Кистозната фиброза при новородени е вродена патология, която засяга органите, отговорни за освобождаването на ензими. Те включват жлези, които произвеждат лигавични секрети, стомашен сок, пот, слюнка и гениталиите. Отделените течности придобиват по-плътна консистенция и процесът се затруднява, а каналите се запушват.

Болестта има наследствен характер, причинява се от мутация на генома, отговорен за работата на отделителните органи. Всяка година в Русия тази патология се диагностицира повече от 600 пъти.

Има няколко вида патология:

• мекониум илеус;
• чревна форма;
• белодробна форма;
• смесена форма;
• изтрити и нетипични видове.

При кистозна фиброза пациентите са принудени да приемат лекарства цял живот.В резултат на това заболяването води до усложнения, инвалидност и нервно разстройство, преждевременните смъртни случаи се случват доста често.

Симптоми на кистозна фиброза при новородени

Проявите на заболяването са различни в различните му форми, в зависимост от това кой орган страда, симптомите ще зависят:

1. При чревна патология, основният удар пада върху панкреаса - именно тя играе важна роля в процеса на храносмилане, произвеждайки повечето от ензимите, необходими за разграждането на храната. Ако новороденото страда от мекониум илеус (друго име за патологията), железните канали се разширяват поради факта, че не могат да се справят със секрецията, и се запушват с тапа, състояща се от удебелени секрети. При това състояние ензимите не могат да намерят пътя си до тънките черва и храносмилането е нарушено. Липсата или ниското съдържание на тези вещества в органите храносмилателен тракт, води до факта, че попадналите в него мазнини не се усвояват, усвояването на хлор, натрий и вода също е нарушено. В резултат на това тънките черва стават непроходими и напълно запушени с плътен мекониум. По-късно смущенията се появяват трайно. течни изпражненияс характерна неприятна миризма и видим мазен блясък. Бебето страда от подуване и глад, не наддава, освен това организмът губи вода. При изкуствено хранене симптомите стават още по-тежки и към тях се добавя липса на витамини.

До навършване на една година клетките на ендокринните части на тъканите на панкреаса се заменят със съединителни клетки и се обрастват с мазнини. Това състояние се нарича жлезиста недостатъчност. Това води до усложнения като:

• увреждане на чревната лигавица;
• цироза на черния дроб;
• в някои случаи смърт.

Диагностичните методи се основават на изследване на изпражненията за количеството съдържащи се мазнини и анализ на храносмилателния сок дванадесетопръстниказа ензимна активност.

1. При бронхопулмоналната форма, една от най-честите при кърмачетата, кистозната фиброза се проявява по следния начин. От първия ден след раждането бебетата започват да кашлят, по-късно става пароксизмална, лаеща, суха. Към симптома се добавя недостиг на въздух, се наблюдава появата на синкав оттенък върху кожата, като съвкупност това води до белодробна недостатъчност. Има редица от тези признаци, дължащи се на производството на слуз от жлезите в твърде големи количества, тя се натрупва в бронхите и блокира лумена, като по този начин предотвратява дишането. В тези секрети започват инфекциозни възпалителни процеси. Децата, страдащи от тази патология, са склонни към честа поява на настинки, придружени от бронхит и пневмония.
2. Смесена форма на заболяването кърмачетасе характеризира с още по-тежко протичане, обхващащо нарушения както на храносмилателния тракт, така и на дихателната система. В същото време животът на детето е труден, той страда тежко, става податлив на чести заболявания.

Децата със смесена кистозна фиброза изостават от връстниците си в развитието, наддават слабо и растат бавно. В допълнение, симптом е отделянето на обилно, като зловонна миризмаи очевидни мастни примеси от изпражнения, съдържащи несмлени парчета храна, е доста трудно да се отстранят от нещата.

Това се дължи на удебеляването стомашен сок, който се натрупва на бучки и запушва каналите. Ензимите не могат да навлязат в тънките черва и процесът на храносмилане се нарушава. Не получава достатъчно в тялото полезни вещества, мазнини и протеини. Заседналите ензими започват да разграждат самия панкреас, което води до подмяна на тъкан. Патологията се нарича още кистозна фиброза.

При 5% от болните деца се отбелязва и пролапс. ректума, симптомът предизвиква безпокойство и стрес у детето.

Ако се подозира кистозна фиброза, на детето ще бъде направен потен тест. Това се дължи на факта, че дейността на потните жлези също е нарушена и те отделят голямо количество сол. В такива случаи върху кожата на новороденото могат да се видят кристализирани зърна сол. крайна точка при диагностични дейностиправи ДНК тест.

Обобщавайки всичко по-горе, можем да подчертаем следния списък за това как болестта може да се прояви. Симптоми на кистозна фиброза при новородено:

• чести движения на червата;
• дневната норма на изпражненията е превишена многократно;
• метеоризъм на червата;
• болка в корема;
• повишен апетит;
• хиповитаминоза;
• рядко, мекониум илеус;
• кожатастават сухи;
• цветът на кожата е блед;
• съдовете на корема започват да изпъкват;
• апатия;
• безпокойство;
• продължителна жълтеница;
• солена кожа.

