МРАМОРНА БОЛЕСТ[син.: Болест на Алберс-Шьонберг, фамилна вродена остеосклероза, фамилна костна фосилизация, генерализирана крехка (крехка) остеосклероза] - рядко вродено заболяванедиспластичен характер, проявяващ се чрез дифузна остеосклероза на повечето кости на скелета.

М. б. за първи път е описано на базата на рентгенол, снимки на Алберс-Шонберг (H. E. Albers-Schon-berg) през 1904 и 1907 г. и носи неговото име. В СССР първите произведения, посветени на М., са публикувани през 1929-1930 г. М. Б. Копилов, М. Ф. Рунова, Н. М. Кудрявцева. Публикациите, като правило, имат описателен характер и не разкриват същността на заболяването, разрезът остава неясен. М. б. открити във всички възрастови групи. Разпространен е поравно на всички континенти, поравно сред мъжете и жените.

Етиологиянеизвестен. В по-голямата част от случаите М. би. има семеен характер и се предава от поколение на поколение, въпреки че спорадично възникващият М. е многократно описан в литературата. при хора с неусложнена наследственост.

Патогенезамалко проучени. М. В. Волков го отнася към заболявания с диспластичен характер, т.е. до вродени аномалии на развитие, които се основават на патол, костни израстъци, които изместват хемопоетичната тъкан. А. В. Русаков поставя М. б. наравно с етеомиелодисплазията, въпреки че връзката между тях не е напълно ясна. Герстел счита М. б. в резултат на нарушение на взаимодействието на три различни функции, части на скелета: поддържащ, ендостален и хемопоетичен апарат. Нарушаването на координацията между тях води, според А. В. Русаков, до порочно образуване на скелетна тъкан и до недостатъчност на миелогенната тъкан.

Дисплазията на скелетния мезенхим се изразява в образуването на функционално дефектна кост с натрупване в скелетна системаизлишък от калцифицирана, много крехка, лесно чуплива костна субстанция. Миелогенната тъкан се развива в недостатъчни количества.

Дивизия М. б. на доброкачествени и злокачествени форми се определя от степента на засягане на едно или друго производно на първичния мезенхим. Когато преобладава поражението само на скелетния мезенхим, те говорят за доброкачествен вариант на M. b., който протича само с остеосклероза и често дълго времене дава никакви клин, прояви. Ако в процеса участва и миелогенният мезенхим, тогава се развива тежка анемия - злокачествен вариант на хода на мраморната болест, с Кром клин и симптомите се появяват рано.

патологична анатомия

Основните промени при М. биха. локализиран в костна тъкани износване универсален характер. Кости при M. b. много тежък, труден за рязане, но лесно се цепи. Много характерен е видът на бедрената и раменната кост, които имат клубообразни удебеления съответно в долната и горната третина, произтичащи от по-бързото костно образуване в тези области. На среза дългите тръбести кости нямат кухина на костния мозък; вместо него се вижда компактно вещество, заместващо гъбестото вещество и плоски кости(гръбначен стълб, ключици, кости на черепа). Понякога в дългите тръбести кости компактното вещество може да се редува с области, състоящи се от по-поресто костно вещество, което прилича на сивкаво-червеникав пръстен или колан, преминаващ по дължината на костта (cvetn. фиг. 1). Коланът на разреждане на костното вещество показва спирането на процесите на прекомерно костно образуване на определен етап от заболяването. Макроскопски е възможно да се открият промени в кортикалната субстанция както на дългите тръбести, така и на плоските кости. На места непрекъснатостта на кортикалното вещество е нарушена и в него се установява гъбеста структура вместо компактна. Поради този вид преструктуриране повърхността на костта престава да бъде гладка, придобивайки груб, гъбест вид (цветн. Фиг. 2). Кортикалната субстанция на костта има характер на плътна (компактна) кост или се превръща в пореста кост с костномозъчни пространства, съдържащи предимно незряла хемопоетична тъкан (така наречената медулизация на кортикалната субстанция). Медулизацията е компенсаторен феномен в отговор на изчезването на медуларните пространства. В костите на черепа медулизацията може да служи като източник на епидурални и понякога субдурални кръвоизливи (tsvetn. Фиг. 3). Викарната хематопоеза се извършва в далака и в лимфните възли, в по-малка степен в черния дроб, което е придружено от спленомегалия и увеличение на лимфните възли.

В някои, особено тежки случаи, има огнища на хемопоеза в бъбреците (tsvetn. Фиг. 4), околобъбречната тъкан.

