Може да се развие на генетично ниво. Това е прогерийно заболяване. Също така фактори, които не са свързани с гените, могат да повлияят на появата на състоянието.

Прогерия

Синдром преждевременно стареенее изключително рядко. Този фатален характер се развива само при деца. Синдромът на преждевременно стареене се открива при приблизително едно дете на четири до осем милиона новородени. Вероятността от развитие на заболяването е еднаква както при момичетата, така и при момчетата.

Новородените бебета, които са диагностицирани със синдром на преждевременно стареене, изглеждат доста здрави. Въпреки това, когато достигнат възраст от десет до двадесет и четири месеца, те показват симптоми на прогерия.

Сред основните признаци на заболяването трябва да се отбележи:

Рязко забавяне на растежа;

плешивост;

Отслабване;

Скованост в ставите;

Генерализирана атеросклероза.

Въпреки факта, че синдромът на преждевременно стареене може да бъде открит при деца, принадлежащи към различни етнически групи, пациентите са изненадващо сходни. По правило пациентите рядко живеят повече от двадесет години. Средната продължителност на живота на такива пациенти е около тринадесет години.

Децата с прогерия са генетично предразположени към преждевременно прогресиращо сърдечно заболяване. В почти всички случаи фатален изходвъзниква в резултат на тези заболявания. Сред усложненията от сърдечно-съдов произход се откриват инсулт, хипертония, ангина пекторис.

Преждевременно стареене с негенетичен произход

С естественото стареене, съответстващо на старостта, почти всеки успява да се примири. Въпреки това, когато настъпи преждевременно стареене, състоянието се превръща в сериозен проблем. Жените реагират много болезнено на развитието на това състояние.

Под въздействието на определени фактори, първо се появява преждевременно след това вътрешни системии органи. В резултат на това често действителната възраст на много хора е много по-малка от биологичната.

Ранното стареене на кожата се проявява по различни начини. По правило покривката става набръчкана, суха, появява се подуване на долните и ъглите на устата.

Основните причини за развитието на състоянието, на първо място, включват начин на живот, заболявания, климат, хранене, както и състоянието околен свят.

Сред видовете стареене на кожата се отличава и фотостареенето. Състоянието се развива в резултат на недостатъчна влага и прекомерно излагане на слънце. В същото време трябва да се отбележи, че е невъзможно да се попълни концентрацията на влага в кожата просто чрез консумация на голямо количество течност. Трябва да се приложи специални средства, в свойствата на които - способността да задържа водни молекули.

Един от разрушителните фактори е тютюнопушенето. Както знаете, той допринася за вазоконстрикция, лишавайки тялото от кислород. В резултат на това те не достигат до горния слой на кожата. хранителни вещества, започва да се разпада, поддавайки се на влиянието свободни радикали.

Проникването на токсини може да парализира важни характеристикиорганизъм, което от своя страна ще провокира липса необходими продуктив кожата.

Голямо значениеексперти дават витамини. Трябва да се помни, че правилното балансирана диетасъдържащи здравословни храни.

Психоемоционалните фактори също оказват влияние върху състоянието на кожата. В условията на съвременния, често стресиращ живот, организмът се изтощава много бързо. В този случай е необходимо да се обърне внимание на ежедневието, контрола работно времеи периоди на почивка.

Така е възможно да се предотврати ранното стареене не само на кожата, но и на целия организъм.

Това е изключително рядко генетично заболяване, което ускорява процеса на стареене около 8-10 пъти. Най-просто казано, едно дете навършва 10-15 години за една година. Бебетата с прогерия изглеждат нормални 6 до 12 месеца след раждането. След това те развиват симптоми, характерни за старостта: набръчкана кожа, плешивост, чупливи кости и атеросклероза. Осемгодишно дете изглежда на 80 години - със суха, набръчкана кожа, плешива глава...

