Bệnh teo cơ tôi cột sống cách điều trị. Bệnh teo cơ hoặc teo cơ tủy sống của Werdnig-Hoffmann: bệnh ác tính di truyền có thể điều trị được không?
Bệnh teo cơ cột sống biểu hiện ở thời thơ ấu. Các triệu chứng đầu tiên có thể xuất hiện sớm nhất là 2-4 một tháng tuổi. Đây là một bệnh di truyền, được đặc trưng bởi thực tế là dần dần chết đi trong thân não những tế bào thần kinh.
các loại vấn đề
Tùy thuộc vào thời điểm những cái đầu tiên xuất hiện, một số loại bệnh được phân biệt theo mức độ nghiêm trọng của khóa học và bản chất của những thay đổi teo.
cột sống teo cơ có thể phát triển thành:
Loại thứ nhất: cấp tính (dạng Verdig-Hoffman);
Loại thứ hai: trung gian (trẻ sơ sinh, mãn tính);
Loại thứ ba: Dạng Kugelberg-Welander (mãn tính, vị thành niên).
Theo các chuyên gia, ba loại bệnh giống nhau phát sinh là do các đột biến khác nhau của cùng một gen. Teo cơ cột sống là bệnh tự miễn, phát sinh từ sự kế thừa của hai gen lặn, một từ mỗi phụ huynh. Vị trí đột biến nằm trên nhiễm sắc thể số 5. Nó có mặt ở mỗi 40 người. Gen chịu trách nhiệm mã hóa một loại protein đảm bảo sự tồn tại của các tế bào thần kinh vận động trong tủy sống. Nếu quá trình này bị gián đoạn, các tế bào thần kinh sẽ chết.
bệnh Verdin-Hoffmann
Bạn có thể nghi ngờ sự hiện diện của một vấn đề ngay cả khi mang thai. Nếu một đứa trẻ bị teo cơ cột sống loại 1, thì cử động của thai nhi chậm chạp và muộn trong thai kỳ thường được ghi nhận. Sau khi sinh, các bác sĩ có thể chẩn đoán chứng giảm trương lực cơ tổng quát.
Teo bắt đầu xuất hiện trong những tháng đầu đời. Thông thường, ở các phần gần nhất, lưng, thân và tứ chi được ghi nhận. Cũng được quan sát là rối loạn hành não. Chúng bao gồm bú chậm chạp, khóc yếu ớt, vi phạm quá trình nuốt. Ở trẻ em mắc bệnh Verdin-Hoffman, thường ghi nhận giảm nôn mửa, ho, phản xạ hầu họng và vòm miệng. Họ cũng ghi nhận hiện tượng rung cơ lưỡi.
Nhưng đây không phải là tất cả các dấu hiệu có thể xác định được bệnh teo cơ cột sống. Triệu chứng đặc trưng của loại 1 dịch bệnh, bao gồm sự yếu kém của các cơ liên sườn. Trong trường hợp này, ngực của trẻ sơ sinh trông phẳng.
Trong những tháng đầu đời, những đứa trẻ như vậy thường bị nhiễm trùng đường hô hấp, viêm phổi và khát nước thường xuyên.
Chẩn đoán bệnh Verdin-Hoffman
Bạn có thể xác định bệnh nếu bạn kiểm tra đứa trẻ. có một số dấu hiệu lâm sàng, qua đó các bác sĩ chuyên khoa có thể xác định bé mắc bệnh teo cơ tủy sống do di truyền. Chẩn đoán bao gồm:
Xét nghiệm máu sinh hóa (nó sẽ cho thấy sự gia tăng nhẹ của aldolase và creatine phosphokinase);
Nghiên cứu điện cơ (về sự thất bại của sừng trước tủy sống sẽ làm chứng cho nhịp điệu của hàng rào);
Teo cơ cột sống được báo cáo là xảy ra ở khoảng 1 trong 6.000 ca sinh. Trong hầu hết các trường hợp, điều này xảy ra vì lý do di truyền. Người mang gen đột biến có thể không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào của bệnh. Thông thường, cứ 35 người thì có một người mang gen này. Và chỉ khi hai gen đột biến gặp nhau - cha và mẹ, căn bệnh này mới có thể phát triển. Di truyền là nguyên nhân chính dẫn đến bệnh nặng.
Triệu chứng
Bệnh ảnh hưởng đến các cơ cột sống lớn của trẻ, do các tế bào thần kinh bị teo nên không nhận được tín hiệu vận động từ tủy sống. Việc cố định đang tiến triển. Cơ bắp nhanh chóng teo đi, vì chúng ở trạng thái không hoạt động. Kết quả là, nó bị chức năng hô hấp trẻ em. Hơi thở ngày càng khó khăn hơn.
Các triệu chứng teo cơ rõ rệt ở trẻ em là:
- giảm trương lực cơ;
- hoàn toàn không có phản xạ;
- suy giảm cơ chế mút và nuốt;
- đứa trẻ không thể tự nhai thức ăn;
- vẹo cột sống xảy ra;
- những vấn đề chung;
- liệt cơ hoành;
- khiếm khuyết phát triển chung;
- mất trí nhớ;
- lồng ngực bị biến dạng.
Với những triệu chứng nghiêm trọng như vậy, trẻ em hiếm khi sống quá 9 tuổi.
