Прогерията е сериозно заболяване, което не може да се излекува. Това генетично заболяванесе развива при деца от всякакъв пол, превръщайки ги в стари хора за кратък период от време. Прогерията е опасна не само за деца, но и за възрастни. В крайна сметка болестта може да започне да прогресира на различна възраст.

Обща информация за заболяването

Тази патология е опасна, тъй като предизвиква преждевременно стареене на тялото. Заболяването има две различни имена. Ако се открие при деца, те се диагностицират със синдром на Hutchinson-Gilford. Ако заболяването се прояви при възрастен, тогава той се диагностицира със синдром на Вернер.

Статистиката показва, че прогерията се среща по-често при момчетата, отколкото при момичетата. Средна продължителностживотът на дете, което е диагностицирано с това, е от 10 до 13 години. Много рядко има случаи, когато пациенти с такава патология са живели до 20 години. За съжаление заболяването не се лекува и води до фатален изход.

Симптомите на прогерията са много страшни. Болните деца много изостават във физическото си развитие от своите връстници. В допълнение, тялото на пациента се износва много: структурата на кожата е нарушена, липсват признаци на вторично сексуално развитие, а вътрешните органи остават недоразвити. В допълнение към горните симптоми има още един - външно стареене на тялото. Тоест малките деца изглеждат като стари хора, което силно влияе на емоционалното им състояние.

Психичното развитие на пациентите с прогерия е абсолютно нормално. Тялото запазва детски пропорции, но въпреки това епифизният хрущял бързо прераства и на негово място се образува епифизна линия, както при възрастните. Децата, чиито тела растат много бързо, се сблъскват с различни сериозни заболявания на възрастните: диабет, сърдечно-съдови заболявания, атеросклероза, инсулт и други.

Причини за развитието на патологията

За съжаление учените все още не са проучили напълно тази патология. Те успяха да разберат само, че патологията е по-вероятно да се основава на мутация на гена lamin. Именно този ген е отговорен за процесите на делене на клетките. Нарушението в генетичната система лишава клетките от устойчивост и предизвиква процеси на преждевременно стареене в организма.

Много генетични заболявания се предават по наследство. Прогерията обаче не се предава. Следователно, дори ако един от родителите е страдал от тази патология, тогава тя няма да бъде предадена на детето.

Симптоми на прогерия

Веднага след раждането на бебето е невъзможно веднага да се открият симптоми на заболяването в него. Няма да се различава от здравите новородени бебета. Въпреки това, още през първата година от живота, симптомите на прогерия се усещат. Симптомите на заболяването са:

• много нисък ръсти силно поднормено тегло;
• отсъствие подкожна мазнинаи липса на тонус на кожата;
• липса на вежди и мигли;
• хиперпигментация и синкав оттенък на кожата;
• непропорционално развитие на черепа и лицевите кости, изпъкнали очи, малки Долна челюст, щръкнали уши, крив нос;
• късна поява на зъби, които се влошават много бързо;
• висок и писклив глас;
• гърдите са с крушовидна форма, ключиците са малки, улнарни и коленни стави"стегнат";
• изпъкнали нокти жълт цвят;
• склеротични образувания по кожата на задните части, долната част на корема и бедрата.

На петгодишна възраст децата, страдащи от прогерия, започват да развиват атеросклероза, при която страда аортата, коронарни артериии мезентериални артерии. На фона на тези нарушения се появяват други патологии: хипертрофия на лявата камера, появата на сърдечни шумове. Комплексният ефект на всички тези симптоми води до внезапна смърт на болен човек. Най-често пациентите умират от исхемичен инсулт и инфаркт на миокарда.

Прогерия при възрастни

Вече беше казано по-горе, че не само дете, но и възрастен може да страда от тази болест. Прогерията може да изпревари на възраст 14-18 години. Пациентът започва рязко да губи тегло, растежът му се забавя, Бяла косаи прогресивна алопеция. Кожата на човек рязко изтънява и кожата придобива нездравословен бледо нюанс. Под кожата се виждат кръвоносни съдове, мускули и подкожна мастна тъкан. Ръцете и краката изглеждат много тънки, а мускулите започват да атрофират.

Пациентите над 30 години развиват катаракта очни ябълки, гласът отслабва, кожата над изпъкналостите на костите загрубява и се покрива с язви. Пациентите с прогерия изглеждат еднакво: тънки, сухи крайници, плътно тяло, нисък ръст, нос във формата на птичи клюн, тясна уста, изпъкнала брадичка, множество пигментни петна по кожата.

Болестта нарушава дейността на целия организъм. Работата е нарушена вътрешни органи, мастни жлези, потните жлези, сърдечно-съдовата система е нарушена, тялото страда от липса на витамини и минерали, развива се остеопороза и ерозивен остеоартрит. Болестта се отразява неблагоприятно на интелектуалните способности.

Около 10% от пациентите са изправени пред такива сериозни заболявания като рак на гърдата, меланом, саркома, астроцитом. Онкологията започва да се развива на фона диабети нарушени функции паращитовидни жлези. Най-често възрастните пациенти умират от сърдечно-съдови патологии на онкологията.