Ако признаците на кистозна фиброза не са се появили при новороденото в родилния дом, липсват или са леки, тогава проявите стават очевидни, когато бебето бъде прехвърлено на изкуствено хранене. На първо място се забелязват нарушения на храносмилателната система:

• метеоризъм;
• чести течни вонящи изпражнения;
• нервно състояние;
• коремът става голям;
• гръдният кош е увеличен;
• слаб мускулен тонус;
• сухота и цианоза на кожата;
• пароксизмална продължителна кашлица;
• изоставане във физическото развитие;
• повишен апетит;
• често срещан настинки, пневмония, бронхит;
• недостиг на въздух;
• твърде тънък мастен слой;
• от неявните признаци се отбелязва увеличение на черния дроб в обеми.

Родителите трябва да обърнат внимание на изброените симптоми и да имат предвид следното:

• липсата на адекватна медицинска намеса ще доведе до изоставане в умственото и физическото развитие на бебето;
• ензимите, които се натрупват в панкреаса, постепенно започват да разрушават неговите тъкани;
• вече месец след проявата на патологията, структурата на жлезата започва да се променя, което води до кистозна фиброза.

Ако храносмилателните дисфункции се проявяват в по-голяма степен при новородени деца, тогава говорим сиза чревна кистозна фиброза, ако нарушенията са по-забележими отстрани дихателна функция, тогава - това е белодробна форма на заболяването.

Диагностиката на заболяването е включена в програмата за скрининг на новородени за генетични заболявания. Докато е в болницата, всяко новородено бебе се преглежда откъм петата. Пробното копие се изследва и при съмнение наследствено разстройствоуведомете родителите.

Точна диагноза при новородени може да се постави чрез лабораторно изследване. Трябва да се направи кръвен тест, тест за пот и тест за панкреатични ензими.

Когато потвърждавате диагнозата, трябва да сте подготвени, че приемането на лекарства е събитие за цял живот. Но при спазване на всички медицински препоръки, грижа за детето, бебето ще расте здраво и ще бъде в крак с връстниците си.

При новородени и кърмачета често се записват различни наследствени заболявания. Протичането на някои от тях е много тежко и опасно от гледна точка на развитие на дългосрочни последици. Кистозната фиброза също принадлежи към такива патологии.

Какво е?

Вродена патология, при която възникват вродени аномалии различни групижлези вътрешна секрециянаречена кистозна фиброза. Ако се преведе от латински, тогава името на болестта ще бъде буквално преведено като "дебела тиня". Това е много кратко описание на същността на това вродена патология. Всички жлези, които са отговорни в тялото за образуването на секрет (слуз), не работят достатъчно ефективно.

Тази функция се дължи на наличието на персистиращи анатомичен дефектв тялото, което е възникнало дори на етапа на раждане на малък живот в утробата. Заболяването има ясна наследствена тенденция. В семействата, където се раждат деца с кистозна фиброза, наследствеността е доста изразена.

Заболяването се развива доста трудно. Обострянията на заболяването изискват задължително лечение в болница с въвеждането на различни лекарства. Първите неблагоприятни признаци на заболяването в някои случаи се появяват вече при бебета до една година. Те оставят значителен отпечатък върху психиката на бебето, значително нарушавайки общото им благосъстояние.

Нарушенията при това заболяване се формират на генетично ниво. Тези промени се предават от поколение на поколение. Най-често тези нарушения са свързани с наличието на специални мутации, възникнали в генетичния апарат.В резултат на това се нарушава работата на всички ендокринни жлези. Те започват да произвеждат доста вискозна тайна, която застоява в лумена на органите и причинява множество смущения в работата им.

Важно е да се отбележи, че гъстата слуз е отлична среда за развитие на различни микроорганизми, включително патогени. Тази функция провокира повишена чувствителност към бактериални или вирусни инфекциипри болни бебета. Намаленият имунитет само допринася за бързото разпространение на патогени в тялото за кратък период от време.

Учените отбелязват, че ако и двамата родители имат гени за това заболяване, тогава патологията може да се развие при бебе с вероятност от 25%. Детето обаче не винаги може да се разболее. Може да е носител и изобщо да не знае какво носи такъв увреден ген. В бъдеще той може да го предаде на своите деца и внуци. Понякога заболяването се развива след едно поколение.

Наличието на атипичен ген може да се установи само чрез диагностични тестове. Откриване на кистозна фиброза при носител външни признаци- невъзможен.

Има данни, че в света има повече от десет милиона души, които имат гени за кистозна фиброза. Те дори не знаят, че имат болестта.

Причини за появата

Генетичните увреждания водят до развитието на болестта. Те допринасят за нарушаване на изтичането на секрети от органите, които го произвеждат. Тежестта на заболяването може да бъде различна. При повечето бебета заболяването протича в доста тежка форма. Ако не се лекува, може да доведе до животозастрашаващи състояния и да причини животозастрашаващи последици.

В някои случаи първите неблагоприятни симптоми на заболяването могат да се видят още при бебето. Обикновено се появяват през първите няколко месеца след раждането на детето.

Продължителният ход на заболяването води до изразено изоставане на бебето във физически и умствено развитиеот възрастовите норми.

Интересното е, че в Европа и Америка официално регистрираните случаи на заболяването са много повече. Това може да се обясни с наличието на най-добрите диагностични тестове и устройства, които позволяват максимално да се открие заболяването ранни признаци. В Русия за няколко последните годинидиагностиката на тази патология стана много по-добра. Все още обаче в някои райони на страната лекарите откриват заболяването доста късно.

