Генетичен код- единна система за запис на наследствена информация в молекули на нуклеинова киселина под формата на последователност от нуклеотиди. Генетичният код се основава на използването на азбука, състояща се само от четири букви A, T, C, G, съответстващи на ДНК нуклеотидите. Има общо 20 вида аминокиселини. От 64 кодона три - UAA, UAG, UGA - не кодират аминокиселини, те се наричат ​​безсмислени кодони, те изпълняват функцията на препинателни знаци. Кодон (кодиращ тринуклеотид) - единица на генетичния код, триплет от нуклеотидни остатъци (триплет) в ДНК или РНК, кодиращ включването на една аминокиселина. Самите гени не участват в синтеза на протеини. Медиаторът между гена и протеина е иРНК. Структурата на генетичния код се характеризира с това, че е триплетна, т.е. състои се от триплети (тройки) азотни бази на ДНК, наречени кодони. От 64

Генни свойства. код
1) Тройност: една аминокиселина е кодирана от три нуклеотида. Тези 3 нуклеотида в ДНК
се наричат ​​триплет, в иРНК - кодон, в тРНК - антикодон.
2) Излишък (дегенерация): има само 20 аминокиселини и има 61 триплета, кодиращи аминокиселини, така че всяка аминокиселина е кодирана от няколко триплета.
3) Уникалност: всеки триплет (кодон) кодира само една аминокиселина.
4) Универсалност: генетичният код е еднакъв за всички живи организми на Земята.
5.) непрекъснатост и безспорност на кодоните при четене. Това означава, че нуклеотидната последователност се чете триплет по триплет без пропуски, докато съседните триплети не се припокриват.

88. Наследствеността и изменчивостта са основните свойства на живите. Дарвинисткото разбиране за феномените на наследствеността и изменчивостта.
наследственостнаречено общо свойство на всички организми да запазват и предават характеристики от родител на потомство. Наследственост- това е свойството на организмите да възпроизвеждат в поколения подобен тип метаболизъм, който се е развил в процеса на историческото развитие на вида и се проявява при определени условия на околната среда.
Променливостима процес на възникване на качествени различия между индивиди от един и същи вид, което се изразява или в промяна под въздействието на външната среда само на един фенотип, или в генетично обусловени наследствени вариации, произтичащи от комбинации, рекомбинации и мутации, които възникват в редица последователни поколения и популации.
Дарвинисткото разбиране за наследствеността и изменчивостта.
Под наследственостДарвин разбира способността на организмите да запазват своите видови, сортови и индивидуални характеристики в своето потомство. Тази характеристика е добре известна и представлява наследствена променливост. Дарвин анализира подробно значението на наследствеността в еволюционния процес. Той обърна внимание на случаите на едноцветни хибриди от първо поколение и разделяне на знаците във второ поколение, той беше наясно с наследствеността, свързана с пола, хибридните атавизми и редица други явления на наследствеността.
Променливост.Сравнявайки много породи животни и сортове растения, Дарвин забеляза, че във всеки вид животни и растения, както и в културата, в рамките на който и да е сорт и порода, няма идентични индивиди. Дарвин заключава, че всички животни и растения се характеризират с променливост.
Анализирайки материала за променливостта на животните, ученият забеляза, че всяка промяна в условията на задържане е достатъчна, за да предизвика променливост. Така под променливостта Дарвин разбира способността на организмите да придобиват нови характеристики под влияние на условията на околната среда. Той разграничава следните форми на променливост:
Определена (групова) променливост(сега се нарича модификация) - подобна промяна във всички индивиди от потомството в една посока поради влиянието на определени условия. Някои промени обикновено не са наследствени.
Несигурна индивидуална променливост(сега се нарича генотипни) - появата на различни незначителни разлики в индивиди от един и същи вид, сорт, порода, по които, съществувайки в подобни условия, един индивид се различава от другите. Такава многопосочна променливост е следствие от неопределеното влияние на условията на съществуване върху всеки индивид.
Корелатив(или относителна) променливост. Дарвин разбира организма като цялостна система, отделните части на която са тясно свързани помежду си. Следователно, промяна в структурата или функцията на една част често причинява промяна в друга или други. Пример за такава променливост е връзката между развитието на функциониращ мускул и образуването на ръб на костта, към която е прикрепен. При много блатни птици има връзка между дължината на шията и дължината на крайниците: птиците с дълга шия също имат дълги крайници.
Компенсаторната променливост се състои в това, че развитието на някои органи или функции често е причина за потискането на други, т.е. наблюдава се обратна корелация, например между млечността и месестта на говедата.

89. Вариабилност на модификациите. Степента на реакция на генетично определени черти. Фенокопия.
Фенотипнапроменливостта обхваща промени в състоянието на директни признаци, които възникват под влияние на условията на развитие или фактори на околната среда. Обхватът на променливостта на модификацията е ограничен от скоростта на реакцията. Получената специфична модификационна промяна в даден признак не се наследява, но диапазонът на модификационна вариабилност се дължи на наследствеността.В този случай наследственият материал не участва в промяната.
скорост на реакция- това е границата на модификационната изменчивост на признака. Наследява се скоростта на реакцията, а не самите модификации, т.е. способността да се развие черта, а формата на нейното проявление зависи от условията на околната среда. Скоростта на реакция е специфична количествена и качествена характеристика на генотипа. Има знаци с широка норма на реакция, тясна () и недвусмислена норма. скорост на реакцияима ограничения или граници за всеки вид (долна и горна) - например, повишеното хранене ще доведе до увеличаване на масата на животното, но ще бъде в рамките на нормалната реакция, характерна за този вид или порода. Скоростта на реакцията е генетично обусловена и наследена. За различните признаци границите на нормата на реакцията варират значително. Например стойността на добива на мляко, продуктивността на зърнените култури и много други количествени характеристики имат широки граници на нормата на реакция, тесни граници - интензивността на цвета на повечето животни и много други качествени характеристики. Под въздействието на някои вредни фактори, които човек не среща в процеса на еволюцията, се изключва възможността за модификационна променливост, която определя нормите на реакцията.
Фенокопия- промени във фенотипа под въздействието на неблагоприятни фактори на околната среда, сходни по проява с мутации. Получените фенотипни модификации не се наследяват. Установено е, че възникването на фенокопии е свързано с влиянието на външни условия върху определен ограничен етап от развитието. Освен това един и същ агент, в зависимост от това на коя фаза действа, може да копира различни мутации или един етап реагира на един агент, друг на друг. Могат да се използват различни агенти, за да се предизвика една и съща фенокопия, което показва, че няма връзка между резултата от промяната и влияещия фактор. Най-сложните генетични нарушения на развитието са относително лесни за възпроизвеждане, докато е много по-трудно да се копират знаци.

90. Адаптивен характер на модификацията. Ролята на наследствеността и околната среда в развитието, обучението и възпитанието на човек.
Променливостта на модификацията съответства на условията на местообитанието, има адаптивен характер. Характеристики като растежа на растенията и животните, тяхното тегло, цвят и т.н. са обект на модификационна променливост. Появата на модификационни промени се дължи на факта, че условията на околната среда влияят на ензимните реакции, протичащи в развиващия се организъм и до известна степен променят неговия ход.
Тъй като фенотипното проявление на наследствената информация може да бъде модифицирано от условията на околната среда, само възможността за тяхното формиране в определени граници, наречена норма на реакция, е програмирана в генотипа на организма. Степента на реакция представлява границите на модификационната вариабилност на признак, разрешен за даден генотип.
Степента на изразяване на признака по време на прилагането на генотипа в различни условия се нарича експресивност. Свързва се с изменчивостта на признака в нормалните граници на реакцията.
Същата черта може да се появи в някои организми и да липсва в други, които имат същия ген. Количествената мярка за фенотипната експресия на ген се нарича пенетрантност.
Експресивността и проникването се поддържат от естествения подбор. И двата модела трябва да се имат предвид, когато се изучава наследствеността при хората. Чрез промяна на условията на околната среда може да се повлияе на проникването и изразителността. Фактът, че един и същ генотип може да бъде източник на развитие на различни фенотипове, е от съществено значение за медицината. Това означава, че не е задължително да се появи обременен. Много зависи от условията, в които се намира човекът. В някои случаи заболяването като фенотипна проява на наследствената информация може да бъде предотвратено чрез диета или медикаменти. Внедряването на наследствена информация зависи от околната среда , Формирани въз основа на исторически установен генотип, модификациите обикновено имат адаптивен характер, тъй като те винаги са резултат от реакциите на развиващия се организъм към факторите на околната среда, които го засягат. Различен характер на мутационните промени: те са резултат от промени в структурата на ДНК молекулата, което причинява нарушение в установения преди това процес на синтез на протеини. когато мишките се държат при повишени температури, потомството им се ражда с удължени опашки и уголемени уши. Такава модификация има адаптивен характер, тъй като изпъкналите части (опашка и уши) играят терморегулаторна роля в тялото: увеличаването на тяхната повърхност позволява увеличаване на топлообмена.

Човешкият генетичен потенциал е ограничен във времето и то доста силно. Ако пропуснете периода на ранна социализация, той ще избледнее, без да имате време да се реализирате. Ярък пример за това твърдение са многобройните случаи, когато бебета, по силата на обстоятелствата, паднаха в джунглата и прекараха няколко години сред животните. След завръщането си в човешката общност те не можаха да наваксат напълно: да овладеят речта, да придобият доста сложни умения за човешка дейност, умствените им функции на човек не се развиха добре. Това е доказателство, че характерните черти на човешкото поведение и дейност се придобиват само чрез социално наследство, само чрез предаване на социална програма в процеса на възпитание и обучение.

Идентични генотипове (при еднояйчни близнаци), намирайки се в различни среди, могат да дадат различни фенотипове. Като се вземат предвид всички фактори на влияние, човешкият фенотип може да бъде представен като състоящ се от няколко елемента.

Те включват:биологични наклонности, кодирани в гените; среда (социална и природна); активността на индивида; ум (съзнание, мислене).

Взаимодействието на наследствеността и околната среда в развитието на човек играе важна роля през целия му живот. Но тя придобива особено значение през периодите на формиране на организма: ембрионален, бебешки, детски, юношески и младежки. По това време се наблюдава интензивен процес на развитие на тялото и формиране на личността.

Наследствеността определя какъв може да стане един организъм, но човек се развива под едновременното влияние и на двата фактора - наследственост и среда. Днес става общопризнато, че адаптацията на човека се осъществява под влиянието на две програми на наследствеността: биологична и социална. Всички признаци и свойства на всеки индивид са резултат от взаимодействието на неговия генотип и околната среда. Следователно всеки човек е както част от природата, така и продукт на общественото развитие.

91. Комбинативна изменчивост. Стойността на комбинираната променливост за осигуряване на генотипното разнообразие на хората: Брачни системи. Медико-генетични аспекти на семейството.
Променливост на комбинациятасвързани с получаване на нови комбинации от гени в генотипа. Това се постига в резултат на три процеса: а) независимо разминаване на хромозомите по време на мейозата; б) произволното им съчетаване при оплождането; в) генна рекомбинация поради кросингоувър. Самите наследствени фактори (гени) не се променят, но възникват нови комбинации от тях, което води до появата на организми с други генотипни и фенотипни свойства. Поради комбинативната изменчивоств потомството се създава разнообразие от генотипове, което е от голямо значение за еволюционния процес поради факта, че: 1) разнообразието от материали за еволюционния процес се увеличава, без да се намалява жизнеспособността на индивидите; 2) възможностите за адаптиране на организмите към променящите се условия на околната среда се разширяват и по този начин се осигурява оцеляването на група организми (популации, видове) като цяло

Съставът и честотата на алелите при хората, в популациите, до голяма степен зависят от видовете бракове. В тази връзка от голямо значение е изучаването на видовете бракове и техните медицински и генетични последици.

Браковете могат да бъдат: изборен, безразборно.

Към безразборнотовключват панмикс бракове. панмиксия(гръцки nixis - смес) - бракове между хора с различен генотип.

Селективни бракове: 1. Аутбридинг- бракове между хора, които нямат семейни връзки според предварително известен генотип, 2. Инбридинг- бракове между роднини 3.Положително асортативен- бракове между индивиди със сходни фенотипове между (глухо-неми, ниски с ниски, високи с високи, слабоумни със слабоумни и др.). 4. Отрицателно-асортативен-бракове между хора с различен фенотип (глухонями-нормални; ниски-високи; нормални-с лунички и др.). 4.Кръвосмешение- бракове между близки роднини (между брат и сестра).

Родословните и кръвосмешителните бракове са забранени от закона в много страни. За съжаление има региони с висока честота на инбредни бракове. Доскоро честотата на инбредните бракове в някои райони на Централна Азия достигаше 13-15%.

Медицинско генетично значениеинбредните бракове е силно негативно. При такива бракове се наблюдава хомозиготизация, честотата на автозомно-рецесивните заболявания се увеличава 1,5-2 пъти. Инбредните популации показват инбридинг депресия; рязко нараства честотата, увеличава се честотата на неблагоприятните рецесивни алели и се увеличава детската смъртност. Положителните асортативни бракове също водят до подобни явления. Аутбридингът има положителна генетична стойност. При такива бракове се наблюдава хетерозиготизация.

