Bệnh teo tủy sống Werdnig-Hoffman (trẻ sơ sinh ác tính cấp tính chứng thoái hóa cột sống Werdnig-Hoffmann, teo tủy sống loại I) là bệnh di truyền hệ thần kinh, đặc trưng bởi sự phát triển của yếu cơ ở hầu hết các cấu trúc cơ của cơ thể. Nó dẫn đến vi phạm khả năng ngồi, di chuyển và tự phục vụ. phương tiện hiệu quả không có cách chữa khỏi bệnh. Chẩn đoán trước sinh giúp tránh sinh con bệnh tật trong gia đình. Từ bài viết này, bạn có thể tìm hiểu về căn bệnh này di truyền như thế nào, nó biểu hiện ra sao và có thể giúp những bệnh nhân như thế nào.

Căn bệnh này được đặt theo tên của hai nhà khoa học đã mô tả nó đầu tiên. TẠI cuối XIX thế kỷ Werdnig và Hoffman đã chứng minh bản chất hình thái của căn bệnh này. Họ cho rằng dạng bệnh duy nhất như vậy. Tuy nhiên, trong thế kỷ 20, Kukelberg và Welander đã mô tả một dạng lâm sàng chứng teo tủy sống, có cùng nguyên nhân di truyền, như bệnh teo cơ Werdnig-Hoffman cột sống. Cho đến nay, khái niệm về bệnh teo cơ cột sống kết hợp một số dạng bệnh khác nhau về mặt lâm sàng. Nhưng chúng đều có chung một khiếm khuyết di truyền.

Nguyên nhân của chứng thoái hóa cột sống

Bệnh có tính chất di truyền. Nó được dựa trên biến đổi gen trên nhiễm sắc thể thứ 5 của con người. Gen chịu trách nhiệm sản xuất protein SMN bị đột biến. Sự tổng hợp của protein này cung cấp phát triển bình thường nơron vận động. Trong trường hợp đột biến nơron vận động bị phá hủy hoặc kém phát triển, có nghĩa là không thể truyền xung động từ sợi thần kinh đến cơ. Cơ không hoạt động. Do đó, tất cả các chuyển động liên quan đến một cơ không hoạt động sẽ không được thực hiện.

Gen sai có kiểu hình di truyền lặn trên NST thường. Điều này có nghĩa như sau: để bệnh teo tủy sống phát triển, hai gen đột biến từ mẹ và từ bố phải phù hợp với nhau. Tức là bố, mẹ của đứa trẻ phải là người mang gen bệnh nhưng đồng thời không bị bệnh do trong người có đồng thời gen trội (trội) khỏe mạnh (mỗi người có cặp gen). Nếu bố và mẹ là người mang gen bệnh lý thì nguy cơ con bị bệnh là 25%. Người ta ước tính rằng cứ 50 người trên hành tinh thì có một người mang gen đột biến.

Triệu chứng

Cho đến nay, người ta đã biết đến 4 dạng của chứng teo cột sống. Tất cả chúng đều khác nhau về giai đoạn khởi phát bệnh, một số triệu chứng và tuổi thọ. Chung cho tất cả các dạng là không có rối loạn cảm giác và tâm thần. Chức năng các cơ quan vùng chậu không bao giờ đau khổ. Tất cả các triệu chứng chỉ liên quan đến sự thất bại của quả cầu vận động.

Teo cột sống loại I

Bệnh khởi phát trước 6 tháng tuổi có tiên lượng vô cùng bất lợi.

Có thể có vi phạm về mút và nuốt, cử động khó khăn của lưỡi. Bản thân lưỡi có thể có biểu hiện co cứng (co cơ không tự chủ, “sóng” chạy qua lưỡi) và xuất hiện teo. Tiếng khóc của trẻ uể oải, yếu ớt. Nếu phản xạ hầu họng giảm, thì có vấn đề với việc cho ăn, do thức ăn đi vào Hàng không. Và điều này gây ra viêm phổi hít, từ đó trẻ có thể tử vong.

Tổn thương cơ hoành và cơ liên sườn được biểu hiện bằng sự vi phạm hành động thở. Ban đầu, quá trình này được bù đắp, nhưng dần dần suy hô hấp trầm trọng hơn.

Đặc điểm là các cơ bắt chước của khuôn mặt và các cơ chịu trách nhiệm chuyển động của mắt không bị ảnh hưởng.

