Рудиментарни структури и компромисен дизайн все още могат да бъдат намерени в човешкото тяло, което е много категорична индикация, че нашият вид има дълга еволюционна история и че не се е появил просто от нищото.

Друга поредица от доказателства за това са продължаващите мутации в човешкия генофонд. Повечето произволни генетични промени са неутрални, някои са вредни, а някои се оказват водещи до положителни подобрения. Такива полезни мутации са суровини, които в крайна сметка могат да бъдат използвани от естествения подбор и разпространени сред човечеството.

В тази статия някои примери за полезни мутации...

Аполипопротеин AI-Милано

Сърдечните заболявания са един от бичовете на индустриализираните страни. Наследихме го от еволюционното минало, когато бяхме програмирани да жадуваме за богати на енергия мазнини, тогава рядък и ценен източник на калории, но сега запушена артерия. Въпреки това има доказателства, че еволюцията има потенциал да бъде изследвана.

Всички хора имат ген за протеин, наречен аполипопротеин AI, който е част от системата, която транспортира холестерола през кръвния поток. Apo-AI е един от липопротеините с висока плътност (HDL), за които вече е известно, че са полезни при отстраняването на холестерола от артериалните стени. Известно е, че мутирала версия на този протеин присъства сред малка общност от хора в Италия, наречена аполипопротеин AI-Милано или накратко Apo-AIM. Apo-AIM е дори по-ефективен от Apo-AI за премахване на холестерола от клетките и разтваряне на артериалната плака и освен това действа като антиоксидант за предотвратяване на някои от уврежданията от възпаление, което обикновено възниква при артериосклероза. В сравнение с други хора, хората с Apo-AIM ген имат значително по-нисък риск от миокарден инфаркт и инсулт, а фармацевтичните компании сега планират да пуснат на пазара изкуствена версия на протеина като кардиопротективно лекарство.

Други лекарства също се произвеждат на базата на друга мутация в гена PCSK9, която произвежда подобен ефект. Хората с тази мутация имат 88% намален риск от развитие на сърдечни заболявания.

Повишена костна плътност

Един от гените, които отговарят за плътността на костите при хората, се нарича LDL-Like Low Density Receptor 5 или накратко LRP5. Известно е, че мутациите, които нарушават функцията на LRP5, причиняват остеопороза. Но друг вид мутация може да подобри неговата функция, причинявайки една от най-необичайните мутации, известни при хората.

Тази мутация е открита случайно, когато млад мъж от Средния запад и семейството му са участвали в тежка автомобилна катастрофа и са напуснали местопроизшествието без нито една счупена кост. Рентгеновите лъчи разкриват, че те, както и други членове на това семейство, имат много по-здрави и по-плътни кости, отколкото обикновено се случва. Лекарят, ангажиран със случая, съобщи, че "нито един от тези хора, които са на възраст от 3 до 93 години, никога не е счупил кост". Всъщност се оказа, че те не само са имунизирани срещу наранявания, но и срещу нормална свързана с възрастта дегенерация на скелета. Някои от тях имаха доброкачествен костен израстък на небцето, но освен това болестта нямаше други странични ефекти - освен, както беше отбелязано във вестника, сухотата затрудняваше плуването. Както при Apo-AIM, някои фармацевтични компании проучват възможността да го използват като отправна точка за терапия, която може да помогне на хора с остеопороза и други скелетни заболявания.

Устойчивост на малария

Класически пример за еволюционна промяна при хората е мутация на хемоглобина, наречена HbS, която кара червените кръвни клетки да придобият извита форма с форма на полумесец. Наличието на едно копие придава резистентност към малария, докато наличието на две копия причинява развитие на сърповидно-клетъчна анемия. Но сега не говорим за тази мутация.

Както стана известно през 2001 г., италиански изследователи, изучаващи населението на африканската държава Буркина Фасо, откриха защитен ефект, свързан с друг вариант на хемоглобина, наречен HbC. Хората само с едно копие на този ген са с 29% по-малко вероятно да се заразят с малария, докато хората с две копия от него могат да се насладят на 93% намаление на риска. В допълнение, този генен вариант причинява, в най-лошия случай, лека анемия и в никакъв случай не инвалидизираща сърповидно-клетъчна болест.