92. Мутационна изменчивост, класификация на мутациите според степента на промяна в увреждането на наследствения материал. Мутации в полови и соматични клетки.
мутациянаречена промяна, дължаща се на реорганизацията на възпроизвеждащите структури, промяна в неговия генетичен апарат. Мутациите възникват внезапно и се предават по наследство. В зависимост от степента на изменение на наследствения материал всички мутации се делят на генетичен, хромозомени геномна.
Генни мутации, или трансгенерации, засягат структурата на самия ген. Мутациите могат да променят участъци от молекулата на ДНК с различна дължина. Най-малката област, промяната на която води до появата на мутация, се нарича мутон. Може да се състои само от няколко нуклеотида. Промяната в последователността на нуклеотидите в ДНК причинява промяна в последователността на триплетите и в крайна сметка програма за синтез на протеини. Трябва да се помни, че нарушенията в структурата на ДНК водят до мутации само когато не се извършва възстановяване.
Хромозомни мутации, хромозомните пренареждания или аберации се състоят в промяна в количеството или преразпределение на наследствения материал на хромозомите.
Реорганизациите се делят на нутрихромозомени междухромозомни. Интрахромозомните пренареждания се състоят в загуба на част от хромозомата (делеция), удвояване или умножаване на някои от нейните участъци (дупликация), завъртане на хромозомния фрагмент на 180 ° с промяна в последователността на гените (инверсия).
Геномни мутациисвързани с промяна в броя на хромозомите. Геномните мутации включват анеуплоидия, хаплоидия и полиплоидия.
Анеуплоидиянаречена промяна в броя на отделните хромозоми - липсата (монозомия) или наличието на допълнителни (тризомия, тетразомия, като цяло полизомия) хромозоми, т.е. небалансиран хромозомен набор. Клетките с променен брой хромозоми се появяват в резултат на нарушения в процеса на митоза или мейоза, поради което се прави разлика между митотична и мейотична анеуплоидия. Многократното намаляване на броя на хромозомните комплекти на соматичните клетки в сравнение с диплоидните се нарича хаплоидност. Множественото привличане на броя на хромозомните комплекти на соматичните клетки в сравнение с диплоидните се нарича полиплоидия.
Тези видове мутации се срещат както в зародишните клетки, така и в соматичните клетки. Мутациите, които възникват в зародишните клетки, се наричат генеративен. Те се предават на следващите поколения.
Наричат ​​се мутации, които възникват в телесните клетки на определен етап от индивидуалното развитие на организма соматични. Такива мутации се наследяват от потомците само на клетката, в която са възникнали.

93. Генни мутации, молекулярни механизми на възникване, честота на мутациите в природата. Биологични антимутационни механизми.
Съвременната генетика подчертава това генни мутациисе състои в промяна на химичната структура на гените. По-конкретно, генните мутации са замествания, вмъквания, делеции и загуби на базови двойки. Най-малкият участък от молекулата на ДНК, чиято промяна води до мутация, се нарича мутон. Равнява се на една двойка нуклеотиди.
Има няколко класификации на генни мутации. . Спонтанен(спонтанна) е мутация, която възниква извън пряка връзка с всеки физически или химичен фактор на околната среда.
Ако мутациите са причинени умишлено, чрез излагане на фактори с известна природа, те се наричат индуциран. Агентът, който предизвиква мутации, се нарича мутаген.
Характерът на мутагените е разнообразенТова са физични фактори, химични съединения. Установен е мутагенният ефект на някои биологични обекти - вируси, протозои, хелминти - при попадането им в човешкото тяло.
В резултат на доминантни и рецесивни мутации във фенотипа се появяват доминантни и рецесивни променени признаци. Доминантенмутациите се появяват във фенотипа още в първото поколение. рецесивенмутациите са скрити в хетерозиготите от действието на естествения подбор, така че те се натрупват в генофондите на видовете в големи количества.
Индикатор за интензивността на мутационния процес е честотата на мутация, която се изчислява средно за генома или отделно за конкретни локуси. Средната честота на мутации е сравнима в широк кръг живи същества (от бактерии до хора) и не зависи от нивото и вида на морфофизиологичната организация. Равнява се на 10 -4 - 10 -6 мутации на 1 локус на поколение.
Антимутационни механизми.
Сдвояването на хромозомите в диплоидния кариотип на еукариотните соматични клетки служи като защитен фактор срещу неблагоприятните последици от генните мутации. Сдвояването на алелни гени предотвратява фенотипното проявление на мутации, ако те са рецесивни.
Феноменът на екстракопиране на гени, кодиращи жизненоважни макромолекули, допринася за намаляване на вредните ефекти от генните мутации. Пример са гените за рРНК, тРНК, хистоновите протеини, без които е невъзможна жизнената дейност на всяка клетка.
Тези механизми допринасят за запазването на избраните по време на еволюцията гени и същевременно за натрупването на различни алели в генофонда на популацията, образувайки резерв от наследствена вариабилност.

94. Геномни мутации: полиплоидия, хаплоидия, хетероплоидия. Механизми на тяхното възникване.
Геномните мутации са свързани с промяна в броя на хромозомите. Геномните мутации са хетероплоидия, хаплоидности полиплоидия.
полиплоидия- увеличаване на диплоидния брой хромозоми чрез добавяне на цели набори от хромозоми в резултат на нарушение на мейозата.
При полиплоидните форми се наблюдава увеличение на броя на хромозомите, кратно на хаплоидния набор: 3n - триплоиден; 4n е тетраплоид, 5n е пентаплоид и т.н.
Полиплоидните форми се различават фенотипно от диплоидните: заедно с промяната в броя на хромозомите се променят и наследствените свойства. При полиплоидите клетките обикновено са големи; понякога растенията са гигантски.
Формите, получени в резултат на размножаване на хромозоми от един геном, се наричат ​​автоплоидни. Известна е обаче и друга форма на полиплоидия - алоплоидия, при която броят на хромозомите на два различни генома се умножава.
Многократното намаляване на броя на хромозомните комплекти на соматичните клетки в сравнение с диплоидните се нарича хаплоидност. Хаплоидните организми в естествените местообитания се срещат главно сред растенията, включително висшите (датура, пшеница, царевица). Клетките на такива организми имат по една хромозома от всяка хомоложна двойка, така че всички рецесивни алели се появяват във фенотипа. Това обяснява намалената жизнеспособност на хаплоидите.
хетероплоидия. В резултат на нарушения на митозата и мейозата, броят на хромозомите може да се промени и да не стане кратно на хаплоидния набор. Феноменът, когато някоя от хромозомите, вместо двойка, е в троен брой, се нарича тризомия. Ако се наблюдава тризомия на една хромозома, тогава такъв организъм се нарича тризомичен и неговият хромозомен набор е 2n + 1. Тризомията може да бъде на всяка от хромозомите и дори на няколко. При двойна тризомия има набор от хромозоми 2n + 2, троен - 2n + 3 и т.н.
Обратното явление тризомия, т.е. загубата на една от хромозомите от двойка в диплоиден набор се нарича монозомия, организмът е монозомен; неговата генотипна формула е 2p-1. При липса на две отделни хромозоми, организмът е двоен монозомен с генотипна формула 2n-2 и т.н.
От казаното става ясно, че анеуплоидия, т.е. нарушение на нормалния брой хромозоми, води до промени в структурата и до намаляване на жизнеспособността на организма. Колкото по-голямо е смущението, толкова по-ниска е жизнеспособността. При хората нарушението на балансирания набор от хромозоми води до болестни състояния, известни като хромозомни заболявания.
Механизъм на произходгеномните мутации се свързват с патологията на нарушение на нормалната дивергенция на хромозомите в мейозата, което води до образуването на анормални гамети, което води до мутация. Промените в тялото са свързани с наличието на генетично разнородни клетки.

95. Методи за изследване на наследствеността при човека. Генеалогични и двойни методи, тяхното значение за медицината.
Основните методи за изследване на наследствеността при човека са генеалогичен, близнак, популационно-статистически, дерматоглифичен метод, цитогенетичен, биохимичен, метод на генетика на соматични клетки, метод на моделиране
генеалогичен метод.В основата на този метод е съставянето и анализът на родословия. Родословието е диаграма, която отразява взаимоотношенията между членовете на семейството. Анализирайки родословията, те изучават всяка нормална или (по-често) патологична черта в поколенията хора, които са свързани.
Генеалогичните методи се използват за определяне на наследствения или ненаследствен характер на черта, доминиране или рецесивност, хромозомно картографиране, полова връзка, за изследване на процеса на мутация. Като правило, генеалогичният метод формира основата за заключения в медицинското генетично консултиране.
При съставяне на родословия се използва стандартна нотация. Лицето, с което започва изследването, е пробандът. Потомството на семейна двойка се нарича брат или сестра, братята и сестрите се наричат ​​братя и сестри, братовчедите се наричат ​​братовчеди и т.н. Потомците, които имат обща майка (но различни бащи), се наричат ​​родствени, а низходящите, които имат общ баща (но различни майки), се наричат ​​кръвни; ако семейството има деца от различни бракове и те нямат общи предци (например дете от първия брак на майката и дете от първия брак на бащата), тогава те се наричат ​​консолидирани.
С помощта на генеалогичния метод може да се установи наследствената обусловеност на изследвания признак, както и вида на неговото унаследяване. При анализиране на родословия за няколко черти може да се разкрие свързаната природа на тяхното наследство, което се използва при съставянето на хромозомни карти. Този метод позволява да се изследва интензивността на мутационния процес, да се оцени експресивността и пенетрантността на алела.
двоен метод. Състои се в изучаване на моделите на наследяване на черти при двойки еднояйчни и двуяйчни близнаци. Близнаците са две или повече деца, заченати и родени от една и съща майка почти по едно и също време. Има еднояйчни и разнояйчни близнаци.
Еднояйчните (монозиготни, еднояйчни) близнаци се появяват в най-ранните етапи на разцепване на зиготата, когато два или четири бластомера запазват способността си да се развият в пълноправен организъм по време на изолация. Тъй като зиготата се дели чрез митоза, генотиповете на еднояйчните близнаци, поне първоначално, са напълно идентични. Еднояйчните близнаци винаги са от един и същи пол и споделят една и съща плацента по време на вътреутробното развитие.
Братски (дизиготни, неидентични) възникват по време на оплождането на две или повече едновременно зрели яйцеклетки. Така те споделят около 50% от своите гени. С други думи, те са подобни на обикновените братя и сестри по своята генетична конституция и могат да бъдат както еднополови, така и разнополови.
Когато се сравняват еднояйчни и двуяйчни близнаци, отгледани в една и съща среда, може да се направи заключение за ролята на гените в развитието на чертите.
Методът на близнаците ви позволява да направите разумни заключения относно наследствеността на чертите: ролята на наследствеността, околната среда и случайните фактори при определянето на определени черти на човек
Профилактика и диагностика на наследствена патология
В момента профилактиката на наследствената патология се извършва на четири нива: 1) прегаметичен; 2) презиготичен; 3) пренатален; 4) неонатален.
1.) Ниво преди играта
Внедрено:
1. Санитарен контрол върху производството - изключване на влиянието на мутагени върху тялото.
2. Освобождаване на жени в детеродна възраст от работа в опасни производства.
3. Създаване на списъци с наследствени заболявания, които са чести при определен
територии с деф. често срещан.
2. Презиготично ниво
Най-важният елемент от това ниво на превенция е медицинското генетично консултиране (МГК) на населението, което информира семейството за степента на възможния риск от раждане на дете с наследствена патология и подпомага вземането на правилното решение за раждане на дете.
пренатално ниво
Състои се в провеждане на пренатална (пренатална) диагностика.
Пренатална диагностика- Това е комплекс от мерки, които се провеждат с цел установяване на наследствена патология в плода и прекъсване на тази бременност. Методите за пренатална диагностика включват:
1. Ултразвуково сканиране (USS).
2. Фетоскопия- метод за визуално наблюдение на плода в маточната кухина чрез еластична сонда, оборудвана с оптична система.
3. Биопсия на хорион. Методът се основава на вземане на хорионни въси, култивиране на клетки и тяхното изследване чрез цитогенетични, биохимични и молекулярно-генетични методи.
4. Амниоцентеза– пункция на околоплодния мехур през коремната стена и вземане
амниотична течност. Съдържа фетални клетки, които могат да бъдат изследвани
цитогенетично или биохимично в зависимост от предполагаемата патология на плода.
5. Кордоцентеза- пункция на съдовете на пъпната връв и вземане на кръв от плода. Фетални лимфоцити
култивирани и тествани.
4. Неонатално ниво
На четвърто ниво новородените се изследват за откриване на автозомно-рецесивни метаболитни заболявания в предклиничния етап, когато започва навременното лечение, за да се осигури нормалното психическо и физическо развитие на децата.