Диагностика на заболяването

Симптомите на прогерията са силно изразени и специфични. Следователно, лекарят не трябва да провежда допълнителни изследвания, за да постави правилната диагноза.

Лечение на прогерия

За съжаление учените все още не са открили лек за това заболяване. Всички методи на лечение, които се практикуват днес, много често не са достатъчно ефективни. Тъй като заболяването не се лекува, лекарите просто редовно наблюдават състоянието на болен човек. Човек, който страда от прогерия, трябва постоянно да се подлага на медицински прегледи, да прави ултразвук на вътрешните органи и да следи състоянието на сърдечно-съдовата система.

Всички лечения са насочени към забавяне на прогресията на заболяването. Освен това лекарите се опитват да облекчат състоянието на пациента възможно най-много.

Към днешна дата на пациентите с прогерия се предписва следното лечение:

• Предписани са минимални дози аспирин, които могат да намалят риска от сърдечен удар.
• Предписвайте различни лекарства, които подобряват благосъстоянието и премахват симптомите на различни заболявания. Например, лекарите предписват лекарства от групата на статините, които понижават нивата на холестерола в кръвта. Предписват се антикоагуланти, които блокират образуването на кръвни съсиреци. Много често се предписва хормон на растежа, който помага за натрупване на тегло и ръст.
• На пациентите с прогерия се предписват различни физиотерапевтични процедури, които развиват ставите. Това позволява на пациента да остане физически активен.

Малко дете с диагноза прогерия е с отстранени млечни зъби, тъй като поради заболяването постоянните зъби никнат много бързо, а млечните се развалят много бързо. И ако те не бъдат отстранени навреме, може да има проблеми с изригването на кътниците.

Тъй като болестта е генетична, предпазни меркисрещу неговото развитие.

Стареенето е естествен знакразвитие, на което са подложени всички живи организми. Това явление възниква поради изчерпването на вътрешните биологични ресурси. Този процес може да се развие в съответствие с естественото време и може да се случи преждевременно. Какво причинява ранното стареене, как да го предотвратим, как да премахнем последствията от него са въпроси, които интересуват както учените, така и обикновените хора.

Основната причина за ранното стареене е метаболитната недостатъчност на функциите на ендокринната и други системи.

Например, липсата на естрогенни хормони при жената води до бързо стареене на кожата и цялото тяло. Освен това, важни причиникоито преждевременно причиняват този процес са лошите навици, Грешен начинживот.

1. Изградените хранителни навици могат вреден ефект, ускоряване на износването на тялото. Те включват употребата на сладкиши, рафинирани, солени храни, червено месо, алкохол, продукти, съдържащи трансмазнини.
2. Стрес, невъзможност да им се противопоставят. нервно напрежение, депресия и неконтролируемото негативни емоции, са източникът психосоматични заболяваниякоето води до отслабване на имунната система и преждевременно стареене. Жените, които са емоционално по-възприемчиви, са по-склонни да изпитват депресивно настроение и преживявания. При мъжете обаче, въпреки техните емоционална стабилност, стресът причинява по-тежки последствия.
3. Натрупването на токсини има пагубен ефект върху тялото, като задейства механизма на стареене преди време. Това се отнася за неконтролирания прием на лекарства - антипиретици, антибиотици, хормони, противовъзпалителни, диуретични и приспивателни. Както и използването на хлорирана вода, храни, наситени с пестициди, нитрати, хормони, антибиотици. Животът в екологично замърсени райони също води до натрупване на токсини в тялото.
4. Тютюнопушенето, алкохолната зависимост допринасят за увеличаване на броя окислителни процесиводещи до износване, разрушаване на тялото отвътре, ранно образуване на бръчки.

внимание! Една от причините, които задействат механизма преждевременно стареенепри жените е остеопороза, причинена от загуба на костна маса поради липса на калций в организма

Прогерията е рядко заболяване на бързото стареене.

Прогерия или заболяването на стареенето (преждевременно), което е рядък - само 80 случая в света - генетичен провал, който причинява ускорено стареене на всички човешки органи.
Проявява се в две форми – детска и възрастна, по-често при момчетата.

Първият - синдромът на Hutchinson-Gilford се проявява при деца на възраст 1-2 години. Характеризира се със забавяне на развитието характерни променивъншен вид, придобиване на сенилни черти. Продължителността на живота с тази форма на заболяването е около 20 години.

Вторият е синдромът на Вернер, в който се развива юношеството- до 18 години. Характеризира се със спиране на растежа, ранно посивяване и оплешивяване, загуба на тегло, промяна на външния вид. Средната продължителност на живота на хората със синдром на Вернер едва надвишава 40 години.

