Кожни заболявания 

Вроденият хипотиреоидизъм се развива в резултат на дефицит. Лечение на вроден хипотиреоидизъм при деца


Вроден хипотиреоидизъм е ендокринно заболяване, характеризиращ се с намаляване на функцията щитовидната жлеза. Вродена хипотиреоидизъме доста рядко - 1 случай на пет хиляди новородени. опасност вроден хипотиреоидизъме, че липсата на хормони на щитовидната жлеза значително инхибира развитието на нервната система и психомоторните функции на новородено дете.

В тази статия бихме искали да обсъдим основните моменти, свързани с проблема с вродения хипотиреоидизъм: какво е това заболяване, какви са причините за възникването му, как се диагностицира и лекува.

Какво представлява щитовидната жлеза и каква е нейната физиологична функция?

Щитовидната жлеза е една от ендокринни жлезинашето тяло. Ендокринни жлези(ендокринни жлези) произвеждат различни хормони - химически веществаучаства в регулирането на метаболизма и преноса на биологична информация в тялото.

Щитовидната жлеза произвежда три вида хормони: трийодтиронин, тироксин и тирокалцитонин. Първите два хормона (трийодтиронин тироксин) съдържат йод. В човешкото тяло тяхната роля се променя едновременно с възрастта: по време на развитието на плода и ранно детствоТези хормони подпомагат развитието на костите (остеогенеза) и нервна тъкан(особено мозъка).

При възрастния човек, с оглед края на развитието на нервната система и скелета, основната роля на тиреоидните хормони е да регулират енергийните процеси на тялото ни. Под въздействието на тези хормони клетките на нашето тяло произвеждат топлина, когато ни е студено, а също така генерират енергия за други дейности.

В допълнение към трийодтиронин и тироксин, щитовидната жлеза произвежда тирокалцитонин, хормон, който насърчава натрупването на калций в тялото, което е особено важно по време на растежа на скелета и зъбите.

Какво е вроден хипотиреоидизъм?

Хипотиреоидизмът е ендокринно заболяване, характеризиращо се с пълна или частична недостатъчност на щитовидната жлеза.

Недостатъчността на щитовидната жлеза се изразява в пълен или частичен дефицит на нейните хормони: трийодтиронин (Т3) и тироксин (Т4). Това означава, че при вроден хипотиреоидизъм щитовидната жлеза на детето произвежда по-малко хормони, отколкото е необходимо за нормалното развитие и функциониране на тялото.

Терминът "вроден хипотиреоидизъм" описва състоянието, при което се наблюдава неправилно функциониране на щитовидната жлеза още при раждането на дете, т.е. детето се ражда с патология и не я придобива по време на самостоятелен живот извън майката. утроба.

Колко често е това заболяване?

Обикновено, когато се сблъскаме с проблема с вродените заболявания, ние се интересуваме колко често се срещат, тъй като разпространението им сред населението е повече или по-малко еднакво.

Вроденият хипотиреоидизъм се среща с честота 1 на 5 000 хиляди. Заболяването е по-често при момичетата, отколкото при момчетата (около 2,5 пъти).

Какви са причините за вроден хипотиреоидизъм?

При вроден хипотиреоидизъм се наблюдават различни нарушения в системата хипоталамус-хипофиза-щитовидна жлеза. По-голямата част от всички случаи на вроден хипотиреоидизъм принадлежат към първичната форма на заболяването, т.е. те се характеризират с различни нарушения на структурата и функцията на щитовидната жлеза.

На този моментгенетичните нарушения се считат за предполагаема причина за вроден хипотиреоидизъм. В повече от 80% от случаите заболяването е спорадично, т.е. не е възможно да се установи какъвто и да е вид. наследствено предаванезаболяване или специфична връзка на заболяване с определена популация. Останалите случаи на вроден хипотиреоидизъм са вродени, т.е. заболяването се предава на деца от родители, които носят мутантни гени.

В допълнение към вродения първичен хипотиреоидизъм се среща много по-рядка форма на заболяването: вроден вторичен хипотиреоидизъм. Това заболяване се характеризира с нарушение на структурата или функцията на хипофизната жлеза - командния център, от който се контролира щитовидната жлеза.

Каква е опасността от това заболяване за детето?

Поради факта, че при вроден хипотиреоидизъм има пълна или частична липса на хормони на щитовидната жлеза, това заболяване е изключително опасно за здравето и живота на детето поради следните причини:

Липсата на хормони на щитовидната жлеза потиска развитието на мозъка, гръбначен мозък, нерви, вътрешно ухои други структури на нервната система;

На определен етап нарушенията в развитието на нервната система поради липса на хормони на щитовидната жлеза стават необратими и не се лекуват.

Дете с вроден хипотиреоидизъм ще изостане значително в развитието си: както психомоторно, така и соматично.

Общата картина на забавяне на развитието на заден план вроден дефектхормони се нарича кретинизъм. Кретинизмът е един от най тежки формизабавяне на психомоторното развитие при деца. По правило децата, страдащи от това заболяване, значително изостават от своите връстници по отношение на интелектуалното и физическо развитие.

Какви са признаците на вроден хипотиреоидизъм при новородено бебе?

Обикновено някои признаци на вроден хипотиреоидизъм могат да бъдат забелязани още при раждането на дете, други се появяват, докато се развива.

Основните признаци на хипотиреоидизъм при новородени са:
Забавено раждане повече от 40 седмици;
Раждането на дете с признаци на незрялост, въпреки преносната бременност;
Теглото на новороденото е повече от 3500 грама;
Едем "подложки" на гърба на краката и ръцете, подуване на лицето;
Лошо зарастване на пъпната рана, продължителна следродилна жълтеница;

Груб тих плач на новороденото, летаргия, слабо сукане на гърдите;
Забавяне в развитието (психическо и физическо), проявяващо се още през първите месеци от живота;
Студени ръце и крака, суха кожа, чуплива и суха коса;
Забавяне на никненето на зъби и затваряне на фонтанела;

Тези и други признаци на вроден хипотиреоидизъм могат да се използват за ранна диагностика на заболяването.

Как се диагностицира вроден хипотиреоидизъм?

За щастие в наше време е разработена ефективна система за диагностициране на вроден хипотиреоидизъм. Същността на диагностиката е да се определи нивото на различни хормони в кръвта на детето: хормони на щитовидната жлеза и хормони на хипофизата, които стимулират щитовидната жлеза.

Като правило, при вроден хипотиреоидизъм има силно намаляване на концентрацията на хормони на щитовидната жлеза (Т3 и Т4) и значително увеличение тироид-стимулиращ хормонхипофизна жлеза (TSH). AT различни страниПриложи различни схемидиагностика с дефинирането на един от тези параметри. Самият диагностичен метод се нарича скрининг.

В Русия скринингът за вроден хипотиреоидизъм се извършва чрез определяне на нивото на хипофизния тироид-стимулиращ хормон (TSH).

За анализ всички деца вземат кръвен тест на 4-5-ия ден от живота (обикновено от петата на детето). Получените проби се изпращат в специални диагностични центрове, където определят концентрацията на TSH. Откриването на патологично повишена концентрация на TSH предполага, че детето има вроден хипотиреоидизъм.

Как се лекува вроден хипотиреоидизъм?

Какви са целите на лечението и колко време продължава? Целта на лечението на вроден хипотиреоидизъм е да се попълни дефицитът на хормони на щитовидната жлеза в организма, да се осигури нормален растеж и развитие на детето. Този вид лечение се нарича заместителна терапия. Тъй като при вроден хипотиреоидизъм дефект във функционирането или структурата на щитовидната жлеза не може да бъде възстановен / лекуван, такова лечение трябва да се извършва през целия живот на човека.