Принципи на лечение на наследствени заболявания
Има следните видове лечение.
1. симптоматично(въздействие върху симптомите на заболяването).
2. патогенетичен(въздействие върху механизмите на развитие на болестта).
Симптоматичното и патогенетичното лечение не премахва причините за заболяването, т.к. не ликвидира
генетичен дефект.
При симптоматично и патогенетично лечение могат да се използват следните методи.
· Корекциямалформации по хирургически методи (синдактилия, полидактилия,
цепната горна устна...
Заместваща терапия, чийто смисъл е да се въведе в тялото
липсващи или недостатъчни биохимични субстрати.
· Индукция на метаболизма- въвеждане в тялото на вещества, които подобряват синтеза
някои ензими и следователно ускоряват процесите.
· Метаболитно инхибиране- въвеждане в тялото на лекарства, които се свързват и отстраняват
необичайни метаболитни продукти.
· диетична терапия (терапевтично хранене) - премахване от диетата на вещества, които
не може да се усвои от тялото.
Outlook:В близко бъдеще генетиката ще се развива интензивно, въпреки че все още е така
много широко разпространен в културите (развъждане, клониране),
медицина (медицинска генетика, генетика на микроорганизмите). В бъдеще учените се надяват
използвайте генетиката за елиминиране на дефектни гени и изкореняване на предавани болести
по наследство, може да лекува сериозни заболявания като рак, вирусни
инфекции.

При всички недостатъци на съвременната оценка на радиогенетичния ефект няма съмнение за сериозността на генетичните последствия, които очакват човечеството в случай на неконтролирано повишаване на радиоактивния фон в околната среда. Опасността от по-нататъшни тестове на атомни и водородни оръжия е очевидна.
В същото време използването на атомната енергия в генетиката и селекцията позволява да се създадат нови методи за контрол на наследствеността на растенията, животните и микроорганизмите и да се разберат по-добре процесите на генетична адаптация на организмите. Във връзка с човешките полети в космоса става необходимо да се изследва влиянието на космическата реакция върху живите организми.

98. Цитогенетичен метод за диагностика на хромозомни заболявания у човека. Амниоцентеза. Кариотип и идиограма на човешки хромозоми. биохимичен метод.
Цитогенетичният метод се състои в изследване на хромозомите с помощта на микроскоп. По-често митотичните (метафазни) хромозоми служат като обект на изследване, по-рядко мейотичните (профазни и метафазни) хромозоми. Цитогенетичните методи се използват при изследване на кариотипа на отделни индивиди
Получаването на материала на организма, развиващ се вътреутробно, се извършва по различни начини. Един от тях е амниоцентеза, с помощта на които в 15-16 гестационна седмица се получава амниотична течност, съдържаща отпадъчни продукти от плода и клетки от кожата и лигавиците му
Материалът, взет по време на амниоцентезата, се използва за биохимични, цитогенетични и молекулярно-химични изследвания. Цитогенетичните методи определят пола на плода и идентифицират хромозомни и геномни мутации. Изследването на амниотична течност и фетални клетки с помощта на биохимични методи дава възможност да се открие дефект в протеиновите продукти на гените, но не позволява да се определи локализацията на мутациите в структурната или регулаторната част на генома. Важна роля за откриването на наследствени заболявания и точното локализиране на увреждането на наследствения материал на плода играе използването на ДНК сонди.
В момента с помощта на амниоцентеза се диагностицират всички хромозомни аномалии, повече от 60 наследствени метаболитни заболявания, несъвместимост на майката и плода за еритроцитни антигени.
Диплоидният набор от хромозоми в клетката, характеризиращ се с техния брой, размер и форма, се нарича кариотип. Нормалният човешки кариотип включва 46 хромозоми или 23 двойки: от които 22 двойки са автозоми и една двойка са полови хромозоми.
За да се улесни разбирането на сложния комплекс от хромозоми, изграждащи кариотипа, те са подредени във формата идиограми. AT идиограмаХромозомите са подредени по двойки в низходящ ред, с изключение на половите хромозоми. На най-голямата двойка е определен номер 1, на най-малката - номер 22. Идентифицирането на хромозомите само по размер среща големи трудности: редица хромозоми имат подобни размери. Въпреки това, наскоро, с помощта на различни видове багрила, беше установено ясно разграничаване на човешките хромозоми по дължината им на ивици, които се оцветяват по специални методи и не се оцветяват. Способността за точно разграничаване на хромозомите е от голямо значение за медицинската генетика, тъй като ви позволява точно да определите естеството на нарушенията в човешкия кариотип.
Биохимичен метод

99. Кариотип и идиограма на човек. Характеристиките на човешкия кариотип са нормални
и патология.
Кариотип- набор от характеристики (брой, размер, форма и т.н.) на пълен набор от хромозоми,
присъщи на клетки от даден биологичен вид (видов кариотип), даден организъм
(индивидуален кариотип) или линия (клонинг) от клетки.
За определяне на кариотипа се използва микрофотография или скица на хромозоми по време на микроскопия на делящи се клетки.
Всеки човек има 46 хромозоми, две от които са полови хромозоми. Една жена има две Х хромозоми.
(кариотип: 46, XX), докато мъжете имат една X хромозома, а другата Y (кариотип: 46, XY). Проучване
Кариотипът се прави с помощта на техника, наречена цитогенетика.
идиограма- схематично представяне на хаплоидния набор от хромозоми на организъм, който
подредени в редица в съответствие с техните размери, по двойки в низходящ ред на техните размери. Изключение правят половите хромозоми, които се открояват особено.
Примери за най-честите хромозомни патологии.
Синдромът на Даун е тризомия на 21-вата двойка хромозоми.
Синдромът на Едуардс е тризомия на 18-та двойка хромозоми.
Синдромът на Патау е тризомия на 13-та двойка хромозоми.
Синдромът на Klinefelter е полизомия на X хромозомата при момчетата.

100. Значение на генетиката за медицината. Цитогенетични, биохимични, популационно-статистически методи за изследване на наследствеността при човека.
Ролята на генетиката в човешкия живот е много важна. Осъществява се с помощта на медико-генетична консултация. Медицинското генетично консултиране има за цел да спаси човечеството от страданията, свързани с наследствени (генетични) заболявания. Основните цели на медицинското генетично консултиране са да се установи ролята на генотипа в развитието на това заболяване и да се предвиди рискът от раждане на болно потомство. Препоръките, дадени в медико-генетичните консултации относно сключването на брак или прогнозата за генетичната полезност на потомството, имат за цел да гарантират, че те се вземат предвид от консултираните лица, които доброволно вземат съответното решение.
Цитогенетичен (кариотипен) метод.Цитогенетичният метод се състои в изследване на хромозомите с помощта на микроскоп. По-често митотичните (метафазни) хромозоми служат като обект на изследване, по-рядко мейотичните (профазни и метафазни) хромозоми. Този метод се използва и за изследване на половия хроматин ( тела на бар) Цитогенетичните методи се използват при изследване на кариотипа на отделни индивиди
Използването на цитогенетичния метод позволява не само да се изследва нормалната морфология на хромозомите и кариотипа като цяло, да се определи генетичният пол на организма, но най-важното е да се диагностицират различни хромозомни заболявания, свързани с промяна в броя на хромозоми или нарушение на тяхната структура. В допълнение, този метод позволява да се изследват процесите на мутагенеза на ниво хромозоми и кариотип. Използването му в медицинското генетично консултиране за целите на пренаталната диагностика на хромозомните заболявания позволява да се предотврати появата на потомство с тежки нарушения в развитието чрез навременно прекъсване на бременността.
Биохимичен методсе състои в определяне на активността на ензимите или съдържанието на определени метаболитни продукти в кръвта или урината. С помощта на този метод се откриват метаболитни нарушения, причинени от наличието в генотипа на неблагоприятна комбинация от алелни гени, по-често рецесивни алели в хомозиготно състояние. С навременната диагностика на такива наследствени заболявания превантивните мерки могат да избегнат сериозни нарушения в развитието.
Популационно-статистически метод.Този метод дава възможност да се оцени вероятността от раждане на лица с определен фенотип в дадена група от населението или в тясно свързани бракове; изчисляване на носещата честота в хетерозиготно състояние на рецесивни алели. Методът се основава на закона на Харди-Вайнберг. Закон на Харди-ВайнбергТова е законът на популационната генетика. Законът гласи: „В идеална популация честотите на гените и генотипите остават постоянни от поколение на поколение.“
Основните характеристики на човешките популации са: обща територия и възможност за свободен брак. Фактори на изолация, т.е. ограничения върху свободата на избор на съпрузи, за дадено лице могат да бъдат не само географски, но и религиозни и социални бариери.
В допълнение, този метод позволява да се изследват мутационният процес, ролята на наследствеността и околната среда при формирането на човешкия фенотипен полиморфизъм според нормалните черти, както и при появата на заболявания, особено с наследствено предразположение. Популационно-статистическият метод се използва за определяне на значението на генетичните фактори в антропогенезата, по-специално в расообразуването.

101. Структурни нарушения (аберации) на хромозомите. Класификация в зависимост от изменението на генетичния материал. Значение за биологията и медицината.
Хромозомните аберации са резултат от пренареждане на хромозомите. Те са резултат от разкъсване на хромозомата, което води до образуването на фрагменти, които по-късно се обединяват, но нормалната структура на хромозомата не се възстановява. Има 4 основни вида хромозомни аберации: недостиг, удвояване, обръщане, транслокации, изтриване- загуба на определена част от хромозомата, която след това обикновено се унищожава
недостигвъзникват поради загуба на хромозома на едно или друго място. Дефицитите в средната част на хромозомата се наричат ​​делеции. Загубата на значителна част от хромозомата води организма до смърт, загубата на незначителни участъци причинява промяна в наследствените свойства. Така. При недостиг на една от хромозомите в царевицата, нейните разсад са лишени от хлорофил.
Удвояванепоради включването на допълнителен, дублиращ се участък от хромозомата. Това също води до появата на нови функции. И така, при Drosophila генът за раирани очи се дължи на удвояването на част от една от хромозомите.
Инверсиисе наблюдават, когато хромозомата е счупена и отделената част е обърната на 180 градуса. Ако счупването е настъпило на едно място, отделеният фрагмент е прикрепен към хромозомата с противоположния край, ако е на две места, тогава средният фрагмент, обръщайки се, е прикрепен към местата на счупването, но с различни краища. Според Дарвин инверсиите играят важна роля в еволюцията на видовете.
Транслокациивъзникват, когато сегмент от хромозома от една двойка е прикрепен към нехомоложна хромозома, т.е. хромозома от друга двойка. Транслокацияучастъци от една от хромозомите са известни при хората; може да е причината за болестта на Даун. Повечето транслокации, засягащи големи участъци от хромозоми, правят организма нежизнеспособен.
Хромозомни мутациипромяна на дозата на някои гени, предизвикване на преразпределение на гените между групите на свързване, промяна на тяхната локализация в групата на свързване. По този начин те нарушават генния баланс на клетките на тялото, което води до отклонения в соматичното развитие на индивида. По правило промените обхващат няколко системи от органи.
Хромозомните аберации са от голямо значение в медицината. Прихромозомни аберации, има забавяне в цялостното физическо и психическо развитие. Хромозомните заболявания се характеризират с комбинация от много вродени дефекти. Такъв дефект е проявата на синдрома на Даун, който се наблюдава в случай на тризомия в малък сегмент от дългото рамо на хромозома 21. Картината на синдрома на котешкия плач се развива със загубата на част от късото рамо на хромозома 5. При хората най-често се отбелязват малформации на мозъка, опорно-двигателния апарат, сърдечно-съдовата и пикочно-половата система.

102. Понятието вид, съвременни възгледи за видообразуването. Критерии за преглед.
Прегледе съвкупност от индивиди, които си приличат по критериите на вида до такава степен, че могат
кръстосват се при естествени условия и дават плодородно потомство.
плодовито потомство- такъв, който може да се самовъзпроизвежда. Пример за безплодно потомство е муле (хибрид на магаре и кон), то е стерилно.
Критерии за преглед- това са признаци, по които се сравняват 2 организма, за да се определи дали принадлежат към един вид или към различни.
Морфологичен – вътрешен и външен строеж.
Физиолого-биохимични - как работят органите и клетките.
Поведенчески - поведение, особено в момента на размножаване.
Екологичен - набор от фактори на околната среда, необходими за живота
видове (температура, влажност, храна, конкуренти и др.)
Географска - област (район на разпространение), т.е. района, в който видът живее.
Генетично-репродуктивен - еднакъв брой и структура на хромозомите, което позволява на организмите да произвеждат плодовито потомство.
Критериите за изглед са относителни, т.е. не може да се съди за вида по един критерий. Например има двойни видове (при маларийния комар, при плъхове и др.). Те не се различават морфологично един от друг, но имат различен брой хромозоми и следователно не дават потомство.