внимание! Прогерията не е наследствено заболяване, генетиката няма абсолютно нищо общо с възникването му. Все още не са известни причините за внезапната мутация на гена lamin A (LMNA), който предизвиква бързо стареене. Няма медицинско лечение за заболяването

Причини за стареене на кожата

Появата на първите признаци на зрялост и повяхване на кожата може да се наблюдава доста рано, при някои още на 25-годишна възраст. Те се появяват под формата на първите мимически бръчки, причинени от ярки изражения на лицето и анатомични особеностилица. Докато кожата на лицето запазва своята еластичност, по време на мускулна релаксация, тя е в състояние да се изглади. Но с течение на времето неговите свойства се променят и повърхностните бръчки стават по-дълбоки. Загубата на способността на кожата да се самовъзстановява, регенерира, е основната причина за нейното повяхване.

Имайки предвид условията, които причиняват бързо стареене на кожата, трябва да се отбележи, че този процесзависи от много фактори, някои от които могат да бъдат контролирани:

1. Слънцето. Той не само насища организма с витамин D, но е причина за ускорено стареене и рак. Незащитен с облекло или спец слънцезащитен кремкожата, изложена на слънце, претърпява фотостареене, процес, причинен от ултравиолетови лъчи, прониквайки дълбоко в дермата, предизвиквайки активиране на окислителни процеси, разрушаване на капиляри, колагенови влакна, фототоксични реакции. Същият разрушителен ефект върху кожата има и желанието за бързо тен в солариум. В резултат на продължителното излагане на ултравиолетово лъчение, еластичността на кожата намалява.
2. Дехидратация. В клетките на кожата, страдащи от дехидратация, се нарушава структурата, което води до образуване на фини бръчки и опъване на кожата.
3. природни фактори. имат отрицателно въздействие върху кожна покривка, причинявайки неговата дехидратация, ранно увяхване, продължително излагане на сух въздух, слана, вятър, прах, висока влажност.
4. Авитаминоза. Липсата на витамини води до изчерпване на тялото, причинява стареене на кожата и ранно образованиебръчки.

Видовестареене

При различни хорапроцесите на стареене на кожата започват по различни начини и в различни дати, което им позволява да бъдат разделени на 5 вида:

1. При собствениците се появява "умора на лицето". комбиниран типкожа, характеризираща се със загуба на еластичност на кожата, проява на подпухналост на подпухналост, образуване на изразена назолабиална гънка, понижаване на ъглите на устата.
2. "Булдожки бузи" - деформационен тип стареене, характерен за собствениците, склонни към пълнота мазна кожа. Характеризира се с промяна в контурите на лицето и шията, появата на пламъци, подуване и силно развити назолабиални гънки.
3. "Малко набръчкано лице" - даден типхарактеризиращ се с наличие на суха кожа и образуване на мрежа от малки хоризонтални и вертикални бръчки в ъглите на очите, по челото, бузите, около контура на устните. Възниква в резултат на дехидратация на кожата, както и при собствениците на суха кожа, проявява се рано.
4. "Смесен тип" - съчетаващ признаците на деформация, набръчкване и загуба на еластичност на кожата видове стареене.
5. "Мускулен тип" - типът на стареене, характерен за жителите на Азия, неговият характерни особеностиима бръчки около очите.

Предотвратяване на стареенето

Набор от мерки, взети за намаляване на износването вътрешни резервиорганизъм, е най-добрата профилактикапреждевременно стареене.

Водене на здравословен начин на живот

Физическа и умствена активност, промяна на мисленето и културата на хранене, поддържане на режими на активност и почивка, избягване лоши навици– условия, благоприятстващи удължаването на младостта.

Дневният режим, състоящ се от редуване на работа и почивка, допринася за бързо възстановяванесили, но разумни физически упражненияи активно изображениеживотът помага да се справите със стреса.

Хранене

Здравословната храна е един от начините за предотвратяване на ранното стареене, според съвременните диетолози. Включването в диетата на храни, богати на антиоксиданти, допринася за отделянето свободни радикаликато по този начин удължава младостта. Те включват:

• спанак, домати, броколи, тиква;
• грозде, ягоди, портокали;
• канела, джинджифил;
• домашни птици, мазна риба;
• зелен чай, червено вино.

Това е далеч от пълен списъкпродукти, които могат да наситят клетките с антиоксиданти, повишавайки тяхната устойчивост на въздействието на времето.

Спазване на водния режим

Позволява ви да поддържате нормален жизнен баланс в клетките и тъканите, за да предотвратите тяхното износване.

Предотвратяване на физиологични дисфункции

Позволява ви да регулирате метаболитните и трофичните процеси в организма. Предполага:

• провеждане на козметични процедури против стареене;
• целенасочено обучение, насочено към поддържане на физическа форма;
• леко използване на добавки, витамини и фармацевтични продуктикоито стимулират възстановяването и укрепването на имунната система.

Корекция на външни признаци на ускорено стареене

Говорейки за опит за премахване на признаците на ранно стареене на кожата, имаме предвид корекцията на бръчките, подобряването на еластичността на кожата. Тук на помощ ще дойдат инструментите на индустрията за красота, която, макар и да не може да спре времето, има много начини да коригира влиянието си. При избора на един или друг метод трябва да се вземе предвид типът на кожата, както и вида на стареенето и степента на неговото проявление. С цел подмладяване кожата на лицето може да бъде засегната от:

• терапевтични - с помощта на маски, химически пилинг, парафинотерапия, различни техникимасаж, мезотерапия, инжекции за красота и други методи;
• апаратно - провеждане на фонофореза, апаратен масажили лазерна терапия;
• хирургично - с помощта на пластична хирургия или ендоскопски лифтинг.