Chẩn đoán bệnh teo cơ tủy sống ở trẻ em
Chẩn đoán được thực hiện bởi một bác sĩ trên cơ sở kiểm tra và Nghiên cứu chi tiết lịch sử gia đình. Điều này là cần thiết để phân biệt bệnh teo cơ cột sống với các bệnh khác có triệu chứng tương tự.
Phương pháp chẩn đoán bệnh teo cơ cột sống ở trẻ em như sau:
- xét nghiệm máu enzym;
- xét nghiệm di truyền;
- theo chỉ định, sinh thiết cơ được quy định;
- đo tốc độ dẫn truyền thần kinh;
- hoạt động điện của cơ bắp.
Dựa vào kết quả thăm khám, bác sĩ sẽ xác định chuẩn đoán chính xác và điều trị thích hợp sẽ được quy định, có tính đến đặc điểm cá nhân trẻ em. chữa khỏi hoàn toàn từ căn bệnh này là gần như không thể. Mọi nỗ lực của các bác sĩ đều nhằm hỗ trợ tối đa hoạt động sống còn của cơ thể bé.
Tùy thuộc vào mức độ tổn thương tủy sống, các biện pháp riêng lẻ được lựa chọn để trẻ thích nghi với Các chức năng quan trọng. Ví dụ, người ta nhận thấy rằng ngay cả trước 3 tuổi, trẻ em đã học cách điều khiển xe lăn một cách khéo léo và di chuyển độc lập trên đó.
biến chứng
Thật không may, teo cơ cột sống là một bệnh nan y. Điều trị bao gồm điều trị hỗ trợ triệu chứng. Biến chứng và hậu quả của bệnh rất nghiêm trọng:
- tê liệt phát triển do sự gia tăng khối lượng cơ bắp;
- phát triển các biến chứng hô hấp nghiêm trọng;
- mất chức năng nhai và nuốt;
- phát triển các dạng vẹo cột sống nghiêm trọng;
- biến dạng ngực mức độ khác nhau;
- teo cơ;
- kết cục chết người.
Sự đối đãi
Bạn có thể làm gì
Nếu bạn bắt đầu nhận thấy bất kỳ triệu chứng nào của bệnh teo cơ cột sống ở con mình, thì điều tốt nhất nên làm là tìm kiếm sự trợ giúp có chuyên môn kịp thời. chăm sóc y tế. Dựa trên kết quả kiểm tra, bác sĩ sẽ chẩn đoán và kê đơn điều trị, cũng như các biện pháp để cải thiện sự thích nghi của trẻ với cuộc sống hàng ngày.
Theo các chỉ dẫn, một đặc biệt xe lăn trong đó đứa trẻ học cách di chuyển độc lập. Tùy thuộc vào mức độ teo cơ, các thiết bị khác có thể được khuyến nghị, chẳng hạn như khung tập đi để giúp trẻ di chuyển. Cha mẹ của một đứa trẻ bị bệnh nên được theo dõi chặt chẽ, đặc biệt là trong giai đoạn đầuđể bé học cách sử dụng các thiết bị.
Các thủ tục vật lý trị liệu đặc biệt cũng được quy định, phải được thực hiện thường xuyên. Đừng bỏ qua các cuộc hẹn với các bác sĩ có nỗ lực nhằm giúp đỡ bạn và em bé của bạn trong một tình huống khó khăn.
Bác sĩ làm gì
Hành động của các bác sĩ tham gia điều trị cho một đứa trẻ được chẩn đoán mắc chứng teo cơ cột sống được hướng theo nhiều hướng:
- để điều trị rối loạn chức năng của cơ hô hấp;
- để điều trị rối loạn chức năng của cơ nuốt;
- để điều trị thờ ơ cơ cột sống và độ cong của cột sống;
- để điều trị phản ứng bất thường với thuốc giãn cơ.
Nhiệm vụ mà các bác sĩ phải đối mặt không phải là một nhiệm vụ dễ dàng. Cũng cần phải tính đến trạng thái căng thẳng của cha mẹ khi được thông báo về một căn bệnh ghê gớm ở con mình. Tuy nhiên, với sự nỗ lực chung của các bác sĩ và cha mẹ, việc chống lại căn bệnh này là có thể và cần thiết. Hiện nay, y học đang có những bước tiến khá thành công trong việc nghiên cứu căn bệnh này và phát triển các phương pháp điều trị mới.
Phòng ngừa
Các biện pháp phòng ngừa bệnh nhằm mục đích nhận biết kịp thời, trong một số trường hợp có thể được thực hiện ngay cả khi còn trong bụng mẹ. Chuẩn đoán sớm trao quyền hô trợ y tê trẻ em được chẩn đoán mắc bệnh teo cơ cột sống, cũng như cha mẹ của chúng.
Nếu gia đình đã phải đối mặt với vấn đề có con mắc bệnh này, thì việc phòng ngừa nhằm mục đích ngăn chặn sự tái sinh của con cái với chẩn đoán tương tự. Đặc biệt xét nghiệm di truyền sẽ cho phép xác định sự hiện diện của một gen đột biến ở bố mẹ.
cũng đang xem
Hãy trang bị cho mình kiến thức và đọc một bài viết thông tin hữu ích về bệnh teo cơ cột sống ở trẻ em. Rốt cuộc, làm cha mẹ có nghĩa là nghiên cứu mọi thứ sẽ giúp duy trì mức độ sức khỏe trong gia đình ở mức “36,6”.
