Leki na hemofilię

Jeśli występuje hemofilia C i B, można użyć krwi w puszkach, czynniki XI i IX nie ulegają zniszczeniu podczas przechowywania. Jeśli pacjent ma hemofilię B, stosuje się PPSB, który zawiera czynniki VII (prokonwertyna), II (protrombina), X (Stewart-Prawer) IX (składnik tromboplastyliny w osoczu). W przypadku miejscowej hemostazy stosuje się gąbkę hemostatyczną, folię fibrynową, trombinę, mleko ludzkie, które zawiera tromboplastynę. Jeśli w stawie wystąpi krwotok, pacjent powinien odpoczywać, dotknięty obszar powinien być zimny. Jeśli krwotok jest masywny, staw przebija się wprowadzając hydrokortyzon do jamy stawowej i aspirując krew. Ponadto zaleca się masaż dotkniętych chorobą kończyn, fizjoterapię i ćwiczenia lecznicze. Jeśli staw utracił funkcję, konieczna jest operacja.

Zapobieganie

Ta choroba nie jest leczona. Musisz zapobiegać krwawieniu. Pacjenci z hemofilią powinni być zarejestrowani w przychodni. Muszą też posiadać dokument, z którego wynika, jaki rodzaj hemofilii, jakie leczenie było wcześniej stosowane i skuteczność jego stosowania.

Jeśli dziecko ma hemofilię, należy uświadomić rodzicom, jak opiekować się dzieckiem z tą chorobą i jakiej pierwszej pomocy udzielić. Dziecko musi stworzyć takie warunki, w których będzie się normalnie rozwijało jako osoba. Pacjenci z hemofilią nie podlegają pracy fizycznej, dlatego konieczne jest rozwijanie zdolności umysłowych u dziecka.

Tak poważna choroba jak hemofilia jest dziedziczna i objawia się częstymi krwawieniami i siniakami. Dlaczego pojawia się u dziecka, jak go rozpoznać i czy można go wyleczyć?

Co to jest?

Hemofilia to choroba, w której osoba krwawi często i przez długi czas.

Powoduje

Choroba jest przekazywana genetycznie z rodziców na dzieci. Choroba objawia się głównie u mężczyzn, ponieważ wiąże się z przeniesieniem genu, który jest związany z chromosomem X. Kobiety z tym transferem genu stają się nosicielkami.

U dziewcząt hemofilia może pojawić się niezwykle rzadko - jeśli ojciec jest chory, a matka ma gen choroby. Ponadto u niektórych pacjentów hemofilia u krewnych nie jest wykrywana. Naukowcy wyjaśniają u nich chorobę mutacjami genów.

Dziewczęta są znacznie mniej narażone na rozwój hemofilii niż chłopcy.

Gen, którego dotyczy hemofilia, jest odpowiedzialny za krzepnięcie krwi, w szczególności za obecność we krwi dziecka pewnych substancji biorących udział w krzepnięciu (nazywa się je czynnikami krzepnięcia).

Biorąc pod uwagę, którego czynnika brakuje, rozróżnia się typy:

• hemofilia A - najczęstsza i związana z brakiem czynnika VIII;
• hemofilia B - przy tym typie w organizmie dziecka nie ma czynnika IX;
• hemofilia C jest najrzadszym typem, który jest obecnie klasyfikowany jako koagulopatia.

Objawy wszystkich tych patologii są takie same, ale ustalenie rodzaju choroby jest bardzo ważne w leczeniu.

Znalezienie rodzaju hemofilii jest konieczne do właściwego leczenia

Rozwój choroby

Ze względu na brak pewnego czynnika krzepnięcia, proces powstawania skrzepów zostaje zakłócony, gdy naczynia są uszkodzone. Jednocześnie krwawienie w hemofilii jest reprezentowane przez typ krwiaka, który jest opóźniony.

Bezpośrednio po uszkodzeniu naczynia płytki krwi są odpowiedzialne za krzepnięcie krwi, tworząc skrzeplinę pierwotną. Jednak zakrzep ten nie może całkowicie zatrzymać krwawienia, a ponieważ powstanie ostatecznego zakrzepu jest niemożliwe ze względu na brak niezbędnych czynników krzepnięcia, krwawienie wznawia się i trwa dość długo.

W zależności od ciężkości hemofilia może być:

• łagodne - krwawienie występuje tylko w przypadku urazów i manipulacji medycznych);
• umiarkowane - rozległe krwiaki, choroba objawia się w dzieciństwie);
• ciężki - choroba jest wykrywana w okresie noworodkowym).

Objawy

Główne objawy hemofilii u dziecka to:

1. Krwawienie.
2. krwiaki.
3. Hemarthrosis.

Choroba objawia się przede wszystkim nadmiernym krwawieniem. Pacjent okresowo ma krwawienia o różnej lokalizacji. Cechą takiego krwawienia jest ich rozbieżność między nasileniem czynnika uszkadzającego, a także pojawieniem się w czasie, a nie bezpośrednio po urazie. Z powodu takiego krwawienia podczas zabiegów stomatologicznych i innych zabiegów medycznych, a także urazów, dziecko traci dużo krwi. Jeśli zaczyna się krwawienie z dziąseł lub nosa, zwykłe metody z trudem je zatrzymują.

Przy niewielkim urazie u pacjentów z hemofilią pojawiają się duże krwiaki. Krew w nich nie gęstnieje przez długi czas. Również bardzo często u dzieci może dojść do wylewu krwi do stawu (krwawienia wewnątrz stawów), w którym staw puchnie, boli i przestaje funkcjonować. W większości przypadków dotyczy to stawów kolanowych, łokciowych i skokowych.

Chorobie często towarzyszy niestrawność. Krew może być obecna w moczu i kale osób z hemofilią.

U dzieci w pierwszych miesiącach życia choroba często objawia się w postaci krwiaków podgłowowych – krwiaki pojawiają się na głowie i mogą zajmować dużą powierzchnię.

Innym objawem występującym u noworodków jest krwawienie z pępowiny. Jednocześnie u większości niemowląt hemofilia może w ogóle nie wystąpić, ponieważ krzepnięcie krwi w pierwszych miesiącach życia okruchów jest zapewniane przez substancje znajdujące się w mleku matki.

Komplikacje

Choroba jest szczególnie niebezpieczna w przypadku nagłego pojawienia się krwawienia w tkankach mózgu lub rdzenia kręgowego, a także krwotoków w innych ważnych narządach. W ciężkiej postaci choroby u 10% noworodków dochodzi do zagrażającego życiu krwotoku mózgowego.

