Fenyloketonuria (PKU)- dość rzadka choroba dziedziczna związana z naruszeniem metabolizmu aminokwasów. Organizm osoby z fenyloketonurią nie jest w stanie rozłożyć aminokwasu fenyloalanina który jest dostarczany z żywnością białkową. W rezultacie w tkankach gromadzą się związki, które zatruwają układ nerwowy, a w szczególności mózg. Rozwija się upośledzenie umysłowe (przygnębienie), aż do idiotyzmu. W związku z tym choroba otrzymała inną nazwę - oligofrenia fenylopirogronowa.

Jednak ze wszystkich chorób dziedzicznych fenyloketonuria jest jedyną, którą można całkowicie zneutralizować. Dziś dziecko urodzone z objawami PKU można wychowywać całkowicie zdrowo. Możliwe jest zabezpieczenie mózgu dziecka przy pomocy specjalnej diety, którą omówimy poniżej.

W różnych krajów częstotliwość tej choroby znacznie się różni. W Rosji rodzi się jedno chore dziecko na 10 000. W niektórych regionach Wielkiej Brytanii liczba ta jest dwukrotnie wyższa - 1: 5000. Dzieci na kontynencie afrykańskim praktycznie nie chorują na fenyloketonurię. Wśród pacjentów liczba dziewcząt jest prawie dwukrotnie większa niż chłopców.

Mechanizm rozwoju choroby

Choroba jest dziedziczona tylko wtedy, gdy oboje rodzice przekazali dziecku skłonność do choroby i dlatego jest dość rzadka. Dwa procent ludzi ma zmieniony gen odpowiedzialny za rozwój choroby. W takim przypadku osoba pozostaje całkowicie zdrowa. Ale kiedy mężczyzna i kobieta, którzy są nosicielami zmutowanego genu, pobierają się i decydują się na dzieci, istnieje 25% szans, że dzieci będą cierpieć na fenyloketonurię. A prawdopodobieństwo, że dzieci będą nosicielami patologicznego genu PKU, ale same pozostaną praktycznie zdrowe, wynosi 50%.

Przyczyną tej choroby jest fakt, że w ludzkiej wątrobie nie jest wytwarzany specjalny enzym, 4-hydroksylaza fenyloalaniny. Odpowiada za konwersję fenyloalaniny do tyrozyny. Ta ostatnia jest częścią pigmentu melaniny, enzymów, hormonów i jest niezbędna do normalnego funkcjonowania organizmu.

W PKU fenyloalanina w wyniku bocznych szlaków metabolicznych jest przekształcana w substancje, których nie powinno znajdować się w organizmie: kwasy fenylopirogronowy i fenylomlekowy, fenyloetyloamina i ortofenylooctan. Związki te kumulują się we krwi i działają kompleksowo:

• zakłócić procesy metabolizm tłuszczów w mózgu
• powodują niedobór neuroprzekaźników, które przenoszą impuls nerwowy między komórkami system nerwowy
• renderowanie efekt toksyczny zatruwanie mózgu

Powoduje to znaczny i nieodwracalny spadek inteligencji. Dziecko szybko rozwija się upośledzenie umysłowe - oligofrenia.

Objawy fenyloketonurii

Dzieci z PKU rodzą się całkowicie zdrowe. Dlatego, jeśli w pierwszych dniach życia zostanie wykryta choroba i zostanie zastosowana dieta, można zapobiec zniszczeniu mózgu dziecka. W takim przypadku nie pojawiają się żadne oznaki choroby. Dzieciak rozwija się i rośnie, podobnie jak jego rówieśnicy.

Jeśli brakuje chwili, a dziecko je produkty białkowe bogaty w fenyloalaninę, wtedy zaczynają pojawiać się objawy uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. Początkowo zmiany u pacjentów z fenyloketonurią są nieznaczne. Są trudne do zauważenia nawet dla doświadczonego pediatry. To jest słabość i niepokój. Dziecko nie uśmiecha się i trochę się porusza.

Po sześciu miesiącach opóźnienie rozwojowe staje się bardziej zauważalne. Dziecko słabo reaguje na to, co się dzieje, nie rozpoznaje matki, nie próbuje siadać i przewracać się. Fenyloalanina i jej pochodne są wydalane z organizmu wraz z moczem i potem. Powodują specyficzny zapach „myszy” lub stęchlizny.

W wieku trzech lat i starsze objawy wzrasta fenyloketonuria. Dzieci mają zwiększoną pobudliwość, zmęczenie, zaburzenia zachowania, zaburzenia psychotyczne, upośledzenie umysłowe. Jeśli nie zajmiesz się leczeniem fenyloketonurii, stan pacjenta pogorszy się.

Diagnoza fenyloketonurii

W przypadku podejrzenia, że ​​jeden lub oboje rodzice są nosicielami genu PKU, można to ustalić w federalnych ośrodkach genetyki medycznej. Aby ustalić ten fakt, przeprowadza się badanie genetyczne.

Do tej pory wszystkie noworodki są masowo badane pod kątem obecności fenyloketonurii. Na terytorium Rosji kwestia ta jest regulowana rozporządzeniem Ministerstwa Zdrowia Federacji Rosyjskiej nr 316 z dnia 30 grudnia 1993 r. Procedura nazywana jest badaniem noworodkowym i jest efektywny sposób rozpoznanie najczęstszych chorób dziedzicznych, w tym PKU.

Masowe badanie noworodków jest proste i niezawodna metoda diagnostyka. W szpitalu położniczym od każdego dziecka pobiera się kilka kropli krew obwodowa od pięty. Odbywa się to na pusty żołądek, trzy godziny po karmieniu. U niemowląt urodzonych o czasie analizę przeprowadza się w czwartym dniu życia, a u wcześniaków w siódmym. W przypadku noworodków, które nie urodziły się w szpitalach położniczych, ważne jest, aby przeprowadzić analizę w ciągu pierwszych trzech tygodni.

Krew nakładana jest na specjalny formularz testowy, który następnie wysyłany jest do laboratorium w celu przeprowadzenia badań genetycznych. Tam w ciągu dnia przeprowadza się badanie krwi na zawartość zawartego w nim aminokwasu fenyloalaniny. Wyniki testu są wpisywane do karty wymiany dziecka w postaci pieczątki: „Zbadane na PKU i VG”.

W przypadku wykrycia zmienionego genu w analizie, rodzice z dzieckiem są zapraszani do medycznego centrum genetycznego na badanie. Aby potwierdzić lub odrzucić diagnozę, przepisywane są dodatkowe badania:

• w suchej plamie krwi
• w surowicy krwi
• test potu
• coprogram
• Diagnostyka DNA

W każdym razie rodzice powinni zrozumieć, że dzięki szybkiemu leczeniu i diecie można całkowicie zapobiec rozwojowi choroby.

Leczenie fenyloketonurii

Dziś w naszym kraju jedyny skuteczna metoda leczenie to dietoterapia. Opracowywane są leki, które pozwolą kontrolować poziom fenyloalaniny we krwi bez stosowania diety. W tym kierunku poczyniono znaczne postępy, ale takie leki pojawi się nie wcześniej niż za 5-7 lat.

Trwają ciągłe prace nad poszukiwaniem nowych środków i metod walki z chorobą.

1. Obiecującym kierunkiem jest zastosowanie roślinnego enzymu liazy fenyloalaniny, który będzie rozkładał nadmiar fenyloalaniny w organizmie.


2. Uczeni naradzają się Wielkie Oczekiwania do terapii genowej przy użyciu czynnika wirusowego, który wyleczy chory gen i całkowicie pozbędzie się problemu.


3. Praktykuje się wprowadzanie genu hydroksylazy fenyloalaniny bezpośrednio do zaatakowanych komórek wątroby.

Ale w naszym kraju te rozwiązania nie są jeszcze wykorzystywane. Leczenie dietą jest główną pomocą dla pacjentów z fenyloketonurią. Konieczne jest ograniczenie spożycia białka od urodzenia do okresu dojrzewania. Wzrost i rozwój dziecka jest stale monitorowany przez lekarzy: pediatrę i neurologa. Specjaliści dostosowują ilość białek do wieku i stresu dziecka.