Кога трябва да започне лечението? С оглед на факта, че хормоните на щитовидната жлеза са абсолютно необходими за нормалното психосоматично развитие на детето и техният дефицит води до необратими нарушения в структурата на нервната система още в края на първия месец от живота на детето, лечението трябва да бъде започва възможно най-рано от момента на диагностициране на заболяването. Обикновено лечението започва не по-късно от 2 седмици, но в някои страни се препоръчва дори по-рано. заместителна терапия(в Германия например се препоръчва лечението да започне на 8-9-ия ден от живота на детето).

Как се провежда лечението? Лечението на вроден хипотиреоидизъм се извършва с помощта на препарати на левотироксин натрий. Структурата на това лекарство е идентична с тази на естествения тироксин (Т4), един от хормоните на щитовидната жлеза. В продажба има различни търговски форми на това лекарство (Eutiroks, L-тироксин и др.), Които се различават не само по име (и опаковка), но и по количеството активно вещество, съдържащо се в една таблетка. Този факт е важно да се вземе предвид при лечението: в някои случаи лекарят предписва определена доза от лекарството, като обяснява коя част от таблетката трябва да вземе детето. В същото време, при преминаване към друго лекарство, съществува риск от нарушаване на предписаната доза на лекарството, ако ново лекарствосе произвежда в различна дозировка и лечението продължава със същите „части от таблетките“.

Цялата доза от лекарството се приема наведнъж сутрин, 30 минути преди хранене. Кърмачетанатрошено лекарство се дава преди сутрешното хранене.

Библиография:
1. G. F. Александрова, Клинична ендокринология: Ръководство за лекари, М.: Медицина, 1991 г.
2. Абрамова N.A. Ендокринология, М. : GEOTAR-Media, 2008

Вроденият хипотиреоидизъм е заболяване, причинено от дефицит на хормони, произвеждани от щитовидната жлеза. Липсата на тези вещества е изпълнена със забавяне на развитието на детето, както психическо, така и физическо. Ако лечението започне навреме, прогнозата е доста благоприятна. Липсата на професионална терапия води до прогресиране на заболяването, когато детето получава дори увреждане.

причини

Щитовидната жлеза е отговорна за производството на тироксин (Т4) и трийодтиронин (Т3). Тези хормони допринасят за хармоничното развитие тялото на детето. Хипотиреоидизмът се развива в резултат на дефицит на едно или друго вещество, което води до изоставане в развитието, както физическо, така и психическо.

Болестта възниква по много причини. Вроденият хипотиреоидизъм при деца е тясно свързан с генетиката. Често генетични мутациивлияят негативно на образуването на щитовидната жлеза дори в момент, когато бъдещо бебее в утробата на майката.

Увреждането на хипоталамуса също води до развитие на заболяването. Той отговаря за работата на жлезите с вътрешна секреция в човешкото тяло, включително функционирането на щитовидната жлеза. Поради увреждане на хипоталамуса, различни заболяванияендокринна система.

Друга причина за развитието на заболяването може да бъде намаляването на чувствителността на организма към хормоните на щитовидната жлеза. Най-често това се случва поради прием от бременна жена. лекарстваантитироидна рецепта. Лекарят може да ги предпише на бъдещата майка, ако тя е диагностицирана с гуша.

Ако клетките на щитовидната жлеза загубят своята чувствителност към йод, тогава тиреоидните хормони в тялото не се произвеждат според очакванията. Образуването на тези хормони може да бъде нарушено поради грешен обменйод или защото необходими веществадоставени на щитовидната жлеза в неправилно количество. Всичко това е причина за хипотиреоидизъм.

Симптоми

Не всички новородени бебета показват симптоми на хипотиреоидизъм. Само след известно време мама и татко забелязват някои нарушения при новородено дете. Съмненията им се потвърждават от педиатъра.

Но се случва, че още през първия месец от живота на бебето, очевидни симптомихипотиреоидизъм:

  • тегло на новороденото от 4 кг;
  • незатваряща се уста;
  • подуване по цялото лице и в трапчинките, разположени над ключиците;
  • нисък глас;
  • бебешка жълтеница, трудно лечима с конвенционални терапевтични методи;
  • посиняване в областта на носа и устните.

При бебета, които са навършили 3 месеца, признаците на вроден хипотиреоидизъм са малко по-различни:

  • пилингът е ясно видим на кожата;
  • бебето страда от постоянен запек;
  • детето не се храни добре (намален апетит);
  • болезнено чуплива коса;
  • хипотермия (ниска температура).

В бъдеще хипотиреоидизмът се проявява с други симптоми. При болно дете много по-късно от връстниците му зъбите започват да се режат, появяват се признаци на хипотония, наблюдава се слабост в мускулите, работата на сърдечния мускул е нарушена, детето се оплаква, че му е трудно да преглъща, той е измъчван от постоянни студени тръпки.

Ако болните бебета не се лекуват, те стават летаргични и безразлични. Не се интересуват от игри, не контактуват с другите. Пациентите с хипотиреоидизъм често страдат от вирусни инфекции и анемия. Последното е трудно да се лекува с лекарства.

Симптомите на хипотиреоидизъм при юноши се проявяват чрез проблеми със слуха. Болните момчета страдат от затлъстяване и нисък ръст. Нямат желание да учат. Често психиката им е нарушена.

Патогенеза

Хормоните на щитовидната жлеза са от съществено значение за нормалното развитие на плода. Ако по някаква причина не се произвеждат от щитовидната жлеза, те влизат в тялото на нероденото бебе през плацентата от тялото на майката. Но веднага щом детето се роди, нивото на майчините хормони рязко спада и жлезата не произвежда свои. Това е опасно, тъй като за физическото развитие на детето при такива ранна възрастхормоните са от съществено значение.

Образуването на миелиновата обвивка на нервните влакна, отговорни за развитието на мозъчната кора, зависи от хормоните, произвеждани от щитовидната жлеза. Ако има липса на Т3 и Т4, тогава се получава недоразвитие на кората. Този процес е необратим, което води до умствена изостаналостдете, а степента на заболяването може да е различна. Възможен е дори пълен кретинизъм.

Най-доброто време за започване на заместителна терапия е първата седмица от живота на бебето, така че всяко бебе в болницата се изследва за хипотиреоидизъм.

За правилното развитие на нервната система е важно всички терапевтични мерки да започнат навреме. След диагностициране на бебето се назначава индивидуален курс на терапия.

Не само централен нервна системастрадащи от хипотиреоидизъм. Дефицитът на хормоните, произвеждани от щитовидната жлеза, влияе неблагоприятно върху растежа на скелета и други органи.

Диагностика

Невъзможно е да се диагностицира хипотиреоидизъм само по симптомите, които се появяват при децата, така че всеки родилен дом има правило, според което ранният скрининг е задължителен, на 4-ия ден от датата на раждане на бебето. Това изисква вземане на кръв от петата на малък пациент.

В лабораторията се определя нивото на тиротропин, трийодтиронин и тироксин. Ако индикаторът надвишава 100 mU / l, тогава се диагностицира първичен хипотиреоидизъм. Ако резултатът от анализа показва 20-50 mU / l, тогава изследването се повтаря, но само вече анализирано сухо мястокръв. Ако индикаторът отново надвиши 20 mU / l, тогава се определя нивото на TSH в кръвния серум. Кодът на заболяването според МКБ 10 е Е03.