Тетрохроматично зрение

Повечето бозайници имат несъвършено хроматично зрение, защото имат само два вида конуси на ретината, клетки на ретината, които различават различни нюанси на цвета. Хората, подобно на другите примати, имат три такива вида, наследство от миналото, когато доброто хроматично зрение е било използвано за намиране на зрели, ярко оцветени плодове и е било предимство за оцеляването на вида.

Генът за един тип конус на ретината, отговорен главно за синия оттенък, е открит на хромозомата Y. И двата други типа, които са чувствителни към червено и зелено, са на X хромозомата. Тъй като мъжете имат само една Х хромозома, мутация, която уврежда гена, отговорен за червения или зелен оттенък, ще доведе до червено-зелена цветна слепота, докато женските запазват резервно копие. Това обяснява факта, че това заболяване се среща почти изключително при мъжете.

Но възниква въпросът: какво се случва, ако мутацията на гена, отговорен за червения или зеления цвят, не го уврежда, а измества цветовата гама, за която отговаря? Гените, отговорни за червения и зеления цвят, са се появили точно така, в резултат на дублиране и дивергенция на един единствен наследствен ген на конуса на ретината.

За мъж това не би било съществена разлика. Той пак щеше да има три цветни рецептора, само наборът щеше да е различен от нашия. Но ако това се случи с един от конусните гени в ретината на жената, тогава гените за син, червен и зелен цвят ще бъдат на една Х хромозома, а мутиралата четвърта на друга... което означава, че тя ще има четири различни цветни рецептори. Тя би била, подобно на птиците и костенурките, истински "тетрахромат", теоретично способен да различава нюанси на цвета, които всички други хора не могат да видят отделно. Това означава ли, че тя може да види напълно нови цветове, невидими за всички останали? Това е отворен въпрос.

Имаме и доказателства, че в редки случаи това вече се е случило. По време на проучване за цветова дискриминация, поне една жена точно показа резултатите, които човек би очаквал от истински тетрахромат.

Вече говорим за - художничка от Сан Диего, тя е тетрахромат.

По-малко нужда от сън

Не всеки се нуждае от осем часа сън: учени от Университета на Пенсилвания са открили мутация в малко проучения ген BHLHE41, който според тях позволява на човек да си почине напълно за по-кратко време на сън. По време на изследването учените помолили двойка неидентични близнаци, единият от които имал гореспоменатата мутация, да се въздържат от сън в продължение на 38 часа. "Близнакът мутант" спал само пет часа в ежедневието - с час по-малко от брат си. И след лишаването той направи 40% по-малко грешки на тестовете и му отне по-малко време, за да възстанови напълно когнитивните функции.

Според учените, благодарение на тази мутация, човек прекарва повече време в състояние на „дълбок“ сън, което е необходимо за пълното възстановяване на физическата и психическата сила. Разбира се, тази теория изисква по-задълбочено проучване и допълнителни експерименти. Но засега изглежда много примамливо - кой не мечтае денят да има повече часове?

Хипереластична кожа

Синдромът на Ehlers-Danlos е генетично заболяване на съединителната тъкан, което засяга ставите и кожата. Въпреки редица сериозни усложнения, хората с това заболяване могат безболезнено да огъват крайниците си под всякакъв ъгъл. Образът на Жокера в "Черният рицар" на Кристофър Нолан отчасти се основава на този синдром.

Ехолокация

Една от способностите, която всеки човек притежава в една или друга степен. Слепите хора се научават да го използват до съвършенство и супергероят Daredevil до голяма степен се основава на това. Можете да тествате уменията си, като застанете със затворени очи в центъра на стаята и шумно размахвате езика си в различни посоки. Ако сте майстор на ехолокацията, можете да определите разстоянието до всеки обект .

Вечна младост

Звучи много по-добре, отколкото е в действителност. Мистериозна болест, наречена "Синдром X", не позволява на човек да показва признаци на порастване. Известен пример е Брук Меган Грийнбърг, която доживява до 20-годишна възраст и в същото време физически и психически остава на нивото на двегодишно дете. Известни са само три случая на това заболяване.