Những đứa trẻ như vậy bị tụt hậu trong sự phát triển vận động: chúng không ôm đầu, không lăn lộn, không với lấy đồ vật, không ngồi. Nếu một số kỹ năng vận động có thể được thực hiện trước khi bệnh khởi phát, thì chúng sẽ mất đi.

Ngoại trừ rối loạn chuyển động bệnh đặc trưng bởi sự biến dạng của lồng ngực.

Nếu các dấu hiệu của bệnh có thể nhìn thấy ngay sau khi sinh, thì những đứa trẻ như vậy thường tử vong trong vòng 6 tháng đầu đời. Nếu các dấu hiệu xuất hiện sau 3 tháng, thì tuổi thọ có phần dài hơn - khoảng 2-3 năm. Không thể tránh khỏi, nhiễm trùng đi kèm do rối loạn hô hấp từ đó những đứa trẻ như vậy chết.

Chứng teo cột sống có thể liên quan đến dị tật bẩm sinh phát triển: thiểu năng, hộp sọ nhỏ, dị tật tim, gãy xương bẩm sinh, u máu, bàn chân khoèo, tinh hoàn không bình thường.

Chứng loạn dưỡng cột sống loại II

Dạng bệnh này xảy ra trong khoảng thời gian từ 6 tháng đến 2 năm đầu đời. Trước đó, đứa trẻ không tiết lộ bất kỳ vi phạm nào. Bé bắt đầu biết ôm đầu, lăn qua lăn lại và ngồi, và đôi khi còn biết đi. Và sau đó dần dần xuất hiện yếu cơ. Nó thường bắt đầu với cơ đùi. Từ từ, việc đi bộ trở nên không thể, chúng giảm dần và mất đi. Yếu cơ tiến triển chậm. Tất cả các chi đều tham gia. Teo cơ phát triển. Quá trình này cũng có thể nắm bắt các cơ hô hấp. Ngoài ra, như với Loại I chứng teo cơ tủy sống, cơ mặt và cơ mắt không bị ảnh hưởng. Có lẽ run tay, co giật ở lưỡi và tay chân. Sự suy yếu của cơ cổ được biểu hiện bằng việc đầu bị rủ xuống.

Dị tật xương khớp rất đặc trưng: vẹo cột sống, hình phễu. khung xương sườn, trật khớp háng.

Dạng này có diễn tiến lành tính hơn loại I, nhưng hầu hết bệnh nhân có vấn đề về hô hấp ở tuổi vị thành niên. Lồng ngực kém sẽ góp phần làm nhiễm trùng kèm theo, từ đó trẻ có thể tử vong.

Chứng loạn dưỡng cột sống loại III

Hình thức này được mô tả bởi Kukelberg và Welander. Nó được coi là chứng thoái hóa cột sống ở vị thành niên. Bệnh khởi phát từ 2 đến 15 tuổi.

Triệu chứng đầu tiên là đi đứng không vững do chân ngày càng yếu. Các giai điệu ở chân giảm, phát triển teo cơ(cơ trở nên mỏng hơn), nhưng điều này không phải lúc nào cũng đáng chú ý do lớp mô mỡ dưới da đã phát triển tốt ở độ tuổi này. Trẻ loạng choạng, té ngã, di chuyển lúng túng. Dần dần, các cử động ở chân trở nên không thể thực hiện được và bệnh nhân ngừng đi lại.

Dần dần, bệnh bắt và chi trên, tay bị ảnh hưởng sau này. Với dạng này, sự suy yếu của các cơ mặt phát triển, nhưng chuyển động của mắt được bảo toàn đầy đủ. Không có phản xạ từ những nhóm cơ đã tham gia vào quá trình này.

Các dị dạng xương cũng đặc trưng: lồng ngực hình phễu, khớp co cứng.

Dạng bệnh này trong thời gian điều trị duy trì cho phép bệnh nhân sống tới 40 năm.

Chứng loạn dưỡng cột sống loại IV

Dạng bệnh này được coi là "người lớn", vì nó tự biểu hiện sau 35 năm. Ngoài ra, các cơ ở chân bị yếu, giảm phản xạ, teo cơ, cuối cùng dẫn đến mất hoàn toàn cử động ở chân. Đồng thời, các cơ hô hấp không tham gia vào quá trình này, không có rối loạn hô hấp. Tuổi thọ ở dạng bệnh này gần giống như ở người khỏe mạnh. Liệu trình lành tính nhất so với các hình thức khác.