За диагностициране на хипотиреоидизъм е разработена и скалата на Апгар. Това е тест, базиран на сумирането на точките за всеки въпрос относно наличието на определена характеристика. Тази таблица изглежда така:

Ако общият резултат надвишава 5, тогава може да се подозира хипотиреоидизъм.

Лечение на вроден хипотиреоидизъм

Веднага след диагностицирането на хипотиреоидизъм при кърмачета започва лечение, което се основава на приема на хормони, тъй като щитовидната жлеза никога няма да ги произвежда. Това означава, че лекарствата ще трябва да се приемат през целия живот.

Само лекуващият лекар избира режим на приемане на лекарства. Самолечениенеприемливо. Често лекарят предписва левотироксин на пациенти с вроден хипотиреоидизъм. Химическият състав на това лекарство е подобен на хормоните, които щитовидната жлеза трябва да произвежда при деца, поради което ендокринолозите избират това лекарство за заместителна терапия при малки пациенти.

Хипотиреоидизмът се отразява негативно на умствената дейност на детето, следователно, в комплекса медицински меркилекар включва лекарства, които подобряват метаболитни процесимозък.

Тъй като щитовидната жлеза е отговорна за много процеси в тялото, например за обмяната на калций и други вещества, лекарят може да предпише лекарства, които помагат за подобряване на тези процеси. Предписват се и антианемични и лаксативи. Но последното може да не е необходимо, ако хормоналната терапия е избрана правилно.

Психолози и дефектолози постоянно наблюдават болно дете. Те използват различни методиспособни да коригират нарушенията познавателна дейностбебе. Тук такъв метод като игровата терапия е незаменим.

Ако детето се нуждае от лечение в клиника, медицинска сестра идва на помощ на лекаря. Разработен е цял комплекс за грижа за пациенти с хипотиреоидизъм, т.нар сестрински процес. Тя включва няколко етапа, от събиране на анамнеза до спазване на всички инструкции на лекаря.

Усложнения на хипотиреоидизъм

Най-честата последица от хипотиреоидизма е умствена изостаналост, понякога достигаща екстремни- . Последиците от заболяването се проявяват и във физически увреждания, например, често детето расте много по-бавно от връстниците си и когато достигне възрастта на пубертета, изостава в тези показатели. Детето също страда от чести инфекциозни заболявания, които продължават дълго време, превръщайки се в хроничен стадий. Има и проблем с изпражненията: или е ненужно затруднено, или невъзможно без да се вземат специални препарати.

Ако бременна жена страда от хипертиреоидизъм, това може да повлияе на здравето на бебето. Тези пациенти често имат различни заболявания. вътрешни органии дори сърдечни дефекти. Не са редки случаите на раждане на бебета с различни проблеми, свързани с щитовидната жлеза.

Има още едно усложнение - хипотироидна кома. За щастие се среща рядко и се среща само при възрастни хора, които не се лекуват редовно и страдат от съпътстващи заболявания.

Хипотиреоидизмът често води до безплодие както при жените, така и при мъжете. Отслабва от болести имунната система, което води до чести инфекциозни процесив тялото, рак.

Предотвратяване

Бременната жена трябва да се увери, че бебето избягва хипотиреоидизъм. За това е необходимо да се правилно изображениеживот, докато чака бебе. Лоши навицитрябва да бъдат напълно изключени: те имат пагубен ефект върху образуването на щитовидната жлеза на неродено дете.

Хипотиреоидизъм при бременни и деца

ХИПОТИРЕОЗА - Причини, симптоми и НАРОДНИ ЛЕЧЕНИЯ

Има различни генетични варианти на причините за заболяването.

Така че, ако една бременна жена страда от хипотиреоидизъм, тогава детето най-често се ражда с това заболяване. Но бъдеща майкатрябва да се подложи на хормонална терапия, както е предписано от лекаря, което ще помогне на бебето да се роди здраво.

Вроденият хипотиреоидизъм е комплекс хронични болести. Появява се при неправилно функциониране на щитовидната жлеза при кърмачета. Поради това в кръвта настъпва намаляване на хормона трийодтиронин, произвеждан от щитовидната жлеза. Причините за такова заболяване могат да бъдат различни.

Развитието на хипотиреоидизъм се влияе от:

  • наличието на инфекция;
  • наследствено разположение;
  • индивидуални патологии в процес на развитие.

Основните външни признаци при дете са:

  • умствена изостаналост;
  • появата на зъби;
  • затваряне на фонтанела след термина.

И също така ще има изоставане във физическото развитие, кожата на бебето ще бъде много суха.

Но не е необходимо поради болестта да дадете детето в детска институция и да го изоставите. Обикновено диагнозата вроден хипотиреоидизъм се поставя в първите дни след раждането, дори в родилно отделение. В този случай е необходимо да се проведе специален курс на лечение. За да направите това, използвайте съдържащи хормони, които не са достатъчни. Ако диагнозата е поставена правилно и навреме, лечението може да бъде ефективно. Забавената медицинска помощ води до нарушения в развитието на тялото на детето, които не могат да бъдат възстановени. Как се лекува и диагностицира вроденият хипотиреоидизъм при новородени?


Вроденият хипотиреоидизъм при децата се проявява още 3-4 дни след раждането. Изразява се във влошаване на щитовидната жлеза. Според медицински данни подобни явления се наблюдават само при 2 бебета от 5 хиляди новородени, по-често това се случва при момичетата.

Важно е щитовидната жлеза да работи правилно, тъй като нейната работа е насочена към изпълнение на определени функции:

  • метаболитен контрол;
  • поддържане на нормална телесна температура;
  • контрол на метаболизма на мазнините;
  • регулиране на въглехидратния и протеиновия метаболизъм;
  • поддържане на калциевия метаболизъм в организма;
  • въздействие върху развитието умствени способностибебе.

Нормалното функциониране на щитовидната жлеза допринася за правилно развитиетялото на детето. Образуването на костите на скелета, централната нервна система. В този случай тялото ще получи необходимото количество хормони, които желязото произвежда. Липсата им в организма провокира бавното развитие на умствените способности на детето. И също така ще има изоставане във физическото развитие. Тези явления се наричат ​​патологии и изискват специфично лечение.

Причини и симптоми на заболяването

Вроденият хипотиреоидизъм има симптоми и специфични причини при кърмачета. Основните причини за вроден хипотиреоидизъм:

  • Наследствено предразположение към смущения в работата на щитовидната жлеза. Тези промени настъпват още преди раждането на бебето. Те се причиняват от мутации на генно ниво.
  • Индивидуални характеристики на тялото на детето, които се изразяват в нарушение на йодния метаболизъм и лошо възприемане на хормоните.
  • Нарушаване на хипоталамуса, който е отговорен за функционирането на щитовидната жлеза и ендокринните жлези. В тази връзка в тялото на новородено възниква нарушение на ендокринната система.
  • Загуба на чувствителност към стероидни хормони. Това може да бъде причинено от хронични заболявания на бъдещата майка.

Възможно е да се определи развитието на хипотиреоидизъм по определени признаци през първите месеци от живота. В същото време вече ще се забележи значително изоставане в развитието на бебето. Следователно, според характерните симптоми, е възможно да се предположи развитието сложно заболяванеоще в първите дни от живота:

  • теглото на детето е повече от 3 килограма 500 грама;
  • устата винаги е отворена;
  • лицето е доста подуто;
  • подуване ще бъде забележимо в областта на ключицата;
  • когато детето плаче, гласът му е груб;
  • генеричната жълтеница протича повече от обикновено;
  • син цвят на кожата в областта на назолабиалния триъгълник.