103. Население. Неговите екологични и генетични характеристики и роля във видообразуването.
население- минимална самовъзпроизвеждаща се група от индивиди от един и същи вид, повече или по-малко изолирани от други подобни групи, обитаващи определена територия за дълга поредица от поколения, формиращи собствена генетична система и формиращи собствена екологична ниша.
Екологични показатели на популацията.
населениее общият брой индивиди в популацията. Тази стойност се характеризира с широк диапазон на променливост, но не може да бъде под определени граници.
Плътност- броя на индивидите на единица площ или обем. Гъстотата на населението има тенденция да се увеличава с увеличаване на размера на населението.
Пространствена структураПопулацията се характеризира с особеностите на разпределението на индивидите в заетата територия. Обуславя се от свойствата на местообитанието и биологичните особености на вида.
Половата структураотразява определено съотношение на мъже и жени в популацията.
Възрастова структураотразява съотношението на различните възрастови групи в популациите в зависимост от продължителността на живота, времето на настъпване на пубертета и броя на потомството.
Генетични показатели на популацията. Генетично една популация се характеризира със своя генофонд. Тя е представена от набор от алели, които формират генотипите на организмите в дадена популация.
Когато се описват популациите или се сравняват една с друга, се използват редица генетични характеристики. Полиморфизъм. Казва се, че една популация е полиморфна в даден локус, ако съдържа два или повече алела. Ако локусът е представен от един алел, те говорят за мономорфизъм. Чрез изследване на много локуси може да се определи делът на полиморфните сред тях, т.е. оценяват степента на полиморфизъм, който е показател за генетичното разнообразие на популацията.
Хетерозиготност. Важна генетична характеристика на популацията е хетерозиготността - честотата на хетерозиготни индивиди в популацията. Той също така отразява генетичното разнообразие.
Коефициент на инбридинг. Използвайки този коефициент, се оценява разпространението на тясно свързани кръстоски в популацията.
Асоциация на гени. Алелните честоти на различните гени могат да зависят една от друга, което се характеризира с коефициенти на асоцииране.
генетични разстояния.Различните популации се различават една от друга по честотата на алелите. За количествено определяне на тези разлики са предложени индикатори, наречени генетични разстояния.

население– елементарна еволюционна структура. В ареала на всеки вид индивидите са разпределени неравномерно. Зоните с плътна концентрация на индивиди са осеяни с пространства, където те са малко или липсват. В резултат на това възникват повече или по-малко изолирани популации, в които систематично се случва случайно свободно кръстосване (панмиксия). Кръстосването с други популации е много рядко и нередовно. Благодарение на панмиксията всяка популация създава характерен за нея генофонд, различен от другите популации. Именно популацията трябва да се признае за елементарна единица на еволюционния процес

Ролята на популациите е голяма, тъй като почти всички мутации се случват в тях. Тези мутации се свързват предимно с изолацията на популациите и генофонда, който се различава поради тяхната изолация един от друг. Материалът за еволюцията е мутационна вариация, която започва в популация и завършва с формирането на вид.

Водещо научно списание Природатаобяви откриването на втори генетичен код - нещо като "код в кода", който наскоро беше разбит от молекулярни биолози и компютърни програмисти. Освен това, за да го разкрият, те не са използвали еволюционна теория, а информационни технологии.

Новият код се нарича Сплайсинг код. Това е в рамките на ДНК. Този код контролира основния генетичен код по много сложен, но предвидим начин. Кодът на снаждане контролира как и кога се сглобяват гени и регулаторни елементи. Разкриването на този код в код помага да се хвърли светлина върху някои от дългогодишните мистерии на генетиката, които изплуваха след проекта за пълно секвениране на човешкия геном. Една такава мистерия беше защо има само 20 000 гена в толкова сложен организъм като човешкото същество? (Очакваха учените да открият много повече.) Защо гените се разбиват на сегменти (екзони), които са разделени от некодиращи елементи (интрони) и след това се съединяват (т.е. сплайсират) след транскрипция? И защо гените са включени в някои клетки и тъкани, а не в други? В продължение на две десетилетия молекулярните биолози се опитват да изяснят механизмите на генетичната регулация. Тази статия посочва много важен момент за разбирането на това какво наистина се случва. Не отговаря на всеки въпрос, но демонстрира, че вътрешният код съществува. Този код е комуникационна система, която може да бъде дешифрирана толкова ясно, че учените биха могли да предскажат как един геном може да се държи в определени ситуации и с необяснима точност.

Представете си, че чувате оркестър в съседната стая. Отваряте вратата, поглеждате вътре и виждате трима или четирима музиканти, които свирят на музикални инструменти в стаята. Ето как Брандън Фрей, който помогна за разбиването на кода, казва, че изглежда човешкият геном. Той казва: „Успяхме да открием само 20 000 гена, но знаехме, че те образуват огромен брой протеинови продукти и регулаторни елементи. как? Един от методите се нарича алтернативно снаждане". Различни екзони (части от гени) могат да бъдат сглобени по различни начини. „Например, три гена за протеина неурексин могат да създадат над 3000 генетични съобщения, които помагат да се контролира мозъчната система за свързване.“Фрей казва. Точно там в статията се казва, че учените знаят, че 95% от нашите гени имат алтернативен сплайсинг и в повечето случаи транскриптите (РНК молекули, получени в резултат на транскрипция) се експресират по различен начин в различните видове клетки и тъкани. Трябва да има нещо, което контролира как тези хиляди комбинации се сглобяват и изразяват. Това е задачата на Сплайсинг кодекса.

Читателите, които искат бърз преглед на откритието, могат да прочетат статията на Science Dailyозаглавен „Изследователи, които разбиха „Кода на сплайсинг“, разкриват мистерията зад биологичната сложност“. В статията се казва: „Учените от университета в Торонто придобиха фундаментално ново разбиране за това как живите клетки използват ограничен брой гени, за да образуват невероятно сложни органи като мозъка.“. Самото списание Nature започва с „Код в кода“ на Хайди Ледфорд. Това беше последвано от доклад на Техедор и Валкарсел, озаглавен „Генна регулация: Разбиване на втория генетичен код. И накрая, докладът на група изследователи от университета в Торонто, ръководен от Бенджамин Д. Бленко и Брандън Д. Фрей, „Дешифриране на кода на сплайсинг“, беше решаващ.

Тази статия е победа на информационните науки, която ни напомня за разбивачи на кодове от Втората световна война. Техните методи включват алгебра, геометрия, теория на вероятностите, векторно смятане, теория на информацията, оптимизация на програмния код и други съвременни техники. Това, от което не се нуждаеха, беше еволюционната теория, което никога не е споменавано в научни статии. Четейки тази статия, можете да видите под какво напрежение са авторите на тази увертюра:

„Ние описваме схема на „сплайсинг код“, която използва комбинации от стотици свойства на РНК, за да предскаже тъканно-медиирани промени в алтернативно снаждане на хиляди екзони. Кодът установява нови класове модели на снаждане, разпознава различни регулаторни програми в различни тъкани и установява контролирани от мутации регулаторни последователности. Ние разкрихме широко използвани регулаторни стратегии, включително: използване на неочаквано големи пулове от имоти; откриване на ниски нива на включване на екзони, които са атенюирани от свойствата на специфични тъкани; проявлението на свойствата в интроните е по-дълбоко, отколкото се смяташе досега; и модулиране на нивата на сплайс варианта чрез структурните характеристики на транскрипта. Кодът помогна да се установи клас екзони, чието включване заглушава експресията в тъканите на възрастни, активирайки разграждането на иРНК и чието изключване насърчава експресията по време на ембриогенезата. Кодът улеснява разкриването и подробното описание на регулираните в целия геном събития на алтернативен сплайсинг.

Екипът, разбил кода включва специалисти от катедрата по електроника и компютърно инженерство, както и от катедрата по молекулярна генетика. (Самият Фрей работи за Microsoft Research, подразделение на Microsoft Corporation) Подобно на декодерите от миналото, Фрей и Бараш разработиха „нов компютърно подпомаган биологичен анализ, който открива „кодови думи“, скрити в генома“. С помощта на огромно количество данни, създадени от молекулярни генетици, група изследователи извършиха "обратно инженерство" на сплайсинг кода докато успеят да предвидят как ще постъпи. След като изследователите овладяха това, те тестваха кода за мутации и видяха как екзоните се вмъкват или премахват. Те откриха, че кодът може дори да причини специфични за тъканта промени или да действа по различен начин в зависимост от това дали е възрастна мишка или ембрион. Един ген, Xpo4, е свързан с рак; Изследователите отбелязват: „Тези данни подкрепят заключението, че експресията на ген Xpo4 трябва да бъде строго контролирана, за да се избегнат потенциални вредни ефекти, включително онкогенеза (рак), тъй като е активна по време на ембриогенезата, но е намалена в тъканите на възрастни. Оказва се, че те са били абсолютно изненадани от нивото на контрол, което са видели. Умишлено или не, Фрей не използва случайни вариации и селекция като улика, а езика на интелигентния дизайн. Той отбеляза: „Разбирането на сложна биологична система е като разбирането на сложна електронна верига.“

Хайди Ледфорд каза, че очевидната простота на генетичния код на Уотсън-Крик, с неговите четири бази, триплетни кодони, 20 аминокиселини и 64 ДНК "знака" - крие цял свят от сложност. Капсулиран в рамките на този по-опростен код, сплайсинг кодът е много по-сложен.

Но между ДНК и протеините лежи РНК, отделен свят на сложност. РНК е трансформатор, който понякога носи генетични съобщения, а понякога ги контролира, като същевременно използва много структури, които могат да повлияят на нейната функция. В статия, публикувана в същия брой, екип от изследователи, ръководени от Бенджамин Д. Бленко и Брандън Д. Фрей от Университета на Торонто в Онтарио, Канада, съобщават за опити за разкриване на втори генетичен код, който може да предскаже как сегментите на информационната РНК са транскрибирани от определени гени, могат да се смесват и съпоставят, за да образуват различни продукти в различни тъкани. Този процес е известен като алтернативно снаждане. Този път няма проста таблица - вместо това алгоритми, които комбинират повече от 200 различни свойства на ДНК с дефиниции на структурата на РНК.

Работата на тези изследователи сочи бързия напредък, постигнат от изчислителните методи при моделирането на РНК. В допълнение към разбирането на алтернативния сплайсинг, компютърната наука помага на учените да предскажат структурите на РНК и да идентифицират малки регулаторни фрагменти на РНК, които не кодират протеини. "Времето е прекрасно", казва Кристофър Берг, компютърен биолог от Масачузетския технологичен институт в Кеймбридж. „В бъдеще ще имаме огромен успех“.

Компютърните науки, компютърната биология, алгоритмите и кодовете не са били част от речника на Дарвин, когато е развивал своята теория. Мендел имаше много опростен модел за това как чертите се разпределят по време на наследяването. В допълнение, идеята, че функциите са кодирани, е въведена едва през 1953 г. Виждаме, че първоначалният генетичен код се регулира от още по-сложен код, включен в него. Това са революционни идеи.. Освен това има всички индикации за това това ниво на контрол не е последното. Ледфорд ни напомня, че например РНК и протеините имат триизмерна структура. Функцията на молекулите може да се промени, когато се промени формата им. Трябва да има нещо, което контролира сгъването, така че триизмерната структура да прави това, което функцията изисква. Освен това достъпът до гените изглежда е контролиран друг код, хистонов код. Този код е кодиран от молекулярни маркери или "опашки" на хистонови протеини, които служат като центрове за навиване и супернавиване на ДНК. Описвайки нашето време, Ледфорд говори за „перманентен ренесанс в RNC информатиката“.

Техедор и Валкарсел са съгласни, че сложността се крие зад простотата. „На теория всичко изглежда много просто: ДНК образува РНК, която след това създава протеин“, - започват статията си. "Но реалността е много по-сложна.". През 50-те години на миналия век научихме, че всички живи организми, от бактерии до хора, имат основен генетичен код. Но скоро разбрахме, че сложните организми (еукариоти) имат някои неестествени и трудни за разбиране свойства: техните геноми имат особени участъци, интрони, които трябва да бъдат премахнати, за да могат екзоните да се съединят. Защо? Днес мъглата се разсейва "Основното предимство на този механизъм е, че позволява на различни клетки да избират алтернативни начини за снаждане на прекурсорната информационна РНК (пре-иРНК) и по този начин един ген формира различни съобщения",обясняват, "и тогава различни иРНК могат да кодират различни протеини с различни функции". От по-малко код получавате повече информация, стига да има този друг код вътре в кода, който знае как да го направи.

Това, което прави разбиването на кода на сплайсинга толкова трудно е, че факторите, които контролират сглобяването на екзони, се задават от много други фактори: последователности близо до границите на екзона, интронни последователности и регулаторни фактори, които или подпомагат, или инхибират механизма на снаждане. Освен това, "ефектите на определена последователност или фактор могат да варират в зависимост от местоположението му по отношение на границите на интрон-екзон или други регулаторни мотиви", - обясняват Техедор и Валкарсел. "Следователно, най-трудната задача при прогнозирането на тъканно-специфичния сплайсинг е да се изчисли алгебрата на безбройните мотиви и връзки между регулаторните фактори, които ги разпознават.".