Нечувствителност към болка

Тази способност беше демонстрирана от супергероя Kick-Ass - това е истинска болест, която не позволява на тялото да почувства болка, топлина или студ. Способността е доста героична, но благодарение на нея човек може лесно да се нарани, без да го осъзнава, и е принуден да живее много внимателно.

Суперсила

Една от най-популярните способности на супергерой, но една от най-редките в реалния свят. Мутациите, свързани с липсата на миостатинов протеин, водят до значително увеличаване на човешката мускулна маса без растеж на мастната тъкан. Има само два известни случая на такива дефекти сред всички хора, като в един от тях двегодишно дете има тяло и сила на културист.

златна кръв

Rh-нулева кръв, най-рядката в света. През последния половин век са открити само четиридесет души с тази кръв, в момента има само девет живи. Rh-нула е подходяща за абсолютно всички, тъй като няма никакви антигени в Rh системата, но само същият „брат със златна кръв“ може да спаси своите носители.

Тъй като учените се занимават с подобни проблеми от доста дълго време, стана известно, че е възможно да се получи нулева група. Това става чрез специални кафеени зърна, които са в състояние да премахнат червените кръвни клетки аглутиноген B. Такава система не работи сравнително дълго време, тъй като имаше случаи на несъвместимост на такава схема. След това стана известна друга система, която се основаваше на работата на две бактерии - ензимът на една от тях уби аглутиноген А, а другият Б. Следователно учените заключиха, че вторият метод за образуване на нулева група е най-ефективен и безопасно. Затова американската компания все още работи усилено върху разработването на специално устройство, което ефективно и ефикасно ще преобразува кръвта от една кръвна група в нулева. И такава нулева кръв ще бъде идеална за всички други трансфузии. Така проблемът с донорството няма да е толкова глобален, колкото е сега, и всички реципиенти няма да чакат толкова дълго, за да получат кръвта си.

Учените от векове озадачават как да направят една единствена универсална група, хората с която да имат минимален риск от различни заболявания и недостатъци. Следователно днес е възможно да се „нулира“ всяка кръвна група. Това ще позволи в близко бъдеще значително да се намали рискът от различни усложнения и заболявания. По този начин проучванията показват, че и мъжете, и жените имат най-нисък риск от развитие на коронарна артериална болест. Подобни наблюдения се правят повече от 20 години. Тези хора за определен период от време отговориха на определени въпроси относно тяхното здраве и начин на живот.

Всички съществуващи данни, публикувани в различни източници. Всички проучвания са довели до факта, че хората с нулева група наистина боледуват по-малко и имат най-малък шанс за развитие на коронарна артериална болест. Също така си струва да се отбележи, че Rh факторът няма специфичен ефект. Следователно нулевата кръвна група няма резус фактор, който да разделя тази или онази група. Една от най-важните причини се оказа, че всяка кръв има различна съсирваемост в допълнение към всичко това. Това допълнително усложнява ситуацията и подвежда учените. Ако смесите нулевата група с която и да е друга и не вземете предвид нивото на коагулация, това може да доведе до развитие на атеросклероза при човек и смърт. В момента технологията за превръщане на една кръвна група в нулева не е толкова разпространена, че всяка болница да може да я използва. Следователно се вземат предвид само онези общи медицински центрове, които работят на високо ниво. Нулевата група е ново постижение и откритие на учените-медици, което дори не е познато на всички днес.

Но знаете ли, че има

Какво е мутация? Това, противно на погрешните представи, не винаги е нещо ужасно или животозастрашаващо. Терминът се отнася до промяна в генетичния материал, която възниква под въздействието на външни мутагени или собствената среда на тялото. Такива промени могат да бъдат полезни, да не засягат функциите на вътрешните системи или, напротив, да доведат до сериозни патологии.