Tìm hiểu những gì có thể gây ra bệnh, làm thế nào để nhận ra nó một cách kịp thời. Tìm thông tin về các dấu hiệu mà bạn có thể xác định tình trạng khó chịu là gì. Và những xét nghiệm nào sẽ giúp xác định bệnh và chẩn đoán chính xác.
Trong bài viết, bạn sẽ đọc tất cả về các phương pháp điều trị bệnh như teo cơ cột sống ở trẻ em. Chỉ định cách sơ cứu hiệu quả. Cách điều trị: chọn thuốc hoặc phương pháp dân gian?
Bạn cũng sẽ tìm ra những gì có thể nguy hiểm điều trị kịp thời bệnh teo cơ cột sống ở trẻ em và tại sao điều quan trọng là phải tránh hậu quả. Tất cả về cách ngăn ngừa teo cơ cột sống ở trẻ em và ngăn ngừa các biến chứng.
VÀ cha mẹ chu đáo tìm thấy trên các trang dịch vụ đầy đủ thông tin về các triệu chứng của bệnh teo cơ tủy sống ở trẻ em. Dấu hiệu bệnh ở trẻ 1,2, 3 tuổi khác với biểu hiện bệnh ở trẻ 4, 5, 6, 7 tuổi như thế nào? Cách điều trị teo cơ cột sống ở trẻ em tốt nhất là gì?
Hãy chăm sóc sức khỏe của những người thân yêu của bạn và luôn ở trong tình trạng tốt!
Thuật ngữ teo cơ cột sống là một khái niệm chung bao gồm một số bệnh kèm theo tổn thương các phần trước của tủy sống. Thông thường, bệnh lý này là di truyền.
Các trường hợp được đăng ký chính thức đầu tiên của căn bệnh này có từ cuối thế kỷ XIX. Tuy nhiên, một số nguồn mô tả các triệu chứng chỉ ra các trường hợp mắc bệnh cột sống ngay cả trước khi chẩn đoán được công nhận chính thức.
Nó quan trọng! Teo cơ cột sống thường xảy ra sớm tuổi thơ Tuy nhiên, nó cũng có thể xảy ra ở người lớn tuổi. Trong trường hợp thứ hai, phức hợp triệu chứng của bệnh ít rõ rệt hơn nhiều so với trẻ em. Thật không may, với sự hiện diện của chứng teo bẩm sinh, hơn một nửa số trẻ em chết sớm, trước hai tuổi.
Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến các cơ lớn của chi dưới, cũng như cổ và đầu. Cũng có thể bị teo cơ lưng. nhiều hơn-ít hơn quá trình bệnh lýảnh hưởng đến tất cả các cấu trúc Cơ xươngđau ốm. Cấp độ phát triển tinh thầnĐồng thời, trong hầu hết các trường hợp, nó được bảo tồn ở những đứa trẻ bị bệnh, vì sự teo cơ và tủy sống không dẫn đến sự phá hủy các mô não.
Nguyên nhân và phân loại teo cơ cột sống
Teo cơ có tính chất cột sống phát triển do bẩm sinh bệnh lý nhiễm sắc thể truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường từ bố mẹ. Đồng thời, bản thân cha mẹ không phải lúc nào cũng có dấu hiệu của một căn bệnh như vậy.
Sự phát triển của teo ngay cả ở tuổi trưởng thành thực tế không bị ảnh hưởng yếu tố bên ngoài. Tác động tối thiểu đến tốc độ phát triển của các triệu chứng của bệnh, cũng như mức độ nghiêm trọng của chúng, có thể có rối loạn tuần hoàn ở những nhánh cây thấp và toàn thân, suy dinh dưỡng, rối loạn dẫn truyền thần kinh cơ vùng, chấn thương.
Cho đến nay, các chuyên gia phân biệt bốn loại bệnh khác nhau về mức độ nghiêm trọng và mức độ suy giảm khả năng hành động độc lập của bệnh nhân.
- Teo cơ cột sống loại 1. Nó phát triển trong thời thơ ấu, kèm theo sự xuất hiện của các vấn đề nghiêm trọng về giải phẫu và rối loạn chức năng. Ở trẻ em, vi phạm phản xạ mút, thở, nuốt xảy ra. Đồng thời, một đứa trẻ do tuổi tác chưa có đầy đủ cơ chế bù trừ thường chết. Mẫu này Bệnh được phát hiện trong 6 tháng đầu đời của trẻ và có tiên lượng xấu nhất.
- Teo loại thứ hai có nhiều hơn một chút dòng chảy dễ dàng. Xuất hiện trước 1 tuổi. Đồng thời, trẻ đã có thể ngồi, đứng với sự hỗ trợ của cha mẹ. Vi phạm tại nơi làm việc là sống còn hệ thống quan trọng không đến. Những bệnh nhân như vậy thường chết trong thời thơ ấu do viêm phổi sung huyết xảy ra do khả năng vận động thấp.
- Teo cơ cột sống loại thứ ba xảy ra ở độ tuổi muộn hơn, sau một năm rưỡi đến hai năm của cuộc đời, cũng như ở người lớn. Bệnh nhân vẫn có khả năng đứng độc lập, nhưng buộc phải di chuyển trên xe lăn.
