Ихтиоза при новородени - причини, диагностика, лечение. Арлекинова ихтиоза: смешно име - ужасна диагноза


Дерматологичните заболявания представляват цяла група патологични процеси, при които се увреждат горните или долните слоеве на епидермиса. Сред кожните заболявания има такива, които се развиват на генетично ниво, в резултат на генна мутация.

Такива заболявания включват ихтиоза на кожата, която според резултатите на американски учени се счита за най-често срещаното заболяване, причиняващо кератинизация на кожата. Терминът "ихтиоза на кожата" комбинира голям бройзаболявания, при които има промяна в роговия слой на кожата. AT понастоящемИзвестни са около 50 вида ихтиоза-подобни заболявания, повечето от които се развиват на фона на генетични нарушения.

Ихтиоза - какъв вид заболяване?

Ихтиозата е генетично заболяване, подобно на дерматозата, при което се наблюдават дифузни промени в кожата, наподобяващи рибени люспи, последвани от лющене на люспи (кератинизирана кожа). В дерматологията ихтиозата на кожата може да се намери под термина "дифузен кератом", "ихтиозиформени дерматози" или "сауриаза", които могат да засегнат жени и мъже след 20-годишна възраст или да се появят при деца след раждането или през първите пет години на живота.

Основният механизъм за развитие на ихтиоза на кожата се счита за генна мутация, която възниква поради нарушение на протеиновия метаболизъм и метаболизма на мастните киселини, когато в кръвта се натрупват прекомерни количества аминокиселини и холестерол. При мутация, която води до развитие на ихтиоза, в човешкото тяло, в допълнение към метаболитните нарушения, терморегулацията е значително намалена и ензимите, които участват в окисляването на веществата, се увеличават.

Ихтиоза на кожата - хронично заболяванекоито не могат да бъдат напълно премахнати. Рецидивът на заболяването се появява по-често през зимата. AT лятно времесъстоянието на кожата на пациента се подобрява значително.

Основните причини за ихтиоза на кожата

Епидемиологията на кожната ихтиоза се основава на генна мутация, която не е напълно разбрана от науката и медицината. Лекарите и учените не могат да кажат с точност какво причинява развитието на ихтиоза, но са сигурни, че заболяването може да се развие на фона на следните фактори:

  • наследственост;
  • нарушение на метаболитните процеси;
  • патология щитовидната жлеза;
  • нарушения на функционалността на половите жлези, надбъбречните жлези;
  • промяна в работата или формирането клетъчен имунитет.

В случаите, когато кожната ихтиоза е придобита, тя може да бъде причинена от други патологични разстройствав тялото: рак, хронична бъбречна недостатъчност, заболяване на щитовидната жлеза. Не рядко, ихтиозата на кожата се появява заедно с придружаващите дерматологични заболявания хроничен ход: екзема или други форми на дерматит.

Клинични признаци на ихтиоза и нейните видове

Първите признаци на кожна ихтиоза могат да бъдат разпознати при дете до първите 4 месеца от живота или до 3 години. При възрастни болестта може да се прояви след 20 години. Има около 50 вида кожна ихтиоза. Някои форми на заболяването са доста тежки и несъвместими с живота. Ихтиозата може да засегне както цялото тяло, така и отделните му части. Най-често люспите се локализират върху екстензорните повърхности на крайниците, пищялите, лицето, корема и гърба също често са засегнати. Ако детето има анамнеза за ихтиоза на Арлекин или ихтиоза на Райкин, тогава тялото на новороденото може да бъде напълно покрито с люспи.

В дерматологията най-често се срещат 5 вида ихтиоза на кожата, които се характеризират с нарушение на структурата на кожата, появата на бели или сиви люспи, които плътно прилепват към тялото.

ихтиоза вулгарис- най-честата форма на заболяване с наследствен произход, което може да се нарече - проста или обикновена ихтиоза. Ихтиозата вулгарис се проявява при деца под 3-годишна възраст и се характеризира с прекомерна сухота на кожата с появата на люспи. Детето има повишено изпотяване, дистрофия на нокътните плочи, косата. Тази форма на заболяването често се свързва с атопичен дерматит, екзема, бронхиална астма. С порастването на детето заболяването може да се влоши, което се проявява с периоди на ремисия и обостряне.

рецесивна ихтиоза- се диагностицира при новородени от първите дни на живота, но засяга предимно момчета. Везните с такава ихтиоза са големи, имат черно-кафяв оттенък. Такива деца често се раждат с други аномалии или нарушения: изостават в растежа и развитието, имат дефекти във формирането на скелета и са склонни към конвулсии.

Вродена ихтиоза или Арлекинова ихтиоза- развива се по време на бременност, по-често през първия или втория триместър. Тази формаЗаболяването се счита за най-опасното за живота на плода или роденото дете. Веднага след раждането по тялото на бебето има големи кератинизирани слоеве дебела кожа. различни формисиво - кафяв цвят. Има пукнатини между люспите, лицето на детето, като правило, винаги е деформирано: устата е широко разтегната или толкова стеснена, че сондата за хранене трудно може да премине в нея, клепачите на бебето са обърнати навътре, а ушите са напълно изпълнен с люспи. Скелетът на такива деца също е с аномалии: няма нокътни плочи, забелязва се плоскостъпие, няма джъмпери между фалангите на пръстите.

Арлекинова ихтиоза - снимка ще ви позволи да се запознаете по-подробно със симптомите на заболяването. Ако плодът има арлекинова ихтиоза, Голям шансспонтанен аборт или преждевременно раждане. В случаите, когато детето се роди с това заболяване, практически няма шанс за оцеляване. Причината за смъртта е патологичен процес в цялото тяло, неспособността на тялото да регулира водния баланс, липса на терморегулация, слабост и беззащитност на новороденото срещу патогенни инфекции.

Ако дете, диагностицирано с ихтиоза на арлекин, не умре веднага след раждането, тогава до 12 години преживяемостта става само 3%. До 18 - 20 години оцеляват само 1% от пациентите. Много лекари смятат, че ихтиозата на Арлекин не е съвместима с живота.

По време на развитието на плода диагностицирането на тази аномалия е трудно и почти невъзможно. Ултразвуковата диагностика не позволява на лекаря да види патологията на плода.