За да разреши този проблем, екип от изследователи въвеждат в компютъра огромно количество данни за последователностите на РНК и условията, при които са се образували. „След това на компютъра беше дадена задачата да идентифицира комбинацията от свойства, които биха обяснили най-добре експериментално установената тъканно-специфична селекция на екзони.“. С други думи, изследователите са направили обратно инженерство на кода. Подобно на разбивачите на кодове от Втората световна война, след като учените опознаят алгоритъма, те могат да правят прогнози: „Той правилно и точно идентифицира алтернативни екзони и предсказа тяхната диференциална регулация между двойки видове тъкани.“ И както всяка добра научна теория, откритието предостави нови прозрения: „Това ни позволи да обясним отново установените преди това регулаторни мотиви и посочи неизвестни преди това свойства на известни регулатори, както и неочаквани функционални връзки между тях.“, отбелязват изследователите. „Например, кодът предполага, че включването на екзони, водещи до обработени протеини, е общ механизъм за контролиране на процеса на генна експресия по време на прехода от ембрионална тъкан към тъкан на възрастен.“.

Техедор и Валкарсел смятат публикуването на своята статия за важна първа стъпка: „Работата... по-добре се разглежда като откриването на първия фрагмент от много по-големия Розетски камък, необходим за дешифриране на алтернативните послания на нашия геном.“ Според тези учени бъдещите изследвания несъмнено ще подобрят познанията им за този нов код. В края на статията си те споменават мимоходом еволюцията и го правят по много необичаен начин. Те казват: „Това не означава, че еволюцията е създала тези кодове. Това означава, че напредъкът ще изисква разбиране на това как си взаимодействат кодовете. Друга изненада беше, че наблюдаваната до момента степен на опазване повдига въпроса за възможното съществуване на „специфични за видовете кодове“.

Кодът вероятно работи във всяка една клетка и следователно трябва да отговаря за повече от 200 вида клетки на бозайници. Той също така трябва да се справи с огромно разнообразие от алтернативни модели на снаждане, да не говорим за прости решения за включване или пропускане на един екзон. Ограниченото еволюционно запазване на регулирането на алтернативния сплайсинг (изчислено на около 20% между хора и мишки) повдига въпроса за съществуването на специфични за видовете кодове. Освен това връзката между ДНК обработката и генната транскрипция влияе върху алтернативния сплайсинг и последните доказателства сочат ДНК опаковане от хистонови протеини и хистонови ковалентни модификации (така наречения епигенетичен код) в регулацията на сплайсинг. Следователно бъдещите методи ще трябва да установят точното взаимодействие между хистоновия код и кода на сплайсинг. Същото се отнася и за все още малко разбраното влияние на сложните РНК структури върху алтернативния сплайсинг.

Кодове, кодове и още кодове. Фактът, че учените не казват почти нищо за дарвинизма в тези статии, показва, че еволюционните теоретици, привърженици на стари идеи и традиции, имат много за какво да се замислят, след като прочетат тези статии. Но тези, които са ентусиазирани от биологията на кодовете, ще бъдат в челните редици. Те имат чудесна възможност да се възползват от вълнуващото уеб приложение, което разбивачите на кодове са създали, за да насърчат по-нататъшното изследване. Може да се намери на уебсайта на Университета в Торонто, наречен „Уеб сайт за алтернативно прогнозиране на снаждане“. Посетителите ще търсят напразно споменаване на еволюцията тук, въпреки старата аксиома, че нищо в биологията няма смисъл без нея. Новата версия от 2010 г. на този израз може да звучи така: „Нищо в биологията няма смисъл, освен ако не се разглежда в светлината на компютърните науки“ .

Връзки и бележки

Радваме се, че успяхме да ви разкажем за тази история в деня, в който беше публикувана. Може би това е една от най-значимите научни статии за годината. (Разбира се, всяко голямо откритие, направено от други групи учени, като откритието на Уотсън и Крик, е значимо.) Единственото нещо, което можем да кажем за това е: „Уау!“ Това откритие е забележително потвърждение на Предназначеното сътворение и огромно предизвикателство за дарвинистката империя. Интересно е как еволюционистите ще се опитат да коригират своята опростена история на случайни мутации и естествен подбор, която е изобретена още през 19 век, в светлината на тези нови данни.

Разбирате ли за какво говорят Техедор и Валкарсел? Изгледите могат да имат свой собствен код, специфичен за тези изгледи. „Следователно, бъдещите методи ще трябва да установят точното взаимодействие между хистоновия [епигенетичен] код и кода на сплайсинга“, отбелязват те. В превод това означава: „Дарвинистите нямат нищо общо с това. Те просто не могат да се справят." Ако простият генетичен код на Уотсън-Крик е бил проблем за дарвинистите, тогава какво казват сега за сплайсинг кода, който създава хиляди преписи от едни и същи гени? И как ще се справят с епигенетичния код, който контролира генната експресия? И кой знае, може би в това невероятно „взаимодействие“, за което тепърва започваме да научаваме, са включени други кодове, напомнящи Розетския камък, който току-що започва да се появява от пясъка?

Сега, когато мислим за кодове и компютърни науки, започваме да мислим за различни парадигми за нови изследвания. Ами ако геномът частично действа като мрежа за съхранение? Ами ако в него се извършва криптография или се появят алгоритми за компресиране? Трябва да помним за съвременните информационни системи и технологии за съхранение на информация. Може би дори ще открием елементи на стеганография. Несъмнено има допълнителни механизми на съпротива, като дублиране и корекции, които могат да помогнат да се обясни съществуването на псевдогени. Копирането на целия геном може да е отговор на стрес. Някои от тези явления може да се окажат полезни индикатори за исторически събития, които нямат нищо общо с универсален общ предшественик, но помагат за изследване на сравнителната геномика в рамките на информатиката и дизайна на резистентност и помагат да се разбере причината за дадено заболяване.

Еволюционистите се намират в голямо затруднение. Изследователите се опитаха да модифицират кода, но получиха само рак и мутации. Как ще се ориентират в полето на фитнеса, когато всичко е изкопано с катастрофи, които чакат пред себе си, веднага щом някой започне да бърка в тези неразривно свързани кодове? Знаем, че има известна вградена устойчивост и преносимост, но цялата картина е невероятно сложна, проектирана, оптимизирана информационна система, а не бъркотия от парчета, които могат да се играят безкрайно. Цялата идея на кода е концепцията за интелигентен дизайн.

А. Е. Уайлдър-Смит подчерта това. Кодът предполага споразумение между двете части. Споразумението си е предварително споразумение. Това предполага планиране и цел. Символът SOS, както би казал Уайлдър-Смит, използваме по конвенция като сигнал за бедствие. SOS не изглежда като бедствие. Не мирише на бедствие. Не се чувства като бедствие. Хората нямаше да разберат, че тези писма означават катастрофа, ако не разбираха същността на самото споразумение. По същия начин, аланинов кодон, HCC, не изглежда, не мирише и не се усеща като аланин. Кодонът не би имал нищо общо с аланина, освен ако няма предварително установено споразумение между двете кодиращи системи (протеинов код и ДНК код), че „GCC трябва да означава аланин“. За да се предаде това съгласие, се използва семейство преобразуватели, аминоацил-тРНК синтетази, които превеждат един код в друг.

Това трябваше да укрепи теорията на дизайна през 50-те години и много креационисти я проповядваха ефективно. Но еволюционистите са като красноречиви търговци. Те измислиха своите приказки за феята Камбанка, която дешифрира кода и създава нови видове чрез мутация и селекция, и убедиха много хора, че чудеса могат да се случват и днес. Е, добре, днес е 21-ви век извън прозореца и ние знаем епигенетичния код и сплайсинг кода - два кода, които са много по-сложни и динамични от простия код на ДНК. Ние знаем за кодовете в кодовете, за кодовете над кодовете и под кодовете – знаем цяла йерархия от кодове. Този път еволюционистите не могат просто да пъхнат пръста си в оръжието и да ни блъфират с красивите си речи, когато от двете страни са поставени оръжия - цял арсенал, насочен към основните им структурни елементи. Всичко това е игра. Около тях е израснала цяла ера на компютърните науки, те отдавна са излезли от мода и приличат на гърците, които се опитват да се катерят на модерни танкове и хеликоптери с копия.

Тъжно е да призная, че еволюционистите не разбират това или дори да разбират, няма да се предадат. Между другото, тази седмица, точно когато беше публикувана статията за Кодекса на сплайсинга, най-злобната и омразна реторика срещу сътворението и интелигентния дизайн в последно време се излива от страниците на продарвинистките списания и вестници. Предстои да чуем още много такива примери. И докато държат микрофоните в ръцете си и контролират институциите, много хора ще си падат по тях, смятайки, че науката продължава да им дава основание. Казваме ви всичко това, за да прочетете този материал, да го изучите, да го разберете и да се запасите с необходимата информация, за да се борите с истината срещу тези фанатични, подвеждащи глупости. А сега давай!

Благодарение на процеса на транскрипция в клетката, информацията се прехвърля от ДНК към протеин: ДНК - i-RNA - протеин. Генетичната информация, съдържаща се в ДНК и иРНК, се съдържа в последователността на нуклеотидите в молекулите. Как става преводът на информацията от „езика” на нуклеотидите на „езика” на аминокиселините? Този превод се извършва с помощта на генетичния код. Код или шифър е система от символи за превод на една форма на информация в друга. Генетичният код е система за запис на информация за последователността на аминокиселините в протеините, използвайки последователността на нуклеотидите в информационната РНК. Колко важна е последователността от едни и същи елементи (четири нуклеотида в РНК) за разбирането и запазването на значението на информацията може да се види с един прост пример: чрез пренареждане на буквите в кода на думата, ние получаваме дума с различно значение - док. Какви са свойствата на генетичния код?

1. Кодът е триплет. РНК се състои от 4 нуклеотида: A, G, C, U. Ако се опитаме да обозначим една аминокиселина с един нуклеотид, тогава 16 от 20 аминокиселини ще останат некриптирани. Двубуквен код би кодирал 16 аминокиселини (от четири нуклеотида могат да се направят 16 различни комбинации, всяка от които има по два нуклеотида). Природата е създала код от три букви или триплет. Това означава, че всяка от 20-те аминокиселини е кодирана от последователност от три нуклеотида, наречена триплет или кодон. От 4 нуклеотида можете да създадете 64 различни комбинации от по 3 нуклеотида всяка (4*4*4=64). Това е повече от достатъчно, за да кодира 20 аминокиселини и, изглежда, 44 кодона са излишни. Обаче не е така.

2. Кодът е изроден. Това означава, че всяка аминокиселина е кодирана от повече от един кодон (два до шест). Изключение правят аминокиселините метионин и триптофан, всяка от които е кодирана само от един триплет. (Това се вижда от таблицата на генетичния код.) Фактът, че метионинът е кодиран от един триплет OUT има специално значение, което ще ви стане ясно по-късно (16).

3. Кодът е недвусмислен. Всеки кодон кодира само една аминокиселина. При всички здрави хора в гена, който носи информация за бета веригата на хемоглобина, триплетът GAA или GAG, I, който е на шесто място, кодира глутаминовата киселина. При пациенти със сърповидно-клетъчна анемия вторият нуклеотид в този триплет се заменя с U. Както се вижда от таблицата, триплетите GUA или GUG, които се образуват в този случай, кодират аминокиселината валин. До какво води такава подмяна, вече знаете от раздела за ДНК.

4. Между гените има "препинателни знаци". В печатен текст в края на всяка фраза има точка. Няколко свързани фрази съставляват абзац. На езика на генетичната информация такъв параграф е оперон и неговата комплементарна иРНК. Всеки ген в оперона кодира една полипептидна верига - фраза. Тъй като в редица случаи няколко различни полипептидни вериги се създават последователно по шаблона на иРНК, те трябва да бъдат разделени една от друга. За да направите това, в генетичния код има три специални триплета - UAA, UAG, UGA, всеки от които показва спирането на синтеза на една полипептидна верига. Така тези тройки изпълняват функцията на препинателни знаци. Те са в края на всеки ген. Вътре в гена няма "препинателни знаци". Тъй като генетичният код е подобен на езика, нека анализираме това свойство, използвайки примера на такава фраза, съставена от тризнаци: котката живееше тихо, тази котка ми беше ядосана. Смисълът на написаното е ясен, въпреки липсата на препинателни знаци. Ако премахнем една буква в първата дума (един нуклеотид в гена), но четем и тройки букви, тогава получаваме глупост: ilb ylk ott ihb yls yls erm ilm no otk from също възниква, когато един или два нуклеотида липсват в гена. Протеинът, който ще бъде прочетен от такъв повреден ген, няма да има нищо общо с протеина, който е кодиран от нормалния ген.

6. Кодът е универсален. Генетичният код е един и същ за всички същества, живеещи на Земята. При бактериите и гъбичките, пшеницата и памука, рибите и червеите, жабите и хората същите триплети кодират едни и същи аминокиселини.

ГЕНЕТИЧЕН КОД(Гръцки, genetikos, отнасящ се до произход; син.: код, биологичен код, аминокиселинен код, протеинов код, код на нуклеинова киселина) - система за записване на наследствена информация в молекулите на нуклеинови киселини на животни, растения, бактерии и вируси чрез редуване на последователността на нуклеотидите.