Niektóre formy fenyloketonurii można leczyć tetrahydrobiopteryną, która jest częścią brakującego enzymu 4-hydroksylazy fenyloalaniny. Nietypowe postaci PKU nie są leczone dietą i wymagają regularnego przyjmowania teterahydrobiopteryny lub jej substytutów.

Żywienie pacjenta z fenyloketonurią

Aby komórki nerwowe dziecka nie były narażone na toksyczne działanie fenyloalaniny i jej pochodnych, białka zwierzęce muszą być całkowicie wyłączone z diety. Jeśli zrobisz to w pierwszych tygodniach życia, mózg pozostanie całkowicie zdrowy. Jeśli zaczniemy ograniczać białko w późniejszym wieku, opóźnienie rozwojowe może zostać nieco zawieszone. Ale aby przywrócić zdrowie układu nerwowego i wyeliminować zmiany w komórki nerwowe już się nie udaje.

Dieta obowiązuje do 16-18 roku życia. To jest warunek wstępny. W przyszłości pożądane jest kontrolowanie ilości białek zwierzęcych.

Jeśli kobieta, która w dzieciństwie miała objawy PKU, planuje zajść w ciążę, to zdecydowanie musi wrócić do diety bez fenyloalaniny. Takie ograniczenia muszą być przestrzegane przed poczęciem, w czasie ciąży i laktacji.

Wszystkie aminokwasy niezbędne do wzrostu i rozwoju pochodzą ze specjalistycznych produkty lecznicze. Zwykle są to proszek – sucha mieszanka aminokwasów. Rodzice chorego dziecka otrzymują bezpłatną konsultację genetyczną.

Niemowlęta otrzymują specjalne mieszanki całkowicie oczyszczone z laktozy na bazie hydrolizatu białek mleka.

Składniki odżywcze, które powinny zastąpić naturalne pokarmy białkowe dla dzieci, zawierają:

• peptydy (enzymatycznie trawione białka mleka);


• wolne aminokwasy (tyrozyna, tryptofan, cystyna, histydyna i tauryna).

W Rosji stosuje się następujące mieszaniny: Afenilak, Analog-SP, Mdmil-FKU-0. To proszki, które trzeba rozcieńczyć gotowana woda lub odciągnięte mleko matki, zgodnie z zaleceniami. Rezultatem jest płynna mieszanka lub „kwaśna śmietana”. Takie uzupełniające pokarmy są wprowadzane stopniowo, w ciągu 2-5 dni pod nadzorem lekarza.
specjalny produkty dietetyczne uzupełnić zapasy białka u dzieci Różne wieki to także: „Berlafen”, „Cimorgan”, „Minafen”, „Aponti”.

Dzieci z PKU można karmić piersią. Ale jednocześnie matka karmiąca musi przestrzegać specjalnej diety.

W diecie dzieci w wieku przedszkolnym i wiek szkolny całkowicie wykluczyć z menu produkty białkowe. Lista dozwolonych produktów obejmuje warzywa, owoce, produkty skrobiowe, oleje roślinne. Podczas kompilacji dzienne menu konieczne jest ścisłe przestrzeganie norm wiekowych fenyloalaniny.

Wiek dziecka	Dzienna ilość fenyloalaniny (mc/kg masy ciała)
Poniżej 2 miesięcy	60
2-3 miesiące	60-55
3-6 miesięcy	55-45
6-12 miesięcy	45-35
1-1,5 roku	35-30
1,5-3 lata	30-25
3-6 lat	25-15
Ponad 6 lat	15-10

Należy pamiętać, że dobre odżywianie jest niezbędne dla rozwijającego się organizmu. Tak więc dziecko potrzebuje 120 mg tyrozyny dziennie na każdy kilogram wagi. Dlatego dzieci i młodzież z tą diagnozą powinny otrzymywać aminokwasy do budowy i wzrostu komórek z dodatkowych źródeł. Pamiętaj również, aby przepisać kompleks witaminowo-mineralny. Szczególnie ważne jest, aby dziecko otrzymywało normę witamin C, B6 i B1, kwasu foliowego, żelaza, wapnia i magnezu. Liczba kalorii powinna wzrosnąć o 30% w porównaniu do Dzienna dieta rówieśnicy.

Grupy żywnościowe w PKU

Istnieją trzy grupy produktów naturalnych. Klasyfikacja opiera się na ilości zawartej w nich fenyloalaniny:

• Czerwona Lista - pokarmy, które muszą być całkowicie wyłączone z diety.
• Lista pomarańczowa - dozwolona w małych ilościach pod ścisłą kontrolą.
• Zielona lista- można używać bez ograniczeń.

czerwona lista	pomarańczowa lista	Zielona lista
Wszystkie rodzaje mięsa	Mleczarnia	Owoc
Kiełbaski	Ryż i kukurydza	Jagody
Wszystkie rodzaje ryb	Warzywa (ziemniaki, kapusta)	Warzywa
owoce morza	Warzywa w puszkach	Warzywa
Jajka		Ryż, mąka kukurydziana
Ser		Skrobia i sago
Twarożek		Cukier i dżem
orzechy		Miód
Chleb i wyroby piekarnicze		Masło i olej roślinny, tłuszcz stopiony
Cukiernia
Zboża i zboża
produkty sojowe
Prażona kukurydza
aspartam

Branża produkuje jeszcze dwie grupy produktów:

• sztuczne produkty niskobiałkowe, szczególnie do żywności dietetycznej (chleb, herbatniki, makaron)
• gotowe do spożycia przeciery jedzenie dla dzieci na bazie owoców.

Te produkty mogą być używane do tworzenia pełne menu przygotuj pyszne, zdrowe i urozmaicone posiłki dla swojego dziecka.

Ważne jest, aby rodzice dziecka z PKU potrafili ułożyć dietę i poprawnie obliczyć ilość fenyloalaniny. Aby to zrobić, musisz mieć pod ręką wagę, która umożliwia ważenie do jednej dziesiątej grama.

Kontrolowanie poziomu fenyloalaniny we krwi

Konieczna jest kontrola ilości fenyloalaniny. Powinien mieścić się w zakresie 3–4 mg% lub 180–240 µmol/L.

Aby to ustalić, musisz wykonać badanie krwi w laboratorium. Do trzeciego miesiąca życia odbywa się to co tydzień.

Stopniowo lekarz zmniejsza liczbę badań. Od tych miesięcy do roku - raz w miesiącu, od roku do trzech lat - raz na dwa miesiące. Po trzech latach częstotliwość kontroli zmniejsza się do raz na trzy miesiące. Istnieje specjalny schemat, ale specjalista może go zmienić w zależności od stanu pacjenta.

Wskazane jest wykonanie analizy rano na czczo. Zachowanie inteligencji zależy od jakości i regularności takiej kontroli oraz terminowych korekt w diecie.

Odpowiedzi na najczęściej zadawane pytania

Jak objawia się fenyloketonuria u noworodków?

Noworodki z rozpoznaniem PKU nie różnią się od dzieci zdrowych. A jeśli choroba zostanie wykryta na czas, a jej rozwój zostanie zatrzymany, to w przyszłości takie dziecko pozostanie całkowicie zdrowe.

Jak wyglądają pacjenci z fenyloketonurią?

• Afenilak 13, Afenilak 15 z Nutritek, Rosja;


• MIDmil PKU 0 (Hero, Hiszpania);


• XP Analog („Nutricia”, Holandia);


• Wolny od fenylu 1 ("Mead Johnson" USA).

Dla dzieci powyżej pierwszego roku życia i dla dorosłych:

• P-AM 1, P-AM 2, P-AM 3;


• Isifen (gotowy produkt), a także XP Maxameid i XP Maxamum o neutralnych i owocowych smakach („Nutricia”, Holandia).

Produkty te świetnie smakują i są dobrze tolerowane. Są niezbędne dla dzieci i dorosłych, u których zdiagnozowano PKU w okresach psychicznych i aktywność fizyczna. Mieszanki są łatwe w użyciu, pożywne iw pełni pokrywają zapotrzebowanie organizmu na aminokwasy.

Jaka jest średnia długość życia pacjenta z fenyloketonurią?

Jeśli odpowiednie leczenie zostało przepisane osobie na czas, czas trwania i jakość jego życia nie różni się w żaden sposób od reszty członków społeczeństwa. W przypadku rozwoju demencji średnia długość życia ulega znacznemu skróceniu.

Jak leczyć fenyloketonurię?