Разновидности на мутации

Обичайно е мутациите да се разделят на геномни, хромозомни и генни мутации. Нека поговорим за тях по-подробно. Геномните мутации са промени в структурата на наследствения материал, които радикално засягат генома. Те включват, на първо място, увеличаване или намаляване на броя на хромозомите. Геномните мутации са патологии, които често се срещат в растителния и животински свят. При хората са открити само три разновидности.

Хромозомните мутации са устойчиви резки промени. Те са свързани със структурата на нуклеопротеиновата единица. Те включват: делеция - загуба на част от хромозома, транслокация - преместване на група гени от една хромозома в друга, инверсия - пълно завъртане на малък фрагмент. Генните мутации са най-често срещаният вид промяна в генетичния материал. Той е много по-често срещан от хромозомния.

Полезни и неутрални мутации

Безвредните мутации, които се срещат при хората, включват хетерохромия (ириси с различни цветове), транспониране на вътрешни органи и необичайно висока костна плътност. Има и полезни модификации. Например имунитет към СПИН, малария, тетрахроматично зрение, хипосомния (намалена нужда от сън).

Последици от геномни мутации

Геномните мутации са причината за най-сериозните генетични патологии. Поради промяна в броя на хромозомите, тялото не може да се развива нормално. Геномните мутации почти винаги водят до умствена изостаналост. Те включват тризомия на 21-ва хромозома - наличие на три копия вместо нормалните две. Това е причината за синдрома на Даун. Децата с това заболяване изпитват затруднения в ученето, изостават в умственото и емоционалното развитие. Перспективите за техния пълноценен живот зависят преди всичко от степента на умствена изостаналост и ефективността на обучението с пациента.

Друго ужасно отклонение е монозомията на X хромозомата (наличието на едно копие вместо две). Води до друга тежка патология - синдром на Шерешевски-Търнър. Само момичета страдат от това заболяване. Основните симптоми включват нисък ръст, сексуално недоразвитие. Често има лека форма на олигофрения. За лечение се използват стероиди и полови хормони. Както можете да видите, геномната мутация е причина за тежки патологии на развитието.

Някои хромозомни патологии

Наследствените заболявания, причинени от мутация на няколко гена наведнъж или нарушение на хромозомната структура, се наричат ​​хромозомни заболявания. Най-често срещаният от тях е синдромът на Ангелман. Това наследствено заболяване се причинява от липсата на няколко гена на майчината хромозома 15. Заболяването се проявява в ранна възраст. Първите признаци са намаляване на апетита, липса или бедност на речта, постоянна неразумна усмивка. Децата с тази патология изпитват трудности с ученето и общуването. Типът на наследяване на болестта все още се проучва.

Болест, подобна на синдрома на Angelman, е синдромът на Prader-Willi. Тук също има липса на гени на 15-та хромозома, само че не майчина, а бащина. Основни симптоми: затлъстяване, хиперсомния, страбизъм, нисък ръст, умствена изостаналост. Това заболяване е трудно да се диагностицира без генетичен анализ. Както при много наследствени заболявания, цялостна терапия не е разработена.

Някои генни заболявания

Генетичните заболявания включват метаболитни нарушения, причинени от моногенна мутация. Това са нарушения на метаболизма на въглехидрати, протеини, липиди, синтез на аминокиселини. Болест, позната на мнозина, фенилкетонурия, се причинява от мутация в един от многото гени на 12-та хромозома. В резултат на промяната една от незаменимите аминокиселини фенилаланин не се превръща в тирозин. Пациентите с това генетично заболяване трябва да избягват всяка храна, съдържаща дори малко количество фенилаланин.

Едно от най-сериозните заболявания на съединителната тъкан, фибродисплазията, също се причинява от моногенна мутация на 2-ра хромозома. При пациентите мускулите и връзките се втвърдяват с времето. Протичането на заболяването е много тежко. Пълно лечение не е разработено. Типът на наследяване е автозомно доминантен. Друго опасно заболяване е болестта на Уилсън - рядка патология, която се проявява чрез нарушение на метаболизма на медта. Заболяването се причинява от генна мутация на 13-та хромозома. Заболяването се проявява чрез натрупване на мед в нервната тъкан, бъбреците, черния дроб, роговицата на очите. По краищата на ириса можете да видите така наречените пръстени на Кайзер-Флайшнер - важен симптом при диагностицирането. Обикновено първият признак за наличието на синдром на Уилсън е нарушение на черния дроб, неговото патологично увеличение (хепатомегалия), цироза.