Chẩn đoán

Khi các triệu chứng tương tự như chứng loạn dưỡng cột sống xuất hiện, điện cơ được thực hiện (hoạt động tự phát được phát hiện dưới dạng điện thế vận động khi nghỉ và sự gia tăng biên độ trung bình của điện thế hoạt động đơn vị vận động).

Câu hỏi về chẩn đoán cuối cùng đã được giải quyết sau một nghiên cứu di truyền (chẩn đoán DNA): một đột biến gen được tìm thấy trên nhiễm sắc thể thứ 5.

Trong những gia đình có trường hợp bệnh tương tự, thực hiện chẩn đoán ADN trước khi sinh (trước sinh) ở thai nhi. Khi phát hiện bệnh lý, vấn đề đình chỉ thai nghén được quyết định.

Nguyên tắc điều trị bệnh thoái hóa đốt sống cổ

Thật không may, đây là một căn bệnh di truyền không thể chữa khỏi. Trên giai đoạn hiện tại các nghiên cứu đang được tiến hành có thể giúp điều chỉnh sự tổng hợp protein SMN, nhưng vẫn chưa có kết quả.

Để giảm bớt tình trạng của bệnh nhân mắc chứng thoái hóa cột sống, hãy giúp:

Bệnh teo cơ Werdnig-Hoffman, giống như các dạng khác của bệnh này, là một bệnh lý có tính chất di truyền. Sự xuất hiện của bệnh ở một đứa trẻ được giải thích là do sự hiện diện của một gen đột biến ở cả mẹ và cha. Bệnh có đặc điểm chủ yếu là yếu cơ gây bất động và rối loạn hô hấp. Căn bệnh này hiện không thể chữa khỏi.

Bệnh teo cơ tủy sống (amyotrophy) Werdnig-Hoffmann là một bệnh ác tính di truyền, bệnh khởi phát từ khi trẻ mới sinh đến 1-1,5 tuổi. Đây là một trong những hình thức nghiêm trọng suy nhược cơ bắp. Có hiện tượng teo cơ tăng lan tỏa khắp cơ thể. Trẻ mất khả năng ngồi, vận động độc lập, liệt dần dần.

Căn bệnh này được các nhà khoa học Werdnig và Hoffman mô tả lần đầu tiên. Họ đã chứng minh bản chất hình thái của bệnh teo tủy sống. Nhưng họ cho rằng chỉ tồn tại một dạng bệnh. Sau đó, các nhà khoa học khác Welander và Kukelberg đã mô tả một dạng khác teo cột sống cơ bắp. Tất cả các biến thể của bệnh đều có bản chất di truyền giống nhau. Ngày nay không có phương pháp nào cho phép bạn khỏi hoàn toàn bệnh lý này. Hoạt động trị liệu nhằm mục đích cải thiện tính năng của cơ bắp và mô thần kinh.

Lý do cho sự phát triển của bệnh lý

Bệnh teo cơ tủy sống của Werdnig-Hoffmann là do di truyền. Bệnh phát triển do sự thay đổi đột biến ở nhiễm sắc thể thứ năm. Gen chịu trách nhiệm sản xuất hợp chất protein SMN bị đột biến. Do sự tổng hợp của protein này, các tế bào thần kinh vận động phát triển và hoạt động bình thường.

Khi một gen đột biến, các tế bào thần kinh này trở nên phát triển không hoàn chỉnh hoặc bị phá hủy hoàn toàn. Điều này làm cho nó không thể truyền một xung động từ dây thần kinh đến cơ. Mô cơ không hoạt động, bất động.

Teo cơ tủy phát triển khi các nhiễm sắc thể đột biến từ cả bố và mẹ khớp với nhau. Như vậy, để một đứa trẻ mắc hội chứng Werdnig-Hoffmann thì bố và mẹ phải mang gen bệnh lý. Nhưng bản thân họ không phải bị bệnh này, vì gen trội được ghép đôi là gen khỏe mạnh. Xác suất để một đứa trẻ bị bệnh teo tủy sống khi có gen đột biến ở mỗi bố và mẹ là 25%.