Сред характеристиките на такива пациенти са джудже растеж, ниско тегло (обикновено не надвишава 15-20 kg), прекомерно тънка кожа, слаба подвижност на ставите, недоразвита брадичка, малко лицев сравнение с размера на главата, което придава на лицето като че ли птичи черти. Поради загуба подкожна мазнинавсички съдове се виждат. Гласът обикновено е висок. Умственото развитие съответства на възрастта. И всички тези болни деца поразително си приличат.

Прогерията причинява и други проблеми: при децата например в устата се появява втори ред зъби и кожата става много бледа, почти прозрачна.

Тези деца обикновено умират на 13 или 14 години просто "от старост". По-точно от тези заболявания, които са характерни за старостта. Например, те могат да умрат от банален инфаркт. И като правило след няколко инфаркта и инсулта на фона на прогресираща атеросклероза, катаракта, глаукома, пълна загубазъби и др. Само няколко живеят до 20 години или повече. В хората тази болест се нарича "кучешка старост".

Сега в света са известни около 60 случая на хора с прогерия. От тях 14 души живеят в САЩ, 5 - в Русия, останалите в Европа.

Доскоро лекарите не можеха да определят причината за заболяването. И едва наскоро американски изследователи откриха, че причината за "детската старост" е една единствена мутация. Прогерията се причинява от мутирала форма на гена LMNA. Според директора на Националния институт за изследване на генома Франсис Колинс (Francis Collins), който ръководи изследването, това заболяване не е наследствено. Точкова мутация - когато се променя само един нуклеотид в ДНК молекула - възниква отново при всеки пациент. генетична мутацияв протеина Ламин А предизвиква ускорено стареене на организма. И младият мъж - с големите си щръкнали уши, изпъкнали очи и издути вени по плешивия череп - се превръща в сто и шестнадесет годишен мъж.

AT последно временякои от тези пациенти имаха илюзорна надежда за възстановяване. Американски учени започнаха клинично изпитване на лекарство за синдрома на Гилфорд на Хъдчинсън. Ако е възможно изпитанията да се доведат до успешен край, победата над прогерията ще бъде победата на хората, които правят всичко, за да спасят децата си от неминуема смърт.

Изследователите в работата си се натъкнали на лекарство - инхибитор на фарнизилтрансферазата, което се оказало в състояние да блокира производството на този протеин и според поне, спрете развитието патологични процеси, и дори няколко от тях обърнати.

Има обаче проблем при идентифицирането на такива пациенти. Те са малко и са разпръснати по целия свят. Инициативната група пое огромна работа по издирването им. Пациентите живеят в различни страниТрябва да получите тяхното съгласие, съгласието на техните родители. Най-накрая трябва да ги доведем, ако получим такова съгласие, в Бостън (тестовете се провеждат в Детската болница в Бостън (Children's Hospital Boston). А животът на такива деца е кратък. Смята се, че максималната възраст, до която пациентът с прогерия може да живее 27 години, но дори това е рядък случай.

Хюсеин Хан и семейството му са уникални по рода си: това е единственият случай, известен на науката, когато повече от един член на семейството страда от прогерия. И благодарение на това семейство учените успяха да направят истински пробив в разбирането на природата на болестта. Съпругът и съпругата на Хана са братовчеди един на друг. Никой от тях няма прогерия, както и двете им деца - 14-годишната Сангита и 2-годишната Гулавса. Това заболяване засяга 19-годишната им дъщеря Рехена и двамата сина: 7-годишния Али Хюсеин и 17-годишния Икрамул. Никой от тях няма шанс да оцелее до 25.