Епидермолитична ихтиоза- вродена форма на заболяването, която се характеризира с появата на яркочервени люспи по кожата. Отделянето на кератинизирани кожни пластини често води до кръвоизливи, които могат да бъдат животозастрашаващи за детето. Продължителността на живота на такива пациенти е до 40 години.

Придобита ихтиоза- рядка форма на заболяването, която се среща при хора след 20 години. Заболяването се развива в резултат на съпътстващи заболявания, като усложнения: стомашно-чревния тракт, ендокринни нарушения, онкологични заболяваниядруго. Клиниката на придобитата ихтиоза при възрастни, изразена и придружена от появата на люспи по цялото тяло или отделните му части.

Симптомите на ихтиоза на кожата, изразени, така че не е трудно да се диагностицира заболяването. Важно е да се разграничи от други дерматологични заболявания: псориазис, себорея. Лечението на ихтиоза се извършва от дерматовенеролог, който след преглед ще предпише редица допълнителни изследвания:


В случаите, когато един от родителите е болен от ихтиоза, единственият начин за откриване на заболяването се счита за биопсия на кожата на плода, която се извършва на 19-21 седмица от бременността. Само по този начин е възможно да се идентифицира "плодът на Арлекин" и да се вземе всякакви методиза прекъсване на бременността. Ултразвукът на плода или други изследвания не позволяват на лекаря да открие аномалия.

Лечение на ихтиоза на кожата

Напълно невъзможно е да се излекува ихтиозата на кожата, но е възможно да се намали хода на заболяването и да се намали честотата на рецидивите. Пациентите с ихтиоза на кожата от всякаква класификация изискват комплексно лечение, правилна и редовна грижа за кожата. Терапевтичното лечение на ихтиоза на кожата се състои в приемането на следните лекарства:

  • Витаминна терапия - витамини А, Е, РР, С, група В, приемайте курсове от 2 - 3 месеца.
  • Кортикостероидни хормони - предписват се при необходимост.
  • Липотропни лекарства - намаляват кератинизираните кожни люспи.
  • Имунотерапия.
  • Преливане на кръвна плазма.
  • Калциеви, железни, гамаглобулинови препарати.

При тежки формиихтиоза на кожата или с вродена форма на заболяването, лекарят предписва хормонална терапия. Ако такова лечение положителен резултат, тогава приемането им трябва да се отмени бавно. Всички лекарства се предписват на пациентите в съответствие с възрастта на пациента, телесното тегло, формата на заболяването и други характеристики.

Лечението трябва да се извършва под наблюдението на лекар, тъй като много от лекарствата могат да имат токсичен ефект върху тялото, особено в случаите, когато ихтиозата се лекува при деца.

При ихтиоза трябва да наблюдавате състоянието на самата кожа. За лечение могат да се използват мехлеми, подхранващи кремовеНа естествена основа, също така се препоръчва да се вземат вани в разтвор на калиев перманганат или да се добавят различни соли, билки, калциев хлорид. Добавете към ваната различни веществавъзможно само след предварителна консултация с Вашия лекар.

Не лош ефект може да се получи от физиотерапевтичните процедури: въглеродни вани, ултравиолетово облъчване, хелиотерапия, както и калолечение. Тези процедури насърчават метаболитни процесив тъканите, подобряват състоянието на кожата.

Кожата с ихтиоза се нуждае от постоянна хидратация, така че трябва да използвате крем, който съдържа витамин А. Кожната ихтиоза е заболяване, което не може да се излекува, но редовната грижа за кожата е правилна и своевременно лечениенамалява броя на екзацербациите, като по този начин удължава ремисията.

Как да живеем с ихтиоза?

Кожната ихтиоза е заболяване, с което трябва да се научите да живеете. Пациентите с тази аномалия изпитват не само физически дискомфорт, но и психологически. Различават се от обикновените хора, така че те твърде често отказват да излизат и да общуват с други хора. Най-трудно е за децата, които посещават предучилищни или училищни институции. Такива деца имат лоша чувствителност на кожата, те разбират, че са различни от другите, често се затварят в себе си. Други деца избягват дете с ихтиоза, често му поднасят подигравки.

Животът с ихтиоза е доста труден, така че такива пациенти често се нуждаят от помощта на психолог, те също се нуждаят от любов, внимание и подкрепа от роднини. Помощта на професионалист ще ви помогне да възстановите доверието в света и да се научите да живеете с болестта си.

Профилактика на ихтиоза на кожата

Единственият начин да се предпазите от появата на ихтиоза е медико-генетична консултация и перинатална диагностикабременни жени, които трябва да се провеждат в случаи на риск от развитие на заболяването при новороденото.

Ако тази аномалия се наблюдава при един от родителите, тогава в 97% от случаите детето ще наследи болестта. Ако ихтиозата не се появи веднага след раждането, тогава тя може да се развие бавно и да се появи преди 12-годишна възраст. Прогнозата на кожната ихтиоза винаги е неблагоприятна. Дори когато заболяването има лек ход, то прогресира с възрастта и почти винаги води до различни усложнения, при които се нарушава работата. вътрешни органии системи. Ако по време на бременност се открие ихтиоза на плода, жените силно се препоръчват да прекъснат бременността. Семействата, които са изложени на риск от раждане на дете с тази аномалия, е по-добре да се въздържат от зачеване и раждане на дете.

Ихтиоза на кожата (зауриаза, дифузен кератом, рибени люспи) - генетично обусловена дерматологично разстройствозасягащи горните или долните слоеве на епидермиса. В процеса на кератинизация се образуват твърди плочи, които по външен вид наподобяват рибени люспи. Най-често такава аномалия се записва при новородени. Тежестта на клиничните признаци на заболяването зависи от много екзогенни и ендогенни фактори.