Obecnie w Rosji w leczeniu PKU stosuje się specjalną dietę bez fenyloalaniny. Aby uzupełnić zapasy tyrozyny i innych aminokwasów, wszystkie chore dzieci otrzymują gratis preparaty specjalne. Pożądane jest przestrzeganie diety do 18 roku życia, chociaż wielu lekarzy twierdzi, że lepiej robić to przez całe życie.

Ta metoda terapii dietetycznej jest najtańsza i najskuteczniejsza. Przez lata pomagał dzieciom z tą chorobą wyrosnąć zdrowo. W swoim rozwoju w niczym nie ustępują rówieśnikom. Osoby, u których w dzieciństwie zdiagnozowano fenyloketonurię w szkole, otrzymują wyższa edukacja założyć rodzinę i urodzić zdrowe dzieci.

Podsumowując, zauważamy, że fenyloketonuria jest poważną chorobą genetyczną, która może prowadzić do upośledzenia umysłowego. Zmiany zachodzą w układzie nerwowym bardzo szybko i są nieodwracalne. Możliwe jest jednak zapobieganie rozwojowi choroby. Wymaga to wczesnej diagnozy i specjalnej diety.

Jakie są rodzaje fenyloketonurii?

Istnieją 3 rodzaje fenyloketonurii:

• FenyloketonuriaI. Klasyczna i najczęstsza postać choroby opisana powyżej w artykule. Związany z mutacją genu na 12. chromosomie, podczas gdy tworzenie enzymu jest zakłócone fenyloalaniny-4-hydroksylazy który przekształca fenyloalaninę w tyrozynę.
• FenyloketonuriaII. W tej postaci choroby zaburzenie występuje na 4 chromosomie. Produkcja enzymów jest zakłócona reduktaza dihydropterydynowa, który również promuje konwersję fenyloalaniny do tyrozyny. Choroba jest dziedziczona w taki sam sposób, jak forma I: aby urodzić się chore dziecko, konieczne jest, aby oboje rodzice byli nosicielami genu. Częstość występowania fenyloketonurii II wynosi 1 przypadek na 100 000 noworodków.
• FenyloketonuriaIII. W wyniku zaburzeń genetycznych dochodzi do niedoboru enzymu Syntaza 6-piruwoilotetrahydropteryny. Jest dziedziczna, podobnie jak dwie poprzednie formy choroby. Częstość występowania wynosi 1 przypadek na 300 000 noworodków.

Czy powodują niepełnosprawność z fenyloketonurią?

Kryteria ustalania niepełnosprawności w fenyloketonurii:

• W przypadku fenyloketonurii I niepełnosprawność stwierdza się tylko przy nieodwracalnych zaburzeniach ośrodkowego układu nerwowego, które prowadzą do zaburzeń neurologicznych i upośledzenia umysłowego.
• W przypadku typów fenyloketonurii II i III we wszystkich przypadkach ustalana jest grupa niepełnosprawności.

Czy istnieje lekarstwo na fenyloketonurię?

Nie ma swoistej profilaktyki fenyloketonurii. Ale niektóre środki pomagają prawidłowo ocenić ryzyko, podejmij niezbędne środki na czas:

• doradztwo genetyczne. Niezbędne dla osób planujących urodzenie dziecka, które są chore lub są nosicielami niewłaściwego genu, które mają co najmniej jeden chory bliski krewny lub chore dziecko już się urodziło. Poradnictwo prowadzone jest przez genetyka. Pomaga zrozumieć, w jaki sposób gen odpowiedzialny za fenyloketonurię był przekazywany w poprzednich pokoleniach, jakie są zagrożenia dla nienarodzonego dziecka. Genetyk pomaga również w planowaniu rodziny.
• Badanie przesiewowe noworodka. Analiza nie pomaga w zapobieganiu chorobie, ale pozwala jak najwcześniej ją zidentyfikować, podczas gdy nie doprowadziła jeszcze do nieodwracalnych zmian w mózgu.
• Porady i dieta dla kobiet z PKU. Jeśli jesteś kobietą chorą na PKU, powinnaś porozmawiać z lekarzem o tym, kiedy najlepiej zaplanować dla Ciebie ciążę. W czasie ciąży należy przestrzegać odpowiednia dieta Pomaga to zapobiegać wadom rozwojowym u dziecka.

Jakie są prognozy dotyczące fenyloketonurii?

Rokowanie zależy od postaci choroby i rozpoczęcia leczenia, przestrzegania zaleceń dietetycznych oraz korekty lekarskiej i pedagogicznej.

Z fenyloketonurią I, z szybkim początkiem niezbędne działania, rokowanie jest zwykle dobre. Dziecko rośnie i rozwija się normalnie. Jeśli spóźnisz się z leczeniem i dietą, wynik nie będzie tak dobry.

W przypadku fenyloketonurii II i III rokowanie jest poważniejsze. Dieta nie działa.

Jakie są czynniki ryzyka fenyloketonurii?

• Jak wspomniano w artykule, dziecko jest zagrożone chorobą lub nosicielem zmutowanego genu, jeśli mają go oboje rodzice.
• W różnych grupach etnicznych częstość występowania fenyloketonurii jest różna. Na przykład wśród przedstawicieli rasy Negroid niewłaściwy gen jest mniej powszechny.
• W grupie zwiększone ryzyko są dzieci matek chorujących na fenyloketonurię. Jeśli kobieta nie przestrzega specjalnej diety w czasie ciąży, u dziecka mogą wystąpić wady rozwojowe.

• Cały czas utrzymuj ścisły nadzór. Jeśli Ty lub Twoje dziecko musicie stosować dietę ubogą w fenyloalaninę, powinniście prowadzić codzienny zapis tego, co jecie.
• Postaraj się, aby Twoje obliczenia były jak najdokładniejsze. Używaj specjalnych miarek, łyżek, wag, które mogą mierzyć wagę w gramach. Pomoże to wyraźnie kontrolować ilość spożywanej codziennie fenyloalaniny.
• Użyj dziennika żywności lub programu komputerowego, aby śledzić ilość fenyloalaniny w diecie twojego lub twojego dziecka.
• Nie musisz się zbytnio ograniczać. Obecnie można kupić specjalne produkty spożywcze o niskiej zawartości fenyloalaniny, takie jak makaron, ryż, mąka, chleb i jeść prawie jak normalna osoba.
• Bądź kreatywny. Porozmawiaj ze swoim lekarzem lub dietetykiem, być może doradzą Ci, jak urozmaicić dietę bez poświęcania zdrowia. Możesz urozmaicić swoje posiłki przyprawami.

- dziedziczne zaburzenie metabolizmu aminokwasów spowodowane niedoborem enzymów wątrobowych biorących udział w metabolizmie fenyloalaniny do tyrozyny. Wczesne objawy fenyloketonurii to wymioty, letarg lub nadpobudliwość, spleśniały zapach moczu i skóry, opóźnienie psychoruchowe; typowy późne znaki obejmują oligofrenię, opóźnienie w rozwój fizyczny, drgawki, wypryskowe zmiany skórne itp. Badanie przesiewowe noworodków na fenyloketonurię przeprowadza się nawet w szpitalu położniczym; kolejna diagnostyka obejmuje molekularne badania genetyczne, oznaczenie stężenia fenyloalaniny we krwi, analiza biochemiczna mocz, EEG, MRI mózgu. Leczenie fenyloketonurii polega na przestrzeganiu specjalnej diety.

Informacje ogólne

Fenyloketonuria (choroba Fellinga, oligofrenia fenylopirogronowa) jest wrodzoną, genetycznie uwarunkowaną patologią charakteryzującą się upośledzoną hydroksylacją fenyloalaniny, akumulacją aminokwasów i jej metabolitów w płynach fizjologicznych i tkankach, a następnie ciężkim uszkodzeniem ośrodkowego układu nerwowego. Fenyloketonuria została po raz pierwszy opisana przez A. Fellinga w 1934 roku; występuje z częstotliwością 1 przypadku na 10 000 noworodków. W okresie noworodkowym fenyloketonuria nie ma objawów klinicznych, jednak przyjmowanie fenyloalaniny z pokarmem powoduje manifestację choroby już w pierwszej połowie życia, a później prowadzi do ciężkich zaburzeń rozwojowych u dziecka. Dlatego przedobjawowe wykrywanie fenyloketonurii u noworodków jest najważniejszym zadaniem neonatologii, pediatrii i genetyki.