- Loại bệnh thứ tư đề cập đến các dạng trưởng thành của nó. Nó được phát hiện thường xuyên hơn ở độ tuổi 35-40. Nó được đặc trưng bởi sự phát triển chậm và tổn thương chủ yếu ở các cơ ở đầu và cổ. Nó dẫn đến khuyết tật ít thường xuyên hơn so với các hình thức được xem xét trước đó.
Các triệu chứng của hiện tượng teo có nguồn gốc cột sống
Tổ hợp triệu chứng của chứng teo có nguồn gốc từ cột sống có thể thay đổi đôi chút tùy thuộc vào loại và mức độ của bệnh. Do đó, sự hiện diện của loại teo đầu tiên thường có thể được giả định ngay cả ở giai đoạn phát triển trước khi sinh của thai nhi. Đứa trẻ bắt đầu di chuyển muộn, di chuyển chậm chạp, miễn cưỡng.
Sau khi sinh, những đứa trẻ như vậy cũng không hoạt động, hoạt động vận động của chúng giảm đáng kể. Ban đầu, mô cơ của các chi (cả dưới và trên) bị ảnh hưởng. Sau đó, quá trình bệnh lý kéo dài đến cổ và đầu. Trẻ em với chẩn đoán được đề cập không thể ngồi hoặc ngồi dậy quá muộn với sự giúp đỡ của cha mẹ. 
Nhìn bề ngoài, teo cơ có thể không quá đáng chú ý, vì theo quy luật, khối lượng cơ bắp bị thiếu sẽ được bù đắp bằng chất béo và mô liên kết. Tuy nhiên, trong trường hợp này, bệnh nhân bị run tay, giật nhẹ lưỡi. Ngoài ra, dấu ấn teo toàn thân là ngực lép. triệu chứng này phát triển do giảm trương lực cơ.
Sau đó biến mất phản xạ gân xương bệnh nhân, biến dạng tỷ lệ giải phẫu và cấu trúc của cơ thể. Vì vậy, bàn tay của bệnh nhân thường có dạng chân chim, giữ tư thế không cong mặt trái khuỷu tay và bàn tay nắm chặt. Tuy nhiên, các triệu chứng như vậy xảy ra trong giai đoạn cuối của bệnh.
Ở người lớn, các dấu hiệu của bệnh phát triển chậm, bệnh nhân vẫn có khả năng tự hoàn thành các hoạt động cơ bản như cạo râu, giặt giũ, mặc quần áo. Sự biến mất của khả năng này đòi hỏi phải theo dõi bệnh nhân liên tục.
Nó quan trọng! Các triệu chứng liên quan teo cơ cột sống bao gồm sự xuất hiện thường xuyên Viêm phổi nặng và các bệnh truyền nhiễm và viêm nhiễm khác.
Điều trị và phòng ngừa bệnh teo cơ cột sống
Nó quan trọng! Cho đến nay, không có phương pháp nào được chấp nhận rộng rãi để điều trị chứng teo cơ cột sống, vì không có phương pháp hiệu quả nào. biện pháp phòng ngừa. các nhà khoa học Những đất nước khác nhau nghiên cứu tích cực đang được thực hiện để tìm cách loại bỏ các nguyên nhân bệnh lý di truyền sự phát triển của tủy sống. Những phát triển hứa hẹn nhất được xem xét, trong đó các loại thuốc như natri butyrate, axit valproic đã được sử dụng.
Điều trị không dùng thuốc bao gồm các phương pháp kích thích thần kinh cơ như xoa bóp, điện di prozerin, vừa phải. tập thể dục làm nóng cơ bắp. Tất cả điều này góp phần làm chậm tiến trình của bệnh, tuy nhiên hồi phục hoàn toàn không đến.
Điều trị bệnh teo cơ cột sống bằng cách sử dụng các loại thuốc bao gồm kê đơn thuốc cho bệnh nhân, chẳng hạn như:
- Thuốc thúc đẩy dẫn truyền xung thần kinh cơ (nivalin, prozerin). Những quỹ này cải thiện sự bảo tồn của những người bị ảnh hưởng khối cơ giúp làm chậm quá trình tiến triển của bệnh.
- Thuốc cải thiện quá trình trao đổi chất và tuần hoàn ngoại vi (actovegin). Liệu pháp này có thể làm chậm sự phát triển của bệnh bằng cách tăng tốc nhẹ quá trình đồng hóa trong cơ, cũng như cải thiện lưu lượng máu trong chúng.
- Thuốc nootropic (piracetam, nootropil). Cải thiện việc cung cấp máu cho các cơ quan trung tâm hệ thần kinh.
Ngoài tác động cụ thể đến trọng tâm của bệnh lý, liệu pháp còn bao gồm tác dụng điều trị triệu chứng. Ở giai đoạn cuối của bệnh, khi bệnh nhân mất khả năng tự thở, anh ta được đưa vào phòng chăm sóc đặc biệt và Sự quan tâm sâu sắc một thời gian dài thông gió nhân tạo phổi.
Điều cực kỳ quan trọng đối với mỗi người là duy trì sự độc lập và hoạt động của họ. Tuy nhiên, có những căn bệnh người bệnh dần mất khả năng vận động và chỉ có thể di chuyển bằng sự giúp đỡ từ bên ngoài hoặc trên xe lăn. Những loại bệnh này bao gồm teo cơ cột sống, trong đó một người không chỉ dừng bước mà thậm chí đôi khi không thể tự thở được.