Trên một ghi chú! Trung bình cứ một trăm dân số thì có 2 người mang gen bệnh lý. Cứ 6-10 nghìn trẻ sơ sinh thì có 1 trường hợp mắc hội chứng Werdnig-Hoffmann.

Các triệu chứng và hình thức của bệnh

Có một số loại teo cơ cột sống:

• thời thơ ấu hoặc bẩm sinh (SMA 1) - biểu hiện ở trẻ em dưới 6 tháng;
• cuối thời thơ ấu (SMA 2) - các triệu chứng xảy ra sau sáu tháng;
• vị thành niên (SMA 3) - biểu hiện sau 2 năm.

Biểu hiện lâm sàng của bệnh teo cơ tủy sống phụ thuộc vào dạng của nó. Tất cả các bệnh thoái hóa cột sống đều có đặc điểm là yếu cơ, suy giảm phản xạ gân xương.

SMA I

Nhiều nhất hình thức ác tính bệnh. Nó bắt đầu xuất hiện ở trẻ em lên đến sáu tháng. Bạn có thể nghi ngờ có vấn đề ngay cả trong thời kỳ phát triển trong tử cung bởi sự chuyển động chậm chạp của thai nhi. Ngay từ những ngày đầu tiên của cuộc đời, em bé đã hạ huyết áp cơ. Anh ta không ngẩng cao đầu, không quay đầu lại khi thời cơ đến. Trẻ không có hoặc biểu hiện yếu ớt các phản xạ bú, nuốt. Có những cơn co giật lưỡi, trẻ khóc yếu.

Thường có khó khăn trong chức năng hô hấp, khó thở, có liên quan đến liệt một phần cơ hoành. Liệt cơ hô hấp dẫn đến suy hô hấp, trở thành nguyên nhân chung cái chết của một đứa trẻ. Nguy hiểm đến tính mạng là phát triển thành viêm phổi hít do thức ăn trào ngược vào đường hô hấp do chức năng nuốt bị suy giảm.

Các triệu chứng đi kèm khác của SMA 1:

• biến dạng của lồng ngực;
• hợp đồng liên kết;
• một số bị não úng thủy, loạn sản khớp hông.

SMA 2

Các triệu chứng đầu tiên có thể nhìn thấy sau 6 tháng. Cho đến thời điểm đó, sự phát triển em bé đang dến theo tiêu chuẩn độ tuổi. Bé đã có thể lăn lộn, ôm đầu, đôi khi ngồi. Thông thường, các triệu chứng xuất hiện sau khi trẻ bị ngộ độc thực phẩm hoặc nhiễm trùng khác.

Đầu tiên, chứng liệt nửa người xuất hiện ở chân. Sau đó là sự lan nhanh đến cánh tay và cơ bắp của cơ thể. Phản xạ sâu dần dần biến mất trương lực cơ ngã. Lồng ngực bị biến dạng do cơ hoành bị tổn thương. Ngón tay run rẩy, đầu lưỡi xuất hiện.

Diễn tiến suy hô hấp sau đó. SMA 2 tiến triển chậm hơn so với dạng thời thơ ấu của hội chứng Werdnig-Hoffmann. Bệnh nhân có thể sống đến 15 năm.

Hình thức vị thành niên

Nhiều nhất dạng lành tính teo cơ tủy sống. Bắt đầu xuất hiện sau 2 năm. Đôi khi các triệu chứng được tìm thấy ngay cả sau 15 năm. Về mặt tinh thần, đứa trẻ phát triển một cách chính xác. Trong một thời gian rất dài, bệnh nhân mắc bệnh này di chuyển một cách độc lập. Những người mắc bệnh SMA 3 có thể sống đến 40 năm nếu được điều trị hỗ trợ.

Lần đầu tiên, sự hiện diện của bệnh lý có thể được nghi ngờ bởi dáng đi không vững và ngày càng yếu ở chân. Hiện tượng mỏng dần của các cơ xảy ra. Điều này có thể không phải lúc nào cũng rõ ràng do thực tế là các mô mỡ dưới da đã phát triển tốt. Tiến triển của bệnh khiến chân dần dần bất động. Sau đó trong quá trình bệnh lý các chi trên được bao gồm. Cơ mặt yếu đi, ngực trở nên hình phễu.