Етиологията на ихтиозата е свързана с диспротеинемия, която възниква поради прекомерното натрупване на аминокиселини в кръвта. Това формира хиперхолестеролемия, т.е. патология на липидния метаболизъм и впоследствие води до генна мутация, която провокира развитието на заболяването. По правило симптомите на ембрионална ихтиоза се откриват при дете веднага след раждането. Придобитата аномалия по-често се диагностицира при възрастни пациенти. Повечето учени са склонни да вярват, че причините за генна мутация са причинени от следните фактори:

  • дисфункция на половите жлези, надбъбречните жлези и щитовидната жлеза;
  • хипо- и бери-бери;
  • заболявания на храносмилателната система;
  • злокачествени образувания;
  • хиперпродукция на кератин;
  • намаляване на имунната устойчивост;
  • патология на хемопоетичната система;
  • прекомерно натрупване на "лош" холестерол;
  • тежки заболявания (системен лупус еритематозус, проказа, СПИН, саркоидоза, пелагра, хипотиреоидизъм);
  • асоциални условия на живот;
  • продължителна употреба на определени лекарства ("Трипаранол", никотинова киселина, "Бутирофенон");
  • инволюция на кожата в напреднала възраст.

Придобитата форма се поддава добре на елиминиране, за разлика от наследствената. Лечението на ихтиоза обаче е много дълъг и сложен процес.

Класификация и характерни черти

Клиничните симптоми на заболяването зависят от неговата форма. Лекарите разграничават следните видове ихтиоза:

  • вулгарен (прост);
  • вродени (ембрионални);
  • рецесивен;
  • епидермолитичен;
  • ламеларен (ламеларен).

Вулгарна форма

Това е най-често срещаният тип ихтиоза (среща се при 85-95% от обща сумапациенти). Обикновено се диагностицира при бебета на възраст до три месеца. На начални етапипатогенеза при кърмачета, повишена сухота на епидермиса, необичайна крехкост на косата и нокътните плочи. След това върху кожата започват да се образуват първите люспи, плътно прилежащи една към друга. Най-често такива неоплазми се откриват по тялото, стъпалата на краката, лицето и дланите. Тежестта на признаците на заболяване като ихтиоза зависи от вида на мутацията. Без адекватно лечениеболестта може да бъде пропусната и това е изпълнено с появата на екзема и дерматит, които влошават общото благосъстояние на пациента. Поради намаляване на имунната устойчивост, пациентът е постоянно податлив на инфекции и алергични реакции.

вродена ихтиоза

Най-тежката форма с висока смъртност. Патологията се развива в ембрионалния период. При такава диагноза плодът умира в утробата или в първите дни на постембрионалното развитие. Основните признаци на заболяването включват:

  • образуването на дебели, плътно свързани рогови пластини по тялото;
  • обръщане на клепачите;
  • забавяне на метаболизма;
  • наличието на интердигитални прегради;
  • хроничен конюнктивит;
  • изкривяване на ръцете и краката;
  • липса на нокти;
  • деформация на главата, отвора на устата и ушите.

рецесивен тип заболяване

Регистриран изключително при новородени момчета. Носители на анормалния ген са жени, което не изключва предаването му на деца от мъжки пол. По кожата се образуват плътни кафяви люспи. Пациентите с тази диагноза обикновено имат епилепсия, непропорционална структура на скелета и умствена изостаналост. Понякога (в около 10-15% от случаите) се регистрират хипогонадизъм и ювенилна катаракта. С развитието на тялото симптомите се влошават.

Друг доста често срещан тип ембрионално отклонение. Кожата на бебето изглежда като попарена с вряла вода. На повърхността му се образуват алени пластини. Снимката ще ви позволи по-точно да се запознаете с клиниката на заболяването. Отделянето на люспите често е придружено от кръвоизливи (кръвоизливи), които могат да бъдат животозастрашаващи за бебето. Често, заедно с епидермолитично разстройство, се диагностицират и други патологии:

  • дисфункция на органите на сърдечно-съдовата система;
  • олигофрения;
  • честа хипертермия;
  • анемия;
  • заболявания ендокринни жлези;
  • спастична парализа.

Ламеларна форма на заболяването

Патологията се проявява под формата на тежка хиперемия и лющене на кожата, на повърхността на която има тънък филм от кафяво-жълт цвят. Пациентите с горната диагноза имат и други здравословни проблеми:

  • чернодробна дисфункция;
  • сърдечна недостатъчност;
  • интензивен растеж на ноктите и косата, тяхната прекомерна чупливост;
  • алергични реакции;
  • обръщане на устните;
  • полиневропатия;
  • кариес;
  • ектропион (извиване на клепачите);
  • олигофрения;
  • системни гнойни инфекции.

Терапия

Учените отдавна се опитват да лекуват кожната ихтиоза, която далеч не винаги е ефективна. Това се дължи на факта, че точна причина, причиняващ генна мутация, не е установен. Следователно, лечението на ихтиоза днес се свежда до симптоматична терапия, облекчаване на основните прояви и подобряване на качеството на живот на пациента.

Фармацевтични препарати и мехлеми

При справяне с признаците на въпросната аномалия е важно периодично да се провежда курс на витаминна терапия. Традиционната схема може да бъде допълнена със средства народна медицина, специални бани и физиотерапия.

Все още не е възможно напълно да се излекува болестта, но е възможно да се подобри благосъстоянието на пациента и да се намали честотата на рецидивите на заболяването. За постижение максимален резултатНеобходима е комплексна терапия. Традиционно лечениеихтиоза включва прием на следните групи лекарства:

  • водо- и мастноразтворими витамини ("Ретинол", "Токоферол ацетат", "Рибофлавин", "Цианокобаламин", "Тиамин", "Пиридоксин", никотинова, пантотенова, фолиева, аскорбинова киселини);
  • кортикостероиди за вътрешно и външно приложение("Целестон", "Преднизолон", "Лемод", "Медрол", "Кеналог", "Метипред", "Синафлан", "Локоид", "Латикорт", "Флуцинар");
  • липотропни средства ("Likopid", витамин U);
  • противовъзпалителни средства ("Carboderm", "Akriderm", "Diprosalik", "Салицилов мехлем");
  • лекарства, съдържащи цинк ("Zincteral", "Zinkit");
  • антибиотици (назначени само с допълнителна инфекция);
  • мембранни протектори ("Дерматон", "Видестим").