Również powikłania choroby obejmują pojawienie się przewlekłego bólu, artropatii, przykurczów, niedokrwistości, guzów rzekomych. Krwiaki mogą uciskać tętnice, nerwy, jelita, powodując martwicę, zaburzenia czucia, niedrożność i inne problemy. W przypadku krwawienia pozagardłowego dziecko może zacząć się dusić.

Ponadto pacjent z hemofilią jest stale narażony na zachorowanie na choroby krwiopochodne, ponieważ jest zmuszony przyjmować leki z oddanej krwi.

Pacjenci z hemofilią powinni za wszelką cenę unikać krwawienia

Diagnostyka

• Anomalie można zdiagnozować jeszcze przed narodzinami dziecka.
• U noworodka pomysł posiadania hemofilii może być spowodowany przedłużającym się krwawieniem z przeciętej pępowiny, a także pojawieniem się krwiaków.
• U starszych dzieci podejrzenia mogą powodować częste krwawienia z nosa, rozległe krwiaki przy upadku, długotrwałe niewchłanialne siniaki oraz pojawienie się wylewów krwi do stawów w dużych stawach.

Aby wykryć hemofilię, dorośli są pytani o rodzinne choroby genetyczne i przeprowadzane są testy laboratoryjne, wśród których najważniejsze są testy krzepliwości krwi.

Pierwsze badania ujawnią wydłużenie czasu krzepnięcia krwi w prawidłowych testach protrombiny i trombiny. Po nich przeprowadzane są analizy klarujące, w których określa się poziom czynników krzepnięcia.

Leczenie

Uzupełnianie brakujących czynników krzepnięcia jest stosowane w leczeniu hemofilii. Za pomocą zastrzyku czynniki, które nie są przez niego wytwarzane, są wprowadzane do krwi pacjenta. Leki są wytwarzane z oddanej krwi. W chorobie typu A świeża krew może być przetoczona, ponieważ czynnik VIII jest niszczony przez długotrwałe przechowywanie. Krew z banku może być stosowana w leczeniu grupy B, ponieważ dziewiąty czynnik nie ulega zniszczeniu podczas przechowywania materiału dawcy.

Jeśli u dziecka rozwinęła się choroba zwyrodnieniowa stawów, w zależności od jej ciężkości zalecany jest odpoczynek i unieruchomienie, nakłucie krwiaka lub leczenie chirurgiczne.

Niezbędne dla dziecka czynniki krzepnięcia są wstrzykiwane do krwi dziecka

Prawdopodobieństwo dziedziczenia

Jeśli matka jest zdrowa, a ojciec ma hemofilię, to w takiej rodzinie wszystkie dzieci płci męskiej będą zdrowe, a wszystkie dzieci płci żeńskiej staną się nosicielami genu choroby.

Jeśli ojciec jest zdrowy, a matka ma gen hemofilii, to synowie mogą być zarówno zdrowi (jeśli syn otrzymuje zdrowy chromosom X), jak i chorzy (jeśli syn ma chromosom X z genem powodującym chorobę). Córki w takiej rodzinie mogą być albo całkowicie zdrowe, albo stać się nosicielkami chorobotwórczego genu.

Chociaż choroby nie można wyleczyć, osoby chore na hemofilię można utrzymać w dobrym zdrowiu dzięki odpowiedniej terapii. Wszystkie dzieci, u których zdiagnozowano hemofilię, są umieszczane w rejestrze ambulatoryjnym. Ich rodzicom opowiada się o specyfice opieki nad chorym, a także uczy się udzielania pierwszej pomocy dziecku z krwotokiem.

Ważne jest, aby stworzyć wszystkie warunki do prawidłowego rozwoju dziecka, a także zapobiegać krwawieniom. Dzieci z tą chorobą nie mogą pracować fizycznie, dlatego należy kłaść nacisk na pracę intelektualną.

Hemofilii nie należy mylić z infekcją hemofilową, przeciwko której dzieci są szczepione w młodym wieku. To są różne choroby i nie ma szczepionki przeciwko hemofilii. Jeśli chodzi o szczepienie na hemofilię, nie jest ono anulowane, a wręcz przeciwnie, jest zalecane. Jednak zastrzyki choremu dziecku można wykonać tylko podskórnie.

Choroba „królewska”, jak czasami nazywa się hemofilię, występuje bardzo rzadko. W końcu prawdopodobieństwo, że spotkasz go w prawdziwym życiu, jest dość małe. Ale dla rodziców, których dzieci otrzymują taki wpis w dokumentacji medycznej, raczej nie będzie to łatwiejsze. A jeśli tak, warto mówić o hemofilii bardziej szczegółowo: być może pomoże to poradzić sobie z kłopotami i rozwiać aureolę beznadziejności, która rozwinęła się wokół choroby.

Definicja i możliwe przyczyny

Jeśli zwrócisz się do solidnych źródeł medycznych, okaże się, że hemofilia jest niezwykle rzadką chorobą dziedziczną związaną z zaburzeniami krzepnięcia krwi (krzepnięcia). Jakie jest jego niebezpieczeństwo i oszustwo, pytasz? W najbardziej banalnych skaleczeniach, otarciach, wizycie u dentysty i ogólnie wszelkich manipulacjach medycznych. Faktem jest, że jeśli normalnie krew krzepnie w ciągu 3-5 minut, to w przypadku hemofilii zajmuje to znacznie więcej czasu, co w najcięższych przypadkach może prowadzić do śmierci. Innymi słowy, tacy pacjenci są zmuszeni dosłownie chodzić po ostrzu noża przez całe życie, a procedura usuwania zęba staje się dla nich niemal wyczynem.

Jednocześnie rozpowszechniona wśród ludzi opinia, zgodnie z którą hemofilia jest przenoszona wyłącznie przez dziedziczenie, nie jest bezwarunkową prawdą. Faktem jest, że w około 20% przypadków nie można wykryć żadnych więzi rodzinnych, a choroba, choć ma charakter genetyczny, jest tłumaczona przypadkową mutacją.

Mechanizm odpowiedzialny za przenoszenie hemofilii jest dość złożony i zależy od tego, czy nosicielem zmutowanego genu jest mężczyzna czy kobieta.

• Połączenie „zdrowy ojciec / matka-nosicielka” daje 25% szans, że chłopiec urodzony w takim małżeństwie będzie chory. Szansa na urodzenie córki-nosicielki jest taka sama, a pozostałe 50% rozkłada się równomiernie pomiędzy narodziny zdrowego dziecka, niezależnie od płci.