Клинични форми

Като се има предвид преобладаващата локализация на промените, лекарите идентифицират няколко варианта на заболяването. Те могат да се появят при бебета по различни начини и са придружени от появата на специфични клинични симптоми. Тяхната тежест зависи от първоначалното състояние на бебето и наличието на съпътстващи хронични заболявания на вътрешните органи.

Има няколко клинични опциизаболявания:

• Белодробна форма. Неблагоприятните симптоми на заболяването започват да се появяват през първите месеци след раждането на бебето. Тази патологияпридружено от нарушено функциониране на дихателната, храносмилателната и репродуктивни системи. Белодробният вариант на заболяването се среща при около едно на всеки пет бебета, страдащи от кистозна фиброза. За диагностика на заболяването се използва цял комплекс диагностични процедуривключително рентгенография на гръдния кош и лабораторни изследвания.

• чревна форма. В педиатричната практика се среща изключително рядко. Според статистиката се регистрира в не повече от 5% от всички случаи. Тази формазаболяването е придружено от характерни симптомисвързани с лошо храносмилане при деца. Обикновено се открива при кърмачета, когато в диетата им се въвеждат допълнителни допълващи храни.
• смесена форма. Най-често срещаният вариант в педиатричната практика. Придружава се от комбинирано увреждане на почти всички ендокринни жлези. Провокира появата на множество неблагоприятни симптоми на заболяването. Лечението на екзацербациите се извършва в болница с помощта на специализирани скъпи лекарства.

Някои експерти също разграничават няколко форми на генетично заболяване. Те включват следните опции:

• нетипичен;
• изтрит;
• чернодробна;
• електролит;
• с мекониум илеус.

В 80% от случаите се регистрира смесена форма на заболяването.Най-тежко е във всички възрасти. Премахването на неблагоприятните симптоми на заболяването е много важно навременна диагнозаи изготвяне на правилната тактика на лечение. Лечението на екзацербациите в този случай е болнична задача. Всички бебета с генетично предразположениеза развитието на това заболяване, трябва да се наблюдава от лекар. Различен клинични формиБолестите причиняват множество неблагоприятни симптоми при детето.

Най-често първите признаци могат да се видят при бебе в първите месеци след раждането. След откриването им родителите трябва незабавно да покажат детето на лекаря. Лекарят ще може правилна диагнозаи предложете подходящ режим на лечение.

Симптоми

Клиничните прояви могат да бъдат наистина различни. Много от тях се появяват в ранна възраст. Някои симптоми обаче се развиват постепенно. Протичането на заболяването обикновено е прогресивно. В някои случаи заболяването се влошава от добавянето на усложнения.

Сред най-характерните симптоми на заболяването са следните:

• Развитие на мекониум илеус. Среща се в около 20-25% от случаите. В този случай блокиране тънко червомекониум. При здраво детеслед раждането мекониумът (първите изпражнения след раждането) преминава сам. Това не се случва при деца с кистозна фиброза.

• Появата на "солен" вкус на кожата. Обикновено този симптом се разкрива от родителите на новородени бебета, когато целуват детето. Нарушената работа на жлезите води до промяна на химическия състав на секретите на тялото. Те увеличават количеството йони на натриев хлорид, което допринася за появата на специфичен вкус.
• Изоставане във физическото развитие. Често се развива при бебета с дългосрочно текущо заболяване. Обикновено болните деца не наддават добре на телесно тегло. Важно е да се отбележи, че апетитът им е напълно запазен или леко намален. Устойчивите отклонения от нормите, свързани с възрастта, често придружават кистозната фиброза.

• Появата на жълтеница. Обикновено този симптом е характерен за много новородени бебета. Тя обаче преминава от само себе си и не изисква записване. специализирано лечение. Бебетата с кистозна фиброза може да имат персистираща жълтеница. За да се премахне това състояние, е необходимо комплексно лечение.
• Прекомерна лепкавост и вискозитет на всички биологични секретипроизведени от секреторните жлези. Наличието на такава слуз в белите дробове провокира появата на упорита продуктивна кашлица. При свързване на вторичен бактериална инфекциябебето може да развие бактериален бронхит или пневмония. Лечението на такива състояния обикновено е продължително с назначаването на големи дози антибиотици.

• Нарушение на назалното дишане. Лепкава тайна насърчава развитието на детето хроничен ринит- хрема. Най-често този симптом се проявява при бебета със смесена форма на кистозна фиброза. Използването в този случай на конвенционални вазоконстрикторни капки за нос не води до изразен положителен ефект.
• Нарушено храносмилане. Обикновено се проявява синдром на болка V коремна кухинаи разстройство на изпражненията. В червата на бебетата, страдащи от кистозна фиброза, лесно се заселват различни "гнилостни" микроби. Тяхното бързо развитие води до развитие на устойчиви патологични разстройства. Много често това се проявява чрез запек или диария.