При микроскопско изследванеустановено е, че патол, прекомерно костно образуване се среща във всички кости на скелета както в областта на епифизния хрущял (зона на растеж), така и по протежение на диафизата. Много рядко се наблюдава образуване на периостална кост. В костно-мозъчните пространства в някои случаи се откриват дебели слоести структури, разположени около капилярите и представляващи патол, остеони. В други случаи медуларните пространства са изпълнени с ламеларна костна тъкан с многобройни дъговидни линии на залепване. Има греди от незряла груба фиброзна костна тъкан. В ламеларната кост броят на остеобластите е намален, разпределението им в костната тъкан е неравномерно. Явленията на костната резорбция почти не се наблюдават. Костномозъчните пространства са рязко стеснени, изпълнени с фиброретикуларна тъкан. Само на някои места можете да намерите участъци от костния мозък. В зоната на ендохондрална осификация основното вещество на хрущяла не претърпява резорбция, както е при физиологични условия, а води до образуването на костна тъкан, първо под формата на заоблени острови (фиг. 1), а след това широки костни напречни греди, по ръбовете на които се виждат останки.основно вещество на хрущяла. С отдалечаването си от епифизния хрущял костното вещество придобива ламеларна структура (фиг. 2).

В някои случаи М. би. може да открие дифузна паренхимна гуша с наддаване на тегло щитовидната жлеза 3 пъти и хиперплазия паращитовидни жлези. Микроскопското изследване разкрива хиперплазия на С-клетките на щитовидната жлеза, свързана с производството на тирокалцитонин. Тирокалцитонинът насърчава отлагането на калций и фосфор в костите и причинява хипокалцемия, водеща до вторична компенсаторна хиперплазия на паращитовидните жлези. Тези промени показват значението на С-клетъчната хиперплазия в патогенезата на мраморната болест.

От страната на ц. н. с. установява се умерена микроцефалия, хидроцефалия, атрофия на нервните проводници (главно зрителни и вестибулокохлеарни нерви). В бъбреците се наблюдават промени в базалната мембрана на гломерулите и дегенерация на епитела на събирателните тубули. Септицемията или септикопиемията често се посочват като усложнение на остеомиелита, което се развива поради чупливост на костите, патол, фрактури и тяхната инфекция.

Клинична картина

В. Мак-Кюзик отделя две форми на М. Една от тях е автозомно-рецесивна, която се нарича още злокачествена форма. Другият, автозомно доминантен, е относително доброкачествен. Злокачествената форма се открива много рано, понякога още вътреутробно или рано детство. При него се засяга целият скелет, рязко се нарушава хемопоезата (виж :.). Основният клин, прояви на втората форма са фрактури (виж) и остеомиелит (виж). Открива се доста късно, понякога дори при хора в зряла или напреднала възраст.

Клиничните признаци на заболяването са много разнообразни и зависят от възрастта на пациента, тежестта на заболяването; се наблюдава анемия рязък спадзрителна острота или слепота при новородени или кърмачета, особено остеомиелит долна челюст, фрактури на костите.

Пациентите с М. биха. в повечето случаи кратък, някак инфантилен, подкожна тъканслабо развит. Болен М. б. децата не могат да ходят дълго време, зъбите им се появяват много късно, лесно падат, засягат се от кариес. Външните очертания на крайниците не се променят или се променят малко поради удебеляването на епифизните и метафизните участъци на дългия тръбести кости.

Доста характерни са костните деформации, причинени от нарушения в ендохондралния растеж; те могат да включват деформации на лицевия и мозъчния череп, ребрата и гръден кош, изкривяване на гръбначния стълб, варусни деформации на крайниците и др.; могат да бъдат засегнати костите на таза и дори лопатките.

Заболяването засяга повечето кости на скелета, но тежестта на процеса в различните кости не е еднаква. Процесът е най-силно изразен в костите, които образуват основата на черепа, и в дългите тръбести кости: в бедрената кост (по-често в дисталния), в тибията, фибулата и рамото (в проксималния). Често патол. фрактури на дълги тръбести кости. Въпреки че костите на болния М. биха. рязко уплътнени, те са крехки, което се обяснява с особеностите на тяхната архитектоника, ръбът губи своята функция, характер поради хаотичното запълване на костните структури. Склеротичното удебеляване на костите на основата на черепа може да доведе до стесняване на неговите отвори и канали, най-често на зрителния канал. В тази връзка при деца с M. b. може да се развие атрофия зрителни нервис прогресивна загуба на зрение. Други са значително по-малко засегнати черепномозъчни нерви.

С леки форми при възрастни M. b. могат да останат недиагностицирани или да бъдат открити случайно при рентгенови снимки на костите.