• Przy chorym ojcu i zdrowej matce dzieci chłopców będą zdrowe, a dziewczynki wręcz przeciwnie – staną się nosicielkami.

• Jeśli ojciec choruje na hemofilię, a matka jest nosicielem zmutowanego genu, sytuacja wygląda następująco. W jednej czwartej przypadków urodzi się zdrowy syn, w 50% chore dziecko (chłopiec lub dziewczynka), w 25% córka, która będąc zdrowa pozostanie nosicielem do końca życia.

Mówienie o czynnikach, które mogą powodować mutację wykracza poza zakres tego materiału, a jeśli przypadki hemofilii w Twojej rodzinie (co najmniej 2 pokolenia temu) nie są znane, to z pewnymi zastrzeżeniami możesz uważać się za bezpieczną. Dlaczego z niektórymi? Faktem jest, że pozostałe 20% przypadków hemofilii to spontaniczne mutacje, których nauka nie jest jeszcze w stanie wyjaśnić.

Subtelności klasyfikacji

Aby to zrozumieć, warto chociaż pokrótce opisać mechanizm krzepnięcia krwi u najzwyklejszej osoby. 12 białek, oznaczonych numerami od I do XII, musi w nim uczestniczyć (ważna uwaga – „powinno”, a nie „może”!). Jeśli poziom niektórych z nich jest krytycznie niski (często do zera), dochodzi do upośledzenia krzepliwości krwi. Dlatego do niedawna solidne źródła wskazywały na trzy główne typy chorób:

• Hemofilia A: brak globuliny antyhemofilnej (czynnik VIII). Dlatego nazywa się to klasycznym.
• Hemofilia B: brak tromboplastyny ​​w osoczu (czynnik IX). Alternatywną nazwą jest choroba świąteczna.
• Hemofilia C: prekursor tromboplastyny ​​w osoczu (czynnik XI).

Współczesna klasyfikacja różni się nieco od kanonicznej: trzeci typ hemofilii jest z niej wykluczony.. Powodem tego jest to, że jej główne objawy, a także sposób dziedziczenia są zupełnie inne. Ponieważ hemofilia C jest obecnie uważana za rzadką patologię krzepnięcia krwi - koagulopatię.

Jeśli zaczniemy nie od przyczyn choroby, ale od nasilenia objawów klinicznych i czasu ich pojawienia się, obraz wygląda następująco:

• Łatwa forma. Choroba objawia się w wyniku poważnych urazów lub operacji chirurgicznych, a jakość życia pacjenta jest bliska 100%.
• Średnia forma. Cały zespół objawów prowadzących do rozległych krwiaków i krwawień występuje w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania.
• Ciężka forma. Diagnozę stawia się w pierwszych dniach życia, co sprawia, że ​​rokowanie jest bardzo niekorzystne. Prawie żadna regulacja nie jest możliwa.

Objawy i objawy kliniczne

W pierwszych dniach i miesiącach życia:

• Krwotok pod filmem, który otacza zewnętrzną część kości czaszki (cefalohematoma).
• Ciężkie krwawienie z pępowiny, którego przez długi czas nie można zatrzymać.
• Krwiaki podskórne lub śródskórne.
• Pojawieniu się pierwszych zębów (najczęściej około 6-8 miesiąca życia) towarzyszy znaczne krwawienie.

Gwoli ścisłości należy zauważyć, że w tym okresie mleko matki utrzymuje normalny poziom krzepliwości krwi, ponieważ takie objawy, jeśli nie ma szczególnych powodów do podejrzenia problemu, mogą pozostać niezauważone.

Po roku lub dwóch, kiedy dziecko zaczyna aktywnie poznawać świat, zewnętrzne objawy hemofilii zaczynają się nasilać:

• Bolesne krwiaki pojawiają się nawet po niewielkich upadkach i otarciach. Słabo się rozpuszczają i słabo reagują na specyficzną terapię.
• Nieuniknione drobne urazy lub drobne zabiegi medyczne prowadzą do długotrwałego i obfitego krwawienia.
• Nawracające krwawienia z nosa bez wyraźnego powodu.
• Krwawiące dziąsła.
• Wadliwe działanie przewodu pokarmowego i układu pokarmowego.
• Objawy przeziębienia (gorączka, dreszcze), niezależne od pory roku i czynników zewnętrznych.

Objawy występujące w placówce medycznej:

• Obecność składników krwi w kale i moczu.
• Krwotoki rozpoczynają się w dużych stawach: kolanowym, biodrowym i barkowym. Najczęściej towarzyszy im ból, gorączka, obrzęk i ograniczenie ruchomości. Ważne jest, aby zrozumieć, że opisane efekty nie pojawiają się natychmiast, ale po 8-12 godzinach, ponieważ w momencie urazu płytki krwi są włączone do pracy.

Zasady skutecznej diagnostyki

• Zbieranie wywiadu w celu ustalenia obecności hemofilii u krewnych.
• Obiektywna analiza skarg pacjenta lub (jeśli dziecko jest jeszcze za małe) jego rodziców.
• Dogłębne badanie ogólne (obecność otarć, skaleczeń i stłuczeń; stan stawów i narządów przewodu pokarmowego).
• Jeśli potwierdzona zostanie wstępna diagnoza „hemofilii”, laboratoryjne określenie rodzaju hemofilii.
• Specjalistyczne badanie parametrów krwi do krzepnięcia.
• Oznaczanie poziomu aktywności czynników krzepnięcia VII, IX i XI.
• Konsultacje wąskich specjalistów: chirurga, hematologa, traumatologa, ortopedy, gastroenterologa, genetyki.

Kwalifikowana diagnostyka różnicowa ma ogromne znaczenie, ponieważ plamica małopłytkowa, choroba von Willebranda lub trombostenia (choroba Glantzmana) mogą być maskowane jako hemofilia.

Leczenie

Z żalem trzeba przyznać, że przy obecnym poziomie rozwoju medycyny nie ma potrzeby mówić o całkowitym wyleczeniu hemofilii, niezależnie od jej rodzaju. Ale jednocześnie – ważna uwaga – rozpowszechniona wśród ludzi opinia o śmiertelności choroby jest nieuzasadniona. Lekarze nauczyli się już, jak utrzymać normalny standard życia małego pacjenta, bo hemofilia w krajach rozwiniętych to już nie wyrok, a diagnoza. Co mogą zrobić lekarze, aby ustabilizować sytuację?