Генетичната информация (фиг.) От клетка на клетка, от поколение на поколение, с изключение на РНК-съдържащи вируси, се предава чрез редупликация на ДНК молекули (виж Репликация). Внедряването на наследствената информация на ДНК в процеса на клетъчния живот се осъществява чрез 3 вида РНК: информационна (иРНК или иРНК), рибозомна (рРНК) и транспортна (тРНК), които се синтезират върху ДНК с помощта на РНК полимераза ензим като на матрица. В същото време последователността на нуклеотидите в молекулата на ДНК еднозначно определя последователността на нуклеотидите и в трите вида РНК (виж Транскрипция). Информацията за ген (виж), кодиращ протеинова молекула, се носи само от иРНК. Крайният продукт от внедряването на наследствената информация е синтезът на протеинови молекули, чиято специфичност се определя от последователността на техните аминокиселини (виж Превод).

Тъй като в ДНК или РНК присъстват само 4 различни азотни бази [в ДНК - аденин (А), тимин (Т), гуанин (G), цитозин (С); в РНК - аденин (A), урацил (U), цитозин (C), гуанин (G)], чиято последователност определя последователността на 20 аминокиселини в протеина, проблемът с G. до., т.е. проблем за превеждане на 4-буквена азбука от нуклеинови киселини в 20-буквена азбука от полипептиди.

За първи път идеята за матричен синтез на протеинови молекули с правилното предсказване на свойствата на хипотетична матрица е формулирана от Н. К. Колцов през 1928 г. През 1944 г. Ейвъри (О. Ейвъри) и др. Откриват, че ДНК молекули са отговорни за прехвърлянето на наследствени черти по време на трансформация в пневмококи. През 1948 г. Е. Чаргаф показа, че във всички молекули на ДНК има количествено равенство на съответните нуклеотиди (A-T, G-C). През 1953 г. Ф. Крик, Дж. Уотсън и Уилкинс (M. H. F. Wilkins), въз основа на това правило и данни от рентгенов дифракционен анализ (виж), стигнаха до заключението, че молекулата на ДНК е двойна спирала, състояща се от два полинуклеотида. вериги, свързани заедно с водородни връзки. Освен това само Т може да бъде разположен срещу А на една верига във втората и само С срещу G. Тази комплементарност води до факта, че нуклеотидната последователност на едната верига еднозначно определя последователността на другата. Второто важно заключение, което следва от този модел е, че ДНК молекулата е способна на самовъзпроизвеждане.

През 1954 г. Г. Гамов формулира проблема на Г. в съвременната му форма. През 1957 г. Ф. Крик изрази адапторната хипотеза, приемайки, че аминокиселините взаимодействат с нуклеиновата киселина не директно, а чрез посредници (сега известни като тРНК). През следващите години всички основни връзки в общата схема за предаване на генетична информация, първоначално хипотетични, бяха потвърдени експериментално. През 1957 г. са открити тРНК [A. С. Спирин, А. Н. Белозерски и др.; Фолкин и Астрахан (E. Volkin, L. Astrachan)] и tRNA [Hoagland (M. V. Hoagland)]; през 1960 г. ДНК е синтезирана извън клетката, като се използват съществуващи ДНК макромолекули като шаблон (A. Kornberg) и е открит ДНК-зависим РНК синтез [Weiss (S. V. Weiss) et al.]. През 1961 г. е създадена безклетъчна система, в която в присъствието на естествена РНК или синтетични полирибонуклеотиди се синтезират протеиноподобни вещества [М. Ниренберг и Матеи (J. H. Matthaei)]. Проблемът с познанието на G. до. се състоеше от изучаване на общите свойства на кода и действителното му дешифриране, тоест откриване кои комбинации от нуклеотиди (кодони) кодират определени аминокиселини.

Общите свойства на кода са изяснени независимо от неговото декодиране и главно преди него чрез анализиране на молекулярните модели на образуване на мутации (F. Crick et al., 1961; N. V. Luchnik, 1963). Те се свеждат до това:

1. Кодът е универсален, т.е. идентичен, поне в основни линии, за всички живи същества.

2. Кодът е триплетен, т.е. всяка аминокиселина е кодирана от тройка нуклеотиди.

3. Кодът не се припокрива, т.е. даден нуклеотид не може да бъде част от повече от един кодон.

4. Кодът е изроден, тоест една аминокиселина може да бъде кодирана от няколко триплета.

5. Информацията за първичната структура на протеина се чете от иРНК последователно, започвайки от фиксирана точка.

6. Повечето от възможните триплети имат "смисъл", т.е. кодират аминокиселини.

7. От трите "букви" на кодона само две (задължителни) са от първостепенно значение, докато третата (незадължителна) носи много по-малко информация.

Директното декодиране на кода би се състояло в сравняване на нуклеотидната последователност в структурния ген (или иРНК, синтезирана върху него) с аминокиселинната последователност в съответния протеин. Този начин обаче все още е технически невъзможен. Бяха приложени два други начина: протеинов синтез в безклетъчна система, използваща изкуствени полирибонуклеотиди с известен състав като матрица и анализ на молекулярните модели на образуване на мутации (виж). Първият донесе положителни резултати по-рано и исторически изигра голяма роля в дешифрирането на G. до.

През 1961 г. М. Ниренберг и Матеи използват като матрица хомополимер - синтетична полиуридилова киселина (т.е. изкуствена РНК със състав UUUU ...) и получават полифенилаланин. От това следва, че кодонът на фенилаланина се състои от няколко U, т.е. в случай на триплетен код това означава UUU. По-късно, наред с хомополимерите, се използват полирибонуклеотиди, състоящи се от различни нуклеотиди. В този случай беше известен само съставът на полимерите, докато подредбата на нуклеотидите в тях беше статистическа, поради което анализът на резултатите беше статистически и даде косвени заключения. Много бързо успяхме да намерим поне един триплет за всичките 20 аминокиселини. Оказа се, че наличието на органични разтворители, промяна в pH или температура, някои катиони и особено антибиотици, правят кода двусмислен: същите кодони започват да стимулират включването на други аминокиселини, в някои случаи един кодон започва да кодира до четири различни аминокиселини. Стрептомицинът повлиява четенето на информация както в безклетъчни системи, така и in vivo и е ефективен само върху чувствителни към стрептомицин бактериални щамове. При стрептомицин-зависими щамове той "коригира" разчитането от кодони, които са се променили в резултат на мутацията. Подобни резултати дадоха основание да се съмняваме в правилността на декодирането на G. с помощта на безклетъчна система; изискваше се потвърждение и главно чрез in vivo данни.

Основните данни за G. до in vivo са получени чрез анализиране на аминокиселинния състав на протеини в организми, третирани с мутагени (виж) с известен механизъм на действие, например азотен към един, който причинява заместването на С с U и A от C в молекулата на ДНК D. Полезна информация предоставя и анализът на мутации, причинени от неспецифични мутагени, сравнение на разликите в първичната структура на свързани протеини при различни видове, корелация между състава на ДНК и протеини и др.

Декодирането на G. въз основа на данни in vivo и in vitro даде съвпадащи резултати. По-късно са разработени три други метода за дешифриране на кода в безклетъчни системи: свързване на аминоацил-tRNA (т.е. tRNA с прикрепена активирана аминокиселина) с тринуклеотиди с известен състав (M. Nirenberg et al., 1965), свързване на аминоацил-тРНК с полинуклеотиди, започващи с определен триплет (Mattei et al., 1966), и използването на полимери като иРНК, в които е известен не само съставът, но и редът на нуклеотидите (X. Korana et al. ., 1965). И трите метода се допълват взаимно и резултатите са в съответствие с данните, получени при експерименти in vivo.

През 70-те години. 20-ти век имаше методи за особено надеждна проверка на резултатите от декодирането на G. к. Известно е, че мутациите, възникващи под въздействието на профлавин, се състоят в загуба или вмъкване на отделни нуклеотиди, което води до изместване на рамката за четене. Профлавин причинява редица мутации във фага Т4, при които съставът на лизозима се променя. Този състав беше анализиран и сравнен с онези кодони, които трябваше да бъдат получени чрез изместване на рамката за четене. Имаше пълно съвпадение. Освен това, този метод дава възможност да се установи кои триплети от дегенерирания код кодират всяка от аминокиселините. През 1970 г. Адамс (J. M. Adams) и неговите сътрудници успяха частично да дешифрират G. до чрез директен метод: във фага R17 базовата последователност беше определена във фрагмент с дължина 57 нуклеотида и сравнена с аминокиселинната последователност на неговият протеин на черупката. Резултатите бяха в пълно съответствие с тези, получени с по-малко директни методи. Така кодът се дешифрира напълно и правилно.

Резултатите от декодирането са обобщени в таблица. Той изброява състава на кодоните и РНК. Съставът на тРНК антикодоните е комплементарен на иРНК кодоните, т.е. вместо U те съдържат A, вместо A - U, вместо C - G и вместо G - C, и съответства на кодоните на структурния ген (тази верига на ДНК, с която се чете информация) с единствената разлика, че урацилът заема мястото на тимина. От 64-те триплета, които могат да се образуват от комбинация от 4 нуклеотида, 61 имат „смисъл“, т.е. кодират аминокиселини, а 3 са „безсмислени“ (лишени от смисъл). Съществува доста ясна връзка между състава на триплетите и тяхното значение, което беше открито дори при анализа на общите свойства на кода. В някои случаи триплетите, кодиращи специфична аминокиселина (например пролин, аланин), се характеризират с факта, че първите два нуклеотида (облигатни) са еднакви, а третият (незадължителен) може да бъде всичко. В други случаи (при кодиране например на аспарагин, глутамин) две подобни триплета имат едно и също значение, при което първите два нуклеотида съвпадат, а всеки пурин или всеки пиримидин заема мястото на третия.

Безсмислени кодони, 2 от които имат специални имена, съответстващи на обозначението на фаговите мутанти (UAA-охра, UAG-кехлибар, UGA-опал), въпреки че не кодират никакви аминокиселини, те са от голямо значение при четене на информация, кодираща край на полипептидната верига.

Информацията се чете в посока от 5 1 -> 3 1 - към края на нуклеотидната верига (виж Дезоксирибонуклеинови киселини). В този случай протеиновият синтез протича от аминокиселина със свободна аминогрупа към аминокиселина със свободна карбоксилна група. Началото на синтеза се кодира от триплетите AUG и GUG, които в този случай включват специфична изходна аминоацил-тРНК, а именно N-формилметионил-тРНК. Същите триплети, когато са локализирани във веригата, кодират съответно метионин и валин. Двусмислието се премахва от факта, че началото на четенето е предшествано от глупости. Има доказателства, че границата между регионите на иРНК, кодиращи различни протеини, се състои от повече от два триплета и че вторичната структура на РНК се променя на тези места; този въпрос е в процес на разследване. Ако безсмислен кодон се появи в рамките на структурен ген, тогава съответният протеин се изгражда само до местоположението на този кодон.

Откриването и декодирането на генетичния код - изключително постижение на молекулярната биология - оказа влияние върху всички биологични науки, като в някои случаи постави основата за разработването на специални големи раздели (виж Молекулярна генетика). Откриващият ефект на Г. и изследванията, свързани с него, се сравняват с този ефект, оказан върху биоличните науки от теорията на Дарвин.

Универсалността на G. to е пряко доказателство за универсалността на основните молекулярни механизми на живота във всички представители на органичния свят. Междувременно големите разлики във функциите на генетичния апарат и неговата структура по време на прехода от прокариоти към еукариоти и от едноклетъчни към многоклетъчни вероятно са свързани с молекулярни различия, изследването на които е една от задачите на бъдещето. Тъй като изследванията на G. са само през последните години, значението на получените резултати за практическата медицина има само косвен характер, позволявайки за момента да се разбере естеството на заболяванията, механизмът на действие на патогените и лекарствени вещества. Въпреки това, откриването на такива явления като трансформация (виж), трансдукция (виж), потискане (виж), показва фундаменталната възможност за коригиране на патологично променена наследствена информация или нейната корекция - т.нар. генно инженерство (виж).

Таблица. ГЕНЕТИЧЕН КОД

Първи нуклеотид на кодона	Втори нуклеотид на кодона								Трето, кодонов нуклеотид
		Фенилаланин
						J Глупости
								триптофан
						Хистидин
						Глутаминова киселина
		Изолевцин				Аспарагин
		Метионин
						Аспарагин
						Глутамин

* Кодира края на веригата.

** Също така кодира началото на веригата.

Библиография:Ичас М. Биологичен код, прев. от англ., М., 1971; Арчър Н.Б. Биофизика на цитогенетични лезии и генетичен код, Л., 1968; Молекулярна генетика, прев. от английски, изд. А. Н. Белозерски, част 1, М., 1964; Нуклеинови киселини, транс. от английски, изд. Белозерски А. Н. М., 1965. Watson JD Молекулярна биология на гена, прев. от англ., М., 1967; Физиологична генетика, изд. М. Е. Лобашева С. Г., Инге-Вечтома-ва, Л., 1976, библиогр.; Desoxyribonucleins&ure, Schlttssel des Lebens, hrsg. v „Е. Гайслер, Б., 1972; Генетичният код, Gold Spr. Харб. Symp. количество Biol., v. 31, 1966; W o e s e C. R. Генетичният код, N. Y. a. о., 1967 г.