Прогерията при възрастни се проявява в следните симптоми. Бавно развиваща се ювенилна катаракта. Кожата на стъпалата, краката, в по-малка степен на ръцете и предмишниците, както и на лицето постепенно изтънява, подкожната тъкан и мускулите в тези области атрофират. На долните крайници 90% от пациентите развиват трофични язви, хиперкератоза и дистрофия на ноктите. Атрофията на кожата на лицето завършва с образуването на нос с форма на клюн ("птичи нос"), стесняване на устната фисура и изостряне на брадичката, наподобяваща "маска на склеродермия". От ендокринни нарушения, хипогенитализъм, късна поява или липса на вторични полови белези, дисфункция на горните и долните органи. паращитовидни жлези(нарушение калциев метаболизъм), щитовидната жлеза(екзофталм) и хипофизата (лунно лице, висок глас). Често има остеопороза. Промените в пръстите наподобяват тези при склеродактилия. Повечето пациенти със синдром на Вернер умират преди 40-годишна възраст. В момента се провеждат опити за лечение на болестта със стволови клетки.

Прогерия

При деца

Въпреки че детската прогерия може да бъде вродена, повечето пациенти Клинични признациобикновено се появяват през 2-рата или 3-тата година от живота. Растежът на детето рязко се забавя, отбелязват се атрофични промени в дермата, подкожна тъканособено по лицето и крайниците. Кожата става по-тънка, става суха, набръчкана, по тялото може да има склеродермични лезии, области на хиперпигментация. През изтънялата кожа прозират вени. Външен вид на пациента: голяма глава, предни туберкули изпъкват над малко заострено ("птиче") лице с клюновиден нос, Долна челюстнедоразвити. Наблюдава се и мускулна атрофия, дистрофични процеси в зъбите, косата и ноктите; има промени в костно-ставния апарат, миокарда, хипоплазия на гениталните органи, нарушена метаболизма на мазнините, помътняване на лещата, атеросклероза.

Средната продължителност на живота при детска прогерия е 13 години. Повечето източници посочват възрастта на смъртта от 7 до 27 години, докато достигането на пълнолетие е много рядко. Известен е само един случай на пациент, оцелял след 27-годишния крайъгълен камък - японец, описан от Огихара и други през 1986 г. и живял 45 години.

При възрастни

Прогерията при възрастни има автозомно-рецесивен модел на наследяване. Дефектният ген е WRN (АТФ-зависим хеликазен ген). Предполага се, че процесът е свързан с нарушение на възстановяването на ДНК, метаболизма съединителната тъкан.

Хистологична картина: сплескване на епидермиса, хомогенизация и склероза на съединителната тъкан, атрофия на подкожната тъкан с нейното заместване със съединителнотъканни влакна. Клинично заболяването се проявява през пубертета. Забелязват се бавен растеж, симптоми на хипогонадизъм. Обикновено през третото десетилетие косата на пациента побелява и окапва, развива се катаракта, кожата постепенно изтънява и подкожната тъкан на лицето и крайниците атрофира, в резултат на което ръцете и особено краката изтъняват. . Има огнища на уплътняване, подобно на склеродермия, дисхромия, най-изразена в дисталните крайници и по лицето, което, заедно с тънък нос с форма на клюн, стеснен отвор на устата, придава вид на маска. На места, подложени на натиск, се развиват хиперкератози, хронични, лошо заздравяващи трофични язви. Откриват се остеопороза, метастатична калцификация на меките тъкани, по-рядко остеомиелит. Често се наблюдава захарен диабет, чиито признаци, подобно на симптомите на ранна генерализирана атеросклероза, обикновено се откриват при пациенти на възраст 30-40 години; възможни са злокачествени новообразувания (напр. рак на кожата, сарком, аденокарцином).

Диагнозата се основава на клинична картина. Диференциална диагнозаизвършва се с вродена пойкилодермия, склеродермия. Лечението е симптоматично, насочено главно към предотвратяване на атеросклеротични усложнения, елиминиране на диабет, трофични язви. Провежда се от терапевт, ендокринолог или друг специалист в зависимост от преобладаващия клинични симптоми. Прогнозата за възстановяване е лоша; повечето пациенти умират от атеросклеротични усложнения и злокачествени новообразувания. Превенцията не е разработена.