Укрепване на имунитета

Приемането на имуномодулатори е необходимо за възстановяване на отслабената защитна функцияорганизъм. Терапията включва лекарства, съдържащи калций (Calcium Sandoz Forte, Ostalon-D, Veprena, Calcemin Advance, Calcimax) и желязо (Tardiferon, Ferronal, Ferrogradumet, Heferol ”, “Aktiferrin”, “Globiron”, “Venofer”, “Ferbitol”), „Ферковен“). Също така, за укрепване на имунната система, диетична терапия, кръвопреливане, инжекции с гама-глобулин, лекарствасъдържащ екстракт от алое. В случай на дисфункция на щитовидната жлеза (хипотиреоидизъм) се предписват тиреоидин, тиреотом или тиреокомб. Отслабената функция на панкреаса се лекува с инсулин. Използването на хормонална терапия трябва да се извършва под наблюдението на ендокринолог.

Психотерапевтична помощ

агресивност, лоша връзкас други връстници, систематичен стрес, чести притеснения, кавги с родители и близки - всички тези ситуации могат да провокират развитието на депресия при дете, нервни сривове, психологически дисбаланс и други здравословни проблеми. Доказано е, че подобни обстоятелства и животът в стресова среда също намаляват имунната устойчивост. Всички горепосочени фактори са катализатор за развитието на злокачествени новообразувания в организма. Ако за пациента е трудно да промени отношението си към света около него, той трябва да се обърне към психолог или духовен наставник.

Възможно е да се бори с ихтиозата с методи на традиционната медицина, но в този случай лечението ще отнеме много време. Отзивите за такава терапия са доста противоречиви. Най-често срещаните методи включват следното:

  1. Мехлем, който включва масло от жълт кантарион, прополис, восък, смола, жълтурчета и масло.
  2. Тинктура от лечебни билки (вратига, коприва, овесени зърна, полски хвощ, плодове от офика, живовляк, сърцевидна майка).
  3. Използването на вани с лечебни билкии морска сол.

Предотвратяване

Невъзможно е да се предотврати развитието на патологии, които са наследени. При рецесивна ихтиоза при родителите клиниката може да не се наблюдава. Тъй като майката на детето действа като носител на променения ген, тази аномалия се проявява само ако се роди момче. Пациентите, диагностицирани с ихтиоза, трябва да знаят, че има вероятност заболяването да се предаде на техните деца.

Видеото говори за болестта ихтиоза:

За да се предотвратят рецидиви, обостряния и да се осигури на пациента най-удобните условия на живот, лекарите препоръчват да се спазват следните правила:

  • рационално хранене (яжте много витамини, микро- и макроелементи, отказвайте бързо хранене и консерванти);
  • извършва саниране на засегнатите огнища;
  • ако е възможно, сменете мястото на пребиваване на топъл, влажен климат;
  • спазвайте режима на работа и почивка;
  • втвърдяват, повишават имунната устойчивост на организма;
  • избягвайте стресови ситуации;
  • когато се открие болен плод, експертите препоръчват прекъсване на бременността;
  • постоянно овлажнявайте въздуха в хола;
  • своевременно лечение на хронични заболявания;
  • да се откаже от лошите навици;
  • редовно се преглежда от лекар;
  • ежегодно посещавайте санаториуми или курорти;
  • вземете вани с морска сол, билки.
Ихтиоза(ихтиоза; гръцки ихтис риба + ōsis; синоним: дифузна кератома, sauriaz) е наследствена дерматоза, характеризираща се с дифузно нарушение на кератинизацията от типа на хиперкератоза, проявяващо се с образуването на люспи по кожата), наподобяващи риба.

Какво е ихтиоза и нейните причини:

Ихтиозата се причинява от различни генни мутации, чиято биохимична проява не е дешифрирана. При деца с ихтиоза има нарушения на протеиновия метаболизъм, по-специално метаболизма на аминокиселините, проявяващ се чрез прекомерно натрупване в кръвта и урината на редица аминокиселини (тирозин, фенилаланин, триптофан и др.), метаболизма на мазнинитес хиперхолестеролемия, намаляване на основния метаболизъм, както и нарушения на терморегулацията и дишането на кожата с повишаване на активността на окислителните ензими.

Освен това се установява намаляване на функционалната активност на щитовидната жлеза, надбъбречните жлези и половите жлези, както и недостатъчност на хуморалния и клетъчния имунитет. Определена роля в развитието на дерматоза се отрежда на нарушение на метаболизма на витамин А, потискане на функцията на потните жлези. Причините в кожата са нарушения на кератинизацията, изразяващи се в прекомерно производство на кератин, обикновено с промяна в структурата му, или забавяне на процеса на отхвърляне на кератинизираните клетки от повърхността на кожата поради циментиращия ефект на натрупванията.
гликозаминогликани в епидермиса.

Форми на ихтиоза и симптоми:

Въз основа на клиничните и генетични характеристики се разграничават следните основни форми на ихтиоза: обикновена (вулгарна), Х-свързана рецесивна, вродена.

Обикновена (вулгарна) ихтиоза:

Обикновената (вулгарна) ихтиоза е най-честата форма на заболяването; унаследява се по автозомно-доминантен начин.
Появява се на 3-ия месец от живота или по-късно (до 2-3-годишна възраст). Кожата на тялото, крайниците става суха, груба поради образуването на много белезникави или сиво-черни плътно прилепнали люспи в устата космени фоликулиизразени са рогови тапи (фоликуларна кератоза). На кожата на лицето пилингът е слаб. Кожните гънки (в областта на лактите, подмишниците, подколенните кухини, гениталиите) не се засягат. На дланите и стъпалата ясно се вижда мрежест модел на кожата (поради нарушение на дерматоглифите) с лек брашнен пилинг.

Тежест патологичен процесможе да е различно. Възможен е абортивен вариант - ксеродерма, проявяваща се със сухота и фоликуларна кератоза на кожата на екстензорните повърхности на крайниците. Обикновената ихтиоза обикновено е придружена от дистрофични промени в косата и ноктите (изтъняване, чупливост, структурни нарушения).

Може да има и увреждане на зъбите (множество кариеси, неправилно захапване, липсата на редица зъбни маркери), очите (хроничен конюнктивит, миопия, ретинит и др.). Пациентите са склонни да алергични заболявания, ниска устойчивост на пиококови и вирусни инфекции, така че често страдат от невродермит, бронхиална астма, вазомоторен ринит, фарингит, хроничен гноен среден отит, мезотимпанит, евстахит и др. Често се откриват функционални и органични нарушения на бъбреците, черния дроб, сърдечно-съдовата система и др.