Когато планирате да използвате радикален (хирургичен) метод за коригиране на признаците на стареене на кожата, трябва да се вземе предвид типът на стареене, за да се избере най-добрият методв състояние да даде максимален ефектс минимално въздействие

Кожата, както и цялото тяло, претърпява необратими промени през целия живот. И все пак, както показва практиката, тяхното преждевременно износване може да се контролира чрез намаляване на броя на външните неблагоприятни фактори. Водещ здравословен начин на животживот, грижа за външния им вид, наблюдение на тяхното здраве и благополучие, периодично провеждане на курс на поддържаща терапия под формата на прием мултивитаминни комплекси, масажи, други процедури за здраве и подмладяване, можете да постигнете значителни успехи в борбата за младост.

Да остареем рано или по-късно - всичко зависи от нас самите, скъпи жени. Нашата красота е резултат от упорит труд. Останете млади и красиви!

Всички хора остаряват. Според учените, ако не беше разрушителното въздействие външна средаи нашите зависимостидо удоволствия, вредни за тялото, бихме живели до 130, дори до 150 години. А преди 16 години, на 29 август 2001 г., учените дори обявиха, че са открили ген за дълголетие. Така че може би в близко бъдеще ще можем да изживеем целия живот, определен ни от природата. Но докато остаряваме и умираме в по-голямата си част преди 80-90 години. И някои заболявания намаляват това вече не е така дългосроченфактор на. И най-„смъртоносната“ сред тях в истинския смисъл на думата е прогерията. MedAboutMe разбра какво е да остарееш след десетилетие и половина до две десетилетия.

Стареенето е естествен процес, присъщ на всеки жив организъм на Земята. Всички налични теории по темата "Защо хората остаряват?" може да се раздели на две големи групи. Поддръжниците на един от тях твърдят, че стареенето е замислено от природата за по-нататъшното развитие на видовете и обществото. Други са сигурни, че тук няма глобални идеи - просто увреждане на гена и клетъчно нивосе натрупват с времето, което води до износване на тялото.

Така или иначе, но реално в хода на живота на човека в неговите клетки и тъкани се натрупват резултатите от вътрешни неуспехи и грешки, както и последствията външни влияния. Ключовите фактори за стареенето включват:

• Въздействие активни формикислород (ROS), от който, разбира се, тялото ни се нуждае, но не винаги и не навсякъде.
• ДНК мутации соматични клетки(т.е. телесни клетки). Геномът не е структура, застинала във времето и пространството. Това е жив и подлежи на промяна дизайн.
• Натрупване на увредени протеини, които са страничен ефектдействия на ROS или неуспехи в метаболитните процеси.
• Скъсяване на теломерите - крайните участъци на хромозомите. Вярно, в последно времеучените започнаха да се съмняват, че стареенето е свързано с теломерите, но досега тази теория е все още популярна.

Прогерията, за която ще стане дума в тази статия, не е стареене - в смисъла, в който науката я разбира, когато говори за продължителност на живота, износване на тялото и т.н. Това заболяване изглежда като стареене, въпреки че всъщност е тежко генетично заболяване, свързано с нарушение на производството на определени протеини.

Прогерия - болести на деца и възрастни

Англичанинът Джонатан Хътчинсън през 1886 г. за първи път описва 6-годишно дете, при което наблюдава атрофия на кожата. Име необичайно заболяване(от гръцка дума„progeros“ – остаряла преди време) й е дадена през 1897 г. от д-р Гилфорд, който изучава и описва нюансите на заболяването. През 1904 г. д-р Вернер публикува описание на прогерия при възрастни - като използва примера на четирима братя и сестри, които страдат едновременно от катаракта и склеродермия.

Смята се, че Ф. Скот Фицджералд е написал своя разказ „Странният случай на Бенджамин Бътън“ през 1922 г. под влияние на информация за пациенти с прогерия. През 2008 г. Брад Пит играе главния герой на книгата във филма Мистериозна историяБенджамин Бътън.

Има два вида прогерия:

• Болест, засягаща децата, е синдромът на Hutchinson-Gilford.

Това е рядка патология. Среща се при 1 дете от няколко милиона. Смята се, че днес в света има не повече от сто души, страдащи от детска прогерия. Вярно е, че учените предполагат, че можем да говорим за още около 150 недиагностицирани случая.

• Болест, която засяга възрастните, е синдромът на Вернер.

Също така е рядко заболяване, но не толкова, колкото детската прогерия. Хората със синдром на Вернер се раждат в 1 случай на 100 хиляди. В Япония - малко по-често: 1 случай на 20-40 хиляди новородени. Общо в света са известни малко по-малко от 1,5 хиляди такива пациенти.