• Wprowadzenie brakujących lub brakujących czynników krwi. Najczęściej wytwarzają je drożdżaki z wszczepionym ludzkim genem.
• Zastrzyki z krioprecypitatu - specjalnego „koktajlu” opartego na składnikach naturalnych czynników krzepnięcia.

Ponadto, w zależności od sytuacji, stosuje się środki pomocnicze:

• Specyficzne metody tamowania krwawienia.
• Całkowite unieruchomienie kończyny w przypadku urazu lub krwiaków mięśniowych.
• Najdokładniejsze usuwanie rozchwianych zębów mlecznych.
• Każda interwencja chirurgiczna jest przeprowadzana pod nadzorem hematologa z obowiązkowym wprowadzeniem brakujących czynników krzepnięcia.
• Stosowanie specjalnych preparatów unieruchamiających krowy w przypadku skaleczeń, otarć i urazów.
• Sesje plazmaferezy, podczas których z krwioobiegu pobiera się 400-500 ml osocza, które po wielokrotnym oczyszczeniu wprowadza się z powrotem do organizmu.
• Przebicie uszkodzonego stawu z pobraniem krwi i wstrzyknięciem do niego leków przeciwzapalnych. Zabieg jest dość bolesny, dlatego najczęściej wykonywany jest w znieczuleniu miejscowym.
• Konsultacje psychologa, który pomoże rodzicom w adaptacji społecznej dziecka

Receptury tradycyjnej medycyny

Pomimo faktu, że od czasów starożytnych ludzie używali różnych nalewek i preparatów ziołowych do leczenia hemofilii, musisz jasno zrozumieć, co następuje: choroba ta wymaga obowiązkowej opieki medycznej i nie można jej zatrzymać w ostrej fazie żadnymi lekami ziołowymi. Z drugiej strony niektóre rośliny mają oczywiste działanie lecznicze, dlatego nadają się jako terapia podtrzymująca. Jeszcze raz wyjaśnimy: wyłącznie po konsultacji z lekarzem!

• Mleko dla kobiet. Uważa się, że znacznie przyspiesza gojenie się ran, w przypadku których należy przymocować nasączoną nim gazę do obszaru problemowego. Szczególnie wyjaśnimy: ta metoda leczenia będzie skuteczna, jeśli dziecko ma więcej niż 2 tygodnie.
• Napar z korzeni omanu. 2 łyżeczki zmiażdżone i oczyszczone surowce zalać zimną przegotowaną wodą (400-500 ml) i pozostawić na 8-10 godzin. Następnie infuzję należy przefiltrować. Harmonogram przyjmowania - 50 ml 3-4 razy dziennie 30 minut przed posiłkiem.

• Odwar z pieprzu. 2 łyżki stołowe. l. zalać surowce wrzącą wodą (1 szklanka) i wstawić do łaźni wodnej na 15-20 minut. Schłodzić i parzyć przez 45 minut w temperaturze pokojowej. Zaleca się przyjmować 60-70 ml trzy razy dziennie.

Możliwe konsekwencje i komplikacje

• Wysokie ryzyko śmierci nawet w specjalistycznym szpitalu.
• Unieruchomienie stawów na tle hemartrozy.
• Trwała i nieodwracalna niepełnosprawność.
• Liczne problemy ze strony układu mięśniowo-szkieletowego.
• Zwężenie górnych dróg oddechowych i asfiksja.
• Patologie w pracy ważnych narządów z powodu ich kompresji.
• amyloidoza.
• Zmniejszona odporność, co prowadzi do zwiększonego ryzyka infekcji.
• Zespół bólowy, który rozwija się podczas kostnienia tkanek miękkich.
• Oczywiste problemy z adaptacją społeczną.

Zapobieganie

Nauka nie zna skutecznych metod zapobiegania hemofilii, dlatego wszystkie zalecenia dotyczące ułożenia reżimu dla chorych dzieci sprowadzają się zwykle do wyliczenia, czego nie powinny: biegać, skakać, uprawiać sportu, chodzić na wychowanie fizyczne i narażać organizm nawet na drobne wysiłek fizyczny. W jakim stopniu takie „życie” można nazwać pełnoprawnym, pozostaje kwestią otwartą.

Ale kategorycznie nie należy zapominać o specjalnym paszporcie, który powinien zawierać następujące informacje: grupę krwi, czynnik Rh i rodzaj choroby. Bezwzględnie wymagane są również regularne wizyty u pediatry, dentysty, ortopedy i hematologa. W razie potrzeby przebieg leczenia w specjalistycznym ośrodku hemofilnym.

Na szczególną uwagę zasługuje weryfikacja par zawieranych w związku małżeńskim. Nie uważamy się za uprawnionych do udzielania rad typu „odmówić ślubu, jeśli panna młoda lub pan młody jest nosicielem wadliwych genów. Co więcej, nie wzywamy do rozwodu. Ale jest możliwa i konieczna wiedza o potencjalnej obecności problemu, aby móc w ostateczności skorygować płeć nienarodzonego dziecka.

Prognoza

Warunkowo niekorzystna, chociaż, przypominamy raz jeszcze, hemofilia nie należy do kategorii beznadziejnych. Przy łagodnej postaci choroby czas trwania i jakość życia praktycznie nie odbiega od osób zdrowych. W przypadku umiarkowanych i ciężkich postaci sytuacja jest smutniejsza, ponieważ często bardzo trudno jest zatrzymać masywne krwawienie wewnętrzne. Ponadto częste transfuzje znacznie zwiększają ryzyko przeniesienia wirusa HIV, zapalenia wątroby i opryszczki. A stosowane jednocześnie immunosupresanty znacząco obniżają odporność organizmu.

Hemofilia to trudna diagnoza. Będzie to wymagało od rodziców chorego dziecka maksymalnego poświęcenia, wytrwałości i wiary, że wszystko będzie dobrze. Do tej pory choroba ta jest nieuleczalna, ale przy odpowiedniej diagnozie, organizacji życia dziecka i przestrzeganiu absolutnie wszystkich zaleceń możliwe jest znaczne zmniejszenie prawdopodobieństwa śmierci. Tak, a najnowsze osiągnięcia naukowe napawają lekarzy umiarkowanym optymizmem.

Hemofilia występuje u dzieci bardzo rzadko - 10-14 przypadków na 100 000. Jeśli dziecko ma już objawy choroby na początku życia pozamacicznego, najczęściej wskazuje to na ciężki przebieg. Podstawą obrazu klinicznego jest rozwój zespołu krwotocznego.