При достигане на възраст от 3-4 месеца детето ще прояви:

  • много слаб апетит;
  • дисфункция на червата и постоянен запек;
  • кожата се лющи по цялото тяло;
  • телесна температура под нормата;
  • косата не расте добре и ще бъде много чуплива.

Малко по-късно бебето ще изпита:

  • забавена поява на зъби;
  • изоставане в развитието на умствените и физически способности.

За съвременна идентификация вродено заболяванепровежда се специално проучване. Чрез проявата на симптоми през този период е невъзможно да се определи конкретно заболяване. Затова всички новородени се изследват за развитие на вроден хипотиреоидизъм.

Такива мерки ще помогнат за предотвратяване на прогресирането на патологията и ще помогнат за нормализиране на количеството хормони на щитовидната жлеза. Лечението, което се провежда вече на възраст от един месец, ще бъде ефективно. Хипотиреоидизмът при деца и неговите симптоми могат да се появят през първата седмица от живота.

Диагностика на заболяването

Идентифицирането на вроден хипотиреоидизъм става според определени признаци. Педиатрите използват специална скала. Развитието на хипотиреоидизъм може да се предположи, ако общият брой отбелязани точки е повече от 5:

  • нарушение на червата, запек - 2;
  • херния на пъпа - 2;
  • генерична жълтеница повече от 21 дни - 1;
  • блед цвят на кожата - 1;
  • голям език - 1;
  • слаби мускули - 1;
  • теглото на детето при раждането е повече от 3500 грама - 1;
  • задната фонтанела не се затваря дълго време;
  • по време на бременност над 40 седмици - 1.

Следователно, по време на периода на раждане на дете се провеждат изследвания, които могат да идентифицират различни патологии още преди раждането на бебето. Развитието на хипотиреоидизъм допринася за влошаване на щитовидната жлеза. Но в същото време количеството в кръвта се увеличава хормон TSH, който е насочен към стимулиране работата на жлезата.

За да се проведе изследване, се взема кръв, при бебета това се прави от петата. При нормалнонивото на хормона трябва да бъде не повече от 50 единици, ако е по-високо, може да се предположи развитието на патология. резултати лабораторни изследваниянастъпи в рамките на няколко седмици. Ако се открие патология, лекарят уведомява родителите за това.

Има тежка форма на протичане на заболяването, която протича без лечение. Викат я. Но това се случва само ако пълно отсъствиеквалифицирана медицинска помощ. Основните симптоми на това заболяване са:

  • неправилна форма на лицето;
  • лошо здраве;
  • слабо умствено развитие;
  • малък ръст;
  • малформация на костите на ръцете и краката.

Съвременната медицина е в състояние да подобри здравословното състояние на бебета с такава диагноза.

Лечение на вроден хипотиреоидизъм

При своевременно лечение, общо състояниеЗдравето на детето ще се подобри. Единственото условие за такъв ефект е започването на медицинска помощ веднага след откриване на патологията.

За да направите това, използвайте лекарства:

  • Левотроксин натрий;
  • L-тироксин;
  • Тиро-4;
  • L-тироксин-Фармак.

При използване на малки дози левотироксин, образуването на различни веществаи растеж на всички органи. Той също така увеличава количеството кислород, необходимо за насищане на тъканите с него. Резултатът ще стане забележим след седмица на приема на това лекарство.

Като част от това лекарство е хормон на щитовидната жлеза - тироксин. Следователно може да се нарече един от най-ефективните.

Приемайки лекарството, пациентът има необходимото натрупване в тялото, което ще използва според нуждите. Заведете детето при сутрешно времеедин час преди хранене. Този метод ще помогне да се отървете от увеличаването на количеството хормони в кръвта. Новородено в първите дни от живота може да получи лекарството по време на хранене сутрин.

Ако лечението е било ефективно, нормализиране на нивото на хормона в кръвта.

Прегледът на детето трябва да се извърши:

  • през първата година поне веднъж на всеки 2 месеца;
  • след това на всеки 3, максимум 4 месеца.

Задължително е да коригирате:

  • степента на физическо развитие на детето, според определени параметри;
  • състояние на психично здраве;
  • правилното формиране на костите и скелета като цяло.

Количеството тироксин в организма с необходимото лечение ще се нормализира за 14 дни. След максимум 3 седмици нивото на TSH на бебето ще се възстанови. Трябва да се помни, че само лекар трябва да предпише лекарството и неговата дозировка. Той винаги взема предвид всички характеристики на пациента.

Употреба на левотироксин

Левотироксинът е лекарство, което се продава под формата на таблетки и има различна дозировка. Това може да бъде концентрацията на основното вещество - 25, 50, 100 mcg. При изчисляване на дозата се вземат предвид височината и теглото на бебето.

Количеството на използваното лекарство:

  • най-малките пациенти се предписват от 12,5 до 50 mcg през деня;
  • след това могат леко да увеличат дозата до 100 или 150 mcg;

Промяна на дозата, когато пациентът узрее:

  • на възраст от 6 месеца - със скорост от 8 до 10 mcg на 1 kg тегло на ден;
  • от 6 месеца до една година - със скорост от 6 до 8 mcg на 1 kg телесно тегло на ден;
  • от 5-годишна възраст - в размер на 5-6 mcg на 1 kg телесно тегло на ден;
  • след 6 години и до 12 - в размер на 4 до 5 mcg на 1 kg телесно тегло на ден.

Ако лекарството се приема правилно и навреме, детето преминава профилактични прегледи, може да се предвиди нормално развитие. Но във всеки случай трябва да сте под наблюдението на лекар. дълго време. Може да се наложи да се консултирате с педиатър, ендокринолог и невролог.

Голяма част от успеха на лечението ще зависи от отговорното отношение на родителите. Те трябва да следват всички препоръки на лекаря, да провеждат изследвания навреме и да наблюдават приема на лекарства. В същото време новороденото има реални шансове да се отърве от болестта и да общува с връстници. Такава диагноза не може да бъде причина за сиропиталище или изоставяне на бебе.

вроден хипотиреоидизъм

Какво е вроден хипотиреоидизъм -

вроден хипотиреоидизъм- хетерогенна група от заболявания, проявяващи се с вроден дефицит на тиреоидни хормони, развиващи се в резултат на тиреоидна дисгенезия или хипофизна система, както и поради вродени дефекти в синтеза на тиреоидни хормони и различни екзогенни влияния (лекарства, майчини блокиращи антитела и др.). С други думи, терминът "вроден хипотиреоидизъм" се отнася до хипотиреоидизъм от всякакъв произход, който се проявява и е диагностициран при раждането.

Какво провокира / Причини за вроден хипотиреоидизъм:

Вроденият хипотиреоидизъм е спорадичен в приблизително 85% от случаите и в по-голямата част от случаите се развива в резултат на тиреоидна дисгенезия. В около 15% от случаите причината за вроден хипотиреоидизъм е унаследяване на дефекти в синтеза на Т4 или излагане на майчини антитела към щитовидната жлеза(блокиране на антитела, циркулиращи при жени с автоимунно заболяване на щитовидната жлеза). За индивидуални формиВроденият хипотиреоидизъм в момента е известен с генетични мутации, водещи до неговото развитие.