Х-свързана рецесивна ихтиоза:

Х-свързаната рецесивна ихтиоза се характеризира с генетичен дефект в микрозомалните плацентарни ензими - стероид сулфатаза и арилсулфатаза. Засегнати са само мъжките. Клиничната картина обикновено се развива няколко седмици след раждането на детето (или по-рядко при раждането). Роговите слоеве са характерни под формата на плътни големи кафяво-черни люспи, наподобяващи щитове. Кожата между тях изглежда е напукана, така че изглежда като змия или крокодил. Има промени в очите под формата на ювенилна катаракта. Възможни са умствена изостаналост, епилепсия, хипогонадизъм, скелетни аномалии.

Вродена ихтиоза:

Вродената ихтиоза се развива вътреутробно; открити при новороденото. Различават се фетална ихтиоза и вродена ихтиозиформна еритродермия. Феталната ихтиоза или плодът арлекин се унаследява по автозомно-рецесивен начин. Кожната лезия се появява на 4-5-ия месец от вътрематочното развитие. Кожата на новороденото е покрита с черупка, състояща се от дебели рогови сиво-черни щитове с дебелина до 10 mm, гладки или назъбени, разделени от бразди и пукнатини.

Устните на детето не са много подвижни, отворът на устата е опънат или рязко стеснен (сондата едва преминава). Носът и ушните миди са деформирани, изпълнени с рогови слоеве; клепачите са усукани, крайниците са грозни (бухалка, плоскостъпие, контрактури, интердигитални мостове), косата и ноктите може да липсват. Раждането с ихтиоза на плода често е преждевременно, може да се роди мъртъв плод. Повечето деца умират няколко часа или дни след раждането в резултат на промени в тялото, които са несъвместими с живота, водещи до дихателна недостатъчност, сърдечна дейност, бъбречна недостатъчности т.н.

Характеризира се с вродена ихтиоза и форма на еритродермия (Broca), особено на ранни стадии, универсална кожна еритема - еритродермия. Има ламеларна ихтиоза (небулозна) и епидермолитична ихтиоза (булозна). Ламеларната ихтиоза се унаследява по автозомно-рецесивен начин. От момента на раждането цялата кожа на детето е покрита с тънък, сух, жълтеникаво-кафяв филм, наподобяващ колодий (колоиден плод). В повечето случаи от филма се образуват люспи (плочи), които остават за цял живот; кожата отдолу е яркочервена (еритродермия).

Кожата на лицето е зачервена, напрегната, лющеща се; кожата на главата е покрита с обилни люспи; ушните миди са деформирани, имат рогови слоеве. Косата и ноктите са склонни да растат по-бързо от обикновено (хипердермотрофия); нокътните плочи се удебеляват, развива се субунгвална кератоза, както и кератоза на дланите и стъпалата под формата на рогови слоеве; възможна е пълна алопеция. С възрастта еритродермията намалява, хиперкератозата се увеличава.Характеризира се с вродена двустранна еверсия на клепачите (ектропион), която често е придружена от лагофталм, кератит и фотофобия. Понякога има аномалии на зъбите, както и умствена изостаналост.

В някои случаи филмът след известно време се превръща в големи люспи (ламеларна ексфолиация на новородени), които напълно изчезват в ранна детска възраст. В бъдеще кожата през целия живот остава нормална.

Епидермолитична ихтиоза:

Епидермолитичната ихтиоза се унаследява по автозомно-доминантен начин. Кожата на новороденото изглежда като попарена с вряла вода (ярко червена), върху нея се образуват мехурчета с различни размери и ерозия. Симптомът на Николски е положителен, т.к нарушение на кератинизацията е придружено от дискератоза. Кожата на дланите и ходилата е удебелена, белезникава на цвят. AT тежки случаипоявява се пурпура (кръвоизливи по кожата и лигавиците), заболяването завършва фатално. В по-леките случаи децата оцеляват. С възрастта броят на мехурите намалява, появата им обикновено се появява в огнища, често придружени от повишаване на телесната температура. В същото време се увеличава кератинизацията на отделни кожни участъци, които са ясно идентифицирани през 3-4-та година от живота под формата на дебели. мръсносив цвят на верукозни рогови слоеве, най-изразени в областта на кожните гънки.

Вродената ихтиоза често се комбинира с дефекти в нервната, ендокринната и други системи на тялото. И така, синдромът на Sjögren-Larsson се характеризира с вродена I., спастична парализа и олигофрения. Развитието му се основава генетичен дефект- нарушение на процеса на разрушаване на фитановата киселина, което води до нейното натрупване в тъканите на тялото. При синдрома на Refsum се отбелязват вродена ихтиоза, пигментен ретинит, полиневрит и умствена изостаналост. Синдромът на Руд се характеризира с комбинация от вродена ихтиоза с лезия нервна система(епилепсия, полиневрит, умствена изостаналост), макроцитна анемия и инфантилизъм.

Диагностика на ихтиоза:

Диагнозата се поставя въз основа на клиничната картина, потвърдена в съмнителни случаи чрез хистологично изследване на засегнатата кожа. Трудностите при диагностицирането често са причинени от вродена ихтиоза в неонаталния период, когато трябва да се диференцира от десквамативната еритродермия на Leiner-Mousso и ексфолиативния дерматит на Ritter.

Десквамативната еритродермия Leiner - Mussu се развива в края на първия, по-често през втория месец от живота на детето; характеризира се със зачервяване и лющене на кожата на ингвиналните гънки, задните части, скалпа (за разлика от I. люспите се отделят лесно); в рамките на няколко дни процесът обхваща цялата кожа. Кожните лезии се комбинират с хипохромна анемия, недохранване. Ексфолиативният дерматит на Ritter се проявява на 5-7-ия ден от живота на детето чрез еритема, пилинг в областта на пъпа, естествени отвори. В бъдеще процесът се разпространява, кожните лезии се придружават от отделяне на епидермиса с образуване на ерозии. Телесната температура се повишава, възникват токсикоза, диспепсия.

Обикновената и Х-свързаната рецесивна ихтиоза се диференцират с целиакия, при която се отбелязват сухота, лющене и нарушена пигментация на кожата, както и дистрофия на ноктите и косата.