• Болезненост след ядене на мазни и пържени храни в левия хипохондриум. Този симптом се дължи на развитието хроничен панкреатит, което се среща при чревни и смесени форми на кистозна фиброза.
• Недостиг на въздух и развитие на дихателна недостатъчност. дълго и тежко протичанезаболяване може да накара детето да развие симптоми дихателна недостатъчност. Този знаке изключително неблагоприятно. Нормализирането често изисква хоспитализация на бебето в болница.

• Промяна на поведението на детето. Такива сериозно заболяванесъс сигурност причинява някои смущения в умственото развитие на бебето. Децата с кистозна фиброза обикновено учат по-зле и не усвояват добре курса. училищна програма. Обострянето на заболяването причинява забележимо влошаване на благосъстоянието на детето. Става нервен, хленчещ, отказва всякакъв контакт.
• Известна бледност на кожата. Внимателните родители ще могат да забележат, че кожата на бебето, страдащо от кистозна фиброза, става бледа. Някои бебета имат изразени признаци на прекомерна сухота на кожата. Те лесно се излагат на всякакви травматично въздействиеи често може да нагнои.

• растеж на полипи в носа. Често възниква като далечна последица от заболяването. Регистриран предимно в юношеството. Бързо нарастващите полипи в носните проходи могат да причинят назално дишане, което също допринася за влошаване на благосъстоянието на детето.
• Прекомерна сухота в устната кухина . Нарушенията в работата на жлезите водят до факта, че процесът на образуване на слюнка е значително нарушен. Това допринася за появата на затруднения при преглъщане на храна при бебето, особено твърда храна. Това състояние води до намаляване на апетита и телесното тегло.

Диагностика

Възможно е да се определи наличието на положителни признаци на заболяването още на 8-12 седмици от вътрематочното развитие на бебето. Можете също да подозирате заболяването чрез скрининг.

За да се установи диагнозата, се извършва специално ДНК изследване, което позволява да се установи наличието на мутирал ген на кистозна фиброза в бебето.

При сложни диагностични случаи е необходим повторен анализ. Това е необходимо да се установи точна диагноза. В допълнение към лабораторните изследвания, лекарите изучават характеристиките на семейната история. Те харчат генетично изследванеродители на болно дете, както и установяване на вероятността от раждане на болни бебета в бъдеще.

За пренатална диагностика се използват няколко теста:

• Количествено определяне на нивото на трипсин в суха кръв. Използва се като един от диагностичните тестове за кистозна фиброза.
• Извършване на потен тест. За да направите това, определете количеството натриеви и хлоридни йони в потта. За тази цел бебето предварително се подлага на електрофореза с въвеждането на пилокарпин. Това Химическо веществоможе да активира потните жлези. Тестът може да се направи на всички бебета на възраст над една седмица от раждането.

• Провеждане на копрограма. Позволява ви да проверите наличността функционални нарушенияхраносмилане. Голям бройнесмлени хранителни компоненти със значително съдържание на мазнини и мускулни влакнапоказва наличието на кистозна фиброза при детето. Това лабораторно изследване не е специфично и е от второстепенно значение.
• Задържане цялостно проучванегръдни органи. Те включват: радиография, спирометрия и физическа аускултация. В присъствието на мокра кашлицаСъщо така е бактериологично изследванехрачки. Такъв диагностичен комплекс помага да се изключат заболявания, подобни на кистозна фиброза. бронхопулмонална система.

Алгоритъмът за нормален живот на организма е заложен в последователността на гените в ДНК веригата (генотипа) на човека. Генетично обусловените заболявания възникват, когато родителите имат един или повече дефектни гени (мутации) в своя генотип. Когато тези гени се предадат, бебето се ражда с наследствено заболяване.

Такива патологии не могат да бъдат напълно излекувани, но може да се извърши медицинска корекция и здравословното състояние да се поддържа на приемливо ниво. Между генетични патологиинай-честата е кистозната фиброза (муковисцидоза) - в превод от латински "гъста слуз". В Европа от 2-2,5 хиляди новородени едно е диагностицирано с тази патология. В Русия на всеки 10 000 родени деца 1 дете има кистозна фиброза.

Какво е кистозна фиброза?

В човешкото тяло има екзокринни жлези с външна секреция. Те произвеждат специални съединения, необходими за обвиване на епитела на всички органи с течно вещество - слуз. Това е вид защита за черния дроб, белите дробове, сърцето и други важни органи от проникване на патогени, възпаление, увреждане, прегряване и други опасности.

В човешкия генотип седмата хромозома, а именно MBTR генът (трансмембранен регулатор на кистозна фиброза), е отговорен за синтеза на специален секрет, който осигурява необходимия вискозитет на слузта. Мутацията на този ген води до неуспех в синтеза на слуз, тя става прекалено вискозна. Това от своя страна провокира различни нарушенияна работа е жизненоважно важни органи. Тази патология се нарича кистозна фиброза.

Генът MBTR е открит съвсем наскоро, през 1989 г., а самото заболяване е известно от 1938 г. Преди това учените не можеха да намерят обяснение за многобройните смъртни случаи на деца и юноши от пневмония и други инфекции, при които леталният изход не беше предопределен. В момента патологията е проучена, идентифицирани са около 1000 вида MBTR мутации. Това разнообразие от мутации затруднява диагностицирането, клинична картинавсеки пациент е индивидуален.

Типични симптоми на кистозна фиброза

Уважаеми читателю!