Основните причини за вроден хипотиреоидизъм.
I. Дисгенезия на щитовидната жлеза:
1. агенезия (22-42%)
2. хипоплазия (24-36%)
3. дистопия (35-43%)

II. рожденни дефектиТ4 синтез:
1. дефект на тиреоидната пероксидаза
2. тиреоглобулин дефект
3. дефект на симпортера на натриев йодид
4. Синдром на Pendred
5. Дефект на тиреоидните хормонални дейодинази

III. Централен (хипоталамо-хипофизарен) вроден хипотиреоидизъм
IV. Вроден хипотиреоидизъм, дължащ се на майчини антитела

Патогенеза (какво се случва?) по време на вроден хипотиреоидизъм:

Вътрематочното развитие на плода, при което по една или друга причина щитовидната жлеза не функционира или отсъства, се осъществява благодарение на тиреоидните хормони на майката, които проникват през плацентата. След раждането нивото на майчините тиреоидни хормони в кръвта на плода бързо пада. В неонаталния период, особено в ранния, тиреоидните хормони са критични за развитието на ЦНС на новороденото, особено за протичащите процеси на миелинизация на невроните в кората на главния мозък. При дефицит на хормони на щитовидната жлеза през този период се формира необратимо недоразвитие на мозъчната кора на детето, което се проявява клинично с различна степен на умствена изостаналост до кретинизъм. С навременното започване на заместителна терапия (в идеалния случай през първата седмица от живота), развитието на централната нервна система е практически нормално. Заедно с развитието на патологията на ЦНС, формирането на скелета и други вътрешни органи страда при ненавременно компенсиран вроден хипотиреоидизъм.

Симптоми на вроден хипотиреоидизъм:

Клинични симптомив повечето случаи не помагат ранна диагностикавроден хипотиреоидизъм. Само в 5% от случаите може незабавно да се подозира вроден хипотиреоидизъм при новородени въз основа на клинични находки. Да се ранни симптомивключват продължителна хипербилирубинемия (> 7 дни), дълбок глас, подут корем, пъпна херния, хипотония, разширена задна фонтанела, макроглосия и уголемяване на щитовидната жлеза. Ако лечението не започне, в бъдеще, за 3-4 месеца от живота, симптоми като намален апетит, затруднено преглъщане, слабо наддаване на тегло, метеоризъм, запек, сухота и бледност на кожата, хипотермия, мускулна хипотония. След 5-6 месеца на преден план излиза изоставането в психомоторното и физическото развитие на детето, както и непропорционалният растеж: широк хлътнал мост на носа, хипертелоризъм и късно затваряне на фонтанела.

Диагностика на вроден хипотиреоидизъм:

В основата диагноза вроден хипотиреоидизъме неонатален скрининг. Разходите за скрининг и разходите за лечение на дете с увреждания при късно диагностицирани случаи на вроден хипотиреоидизъм корелират като 1:7-1:11. Най-приетата опция за скрининг включва определяне на нивото на TSH в изсъхнали кръвни петна върху филтърна хартия, взети на 4-5-ия ден от живота на детето, когато има понижение на нивото на TSH, което е значително повишено в ранния неонатален период. .

Проверка за повече ранни дативоди до увеличаване на броя на фалшивите положителни резултати. В случай, че нивото на TSH според данните неонатален скринингнадвишава 100 mU/l, диагнозата вроден хипотиреоидизъм е извън съмнение и детето е показано за заместителна терапия с L-T4. При първоначално ниво на TSH 20-50 mU / l, нивото му се определя отново на сухо място цяла кръв; ако многократно надвишава 20 mU / l, се определят TSH и свободен Т4 в кръвния серум. Определянето на етиологията на вродения хипотиреоидизъм в неонаталния период не е основен приоритет поради спешната необходимост от заместителна терапия, която ще позволи поддържане на приемливо ниво на развитие на интелекта.

Диференциална диагноза
Вроденият хипотиреоидизъм трябва да се диференцираот преходна хипертиреотропинемия, която се отнася до преходно повишаване на нивата на TSH, открити по време на неонатален скрининг за вроден хипотиреоидизъм. Ако заедно с това има преходно намаляване на нивото на Т4, те казват преходен хипотиреоидизъм. Причините за преходна хипертиреотропинемия могат да бъдат: йоден дефицит, недоносеност, ниско тегло при раждане, вътрематочно недохранване, вътрематочни инфекции, употреба на тиреостатици от майката по време на бременност, автоимунни заболяваниящитовидната жлеза на майката. Най-честата и изследвана причина за преходна неонатална хипертиреотропинемия е йодният дефицит. Тъй като йодният дефицит се влошава, делът на децата, при които се открива преходна хипертиреотропинемия по време на скрининга за вроден хипотиреоидизъм, се увеличава.

Лечение на вроден хипотиреоидизъм:

Целта на заместителната терапия е бързо нормализиране на нивото на Т4 в кръвта и в бъдеще изборът на доза L-T4, която ще осигури стабилно поддържане на нормални нива на Т4 и TSH. Препоръчителната начална доза L-T4 е 10-15 микрограма на kg телесно тегло на ден. В бъдеще е необходимо да се провеждат редовни последващи прегледи, за да се избере адекватна доза L-T4.

Прогноза
На първо място, това зависи от времето на започване на заместителната терапия с L-T4. Ако това се случи през първата или втората седмица от живота, нарушенията на умственото и физическото развитие са почти напълно предотвратени. Освен това, тъй като времето от раждането на детето до назначаването на заместителна терапия се увеличава, рискът от развитие и тежестта на олигофренията се увеличават до най-тежките форми.

Хипотиреоидизмът се лекува лесно с добавки с хормони на щитовидната жлеза. Най-ефективният и надежден от лекарствата, използвани за заместителна терапия на хипотиреоидизъм, е синтетичният (получен по изкуствен път) тиреоиден хормон. След като започнете лечението, ще трябва редовно да посещавате Вашия лекар, за да изберете точната доза от лекарството.

В повечето случаи регресията на симптомите на хипотиреоидизъм започва през първата седмица от приема на лекарството. Пълното изчезване на симптомите обикновено настъпва в рамките на няколко месеца. Бебета и по-големи деца с хипотиреоидизъм изискват задължително лечение. Възрастните пациенти и хората с лошо здраве могат да реагират по-бавно на приема на лекарството.
- Ако е провокиран хипотиреоидизъм лъчетерапияили поради отстраняване на щитовидната жлеза, лечението вероятно ще продължи през целия живот. Може също да се наложи лечение през целия живот, когато хипотиреоидизмът се появи на фона на болестта на Хашимото. В някои случаи обаче функцията на щитовидната жлеза при тиреоидит на Хашимото спонтанно се възстановява.
- Ако хипотиреоидизмът се появи на фона на друга сериозна патология, функцията на щитовидната жлеза най-често се нормализира с излекуване на основното заболяване.
- Хипотиреоидизмът може да бъде причинен от някои лекарства. В такива случаи дейността на щитовидната жлеза се нормализира след спиране на лекарството.
- При латентна (субклинична) форма на хипотиреоидизъм може да не се изисква лечение, но пациентът се нуждае от медицинско наблюдение, чиято цел е да не се пропуснат признаци на прогресия на заболяването. Към днешна дата няма категорични доказателства за необходимостта заместително лечениес латентен хипотиреоидизъм и мненията на учените по този въпрос се различават. Когато решавате дали е необходимо лечение в тези случаи, вие и вашият лекар трябва да обсъдите баланса между ползите от приема на лекарства и потенциалните рискове и финансови разходи за лечение и управление. Хората, страдащи от сърдечни заболявания, трябва да бъдат особено внимателни при подбора на дозите на лекарствата, тъй като прекомерният прием на хормони увеличава риска от ретростернална болка (ангина пекторис) или нарушена сърдечен ритъм(предсърдно мъждене).