Chẩn đoán

Đầu tiên bạn cần đưa trẻ đi khám chuyên khoa thần kinh. Mặc dù bác sĩ sơ sinh ở bệnh viện phụ sản vẫn có thể đỡ đẻ chẩn đoán chính. Điều rất quan trọng là phải xác định thời điểm các triệu chứng đầu tiên của bệnh bắt đầu xuất hiện, chúng phát triển như thế nào. Bác sĩ kiểm tra các rối loạn vận động của trẻ, tình trạng thần kinh của trẻ, sự hiện diện của các dị tật xương và tìm xem có bất kỳ dị tật bẩm sinh nào trong quá trình phát triển hay không.

Teo cơ Werdnig-Hoffmann cột sống nên được phân biệt với các bệnh khác:

• bệnh cơ;
• bệnh bại liệt;
• teo cơ xơ cứng cột bên;
• vi phạm quá trình trao đổi chất trong cơ thể.

Để xác định chẩn đoán, cần phải thực hiện:

• điện cơ (nghiên cứu trạng thái của cấu trúc thần kinh cơ);
• sinh hóa máu;
• , cột sống.

Chẩn đoán cuối cùng có thể được thực hiện sau khi sinh thiết cơ và xét nghiệm di truyền. Phân tích DNA cho thấy một đột biến gen trên nhiễm sắc thể thứ năm. Nếu bạn thực hiện xét nghiệm ADN trước khi sinh con, thì chẩn đoán hội chứng Werdnig-Hoffmann sẽ là một dấu hiệu để chấm dứt thai kỳ nhân tạo.

Trên trang, bạn có thể tìm hiểu về bệnh viêm đốt sống cổ là gì và cách điều trị bệnh.

Quy tắc chung và phương pháp điều trị

Không có phương pháp nào có thể chữa khỏi bệnh teo cơ tủy sống Werdnig-Hoffmann. Trị liệu là triệu chứng và nhiệm vụ của nó là làm giảm bớt trạng thái chung bệnh nhân để ngăn chặn sự tiến triển của bệnh. Vì những mục đích này, có thể kê đơn kết hợp nhiều nhóm thuốc.

Để tăng cường sự trao đổi chất của các mô thần kinh và cơ:

• Lipocerebin;
• Cerebrolysin;
• Tocopherol axetat;
• Piracetam.

Để tạo điều kiện dẫn truyền thần kinh cơ:

• Galantamine;
• Ipidacrine;
• Prozerin;
• Dibazol.

Để cải thiện tính dinh dưỡng của tế bào thần kinh vận động:

• Methionin;
• Axit glutamic;
• L-carnitine;
• Riluzole.

Để kích thích lưu thông máu:

• axit nicotinic;
• Complamin;
• Scopolamine.

Bổ sung để cải thiện hoạt động động cơ kê đơn các thủ thuật chỉnh hình, các khóa học xoa bóp, tập thể dục trị liệu, vật lý trị liệu.

Bệnh teo cơ cột sống của Werdnig-Hoffmann - bệnh lý di truyền, có tiên lượng không thuận lợi. Nếu bệnh biểu hiện ngay sau khi sinh, thì trẻ tử vong trong hầu hết các trường hợp trước 6 tháng. Ở biểu hiện sau Triệu chứng lâm sàng và tiến triển chậm của bệnh, bệnh nhân có thể sống đến 14-15 năm, và với SMA 3 và lên đến 40 năm. Thật không may, chứng thoái hóa cột sống không thể điều trị được. Vì vậy, điều rất quan trọng là phải tìm ra khả năng phát triển bệnh lý nguy hiểm vẫn đang ở giai đoạn trước khi sinh hoặc trải qua tất cả các nghiên cứu cần thiết khi bắt đầu kế hoạch mang thai.

Tìm hiểu thêm về bệnh teo cơ tủy sống là gì sau khi xem video sau:

Đây là bệnh teo cơ tủy sống ác tính nhất, phát triển từ khi trẻ mới sinh hoặc trong 1-1,5 năm đầu đời của trẻ. Nó được đặc trưng bởi sự teo cơ lan tỏa ngày càng tăng, kèm theo chứng liệt mềm, tiến triển thành đau hoàn toàn. Theo nguyên tắc, chứng loạn dưỡng cơ Werdnig-Hoffman được kết hợp với dị tật xương và dị tật phát triển bẩm sinh. Cơ sở chẩn đoán là tiền sử, kiểm tra thần kinh, nghiên cứu điện sinh lý và chụp cắt lớp, phân tích DNA và nghiên cứu cấu trúc hình thái mô cơ. Điều trị kém hiệu quả, nhằm mục đích tối ưu hóa tính năng của các mô thần kinh và cơ.