Стареене

Установено е, че тежка форма на човешка прогерия, синдром на Hutchinson-Gilford, е свързана с молекулярни промени, които са характерни за нормалното стареене, като геномна нестабилност, скъсяване на теломерите и нарушена хомеостаза на стволовите клетки. Тези данни, заедно с генетични изследванияпродължителността на живота доведе до хипотезата, че при синдромите на прогерия серия от патологични промени, които обикновено управляват нормалния процес на стареене.

В чл

• В серията игри Metal Gear Solid главен герой Solid Snake е роден при обстоятелства изкуствено осеменяванеи намеса генното инженерствов човешката генетика - с цел коригиране на ДНК и клониране на човешки гени от баща на син. В резултат на това, поради генетична намеса и нарушение на генетичната програма (генетичен дефект), Solid Snake започва да прогресира до 40-годишна възраст с прогерия. цитат: „Отакон: Отпусната кожа, втвърдени артерии... Вашите ранни симптоми на стареене са много подобни на синдрома на Вернер...“
• В романа на А. Реутов Dream Hackers екип от хакери въвежда идеята за прогерия на главния злодей на романа, лорд Дагс.
• В романа на Чък Паланик „Призраци“ един от героите, г-н Уитър, всъщност не е старец, както го смятат останалите герои, а 13-годишно момче с прогерия.
• Героят на Blade Runner J.F. Sebastian страда от прогерия.
• В третия епизод от първия сезон на "Невидимият човек" жена на име Глория беше заразена със специална форма на синдрома на Вернер и можеше да зарази други. Тя зарази главния герой.
• В книгата на братя Стругацки „Бръмбарът в мравуняка“ Лев Абалкин е прогресор на планета, чието цялото население е заразено с някакъв вид вирус, причиняващ бързо стареене. По време на написването на творбата авторите дори не подозират за съществуването на прогерия.
• Във „Фантомът на смъртта“ на Руджеро Деодато главният герой открива, че има прогерия, която причинява психично разстройствои води до поредица от убийства.
• Прогерията се споменава и във филма „Странният случай с Бенджамин Бътън“. Което разказва за човек, който се е родил стар и с възрастта е станал все по-млад.
• В епизода "Candle in the Wind" на Stargate SG-1 един от главните герои беше заразен с микроскопични роботи, които ускориха стареенето му.
• В Bones сезон 2, епизод 21, жертвата, Челси Коул, имаше прогерия.
• В сериала X файлове 1 сезон 16 епизод "Млад по душа"се споменава болестта.
• В сериала Смолвил, епизод 6 от сезон 2 споменава тази болест.
• В игралния филм Джак Робин Уилямс играе тийнейджър с прогерия (преждевременно остаряване).
• Леон Бота, който придоби популярност след клиповете на групата Die Antwoord

Бележки

Литература

• Федорова Е. В.Относно вродената прогерия. - 1980. - Т. 4. - С. 66. - (Педиатрия).

Фондация Уикимедия. 2010 г.

Всички хора остаряват. Според учените, ако не беше разрушителното въздействие външна средаи нашите зависимостидо удоволствия, вредни за тялото, бихме живели до 130, дори до 150 години. А преди 16 години, на 29 август 2001 г., учените дори обявиха, че са открили ген за дълголетие. Така че може би в близко бъдеще ще можем да изживеем целия живот, определен ни от природата. Но докато остаряваме и умираме в по-голямата си част преди 80-90 години. И някои заболявания намаляват това вече не е така дългосроченфактор на. И най-„смъртоносната“ сред тях в истинския смисъл на думата е прогерията. Разбрахме какво е да остарееш след едно и половина до две десетилетия.