Начало на лечението
Вашият лекар ще Ви даде лекарство, което съдържа активна съставка, наречена левотироксин натрий (като Synthroid, Levoxyl или Levothroid). Вземете го точно както е указано. След 6-8 седмици след началото на приема е необходимо да посетите лекар, за да се уверите, че предписаната доза е адекватна.

Ако дозата, която получавате, е твърде ниска, може да продължите да имате признаци на хипотиреоидизъм: запек, втрисане, летаргия, наддаване на тегло. Признаците на предозиране могат да бъдат нервност, нарушение на съня, треперене (тремор). При наличие на сърдечно заболяване, прекомерната доза от хормона може да причини нарушения на сърдечния ритъм и болка в гърдите. Пациентите със сърдечна недостатъчност обикновено се лекуват първоначално с ниска доза левотироксин, която постепенно се увеличава при необходимост.
Ако по време на диагностицирането има хипотиреоидизъм тежко протичане, лечението трябва да започне незабавно. Тежкият нелекуван хипотиреоидизъм може да доведе до рядко, но животозастрашаващо усложнение, хипотиреоидна (микседемна) кома.

Лечението на микседемна кома се провежда в отделение интензивни грижи. Препаратът с тиреоиден хормон се прилага интравенозно. При дихателна недостатъчност използвайте апарат за изкуствена вентилациябели дробове. Пациентът се изследва за наличие на съпътстващи сърдечни заболявания (включително миокарден инфаркт) и се предписва подходящо лечение.

Лечението на хипотиреоидизъм по време на бременност е особено важно важностзащото нелекуваният хипотиреоидизъм може да причини увреждане на развиващия се плод.
- Ако се появи хипотиреоидизъм по време на бременност, лечението трябва да започне незабавно. Ако хипотиреоидизмът е открит преди бременността, е необходимо да се контролира нивото на тиреоидния хормон с подходяща корекция на дозата на лекарството. По време на бременност необходимостта от доза хормон може да се увеличи с 25-50%.
- Може също да се наложи лечение, ако хипотиреоидизъм се появи след раждането на бебето (следродилен хипотиреоидизъм). При настъпване на всяка нова бременностЩе бъдете посъветвани да се изследвате за хипотиреоидизъм. В някои случаи следродилният хипотиреоидизъм преминава от само себе си; в други случаи остава за цял живот и изисква лечение през целия живот.

Поддържаща грижа
Лечението на хипотиреоидизма най-често е през целия живот, така че е важно да приемате предписаното лекарство точно както е препоръчано. При някои хора хипотиреоидизмът има прогресивен характер, така че дозата на приемания хормон изисква постепенно увеличаване с намаляването на функцията на щитовидната жлеза.
При повечето пациенти, лекувани с лекарства за хормони на щитовидната жлеза, когато тези лекарства се отменят, признаците на хипотиреоидизъм се появяват отново. В такива случаи лекарството трябва да се възобнови.

Ако хипотиреоидизмът се появи като усложнение от инфекция или др сериозно заболяване, то след възстановяване функцията на щитовидната жлеза в повечето случаи се възстановява. За да се провери работата на щитовидната жлеза, временно се прекъсва приема на препарати с хормони на щитовидната жлеза. При повечето пациенти това отнемане на лекарството води до краткосрочно връщане на симптомите на хипотиреоидизъм (тялото често сигнализира на щитовидната жлеза да възобнови работата си с известно закъснение). Ако жлезата е в състояние да произвежда достатъчнохормон сам по себе си по-нататъшно лечениене е задължително. Ако нивото на хормона остане ниско, лекарството трябва да се възобнови.

Когато приемате препарати с хормони на щитовидната жлеза, трябва да посещавате Вашия лекар на всеки шест месеца или една година за рутинен преглед. Ще бъдете помолени да направите тест за стимулиращ щитовидната жлеза хормон (TSH), за да видите дали нивата на щитовидната Ви жлеза са нормални.

Лечение на влошаване
Понякога симптомите на хипотиреоидизъм (летаргия, запек, втрисане, нарушена памет и способност за концентрация) продължават въпреки лечението. Това се случва, когато дозата на приемания хормон е недостатъчна или лекарството се абсорбира слабо от тялото. стомашно-чревния тракт. Действието на хормона на щитовидната жлеза може да бъде блокирано от заболявания на червата или някои други лекарства. Ако приемате калциев карбонат, холестирамин, сукралфат, алуминиев хидроксид, железен сулфат или естроген, Вашият лекар може да препоръча увеличаване на дозата на хормоните на щитовидната жлеза. Хранителни добавкис калций трябва да се приема най-малко 4 часа преди (или 4 часа след) следващата доза от хормона.

Прекомерните дози хормон на щитовидната жлеза могат да причинят анормален сърдечен ритъм и с течение на времето остеопороза. В присъствието на съпътстващи заболяваниясърцето, предозирането на хормона може да причини ангина пекторис (болка зад гръдната кост) или аритмия. Вашият доставчик на здравни услуги ще следи нивата на хормоните на щитовидната жлеза с кръвен тест за стимулиращ щитовидната жлеза хормон (TSH). Ако е необходимо, лекарят ще препоръча намаляване на дозата.

Профилактика на вроден хипотиреоидизъм:

Профилактиката на вродения хипотиреоидизъм включва задължително медико-генетично консултиране на бъдещи родители, в случай че един от тях е от семейство с повишен риск от развитие на хипотиреоидизъм.

Кои лекари трябва да се свържете, ако имате вроден хипотиреоидизъм:

Притеснявате ли се за нещо? Искате ли да научите по-подробна информация за вроден хипотиреоидизъм, неговите причини, симптоми, методи на лечение и профилактика, хода на заболяването и диетата след него? Или имате нужда от преглед? Можеш запазете час при лекар– клиника евролабораториявинаги на ваше разположение! Най-добрите лекариизследвам те, изучавам външни признации да помогне за идентифициране на заболяването по симптоми, да ви посъветва и да окаже необходимата помощ и да постави диагноза. вие също можете обадете се на лекар у дома. Клиника евролабораторияотворени за вас денонощно.симптоми на заболявания и не осъзнават, че тези заболявания могат да бъдат животозастрашаващи. Има много заболявания, които в началото не се проявяват в тялото ни, но накрая се оказва, че за съжаление вече е късно да се лекуват. Всяко заболяване има свои специфични симптоми, характерни външни прояви- т.нар болестни симптоми. Идентифицирането на симптомите е първата стъпка в диагностицирането на заболявания като цяло. За да направите това, просто трябва няколко пъти в годината бъдете прегледани от лекарне само за предотвратяване ужасна болестно и подкрепа здрав умв тялото и тялото като цяло.

Ако искате да зададете въпрос на лекар, използвайте секцията за онлайн консултация, може би там ще намерите отговори на вашите въпроси и ще прочетете съвети за грижа за себе си. Ако се интересувате от отзиви за клиники и лекари, опитайте се да намерите необходимата информация в раздела

Ако се интересувате от други видове болести и групи човешки заболявания или имате други въпроси и предложения - пишете ни, ние със сигурност ще се опитаме да ви помогнем.

Вроденият хипотиреоидизъм (ВХ) е заболяване на щитовидната жлеза, което се среща с честота 1 случай на 4000-5000 новородени. При момичетата заболяването се открива 2-2,5 пъти по-често, отколкото при момчетата.