Тази статия говори за типични начинирешения на вашите въпроси, но всеки случай е уникален! Ако искате да знаете как да разрешите конкретния си проблем - задайте въпроса си. Това е бързо и безплатно!

Болестта се диагностицира, като правило, преди детето да навърши две години. Може да се появи веднага след раждането. В 20% от случаите на патология бебето с кистозна фиброза страда от мекониум илеус - чревна обструкция, при която чревният лумен е запушен с гъсти изпражнения. Това води до волвулус и чревна перфорация.

Друг симптом на патология при новородени е отлагането на солни кристали върху кожата по време на изпотяване (кожата на бебето има солен вкус). Продължителната жълтеница показва нарушение на изтичането на жлъчката и възможна кистозна фиброза.

Симптомите на кистозна фиброза могат да се появят по време на кърменепри преминаване към допълващи храни и изкуствени смеси. Симптоми на заболяването:

При по-големи деца има нарушения на дихателната система:

• дихателните пътища са запушени с гъста гной със слуз, развива се дихателна недостатъчност;
• хронично възпаление на параназалните синуси, полипоза;
• хронична пневмония, кашлица, задух.

В допълнение към нарушенията в дихателната система, има такива патологии:

• панкреатична недостатъчност, 17% от децата с кистозна фиброза развиват захарен диабет;
• черният дроб е увеличен, съществува заплаха от цироза;
• наблюдавани в хранопровода разширени венивени;
• има възпаления и язви на храносмилателните органи, жлъчния мехур;
• гнилостните процеси се засилват в червата.

Причини за заболяването

Кистозна фиброза при деца генетично заболяванесвързан с мутация на трансмембранния регулатор на кистозната фиброза - един от гените на седмата човешка хромозома. Патологията се проявява, ако и двамата родители са носители на мутирали гени. В този случай родителите най-често не подозират, че имат генен дефект.

В резултат на неправилно функциониране на мутиралия ген, слузта, която обгръща вътрешни органи, има вискозен секрет, стагнира и става обект на атака от множество патогени (staphylococcus aureus, pneumococcus, Pseudomonas aeruginosa и други). Стагнацията на слуз не позволява на тялото ефективно да се бори с инфекцията. Има възпаления, които протичат трудно, с усложнения.

Диагностика на кистозна фиброза

Съвременната медицина дава възможност за идентифициране на болестта на ранни датибременност. Бъдещите родители, независимо от наличието или отсъствието на генетични патологии в семейната история, се препоръчва да се консултират с генетик. Прегледът на новородено и анализът на неговата кръв, пот и изпражнения позволяват да се диагностицира заболяване при бебе до 1 месец.

Комплексът от диагностични средства, който се използва в съвременните клиники, позволява голяма вероятностпостави точна диагноза.

Генетично изследване на бременни и новородени

Бъдещите майки, в чието семейство има пациенти с кистозна фиброза или носители на тази патология, трябва да се свържат с генетичния център за съвет на 8-9 седмица от бременността. Генетик предписва пренатален преглед:

• кръвен ДНК анализ;
• пренатален скрининг - ултразвук на плода, биохимичен анализкръв.

Пренаталният скрининг се извършва на етапи с определяне на риска от заболяване на плода. При голяма вероятност за раждане на болно дете се извършва кордоцентеза - ДНК анализ на кръв, взета от пъпната връв. Надеждността на този тест е 100%. От 20-та седмица можете да изследвате амниотичната течност. Скринингът на бременни жени в Русия е безплатен.

Можете да проведете генетичен преглед и новородено бебе. Ако има съмнение за наличие на патология и предварителните потни тестове ги потвърждават, както и в случай на противоречиви данни от предварителните изследвания, кръвта на бебето се изпраща на генетични изследвания.

Тест за пот

След раждането на бебето потният тест е включен в стандартната скринингова програма за наследствени патологии при новородени. Това е точен, безболезнен диагностичен метод, който ви позволява да определите наличието на кистозна фиброза с голяма вероятност. За изследване използвайте слаб електричествоза стимулиране на изпотяването. От кожата на бебето се събират капчици пот и се определя съдържанието на хлориди в тях. При здрави деца тази цифра не надвишава 60 единици. Ако анализът показа по-висока стойност, тогава с голяма вероятност детето е болно.

При деца на възраст над 7 дни се прави тест за пот. За анализ се използва апарат за електрофореза и лекарството "Пилокарпин". При определени обстоятелства, много рядко, има фалшиво положителни тестове, така че на дете с положителен потен тест се назначава генетичен преглед, за да се потвърди или отхвърли диагнозата. Ако в семейството се открие дете с кистозна фиброза, всичките му братя и сестри подлежат на изследване.

Тест за специфичен протеин в кръвта

Тестът за пот при някои болни бебета може да даде отрицателен резултат. Друг тест за кистозна фиброза при новородени е имунореактивният тест за трипсиноген. На изследване се подлага кръвта на бебето, взета на 2-3-ия ден след раждането. Наличието на специфичния за заболяването протеин трипсиноген е симптом на кистозна фиброза. положителна реакциятрябва да се потвърди с други анализи.