Както се вижда от тези примери, генната мутация често е причина за сериозни и в момента нелечими заболявания.

Полезни мутации

Катеринка

Разбира се, има, с помощта на мутации могат да възникнат нови щамове бактерии, които са резистентни (резистентни) към антибиотици. С помощта на мутации са отгледани много разновидности на растения и породи животни (въпреки че това е полезно само за хората). Мутациите създават резерв от наследствена изменчивост. Когато условията на околната среда се променят, някои мутации се оказват полезни ... Например мухите в тихоокеанските острови. При силни бури повечето от тях загинаха - бяха отнесени в морето и крилата им бяха счупени, но някои от мухите с къси крила (мутанти) оцеляха.

Александър Игошин

Така че цялата еволюция се основава на полезни мутации. Например, нека вземем популация от някои животни, внезапно по някаква причина те започнаха да нямат храна, тук ще бъде полезна мутация, свързана с намаляване на размера на тялото. Или някаква група животни има враг хищник, тогава полезна мутация е увеличаване на скоростта на бягане.

Лариса Крушелницкая

Е, например, хората имат 5 пъти повече мозък от шимпанзетата. Това е полезна мутация. Генът, отговорен за тази мутация, е открит чрез сравняване на генома на човека и шимпанзето.

И като цяло почти всяка черта, която отличава индивида от доста далечни предци, е резултат от мутация. Крилата на птиците, скелетите на рибите, млечните жлези на бозайниците, белите дробове на белите дробове и др.

други презентации по темата "За и против генетичните мутации"

"Видове мутации" - Полезно +. Вреден -. Загуба. Генетичен (точка). дублиране. Мутация. Анеуплоидия. Модификация. Митоза, мейоза, оплождане. Мутант. изтриване. Мястото на мутацията. Комбинативен. Срещат се в зародишните клетки. Полиплоидия. генетичен материал. Мутациите могат да бъдат както вредни, така и полезни.

„Генетични заболявания“ – Много потомци на кралица Виктория са страдали от болестта. Наследствени заболявания, причинени от наличието на дефект в генетичния материал. Русия не беше изключение. Човешките генетични заболявания са наследени. ДНК анализът разкрива следи от хемофилия. Това беше типично за много кралски и кралски семейства.

"Генетична връзка" - Как да се получи сложно вещество меден оксид (II) от просто вещество мед? Основи. Сумата от всички коефициенти е равна. Дефинирайте понятието "генетична връзка". H3PO4. Al2O3. Нарича се генетична линия. Сол. NaOH. Напишете уравнения на реакцията. НС1. Метал. Класификация на неорганичните вещества.

"Мутация" - Хомоложни мутации. „Имало едно време безопашата котка, която уловила безопашата мишка.“ Мутациите възникват случайно в природата и се откриват в потомството. Мутация в японски валсови мишки води до странно въртене и глухота. Класификация на мутациите. Рецесивни мутации: голи \вляво\ и без коса \вдясно\.

„Генни мутации“ – митохондриите имат собствена кръгова ДНК. Мутация във важен протеин на съединителната тъкан - фибрилин. Генни свойства. Така са идентифицирани около 1000 мутации на гена за кистозна фиброза, повечето от които са редки. Имената на генните заболявания не са систематизирани (подход 3). Всяка мутация получава 6-цифрено число. Най-честата мутация е загубата на 3 нуклеотида (триплет 508).

Повечето мутации са вредни или с малко икономическо значение. Сингълтън посочи, че мутационното размножаване е произвело някои ценни растителни линии.

Той прекара много време и усилия в изучаване на ефекта от постоянното или продължително гама лъчение върху нивата на мутация. Това беше направено с помощта на Co 60 като източник на радиация. Емитер на CO 60 беше поставен в средата на полето и около него растяха растения.