Детската прогерия е само косвено свързана с истинското остаряване. Това е заболяване от групата на ламинопатиите - заболявания, които се развиват на фона на проблем с производството на протеин ламин А. Ако не е достатъчно или тялото произвежда „неправилния“ ламин А, тогава един от цял ​​списък се развиват заболявания, което включва синдром на Hutchinson-Gilford.

Причината за детската прогерия е мутация в гена LMNA, който се намира на 1-ва хромозома. Този ген кодира съединението преламин А, от което се получава протеинът ламин А, образуващ тънка пластинка - ламина, покриваща вътрешна мембранаядки. Необходим е за закрепване на всички видове молекули и вътрешни структури на ядрото. Ако няма достатъчно ламин А, вътрешната рамка на клетъчното ядро ​​не може да се изгради, не може да поддържа стабилност, което води до ускорено разрушаване на клетките и целия организъм. В допълнение, ламин А играе ключова роля в клетъчно делене. Регулира разграждането и възстановяването на клетъчното ядро. Не е трудно да си представим какво може да се случи, ако този протеин не е достатъчен или не е това, което трябва да бъде. Мутацията на гена LMNA води до образуването на "грешен" протеин - прогерин. Именно той е причината за ускореното „стареене” на децата.

По последни данни мутацията възниква на ранни стадииразвитието на ембриона и почти никога не се предава от родител на дете.

Преди няколко години учените откриха, че здравите клетки също произвеждат прогерин, но в значително по-ниски количества, отколкото при синдрома на Hutchinson-Gilford. Освен това се оказа, че с възрастта прогеринът в нормални клеткистава все по-голям. И това е единственото нещо, което наистина свързва детската прогерия и процеса на стареене.

Прогерията при възрастни е резултат от друга мутация в гена WRN. Този ген кодира протеин, необходим за поддържане на хромозомите в стабилно състояние, както и участват в процесите на делене на клетките. При наличие на мутация в гена WRN структурата на хромозомите непрекъснато се променя. Честотата на спонтанните мутации се увеличава 10 пъти, докато способността на клетките да се делят пада 3-5 пъти в сравнение със здравите клетки. Дължината на теломерите също намалява. И тези процеси вече са много близо до остаряването, което имаме предвид, когато гледаме възрастните хора на пейката.

Прогерия(гръцки progērōs преждевременно остарял) — патологично състояние, характеризиращ се с комплекс от промени в кожата, вътрешните органи, дължащи се на преждевременно стареене на организма. Основните форми са прогерия при деца (синдром на Hutchinson-Gilford) и прогерия при възрастни (синдром на Вернер).

Детската прогерия е много рядка. Етиологията и патогенезата не са известни. В повечето случаи се среща спорадично, в няколко семейства е регистрирано при братя и сестри, вкл. от кръвно-родствени бракове, което показва възможността за автозомно-рецесивен тип наследяване.

В кожните клетки на пациентите са открити нарушения на възстановяването на ДНК и клонирането на фибробласти, както и атрофични промени в епидермиса и дермата, изчезването подкожна тъкан. Въпреки че детската П. може да бъде вродена, при повечето пациенти клинични признациобикновено се появяват през 2-рата или 3-тата година от живота.

Растежът на детето рязко се забавя, отбелязват се атрофични промени в дермата, подкожната тъкан, особено на лицето и крайниците. Кожата изтънява, става суха, набръчкана, по тялото може да има лезии, подобни на склеродермия, области на хиперпигментация. През изтънялата кожа прозират вени. Външен вид на пациента: голяма глава, предни туберкули изпъкват над малко заострено ("птиче") лице с клюновиден нос, долната челюст е недоразвита.

Наблюдава се и мускулна атрофия, дистрофични процеси в зъбите, косата и ноктите; има промени в костно-ставния апарат, миокарда, хипоплазия на гениталните органи, нарушена метаболизма на мазнините, помътняване на лещата, атеросклероза.

Лена навършва пет години за една година

Вчера в московска клиника лекарите извършиха първата операция на пациент, страдащ от синдром на преждевременно стареене.

В началото ушните ми миди започнаха да увисват по странен начин. Тогава забелязах невероятно дълбоки бръчки между веждите, - казва 23-годишното момиче.

При първия поглед към Лена Мелникова дори започвате да се съмнявате. Е, как така една хитра отегчена 40 - 50 годишна дама, пожелала широка слава и пластични операции от най-добрите хирурзи?! За съжаление това вече се случи.

Ето как изглежда тя сега на 23 години.

Питането на Лена за личния й живот дори не обръща езика й ... Въпреки че момичето се усмихва смело:

Всичко е наред.

Лена няма почти никакъв шанс. Диагноза: "синдром на преждевременно стареене" ("прогерия"). Медицински светила по света твърдят, че хората живеят средно само 13 години от момента на заболяването. И никой не знае как да върне младостта или поне да успокои старостта ...

Ужасни симптоми започнаха да се появяват в Лена преди пет години. Първо се състарява лицето, а след това и кожата на цялото тяло. Тогава Елена учи в 1-ва година на Марийския политехнически институт.