Заболяването се основава на пълен или частичен дефицит на тиреоидни хормони, произвеждани от щитовидната жлеза, което води до забавяне на развитието на всички органи и системи. На първо място, централната нервна система страда от липса на хормони на щитовидната жлеза. Установена е пряка връзка между възрастта, на която е започнало лечението, и индекса интелектуално развитиедете в бъдещето. Благоприятно (адекватно) умствено развитиеможе да се очаква само ако заместителната терапия е започнала през първия месец от живота на детето.

Възможно е да се постави диагноза своевременно и следователно да се започне лечение навреме само ако се извърши ранен (в първите дни от живота) преглед на всички новородени.

Масовото изследване (скрининг) за вроден хипотиреоидизъм е извършено за първи път в Канада през 1971 г. Днес това е често срещан метод за изследване в повечето развити страни. В Русия подобен скрининг се провежда през последните 12 години.

Основните принципи на неонаталния скрининг за VH са следните. Всички варианти на вроден хипотиреоидизъм са придружени от ниски нива на тиреоидни хормони (Т4, Т3), повишените нива на тироид-стимулиращия хормон (TSH) са характерни за първичния хипотиреоидизъм. Но тъй като това е най-често срещаният вариант на заболяването (до 90% от всички случаи), в повечето страни скринингът се основава на определянето на TSH. В САЩ и Канада скринингът се основава на определянето на T 4 . Би било оптимално да се определят и двата параметъра, но това значително оскъпява проучването.

Основната цел на скрининга за вроден хипотиреоидизъм е ранното откриване на всички новородени с повишено ниво TSH в кръвта. Всички новородени с необичайно висок TSH изискват спешно задълбочено изследване за окончателна диагноза на заболяването и незабавно започване на заместителна терапия (оптимално - през първите 3 седмици от живота).

Всички новородени на 4-5-ия ден от живота (при недоносени бебета на 7-14-ия ден от живота) вземат кръв (обикновено от петата) и 6-8 капки се нанасят върху специална пореста филтърна хартия. Получените и изсушени кръвни проби се изпращат в специализирана лаборатория, където се определя TSH.

Концентрацията на TSH зависи от метода на определяне. прагово ниво TSH е подложен на колебания и се определя отделно за всяка лаборатория в зависимост от избрания метод за определяне. Повечето лаборатории работят с диагностични комплекти "Delphia", за които праговото ниво е TSH - 20 mU / l. По този начин всички проби на TSH до 20 mU / l са вариант на нормата. Всички проби с концентрации на TSH над 20 mU/L трябва да бъдат тествани повторно, нивата на TSH над 50 mU/L предполагат хипотиреоидизъм, а нивата на TSH над 100 mU/L с висока степенвероятностите показват наличието на заболяване. Поради това е необходимо спешно да се изясни диагнозата при всички новородени с ниво на TSH над 20 mU / l, това е възможно при повторно вземане на кръвни проби и определяне на нивата на TSH и St. Т4 в кръвния серум.

След вземане на кръв, деца с ниво на TSH над 50 mU / l незабавно (без да чакат резултатите) се подлагат на заместителна терапия с левотироксин (euthyrox, L-thyroxine, thyro-4, L-thyroc, L-thyroxine-Acri, L-thyroxine -Фармак). Лечението може да бъде отменено след получаване нормални резултатиСв. Т4 и TSH.

Въпросът за предписване на лечение за деца с нива на TSH от 20-50 mU / l се решава след повторно кръводаряване и получаване на показатели за TSH и St. Т 4 .

Децата, които не са били незабавно лекувани, трябва да бъдат прегледани отново, за да се определят нивата на TSH, T 4 (след седмица, след това след месец), а ако нивото на TSH се повиши, трябва да се предпише заместителна терапия на щитовидната жлеза с по-нататъшно внимателно наблюдение на детето.

Етиология на вроден хипотиреоидизъм

Вроденият хипотиреоидизъм е доста хетерогенна група от заболявания, дължащи се на морфологична и функционална незрялост на хипоталамо-хипофизната система, щитовидната жлеза или техните анатомично уврежданевъв вътрематочния период.

AT последните годинивъв връзка с развитието на методите за молекулярно-генетичен анализ, възгледите за етиологията на вродения хипотиреоидизъм до голяма степен се промениха. В по-голямата част от случаите (85-90%) възниква първичен вроден хипотиреоидизъм. Приблизително 85% от случаите на първичен хипотиреоидизъм са спорадични, 15% са наследствени. Повечето спорадични случаи се дължат на дисгенезия на щитовидната жлеза, като случаите на ектопична щитовидна жлеза са по-чести от пълното отсъствие (агенезия) или хипоплазия на щитовидната жлеза. Според различни автори тиреоидната агенезия се среща в 22-42% от случаите, тиреоидната тъкан е ектопична в 35-42%, а тиреоидната хипоплазия се среща в 24-36%.

Вероятно причината за дисгенезията на щитовидната жлеза може да бъде както генетични фактори, така и фактори външна среда, въпреки това молекулярна основавсе още малко проучени. Към днешна дата са идентифицирани 3 транскрипционни фактора, участващи в инициирането и диференциацията на щитовидната жлеза: PAX-8 (сдвоен домейн хомеобокс), TTF-1 и TTF-2 (тироидни транскрипционни фактори 1 и 2). Експеримент върху мишки показа ролята на TTF-1 при наличие на тиреоидна агенезия, тежки малформации на белите дробове и предните области на мозъка. Генът TTF-1 се намира в областта 14q13.

TTF-2 е от съществено значение за нормалната морфогенеза на щитовидната жлеза. Експериментално е доказано участието на TTF-2 в миграцията и свръхрастежа на щитовидната жлеза. твърдо небце. В допълнение, TTF-2 регулира експресията на тиреоглобулин и тиреоидна пероксидаза в щитовидната жлеза, както и PAX-8.

Повечето фамилни случаи на СН са вродени „грешки“, които нарушават синтеза на Т4 или свързването му с прицелните органи, този вариант на заболяването най-често се проявява като вродена гуша. Към днешна дата са известни следните вродени нарушения на хормоногенезата в щитовидната жлеза: намалена чувствителност към тиреостимулиращия хормон; липса на способност за концентриране на йодид; нарушение на организацията на йод (поради дефекти в пероксидазата или системата, която генерира H2O2); нарушение на дейодиназата на йодтирозините; нарушение на синтеза или транспорта на тиреоглобулин.

Описани са мутации в гените за тиреоидна пероксидаза и тиреоглобулин. Липсата на тиреоидна пероксидазна активност води до намаляване на усвояването на йодид от тироцитите, нарушаване на процесите на йодидна организация, което от своя страна води до намаляване на синтеза на тиреоидни хормони. Новородените с TPO ензимни дефекти имат много високи нива на TSH и много ниски нива на T4 при раждането и развиват гуша по-късно.

Много по-рядко (5-10% от случаите) възниква вторичен вроден хипотиреоидизъм, проявяващ се с изолиран дефицит на синтеза на TSH или хипопитуитаризъм. В някои случаи причината за вторичния хипотиреоидизъм е дефект в гена Pit-1, специфичен за хипофизата транскрипционен фактор-1, мутациите в който причиняват комбиниран дефицит на растежен хормон, пролактин и тироид-стимулиращ хормон. Проучва се ролята на дефекта в гена Prop-1, транскрипционен фактор. причинявайки дефицитне само TSH, STH и пролактин, но и гонадотропини.