Ихтиозиформни кожни промени могат да бъдат придобити, например, с лекарствена токсидермия, хиповитаминоза А, злокачествени новообразувания(особено често с лимфогрануломатоза, рак на гърдата, лимфом); саркоидоза, проказа, сенилни кожни промени и др.

Лечение на ихтиоза:

Лечението обикновено се извършва от дерматолог амбулаторно или в дерматологична болница, в зависимост от тежестта на процеса. Предписвайте витамини А, Е (или аевит), група В, както и С, РР, глутамевит повтарящи се, дълги, интензивни курсове. Прилагайте липамид, витамин U, метионин, които имат липотропен ефект. Б. като стимулираща терапия се извършват плазмени трансфузии, прилагат се g-глобулин, алое, калциеви и железни препарати.

Препоръчва се според показанията хормонални препарати(тироидин, инсулин и др.). При вродена ихтиоза на новородено се предписват кортикостероидни хормони в комбинация с анаболни, гемодез, калиеви препарати, витамини С, група В, антибиотици (ако е показано). В носа и при извиване на клепачите и в очите се накапват маслен разтворретинол ацетат. Курсът на лечение се провежда в болница за 1-11/2 месеца. под контрол биохимични показателикръв.

В бъдеще дозите на кортикостероидите се намаляват до пълното им премахване амбулаторни настройки; периодично провеждайте кръвен тест (съдържание на захар, коагулограма, пълна кръвна картина), урина, както и петна от устната лигавица за кандидоза. Кърмещите майки показват витамин А, група В. Назначаването на кортикостероидни хормони за I. по-големи деца и възрастни е неефективно.

От голямо значение щателна грижазад кожата. На децата се препоръчват бани с калиев перманганат (1:15 000). Кожата се смазва със спермацет или бебешки крем с добавяне на витамин А, Dzintars, Rapture и др.. За възрастни се предписват бани със сол и нишесте, кремове с урея, натриев хлорид, винилин, aevit и др.. UV облъчване (суберитемни дози ), таласо- и хелиотерапия, сулфидни и въглекисели бани, които имат стимулиращ ефект върху тъканния метаболизъм и функцията на жлезите с вътрешна секреция, както и тинена и торфена кал, препоръчвани за балнеолечение на пациенти. През последните години ароматните ретиноиди са широко разпространени в I. терапията.

Прогноза:

Прогнозата зависи от формата на ихтиоза. При обикновената, ламеларната и Х-свързаната рецесивна ихтиоза обикновено е благоприятна за цял живот. Диспансерно наблюдениепри дерматолог, профилактично лечение през есенно-зимния период с комплекс от витамини в комбинация с UV облъчване, Балнеолечениедопринасят за поддържане на кожата на пациентите в относително благоприятно състояние. С вродени И., особено в комбинация с дефекти на нервната и ендокринни системи, често се отбелязват летални резултати поради нарушение на развитието на жизненоважни органи и системи.

Предотвратяване:

Основният метод за превенция е медицинско генетично консултиране, по време на което се определя степента на генетичния риск и се дават подходящи препоръки относно раждането на семейства, където има случаи на ихтиоза. Извършва се пренатална вътрематочна диагностика индивидуални формиИ., по-специално X-свързан рецесивен, използвайки амниоцентеза (ако се открие болен плод, се препоръчва прекъсване на бременността).

Основанията за появата на такава аномалия се крият в наследствеността.

  • Наследственост в съответствие с автозомно-доминантен вариант (например, ако един от родителите е болен, бебето със сигурност ще бъде заразено или ще стане носител на гена и ще го предаде на потомството си).
  • Наследственост в съответствие с автозомно-рецесивен вариант (двама родители са носители на гена или страдат от ихтиоза, рискът от раждане на болно бебе е приблизително 25 процента).

Понякога се появява придобита ихтиоза, причините за която могат да бъдат нарушение на функционалността на половите жлези, щитовидната жлеза, надбъбречните жлези, дефицит на витамини, аномалии кръвоносна система, промени, свързани с възрастта кожатаи т.н.

Симптоми

Естеството на симптоматичната картина се определя от тежестта на тази наследствена аномалия.При ихтиоза признаци като:

  • Сухота на кожата.
  • Поява на повърхността на кожата устната кухина, нос, ушни миди) бели или сивкави люспи, груби плочи с кафеникав оттенък.
  • Понякога появяващите се люспи се изсипват по цялото тяло, образувайки нещо като черупка или пашкул.
  • Недостатъчно отделяне на потта.
  • Ясни папиларни линии (линиите по стъпалата и дланите се открояват толкова ясно, сякаш са кръгли).
  • Появата на образувания по повърхността на кожата.
  • Намаляване на размера на ноктите (до пълното им изчезване).
  • Появата на пукнатини, разслояване на нокътните плочи.

Диагностика на ихтиоза при дете

Диагнозата на тази патология при дете позволява визуален преглед.

Според информацията, базирана на резултатите от общ преглед, лекарят прави заключения за наличието на ихтиоза. Признаците на заболяването са:

  • пилинг на кожата;
  • големи рогови образувания, които приличат на рибени люспи, те са редки или напълно покриват кожата;
  • намален размер на ноктите;
  • ярки линии от папили по дланите и стъпалата, които са подчертани, сякаш очертани от нещо.

За целите на диагнозата те често се обръщат към консултантска помощна детски дерматолог.

Освен това се извършва общ анализ на урината и кръвта и хистологично изследване на остъргване от кожата на болно дете.

Усложнения

Прогнозата на заболяването зависи от неговата форма, етап, навременност на лечението. Това наследствена патологияТо има сериозни последствияза здравето на детето.

  • При тежки стадии на заболяването смъртта не е необичайна.
  • Често се присъединяват вторични бактериални инфекциидо рани и пукнатини по повърхността на кожата, докато се появява гноен възпалителен процес, който може да се прояви в цялото тяло.
  • Има изоставане в умственото и физическото развитие, фотофобия, епилепсия, имбецилност, хипогонадизъм (с вродена форма с дистрофия на роговицата).
  • В случай на развитие на тежки и леки форми на ихтиоза и навременна терапия хормонални средствавероятно благоприятен ход на заболяването до възстановяване.

Лечение

Какво можеш да направиш

Ако детето ви има симптоми на ихтиоза, трябва да се консултирате с лекар. Най-добре е да не правите нищо, за да не навредите на детето. Адекватна терапия, която ще помогне за справяне клинична картинаизвършва се от детски дерматолог.