Знаете ли, колко обидно беше... Момчета идват да се запознаят с приятелката ми и се държат с мен подчертано учтиво, вземат ме за майка ми. Почти поиска разрешение да се срещне с "дъщерята".

След като завършва Марийския политехнически университет, момичето решава да се занимава с пластична хирургия. Но банално кръгов асансьоркожата на лицето не помогна. Останаха само белези по врата и слепоочията. Мистериозният процес на стареене на организма продължи. Местните лекари можеха да посъветват Елена само едно - да приема витамини и да бъде постоянно наблюдавана.

Момичето - между другото, дипломиран инженер-архитект - не се отчая и отиде в Москва. Мелникова се заинтересува от скъпа столична клиника пластична операция Beauty Plaza. Неговите експерти решиха да помогнат на изпадналата в беда провинциалка. И напълно безплатно.

Решихме да опитаме. Ако общоприето е, че нищо не може да се направи, тогава трябва поне да опитате, - каза водещият хирург на клиниката д-р. медицински наукиПрофесор Александър ТЕПЛЯШИН. - Въпреки че не е безопасно Елена да оперира, защото болестта може да се отрази и на състоянието на вътрешните органи.

Тя е толкова млада! Тя трябва да живее нормално, да общува с млади хора. Първо ще направим физиономия, а след това ще започнем да се борим с болестта на генетично ниво, - категоричен е професор Тепляшин.

„Наистина вярвам на професора“, упорито ни убеждава Елена Мелникова. Изглежда, че тя също убеждава себе си.

Елена пристигна в клиниката вчера сутринта. Подготвяха я за операция. Отделиха отделна стая, където тя чакаше. Засега професор Тепляшин също се подготвя за своята много трудна работа. Четвърт час преди операцията Елена е спокойна.

Не се страхувам от нищо - тя повтаря и повтаря всичко. И накрая пак ридае. Преди време момичето сериозно се замисляло да сложи край на живота си.

Дойде време за операцията. Лена става и, гледайки право напред, тръгва с умишлено твърда походка в недрата на клиниката. Изведнъж тя спира за минута и се обръща ясно повече към себе си, отколкото към другите: „Много се страхувах от тази първа операция, а сега ми предстои втора. И нямам избор. моя последна надежда". – И решително пристъпва към анестезиолога.

Лекарите от клиниката допуснаха фотографа в светая светих - операционната зала естетична хирургия. Първият етап от операцията е гърдата. Лекарят разрязва кожата на гръдния кош и подготвя специален биоимплант. Съставът е една от тайните на клиниката. Основното нещо - няма извънземен силикон. Като тесто, професор Тепляшин енергично меси импланта, така че гъвкавият материал почти се просмуква между пръстите му. И накрая вкарва в тялото. второ, и Главна сцена- лице. И първата трудност тук е да се премахнат белезите и несъвършенствата на предишния пластична операция. Гледката не е за хора със слаби сърца. Но изглежда всичко върви добре...

След като Лена Мелникова премине специален рехабилитационен курс в клиниката, генетици и клетъчни биолози ще разработят специално за нея индивидуална програма за биотехнологично лечение, която трябва да завърши с инжектиране на стволови клетки. Тези клетки трябва да прогонят старостта от младото тяло...

Имало едно време красива и умна 18-годишна студентка Мелникова имаше много фенове. Но когато болестта започна да се развива, имаше само един, който наистина обича. Момичето не го назовава, но е сигурна, че той е много притеснен и я чака в Йошкар-Ола. Междувременно в Москва безработната инженер-архитект Мелникова живее с брат си.

За първи път синдромът на преждевременното стареене се обсъжда преди 100 години. И не е изненадващо, че такива случаи се срещат веднъж на 4-8 милиона бебета. Прогерията (от гръцки pro - по-рано, gerontos - старец) е изключително рядко генетично заболяване, което ускорява процеса на стареене около 8-10 пъти.

Най-просто казано, едно дете навършва 10-15 години за една година. Осемгодишно дете изглежда на 80 години - със суха, набръчкана кожа, плешива глава ... Тези деца обикновено умират на 13-14 години след няколко инфаркта и инсулти на фона на прогресираща атеросклероза, катаракта, глаукома , пълна загубазъби и др. И само няколко живеят до 20 години или повече.

Сега в света са известни само 42 случая на хора с прогерия ... От тях 14 души живеят в Съединените щати, 5 в Русия, останалите в Европа ...

Сред характеристиките на такива пациенти са джудже растеж, ниско тегло (обикновено не надвишава 15-20 кг), прекомерно тънка кожа, слаба подвижност на ставите, недоразвита брадичка, малко лицев сравнение с размера на главата, което придава на лицето като че ли птичи черти. Поради загубата на подкожна мазнина, всички съдове са видими. Гласът обикновено е висок. Умствено развитиеподходящ за възрастта. И всички тези болни деца поразително си приличат.

12-годишният Сет Кук изглежда като 80-годишен старец. Той няма коса, но има пълен набор от заболявания, които засягат възрастните хора. Затова всеки ден момчето приема аспирин и други лекарства, които разреждат кръвта. С височина от 3 фута (малко над метър), Сет тежи 25 паунда (11,3 кг).