Други методи на изследване

За да се определи тежестта на заболяването, се провеждат редица допълнителни изследвания:

• рентгенова снимка на гръдния кош;
• биохимичен кръвен тест за диагностициране на състоянието на метаболитните процеси;
• копрограма - анализ на изпражненията, определя се наличието на мастни включвания;
• бактериални изследвания на слуз (слюнка, храчки) за наличие на Pseudomonas aeruginosa, Стафилококус ауреуси други патогени (препоръчваме да прочетете:);
• спирометрия - за определяне на достатъчността на дихателната функция.

Лечение на различни форми на заболяването

Заболяването прогресира при четири различни форми, всяка от които има свои клинични и терапевтични характеристики:

Белодробна форма

Увреждането на белите дробове при кистозна фиброза при деца се лекува с комбинация от лекарствена терапия, физиотерапевтични методи и кинезитерапия. Целта на лечението е да се осигури проходимостта на бронхите и белите дробове и да се елиминира възпалителният процес в тях. Приложи:

чревна форма

Целта на лечението на чревната форма на заболяването е да се възстанови функцията на храносмилането. Най-важното условие успешно лечение- Стриктно спазване на диетата. Основните принципи на формиране на диетата на болно дете:

Забранени са суровите зеленчуци и плодове, съдържащи груби фибри. За осигуряване на организма с висококачествени протеини се препоръчват риба, месо, яйца, извара, кисело-млечни продукти. При лактозен дефицит всички продукти от краве мляко, при диабетограничения за приема на въглехидрати.

За да се възстанови храносмилането, на децата с кистозна фиброза се предписват ензими, които се приемат с храна. Видът на лекарството и дозата се избират в зависимост от възрастта и теглото на детето. Храносмилателни ензимидопринасят за нормализиране на изпражненията и увеличаване на теглото. В случай на нарушение на черния дроб и жлъчните пътища се предписва урсодезоксихолева киселина.

смесена форма

В повечето случаи на заболяването се среща смесена кистозна фиброза, т.е. едновременно поражение на храносмилателната и дихателната система.

Лечението се състои в доживотна диета, прием на лекарства за лечение на храносмилателни и дихателни органи и кинезитерапия. При екзацербации се провежда симптоматично лечение.

Как да се грижим за болно дете?

След поставяне на диагнозата муковисцидоза родителите трябва да осъзнаят, че детето им се нуждае от комплексно лечение през целия живот. Следните правилатрябва винаги да се спазва стриктно:

За редовното ефективно отделяне на храчки от бронхите е полезно дренажен масаж. Правят го, като положат детето първо по гръб, така че нивото на краката да е над гърдите. Чрез почукване с ръба на дланта върху гърдите се създава вибрация на бронхите, слузта се отделя от стените. Постепенното потупване отива отзад. Бебето се преобръща по корем.

По време на трансфера е необходимо детето да кашля и да отстранява освободената храчка. След това масажът продължава в областта на гърба с преход обратно към гърдите. Придружава се постурален дренаж дълбоки вдишванияи издишване, което помага за прочистване на дихателната система. Има апаратни методи за бронхиална вибрация. Ако е възможно, трябва периодично да водите бебето на тези процедури.

По принцип в периода между екзацербациите е необходимо да се осигури на детето активно изображениеживот, включително спорт. Преди да започнете да посещавате спортната секция, трябва да се консултирате с Вашия лекар. Експертите препоръчват плуване, колоездене, волейбол, конна езда. Физическата активност от този тип допринася за развитието и засилената вентилация на белите дробове.

Какво да очаквате, когато бъдете диагностицирани с кистозна фиброза?

До средата на миналия век повечето пациенти не доживяват до една година. До края на 20-ти век средната продължителност на живота с такова заболяване в Русия е 14 години. Сега с усилията на лекарите е достигната цифрата от 30 години. В Съединените щати хората с кистозна фиброза живеят средно до 40 години. Има случай, когато пациентът е живял 70 години. Медицината се развива непрекъснато, има световни програми за изучаване и борба с това тежко заболяване. Надяваме се, че след известно време средната продължителност на живота на пациентите ще се увеличи значително.

Прогнозата зависи от много обстоятелства: възрастта на детето, тежестта на хода на заболяването, усложненията. Най-лошата прогноза за деца, при които са регистрирани клинични прояви младенческа възраст. За съжаление има случаи, когато увреждането на белите дробове или черния дроб е толкова голямо, че само трансплантацията на органи може да спаси живота на пациента. Понякога се налага едновременна трансплантация на бял дроб и черен дроб. Подобни операциисе извършват само в чужбина и са много скъпи.

Основната роля в увеличаването на продължителността на живота и подобряването на качеството му принадлежи на родителите. Ранна диагностика, своевременно лечение, постоянната грижа, любовта и вниманието към бебето ще му позволят да живее щастлив пълноценен живот. Сред болните от муковисцидоза има много талантливи деца. Известният комик и певец Боб Фланаган живее с това заболяване до 43-годишна възраст, а Грегъри Лемаршал успя да завладее целия свят с магическия си глас и триумфално да се представи на най-добрите концертни зали в Европа.

Това е наследствено, човечеството го знае от почти сто години. Но въпреки опитите да се проучи, да се намерят начини за лечение, прогнозата остава неблагоприятна.

Заболяването протича изключително трудно при малки деца. Първите му прояви в юношеството и по-нататъшното протичане са малко по-леки.