Przyczyny fenyloketonurii

Fenyloketonuria jest chorobą autosomalną recesywną. Oznacza to, że dla rozwoju objawy kliniczne fenyloketonuria, dziecko musi odziedziczyć jedną wadliwą kopię genu od obojga rodziców, którzy są heterozygotycznymi nosicielami zmutowanego genu.

Najczęściej rozwój fenyloketonurii prowadzi do mutacji genu kodującego enzym 4-hydroksylazę fenyloalaniny i zlokalizowanego na długie ramię 12 chromosomów (locus 12q22-q24.1). Jest to tak zwana klasyczna fenyloketonuria typu I, która stanowi 98% wszystkich przypadków choroby. Hiperfenyloalaninemia może osiągnąć 30 mg% lub więcej. Nieleczonemu wariantowi fenyloketonurii towarzyszy głębokie upośledzenie umysłowe.

Oprócz postaci klasycznej istnieją nietypowe warianty fenyloketonurii, które występują z takimi samymi objawami klinicznymi, ale nie można ich skorygować dietoterapią. Należą do nich fenyloketonuria typu II (niedobór reduktazy dehydropteryny), fenyloketonuria typu III (niedobór tetrahydrobiopteryny) i inne rzadsze warianty.

Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z fenyloketonurią wzrasta wraz z zawarciem blisko spokrewnionych małżeństw.

Patogeneza fenyloketonurii

Klasyczna postać fenyloketonurii opiera się na niedoborze enzymu 4-hydroksylazy fenyloalaniny, który bierze udział w przemianie fenyloalaniny do tyrozyny w mitochondriach hepatocytów. Z kolei pochodna tyrozyny – tyramina jest produktem wyjściowym do syntezy katecholamin (adrenaliny i noradrenaliny), a dijodotyrozyny – do tworzenia tyroksyny. Ponadto w wyniku metabolizmu fenyloalaniny powstaje pigment melaninowy.

Dziedziczny niedobór enzymu 4-hydroksylazy fenyloalainy w fenyloketonurii prowadzi do zaburzenia utleniania fenyloalaniny z pożywienia, w wyniku czego jej stężenie we krwi (fenyloalaninemia) i płynie mózgowo-rdzeniowym znacznie wzrasta, a poziom tyrozyny odpowiednio spada . Nadmiar fenyloalaniny jest eliminowany poprzez zwiększone wydalanie z moczem jej metabolitów – kwasu fenylopirogronowego, fenylomlekowego i fenylooctowego.

Naruszeniu metabolizmu aminokwasów towarzyszy naruszenie mielinizacji włókien nerwowych, zmniejszenie powstawania neuroprzekaźników (dopamina, serotonina itp.), wyzwalanie mechanizmy patogenetyczne upośledzenie umysłowe i postępująca demencja.

Objawy fenyloketonurii

Noworodki z fenyloketonurią nie mają klinicznych objawów choroby. Zwykle manifestacja fenyloketonurii u dzieci występuje w wieku 2-6 miesięcy. Wraz z rozpoczęciem karmienia białko zaczyna wnikać do organizmu dziecka mleko matki lub jej substytuty, co prowadzi do powstania pierwszego, niespecyficzne objawy- letarg, czasami - lęk i nadpobudliwość, niedomykalność, dystonia mięśniowa, zespół konwulsyjny. Jeden z najwcześniejszych patognomoniczne znaki fenyloketonuria to uporczywe wymioty, często mylnie uważane za przejaw zwężenia odźwiernika.

W drugiej połowie roku zauważalne staje się opóźnienie rozwoju psychomotorycznego dziecka. Dziecko staje się mniej aktywne, obojętne, przestaje rozpoznawać bliskich, nie próbuje siadać i wstawać. Nieprawidłowy skład moczu i potu powoduje charakterystyczny „mysi” zapach (zapach pleśni) wydobywający się z organizmu. Często występuje łuszczenie się skóry, zapalenie skóry, egzema, twardzina.

U dzieci z fenyloketonurią, które nie są leczone, stwierdza się małogłowie, prognatię, późne (po 1,5 roku) ząbkowanie i hipoplazję szkliwa. Występuje opóźnienie w rozwoju mowy, a w wieku 3-4 lat ujawnia się głęboka oligofrenia (idiotyzm) i praktycznie całkowita nieobecność przemówienie.

Dzieci z fenyloketonurią mają dysplastyczną sylwetkę, często wrodzone wady serca, dysfunkcje wegetatywne(pocenie się, akrocyjanoza, niedociśnienie tętnicze), cierpią na zaparcia. Cechy fenotypowe dzieci cierpiących na fenyloketonurię to jasna skóra, oczy i włosy. Dziecko z fenyloketonurią charakteryzuje się specyficzną postawą „krawcową” (kończyny górne i dolne zgięte w stawach), drżeniem rąk, chwiejnym, miażdżącym chodem, hiperkinezą.

Objawy kliniczne fenyloketonurii typu II charakteryzują się znacznym stopniem upośledzenia umysłowego, nadpobudliwość, drgawki, tetrapareza spastyczna, hiperrefleksja ścięgna. Postęp choroby może doprowadzić do śmierci dziecka w wieku 2-3 lat.

W przypadku fenyloketonurii typu III rozwija się triada objawów: małogłowie, oligofrenia, tetrapareza spastyczna.

Diagnoza fenyloketonurii

Obecnie diagnostyka fenyloketonurii (a także galaktozemii, wrodzonej niedoczynności tarczycy, zespołu adrenogenitalnego i mukowiscydozy) jest włączona do programu badań przesiewowych noworodków.

Badanie przesiewowe wykonuje się w 3-5 dniu życia dziecka donoszonego oraz w 7 dniu życia wcześniaka poprzez pobranie próbki krwi włośniczkowej na specjalnym papierowym formularzu. W przypadku wykrycia hiperfenyloalanemii ponad 2,2 mg% dziecka jest kierowanych do genetyka dziecięcego w celu ponownego zbadania.

Aby potwierdzić rozpoznanie fenyloketonurii, sprawdza się stężenie fenyloalaniny i tyrozyny we krwi, określa aktywność enzymów wątrobowych (hydroksylazy fenyloalaniny), badanie biochemiczne moczu (oznaczanie kwasów ketonowych), metabolity katecholamin w moczu itp. .. Dodatkowo wykonuje się EEG i MRI mózgu, dziecko jest badane przez neurologa dziecięcego.

Defekt genetyczny w fenyloketonurii można wykryć nawet na etapie ciąży podczas inwazyjnej diagnostyki prenatalnej płodu (biopsja kosmówki, amniopunkcja, kordocenteza).

Diagnostykę różnicową fenyloketonurii przeprowadza się z urazami wewnątrzczaszkowymi noworodków, zakażeniami wewnątrzmacicznymi i innymi zaburzeniami metabolizmu aminokwasów.

Leczenie fenyloketonurii

Podstawowym czynnikiem w leczeniu fenyloketonurii jest przestrzeganie diety ograniczającej spożycie białka w organizmie. Zaleca się rozpoczęcie leczenia od stężenia fenyloalaniny >6 mg%. Do niemowlęta opracowano specjalne mieszanki - Afenilak, Lofenilak; dla dzieci powyżej 1 roku życia - Tetrafen, Bez Fenylu; powyżej 8 roku życia – Maksamum-HR itp. Podstawą diety są pokarmy niskobiałkowe – owoce, warzywa, soki, hydrolizaty białkowe oraz mieszanki aminokwasów. Rozszerzenie diety możliwe jest po 18 latach ze względu na wzrost tolerancji na fenyloalaninę. Zgodnie z rosyjskim prawodawstwem żywienie lecznicze osobom cierpiącym na fenyloketonurię powinno być bezpłatne.

Pacjentom przepisuje się związki mineralne, witaminy z grupy B itp.; według wskazań - leki nootropowe, przeciwdrgawkowe. W kompleksowej terapii fenyloketonurii szeroko stosuje się masaż ogólny, terapię ruchową i akupunkturę.

Dzieci chore na fenyloketonurię są pod opieką pediatry rejonowego i psychoneurologa; często potrzebują pomocy logopedy i defektologa. Konieczne jest uważne monitorowanie stanu neuropsychicznego dzieci, kontrolowanie poziomu fenyloalaniny we krwi i parametrów elektroencefalogramu.