Ури Барнет е роден на 16 април 1996 г. Още на петгодишна възраст бедният Ури започна исхемична болестсърца. Атаките следваха една след друга. Детето често попадаше в болница, но трябваше да се лекува със средствата, които обикновено се предписват на възрастните хора.

Оури изглеждаше като претърпял инсулт: краката му бяха слаби и започна да се препъва като грохнал старец. Очите му избледняха Горна устнане се движи, тече слюнка, речта става нечетлива.

Майката на Оури направи много, за да предаде на хората своя опит и наблюденията си върху нещастното дете. От тригодишна възраст бебето беше отведено на снимките на телевизионни програми и научни конференции. Единственото условие, което майката постави на сензационните журналисти, беше да не пишат, че бебето умира от прогерия.

Най-известният случай на прогерия, описан в руската преса, е историята на Алвидас Гуделаускас, който внезапно започва да остарява на 20-годишна възраст. Буквално за няколко месеца Алвидас се превърна пред очите ни в 60-годишен мъж. И едва след пластична операция той започна да изглежда зрял човек. На снимката вляво - така изглеждаше преди операцията, вдясно - след. Сега Алвидас е само на 32 години.

Доскоро лекарите не можеха да определят причината за заболяването. И едва наскоро американски изследователи откриха, че само една мутация е причината за "детската старост" или прогерията на Хътчинсън-Гилфорд.

Според директора на Националния институт за изследване на генома Франсис Колинс (Francis Collins), който ръководи изследването, това заболяване не е наследствено. Точкова мутация - когато се променя само един нуклеотид в ДНК молекула - възниква отново при всеки пациент. Хората, страдащи от прогерия, умират главно от тези заболявания, които са характерни за старостта. Установено е, че мутирала форма на гена LMNA причинява прогерия.

Седемгодишен мъж и семейството му

Хански деца. Рехена, Али Хюсеин и Икрамул страдат от рядко заболяване. Той е само на седем години, а вече оплешивява. Това е най-забележимият от многото симптоми на болестта, от която страда Али Хюсеин Хан. Той е още момче, но вече е на средна възраст. Това е прогерия, изключително рядко заболяване, което кара тялото на Али да старее преждевременно.

Нито той, нито сестра му и брат му - 19-годишната Рехена и 17-годишният Икрамул - практически нямат шанс да доживеят до 25 години.

Това заболяване значително ускорява развитието на децата. Това обаче създава и други проблеми: в устата им например се появява втори ред зъби и кожата става много бледа, почти прозрачна.

Тези деца се разболяват обикновените хорастрадат в напреднала възраст. Миналата година сестра им Равена, която също имаше прогрерия, почина от пневмония. Тя беше на 16.

Щом Али Хюсеин започва да говори, става ясно, че той е обхванат от детски ентусиазъм и обзет от надежди, които не са характерни за възрастен.

„Бих искал да бъда актьор, да карам коли и самолети, да бъда екшън герой", казва той. „И след това бих искал да стана лекар, защото лекарите ме проверяват през цялото време и аз бих искал да се прегледам, и затова исках някой ден да бъда лекар."

Хана е уникална в този смисъл: това е единственият известен на науката случай, когато повече от един член на семейството страда от прогрерия. И благодарение на това семейство учените успяха да направят истински пробив в разбирането на природата на болестта.

Учените, ръководени от педиатъра Чандан Чатопадхяя, наблюдават Хан в продължение на две години и стигат до заключението, че болестта е наследствена и рецесивна. Това означава, че нейният ген може да бъде и в двамата родители. AT този случайСъпругът и съпругата на Хана са братовчеди един на друг. Нито един от тях няма прогрерия, нито другите им две деца - 14-годишната Сангита и двегодишната Гулавса.

AT последните годиниза семейството се грижи благотворителна организация от Калкута. Главата на семейство Бисул Хан споделя, че животът се е отнесъл жестоко към него и съпругата му Раджа. И двамата са родом от едно от селата в индийския щат Бихар. местни жителидецата им бяха наречени извънземни и в резултат на това трябваше да растат в пълна изолация.

„Когато живеехме там, в Бихар, всяка вечер седяхме в една стая, неспособни да спим, защото едното от децата беше измъчвано от нещо, после другото", спомня си Хан. „И си помислихме, аз и жена ми, ние седнахме един до друг и си помислихме: как можем да продължим да живеем? Дори мислехме да сложим край на всичко това с един замах ... "

"Но сега децата са живи - казва бащата. - Те са енергични, щастливи са, живеят нормален живот, доколкото е възможно, разбира се."

През последните две години за Кханами се грижи Сехар Чатопадхяй, ръководител на благотворителната къща S-bi Devi в Калкута. Сега те живеят в този град, въпреки че точният им адрес се пази в тайна.

Благотворителната организация помогна на баща ми да си намери работа като охранител, но заплатата му е ниска, така че те също се подпомагат финансово. Но не по-малко важни от парите са онези нормални човешки контакти, които децата са придобили с помощта на благотворителна организация.