Експериментите на Сингълтън показват, че мутациите могат да бъдат по-ефективно предизвикани чрез третиране на царевични растения за кратко време с доста висока доза радиация, при условие че този период е радиочувствителен. При царевицата този период настъпва около седмица преди цъфтежа на метлицата, но със сигурност след мейозата, която е периодът на чувствителност към полени. Тъй като прашецът лесно се уврежда от облъчване по време на мейозата, е необходимо да се позволи на мейозата да завърши, преди растенията да бъдат поставени в радиационното поле. За максимална ефективност при предизвикване на мутации растенията не трябва да се отглеждат в радиационно поле, а да се поставят само за кратко време.

Сингълтън отбеляза, че шведските животновъди са използвали радиация, за да произведат нови сортове ечемик, пшеница и овес. Някои мутантни линии на ечемик имат гъсти шипове и много силни култиватори. Други линии бяха по-високи и по-ранозрели от родителите. Една линия произвежда повече зърно и слама от родителите си. Някои от новите линии овес узряха по-рано, имаха повече зърно и дадоха повече добиви. Някои от новите линии пшеница бяха по-къси, по-високодобивни и устойчиви на стъблова ръжда от техните родители. С помощта на радиация бяха отгледани нови сортове грах, фий и картофи.

Генетичните методи могат да се използват за контрол на популациите и контрол на много вредни насекоми. Различни добре документирани генетични методи могат да бъдат разгледани за контрол на вредителите. Има две причини за това: дългата традиция на генетиката на насекомите, в която манипулирането на хромозомите се е превърнало в елегантна наука, и дългата традиция на ентомологията, която се е развила от необходимостта да се справят с насекоми, които пренасят болести или се конкурират с хората за храна.

Уолъс и Добжански описват условията, водещи до генетичен упадък и изчезване на населението. Те разглеждат индуцирани рецесивни летални мутации и доминантни летални мутации и формулират идеята, че изчезването може да бъде причинено само от огромна честота на доминантни летални мутации.

Доклади за оценката и използването на мутации са направени от Quinby, Gaul, Newbom, Nelson, McKay, Caldecott и North. Потенциалните бъдещи употреби бяха предсказани от Смит, Нилан и Конзак и Грегъри.

Смит и фон Борстел изброиха генетичните механизми, които могат да причинят намаляване и унищожаване на населението. Те включват: 1) мейотичен дрейф, неразривно свързан с гените на женската стерилност, 2) условно летални мутации, 3) нестабилен генетичен баланс, причинен от съставните части на хромозомите, транслокации.

Мутационният подбор беше обсъден от Грегъри. Един раздел от неговата статия е озаглавен "Индуцирани мутации на количествени характеристики". Грегъри индуцира значително увеличение на генотипната вариация на добива на фъстъци чрез рентгеново облъчване на семена. Той докладва за инхибиторния ефект на рентгеновите лъчи върху средния добив на фъстъци. Подобни резултати са получени от други изследователи при ориз, соя, ечемик и пшеница.

Грегъри предположи, че разликите в мутационните спектри, причинени от различни видове радиация и различни химикали, предполагат, че ограниченията на мутациите, наложени от генотипа, могат да бъдат частично преодолени чрез използване на голям брой мутагени, за които са показани различия в специфичността при по-низши организми . Той заключи, че не може да се очаква нито една голяма стъпка напред от индуцирани мутации в силно адаптиран материал. Грегъри подчерта необходимостта от прилагане на непрекъснат натиск за селекция за високо развит вид.

Честотата на мутациите, степента на промяната и вероятността за подобряване на сортовете бяха разгледани от Грегъри. Според неговите данни броят на плюс и минус мутациите в полигенната система е приблизително еднакъв; има величина на фенотипния ефект на мутациите, която дава "минус" ефекти и няма еднопосочност. Честотата на наблюдаваните промени в популацията на фъстъците се увеличава с намаляването на мащаба на промяната.

Потенциалната полза от селекцията на мутации е спорна. Последното обаче е друг инструмент в развъдните програми.

Ако намерите грешка, моля, маркирайте част от текста и щракнете Ctrl+Enter.