Какво прави един лекар

В болнична обстановка лекарят разработва програма за лечение за това генетично заболяване. Трябва да кажа, че не е възможно напълно да се възстанови от ихтиоза. Факт е, че принципът на генетичната мутация, който провокира появата на болестта, е неизвестен. В момента лечението се състои в редовно овлажняване, хранене и заздравяване на кожата, както и в лечение на свързани инфекции. Избрана програма медицински грижипричинени от ихтиоза.

  • Терапия с хормонални лекарства.
  • Прием на витамини А и Е (за ефективно овлажняване на повърхността на кожата и ускоряване на регенерацията).
  • Въвеждане на имуноглобулини през вената.
  • Третиране на засегнатите участъци от кожата с локални препарати.
  • Назначаване на синтетични аналози на витамин А. Дългосрочната употреба е показана при всички форми на заболяването.
  • Слънчеви бани за производство на витамин D.
  • Прием на кератолитични (ексфолиращи) продукти, включително урея, салицилова и млечна киселина и др.

Важно е да се обърне внимание на психологическа странатерапия, която има не пряко, а косвено значение за лечение на ихтиоза и облекчаване на състоянието на пациента. Детето често е подложено на преследване от връстници поради необичайни външен вид. Той е отделен от социалната среда, което се отразява негативно на психологическото му състояние. За тази цел с пациент, страдащ от ихтиоза, работи психолог, а семейството трябва да осигури на детето цялостна психологическа подкрепа

Предотвратяване

Много хора питат как да предотвратят развитието на такова заболяване. Но, за съжаление, ихтиозата е генетична патология, така че не предпазни меркипросто не съществува.

И грижовни родителинамерени на страниците на услугата пълна информацияза симптомите на ихтиоза при деца. Как се различават признаците на заболяването при деца на 1,2 и 3 години от проявите на заболяването при деца на 4, 5, 6 и 7 години? Какъв е най-добрият начин за лечение на ихтиоза при деца?

Погрижете се за здравето на любимите си хора и бъдете в добра форма!

В света има много различни кожни заболявания, които засягат милиони хора. Някои заболявания са добре проучени и тяхната диагностика и лечение не принуждават лекарите да си блъскат мозъка. Други все още не са проучени, тяхната поява и развитие са мистерия не само за пациента, но и за специалисти и учени. Втората група включва кожно заболяване ихтиоза, лечение, симптоми, чиято етиология зашеметява дори водещите светила на медицинската наука.

Ихтиоза. Какво е?

Що се отнася до причините за тази патология, лекарите и учените нямат ясен отговор. Фактът, че заболяването се унаследява в няколко поколения, кара експертите да заключат, че развитието му е пряко свързано с генна мутация, която все още е много малко разбрана.

Добър фон за появата на ихтиоза са неизправностите щитовидни жлези, хормонални нарушения, но самият механизъм лекарите не могат да разберат напълно. Заболяването се среща само при хронична форма, тоест няма да е възможно да се възстанови напълно от него. По правило първите признаци се появяват в детството и могат или да прогресират, или да регресират, така че лечението на кожната ихтиоза трябва да се извършва постоянно и усърдно. Екзацербациите на заболяването могат да бъдат преодолени. Възможно е да се избегнат усложнения и да се постигне дългосрочна ремисия, ако ранна диагностика. Не можете да лекувате ихтиоза у дома, това може само да влоши състоянието, трябва да кандидатствате комплексна терапияпод наблюдението на дерматолог или педиатър.

причини

Генната мутация обикновено е основната причина за ихтиоза. Нейната биохимия не се дешифрира и се предава по наследство. Нарушенията на мастния метаболизъм и резултатът от тях водят до директно развитие на този вид дерматит. повишено съдържаниехолестерол, натрупване на аминокиселини в кръвта поради нарушение на протеиновия метаболизъм.

В организма се наблюдава повишаване на активността на ензимите, които влияят на окислителните процеси на кожното дишане, нарушаване на терморегулацията на тялото и намаляване на метаболитните процеси. Генната мутация - като основна причина за ихтиоза - води до намаляване на активността на половите жлези, надбъбречните жлези и щитовидната жлеза, увеличаване на дефицита на клетъчния и хуморален имунитет.

Началният стадий на развитие на заболяването се причинява от проблеми в процесите на отхвърляне на роговия слой на епидермиса, намаляване на функциите на потните жлези, нарушение на абсорбцията на витамин А. Скалите, които се появяват на повърхността на кожата са свързани с аминокиселинни комплекси, които имат циментиращ ефект, така че отделянето им от тялото е много болезнено.

Клинични признаци

Болестта ихтиоза, чието лечение изисква бързина, започва да се проявява от първите месеци от живота. Това може да се докаже от груба и суха кожа, покрита с плътно прилепнали сиво-черни или белезникави люспи. Не е засегната от ихтиоза ингвинална зона, област подмишници, подколенна ямка, лакътни завои.

Дланите на пациента са покрити с мукоидни люспи, появява се ясно изразен модел на кожата. Тежестта на хода на заболяването зависи от дълбочината на генната мутация, възможността за абортивен курс. Ноктите, зъбите и косата с ихтиоза претърпяват дистрофични промени. кожна болестпридружен от хроничен ретинит и конюнктивит, миопия, алергични заболяванияхроничен характер, нарушения на вътрешните органи (проблеми с черния дроб, сърдечно-съдова недостатъчност). С диагнозата "ихтиоза" лечението трябва да бъде изчерпателно и насочено към премахване на причините и последствията.

вродена ихтиоза

Този тип заболяване се развива на 4-5 месеца от бременността вътреутробно. Кожата на новородено дете е покрита с плътни сиво-черни щитове. При вродена ихтиоза люспите могат да бъдат с различна форма, назъбени или гладки, дебелината им може да достигне 1 см, а кожата между тях е покрита с пукнатини и бразди. Устният отвор на детето е рязко стеснен или разтегнат поради добре прилепнали люспи, клепачите са извити, ушите са изпълнени с рогови люспи и деформирани. Бебетата с ихтиоза се характеризират с плоска ръка, плоскостъпие и може да липсват нокти. Процентът на мъртвородените деца и детската смъртност в първите дни от живота е много висок в резултат на наличието на аномалии, несъвместими с живота.