Nietypowe formy fenyloketonurii, których nie można leczyć dietą, wymagają wyznaczenia hepatoprotektorów, leków przeciwdrgawkowych, terapii zastępczej lewodopą, 5-hydroksytryptofanem.

Prognoza i zapobieganie fenyloketonurii

Prowadzenie masowych badań przesiewowych w kierunku fenyloketonurii w okresie noworodkowym pozwala na zorganizowanie wczesnej terapii dietetycznej oraz zapobieganie poważnym uszkodzeniom mózgu i dysfunkcji wątroby. Dzięki wczesnemu wyznaczeniu diety eliminacyjnej w przypadku klasycznej fenyloketonurii rokowanie co do rozwoju dzieci jest dobre. Przy późnym leczeniu rokowanie dotyczące rozwoju umysłowego jest złe.

Zapobieganie powikłaniom fenyloketonurii polega na masowych badaniach przesiewowych noworodków, wczesnej wizycie i długotrwałym przestrzeganiu diety.

W celu oceny ryzyka urodzenia dziecka z fenyloketonurią należy udzielić wstępnej porady genetycznej parom małżeńskim, które mają już chore dziecko, pozostają w związku małżeńskim i mają krewnych z tą chorobą. Kobiety z fenyloketonurią, które planują zajść w ciążę, powinny postępować zgodnie z zaleceniami ścisła dieta przed poczęciem i podczas ciąży, aby wykluczyć wzrost poziomu fenyloalaniny i jej metabolitów oraz naruszenie rozwoju genetycznie zdrowego płodu. Ryzyko urodzenia dziecka z fenyloketonurią u rodziców z wadliwym genem wynosi 1:4.

DANIE "MAKI" MIEDZIANA TACA
PŁYTA KUŹNIECOWA

POPIELNICZKA	PUCHAR	MISKA OWOCÓW	IKONA
ŻELAZO	KAŁAMARZ	SKRZYNKA	DĘBOWA DONICA

Nie do końca prawdą jest, że dopiero wraz z nadejściem pewnego wieku dosłownie „okrywa nas fala nostalgii”, gdy słyszymy melodię młodości, czy dostrzegamy jakieś atrybuty tamtych czasów. Nawet dość Małe dziecko zaczyna tęsknić za ulubioną zabawką, jeśli ktoś ją zabrał lub schował. Wszyscy do pewnego stopnia kochamy stare rzeczy, ponieważ zachowują one w sobie ducha całej epoki. Nie wystarczy nam czytać o tym w książkach czy w Internecie. Chcemy mieć prawdziwy antyk, którego można dotknąć i powąchać. Przypomnij sobie tylko swoje uczucia, gdy wziąłeś do ręki książkę z czasów sowieckich z lekko pożółkłymi kartkami, które emanują słodkawym zapachem, zwłaszcza gdy je przewracasz, albo gdy oglądałeś czarno-białe fotografie swoich rodziców lub dziadków, te z nierównymi białymi obwódkami. Nawiasem mówiąc, dla wielu takie ujęcia pozostają do tej pory najbardziej lubiane, pomimo niskiej jakości takich ujęć. Nie chodzi tu o obraz, ale o to uczucie duchowego ciepła, które wypełnia nas, gdy napotykają nasze oczy.

Jeśli w naszym życiu nie ma „przedmiotów z przeszłości” z powodu niekończących się przeprowadzek i zmiany miejsca zamieszkania, to antyki można kupić w naszym sklep internetowy z antykami. Szczególnie popularne są obecnie antykwariaty, ponieważ nie każdy ma możliwość odwiedzania takich placówek, a skoncentrowane są one głównie tylko w dużych miastach.

Tutaj możesz kupić antyki o różnej tematyce

Aby wykropkować wszystkie „i”, należy powiedzieć, że sklep z antykami reprezentuje specjalna instytucja, która zajmuje się skupem, sprzedażą, wymianą, restauracją i badaniem antyków oraz świadczy szereg innych usług związanych ze sprzedażą antyków.

Antyki to stare rzeczy, które mają dość wysoką wartość. Mogą to być: biżuteria antyczna, sprzęt AGD, monety, książki, elementy wyposażenia wnętrz, figurki, naczynia i inne.

Jednak w wielu krajach za antyki uważa się różne rzeczy: w Rosji status „starej rzeczy” nadaje przedmiotowi, który ma już ponad 50 lat, aw USA - przedmiotom wykonanym przed 1830 r. Z drugiej strony w każdym kraju różne antyki mają różne walory. W Chinach zabytkowa porcelana ma większą wartość niż w Rosji czy Stanach Zjednoczonych.

Innymi słowy, kiedy kupowanie antyków należy pamiętać, że jego cena zależy od następujących cech: wieku, niepowtarzalności wykonania, sposobu wykonania (każdy wie, że praca ręczna jest wyceniana znacznie wyżej niż produkcja masowa), wartość historyczną, artystyczną lub kulturową oraz z innych powodów.

sklep z antykami- dość ryzykowny biznes. To nie tylko żmudność znalezienia odpowiedniego produktu i długi okres czas, w którym przedmiot będzie sprzedawany, ale także możliwość odróżnienia podróbki od oryginału.

Ponadto sklep z antykami musi spełniać szereg norm, aby zyskać odpowiednią reputację na rynku. Jeśli mówimy o antykwariacie internetowym, to powinien on prezentować szeroką gamę produktów. Jeśli antykwariat istnieje nie tylko w sieci WWW, to musi być również na tyle duży, aby klient mógł swobodnie wędrować między antykami, a po drugie mieć piękne wnętrze i przyjemną atmosferę.

W naszym sklepie z antykami znajdują się bardzo rzadkie przedmioty, które mogą zaimponować nawet czcigodnemu kolekcjonerowi.

antyki mają magiczna moc: dotykając go raz, zamienisz się w jego wielką fankę, antyki zajmą należne im miejsce we wnętrzu Twojego domu.

W naszym internetowym sklepie z antykami możesz kup antyki różne tematy na przystępne ceny. Aby ułatwić wyszukiwanie, wszystkie produkty podzielono na grupy specjalne: malarstwo, ikony, życie na wsi, elementy wyposażenia wnętrz itp. Również w katalogu znajdziesz stare książki, pocztówki, plakaty, sztućce, ceramika i wiele więcej.

Ponadto w naszym antykwariacie internetowym możesz zakupić oryginalne upominki, meble i przybory kuchenne, które mogą ożywić wnętrze Twojego domu, uczynić je bardziej wyrafinowanym.

Sprzedaż antyków w Rosji, podobnie jak w wielu miastach europejskich, takich jak Paryż, Londyn i Sztokholm, ma swoje własne cechy. Przede wszystkim są to wysokie koszty zakupu antyków, jednak odpowiedzialność sklepu sprzedającego antyki jest również dość wysoka, ponieważ rzeczy te reprezentują pewną wartość materialną i kulturowo-historyczną.

Kupując antyki w naszym sklepie masz pewność co do autentyczności zakupionych przedmiotów.

Nasz antykwariat zatrudnia wyłącznie wykwalifikowanych konsultantów i rzeczoznawców, którzy z łatwością odróżnią oryginał od podróbek.

Staramy się, aby nasz sklep internetowy z antykami był interesujący dla kolekcjonerów, miłośników starożytności i najzwyklejszych koneserów piękna, którzy mają dobry gust i znają wartość rzeczy. Dlatego jednym z naszych priorytetowych obszarów jest stałe poszerzanie asortymentu, zarówno poprzez dilerów, jak i współpracę z innymi firmami zajmującymi się sprzedażą antyków.

Fenyloketonuria to dziedziczne zaburzenie metabolizmu aminokwasów, spowodowane niedoborem niektórych enzymów w wątrobie, które biorą udział w wymianie fenyloalaniny na tyrozynę.

Niemowlęta są badane pod kątem choroby w szpitalu. Podstawą leczenia jest korekta diety w postaci specjalnej diety.

W tym artykule omówimy fenyloketonurię u noworodków i starszych dzieci, a także udzielimy porad klinicznych dotyczących stylu życia i odżywiania.

Opis choroby, kod ICD-10

Fenyloketonuria lub choroba Fellinga, - to jest wrodzona patologia który ma charakter genetyczny.