Hemofilia jest dziedziczną nozologią, której przyczyną jest mutacja genów odpowiedzialnych za syntezę 8, 9 i innych czynników krzepnięcia krwi. Istnieje taka klasyfikacja według form klinicznych.

1. Niedobór czynnika krzepnięcia VIII to hemofilia A lub klasyczna.
2. Niedobór ix - hemofilia B, czyli Boże Narodzenie.
3. Występuje hemofilia C - jej odsetek przypadków tej choroby nie jest wyższy niż 1-4.
4. Połączenie niedoboru czynników 8 i 9 nazywa się hemofilią A + B - bardzo rzadką nozologią, objawy są wyraźne.

Jeśli aktywność VIII lub IX jest zmniejszona, upośledzona jest również krzepliwość krwi - pojawia się zespół krwotoczny. Nasilone krwawienia i skłonność do krwawień mogą prowadzić do poważnych powikłań, a nawet śmierci.

Hemofilia hamująca jest nabytą patologią związaną z wprowadzeniem terapii zastępczej u dzieci z istniejącą chorobą. O tej formie i jej leczeniu.

Poniższa tabela przedstawia nasilenie choroby w zależności od procentowego udziału czynnika krzepnięcia w stosunku do wartości prawidłowej i objawów klinicznych.

Dziedzictwo

Hemofilia jest chorobą dziedziczną powiązaną z płcią chromosomu X. Ponieważ kobiety mają takie chromosomy 2, obecność genu hemofilii na jednym z nich nie doprowadzi do rozwoju choroby, a jedynie sprawi, że właściciel takiej kombinacji będzie nosicielem. U mężczyzn obraz jest inny - mają jeden chromosom X, a powiązana z nim mutacja objawi się w każdym przypadku. Dlatego chłopcy są przeważnie chorzy.

Hemofilia może również wystąpić u dziewcząt, ale tylko wtedy, gdy jej ojciec ma hemofilię, a jej matka jest nosicielem tego genu. Jeśli aktywność genu jest wysoka, dziewczęta cierpią na hemofilię, będąc tylko nosicielką.

Objawy u dzieci według wieku

Od pierwszych minut życia można podejrzewać patologię układu krwionośnego. Hemofilia u noworodków objawia się w następujący sposób:

• ciężki krwiak głowowy;
• przedłużone krwawienie z zabandażowanego pępka, które nie goi się przez długi czas - miesiąc lub dłużej;
• rozwój krwawienia i krwotoku w ośrodkowym układzie nerwowym podczas urazu porodowego, drobnych urazów z manifestacją objawów neurologicznych, niedowładu, opadania powiek i innych;
• przedłużone krwawienie z miejsca wstrzyknięcia lub szczepienia podczas pobierania krwi z palca.

Wczesna manifestacja choroby wskazuje na znaczny niedobór czynników krzepnięcia krwi. Jeśli ta choroba jest już potwierdzona w macicy, to do porodu konieczne jest zastosowanie bezpiecznych metod - cesarskie cięcie, odmowa ekstraktora próżniowego, kleszcze położnicze.

Jeśli hemofilia objawia się u niemowlęcia do 28 dnia życia, można ją uznać za ciężką. Bardzo niebezpieczne są krwiaki śródczaszkowe, które występują u 10% noworodków o ciężkiej postaci. Te krwotoki mogą nie objawiać się w żaden sposób. Objawy neurologiczne u tak młodych pacjentów występują tylko w 0,4% przypadków. Obecność objawów w pierwszych miesiącach życia do 1. roku życia wskazuje na znaczne nasilenie przebiegu.

Objawy o umiarkowanym nasileniu u dzieci pojawiają się około 20-22 miesiąca życia.

W wieku 6 lat dzieci mają takie same objawy jak dorośli: krwiaki, wylewy krwi do stawów i krwawienia. W tym wieku czasami może wystąpić krwiomocz - wydalanie krwi z moczem.

Krwawienie u dzieci

Podstawą poradni hemofilii, niezależnie od rodzaju, jest zespół krwotoczny, który charakteryzuje się występowaniem krwiaków, krwotoków w mięśniach, skórze, jamach ciała, stawach oraz wzmożonym krwawieniem.

Cechy krwawienia u dzieci:

• podczas ząbkowania;
• zastrzyki i nakłucia skóry;
• ekstrakcja (usunięcie) lub utrata zębów mlecznych;
• krwawienie mózgowe z objawami mózgowymi lub bez;
• w wieku 8-10 miesięcy przy umiejętności chodzenia pojawiają się otarcia, siniaki;
• może wystąpić samoistnie, wskazując na ciężką postać choroby;
• bezprzyczynowy nos;
• podczas oczyszczania swędzenie;
• z gardła i krtani po urazie lub bez niego, gdy możliwe jest zasysanie krwi do dróg oddechowych;
• krwotoki w gałce ocznej z zaburzeniami widzenia aż do ślepoty;
• krwiomocz w starszym wieku (po 6 latach);
• rzadkie krwawienia z przewodu pokarmowego.

Krwawienie w mięśniach i stawach

Hemarthrosis - krwotoki w torbie stawowej. W przypadku hemofilii zajęte są głównie stawy kolanowe, łokciowe i skokowe. Charakterystyczny wiek rozwojowy u dzieci to 3 lata, kiedy dziecko jest bardzo aktywne, uczy się otoczenia i często upada, kontuzjuje sobie kolano.

Prowadzi to do gromadzenia się krwi w torebce stawowej, co skutkuje dysfunkcją stawu. W rezultacie zmienia się chód dziecka. Mięśnie kończyny z zajętym stawem zanikają, ruchy stają się bolesne.

Uraz i zastrzyki domięśniowe prowadzą do rozwoju krwawienia do tkanki mięśniowej. W wyniku krwiaka mięsień staje się bolesny, określa się fluktuację pod palcami, a funkcja mięśni jest upośledzona. Cierpią mięśnie biodrowe, łydki.

wybroczyny

Częstymi objawami hemofilii u dzieci są siniaki i inne wysypki skórne. Wybroczyny - tak nazywa się siniaki w życiu codziennym, ich wielkość przekracza 3 mm. Występują na błonach śluzowych. W szczegółach .

W ciężkiej hemofilii aktywność czynnika 8 jest zmniejszona, a krwotoki skórne i błony śluzowe pojawiają się samoistnie. Charakteryzuje się objawami krwotocznego zapalenia naczyń.