Навременното откриване, адекватната терапия, изпълнението на всички препоръки на лекаря спомагат за значително подобряване на качеството и продължителността на живота на хората с това заболяване.

И така, как да се определи кистозна фиброза при дете от една година до 3 години и повече, какви са симптомите и признаците на заболяването при деца?

Описание на заболяването

Мутация на трансмембранния регулаторен ген, отговорен за синтеза на специфичен протеин в тялото, с помощта на които хлоридните йони проникват през клетъчните мембрани, ще причинят кистозна фиброза при дете, ако и двамата родители са носители.

Мутиралият ген нарушава производството на слуз. Излишната сол и липсата на вода водят до промени в работата на всички органи, свързани с жлезите на външната секреция.

Заболяването се проявява с много признаци, подобни на неопасните и обикновени инфекции, поради което е било трудно да се диагностицира не само в началото на миналия век, но и преди 2-3 десетилетия.

Слузта покрива всички човешки органи, предпазва ги от проникването на патогенни бактерии и вируси и лесно се отделя заедно с тях. Но само ако съставът на тази тайна не е нарушен.

При кистозна фиброза слузта става вискозна, гъста, застоява в каналите, превръщайки се в истинска среда за размножаване на инфекции, причина за множество възпалителни процеси, необратими процеси в работата на органите.

Сега в света повече от десет милиона носители на кистозна фиброза дори не знаят за това. Само специална експертиза може да разкрие каретата.

Форми на заболяване при дете

Белодробната се среща по-често от други. Тя е най-тежката

• вискозна храчка се натрупва в бронхите, пречи на свободното преминаване на въздуха, пропуските постоянно се стесняват;
• слузта не помага, както обикновено, за отстраняване на прахови частици, микроорганизми от бронхите, но се превръща в благоприятна среда за тяхното размножаване;
• постоянните възпалителни процеси разрушават тъканта на бронхите.

В резултат дори при правилно и пълно лечение, хронични болестибронхопулмонална система, атакуваща тялото, трудна за лечение.

На този фон се появяват многобройни системни нарушения във функционирането на белите дробове, техните тъкани атрофират и проблемите в сърдечната дейност са неизбежни.

Формата, в която стомашно-чревният тракт страда, се диагностицира рядко. Обикновено се изразява в нарушение на процесите на храносмилане. Вискозният секрет не разгражда храната, в резултат на което тялото получава по-малко хранителни вещества.

Панкреасът, чиито канали също са запушени, реагира на заболяването със симптоми, подобни на панкреатит. Процесът бързо става необратим.

Смесена форма, когато и белите дробове и храносмилателната система , се среща по-често от други, многократно по-трудно е да се борим с болестта с такава проява.

Друга форма на кистозна фиброза, наречена атипична: тя разрушава черния дроб. Може да не се показва дълго време.

Ако няма причини за сериозен преглед или изследване за наличие на променен ген, човек научава за болестта от проблемите, възникнали с черния дроб със значителното му увеличение, цироза.

Дългото проучване на болестта и причините за нея не беше успешно.: все още не е възможно да се победят разрушителните процеси.

Но благодарение на най-новите методи на лечение, продължителността на живота на хората, страдащи от кистозна фиброза, значително се е увеличила, тежестта на симптомите е намаляла, специални препаратии подкрепа и спасяване на живота на бебета в първите, най-трудни години.

Как да разпознаем: основните признаци

как преди болесттасе почувства, толкова по-трудно ще бъде протичането му - това е мнението на лекарите.

Ако по време на раждането на бебето или след въвеждането на допълнителни храни нищо не предизвика подозрение, в семейството не е имало случаи на това заболяване, лекарите няма да сметнат за необходимо да провеждат тестове за кистозна фиброза (прочетете за кистозна фиброза при новородени).

Но първите му прояви може да започнат не през първата година от живота, а по-късно. Важно е да разпознаете началото на заболяването, да видите симптомите в поредица от обикновени настинкиили стомашни проблеми.

Често първата проява се проявява на възраст от 3 годиникогато бебето започне да се социализира, отива на детска градина, или по-късно, в училищна възраст.

Кистозната фиброза не започва остро: признаците се появяват и нарастват постепенно, стават все по-изразени и тежки.

Струва си да поискате направление за преглед, ако дете на тази възраст:

• започна кашлица, суха и продължителна, наподобяваща магарешка кашлица, без храчки или с много трудно отделяне;
• появи се недостиг на въздух;
• забележими са признаци на цианоза, кожата става синкава;
• често телесната температура е повишена;
• имаше забавяне в развитието;
• чести ТОРС, синузит и ринит с трудно отделяне на храчки;
• детето не наддава добре, въпреки че се храни добре;
• появи се летаргия, апатия;
• гръдният кош променя формата си, става варел;
• пръстите се деформират, върховете на които стават закръглени като барабанни пръчки, а ноктите лесно се чупят, ексфолират;
• детето често се оплаква от болка в корема, често има проблеми с изпражненията.

Тези признаци задължително трябва да принудят родителите да преминат преглед с бебето, за да разберат какво е причинило появата им.

Симптоми на кистозна фиброза:

• суха кожа;
• вискозни храчки при кашляне;
• често подуване на корема, метеоризъм;
• солена пот;
• запек, пролапс на ректума;
• увеличен черен дроб;
• интоксикация, причиняваща чести главоболия, гадене, повръщане с жлъчка.