Стареенето е естествен процес, присъщ на всеки жив организъм на Земята. Всички налични теории по темата "Защо хората остаряват?" може да се раздели на две големи групи. Поддръжниците на един от тях твърдят, че стареенето е замислено от природата за по-нататъшното развитие на видовете и обществото. Други са сигурни, че тук няма глобални идеи - просто увреждане на гена и клетъчно нивосе натрупват с времето, което води до износване на тялото.

Така или иначе, но реално в хода на живота на човека в неговите клетки и тъкани се натрупват резултатите от вътрешни неуспехи и грешки, както и последствията външни влияния. Ключовите фактори за стареенето включват:

• Въздействие активни формикислород (ROS), от който, разбира се, тялото ни се нуждае, но не винаги и не навсякъде.
• ДНК мутации соматични клетки(т.е. телесни клетки). Геномът не е структура, застинала във времето и пространството. Това е жив и подлежи на промяна дизайн.
• Натрупване на увредени протеини, които са страничен ефектдействия на ROS или неуспехи в метаболитните процеси.
• Скъсяване на теломерите - крайните участъци на хромозомите. Вярно е, че наскоро учените започнаха да се съмняват, че стареенето е свързано с теломерите, но досега тази теория е все още популярна.

Прогерията, за която ще стане дума в тази статия, не е стареене - в смисъла, в който науката я разбира, когато говори за продължителност на живота, износване на тялото и т.н. Това заболяване изглежда като стареене, въпреки че всъщност е тежко генетично заболяване, свързано с нарушение на производството на определени протеини.

Прогерия - болести на деца и възрастни

Англичанинът Джонатан Хътчинсън през 1886 г. за първи път описва 6-годишно дете, при което наблюдава атрофия на кожата. И заглавието необичайно заболяване(от гръцка дума„progeros“ – остаряла преди време) й е дадена през 1897 г. от д-р Гилфорд, който изучава и описва нюансите на заболяването. И през 1904 г. д-р Вернер публикува описание на прогерия при възрастни - използвайки примера на четирима братя и сестри, които страдат едновременно от катаракта и склеродермия.

Смята се, че Ф. Скот Фицджералд е написал своя разказ „Странният случай на Бенджамин Бътън“ през 1922 г. под влияние на информация за пациенти с прогерия. През 2008 г. Брад Пит играе главния герой на книгата във филма Мистериозна историяБенджамин Бътън.

Има два вида прогерия:

• Болест, засягаща децата, е синдромът на Hutchinson-Gilford.

Това е рядка патология. Среща се при 1 дете от няколко милиона. Смята се, че днес в света има не повече от сто души, страдащи от детска прогерия. Вярно е, че учените предполагат, че можем да говорим за още около 150 недиагностицирани случая.

• Болест, която засяга възрастните, е синдромът на Вернер.

Също така е рядко заболяване, но не толкова, колкото детската прогерия. Хората със синдром на Вернер се раждат в 1 случай на 100 хиляди. В Япония - малко по-често: 1 случай на 20-40 хиляди новородени. Общо в света са известни малко по-малко от 1,5 хиляди такива пациенти.

Детската прогерия е само косвено свързана с истинското остаряване. Това е заболяване от групата на ламинопатиите - заболявания, които се развиват на фона на проблем с производството на протеин ламин А. Ако не е достатъчно или тялото произвежда „неправилния“ ламин А, тогава един от цял ​​списък се развиват заболявания, което включва синдром на Hutchinson-Gilford.

Причината за детската прогерия е мутация в гена LMNA, който се намира на 1-ва хромозома. Този ген кодира съединението преламин А, което произвежда протеина ламин А, който образува тънък лист от ламина, който покрива вътрешна мембранаядки. Необходим е за закрепване на всички видове молекули и вътрешни структури на ядрото. Ако няма достатъчно ламин А, вътрешната рамка на клетъчното ядро ​​не може да се изгради, не може да поддържа стабилност, което води до ускорено разрушаване на клетките и целия организъм. В допълнение, ламин А играе ключова роля в клетъчно делене. Регулира разграждането и възстановяването на клетъчното ядро. Не е трудно да си представим какво може да се случи, ако този протеин не е достатъчен или не е това, което трябва да бъде. Мутацията на гена LMNA води до образуването на "грешен" протеин - прогерин. Именно той е причината за ускореното „стареене” на децата.