ICD-10

G12.0 Teo cơ tủy sống ở trẻ sơ sinh, loại I [Werdnig-Hoffmann]

Thông tin chung

Werdnig-Hoffmann amyotrophy là nhất tùy chọn nặng của tất cả các bệnh teo cơ tủy sống (SMA). Tỷ lệ lưu hành của nó là 1 trường hợp trên 6-10 nghìn trẻ sơ sinh. Cứ 50 người là người mang gen bị thay đổi gây ra bệnh. Nhưng do kiểu di truyền lặn trên NST thường, bệnh lý ở trẻ chỉ biểu hiện khi có sự sai lệch di truyền tương ứng ở cả bố và mẹ. Xác suất sinh con mắc bệnh lý trong tình huống như vậy là 25%.

Bệnh có các thể: bẩm sinh, thể trung gian (thời kỳ đầu) và thể muộn. Toàn bộ dòng các chuyên gia chỉ ra hình thức thứ hai như một bệnh học độc lập - Kugelberg-Welander amyotrophy. Thiếu điều trị nguyên sinh và di truyền bệnh, sớm kết cục chết ngườiđưa việc quản lý bệnh nhân mắc bệnh Werdnig-Hoffmann vào một trong những nhiệm vụ khó khăn nhất mà khoa thần kinh và nhi khoa hiện đại phải đối mặt.

Những lý do

Werdnig-Hoffmann amyotrophy là một bệnh lý di truyền được mã hóa bởi một sự cố trong bộ máy di truyền ở mức 5q13 locus của nhiễm sắc thể thứ 5. Gen mà các đột biến xảy ra được gọi là gen thần kinh vận động sống sót (SMN), gen chịu trách nhiệm cho sự tồn tại của các tế bào thần kinh vận động. 95% bệnh nhân mắc bệnh Werdnig-Hoffmann bị xóa bản sao điện từ của gen này. Mức độ nghiêm trọng của SMA tương quan trực tiếp với độ dài của vị trí xóa và sự hiện diện đồng thời của những thay đổi (tái tổ hợp) trong các gen H4F5, NAIP và GTF2H2.

Kết quả của sự sai lệch gen SMN là sự kém phát triển của các tế bào thần kinh vận động tủy sống khu trú ở sừng trước của nó. Kết quả là không đủ độ bền của cơ, dẫn đến teo rõ rệt và mất sức mạnh cơ bắp và giảm dần khả năng thực hiện các hành vi vận động tích cực. Mối nguy hiểm chính là sự yếu kém của các cơ ngực, nếu không có sự tham gia của các chuyển động là không thể, cung cấp chức năng hô hấp. Đồng thời, quả cầu cảm giác vẫn còn nguyên vẹn trong suốt quá trình bệnh.

Các triệu chứng của chứng teo cơ

hình thức bẩm sinh(SMA I) biểu hiện lâm sàng trước 6 tháng tuổi. Trong tử cung, nó có thể được biểu hiện bằng chuyển động chậm chạp của thai nhi. Thông thường, giảm trương lực cơ được ghi nhận ngay từ những ngày đầu tiên của cuộc đời và đi kèm với sự tuyệt chủng phản xạ sâu. Trẻ khóc yếu, bú kém, không ngóc đầu lên được. Trong một số trường hợp (với các triệu chứng khởi phát muộn hơn), đứa trẻ học cách giữ đầu và thậm chí ngồi, nhưng dựa trên nền tảng của sự phát triển của bệnh, những kỹ năng này nhanh chóng biến mất. Đặc trưng bởi rối loạn thanh quản sớm, giảm phản xạ hầu họng, co giật cơ lưỡi.

Chứng teo cơ của Werdnig-Hoffman được kết hợp với chứng thiểu năng và các rối loạn trong việc hình thành bộ máy xương khớp: dị dạng lồng ngực (lồng ngực hình phễu và hình chữ nhật), cong vẹo cột sống (vẹo cột sống), co cứng khớp. Nhiều bệnh nhân mắc các dị tật bẩm sinh khác: u mạch máu, não úng thủy, bàn chân khoèo, loạn sản xương hông, dị tật bẩm sinh, v.v.