Във връзка с "изместването" на костния мозък от безформени костни маси, при пациенти се развива анемия, обикновено хипохромна (виж Желязодефицитна анемия), по-рядко нормохромна и изключително рядко хиперхромна. Често се определят анизоцитоза, пойкилоцитоза, полихроматофилия и еритробластоза. AT тежки случаи, гл. обр. при деца промените в хемопоетичния апарат се развиват внезапно, прогресират бързо и стават пряка причина за смъртта; в други случаи, по-често при възрастни, анемията продължава с години. Съдържанието на калций и фосфор в кръвта е близко до нормалното. Често се увеличават лимфните възли, черния дроб и далака, което е свързано с развитието на екстрамедуларни огнища на хемопоезата в тези органи. Екстрамедуларните огнища на хемопоезата, открити при аутопсии, също са описани под формата на плоски издутини с тъмночервен цвят под периоста на някои кости, под твърдото менингикоито в тези случаи могат да наподобяват субдурални хематоми.

Диагнозаустановява въз основа на данните от клиниката и рентгеновото изследване, по-скоро дава разрез характерна картинапромени в почти всички кости, включително прешлените (вж. Мраморен прешлен). Мраморната болест е получила името си във връзка със специалната рентгенова снимка на епифизните краища на дългите тръбни кости и малките кости, които дават на рентгеновите снимки интензивна хомогенна непрекъсната сянка, наподобяваща мрамор, без граница между компактни и гъбести вещества. Рентгенол, изследването ви позволява да определите разпространението на процеса в костите на скелета, да изясните естеството на патола, промените, да следвате хода на патола, процеса и да идентифицирате възможни усложнения(патол. фрактури, нарушен енхондрален растеж на скелета и др.). Заедно с рентгеновото изследване, изследването позволява да се разграничат семейните, безсимптомно протичащи случаи на М.

Рентгенови промени се откриват в костите на черепа, таза, прешлените, проксималните отдели бедрена кост, ребра, по-рядко в костите Горни крайници, четки и стоп. Формата и размерът на костите обикновено остават нормални. В някои случаи има често клубообразно удебеляване на метафизните участъци на дългите тръбести кости. Структурата на костите рязко се променя. Вместо обичайния трабекуларен, мрежест модел, костите придобиват хомогенна плътност, като най-голяма интензивност на компактното костно вещество се наблюдава в субкортикалните участъци и на границата на епифизата и метафизата, както и по протежение на зоната на растеж на апофизата ( Фиг. 3). В резултат на неравномерния растеж на скелета, засегнатите участъци придобиват особен модел, образуван от успоредни ивици и половин пръстени. В костите на черепа са засегнати предимно кости от хрущялен произход. Заедно със склерозата на костната тъкан се отбелязва стесняване на каналите, през които преминават черепните нерви, параназалните синусиносът е заличен. Телата на прешлените придобиват особен вид, чиято централна част е просветлена, а по задните пластини се образуват плътни широки ивици (фиг. 4). Скоростта на ендохондрална осификация на скелета често се нарушава, което се проявява в забавяне на появата на осификационни ядра и синостоза на епифизите в костите на ръцете и краката.

Patol, костните фрактури най-често се срещат в субтрохантерната област на бедрената кост, по-рядко в други тръбни кости и ребра. Равнината на фрактурата обикновено е напречна или наклонена (фиг. 5). Комбинираните фрактури са по-редки. Изместването на фрагментите обикновено е незначително.

), остеопластични множество метастази, особено рак простатата. Трябва да се има предвид, че в детска възраст остеосклерозата може да бъде причинена от лекарствена терапия. вроден сифилис, както и при хипервитаминоза А и D.

Лечение и прогноза

Лечението е симптоматично. Кръвопреливането дава временен и нестабилен ефект, а анемията при пациенти с активно текуща М. би. напредва. Опитите за хирургично разширяване на зрителните канали при пациенти с увреждане на зрителните нерви бяха неуспешни поради необратимостта на развитието на промени в зрителните нерви. Лечение patol, промени при пациенти с M., като правило, консервативно.

Прогноза при злокачествена форманеблагоприятен. Най-трудният M. b. възниква в ранна детска възраст.