При епидермолитична ихтиоза (вродена форма) кожата на детето е като попарена с вряща вода. Децата с тази диагноза имат дефекти в ендокринната, нервната система, развиват заболявания като анемия, полиневропатия, спастична парализа, умствена изостаналост.

ихтиоза вулгарис

Лечението на това кожно заболяване зависи от неговия вид и форма. Вулгарната (обикновена) ихтиоза се среща най-често, наследява се по автозомно-доминантен начин. Първите огнища на заболяването могат да се появят още на 1-4 години от живота на човека. Патологията достига своето максимално развитие до 10-годишна възраст и придружава пациента през целия му живот. По време на пубертета и летен периодсимптомите леко отслабват и се наблюдават подобрения.

Ichthyosis vulgaris се характеризира с фоликуларна кератоза, лющене, удебеляване и сухота на кожата. Възможно е да има неизправности във функционирането на мастните и потните жлези. Ихтиозата засяга предимно екстензорните повърхности на крайниците, глезените и областта на гърба. В детството се появяват люспи по кожата на челото и бузите. Гениталните органи обикновено остават непокътнати. областта на слабините, аксиларна ямка, ставни и интерглутеални гънки.

Клинични варианти на ихтиоза вулгарис

В зависимост от вида и натрупването на рогови люспи или пластини и тежестта на сухата кожа е обичайно да се разграничават няколко варианта на обикновена ихтиоза. Най-леката разновидност е ксеродермата, когато лющенето и сухата кожа има характер на трици. Ламеларните люспи, които прилепват към грубата, твърда, суха, удебелена кожа, показват наличието на проста ихтиоза. Когато блестят в устията на космените фоликули, роговите маси се натрупват в значително количество по крайниците. Особеният блясък на люспите прилича на седеф. Лентовидно разположение на плочите наподобява люспите на змия

При ихтиоза на дикобраз, дебели рогови маси се издигат над повърхността на кожата с 5-10 mm. Тази форма се счита за най-тежката. Децата с подобни форми изостават в развитието, имат намален имунитет, склонност към развитие на отит, пневмония, пиодермия, често с фатален изход. Човек може да продължи нормален живот, ако има лека формаихтиоза. Лечението с народни средства, кремове, мехлеми може да направи лека формапочти незабележимо.

Други видове ихтиоза

В допълнение към обикновената (вулгарна) ихтиоза, има и други видове това заболяване, които се различават един от друг по симптоми, тежест и състояние на кожата. Общо са около четиридесет. Най-често срещаните са абортивни, черни, бели, бодливи, прости и змиевидни. Лечението на ихтиоза на кожата се предписва в зависимост от вида и формата.

С абортивно изразена грапавост, суха кожа. Малки люспи покриват екстензорните повърхности на задните части, краката и ръцете. Черно-бялата ихтиоза се характеризира с наличието на кафяво-сиви и бели люспи. При брилянтна ихтиоза на крайниците се появяват прозрачни плочи. При червеи се отбелязват рогови слоеве под формата на шипове и игли. Обикновено (питириазис, питириазиформен) се характеризира със сивкави малки люспи. Моделът на змийската кожа, съставен от дебели, мръсни сиви люспи, които прилягат плътно една към друга, предполага, че има змийска ихтиоза. Лечението в Москва на всички видове заболявания се извършва в специализирани дерматологични клиники и отделения по дерматология.

Диагностика

В повечето случаи клиничните прояви са достатъчни за диагностициране на заболяването, във връзка с което може да се предпише и лечение. вродена ихтиоза външни признациможе да се обърка с еритермодермия или друга патология. Хистологичното изследване ще помогне да се сложи край на диагнозата.

Ихтиоза: лечение

Заболяването се диагностицира и наблюдава от дерматолог. Той може да предпише стационарно или амбулаторно лечение в зависимост от тежестта. На пациента се предписва витамин С, витамини от групи А, Е, В, в големи дози никотинова киселина. В случай на заболяване за повишаване на имунитета са показани лекарства с екстракт от алое, калций, желязо, гама-глобулин, преливане на кръвна плазма. При увреждане на щитовидната жлеза се предписват Тиреодин, Инсулин.

При вродена форма или в тежки случаи се предписва хормонална терапия. По време на периода на ремисия състоянието на пациента се наблюдава постоянно, за да се предотвратят усложнения, които може да причини ихтиоза. Лечението (снимката по-долу) се допълва от локална терапия с помощта на вана с разтвор на калиев перманганат. В зависимост от локализацията на процеса, възрастните са показани бани с добавяне на нишесте и сол. Такива процедури спомагат за омекотяване на люспите и облекчават хода на кожната болест ихтиоза.

Лечението (мехлеми, кремове, серуми, лекарства) е насочено към облекчаване на симптомите и постигане на стабилна ремисия. Ако заболяването е тежко, могат да се предписват процедури като хелиотерапия, таласотерапия, ултравиолетово облъчване. Баните с въглероден диоксид и сулфид имат добър ефект върху състоянието на кожата при ихтиоза. Лечение в Израел специализирани санаториумиможе да доведе до продължителна и продължителна ремисия.

Традиционната медицина в борбата с ихтиозата

Не само традиционната медицина търси различни начиниза преодоляване на заболяването ихтиоза. Лечение народни средствасе състои в приготвянето на мехлеми, кремове, тинктури, вани на базата на лечебни билки. Така че, за тази цел се използват планинска пепел, посев овес, motherwort, вратига, морски зърнастец, живовляк, аралия и други. народни лечителиза дълъг периодвреме изобретил рецепти за борба с патологията, наречена ихтиоза. Лечението, прегледите на пациентите за което са повече от положителни, дава траен ефекти облекчаване на симптомите, основното е правилното приготвяне на лекарството.

Така например, за да приготвите един от продуктите, ще ви трябват листа от живовляк, корени от дива трева, цветя от вратига, хвощ и дъвка. Напитка се приготвя от растения и се консумира вътрешно. Такова лекарство ще помогне за подобряване на състоянието на вътрешните органи, повишаване на имунитета, омекотяване на люспите по кожата. За последната цел активно се използват мехлеми на базата на прополис, жълтурчета, мед и други дарове на природата.