Bệnh teo cơ cột sống (SMA, bệnh teo cơ cột sống) là một nhóm các bệnh di truyền được đặc trưng bởi sự thoái hóa nơron vận động tủy sống.
Đây là một trong những bệnh lý phổ biến nhất trong số các rối loạn di truyền. Tỷ lệ mắc bệnh ở trẻ sơ sinh là một trường hợp trên 6.000–10.000 trẻ em, tùy thuộc vào quốc gia được nghiên cứu. Gần một nửa số trẻ sinh ra mắc bệnh SMA thậm chí không thể đến hai tuổi và chết.
Tuy nhiên, teo cơ không chỉ là bệnh ở trẻ nhỏ, mọi lứa tuổi đều có thể mắc phải. Các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng mọi cư dân thứ 50 trên Trái đất đều là người mang gen lặn SMN1 (tế bào thần kinh vận động sinh tồn), dẫn đến SMA. Mặc dù tất cả các loại bệnh này đều xuất phát từ đột biến ở một vùng nhiễm sắc thể, nhưng nó có nhiều dạng với các mức độ triệu chứng khác nhau ở mọi lứa tuổi. mặc dù mất mát hoạt động động cơ cơ bắp, độ nhạy của chúng được bảo tồn. Trí tuệ của bệnh nhân không bị ảnh hưởng bởi quá trình này, nó hoàn toàn phù hợp với tiêu chuẩn.
Bệnh này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1891 bởi Guido Werding, người không chỉ ghi lại các triệu chứng mà còn nghiên cứu thay đổi hình thái trong cơ, dây thần kinh và tủy sống.
Các loại SMA gần phổ biến nhất xảy ra (khoảng 80–90% trong tất cả các trường hợp), trong đó các cơ nằm gần trung tâm cơ thể hơn (xương đùi, đốt sống, liên sườn, v.v.) bị ảnh hưởng nhiều hơn.
Video bệnh nhân teo cơ cột sống
Các loại bệnh và mức độ nghiêm trọng của các biểu hiện
Trong số các loài gần nhất, bốn dạng bệnh được phân biệt, được phân nhóm dựa trên độ tuổi bắt đầu quá trình, mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và thời lượng trung bình mạng sống.
Các dạng teo cơ cột sống gần - bảng
Có một số chứng teo cơ cột sống liên quan đến các phần xa của cơ thể. Thường bị ảnh hưởng nhất chi trên, và bản thân bệnh thường được ghi nhận ở độ tuổi khá trưởng thành.
Với SMA, các cơ giảm đáng kể khối lượng và thể tích.
Ngoài cách phân loại này, còn có sự phân chia SMA thành dạng đơn độc (chỉ xảy ra do tổn thương tế bào thần kinh vận động trong tủy sống) và dạng kết hợp (các bệnh khác như bệnh tim, thiểu niệu, gãy xương bẩm sinh, v.v. tham gia chứng teo cơ cột sống) .
Nguyên nhân và yếu tố bệnh lý
Loạn dưỡng cơ cột sống xảy ra do di truyền gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thứ năm (SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44). Theo quy định, cha mẹ không có biểu hiện của SMA, nhưng cả hai đều là người mang mầm bệnh và trong 25% trường hợp truyền gen khiếm khuyết cho con của họ, gen này làm gián đoạn quá trình tổng hợp protein SMN, dẫn đến thoái hóa tế bào thần kinh vận động ở cột sống. dây.
Vi phạm trong công việc của chỉ một phần của nhiễm sắc thể dẫn đến đa dạng chủng loại SMA
Ở một giai đoạn nhất định phát triển phôi có một chương trình tế bào chết tiền thân của tế bào thần kinh vận động được hình thành dư thừa. Trong số này, khoảng một nửa sẽ vẫn ở mức bình thường, chúng sẽ tiếp tục biệt hóa thành các tế bào thần kinh. Tuy nhiên, trong Thời kỳ nhất định quá trình này bị dừng lại bởi hoạt động của gen SMN. Khi bị đột biến, công việc của nó bị gián đoạn, tế bào chết tiếp tục ngay cả sau khi sinh con, dẫn đến teo cơ cột sống.
Bệnh ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh vận động ở sừng trước của tủy sống.
Triệu chứng ở trẻ em và người lớn
Triệu chứng chính của bệnh SMA là mềm cơ, suy nhược và lãng phí. Tuy nhiên, mỗi dạng teo cơ cột sống đều có những đặc điểm riêng:
SMA trong thai kỳ có liên quan đến nhiều biến chứng. Thường thì người phụ nữ không thể tự sinh con và được chỉ định sinh mổ.
Trên chụp x-quang bạn có thể thấy độ cong của cột sống và sự điều chỉnh tiếp theo của nó với sự trợ giúp của phẫu thuật
Chẩn đoán và chẩn đoán phân biệt
Một phương pháp có xác suất 100% chỉ ra sự hiện diện của chứng teo cơ cột sống là phân tích DNA bằng chẩn đoán di truyền phân tử. Nó nhằm mục đích xác định một gen khiếm khuyết trên nhiễm sắc thể thứ năm, tại locus 5q11-q13.