Библиография:Волков М. В. Костни заболявания при деца, стр. 397, М., 1974; Многотомно ръководство за патологична анатомия, изд. А. И. Струкова, т. 5, с. 500, том 6, стр. 270, М., 1959; Пейнберг С. А. Рентгенова диагностика на заболявания на костите и ставите, т. 1, стр. 440, М., 1964; С e m e-II около in и E. I., F и N около e N около in и N. A. и Gubar и до около L. P. мраморна болест(Albers-Schoenberg) при деца, Педиатрия, Да 11, p. 63, 1976; T and e r I. L. и D y i h e и около V. A. Рентгенова диагностика на заболявания на гръбначния стълб, p. 321, М., 1971; A1b e r s - S c h o n be r g H. Rontgenbilder einer seltenen Knochener-krankimg, Munch, med.Wschr., S. 365, 1904; aka e, Eine bisher nicht besciireibene Allgcmeinerkrankimg des Skelettes im Ront-genbild, Fortschr. Rontgenstr., Bd 11, S. 261, 1907; Dux E.e. а. Ein Beitrag zum Veri au f und zur Entstehung der ma-lignen OsteoDetrose des Kmdesalters, Klin. п "адиат., бд" 184, с. 282, 1972; Наследствени заболявания на съединителната тъкан, изд. от V. A. McKusick, p. 809, Сейнт Луис, 1972 г.; Herting W. u. Liebegoff G. t)ber die friihkindliche familiare Osteopetrosis, Beitr. Path., Bd 143, S. 183, 1971; Higinbotham N. L. a. Alexander S. F. Osteopetrosis, Amer. J. Surg., v. 53, стр. 444, 1941, библиогр.; Kopy- 1 o w M. B. u. R u n o w a M. F. Ein Beitrag zur Kenntnis der Marmorknochen-krankheit, Fortschr. Rontgenstr., Bd 40, S. 1042, 1929; Stowens D. Педиатрична патология, p. 729, Балтимор, 1966 г.

Х.Е.Махсън; Т. Е. Ивановская (застой ан.); М. К. Климова (дава под наем).

Алберс-Шьонберг)

заболяване, при което повечето от костите на скелета произвеждат повишено количество компактна субстанция, в комбинация с развитието на плътна костна тъкан в медуларните канали.

Заболяването е описано за първи път от немския хирург Алберс-Шьонберг (NE Albers-Schönberg) през 1904 г. Среща се рядко. В сравнение с други заболявания, придружени от хиперостоза , описани най-подробно (повече от 300 случая).

Етиологията не е изяснена. Заболяването принадлежи към групата на мезенхимните скелетни дисплазии. Характеризира се с дълбоки промени във фосфорно-калциевия метаболизъм. Увеличаването на количеството на компактното вещество е свързано със способността на мезенхима да задържа по-голямо количество соли от нормалното. В зоните на ендосталната и ендохондралната осификация се развива излишно количествосклеротична тъкан.

Мраморната болест, като правило, се проявява в детството. Семейните провали не са рядкост. Симптомите, които карат пациента да отиде на лекар, са болка в крайниците, при ходене. Може би развитието на деформации и появата на патологични фрактури на костите на крайниците. При преглед на пациент се установяват отклонения в физическо развитиене маркирайте. При рентгеново изследване се установява, че всички кости на скелета (тръбни, ребра, тазови кости, гръбначни тела) имат рязко уплътнена структура ( ориз. ). Епифизните краища на костите са донякъде удебелени и заоблени, метафизите са удебелени с форма на клуб, външна формаи размерът на костите не се променя. Всички кости са плътни и напълно непрозрачни за рентгенови лъчи, медуларният канал липсва и костният слой не се вижда. Особено склерозирани са костите на основата на черепа, таза и телата на прешлените. В някои случаи в метафизните участъци на дългите тръбни кости се виждат напречни просветления, което придава мраморен оттенък.

Костите стават по-малко еластични, крехки. Патологични - чести M.b. По-често от други се наблюдават фрактури на бедрената кост. Благодарение на нормално състояниена периоста, заздравяването им настъпва в обичайното време, но в някои случаи се забавя поради изключването на ендоста от процеса на остеогенеза, т.к. тъканите на медуларния канал са склерозирани. Последното обстоятелство в детството е причина за развитието на вторичния хипохромен тип. Недостатъчността на хемопоетичната функция на костния мозък води до компенсаторно увеличаване на размера на черния дроб, далака и лимфните възли. В кръвта броят на левкоцитите се увеличава, появяват се незрели форми - нормобласти. Съдържанието на фосфор и калций в кръвта и урината не се променя. Възможни промени във вида на хипохромната анемия.

Последица от промени в структурата на костния скелет са деформации на лицевия и мозъчния череп, гръбначния стълб, гръдния кош. Може да се развие варусна деформация в проксималната бедрена кост, жлъчна кривина на диафизата на бедрената кост.

С появата на скелетна хиперостоза през първите години от живота, тя се развива в резултат на остеосклероза на основата на черепа; характеризиращ се с ниско, късно начало на ходене, отслабване или загуба на зрение поради компресия в костните канали на зрителните нерви, късна поява на острови на осификация на епифизите, забавено никнене на зъби, които често са засегнати от кариес.