По последни данни мутацията възниква на ранни стадииразвитието на ембриона и почти никога не се предава от родител на дете.

Преди няколко години учените откриха, че здравите клетки също произвеждат прогерин, но в много по-малки количества, отколкото при синдрома на Хътчинсън-Гилфорд. Освен това се оказа, че с възрастта прогеринът в нормални клеткистава все по-голям. И това е единственото нещо, което наистина свързва детската прогерия и процеса на стареене.

Прогерията при възрастни е резултат от друга мутация в гена WRN. Този ген кодира протеин, необходим за поддържане на хромозомите в стабилно състояние, както и участват в процесите на делене на клетките. При наличие на мутация в гена WRN структурата на хромозомите непрекъснато се променя. Честотата на спонтанните мутации се увеличава 10 пъти, докато способността на клетките да се делят пада 3-5 пъти в сравнение със здравите клетки. Дължината на теломерите също намалява. И тези процеси вече са много близо до остаряването, което имаме предвид, когато гледаме възрастните хора на пейката.

Понастоящем няма лечение за прогерия. Лекарите правят всичко възможно да забавят бързото "стареене" на такива пациенти. На деца със синдром на Hutchinson-Gilford се предписват лекарства с антиоксидантни свойства, витамин Е и др. Те се подлагат на байпас коронарна артерияв опит да се справи с усложненията в сърцето и кръвоносните съдове.

Лекарство, което ви позволява да удължите живота на пациент с детска прогерия с една година и в най-добрият случайза 6-7 години, стана lonafarnib - лекарство, създадено за лечение на рак. За човек, чийто живот може да приключи на 13-17 години, това е значителен период. През 2012 г. се оказа, че приемът му води до подобрен слух, по-здрави кости, увеличаване на телесното тегло и повишена съдова гъвкавост. 6 години не са много, но сътворението на много ефективни лекарствазапочна с подобни постижения.

Обещаващи резултати са получени и с рапамицин, правастатин и золедронат.

Необходима ли е профилактика на прогерия? Преди това се смяташе, че не, тъй като хората с детска прогерия не са имали време да живеят, за да могат да раждат деца, а безплодието се развива при възрастни пациенти. Вярно, в последните годиниима съобщения за жени с прогерия, които имат здрави бебета. Но това заболяване е толкова рядко, че вероятността от разпространение на мутации е изключително малка.

Все още не е намерен лек за прогерия при възрастни. При такива пациенти се лекуват само тези тежки и многобройни заболявания, които ги атакуват.

„Гледайки това отпуснато лице, хлътнали очи и отпусната кожа, едва ли можете да си помислите, че това е дете. Това обаче е така. Историята на 5-годишния Баязид Хосейн, който живее в Южен Бангладеш, е известна на мнозина. Момчето страда от рядко генетично заболяване- прогерия, при която тялото и тялото остаряват осем пъти по-бързо от обикновено. Всичко започва с мускулна атрофия, дистрофични процеси в зъбите, косата и ноктите, промени в костно-ставния апарат, този процес завършва с атеросклероза, инсулт и злокачествени тумори. Както виждаме, прогерията има съвсем не обнадеждаващи симптоми, които прерастват в смъртоносни. опасни заболявания. Следователно такива пациенти винаги чакат фатален изход. Но могат ли да облекчат болката им и дори да удължат живота им? Или може би учените вече са на път да създадат лек за това заболяване? Ще ви разкажем в днешната статия.