Diagnostyka

Rozpoznanie hemofilii u dzieci można przeprowadzić nawet w macicy.

1. Ocena historii rodziny.
2. Przeprowadzenie analizy PCR w celu identyfikacji wadliwych genów u kobiety.
3. Jeśli kobieta ma gen hemofilii, a USG wykazało, że będzie miała syna, wówczas wykonuje się biopsję kosmówki z analizą jej DNA.
4. Przeprowadzenie kordocentezy w II trymestrze ciąży - nakłucie pępowiny z pobraniem krwi do badań. Pozwala to na identyfikację niewydolności czynników krzepnięcia krwi VIII i IX u płodu. Ostatnio określono normalne wskaźniki dla takiego wieku ciążowego.

Po urodzeniu badana jest krew dziecka.

1. Pierwszym etapem skriningu jest koagulogram i oznaczenie płytek krwi w ogólnym badaniu krwi. W koagulogramie z hemofilią zwiększa się APTT - czas częściowej tromboplastyny ​​po aktywacji, wydłuża się czas krwawienia. Jeśli postać nie jest ciężka, koagulogram pozostaje normalny. Nie ma to wpływu na liczbę płytek krwi.
2. Test korekcyjny - mieszanie osocza osoby chorej i zdrowej.
3. Oznaczanie inhibitora - przeciwciał immunoglobuliny G dla czynników krzepnięcia.

Diagnostyka różnicowa

Niewydolność układu krzepnięcia krwi objawia się w wielu chorobach, ważne jest, aby je rozróżnić w odpowiednim czasie. Podobne objawy kliniczne, a mianowicie zwiększone krwawienie, mają takie nozologie:

• niedobór witaminy K;
• małopłytkowość, trombocytoza;
• choroba von Willebranda;
• inne wrodzone lub nabyte niedobory.

Choroba von Willebranda różni się od hemofilii rodzajem dziedziczenia (autosomalny) oraz brakiem substratu - czynnika von Willebranda, który odpowiada za przyczepianie płytek krwi do uszkodzonych obszarów naczyń krwionośnych. Klinika - samoistne krwawienie z łożyska włośniczkowego: z błon śluzowych, narządów wewnętrznych.

Leczenie

Leczenie hemofilii u dzieci odbywa się poprzez zastąpienie brakujących czynników. Używaj leków zawierających koncentrat krzepnięcia:

• krioprecypitat;
• świeżo mrożone osocze do 4 godzin przechowywania;
• globulina antyhemofilowa;
• świeżo przygotowana krew do 24 godzin;
• rekombinowany czynnik viii.

Terapia dzieci prowadzona jest za pomocą następujących leków zastępczych na hemofilię A:

• Coate-DWI;
• Immunat (Baxter);
• Emoklot (Kedrion);
• Octanat (Octapharma);
• gemoktyna;
• Beriat i inni.

W przypadku niedoboru czynnika krzepnięcia 9 lub hemofilii B stosuje się następujące środki:

• Agemfil V;
• odporność;
• Imafix DI;
• oktanina-F;
• Mononine.

Istotne jest również skonsultowanie się ze specjalistami dziecięcymi w pokrewnych specjalnościach: neurologiem, kardiologiem, chirurgiem, okulistą, laryngologiem, gastroenterologiem i innymi, w zależności od występujących objawów.

Zakazane narkotyki

Dzieciom z hemofilią nie należy przepisywać następujących leków:

• niesteroidowe leki przeciwzapalne - Ibuprofen, Aspiryna, Diklofenak, Indometacyna i inne;
• leki przeciwzakrzepowe i przeciwpłytkowe, z wyjątkiem przypadków ostrej zakrzepicy - Heparyna, Fraxiparin, Warfarin, Clexane;
• fibrynolityki - streptokinaza, alteplaza.

Szczepienia u dzieci

Dzieci chore na hemofilię należy szczepić. Jest to szczególnie prawdziwe w przypadku szczepionki przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby typu B. Ważne jest, aby szczepienie przeprowadzano bez fazy zaostrzenia i aktywnego krwawienia.

Szczepionka dla dzieci chorych na hemofilię powinna być podawana we wstrzyknięciu podskórnym lub doustnie, zwłaszcza dzieciom z ciężką postacią hemofilii. Należy unikać podawania szczepionki domięśniowo lub dożylnie ze względu na ryzyko powstania siniaków.

Jeśli dostępne są tylko szczepienia domięśniowe i dożylne w celu zapobiegania określonej chorobie, chore dzieci powinny otrzymać przed szczepieniem podanie czynników krzepnięcia.

W postaci umiarkowanej i łagodnej kwestia szczepień i terapii zastępczej jest ustalana indywidualnie.

Zapobieganie

Jeśli dziecko urodziło się z hemofilią, możemy mówić tylko o wtórnej profilaktyce objawów. Aby to zrobić, użyj następujących metod:

• Terapia zastępcza;
• zorganizowanie życia dla mniejszej traumatyzacji dziecka;
• regularne monitorowanie stanu układu krzepnięcia krwi, a mianowicie APTT i czasu krwawienia;
• leczenie sanatoryjne w sanatoriach ortopedycznych;
• obowiązkowa obecność „pod ręką” koncentratów czynników krzepnięcia;
• uczenie całej rodziny pomocy chorym;
• uczęszczanie do szkoły hemofilii;
• nosić informacje o chorobie i grupie krwi;
• dieta oparta na zdrowym odżywianiu.

Znany był już w starożytnym świecie. Jednak po raz pierwszy została zidentyfikowana jako niezależna choroba i szczegółowo opisana w 1874 roku przez Fordyce'a. Hemofilia jest bardzo poważną i niebezpieczną chorobą.
Hemofilia - Jest to choroba dziedziczna, która charakteryzuje się zwiększoną skłonnością do krwawień. Przyczyną tej choroby jest obecność „złej” mutacji w chromosomie X płci. Oznacza to, że w chromosomie X znajduje się pewna sekcja (gen), która powoduje taką patologię. Ten zmieniony gen chromosomu X jest rzeczywistą mutacją (recesywną). Ze względu na fakt, że mutacja znajduje się w chromosomie, hemofilia jest dziedziczona, czyli z rodziców na dzieci.

Jak działają geny i czym są choroby genetyczne?