Phân tích DNA sẽ giúp thiết lập chẩn đoán chính xác
Phân tích sinh hóa được thực hiện để xác định hàm lượng creatine kinase (CPK), alanine aminotransferase (ALT) và lactate dehydrogenase (LDH). Nếu mức độ của chúng là bình thường, thì điều này có thể loại trừ chứng loạn dưỡng cơ tiến triển có triệu chứng tương tự.
Với sự trợ giúp của EFI (nghiên cứu điện sinh lý), các xung động của hoạt động điện sinh học của não được ghi lại và thân dây thần kinh. Trong SMA, có một đặc điểm nhịp điệu "hàng rào" gây tổn thương cho các tế bào thần kinh của sừng trước.
MRI (chụp cộng hưởng từ) và CT ( chụp CT) không phải lúc nào cũng giúp nhận dạng trong hình ảnh thay đổi đặc trưng cho SMA.
Chẩn đoán phân biệt là cần thiết để phân biệt teo cơ tủy với loạn dưỡng cơ bắp, trẻ em bại não, bên bệnh xơ cứng teo cơ, hội chứng Marfan, viêm não do ve và các bệnh khác của hệ thống thần kinh trung ương.
Phép đo khối phổ song song, cho phép xác định mức giảm của các axit amin khác nhau trong cơ thể, cho thấy thiếu protein SMN.
Sự đối đãi
Trên thời điểm này điều trị hiệu quả teo cơ cột sống vẫn chưa được phát minh. Khi phát hiện bệnh ban đầu, việc nhập viện bắt buộc với nhiều nghiên cứu khác nhau được chỉ định.
điều trị y tế
Điều trị bằng thuốc nhằm mục đích cải thiện sự dẫn truyền xung thần kinh, bình thường hóa lưu thông máu và làm chậm quá trình phá hủy tế bào thần kinh vận động. Sử dụng các loại thuốc sau:
Prozerin cải thiện việc truyền xung từ tế bào thần kinh đến cơ
Actovegin cải thiện sự trao đổi chất trong mô thần kinh
Chế độ ăn
Cần hiểu rằng cơ sở dinh dưỡng cho bệnh nhân mắc bệnh SMA phải là thực phẩm có thể cung cấp cho cơ bắp các chất cần thiết càng nhiều càng tốt.
Cần làm phong phú thêm chế độ ăn uống của bệnh nhân bằng các sản phẩm có nội dung cao con sóc. Tuy nhiên, hiện tại không có dữ liệu đáng tin cậy nào cho thấy sự cải thiện tình trạng của bệnh nhân với một chế độ ăn kiêng nhất định. Trong một số trường hợp, lượng axit amin dư thừa trong cơ thể có thể gây hại, vì không đủ mô cơ có khả năng xử lý chúng.
Các loại đậu - nguồn cung cấp protein
Cần phải giảm hàm lượng calo trong thực phẩm, bởi vì do hoạt động thể chất không đủ, một số bệnh nhân có xu hướng tăng cân quá mức.
Phương pháp vật lý trị liệu, bao gồm xoa bóp
Bệnh nhân cần có những buổi Massage trị liệu nhằm mục đích duy trì chức năng cơ bắp. UHF (liệu pháp tần số cực cao), điện di, thực hành thủ công cũng sẽ hữu ích. có đặc biệt bài tập thởđể kích thích phổi.
Xoa bóp là một phương pháp điều trị bệnh teo cơ cột sống
Với sự giúp đỡ của một bình thường hóa hoạt động thể chất Bạn có thể ngăn ngừa cứng khớp và giữ cho cơ bắp săn chắc. Các lớp học rất hữu ích trong hồ bơi, nơi có tải trọng tối thiểu trên cột sống. Điều quan trọng là chọn đúng thiết bị chỉnh hìnhđiều đó sẽ hỗ trợ ngực và tứ chi.
Bệnh nhân bị SMA buộc phải sử dụng khung tập đi đặc biệt hỗ trợ họ khi đi bộ
bài thuốc dân gian
Các biện pháp dân gian để điều trị teo cơ cột sống không tồn tại.Điều rất quan trọng là ngay lập tức tham khảo ý kiến bác sĩ sau khi phát hiện các triệu chứng đầu tiên. Trong mọi trường hợp, bạn không nên tự dùng thuốc vì điều này có thể dẫn đến tử vong.
Tiên lượng điều trị và các biến chứng có thể xảy ra
Tiên lượng điều trị phụ thuộc nhiều vào loại teo cơ cột sống. Tại rất ác tính đầu tiên biến thể, kết quả phổ biến nhất là chết sớm kiên nhẫn, và trong những trường hợp khác, đôi khi có thể duy trì khả năng di chuyển độc lập cho đến tuổi già.
Các biến chứng của SMA bao gồm: vẹo cột sống, cấp tính suy phổi, bại liệt, biến dạng lồng ngực, mất chức năng nhai nuốt.
Phòng ngừa
Không có cách chữa bệnh teo cơ cột sống. Điều duy nhất có thể làm là tham khảo ý kiến của một nhà di truyền học trong quá trình lập kế hoạch mang thai.
Chia sẻ với bạn bè!Bệnh teo cơ tủy sống (SMA), hoặc bệnh teo cơ tủy sống Werdnig-Hoffmann, là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường bệnh di truyềnđược đặc trưng bởi hạ huyết áp tiến triển và yếu cơ.