Тези симптоми могат да бъдат изразени имплицитно, но дори 2-3 от тях трябва да предупредят родителите.

Видеото ще ви разкаже какво е кистозна фиброза и как да я разпознаете.

Основната причина за кистозна фиброза при деца е мутация на специален ген, който е отговорен за осигуряването на нормална дебелина и вискозитет на слузта на жлезите. В резултат на дефекта, който се унаследява по автозмално рецесивен начин, образуването на твърде вискозни и гъста слуз, което нарушава отделянето му от каналите. Стагнацията на гъста слуз в каналите и жлезите допринася за тяхната инфекция с микроби от опортюнистична флора, което води до развитие на възпалителни процеси в много органи. Ако и двамата родители са носители на гена, тогава рискът от раждане на дете с патология е 25%, докато носителите на гените нямат никакви прояви на заболяването.

Симптоми

Проявите на заболяването са разнообразни, лезията се среща в много органи, които имат жлези, които произвеждат тайна. От страна на бронхите и белите дробове се произвежда вискозен секрет, който се натрупва в лумена на бронхите в увеличени количества. Такава тайна не може да бъде напълно екскретирана и се натрупва вътре в бронхите, което води до запушване на малки участъци от бронхите. Такава слуз е неподвижна, тя е място за размножаване на микроби, които влизат в дихателната система. Това води до гноен бронхит и пневмония. Освен това се присъединява състояние на обструкция, запушване на малките бронхи, което утежнява симптомите. Възниква упорита кашлица, хрипове в гръден кош, чести бронхити и пневмонии.

От страна на панкреаса има запушване на лумена на каналите преди раждането на бебето. Това води до активни ензимине навлизат в чревния лумен, което води до нарушаване на смилането на храната. Натрупването на ензими вътре в жлезата води до нейното стопяване и заместване съединителната тъкан, а през първите седмици от живота желязото се превръща в множество кисти, примесени с фиброзни мембрани. страдание храносмилателна функциячервата с нарушено храносмилане и усвояване на храната. Това води до забавяне на физическото и умствено развитие, силна слабост на детето.

От страна на тънките черва има нарушение на водата, натриевите и хлорните йони в тялото, което води до образуването чревна непроходимост(мекониум илеус). изпражнениястанат твърде гъсти и вискозни, не могат да преминат през червата. Понякога бебето може да се роди с инфекция в тънките черва. След раждането ще има честа болкав корема и образуването на чревна непроходимост при най-малкия провал в храненето и лечението.

При увреждане на черния дроб може да се появи продължителна жълтеница, която се дължи на значително удебеляване на жлъчката. При децата постепенно се образува чернодробна фиброза с заместването й от съединителна тъкан. Функционирането на потните жлези на кожата е нарушено, страдат репродуктивни органи. Момчетата страдат от лезии на тестисите, момичетата от лезии на яйчниците. Симптомите се появяват почти от раждането, като нарастват по тежест и тежест.

Децата имат симптоми като нарушено изпражнение, вискозно, мазно и мирише лошо, чести запек, ректален пролапс и постоянна диария. Има задух, кашлица и затруднено дишане, кожата има много солен вкус и не работи правилно, което води до дехидратация при топло време. Възможен е оток, развитието на децата е силно забавено. Има промени в структурата на пръстите, черният дроб и стомахът се увеличават.

Диагностика на кистозна фиброза при дете

В основата на диагнозата са клиничните прояви, днес в родилните болници се извършва скрининг за това заболяване. Основата на диагнозата при деца е потен тест с определяне на потни хлориди, при кистозна фиброза рязко се повишава. Те също така провеждат генетични изследвания неонатален скрининг, изследвания за панкреатична недостатъчност - ниво на фекален трипсин, фекална еластаза и фекална микроскопия.

Усложнения

Продължителността на живота на пациентите е от 15 до 30 години, смъртта настъпва от гнойни усложнения, перитонит, нарушения на храносмилането и усвояването на храната. Чести са пневмонии, бронхити, чревна непроходимост, необходима е доживотна терапия.

Лечение

Какво можеш да направиш

Муковисцидозата е нелечима, децата получават терапия, която поддържа и подобрява качеството на живот само под постоянното наблюдение на лекар. Родителите трябва стриктно да спазват диетата на детето, но с голяма сумапротеин, увеличен наполовина от съдържанието на калории и обичайния набор от продукти. Допълнително хранене под формата на хранителни смеси с високо съдържаниеглюкоза, витамини и млечни храни.

Какво прави един лекар

Първоначално прегледът и лечението се провеждат в болница, където се определя тактиката за управление на детето, ще му бъде предписано използването на специални терапевтични смеси за хранене, лекарства и ензимни препаратиза поддържане на работата на жлезите. Вие също ще се нуждаете от периодична инфузия на разтвори, използване на разтвори за орална рехидратация, панкреатични ензими. Лечението е доживотно, на децата се дават лекарства за улесняване на дишането и храносмилането и се предотвратяват усложненията.

Предотвратяване

Методите за превенция не са разработени. Може би медицинско генетично консултиране при наличие на болно дете в семейството за вероятността да имате здрави деца.