Синдром на Hutchinson при дете, Wikimedia

Детска прогерия или синдром на Hutchinson (Hutchinson)-Gilford

За първи път заболяване, при което тялото старее преждевременно, е идентифицирано и описано през 1889 г. от J. Hutchinson и независимо през 1897 г. от H. Gilford. В тяхна чест те нарекоха синдрома, който се проявява в детство.

Въпреки факта, че прогерията е рядко заболяване (диагностицира се само едно на 7 милиона новородени), повече от 150 случая вече са регистрирани в цялата история на наблюденията на това заболяване в света. При раждането децата изглеждат абсолютно здрави, първите признаци на ускорено стареене започват да се появяват при бебетата на възраст 10-24 месеца.

Причината за заболяването е мутация на гена LMNA, той произвежда протеина преламин А, който образува уникална протеинова мрежа - вътрешната рамка на ядрената обвивка. В резултат на това клетките губят способността си да се делят нормално.

Изследвайки пациентите, генетиците също откриха нарушения в ремонта (възстановителната функция) на ДНК, клонирането на фибробластите (основните клетки на съединителната тъкан) и изчезването на подкожната тъкан.

По правило прогерията е ненаследствено заболяване и случаите на неговото развитие са изолирани, но има изключения. Тази мутация е докладвана в няколко семейства на деца братя и сестри. - потомство на тясно свързани родители. И това показва възможността за автозомно рецесивен тип наследяване, което се проявява вече при хора в зряла възраст. Между другото, това се случва на един на 200 000 души.

Прогерия при възрастни или синдром на Вернер

Още през 1904 г. немският лекар Ото Вернер забелязва драматични промени в външен види състояние при хора 14-18г. Той откри синдрома, който е свързан с рязка загуба на тегло, забавяне на растежа, поява на сива коса и постепенно оплешивяване.

Всички тези трансформации на тийнейджър в старец са свързани с дефект в гена WRN (ATP-зависим хеликазен ген). Ролята на протеина WRN, който произвежда, е да поддържа геномната стабилност и да запази структурата и целостта на човешката ДНК. Мутацията с течение на времето нарушава генната експресия, ДНК губи способността си да се възстановява, което е причина за преждевременно стареене.

За разлика от малките пациенти, които не изостават, а някъде дори надминават връстниците си умствено развитие, при възрастни се наблюдава обратен ефект, т.к. прогерията започва да се отразява неблагоприятно на техните интелектуални способности.

Около 10% от пациентите до четиридесетгодишна възраст са изправени пред такива ужасни заболявания като саркома, рак на гърдата, астроцитом, меланом. Онкологията се развива на фона на захарен диабет и дисфункция на паращитовидните жлези. Ето защо средна продължителностживотът на хората със синдром на Вернер е 30-40 години.

Първото в света лечение на прогерия. Американски учени са тествали уникално лекарство

На този моментсчита се за прогерия неизлечима болест. Животът на хората със синдром на Hutchinson (Hutchinson) - Guilford завършва на възраст 7-13 години, но има изолирани случаи, когато пациентите са живели до 20 и дори 27 години. И всичко това благодарение на някакъв вид лечение.

Специалистите от Progeria Research Foundation (PRF) и Бостънската детска болница обаче не бяха доволни от тази статистика. През 2012 г. те стартираха първото в света клинично изпитване на лекарство, което може да помогне на бързо застаряващите деца. И според EurekAlert! те са успели в това.

Проучването на пациенти с прогерия продължи 2,5 години. Учените поканиха да участват 28 деца от 16 различни странисвят, 75% от които са били диагностицирани с болестта. Децата идваха в Бостън на всеки четири месеца и преминаваха през пълен медицински преглед.

През цялото време на субектите се дава два пъти на ден специална подготовкаинхибитор на фарнезил трансфераза (FTI), който първоначално е разработен за лечение на рак. Изследователският екип оцени промените в теглото, артериалната скованост (предсказател за риска от инфаркт и инсулт) и сковаността и плътността на костите (предсказател за риска от остеопороза).