Не е възможно да се възстановят нормалните процеси на костно образуване в клинични условия, т.к. патогенетичен M.b. все още не е разработен. С развитието на анемия се провежда комплекс от патогенетични мерки, насочени към нейното елиминиране. За предотвратяване и лечение на патологични фрактури, костни деформации е необходимо динамично наблюдение от ортопед. При значително нарушение на функцията се извършват коригиращи остеотомии.

Прогнозата за живота е благоприятна, при условие навременна профилактика и лечение на усложнения (анемия, скелетни деформации).

Библиография:Волков М. В. Костни заболявания при деца, стр. 250. М., 1985, Волков М.В. и др. Наследствени системни заболяванияскелет, т. 181, М., 1982. Reinberg S.A. заболявания на костите и ставите, книга. 1, стр. 440, М., 1964.

Рентгенография на ръцете и част от предмишниците с вродена мраморна болест: прекомерно развитие на компактно вещество, огнища на склероза на костната тъкан и уплътняване на нейната структура в различни кости на скелета "\u003e

Ориз. в). Рентгенография на ръцете и част от предмишниците с вродена мраморна болест: прекомерно развитие на компактна субстанция, огнища на склероза на костната тъкан и уплътняване на нейната структура в различни кости на скелета.

Остеопетроза - генетична патологиякостна тъкан, свързана с увеличаване на нейната плътност. Костите стават външно подобни на мрамор, което обяснява второто име на болестта - мраморна болест. Среща се рядко и развитието му не зависи от пола или расата на човека. За да разберете какво е това, трябва да разберете какви анатомични и физиологични характеристики има костната тъкан и как се променя под въздействието на остеопетрозата.

Причини и механизъм на развитие

Обикновено структурата и плътността на костите се поддържат от баланса на техните образуващи клетъчни елементи - остеобласти и разрушаващи - остеокласти. Причината за мраморната болест е наследствено разстройствосинтез на ензима карбоанхидраза в остеокластите.

Патогенетичната причина за развитието на остеопетрозата е липсата на резорбция (разрушаване и отделяне) на излишната костна тъкан, която замества цялата структура на костта.

Ставайки по-плътна и по-твърда, костта не става по-здрава. Напротив, той е крехък и по-податлив на фрактури, тъй като няма пластичност.

Порестата структура, която нормално поддържа червения костен мозък, се променя с остеопетроза. Хематопоетичната тъкан се заменя с кост, което нарушава образуването на кръвни клетки и намалява имунитета. Тялото се опитва да се справи самостоятелно с проблема, като активира функциите на хемопоезата в черния дроб, далака, лимфни възли. В резултат на това тези структури увеличават обема си.

Класификация и клинична картина

Класификацията на заболяването се основава на начина на унаследяване и възрастта на пациента, когато са се появили клинични и морфофункционални симптоми.

ранна форма

Пътят на наследяване на патологията е автозомно рецесивен, когато и двамата родители са носители на патологичния ген, без прояви на заболяването. Отговаря ранна формаРядко. Другото му име е ювенилна злокачествена остеопетроза или смъртоносен мрамортова казва за тежко протичанезаболяване и лош резултат. Симптомите на заболяването се появяват при деца в ранна детска възраст:

късна форма

Заболяването се унаследява по автозомно-доминантен начин, когато патологично променен ген присъства в генома на единия родител, който също страда от остеопетроза. Късната форма е по-честа от ранната и има по-леко протичане. Първите симптоми се откриват в зряла възраст, понякога случайно по време на рентгеново изследване по друга причина. Признаци на късна форма на заболяването:

• спонтанни фрактури (основен симптом);
• патология на зъбите;
• изкривяване на гръбначния стълб, деформация на крайниците.

Неврологични, имунологични нарушения, патологии на хемопоезата в тази форма са редки.

Диагностика

Характерните симптоми (особено при деца) обикновено помагат да се поставят правилна диагноза. Лекарят трябва внимателно да проучи историята на заболяването и наследствеността на пациента. За потвърждаване на болестта на мраморната кост се предписва допълнителна диагностика.

Лечение

Понастоящем няма ефективни лечения за остеопетроза. Доказано е, че единственият начин да се помогне на "мраморните деца" е трансплантацията на костен мозък на донор. Хирургическа интервенцияпозволява до известна степен да се възстановят процесите на хемопоеза и костна резорбция. Най-ефективната трансплантация ще бъде, когато се извърши през първите 3 месеца след раждането.