Diễn tiến của SMA I là ác tính nhất với tình trạng bất động ngày càng nhanh và liệt các cơ hô hấp. Sau đó gây ra sự phát triển và tiến triển của suy hô hấp, là nguyên nhân chính dẫn đến tử vong. Do khả năng nuốt khó khăn, thức ăn có thể bị văng vào đường hô hấp với sự phát triển của viêm phổi hít, có thể gây tử vong biến chứng nguy hiểm teo tủy sống.

hình thức thời thơ ấu(SMA II) ra mắt sau 6 tháng tuổi. Đến giai đoạn này, trẻ có sự phát triển tốt về thể chất và thần kinh, phù hợp với định mức tuổi có được các kỹ năng giữ đầu, lăn, ngồi xuống, đứng. Nhưng trong đại đa số ca lâm sàng trẻ em không bao giờ học cách đi. Thông thường, chứng bệnh teo cơ Werdnig-Hoffman này biểu hiện sau khi trẻ bị ngộ độc thực phẩm hoặc bệnh truyền nhiễm cấp tính khác.

TẠI thời kỳ ban đầu liệt ngoại biên xảy ra ở chi dưới. Sau đó, chúng nhanh chóng lan đến các chi trên và các cơ của cơ thể. Giảm trương lực cơ khuếch tán phát triển, phản xạ sâu mất dần. Có các cơn co rút gân, run các ngón tay, co rút cơ không tự chủ (co rút) của lưỡi. Trên giai đoạn cuốiđang tham gia triệu chứng bulbar suy hô hấp tiến triển. Dòng chảy chậm hơn hình thức bẩm sinh Bệnh Werdnig-Hoffmann. Bệnh nhân có thể sống đến 15 tuổi.

Kugelberg-Welander amyotrophy(SMA III) - chứng teo tủy sống lành tính nhất thời thơ ấu. Biểu hiện sau 2 năm, một số trường hợp trong khoảng thời gian từ 15 đến 30 năm. Không chậm phát triển trí tuệ thời gian dài bệnh nhân có thể di chuyển độc lập. Một số người trong số họ sống đến tuổi già mà không mất khả năng tự phục vụ.

Chẩn đoán

Theo thuật ngữ chẩn đoán, đối với bác sĩ thần kinh nhi khoa, độ tuổi bắt đầu xuất hiện các triệu chứng đầu tiên và động lực phát triển của chúng, dữ liệu về tình trạng thần kinh (chủ yếu là sự hiện diện của các rối loạn vận động kiểu ngoại vi so với nền tảng của sự nhạy cảm hoàn toàn nguyên vẹn), sự hiện diện của đồng thời dị tật bẩm sinh và dị dạng xương. Bệnh teo cơ Werdnig-Hoffmann bẩm sinh có thể được chẩn đoán bởi bác sĩ sơ sinh. Chẩn đoán phân biệtđược thực hiện với bệnh cơ, chứng loạn dưỡng cơ Duchenne tiến triển, bệnh xơ cứng teo cơ một bên, bệnh teo cơ, bệnh bại liệt, hội chứng trẻ chậm chạp, bại não, bệnh chuyển hóa.

Để xác định chẩn đoán, đo điện cơ được thực hiện - một nghiên cứu bộ máy thần kinh cơ, tiết lộ thay đổi đặc tính loại trừ chủ yếu loại cơ tổn thương và cho biết bệnh lý của nơron vận động. Phân tích sinh hóa máu không cho thấy sự gia tăng đáng kể creatine phosphokinase, đặc trưng của sự tiến triển loạn dưỡng cơ bắp. MRI hoặc CT cột sống trong một số trường hợp hiếm hoi hình dung những thay đổi teo ở sừng trước của tủy sống, nhưng cho phép loại trừ bệnh lý cột sống khác (u máu, viêm tủy, u nang và khối u tủy sống).