Sự suy yếu đặc trưng của các mô cơ là do sự thoái hóa dần dần của các tế bào thần kinh vận động alpha ở sừng trước của tủy sống. Do đó, cơ sở của bệnh là bệnh lý của tủy sống, có thể di truyền.
Một đặc điểm của bệnh là một biểu hiện tích cực hơn của sự yếu kém trong Cơ xương nằm sâu hơn so với những nằm gần bề mặt của cơ thể. Trong tài liệu này, chúng ta sẽ nói về các triệu chứng và cách điều trị bệnh teo cơ tủy sống Werdnig-Hoffmann.
Thông tin này sẽ hữu ích cho tất cả những người vì một số lý do đã phải đối phó với căn bệnh nghiêm trọng, thường gây tử vong này.
Ở một số bệnh nhân, các tế bào thần kinh vận động của dây thần kinh sọ, đặc biệt là từ cặp V đến XII, cũng có thể tham gia vào quá trình bệnh lý. Trong trường hợp này, bệnh bắt nguồn từ sừng lưng các tế bào của tủy sống, ngoài ra còn gây ra sự thiếu hụt các cơ của cơ hoành, đường tiêu hóa, tim và cơ vòng.
Năm 1890, Werdnig lần đầu tiên mô tả dạng SMA cổ điển ở trẻ sơ sinh, một biểu hiện của hội chứng ở trẻ em. sớm. Nhiều năm sau, vào năm 1956, Kugelberg và Welander phân loại ít hơn hình thức nghiêm trọng teo cơ cột sống ở bệnh nhân lớn tuổi.
Nhờ những nhà khoa học này, các bác sĩ ngày nay có thể phân biệt chính xác SMA với các loại khác nhau các bệnh có triệu chứng giống nhau, chẳng hạn như chứng loạn dưỡng cơ Duchenne.
teo cơ cột sống là chẩn đoán phổ biến nhất ở các bé gái, với tình trạng suy nhược tiến triển nghiêm trọng. Đây là một trong những phổ biến nhất lý do di truyền tử vong ở trẻ em.
Hội chứng SMA được chia thành 4 loại dựa trên độ tuổi của bệnh nhân như sau:
- Loại I (teo cơ Werdnig-Hoffman cột sống). Phát triển trước 6 tháng tuổi.
- Loại II - ở độ tuổi từ 6 đến 12 tháng.
- Loại III (bệnh Kugelberg-Welander) - từ 2 đến 15 tuổi
- Loại IV ở bệnh nhân người lớn.
Truyền bá
Tỷ lệ mắc bệnh là khoảng một trường hợp trên 15-20 nghìn người. Nếu chúng ta chỉ nói về trẻ sơ sinh, thì con số này sẽ vào khoảng 5-7 trường hợp trên 100 nghìn. Vì teo cơ cột sống là một bệnh di truyền lặn nên nhiều bậc cha mẹ có thể là người mang mầm bệnh và không biết về nó.
Tỷ lệ người mang mầm bệnh SMA là 1 trên 80, nói cách khác, cứ 80 gia đình thì có thể có một đứa trẻ bị teo cơ cột sống. Nguy cơ này tăng lên nhiều lần khi cả cha và mẹ đều là người mang gen đột biến.
Vì vậy, hội chứng SMA là phổ biến nhất bệnh thoái hóa hệ thần kinh ở trẻ em sau khi bị xơ nang và, như đã lưu ý ở trên, đây là nguyên nhân di truyền hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh.
Kết quả chết người là do suy hô hấp. Bệnh nhân càng trẻ giai đoạn đầu bệnh thì tiên lượng càng xấu. Tổng quan tuổi trung bình lúc chết là khoảng 10 năm. Tình trạng trí thông minh và các chỉ số khác phát triển tâm lý trẻ không ảnh hưởng đến sự tiến triển của bệnh.
Không giống như những bệnh nhân trẻ tuổi, nam giới trưởng thành có nhiều khả năng bị ảnh hưởng hơn nữ giới với tỷ lệ khoảng 2:1, trong khi Lâm sàngở bệnh nhân nam nặng hơn. Sự gia tăng các trường hợp mắc bệnh ở phụ nữ bắt đầu từ khoảng 8 tuổi và các bé trai "bắt kịp" các bé gái ở độ tuổi 13.
Teo cơ cột sống - triệu chứng
Loại thứ nhất của bệnh teo cơ cột sống gây ra các triệu chứng đầu tiên xuất hiện trước khi em bé chào đời. Hầu hết các bà mẹ báo cáo thai nhi không hoạt động bất thường ở giai đoạn muộn thai kỳ. Các triệu chứng của bệnh SMA ở trẻ sơ sinh khá rõ ràng - trẻ không thể tự lật và sau đó phải ngồi dậy.
Ngoài ra, sự suy giảm lâm sàng tiến triển phát triển, trong phần lớn các trường hợp kết thúc kết quả chết người. Cái chết thường đến từ suy hô hấp và các biến chứng của nó ở bệnh nhân từ 2 tuổi.
Bệnh nhân SMA loại 2 phát triển bình thường trong 4-6 tháng đầu đời. Họ có thể tự ngồi dậy, nhưng sẽ không bao giờ đi lại được và sẽ cần xe lăn để di chuyển trong tương lai. Theo quy định, những đứa trẻ như vậy sống lâu hơn nhiều so với những bệnh nhân mắc bệnh teo cột sống Werdnig-Hoffman. Tuổi thọ trung bình lên đến 40 năm.