Допълнителни терапии:

• приемане на витамин D, който нормализира костния метаболизъм;
• въвеждането на лекарства еритропоетин, интерферон, стероидни хормони;
• носещи ортопедични коректори с тежки скелетни деформации;
• масаж, физиотерапия, плуване;
• курсове рехабилитационно лечениев санаториално-курортни условия.

Пациентът се нуждае от балансирана диетас включване в диетата Голям брой свежи зеленчуци, плодове, млечни продукти.

Остеопетроза (мраморна болест или болест на Алберс-Шьонберг)е рядко наследствено заболяване, което се характеризира с нарушение на костната резорбция (естествения процес на разрушаване на костната тъкан), което води до повишена костна плътност и в резултат на това повишена склонност към фрактури и развитие на скелетни деформации. Разпространението на заболяването в света е 1: 100 000, 1: 200 000, но поради етногенезата на населението тези цифри за Република Марий Ел са 1: 14 000, а в Чувашия - 1: 3500, 4000 новородени .

Симптоми на остеопетроза с ранно начало (до една година)

В допълнение към повишената костна плътност, симптомите на остеопетроза могат да се изразят в нарушение на функциите на костния мозък (поради изместването на костния мозък от нарастваща костна тъкан), парализа различни групимускули, включително лицеви и очни (поради компресия на нервите от нарастваща костна тъкан), забавяне на развитието и други признаци, като:

• патологични фрактури;
• хидроцефалия и деформация на костите на черепа;
• склонност към образуване на синини и кървене;
• анемия;
• късно никнене на зъби;
• глухота и/или слепота;
• сънна апнея (временно прекъсване на белодробната вентилация);
• увеличен черен дроб и далак;
• чести инфекциозни заболявания.

Остеопетрозата е смъртоносна опасна болестс ранно (до една година) развитие на заболяването. Основните причини за смъртта са тежки инфекции, анемия и кървене. С отсъствие своевременно лечение(tkm) Повечето деца не живеят след 3 години.

Причини за остеопетроза

Остеопетрозата е генетично заболяване, които могат да бъдат унаследени по автозомно рецесивен или автозомно доминантен начин (с късно началоразвитие на първите симптоми) тип унаследяване. При автозомно-рецесивно унаследяване и двамата родители трябва да са носители рецесивни гени, докато болестта обикновено не се проявява при тях. Този виднаследството се характеризира с ранно развитие на заболяването. В случай на автозомно-доминантно унаследяване един от родителите има признаци и прояви на остеопетроза. При този тип наследяване заболяването се проявява в по-късна възраст.

Нарушенията при остеопороза се наблюдават основно в гените: CLCN7, IKBKG, TNFSF11, TCIRG1.

Видове остеопетроза

Остеопетроза с ранно развитие:

• диагностициран до една година;
• прогнозата на заболяването е лоша;
• сериозни нарушения в дейността на костния мозък;

Остеопетроза при по-големи деца:

• диагностициран при деца на възраст над една година;
• прогнозата на заболяването е неблагоприятна;
• автозомно-рецесивен тип наследяване.

Остеопетроза при възрастни:

• диагностициран в юношествотоили в младостта;
• прогнозата е добра;
• липса на нарушения в дейността на костния мозък;
• автозомно-доминантен тип наследяване.

Диагностика на остеопетроза в Израел

За диагностика на остеопетроза в Израел, комплекс от най съвременни методиизследвания, които позволяват във всеки отделен случай точно да се определи вида на заболяването, степента на неговото развитие и да се предвиди успехът на лечението.

• обстоен преглед и описание на клиничната картина;
• Рентгенов;
• изследвания на кръв и урина;
• биопсия на костна тъкан и кожни неоплазми;
• генетични анализи(помагат да се предвиди реакцията на тялото към лечението).

Лечение на остеопетроза в Израел

В повечето случаи единственият метод, който гарантира високо
ефикасност при лечението тежки формиостеопетроза ранно развитие, е . Други методи имат смисъл или за предотвратяване на прогресирането на заболяването, или за премахване на вече възникнали усложнения. При лечението на остеопетроза в Израел се използва и лекарствена терапия с най-модерните лекарства.

За съжаление, трансплантацията на костен мозък в Русия се извършва на принципа "първи дошъл, първи обслужен", така че далеч не винаги е възможно да се осигури своевременно лечение. Украинската медицина не разполага с необходимите медицински съоръжения за тази процедура. Ето защо за много пациенти от тези страни лечението на остеопетрозата в Израел става единственият шанс за спасение.

Лечение на остеопетроза в клиника Хадаса

Медицински център "" има най-голям опит в лечението на остеопетроза в Израел. В Центъра за детска онкохематология клиниката успешно претърпя трансплантация на костен мозък и много пациенти от страните от ОНД бяха излекувани.