Генетичният код е начин за кодиране на последователността от аминокиселини в протеинова молекула, използвайки последователността от нуклеотиди в молекула на нуклеинова киселина. Свойствата на генетичния код произтичат от характеристиките на това кодиране.

Всяка аминокиселина на протеин е свързана с три последователни нуклеотида на нуклеинова киселина - триплет, или кодон. Всеки от нуклеотидите може да съдържа една от четирите азотни бази. В РНК това са аденин (А), урацил (U), гуанин (G), цитозин (C). Чрез комбиниране на азотни бази по различни начини (в този случай нуклеотиди, които ги съдържат), можете да получите много различни триплети: AAA, GAU, UCC, GCA, AUC и т.н. Общият брой възможни комбинации е 64, т.е. 43.

Протеините на живите организми съдържат около 20 аминокиселини. Ако природата е "замислила" да кодира всяка аминокиселина не с три, а с два нуклеотида, тогава разнообразието от такива двойки не би било достатъчно, тъй като ще има само 16 от тях, т.е. 42.

По този начин, основното свойство на генетичния код е неговият триплет. Всяка аминокиселина е кодирана от триплет нуклеотиди.

Тъй като има значително повече възможни различни триплети от аминокиселините, използвани в биологичните молекули, такова свойство като съкращаванегенетичен код. Много аминокиселини започнаха да се кодират не от един кодон, а от няколко. Например аминокиселината глицин е кодирана от четири различни кодона: GGU, GGC, GGA, GGG. Излишъкът също се нарича израждане.

Съответствието между аминокиселините и кодоните е отразено под формата на таблици. Например тези:

По отношение на нуклеотидите генетичният код има следното свойство: уникалност(или специфичност): всеки кодон отговаря само на една аминокиселина. Например кодонът GGU може да кодира само глицин и никаква друга аминокиселина.

Отново. Излишъкът се отнася до факта, че няколко триплета могат да кодират една и съща аминокиселина. Специфичност - Всеки специфичен кодон може да кодира само една аминокиселина.

В генетичния код няма специални препинателни знаци (с изключение на стоп кодони, които показват края на синтеза на полипептид). Функцията на препинателни знаци се изпълнява от самите тройки - краят на един означава, че следващ ще започне друг. Това предполага следните две свойства на генетичния код: приемствености не препокриващи се. Непрекъснатостта се разбира като четене на тройки непосредствено една след друга. Неприпокриването означава, че всеки нуклеотид може да бъде част само от един триплет. Така че първият нуклеотид на следващия триплет винаги идва след третия нуклеотид на предишния триплет. Кодонът не може да започне от втория или третия нуклеотид на предходния кодон. С други думи, кодът не се припокрива.

Генетичният код има свойството универсалност. Тя е еднаква за всички организми на Земята, което показва единството на произхода на живота. Има много редки изключения от това. Например, някои триплети от митохондрии и хлоропласти кодират аминокиселини, различни от техните обичайни. Това може да означава, че в зората на развитието на живота е имало малко по-различни вариации на генетичния код.

И накрая, генетичният код има шумоустойчивост, което е следствие от свойството му като излишък. Точковите мутации, понякога възникващи в ДНК, обикновено водят до заместване на една азотна основа с друга. Това променя триплета. Например беше ААА, след мутацията стана ААГ. Такива промени обаче не винаги водят до промяна в аминокиселината в синтезирания полипептид, тъй като и двата триплета, поради свойството на излишъка на генетичния код, могат да съответстват на една аминокиселина. Като се има предвид, че мутациите са по-често вредни, свойството за устойчивост на шум е полезно.

Генетичният или биологичен код е едно от универсалните свойства на живата природа, доказващо единството на нейния произход. Генетичен код- това е метод за кодиране на аминокиселинната последователност на полипептид с помощта на нуклеотидна последователност на нуклеинова киселина (информативна РНК или комплементарна ДНК секция, върху която се синтезира иРНК).

Има и други определения.

Генетичен код- това е съответствието на всяка аминокиселина (която е част от живите протеини) на определена последователност от три нуклеотида. Генетичен коде връзката между базите на нуклеиновите киселини и протеиновите аминокиселини.

В научната литература под генетичен код не се разбира последователността от нуклеотиди в ДНК на който и да е организъм, която определя неговата индивидуалност.

Погрешно е да се приеме, че един организъм или вид има един код, а друг друг. Генетичният код е как аминокиселините се кодират от нуклеотиди (т.е. принцип, механизъм); той е универсален за всички живи същества, еднакъв за всички организми.

Ето защо е неправилно да се казва например „Генетичният код на човек“ или „Генетичният код на организъм“, което често се използва в почти научната литература и филми.

В тези случаи обикновено имаме предвид генома на човек, организъм и т.н.

Разнообразието на живите организми и характеристиките на тяхната жизнена дейност се дължи преди всичко на разнообразието на протеините.

Специфичната структура на протеина се определя от реда и количеството на различните аминокиселини, които съставляват неговия състав. Аминокиселинната последователност на пептида е криптирана в ДНК с помощта на биологичния код. От гледна точка на разнообразието на набора от мономери, ДНК е по-примитивна молекула от пептида. ДНК е разнообразие от редувания само на четири нуклеотида. Това отдавна не позволява на изследователите да разглеждат ДНК като материал на наследствеността.

Как аминокиселините се кодират от нуклеотиди

1) Нуклеиновите киселини (ДНК и РНК) са полимери, изградени от нуклеотиди.

Всеки нуклеотид може да включва една от четирите азотни бази: аденин (A, en: A), гуанин (G, G), цитозин (C, en: C), тимин (T, en: T). В случай на РНК, тиминът се заменя с урацил (Y, U).

При разглеждане на генетичния код се вземат предвид само азотните основи.

Тогава веригата на ДНК може да бъде представена като тяхната линейна последователност. Например:

Областта на иРНК, допълваща този код, ще бъде както следва:

2) Протеините (полипептидите) са полимери, състоящи се от аминокиселини.

В живите организми 20 аминокиселини се използват за изграждане на полипептиди (още няколко са много редки). За обозначаването им може да се използва и една буква (макар че по-често се използват три - съкращение за името на аминокиселината).

Аминокиселините в полипептида също са линейно свързани чрез пептидна връзка. Да предположим например, че има област от протеин със следната последователност от аминокиселини (всяка аминокиселина е обозначена с една буква):

3) Ако задачата е да се кодира всяка аминокиселина с помощта на нуклеотиди, тогава тя се свежда до това как да се кодират 20 букви с помощта на 4 букви.

Това може да стане чрез съпоставяне на буквите от 20-буквената азбука с думи, съставени от няколко букви от 4-буквената азбука.

Ако една аминокиселина е кодирана от един нуклеотид, тогава могат да бъдат кодирани само четири аминокиселини.

Ако всяка аминокиселина се свърже с два последователни нуклеотида във веригата на РНК, тогава могат да бъдат кодирани шестнадесет аминокиселини.

Наистина, ако има четири букви (A, U, G, C), тогава броят на техните различни двойки комбинации ще бъде 16: (AU, UA), (AG, GA), (AC, CA), (UG, GU), (UC, CU), (GC, CG), (AA, UU, GG, CC).

[Скобите се използват за удобство на възприятието.] Това означава, че само 16 различни аминокиселини могат да бъдат кодирани с такъв код (двубуквена дума): всяка ще има своя собствена дума (два последователни нуклеотида).

От математиката формулата за определяне на броя на комбинациите изглежда така: ab = n.

Тук n е броят на различните комбинации, a е броят на буквите от азбуката (или основата на числовата система), b е броят на буквите в дума (или цифри в число). Ако заместим 4-буквената азбука и думите, състоящи се от две букви в тази формула, получаваме 42 = 16.

Ако три последователни нуклеотида се използват като кодова дума за всяка аминокиселина, тогава могат да бъдат кодирани 43 = 64 различни аминокиселини, тъй като 64 различни комбинации могат да бъдат съставени от четири букви, взети в три (например AUG, GAA, CAU, GGU и др.).

д.). Това вече е повече от достатъчно за кодиране на 20 аминокиселини.

Точно трибуквеният код се използва в генетичния код. Наричат ​​се три последователни нуклеотида, които кодират една и съща аминокиселина триплет(или кодон).

Всяка аминокиселина е свързана със специфичен триплет от нуклеотиди.

В допълнение, тъй като комбинациите от триплети припокриват броя на аминокиселините, много аминокиселини са кодирани от множество триплети.

Три триплета не кодират нито една от аминокиселините (UAA, UAG, UGA).

Те отбелязват края на предаването и се извикват стоп кодони(или безсмислени кодони).

Триплетът AUG кодира не само аминокиселината метионин, но и инициира транслацията (играе ролята на стартов кодон).

По-долу са дадени таблици на съответствието на аминокиселините с нуклеотидните триплети.

Според първата таблица е удобно да се определи съответната аминокиселина от даден триплет. За второто - за дадена аминокиселина, съответните й триплети.

Помислете за пример за изпълнение на генетичния код. Нека има иРНК със следното съдържание:

Нека разделим последователността от нуклеотиди на триплети:

Нека сравним всеки триплет с аминокиселината на полипептида, кодиран от него:

Метионин - Аспарагинова киселина - Серин - Треонин - Триптофан - Левцин - Левцин - Лизин - Аспарагин - Глутамин

Последният триплет е стоп кодон.

Свойства на генетичния код

Свойствата на генетичния код до голяма степен са следствие от начина, по който се кодират аминокиселините.

Първото и очевидно свойство е триплетност.

Това се разбира като факт, че кодовата единица е последователност от три нуклеотида.

Важно свойство на генетичния код е неговата не препокриващи се. Нуклеотид, включен в един триплет, не може да бъде включен в друг.

Тоест, последователността AGUGAA може да се чете само като AGU-GAA, но не, например, така: AGU-GUG-GAA. Тоест, ако двойка GU е включена в един триплет, тя вече не може да бъде неразделна част от друга.

Под уникалностГенетичният код разбира, че всеки триплет съответства само на една аминокиселина.

Например триплетът AGU кодира аминокиселината серин и никоя друга аминокиселина.

Генетичен код

Този триплет уникално съответства само на една аминокиселина.

От друга страна, няколко триплета могат да съответстват на една аминокиселина. Например, същият серин, в допълнение към AGU, съответства на кодона AGC. Това свойство се нарича изражданегенетичен код.

Дегенерацията ви позволява да оставите много мутации безвредни, тъй като често заместването на един нуклеотид в ДНК не води до промяна в стойността на триплета. Ако погледнете внимателно таблицата на съответствието на аминокиселините с триплетите, можете да видите, че ако една аминокиселина е кодирана от няколко триплета, тогава те често се различават в последния нуклеотид, тоест може да бъде всичко.

Отбелязват се и някои други свойства на генетичния код (непрекъснатост, устойчивост на шум, универсалност и др.).

Устойчивостта като адаптация на растенията към условията на съществуване. Основните реакции на растенията към действието на неблагоприятни фактори.

Устойчивостта на растенията е способността да издържат на въздействието на екстремни фактори на околната среда (засушаване на почвата и въздуха).

Еднозначността на кода ge-not-ti-che-th се проявява във факта, че

Това свойство е развито в процеса на еволюцията и е генетично фиксирано. В райони с неблагоприятни условия се формират устойчиви декоративни форми и местни сортове културни растения - устойчиви на суша. Определено ниво на устойчивост, присъщо на растенията, се разкрива само при действието на екстремни фактори на околната среда.

В резултат на появата на такъв фактор започва фазата на дразнене - рязко отклонение от нормата на редица физиологични параметри и бързото им връщане към нормалното. Тогава има промяна в интензивността на метаболизма и увреждане на вътреклетъчните структури. При това се потискат всички синтетични, активират се всички хидролитични и общото енергоснабдяване на организма намалява. Ако ефектът на фактора не надвишава праговата стойност, започва фазата на адаптация.

Адаптираното растение реагира по-малко на повтарящо се или нарастващо излагане на екстремен фактор. На ниво организъм към механизмите на адаптация се добавя взаимодействието на m / y органи. Отслабването на потока на вода, минерални и органични съединения през растението засилва конкуренцията между органите и растежът им спира.

Определена биоустойчивост в растенията. max е стойността на екстремния фактор, при който растенията все още образуват жизнеспособни семена. Агрономическата устойчивост се определя от степента на намаляване на добива. Растенията се характеризират със своята устойчивост на специфичен вид екстремни фактори - зимуващи, газоустойчиви, солеустойчиви, устойчиви на суша.

Типовите кръгли червеи, за разлика от плоските червеи, имат първична телесна кухина - шизоцеле, образувана поради разрушаването на паренхима, който запълва празнините между стената на тялото и вътрешните органи - неговата функция е транспортна.

Поддържа хомеостазата. Формата на тялото е кръгла в диаметър. Интегументът е кутикуларен. Мускулатурата е представена от слой надлъжни мускули. Червата са от край до край и се състоят от 3 отдела: преден, среден и заден. Устният отвор е разположен на вентралната повърхност на предния край на тялото. Фаринксът има характерен триъгълен лумен. Отделителната система е представена от протонефридии или специална кожа - хиподермални жлези. Повечето видове са двудомни, само със сексуално размножаване.