Choroba obejmuje naruszenie hydroksylacji fenyloalaniny, a także gromadzenie się aminokwasu wraz z jego produktami przemiany materii w tkankach i płynach ustrojowych z dalszym poważnym uszkodzeniem ośrodkowego układu nerwowego.

Choroba została po raz pierwszy opisana przez A. Fellinga w 1934 roku. Występuje dość rzadko, występuje w jednym przypadku na 10 000 dzieci..

Choroba może prowadzić do poważnych zaburzeń u dziecka. Wskazane jest, aby zidentyfikować go, zanim pojawią się objawy.

Na ten moment to bardzo ważne zadanie dla pediatrów, neonatologów i genetyków.

Kod choroby ICD-10 - E70. Zaburzenia metabolizmu aminokwasów aromatycznych.

O tym, czym jest fenyloketonuria, film powie:

Powoduje

Fenyloketonuria jest chorobą autosomalną recesywną. Aby to pokazać cechy charakterystyczne, dziecko musi odziedziczyć jedną wadliwą kopię genu od dwojga rodziców, którzy są heterozygotycznymi nosicielami genu z mutacją.

Bardzo popularny przypadek fenyloketonuria – mutacja genu odpowiedzialnego za kodowanie enzymu 4-hydroksylazy fenyloalaniny i chromosomu 12.

W tej sytuacji mówimy o klasycznej fenyloketonurii typu 1, która stanowi 98% przypadków choroby.

Hiperfenyloalaninemia może wynosić od 30 mg%. Jeśli terapia nie zostanie przeprowadzona, tej formie patologii będzie towarzyszyć poważne upośledzenie umysłowe.

Oprócz klasycznej formy istnieją nietypowe. Mają podobne objawy, ale nie są podatne na korektę poprzez dietoterapię.

Są to typy 2 i 3. Istnieją inne opcje, ale rzadsze.

Przyczyny choroby są następujące:

• Ściśle spokrewnione małżeństwa, które oprócz szeregu innych patologii, zwiększają ryzyko dziecka z tą chorobą.
• Mutacja genu na chromosomie 12.

Proces dziedziczenia genu mutacyjnego może być losowy.

Objawy i oznaki choroby

W pierwszych tygodniach życia dziecka nie jest możliwe wykrycie obecności fenyloketonurii u dziecka. Pierwsze objawy pojawiają się 2-6 miesięcy po urodzeniu.

Dzieciak staje się ospały, nie interesuje się tym, co go otacza, pojawia się niepokój, osłabione napięcie mięśniowe. Na skórze występują drgawki, wymioty, ciężki wyprysk.

Ostre lub formy przewlekłe zapalenie, które nie jest zaraźliwe i wywołuje wysypkę.

Choroba ma charakter alergiczny. Jego przejawy płoną i silne swędzenie skóra. Często występują nawroty.

Szósty miesiąc życia pozwala zidentyfikować opóźnienie rozwojowe u dziecka. Pacjent traci zdolność skupiania uwagi na konkretnych przedmiotach, dziecko może przestać rozpoznawać rodziców, reagować na obiekty o jasnych kolorach.

Ważne jest, aby rozpocząć leczenie jak najwcześniej, w przeciwnym razie opóźnienie będzie się coraz bardziej objawiać.

Na poziom fizyczny opóźnienie objawia się mniej niż umysłowo. Rozmiar głowy może być mniejszy niż normalnie. Zęby zaczynają się ścinać później niż zwykle.

Kiedy takie dzieci wstają, rozkładają szeroko nogi, zginają je w kolanach i stawy biodrowe, obniżając ramiona i głowę.

Chodząc, chore dzieci kołyszą się, rób małe kroki. Siedząc podciągają pod siebie nogi, co wiąże się z poważnym napięciem mięśniowym, którym jest poddawana.

Dzieci z fenyloketonurią mają pewne cechy wyglądu. Oni mają Biała skóra pozbawiona pigmentacji, blond włosy i oczy.

Skóra często pokryta jest wysypką, ponieważ ma wysoka czułość na promienie ultrafioletowe.

Z głównych objawów choroby - tak zwany zapach „myszy”. Może się pojawić napady padaczkowe które znikają, gdy rosną.

Choroba objawia się również sinicą kończyn, nadmierne pocenie, dermografizm (zmiana koloru skóry typu miejscowego z pewne działanie na jej).

Inne objawy - zapalenie skóry, zmniejszone ciśnienie tętnicze, częste zaparcia, drżenie kończyn, zaburzenia równowagi i koordynacji ruchów.

Diagnostyka

Diagnoza fenyloketonurii jest elementem programu badań przesiewowych noworodków i jest przeprowadzana u wszystkich noworodków w szpitalu położniczym.

Odbywa się to przez 3-5 życia dziecka (siódmego dnia, jeśli urodzi się przedwcześnie) pobierając próbkę krwi włośniczkowej na przeznaczonym do tego formularzu.

W przypadku stwierdzenia hiperfenyloalanemii powyżej 2,2 mg% przeprowadza się pełne badanie przez genetyka dziecięcego.

Aby potwierdzić diagnozę, sprawdza się stężenie fenyloalaniny i tyrozyny we krwi, określa się aktywność enzymów wątrobowych i wykonuje się badanie biochemiczne moczu.

Dodatkowo wykonuje się MRI mózgu i EEG oraz pokazuje badanie dziecka przez neurologa dziecięcego.

W niektórych przypadkach w czasie ciąży wykrywa się defekt genetyczny. na etapie prenatalnej inwazyjnej diagnostyki nienarodzonego dziecka.

Diagnostyka różnicowa dotyczy badań wewnątrzczaszkowych uraz porodowy, infekcje wewnątrzmaciczne, inne zaburzenia metabolizmu aminokwasów.

Metody i schematy leczenia

Główną i praktycznie jedyną metodą leczenia patologii jest dieta z ograniczonym spożyciem białka.

Niemowlętom pokazywane są specjalne mieszanki - są to Lofenilak i Afenilak, dzieci powyżej 1 roku życia - Tetrafen, bez fenylu, dzieci od 8 roku życia - Maxamum-HR.

Dieta oparta jest na pokarmach niskobiałkowych, hydrolizatach białkowych oraz mieszankach aminokwasów.. Można go rozszerzyć po osiągnięciu dorosłości ze względu na zwiększoną tolerancję na fenyloalaninę.

Zgodnie z prawem zapewnianie osobom chorym na fenyloketonurię żywienia terapeutycznego jest bezpłatne.

Pacjentom można pokazać związki mineralne, witaminy z grupy B według wskazań – leki przeciwdrgawkowe i nootropowe.

W złożonym leczeniu można zastosować terapię ruchową, masaż i niektóre metody fizjoterapii.

Dzieci chore na fenyloketonurię powinny być obserwowane przez pediatrę rejonowego i neuropsychiatrę. Czasami potrzebujesz logopedy i defektologa.

Monitorowanie jest ważne stan neuropsychiczny, kontrola parametrów fenyloalaniny we krwi i elektroencefalogramu.

Nietypowe postacie choroby, których nie można leczyć dietą, sugerują wyznaczenie hepatoprotektorów, leki przeciwdrgawkowe, Terapia zastępcza lewodopę i 5-hydroksytryptofan.

Główną metodą terapii jest dieta potrzebna od pierwszych dni życia.. Polega na ostrym ograniczeniu fenyloalaniny zawartej w niektórych produktach.

Żywność białkowa jest wykluczona. Aby zapobiec wyczerpaniu organizmu, stosuje się mieszaniny aminokwasów, hydrolizaty białkowe.

Gdy stężenie fenyloalaniny we krwi zmniejszy się do normalne wskaźniki dietę uzupełniają produkty pochodzenia zwierzęcego. W skład diety wchodzą owoce, warzywa, węglowodany, tłuszcze zwierzęce i roślinne.

O produktach dla pacjenta z fenyloketonurią:

• Dozwolone są ziemniaki, oleje roślinne, herbata, cukier, owoce i warzywa.
• Miód można stosować w niewielkich ilościach masło, chleb, ryż.
• Mięso, ryby, mleko, produkty mleczne, jaja, rośliny strączkowe, makaron, orzechy, czekolada są wyłączone.