С най-много е оборудвано отделението по костно-мозъчна трансплантация на МЦ „Хадаса“. модерна технология. Операциите се извършват в изолирани помещения с специални системипречистване на въздуха. През целия период на лечение на всеки пациент се осигурява максимално комфортни условияи 24/7 медицинска поддръжка.

Води пациенти с остеопетроза лекар, ръководител на отделението за трансплантация на костен мозък медицински център"". Д-р Стефански – По цял свят известен специалистза трансплантация на костен мозък при деца; автор уникални техникии изследвания; член на европейски и американски онкохематологични асоциации.

Прогноза за лечение на остеопетроза в Израел

Най-новият протокол, използван при трансплантация на костен мозък в медицината
център "", ви позволява да постигнете успех в лечението при около 95% от пациентите. Най-добри резултатисе постигат с трансплантация на костен мозък на възраст до три месеца.

Остеопетрозата (или мраморна болест) е тежко вродено заболяване на скелета, което се характеризира с прекомерна осификация (генерализирана или локална). Повечето известни случаипатологията се предава по наследство. Много често в здраво семейство.

Патологията е изследвана и описана за първи път немски лекарАлберс-Шьонберг през 1904 г. В литературата мраморна остеопетрозаизвестен също като вродена системна остеосклероза. Децата се диагностицират почти веднага след раждането. Заболяването протича в тежка форма, има чести случаи смъртни случаи. С повече лесен курсОстеопетрозата се диагностицира само в зряла възраст и обикновено е случайна находка на рентгенова снимка поради костна фрактура.

причини

В продължение на много години учените не могат да стигнат до консенсус относно етиологията на болестта на Алберс-Шьонберг. Смята се, че тялото започва патологични процесипречи на нормалното усвояване на калций и фосфор. Сериозни нарушенияминералният метаболизъм води до заболяване, наречено остеопетроза. Какво представлява и защо се задейства механизмът за унищожаване, не е възможно да се разбере.

В повечето случаи е възможно да се проследи недвусмисленият наследствен характер на заболяването. Остеопетрозата ("мрамор на смъртта") може да се предава както по автозомно-доминантен, така и по автозомно-рецесивен начин. В първия случай патологията се открива вече в зряла възраст и преминава сравнително лесно. При рецесивно предаване на чертата болестта на Алберс-Шьонберг се диагностицира веднага след раждането и протича с голямо количествоусложнения.

Как се развива патологията?

Патогенезата на остеопетрозата не е добре разбрана. Предполага се, че нормалното взаимодействие на костите и хемопоетичната тъкан все още е нарушено в утробата. Остеокластите - клетките, отговорни за разрушаването на скелета - не изпълняват своята функция. В резултат на това структурата на костите се променя, те се деформират и престават да се справят със задачата си. Освен това кръвоснабдяването и инервацията на скелета са значително нарушени. Най-често се засягат дългият тръбен таз и гръбначният стълб.

Класификация на остеопетрозата

• Автозомно-рецесивна форма (развива се от раждането, протича с тежки усложнения и честа смърт).
• Автозомно-доминантна форма (открива се в зряла възраст, има доброкачествен курс).

Остеопетроза - какво е това? Симптоми на заболяването

При рецесивен път на предаване първите признаци на патология се появяват веднага след раждането. Момчетата и момичетата боледуват еднакво често. Лицето на детето има характерен външен вид: широки скули, далече разположени очи. Коренът на носа винаги е хлътнал, ноздрите са обърнати навън, устните са плътни. Скоро се развива прогресивна анемия и хидроцефалия, настъпва изразено увеличение на черния дроб и далака. Много често хеморагична диатеза. Неизбежният край е множество костни лезии. Когато процесът се разпространи в черепната кутия, компресията на зрителната и слухови нервиразвива слепота и глухота.

Остеопетрозата е фатален процес, който засяга почти всички дълги кости. Повечето деца дори не доживяват до 10-годишна възраст. Развива се гноен остеомиелит на костната тъкан, което води до увреждане. Причината за смъртта обикновено е тежка анемия и сепсис.

При доминиращия вариант патологията се открива при деца училищна възрасткакто и при възрастни. По правило пациентът дори не подозира, че такава коварна болест се е настанила в тялото му. Остеопетрозата обикновено е случайна находка при рентгенови снимки на костни фрактури. В много случаи патологията протича напълно безсимптомно. Някои пациенти се оплакват от повтаряща се болка в костите, други стават чести клиенти на травматолозите, от време на време се качват на операционна масас патологични фрактури. Анемията обикновено е лека, рядко се срещат неврологични разстройства, дължащи се на компресия на нервните влакна.