Rozważ koncepcję genów recesywnych i dominujących, ponieważ jest to konieczne do dalszego zrozumienia cech manifestacji hemofilii. Faktem jest, że wszystkie geny są podzielone na dominujące i recesywne. Jak wiadomo, każdy człowiek otrzymuje zestaw genów od obojga rodziców – matki i ojca, czyli ma dwa warianty tego samego genu. Na przykład dwa geny odpowiedzialne za kolor oczu, dwa za kolor włosów i tak dalej. Co więcej, każdy z genów może być dominujący lub recesywny. Pokazano dominujący gen Zawsze i tłumi recesywny, ale recesywny pojawia się - tylko wtedy, gdy jest na obu chromosomach - matczynym i ojcowskim. Na przykład gen dla brązowych oczu jest dominujący, podczas gdy gen dla niebieskich oczu jest recesywny. Oznacza to, że jeśli dziecko otrzyma od matki gen odpowiedzialny za brązowe oczy, a od ojca gen odpowiedzialny za niebieskie oczy, to urodzi się z brązowymi oczami, czyli pojawi się dominujący gen odpowiedzialny za brązowe oczy i stłumi recesywną gen odpowiedzialny za niebieskie oczy. Aby dziecko urodziło się z niebieskimi oczami, konieczne jest, aby zarówno matka, jak i ojciec otrzymali dwa geny recesywne niebieskookich, tylko w tym przypadku pojawi się cecha recesywna - niebieskie oczy.

Dlaczego choroba jest przenoszona przez linię żeńską, a chorują na nią tylko mężczyźni?

Wróćmy do hemofilii. Osobliwością hemofilii jest to, że kobiety są nosicielami tej patologii, a mężczyźni są chorzy. Dlaczego tak jest? Gen hemofilii jest recesywny i znajduje się na chromosomie X. Jego dziedziczenie jest sprzężone z płcią. Oznacza to, że do jego manifestacji konieczna jest obecność dwóch chromosomów X z taką mutacją. Jednak kobieta ma dwa chromosomy płciowe X, podczas gdy mężczyzna ma chromosomy X i Y. Dlatego kobieta musi mieć mutację w obu chromosomach X, aby objawiła się choroba - hemofilia. Jednak taki fakt jest niemożliwy. Dlaczego? Kiedy kobieta zajdzie w ciążę z dziewczynką z mutacjami w obu chromosomach X, w 4. tygodniu ciąży, kiedy rozpoczyna się proces tworzenia własnej krwi płodu, dochodzi do poronienia, ponieważ taki płód nie jest zdolny do życia. Dlatego dziewczynka może urodzić się tylko z mutacją w jednym chromosomie X. I w tym przypadku choroba się nie ujawni, ponieważ dominujący gen drugiego chromosomu X nie pozwoli na pojawienie się recesywnego genu prowadzącego do hemofilii. Dlatego kobiety są tylko nosicielkami hemofilii.

Chłopcy mają jeden chromosom X i drugi Y, który nie zawiera genu hemofilii. W tym przypadku, jeśli na chromosomie X znajduje się recesywny gen hemofilii, nie ma innego genu dominującego na chromosomie Y, który tłumiłby ten recesywny gen. Dlatego chłopiec wykazuje gen i cierpi na hemofilię.

Hemofilia u kobiety to „choroba wiktoriańska”
W historii znany jest tylko jeden przykład kobiety z hemofilią - jest to królowa Wiktoria. Jednak ta mutacja wystąpiła u niej po urodzeniu, więc ten przypadek jest wyjątkowy i stanowi wyjątek potwierdzający ogólną regułę. W związku z tym wyjątkowym faktem hemofilia nazywana jest także „chorobą wiktoriańską” lub „chorobą królewską”.

Jakie są rodzaje hemofilii?

Hemofilię dzieli się na trzy typy A, B i C. We wszystkich trzech typach hemofilii krew nie ma odpowiedniej ilości białka, które nazywa się czynnikiem krzepnięcia i zapewnia krzepnięcie krwi oraz tamowanie krwawienia. Takich czynników krzepnięcia jest tylko 12. W hemofilii A brak jest czynnika VIII we krwi, w hemofilii B brak czynnika IX, aw hemofilii C czynnika XI. Hemofilia typu A jest klasyczna i stanowi 85% wszystkich typów hemofilii, hemofilia B i C stanowią odpowiednio 15% ogólnej liczby wszystkich przypadków hemofilii. Hemofilia typu C wyróżnia się, ponieważ jej objawy znacznie różnią się od objawów hemofilii B i A. Objawy hemofilii A i B są takie same. Hemofilia C występuje najczęściej u Żydów aszkenazyjskich, a kobiety mogą zachorować, nie tylko mężczyźni. Do tej pory hemofilia C jest generalnie wykluczana z hemofilii, więc rozważymy hemofilię A i B.

Co jest niebezpieczne dla pacjentów z hemofilią?

Jaka jest manifestacja hemofilii? Jakie są jego znaki? Wśród ludzi panuje opinia, że ​​chorego na hemofilię należy chronić przed najmniejszymi urazami: skaleczeniami, ukąszeniami, zadrapaniami itp. Ponieważ te drobne obrażenia mogą doprowadzić do śmierci osoby z powodu utraty krwi. Jest to jednak wyraźna przesada. Ciężkie urazy, silne krwawienia, ekstrakcje zębów i operacje chirurgiczne są dla takich osób niebezpieczne. Oczywiście nie należy zaniedbywać środków bezpieczeństwa - trzeba uważać na siniaki, kontuzje, skaleczenia itp. Szczególnie niebezpieczne są rany szarpane. Szczególnie konieczne jest dokładne wyjaśnienie norm zachowania dzieciom i młodzieży z hemofilią, ponieważ dzieci i młodzież mają wysoką aktywność fizyczną, dużo gier kontaktowych, co może prowadzić do przypadkowych urazów.

Wrodzone i dziecięce objawy hemofilii

W obecności hemofilii A lub B dziecko od urodzenia ma następujące objawy:

1. powstawanie krwiaków (siniaków) w różnych miejscach (pod skórą, w stawach, w narządach wewnętrznych). Krwiaki te powstają w wyniku uderzeń, stłuczeń, urazów, upadków, skaleczeń itp.
2. krew w moczu
3. obfite krwawienie z powodu urazu (ekstrakcja zęba, operacja)

U noworodków z reguły występują krwiaki na głowie, pośladkach, krwawienie rozwija się z zabandażowanej pępowiny. Niemowlęta często krwawią i krwawią podczas ząbkowania. W dzieciństwie krwawienia z nosa i ust występują dość często. Przyczyną krwawienia z nosa i ust jest przygryzanie policzka, języka, dłubanie w nosie i ranienie błony śluzowej nosa paznokciem itp. Uraz oka, po którym następuje krwawienie do oka, może prowadzić do ślepoty. Warto zauważyć, że objawy te są szczególnie wyraźne we wczesnym wieku, a wraz z wiekiem stają się mniej wyraźne. Jednak główna właściwość - główny objaw - tendencja do krwawienia oczywiście pozostaje.