Bệnh nhân loại 3 thường gặp khó khăn khi leo cầu thang hoặc đứng lên khỏi sàn, chủ yếu là do yếu cơ duỗi. khớp hông. Tuổi thọ gần như bình thường.
Tìm hiểu thêm về các triệu chứng của SMA
Trẻ sơ sinh bị teo cơ tủy sống loại 1 kém vận động. Họ di chuyển chân tay rất khó khăn, nếu có. Hông gần như liên tục bị uốn cong, yếu đi và có thể dễ dàng vặn bằng tay vào các mặt khác nhau. Đầu gối cũng cong.
Do hệ cơ bên ngoài thường ít bị ảnh hưởng nên các ngón tay, ngón chân cử động gần như bình thường. Em bé không thể kiểm soát hoặc ngẩng đầu lên. Areflexia (không có phản xạ) được quan sát thấy ở hầu hết các bệnh nhân.
Trẻ em mắc bệnh SMA loại 2 có thể cử động đầu và 75% số bệnh nhân này có thể tự ngồi dậy. yếu cơ mạnh ở chi dưới hơn ở chi trên. phản xạ xương bánh chè không có mặt. Trẻ lớn hơn có thể biểu hiện phản xạ cơ nhị đầu và cơ tam đầu.
vẹo cột sống là nhất triệu chứng phổ biến SMA, và hầu hết bệnh nhân bị trật khớp háng, một bên hoặc hai bên. Những dấu hiệu này phát triển trước 10 tuổi.
Bệnh nhân teo cơ tủy sống týp 3 có thể đi lại sớm và khả năng này có thể duy trì ngoại trú trong suốt thời gian thời niên thiếu. Suy nhược có thể dẫn đến, cũng như sức chịu đựng của cơ thể bị hạn chế. Một phần ba số bệnh nhân phải ngồi xe lăn ở tuổi 40.
Sự đối đãi
hiện tại không có gì được biết đến điều trị y tế teo cơ cột sống, vì vậy điều đáng chú ý ngay lập tức là tỷ lệ sống sót ở những bệnh nhân ở độ tuổi sớm và trung niên là khá thấp.
Do tuổi thọ ngắn, trẻ sơ sinh bị teo cơ tủy sống Werdnig-Hoffmann cần ít can thiệp chỉnh hình do tuổi thọ ngắn. Nẹp được sử dụng trong trường hợp thường được quan sát thấy hoạt động của cơ bị suy yếu.
Đối với bệnh nhân II và loại III SMA, vật lý trị liệu có thể được sử dụng để điều trị co rút khớp (cử động hạn chế). để biết thêm điều trị triệt để co rút điều trị phẫu thuật được chỉ định.
Như đã lưu ý ở trên, vấn đề chỉnh hình phổ biến nhất ở SMA là chứng vẹo cột sống, thường nghiêm trọng. Sự tiến triển của độ cong của cột sống là khoảng 8° mỗi năm, mặc dù đã được điều trị bằng nẹp.
Hợp nhất sau loại phân đoạn thường được khuyến nghị cho những bệnh nhân trẻ tuổi bị cong cột sống không thể điều chỉnh bằng niềng răng và đối với bệnh nhân trên 10 tuổi với độ cong hơn 40°.
Phẫu thuật nên được trì hoãn cho đến khi điểm y tế tầm nhìn là có thể. Cần lưu ý rằng tiến triển cong chậm hơn ở những bệnh nhân mắc SMA loại 3 và xuất hiện thường xuyên hơn ở độ tuổi muộn hơn.
Chế độ ăn
Việc điều trị bệnh teo cơ cột sống đòi hỏi một cách tiếp cận riêng để chuẩn hóa thực đơn của bệnh nhân, điều này thật không may thường không được các bác sĩ chăm sóc quan sát. Các chỉ số nhân trắc học, thành phần máu và các dấu ấn sinh hóa về tình trạng cơ bắp được yếu tố quan trọngđánh giá ở bệnh nhân SMA.
Tính đặc thù của quá trình bệnh ở một bệnh nhân cụ thể có thể cần can thiệp vào chế độ ăn uống của anh ta để ảnh hưởng đến các chỉ số trên, vì chính nhờ sự trợ giúp của thức ăn mà cơ bắp có thể được cung cấp những thứ đó chất dinh dưỡngđó là cần thiết cho bệnh nhân trong trường hợp của mình.
Tất nhiên, phương pháp điều trị này teo cơ cột sống chỉ liên quan khi chẩn đoán dạng thứ hai hoặc thứ ba của bệnh.
Vật lý trị liệu
Hỗ trợ thêm cho bệnh nhân bị teo cơ cột sống loại thứ hai và thứ ba cũng quan trọng như chế độ ăn uống. Trước hết, với sự trợ giúp của tải trọng chuẩn hóa, có thể ngăn chặn sự tiến triển của tình trạng co rút khớp, cũng như duy trì sức mạnh, độ bền và khả năng tự chăm sóc độc lập.
Vai trò khá quan trọng tập thể dục chơi giáo dục, xã hội, tâm lý và Hoạt động chuyên môn bệnh nhân, bởi vì anh ta sẽ có thể sống một cuộc sống gần như bình thường, giống như những người khỏe mạnh.