Развитието е директно, рядко с метаморфоза. Имат постоянен клетъчен състав на тялото и им липсва способност за регенерация. Предното черво се състои от устна кухина, фаринкс и хранопровод.

Те нямат средна или задна част. Отделителната система се състои от 1-2 гигантски клетки на хиподермата. Надлъжните екскреторни канали лежат в страничните гребени на хиподермата.

Свойства на генетичния код. Доказателства за триплетния код. Дешифриране на кодони. Терминиращи кодони. Концепцията за генетично потискане.

Идеята, че информацията е кодирана в гена в първичната структура на протеина, е уточнена от F.

Крик в неговата хипотеза за последователност, според която последователността на генните елементи определя последователността на аминокиселинните остатъци в полипептидната верига. Валидността на хипотезата за последователността се доказва от колинеарността на структурите на гена и кодирания от него полипептид. Най-значимото постижение през 1953 г. е идеята, че. Че кодът най-вероятно е триплет.

; ДНК базови двойки: A-T, T-A, G-C, C-G - могат да кодират само 4 аминокиселини, ако всяка двойка отговаря на една аминокиселина. Както знаете, в протеините има 20 основни аминокиселини. Ако приемем, че всяка аминокиселина съответства на 2 базови двойки, тогава могат да бъдат кодирани 16 аминокиселини (4 * 4) - това отново не е достатъчно.

Ако кодът е триплетен, тогава 64 кодона (4 * 4 * 4) могат да бъдат направени от 4 базови двойки, което е повече от достатъчно за кодиране на 20 аминокиселини. Крийк и неговите колеги приемат, че кодът е триплетен, че няма "запетая" между кодоните, т.е. разделящи знаци; четенето на кода в гена става от фиксирана точка в една посока. През лятото на 1961 г. Киренберг и Матеи съобщават за дешифрирането на първия кодон и предлагат метод за определяне на състава на кодоните в безклетъчна система за синтез на протеини.

И така, кодонът за фенилаланин беше дешифриран като UUU в иРНК. Освен това, в резултат на прилагането на методите, разработени от Корана, Ниренберг и Ледер през 1965 г.

е съставен кодов речник в съвременния му вид. По този начин получаването на мутации в Т4 фагите, причинени от делеция или добавяне на бази, е доказателство за триплетния код (свойство 1). Тези отпадания и добавки, водещи до изместване на рамката при „четене“ на кода, бяха елиминирани само чрез възстановяване на коректността на кода, което предотврати появата на мутанти. Тези експерименти също показаха, че триплетите не се припокриват, т.е. всяка основа може да принадлежи само на един триплет (Свойство 2).

Повечето аминокиселини имат повече от един кодон. Код, в който броят на аминокиселините е по-малък от броя на кодоните, се нарича изроден (свойство 3), т.е.

д. дадена аминокиселина може да бъде кодирана от повече от един триплет. В допълнение, три кодона изобщо не кодират никаква аминокиселина („безсмислени кодони“) и действат като „стоп сигнал“. Стоп кодонът е крайната точка на ДНК функционалната единица, цистрона. Терминиращите кодони са еднакви при всички видове и са представени като UAA, UAG, UGA. Забележителна характеристика на кода е, че той е универсален (свойство 4).

Във всички живи организми едни и същи триплети кодират едни и същи аминокиселини.

Съществуването на три вида мутантни кодони - терминатори и тяхното потискане е показано в E. coli и дрождите. Откриването на гени - супресори, "разбиращи" глупости - алели на различни гени, показва, че преводът на генетичния код може да се промени.

Мутациите, засягащи tRNA антикодона, променят тяхната специфичност на кодона и създават възможност за потискане на мутациите на ниво транслация. Потискането на нивото на транслацията може да възникне поради мутации в гените, кодиращи някои рибозомни протеини. В резултат на тези мутации рибозомата "греши" например при четенето на безсмислени кодони и ги "разбира" за сметка на някои немутантни тРНК. Наред с генотипното потискане, действащо на ниво транслация, е възможно и фенотипно потискане на безсмислени алели: с понижаване на температурата, с действието на аминогликозидни антибиотици, които се свързват с рибозоми, като стрептомицин, върху клетките.

22. Размножаване на висшите растения: вегетативно и безполово. Спорулацията, структурата на спорите, равни и разноспорови.Възпроизвеждането като свойство на живата материя, т.е. способността на индивида да породи собствен вид, съществува в ранните етапи на еволюцията.

Формите на размножаване могат да бъдат разделени на 2 вида: безполово и сексуално. Всъщност асексуалното размножаване се извършва без участието на зародишни клетки, с помощта на специализирани клетки - спори. Те се образуват в органите за безполово размножаване - спорангии в резултат на митотично делене.

Спората по време на поникването си възпроизвежда нов индивид, подобен на родителя, с изключение на спорите на семенните растения, при които спората е загубила функцията на възпроизвеждане и уреждане. Спорите могат да се образуват и чрез редукционно делене, като едноклетъчните спори се разпръскват.

Размножаването на растения с помощта на вегетативно (част от издънка, лист, корен) или разделяне на едноклетъчни водорасли наполовина се нарича вегетативно (луковица, резници).

Половото размножаване се осъществява от специални полови клетки - гамети.

Гаметите се образуват в резултат на мейозата, има женски и мъжки. В резултат на тяхното сливане се появява зигота, от която впоследствие се развива нов организъм.

Растенията се различават по видовете гамети. При някои едноклетъчни организми той функционира като гамета в определен момент. Разнополовите организми (гамети) се сливат - този полов процес се нарича хологамия.Ако мъжките и женските гамети са морфологично сходни, подвижни - това са изогамети.

И сексуалния процес изогамен. Ако женските гамети са малко по-големи и по-малко подвижни от мъжките гамети, тогава това са хетерогамети и процесът е хетерогамия. Оогамия – женските гамети са много големи и неподвижни, мъжките са малки и подвижни.

12345678910Напред ⇒

Генетичен код - съответствие между ДНК триплети и аминокиселини на протеини

Необходимостта от кодиране на структурата на протеините в линейната последователност на иРНК и ДНК нуклеотидите е продиктувана от факта, че по време на транслацията:

• няма съответствие между броя на мономерите в матрицата на иРНК и продукта - синтезирания протеин;
• няма структурно сходство между РНК и протеиновите мономери.

Това елиминира допълнителното взаимодействие между матрицата и продукта, принципът, по който се изграждат новите ДНК и РНК молекули по време на репликация и транскрипция.

От това става ясно, че трябва да има "речник", който позволява да се открие коя нуклеотидна последователност на иРНК осигурява включването на аминокиселини в дадена последователност в протеина. Този „речник“ се нарича генетичен, биологичен, нуклеотиден или аминокиселинен код. Той ви позволява да кодирате аминокиселините, които изграждат протеините, като използвате специфична последователност от нуклеотиди в ДНК и иРНК. Има определени свойства.

Тройност.Един от основните въпроси при изясняване на свойствата на кода беше въпросът за броя на нуклеотидите, които трябва да определят включването на една аминокиселина в протеина.

Беше установено, че кодиращите елементи в кодирането на аминокиселинната последователност наистина са триплети от нуклеотиди, или тризнаци,които са наименувани "кодони".

Значение на кодоните.

Установено е, че от 64 кодона включването на аминокиселини в синтезираната полипептидна верига кодира 61 триплета, а останалите 3 - UAA, UAG, UGA не кодират включването на аминокиселини в протеина и първоначално са били наречени безсмислени или безсмислени кодони. По-късно обаче беше показано, че тези триплети сигнализират завършването на транслацията и затова те станаха известни като терминиращи или стоп кодони.

иРНК кодоните и нуклеотидните триплети в ДНК кодиращата верига с посока от 5' към 3' края имат същата последователност от азотни бази, с изключение на това, че в ДНК вместо урацил (U), характерен за иРНК, е тимин (Т).

Специфичност.

Всеки кодон отговаря само на една специфична аминокиселина. В този смисъл генетичният код е строго еднозначен.

Таблица 4-3.

Еднозначността е едно от свойствата на генетичния код, проявяващо се във факта, че ...

Основните компоненти на системата за синтез на протеини

Необходими компоненти	Функции
един . Аминокиселини	Субстрати за протеинов синтез
2. тРНК	tRNA действат като адаптери. Те взаимодействат с акцепторния край с аминокиселини, а с антикодона - с иРНК кодона.
3. Аминоацил-тРНК синтетаза	Всяка aa-tRNA синтетаза катализира специфичната реакция на свързване на една от 20-те аминокиселини със съответната tRNA
4.mRNA	Матрицата съдържа линейна последователност от кодони, които определят първичната структура на протеините
5. Рибозоми	Рибонуклеопротеинови субклетъчни структури, които са мястото на протеиновия синтез
6.	Енергиен източник
7. Протеинови фактори на инициация, елонгация, терминация	Специфични екстрарибозомни протеини, необходими за процеса на транслация (12 иницииращи фактора: elF; 2 фактора на удължаване: eEF1, eEF2 и терминиращи фактори: eRF)
8. Магнезиеви йони	Кофактор, който стабилизира структурата на рибозомите

Бележки: elF( еукариотни инициационни фактори) са иницииращи фактори; eEF( еукариотни фактори на удължаване) са коефициенти на удължение; eRF ( еукариотни освобождаващи фактори) са фактори за прекратяване.

израждане. В иРНК и ДНК 61 триплета имат смисъл, всеки от които кодира включването на една от 20-те аминокиселини в протеина.

От това следва, че в информационните молекули включването на една и съща аминокиселина в протеина се определя от няколко кодона. Това свойство на биологичния код се нарича израждане.

При човека само 2 аминокиселини са криптирани с един кодон – Met и Tri, докато Leu, Ser и Apr – с шест кодона, а Ala, Val, Gly, Pro, Tre – с четири кодона (Таблица 1).

Излишъкът от кодиращи последователности е най-ценното свойство на кода, тъй като повишава устойчивостта на информационния поток към неблагоприятните въздействия на външната и вътрешната среда. При определяне на естеството на аминокиселина, която трябва да бъде включена в протеин, третият нуклеотид в кодона не е толкова важен, колкото първите два. Както се вижда от табл. 4-4, за много аминокиселини заместването на нуклеотида в третата позиция на кодона не влияе на неговото значение.

Линейност на записа на информация.

По време на транслацията кодоните на иРНК се „четат“ от фиксирана начална точка последователно и не се припокриват. В записа на информация няма сигнали, показващи края на един кодон и началото на следващия. AUG кодонът е начален и се чете както в началото, така и в други области на иРНК като Met. Следващите го триплети се разчитат последователно без пропуски до стоп кодона, при който завършва синтезата на полипептидната верига.

Универсалност.

Доскоро се смяташе, че кодът е абсолютно универсален, т.е. значението на кодовите думи е еднакво за всички изследвани организми: вируси, бактерии, растения, земноводни, бозайници, включително хора.

По-късно обаче стана известно едно изключение, оказа се, че митохондриалната иРНК съдържа 4 триплета, които имат различно значение от това в иРНК с ядрен произход. Така в митохондриалната иРНК UGA триплетът кодира Tri, AUA кодовете за Met, а ACA и AGG се четат като допълнителни стоп кодони.

Колинеарност на ген и продукт.

При прокариотите е установено линейно съответствие между последователността на кодоните на гена и последователността на аминокиселините в протеиновия продукт или, както се казва, има колинеарност между гена и продукта.

Таблица 4-4.

Генетичен код

Първа основа	Втора база
	U	ОТ	НО	Ж
U	UUU сешоар	UCU Cep	UAU Гума	UGU Cys
UUC Сешоар	UCC Ser	iASTir	UGC Cys
UUA лей	UCA Cep	UAA*	UGA*
UUG Лей	UCG Ser	UAG*	UGG апр
ОТ	Куу Лей	CCU Pro	CAU Gis	CGU апр
CUC лей	SSS Pro	SAS Gis	CGC апр
CUA лей	SSA Pro	CAA Gln	CGA апр
CUG Лей	CCG Pro	CAG Gln	CGG апр
НО	AUU Ile	ACU Tpe	AAU Asn	AGU Сер
AUC Ile	ACC Tre	AAS Asn	AGG Сер
AUA Met	ASA Tre	ААА Лиз	AGA апр
АВГУСТ Мет	ACG Tre	AAG Лиз	AGG апр
Ж	Забрана на GUU	GCU Ala	GAU Asp	GGU Gli
GUC Вал	GCC Ala	GAC Asp	GGC Glee
GUA Вал	GSA Ala	GAA Glu	GGA Glee
GUG Вал	GСG Ala	GAG Glu	GGG Glee

Бележки: U, урацил; С - цитозин; А - аденин; G, гуанин; * - терминиращ кодон.

При еукариотите базовите последователности в гена, ко-линейните аминокиселинни последователности в протеина, се прекъсват от интрони.

Следователно в еукариотните клетки аминокиселинната последователност на протеин е ко-линейна с последователността на екзоните в ген или зряла иРНК след пост-транскрипционна делеция на интрони.