Kiedy występuje krwawienie u pacjentów z hemofilią?

Pacjenci z hemofilią charakteryzują się rozwojem krwawienia nie tylko bezpośrednio po urazie, ale także po pewnym czasie, rozwojem ponownego krwawienia. Takie powtarzające się krwawienia mogą rozwinąć się w ciągu kilku godzin i po kilku dniach. Z tych powodów, jeśli pacjent z hemofilią wymaga operacji lub ekstrakcji zęba, wówczas konieczne jest staranne przygotowanie osoby do zabiegu i przeprowadzanie go tylko w przypadku bezwzględnej konieczności.Przedłużające się krwawienie również przyczynia się do powstania niedokrwistości pokrwotocznej.

Które obszary są bardziej narażone na krwawienie u osób z hemofilią?

Częstość krwotoków w stawach z hemofilią sięga 70%, częstotliwość powstawania krwiaków podskórnych (siniaków) wynosi 10-20%. A najrzadziej w przypadku hemofilii występują krwotoki w ośrodkowym układzie nerwowym i krwawienia z przewodu pokarmowego. Krwiaki zlokalizowane są głównie w tych miejscach, w których mięśnie doświadczają maksymalnego obciążenia - są to mięśnie ud, pleców i podudzia. Jeśli dana osoba używa kul, pod pachami pojawiają się krwiaki.

Krwiaki są powszechne u osób z hemofilią.

Krwiaki u pacjentów z hemofilią przypominają wyglądem guza i ustępują po długim okresie czasu, do 2 miesięcy.Czasami, gdy krwiak nie ustępuje przez długi czas, może być konieczne jego otwarcie. Wraz z powstawaniem rozległych krwiaków możliwa jest kompresja otaczających tkanek i nerwów, co prowadzi do upośledzenia wrażliwości i ruchu.

Hemoarthritis jest częstym objawem hemofilii

Krwawienie do stawów jest najbardziej charakterystycznym objawem hemofilii. Krwotoki w stawach są przyczyną powstawania chorób stawów u pacjentów z hemofilią – hemoartrozą. To uszkodzenie stawów prowadzi do chorób całego narządu ruchu, a w efekcie do niepełnosprawności. Choroba zwyrodnieniowa stawów rozwija się najszybciej u pacjentów z ciężkimi postaciami hemofilii, innymi słowy, im cięższa jest hemofilia, tym szybciej rozwija się choroba zwyrodnieniowa stawów. Pierwsze oznaki choroby zwyrodnieniowej stawów rozwijają się o 8-10 lat. W ciężkiej postaci hemofilii krwotoki w stawach pojawiają się samoistnie, aw łagodnych przypadkach w wyniku urazów.

Krew w moczu, choroba nerek w hemofilii

Krwiomocz (krew w moczu) może przebiegać bezobjawowo lub może mu towarzyszyć ostry ból, napad kolki nerkowej, który pojawia się, gdy skrzepy krwi przechodzą przez drogi moczowe. U pacjentów z hemofilią mogą rozwinąć się choroby nerek, takie jak odmiedniczkowe zapalenie nerek, wodonercze i stwardnienie naczyń włosowatych.

Jakich leków nie powinny przyjmować osoby chore na hemofilię?

Pacjenci z hemofilią są kategorycznie przeciwwskazani w lekach zmniejszających krzepliwość krwi, takich jak kwas acetylosalicylowy (aspiryna), butadion itp.

Objawy hemofilii u noworodków

Jeśli noworodek przez długi czas nie zatrzymuje krwawienia z pępowiny, a na głowie, pośladkach i kroczu pojawiają się krwiaki, konieczne jest wykonanie testu na hemofilię. Niestety, obecnie nie można przewidzieć narodzin dziecka chorego na hemofilię. Istnieją metody diagnostyki prenatalnej (prenatalnej), ale nie są one powszechnie stosowane ze względu na ich złożoność. Jeśli chłopiec ma hemofilię w rodzinie, to jego siostry są nosicielkami genu hemofilii i mogą mieć dzieci chore na hemofilię. Dlatego wywiad rodzinny ma ogromne znaczenie w przewidywaniu narodzin dzieci, które mogą cierpieć na tę chorobę.

Rozpoznanie hemofilii

Do diagnozowania hemofilii stosuje się następujące metody laboratoryjne:

1. oznaczanie ilości czynników krzepnięcia we krwi
2. oznaczanie czasu krzepnięcia krwi
3. ilość fibrynogenu we krwi
4. czas trombinowy (telewizja)
5. wskaźnik protrombiny (PTI)
6. międzynarodowy współczynnik znormalizowany (INR)
7. czas częściowej tromboplastyny ​​​​po aktywacji (APTT)
8. mieszany – APTT

W obecności hemofilii następuje wzrost powyżej normalnych wartości następujących wskaźników: czas krzepnięcia krwi, czas częściowej tromboplastyny ​​po aktywacji (APTT), czas trombinowy (TV), międzynarodowy współczynnik znormalizowany (INR). Występuje również spadek poniżej normalnych wartości wskaźnika protrombiny (PTI), ale prawidłowe wartości mieszanych - APTT i ilość fibrynogenu. Głównym wskaźnikiem charakteryzującym hemofilię A i B jest spadek stężenia lub aktywności czynników krzepnięcia we krwi, VIII w hemofilii A i IX w hemofilii B.

Leczenie hemofilii

Choroba ta jest nieuleczalna, można ją jedynie kontrolować i prowadzić terapię wspomagającą. W tym celu osobom cierpiącym na hemofilię podaje się roztwory czynnika krzepnięcia, którego nie mają we krwi w wystarczających ilościach. Obecnie te czynniki krzepnięcia pozyskiwane są z krwi dawców lub krwi specjalnie hodowanych zwierząt. Przy odpowiednim leczeniu oczekiwana długość życia osób z hemofilią nie różni się od oczekiwanej długości życia osób, które nie cierpią na tę patologię. Jednak ze względu na fakt, że leki stosowane w leczeniu hemofilii są wytwarzane z krwi dawców, chorzy na hemofilię są narażeni na takie niebezpieczne choroby, jak