Вроденият изолиран дефицит на TSH е много рядко автозомно рецесивно заболяване, причинено от мутации в TSH гена. Ето най-често срещаната класификация на причините за вроден хипотиреоидизъм днес.

Първичен

  • Тиреоидна дисгенезия: агенезия (атиреоза); хипогенеза (хипоплазия); антиутопия.
  • Нарушения на хормоногенезата в щитовидната жлеза: дефицит (дефект) на TSH рецептори; йодиден транспортен дефект; дефект на пероксидазната система; дефект в синтеза или транспорта на тиреоглобулин; нарушение на дейодиназата на йодтирозините.

Втори

  • Панхипопитуитаризъм.
  • Изолиран дефицит на синтеза на TSH.

Резистентност към тиреоидни хормони. Преходен хипотиреоидизъм

  • Медикаментозно индуциран хипотиреоидизъм (употреба от майката на антитироидни лекарства).
  • Хипотиреоидизъм, предизвикан от майчини антитела, блокиращи TSH рецепторите.
  • Излагане на йод в пре- или постнаталния период.

Диагностика на вроден хипотиреоидизъм

Преди началото на ерата на скрининга за вроден хипотиреоидизъм, широкото въвеждане в клиничната практика на радиоимунологични методи за определяне на хормони в кръвния серум, диагнозата VH се поставя въз основа на клинични и анамнестични данни, което обяснява достатъчно късно началозаместителна терапия.

Типична клинична картина на вроден хипотиреоидизъм при новородени, деца от първия месец от живота, когато е изключително важно да се постави диагноза, се наблюдава само в 10-15% от случаите. Най-типичните признаци на заболяването в ранния постнатален период са: бременност след термин (повече от 40 седмици); голямо телесно тегло при раждането (повече от 3500 g); подуто лице, устни, клепачи, полуотворена уста с широк, "сплескан" език; локализиран оток под формата на плътни "подложки" в супраклавикуларните ямки, задните повърхности на ръцете, краката; признаци на незрялост при доносена бременност; нисък, груб глас при плач, писък; късно преминаване на мекониум; късно изпускане на пъпната връв, лоша епителизация на пъпната рана; продължителна жълтеница.

В бъдеще, на 3-4-ия месец от живота, ако не започне лечение, други клинични симптомизаболявания: намален апетит, затруднено преглъщане, лошо наддаване на тегло; метеоризъм, запек; сухота, бледност, пилинг кожата; хипотермия (студени ръце, крака); чуплива, суха, скучна коса; мускулна хипотония.

В повече късни дати, след 5-6-ия месец от живота, нарастващото изоставане в психомоторното, физическото развитие на детето, късното никнене на зъбите излиза на преден план.

Пропорциите на тялото при деца с хипотиреоидизъм се доближават до хондродистрофични, развитието изостава лицев скелет(широк хлътнал мост на носа, хипертелоризъм, късно затваряне на фонтанела). Забавя се пробивът, а по-късно и смяната на зъбите. Обръща се внимание на кардиомегалия, глухота на сърдечните тонове, понижаване на кръвното налягане, понижаване на пулсовото налягане, брадикардия (при деца от първите месеци пулсът може да бъде нормален). Децата с вроден хипотиреоидизъм се характеризират с нисък, груб глас, често имат цианоза на назолабиалния триъгълник, стридорно дишане.

Обобщавайки горното Клинични признацивроден хипотиреоидизъм, представяме скалата на Апгар, която помага за ранен клиничен скрининг на СН (Таблица). Но само скринингът за вроден хипотиреоидизъм позволява да се постави диагноза в първите дни от живота на детето, преди появата на подробна клинична картина на заболяването и по този начин да се избегне тежки последствиязаболявания, основните от които са изоставането в умственото и физическото развитие на детето. Икономически, разходите за скрининг и разходите за лечение на дете с увреждания при късно диагностицирани случаи корелират като 1:4.

Заместваща терапия с левотироксин натрий

Наблюдението на деца с СН през първата година от живота трябва да се извършва от ендокринолог, педиатър, невропатолог.

Контролното вземане на кръв се извършва 2 седмици и 1,5 месеца след началото на заместителната терапия. Винаги трябва да се има предвид възможността от предозиране на левотироксин натрий. Дозировката на левотироксин натрий се избира индивидуално, като се вземат предвид клиничните и лабораторните данни.

При деца от първата година от живота е необходимо да се съсредоточи основно върху нивото на Т4, тъй като през първите месеци от живота може да има нарушение на регулирането на секрецията на TSH според принципа обратна връзка. Оценката само на нивото на TSH може да доведе до назначаването на ненужно високи дози левотироксин натрий. В случаите относно високи нива TSH и нормални нива на общ Т4 или St. Дозата Т4 левотироксин натрий може да се счита за адекватна. Допълнителни контролни определяния на концентрацията на нивата на TSH, T4 трябва да се извършват през първата година от живота на всеки 2-3 месеца от живота, след една година - на всеки 3-4 месеца.

По този начин, веднага след установяване на диагнозата, а също и в съмнителни случаи, трябва да се започне заместителна терапия с препарати на левотироксин натрий (euthyrox, L-thyroxine, thyro-4, L-thyroc, L-thyroxine-Acri, L-thyroxine-Farmak). започна. Лечението в повечето страни започва не по-късно от първия месец от живота, средно на 2-та седмица, например в Германия лечението започва на 8-9-ия ден от живота, във Великобритания - на 11-15-ия ден.

Лекарството от първа линия при лечението на вроден хипотиреоидизъм е левотироксин натрий. Лекарството може да се произвежда в различни дози - 25, 50 и 100 mcg в една таблетка. Наличието на различни дози лекарства определено трябва да обърне внимание на родителите и да посочи предписаната доза левотироксин в mcg, а не само в части от таблетката.

Левотироксинът е абсолютно същият естествен хормончовешки тироксин, което е основното му предимство пред другите синтетични лекарства. В допълнение, след прием на левотироксин (euthyrox, L-thyroxine, thyro-4, L-thyroc, L-thyroxine-Acri, L-thyroxine-Farmak), в кръвта се създава "депо" на това лекарство, което се изразходва според нуждите чрез дейодиране на тироксина и превръщането му в Т3. По този начин се избягват високи, пикови нива на трийодтиронин в кръвта.

Цялата дневна доза трябва да се приема сутрин 30 минути преди закуска, с малко количество течност. При малки деца лекарството трябва да се предписва по време на сутрешно хранене, в разширен вид.

Началната доза на левотироксин е 12,5-25-50 mcg / ден или 10-15 mcg / kg / ден. В допълнение, нуждата на детето от хормони на щитовидната жлеза корелира с повърхността на тялото. Новородените се препоръчват да предписват левотироксин в доза от 150-200 mcg / m 2 телесна повърхност, а деца над 100-150 mcg / m 2.

Предвид клиничните симптоми обаче трябва да се помни, че най-надеждният показател за адекватността на лечението на детето за хипотиреоидизъм е нормално ниво TSH в кръвния серум, при деца от първата година от живота - нивата на тироксин. Трябва да се има предвид, че нивото на Т4 обикновено се нормализира 1-2 седмици след началото на лечението, нивото на TSH - 3-4 седмици след началото на заместителната терапия. При дългосрочно лечениепоказатели за адекватността на приложената доза левотироксин натрий са данните за динамиката на растежа, общо развитиедете, показатели за диференциация на скелета.

В. А. Петеркова, професор, доктор на медицинските науки
О. Б. Безлепкина, Кандидат на медицинските науки
GU ENTS RAMS, Москва