Ścisła dieta trwa przez co najmniej pięć lat. Jeśli wszystko zostanie zrobione poprawnie, zwykle w wieku 12-14 lat dziecko może przejść na normalne odżywianie. Ale ważne jest stałe monitorowanie fenyloalaniny.

Konsekwencje i komplikacje

Powikłania choroby dotyczą głównie ośrodkowego układu nerwowego. Z powodu zaburzeń metabolizmu tłuszczów i białek inteligencja spada, w trudne sytuacje prawdopodobnie idiotyczny.

Postać progresywna, jeśli nie jest leczona, może być śmiertelna.

Bardzo poważne konsekwencje fenyloketonuria – uszkodzenie mózgu wywołujące opóźnienia rozwojowe: fizyczne – w mniejszym stopniu, psychiczne – w większym.

Ostrzec Negatywne konsekwencje, musisz pracować z specjaliści medyczni.

Prognoza, środki zapobiegawcze

Gdy noworodki są badane pod kątem masowej PKU, choroba może być wykryta przez wczesny etap, w odpowiednim czasie zorganizować dietoterapię i zapobiegać poważnym zaburzeniom mózgu, zaburzeniom wątroby.

W przypadku klasycznej fenyloketonurii i terminowego wyznaczenia diety rokowanie rozwojowe dla dziecka jest korzystne.

Niekorzystne jest, jeśli leczenie rozpoczęło się przedwcześnie. Wtedy może poważne naruszenie rozwój mentalny.

Ponieważ choroba ma podłoże genetyczne, nie można jej zapobiec.. Aby zapobiec powikłaniom choroby, stosuje się masowe badania przesiewowe, leczenie przepisuje się długotrwałą dietą.

Aby ocenić prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z fenyloketonurią, rodziny, które mają już chore dziecko i są w związku małżeńskim lub mają krewnych z tą chorobą, powinny najpierw przejść konsultację z genetykiem.

Kobiety z PKU, które chcą zostać matkami, przed i po poczęciu należy przestrzegać specjalna dieta, co wykluczy wzrost poziomu fenyloalaniny wraz z jej metabolitami, zapobiegnie zaburzeniom rozwojowym u płodu zdrowego genetycznie.

Ryzyko urodzenia chorego dziecka przez rodziców będących nosicielami wadliwego genu wynosi jedno na cztery.

Fenyloketonuria - rzadka, ale wystarczająca niebezpieczna choroba . Jeśli dziecko zachoruje, ważne jest, aby w porę rozpocząć terapię, zorganizować dla niego dietę. Wtedy rokowanie może być korzystne.

W kontakcie z

Obecnie diagnozuje się ogromną liczbę chorób dziedzicznych, które dziecko otrzymuje od ojca lub od matki. Sytuacja ekologiczna, niedożywienie, niezdrowy obrazżycie - wszystko to prowadzi do tego, że komórki mutują, informacja genetyczna ulega znacznym zmianom. To powoduje ogromną liczbę chorób dziedzicznych. Jednym z nich jest fenyloketonuria. Niewiele osób wie, co to za choroba, więc postaramy się to rozgryźć.

Istota koncepcji

Fenyloketonuria jest chorobą dziedziczną, wiąże się z poważnymi zaburzeniami metabolizmu białek. To z kolei prowadzi do uszkodzenia układu nerwowego.

Niedziałalność tylko jednego enzymu, fenyloalaniny, a co za tym idzie – m.in. poważne problemy ze zdrowiem jak fenyloketonuria. Jaki jest ten stan, kiedy ciało się gromadzi? duża liczba substancje toksyczne? Wszystkie toksyczne związki są przechowywane w płynach biologicznych, więc lekarzom zwykle nie jest trudno zdiagnozować chorobę.

Jeśli środki nie zostaną podjęte na czas, można zaobserwować poważne uszkodzenie układu nerwowego, a to już prowadzi do zaburzeń w funkcjonowaniu całego organizmu.

Zatem bez odpowiedniego leczenia normalne życie pacjenta nie wchodzi w rachubę.

Przyczyny choroby

Wszystkie białka składają się z aminokwasów, których jest tylko 20, ale wśród nich są te, które są syntetyzowane w ludzkim ciele. Niektórzy muszą przyjść tylko z zewnątrz. Fenyloalanina jest również niezbędnym aminokwasem. U zdrowego człowieka, gdy dostanie się do środka, zamienia się w tyrozynę. To zupełnie inny aminokwas, a tylko kilka procent substancji trafia do nerek i tam przekształca się w fenyloketon, dość toksyczną substancję.

Jeśli dana osoba nie ma enzymu 4-hydroksylazy fenyloalaniny lub ten, który przekształca fenyloalaninę w inną substancję, nie działa prawidłowo, to w takim przypadku rozwija się fenyloketonuria. Że to wystarczy poważny objaw przedmiotowy, każdy lekarz powie Ci, więc należy podjąć pilne działania.

Mutacja genu na chromosomie 12 może prowadzić do braku pożądanego enzymu.

Odmiany fenyloketonurii

Jeśli weźmiemy pod uwagę formy choroby, mogą one wyglądać następująco:

1. Klasyczny. W tym przypadku obserwujemy, że fenyloketonuria jest cechą recesywną. Ta forma występuje u jednego dziecka na dziesięć tysięcy zdrowych dzieci. Jeśli środki nie zostaną podjęte, jest mało prawdopodobne, że chory dożyje trzydziestu lat.
2. Forma zmienna. Nie jest dziedziczony, ale powoduje jego mutację w genach. Jej przebieg jest cięższy, a wczesną śmiertelność przewiduje się z prawdopodobieństwem prawie 100%.

Oprócz form lekarze rozróżniają również rodzaje fenyloketonurii:

1. Pierwszy typ charakteryzuje się brakiem enzymu 4-hydroksylazy fenyloalaniny, który odpowiada za konwersję fenyloalaniny. W 98% przypadków to on zostaje zdiagnozowany.
2. Drugi. Wyróżnia się niską zawartością enzymu reduktazy dihydropterydyny. U takich pacjentów obserwuje się drgawki, a także upośledzenie umysłowe. Mimo rzadkiego występowania śmiertelność z tego typu może wystąpić w wieku 2-3 lat.
3. Trzeci typ charakteryzuje się niedoborem tetrahydrobiopteryny. W rezultacie dochodzi do zmniejszenia objętości mózgu, co prowadzi do upośledzenia umysłowego.

Objawy choroby

Natychmiast po urodzeniu dziecka, wygląd zewnętrzny lub zachowanie jest trudne do zdiagnozowania. Główne znaki zaczną się pojawiać nieco później. Jednak nawet w szpitalu położniczym lekarze są w stanie zdiagnozować fenyloketonurię. Objawy tej choroby są następujące:

• częste wymioty bez wyraźnego powodu;
• płaczliwość;
• letarg;
• wysypki mogą pojawić się na całym ciele;
• mocz ma zapach „myszy”;
• dziecko jest fizycznie i rozwój mentalny od swoich rówieśników.

Wystarczy wykonać badanie krwi i moczu, aby postawić prawidłową diagnozę.

Objawy fenyloketonurii

Stopniowo, przy braku odpowiedniego leczenia, pacjent będzie mógł zaobserwować następujące objawy:

1. Zespół konwulsyjny. Zaczyna pojawiać się we wczesnym dzieciństwie i utrzymuje się u dorosłych.
2. Brak pigmentu w skórze i włosach. Dlatego tacy pacjenci są zwykle jasnowłosi i mają białą skórę.
3. Procesy zapalne, które nieświadomie można pomylić z reakcją alergiczną.

Pierwsze oznaki upośledzenia umysłowego można zaobserwować u dziecka już w wieku sześciu miesięcy. Przestaje pamiętać Nowa informacja i wydaje się, że jest całkowicie niezdolny do uczenia się. Rodzice powinni też uważać, gdy dziecko zapomina, czego się od dawna nauczył, na przykład jak trzymać łyżkę, siedzieć, bawić się grzechotką. Alarm musi być uruchomiony również wtedy, gdy dziecko przestaje rozpoznawać rodziców i bliskich, a nadmierna płaczliwość nie ustępuje wraz z wiekiem.

Oto objawy fenyloketonurii, objawy choroby należy rozpatrywać tylko w połączeniu, ponieważ indywidualnie mogą wystąpić u zdrowych dzieci.