В резултат на това всяко дете се почувства много по-добре. Децата започнаха да наддават на тегло, имаше подобрения в структурата на костите и най-важното - в сърдечносъдова система.

Според лекарите резултатите от това изследване са много обнадеждаващи. В бъдеще се планира да продължи изучаването на FTI лекарства и техния ефект, който ще даде Допълнителна информацияотносно сърдечно-съдови заболяванияи нормален процесстареене.

„Резултатите от това изпитание са обнадеждаващи за нашето семейство. Очакваме бъдещето на Меган с вълнение и надежда. Благодарни сме на Фондацията за изследване на прогерията и на всички лекари за техния ангажимент да помогнат на дъщеря ми и на всички деца с прогерия“, казва Санди Найбор, майка на 12-годишната Меган, която участва в клинични изпитвания.

Прогерията в културата и бита

Повярвайте ми, никога не е твърде късно, или в моя случай, никога не е твърде рано да бъдете това, което искате да бъдете. Без времеви ограничения - започнете, когато пожелаете. Можете да промените или да останете същите - за това няма правила. Можем да направим по-добри или по-лоши избори, надявам се вие ​​да направите най-добрия.

Този монолог е взет от „Странният случай с Бенджамин Бътън“ на Дейвид Финчър, базиран на едноименния разказ на Ф. Скот Фицджералд.

От раждането, героят на това известна историябеше изгнаник, защото от ранна детска възраст имаше вид и здраве на 80-годишен старец: имаше бръчки по цялото тяло и атрофирали крака. въпреки това времето тече, а Бенджамин, напротив, не остарява, а става по-млад. Много различни възходи и падения се случват на човек и, разбира се, любовта се случва в живота му.

AT истинския животняма такива чудеса и пациентите с прогерия никога не стават млади. Но въпреки болестта си, такива хора не престават да бъдат щастливи. По-специално, Леон Бота - южноафрикански художник, музикант и DJ - е известен на света не само със своите творческа дейност, както и фактът, че ужасна болестуспя да живее до 26 години.

Прогерията на Леон е диагностицирана на 4-годишна възраст, но болестта не пречупва живота му. Този човек обичаше да се наслаждава на всяка минута, въпреки че осъзнаваше, че ранната смърт е неизбежна. Например през януари 2007 г. мъж организира първата си самостоятелна изложба в Дърбанвил, чиято тема е хип-хоп културата като начин на живот. Имайте предвид, че "младият" мъж имаше няколко такива предавания.

Botha също се занимава с диджейство и turntablism (вид диджейство) и се изявява под псевдонима DJ Solarize в известни клубове. Освен това той си сътрудничи с южноафриканската група Die Antwoord и участва в техния видеоклип към песента Enter the Ninja.

Но, за съжаление, прогерията не щади никого. Затова на 5 юни 2011 г. Бота умира от емболия белодробна артерия – патологично състояниекогато част от кръвен съсирек (ембол), който се е откъснал от основното място на образуването си (често краката или ръцете), се движи по кръвоносни съдовеи запушва лумена на белодробната артерия.

Днес учени от цял ​​свят изучават това мистериозна болест. От списъка на смъртоносните те искат да го преместят в списъка на неразрешимите. Заслужава да се отбележи, че науката вече е постигнала големи резултати в тази посока. Има обаче много въпроси, които трябва да бъдат разрешени, а именно: какви са приликите и разликите между отделните случаи на прогерия и нормалното стареене на тялото, как са свързани помежду си? генетични причинисиндром на Вернер и Гечинсън (Хътчинсън) - Гилфорд и как да се противопоставим на ускореното стареене на тялото. Може би след известно време ще има отговори и специалистите ще могат да предотвратят развитието на болестта, като по този начин ще могат да удължат живота на хората с прогерия.

Ако намерите грешка, моля, маркирайте част от текста и щракнете Ctrl+Enter.