С леки форми на болестта на Алберс-Шьонберг психични разстройстваразвитие не се вижда. Много характерно за тази патология е късният пробив на зъбите, техните неправилно развитиеподатливост към кариес. Ниският растеж при раждането не е характерен, изоставането във физическото развитие се разкрива по-близо до година.

Остеопетроза (мрамор на смъртта). Диагностика

В случай на ранно развитие на патология, малък пациент попада в ръцете на лекарите в първите месеци от живота. В този случай диагнозата обикновено не е особено трудна. Характеристика външен видпациентът дава възможност да се подозира остеопетроза. В по-напреднала възраст пациентите обикновено вече са регистрирани при ортопед поради чести фрактури. При възрастни клинична картинасмазани, много признаци не се появяват, което донякъде усложнява диагнозата.

Във всички случаи, независимо от възрастта рентгеново изследванев състояние да потвърди или отхвърли остеопетрозата. Какво представлява и какъв е смисълът на метода? В специално оборудвана стая се прави снимка на засегнатата област в две проекции. Рентгеновите лъчи ясно показват уплътняване на костта, докато границата между тръбната и гъбестата субстанция отсъства. Костите са деформирани, метафизите (области до ставите) са силно разширени. Обикновено в процеса са включени гръбначният стълб, черепът и таза. Вълнообразният ход на заболяването осигурява напречна ивица на прешлените и дългите тръбести кости, което е ясно видимо на рентгеновата снимка.

Лечение на остеопетроза

Радикален лек за това сериозно заболяване не е разработен. Лечението е предимно симптоматично, насочено към подобряване общо състояниеи подобряване на качеството на живот. Ако се открие болестта на Алберс-Шьонберг в ранна възраст, пациентът може да се подложи на трансплантация на костен мозък. Това е сравнително нова процедура, която ви позволява да спасите живота на дете дори в случай на тежки лезии на скелета. Колкото по-рано се извърши трансплантация на костен мозък, толкова по-голям е шансът за успешен изход от заболяването.

За операцията е необходимо да се получи материал, от който пациентът ще има максимална съвместимост за HLA гени. В противен случай няма да пусне корени, ще има сериозни усложнениязаплаха за живота на пациента. За определяне на съвместимостта се извършват специални кръвни тестове, за да се определи сходството на генома на донора и реципиента.

При успешен резултат от операцията структурата на костната тъкан постепенно се възстановява. Има подобрение в общото състояние, зрението и слуха се нормализират. Трансплантацията е единствен шансза тези пациенти, при които други методи на лечение не са довели до видими резултати.

Костният мозък също е много обещаваща посоказа лечение на заболявания като остеопетроза. Какво е? AT този случайима трансплантация не на целия орган, а само отделни клетки. Пускат корени в костен мозъкпациент и възстановяване на нормалната хемопоеза. Тази процедура се понася много по-лесно от младите пациенти, тъй като не изисква интравенозна анестезия.

За лечение на възрастни се използва калцитриол или γ-интерферон, които нормализират активността на остеокластите, като по този начин инхибират процеса на разрушаване и уплътняване на костната тъкан. Такава терапия може значително да намали риска от нови фрактури, което се отразява благоприятно на качеството на живот на пациента.

Усложнения на остеопетрозата

Честите фрактури на дълги тръбести кости са проблем, с който рано или късно се сблъсква всеки пациент. Най-много страда тазобедрената става, не е изключено увреждане на долната челюст, гръбначния стълб, гръдния кош. На фона на нарушен процес на хематопоеза се развива гноен остеомиелит, който е труден за лечение. Тежките деформации на крайниците са неизбежен резултат от сериозно заболяване, наречено остеопетроза. Снимките на последствията от тази патология изглеждат доста страшни.

Прогноза

Протичането на заболяването до голяма степен зависи от възрастта на пациента. В някои случаи развитието на патологията може внезапно да спре и да не напомня за себе си в продължение на много години. В други случаи прогресирането на заболяването става с тежка анемияи често гнойни инфекции. Колкото по-малко е детето, толкова по-голяма е вероятността от тежки усложнения и летален изход. И, напротив, в зряла възраст заболяването се проявява много по-малко активно, досадно само с повишена крехкост на костите на скелета.

Независимо от тежестта на заболяването, всички пациенти с потвърдена диагноза трябва да бъдат наблюдавани от ортопед за цял живот. Опитен лекар ще може навреме да идентифицира всички възникнали усложнения и, ако е необходимо, да предпише допълнителни методипреглед и лечение.