„Подкрепяме ги и станахме приятели“, казва Чатопадхиай, хвърляйки Али Хюсеин в скута си.

Благодарение на неговата подкрепа Хановете казват, че сега живеят много повече пълноценен живототколкото преди. Те се усмихват, когато говорят за своите интереси и хобита.

Рехена казва, че обича индийските филми, особено страстните любовни песни. Когато я попитах дали сама пее, тя казва, че е срамежлива, но все пак е ясно, че иска да демонстрира способностите си и след като получи одобрение, се съгласява да опита.

„Обичам да те обичам и когато не те виждам, нямам търпение да се срещнем отново“, пее тя на хинди.

Според различни източници

Какво е прогерия, какви са нейните признаци и ефекти? Как се диагностицира заболяването и какво лечение се предлага днес?

Синдромът на прогерия на Hutchinson-Gilford (SHGS) е рядко фатално генетично заболяване, характеризиращо се с внезапно ускорено стареенепри деца и се среща при едно на 8 милиона деца по света. Името на синдрома идва от гръцката дума и означава "преждевременно стареене". Въпреки че има различни формиПрогерия, класическият тип синдром на Хътчинсън-Гилфорд Прогерия е кръстена на лекарите, които първи описват болестта, през 1886 г. д-р Джонатан Хътчинсън и през 1897 г. д-р Хейстингс Гилфорд.

Вече е известно, че SHGP се причинява от мутация в гена LMNA (Lamin). Генът LMNA произвежда протеиновия ламин, който държи клетъчното ядро. Изследователите смятат, че дефектният протеин ламин прави клетъчните ядра нестабилни. И именно тази нестабилност задейства процеса на преждевременно стареене.

Децата с този синдром изглеждат здрави при раждането физически признацизаболявания могат да се появят на възраст от една и половина до две години. Това спиране на растежа, тегло и косопад, изпъкнали вени, набръчкана кожа - всичко това е придружено от усложнения, по-характерни за възрастните хора - скованост на ставите, генерализирана атеросклероза, остеопороза, сърдечно-съдови заболявания, удар. При деца с това заболяване, забележително подобни външен видвъпреки различния етнос. Най-често децата с прогерия умират от (сърдечно заболяване) на средна възраст от тринадесет години (диапазон от около 8 до 21 години).

Има и "възрастна" прогерия (синдром на Вернер), която започва в юношеска възраст (15-20 години). Продължителността на живота на пациентите се намалява до 40-50 години. Повечето общи причини летален изходса миокарден инфаркт, инсулт и злокачествени тумори. Точна причинаучените не могат да установят развитието на болестта.

Кой е изложен на риск?

Въпреки че прогерията е генетично заболяване, класическо разбиранеСиндром на Hutchinson-Gilford, но не наследствен, т.е. никой от родителите не е носител или засегнат. Смята се, че всеки случай е спорадична (случайна) мутация, която се появява или в яйцеклетката, или в спермата преди зачеването.

Заболяването засяга еднакво всички раси и двата пола. Ако двойка родители имат едно дете с SHGP, шансът второ дете да се роди със същото заболяване е 1 на 4 до 8 милиона. Има други прогерични синдроми, които могат да се предават от поколение на поколение, но не и класическият SHPS.

Как се диагностицира прогерията?

Сега, след като тази генна мутация е идентифицирана, Progeria Research Foundation разработи програми за диагностични тестове. Сега можете да потвърдите конкретно генетични промениили мутации в ген, които водят до SHGP. След първоначалното клинична оценка(появата на детето и медицинска документация), на детето се взема кръвна проба за изследване. Финалът научен начиндиагностициране на деца. Това ще доведе до по-точно и повече ранна диагностика , което ще помогне да се гарантира, че за децата с тази мутация се грижат правилно.

Какви лечения са налични за деца с прогерия?

Обичайната, на пръв поглед, форма психологическо състояние - фобийна тревожностпричинява увреждане на клетките и води до преждевременно стареене.

Към днешна дата има само няколко начина за оптимизиране на качеството на живот на децата с прогерия. Лечението включва постоянни грижи, сърдечни грижи, специално хранене и физиотерапия.

През последните няколко години бяха публикувани обнадеждаващи данни от изследвания, които описват потенциала лечение с лекарстваза деца с прогерия. Учените вярват, че инхибиторите на фарнезил трансферазата (FTI), първоначално разработени за лечение на рак, могат да обърнат структурните аномалии, които причиняват прогерия при деца.

26 деца са участвали в изпитанията на лекарството - това е една трета от всички известни случаипрогерия. Децата, които са приемали лекарството, показват 50% увеличение на годишното наддаване на тегло. Плътността се подобрява и при децата. костна тъканпреди нормално ниво, и 35% намаление на артериалната скованост, което се свързва с висок рисксърдечен удар. Изследователите посочват, че благодарение на ново развитиещета кръвоносни съдовене само намаляват, но и частично се възстановяват през периода.