Identyfikacja choroby

Prawidłową diagnozę można postawić na dwa sposoby:

1. Przeprowadź badanie krwi i moczu noworodka w szpitalu położniczym. robi się to zwykle we wszystkich przypadkach.
2. Określ obecność fenyloketonów w płynach biologicznych osoby dorosłej w obecności odpowiednich objawów.

U dzieci w szpitalu położniczym krew pobierana jest w 4-5 dobie i oznaczana jest zawartość fenyloalaniny. W przypadku odnalezienia dziecka i matki kieruje się na konsultację do genetyka.

Przed wypisem koniecznie zapytaj, czy Twoje dziecko zostało przebadane na fenyloketonurię. Pomimo niskiej zachorowalności na tę chorobę, najlepsze rozwiązanie nadal będzie ubezpieczony.

Dziedzictwo

Ponieważ fenyloketonuria jest dziedziczona jako cecha recesywna, aby ujawniła się u dziecka, konieczne jest, aby oboje rodzice mieli wadliwy gen. Dlatego w wielu krajach małżeństwa rodzinne są zakazane.

Jeśli rozważymy przypadek narodzin dzieci w zwykłej rodzinie, to nosiciele takiej mutacji mogą mieć:

1. 25% szans na to, że dziecko urodzi się chore.
2. W 50% przypadków dziecko jest zdrowe, ale jest nosicielem wadliwego genu.
3. Czwarta część potomstwa będzie całkowicie normalna.

Ten schemat nie pełny obraz wskaźnik urodzeń chorych dzieci. Odzwierciedla tylko prawdopodobieństwo, dlatego każda para może mieć swój procent wadliwych genów i niestety nie można przewidzieć wyniku. Obecnie odbywają się konsultacje, podczas których genetycy pomagają parom przewidzieć narodziny ich chorego dziecka, jednocześnie wyjaśniając, jak dziedziczona jest fenyloketonuria.

Leczenie

Gdy u dziecka zostanie zdiagnozowana taka diagnoza, należy natychmiast podjąć działania. Przede wszystkim należy wykluczyć z diety produkty białkowe. Obserwuj takie ścisłe ograniczenie jest to konieczne do 10-12 lat, a najlepiej przez całe życie.

Ponieważ dzieci są włączone karmienie piersią i zwykle nic poza mlekiem matki nie jest jeszcze spożywane, wtedy lekarze zalecają, aby matka ograniczyła jego spożycie przez dziecko. Można to zrobić tylko pod jednym warunkiem: podać dziecku odciągnięte mleko, aby dokładnie zobaczyć jego ilość.

Będziesz musiał uzupełnić mieszanki, które nie mają w swoim składzie fenyloalaniny. Kiedy przychodzi czas na wprowadzenie żywności uzupełniającej, należy wybierać tłuczone ziemniaki i płatki zbożowe bez dodatku mleka. Możesz podawać soki, przeciery warzywne.

Lekarz musi przepisać farmakoterapia. Zazwyczaj są to leki zawierające fosfor, ponieważ pierwiastek ten nie na próżno jest uważany za „element życia i myśli”, gdyż odgrywa ważną rolę w funkcjonowaniu naszego mózgu. Przepisywane są również leki zawierające żelazo, wapń, które pomagają poprawić krążenie krwi i aktywność mózgu.

Leczenie nie powinno ograniczać się do całkowitego wykluczenia fenyloalaniny, ponieważ w tym przypadku może jej brakować, co prowadzi do załamania, utraty apetytu. Ponadto zaczyna się biegunka i pojawiają się wysypki na skórze.

Aby sprawdzić skuteczność kuracji, należy okresowo wykonywać badanie krwi i moczu na zawartość fenyloalaniny.

Choroba u dzieci

Dokładnie w dzieciństwo ciało rozwija się w tempie, jakiego nie będzie w innych okresach życia. Dlatego w tej chwili ważne jest podjęcie wszelkich działań, aby: normalny rozwój system nerwowy. Dzieci z fenyloketonurią muszą nie tylko brać preparaty medyczne i specjalne odżywianie, ale także szczególny stosunek do siebie.

Przede wszystkim to ciągła uwaga aby najmniejsze odchylenia w rozwoju nie kryły się przed bystrym okiem matki. Można zastosować następujące zabiegi:

• fizjoterapia, która pomoże dziecku normalnie rozwijać się fizycznie;
• masaż;
• pomoc psychologiczna;
• pedagogika korekcyjna.

Rodzice powinni zrozumieć, że życie i zdrowie ich dziecka w dużej mierze zależy od nich samych. Jakie środowisko mogą stworzyć wokół chorego dziecka, jak dokładnie będą przestrzegane zalecenia lekarzy dotyczące żywienia, czy bliscy zareagują na odchylenia w rozwoju psychicznym i fizycznym - wszystkie te punkty są bardzo ważne.

Tradycyjna medycyna, aby pozbyć się choroby

Przepisy ludowe są wykorzystywane w leczeniu wielu chorób. Fenyloketonuria nie jest wyjątkiem. Faktem jest, że ta choroba będzie wymagała rewizji całego stylu życia. Dziecko powinno dorosnąć i mieć pojęcie o swojej chorobie. Rodzice mają obowiązek wyjaśnić mu w przystępnej formie, kiedy jest w stanie zdać sobie sprawę z otrzymanych informacji, jak poważna jest jego sytuacja. Dieta i leczenie muszą być przestrzegane przez całe życie. Tylko w tym przypadku można zagwarantować pełne istnienie.

Tradycyjni uzdrowiciele fenyloketonurii zalecają stosowanie więcej białka roślinne. W takiej żywności fenyloalaniny jest znacznie mniej niż w produktach zwierzęcych. Nie wolno wprowadzać do diety owoców i warzyw. Zawierają dużo witamin i minerałów, które są niezbędne do prawidłowego funkcjonowania układu nerwowego. To znaczy etnonauka jest zdania, że ​​dla takiego pacjenta pożądane jest przestrzeganie diety wegetariańskiej.

Odżywianie w przypadku fenyloketonurii

Fenyloalanina znajduje się w prawie wszystkich produktach spożywczych zawierających białko. Należy starać się wykluczyć je z diety, a przede wszystkim dotyczy to mleka i mięsa.

W przypadku rozpoznania fenyloketonurii należy najpierw przeanalizować odżywianie. Wszystkie produkty można podzielić na kilka grup:

1. Zawsze wolno używać: ziemniaki, cukier, herbata, oleje roślinne.
2. Możesz użyć w niewielkich ilościach: ryżu, miodu, masła, pieczywa, warzyw i owoców.

Z menu należy całkowicie wykluczyć: jajka, ryby i mięso, mleko, makarony, rośliny strączkowe, orzechy, kukurydzę, nabiał, czekoladę.

Biorąc pod uwagę fakt, że fenyloalanina jest przekształcana w Zdrowe ciało do tyrozyny, to pacjenci z fenyloketonurią powinni włączyć do diety pokarmy zawierające ją w wystarczającej ilości. Takie pokarmy obejmują grzyby i składniki roślinne.

Prognoza na przyszłość w fenyloketonurii

Oczywiście ta choroba wymaga natychmiastowego działania, w przeciwnym razie życie człowieka będzie krótkie.

Choroba wymaga fenyloketonurii uważna postawa do pacjenta. Jeśli będziesz przestrzegać ścisłej diety i przestrzegać wszystkich zaleceń lekarzy, dziecko będzie mogło normalnie rosnąć i rozwijać się. Rokowanie będzie również zależało od tego, jakie choroby towarzyszą chorobie genetycznej i czy istnieją inne patologie.

Stopniowo, wraz z wiekiem, organizm może do pewnego stopnia przystosować się do: podwyższona zawartość fenyloalanina, więc czasami można pozwolić sobie na odpusty w diecie. Najważniejsze, aby nie dać się ponieść tym słabościom i zatrzymać się w czasie i przejść na właściwe odżywianie.

Jeśli kobieta cierpi na tę chorobę, będzie musiała jeszcze ściślej przestrzegać wszystkich zaleceń, ponieważ ona - przyszła mama. Tylko w tym przypadku ma możliwość urodzenia zdrowego dziecka.

Jest to szczególnie prawdziwe, biorąc pod uwagę, że praktycznie nie ma metod zapobiegania tej chorobie.