Chẩn đoán cuối cùng của bệnh teo cơ Werdnig-Hoffmann được thiết lập sau khi thu thập dữ liệu sinh thiết cơ và nghiên cứu di truyền. Nghiên cứu hình thái của sinh thiết cơ cho thấy bệnh lý teo bó sợi cơ với các vùng teo xen kẽ của các myofibrils và mô cơ không thay đổi, sự hiện diện của các myofibrin phì đại riêng biệt, các khu vực tăng trưởng mô liên kết. Phân tích DNA do các nhà di truyền học thực hiện bao gồm chẩn đoán trực tiếp và gián tiếp. Bằng cách sử dụng phương pháp trực tiếp nó cũng có thể chẩn đoán sự vận chuyển dị hợp tử của sự sai lệch gen, có tầm quan trọng tư vấn di truyền cho anh, chị, em ruột của người bệnh, các cặp vợ chồng có kế hoạch mang thai. Trong trường hợp này, phân tích định lượng số lượng gen của locus SMA đóng một vai trò quan trọng.

Xét nghiệm ADN trước sinh có thể làm giảm khả năng sinh con mắc bệnh Werdnig-Hoffmann. Tuy nhiên, để lấy được nguyên liệu DNA của thai nhi, cần sử dụng các phương pháp xâm lấn trong chẩn đoán trước sinh: chọc dò màng ối, sinh thiết màng đệm, chọc dò thừng tinh. Amyotrophy của Werdnig-Hoffmann, được chẩn đoán trong tử cung, là một chỉ định để chấm dứt thai kỳ nhân tạo.

Điều trị bệnh teo cơ Werdnig-Hoffmann

Liệu pháp di truyền nguyên sinh chưa được phát triển. Hiện nay, bệnh teo cơ Werdnig-Hoffmann được điều trị bằng cách cải thiện sự trao đổi chất của hệ thần kinh ngoại vi và mô cơ nhằm làm chậm sự tiến triển của các triệu chứng. Trong điều trị, sự kết hợp của các loại thuốc khác nhau nhóm dược lý: chất chuyển hóa thần kinh (các chế phẩm dựa trên dịch thủy phân óc lợn, vitamin G. B, Axit gamma-aminobutyric, piracetam), tạo điều kiện dẫn truyền thần kinh cơ (galantamine, sanguinarine, neostigmine, ipidacrine), cải thiện tính dinh dưỡng của myofibrils (axit glutamic, coenzyme Q10, L-carnitine, methionine), cải thiện lưu thông máu (axit nicotinic, scopolamine). Các bài tập vật lý trị liệu và xoa bóp cho trẻ em được khuyến khích.

Phát triển hiện đại công nghệ đã làm cho cuộc sống của bệnh nhân và thân nhân của họ trở nên dễ dàng hơn nhờ vào việc sử dụng tự động xe lăn và máy thở di động. Giúp cải thiện khả năng vận động của bệnh nhân Các phương pháp khác nhau chỉnh hình. Tuy nhiên, triển vọng chính trong điều trị SMA có liên quan đến sự phát triển của di truyền học và tìm kiếm cơ hội để sửa chữa các sai lệch di truyền bằng các phương pháp. kỹ thuật di truyền.

Dự báo

Bệnh teo cơ Werdnig-Hoffman bẩm sinh có tiên lượng cực kỳ bất lợi. Khi nó biểu hiện trong những ngày đầu tiên của cuộc đời một đứa trẻ, cái chết của nó, như một quy luật, xảy ra trước 6 tháng tuổi. Vào đầu phòng khám sau khi sống được 3 tháng, trung bình xảy ra tử vong ở độ tuổi 2 tuổi, có khi đến 7 - 8 tuổi. Dạng mầm non có đặc điểm là tiến triển chậm hơn, trẻ chết ở độ tuổi 14-15 tuổi.

Mã ICD-10

Phải làm gì khi con bạn được chẩn đoán tử vong (SMA) và không có sự trợ giúp từ nhà nước hoặc quỹ

Sinh nhật của Zlata. 2 năm.

Họp trong công viên. Má hồng

Người thân của 2 tuổi Zlaty OVERCHUK không phải hàng ngày, nhưng họ thường xuyên đưa cô gái đi dạo. Công viên, quảng trường, khu vực bằng phẳng trên núi - bất kỳ nơi nào thuận tiện cho việc di chuyển bằng xe đẩy. Vì vậy, khi chúng tôi đồng ý phỏng vấn, họ sẵn sàng phóng xe lên quảng trường cách tòa soạn không xa. Để dỡ một chiếc xe lăn, thuốc long đờm và thiết bị di động chuyên dụng ra khỏi ô tô thông gió nhân tạo phổi (IVL) với một máy đo oxy xung cho biết nhịp tim và độ bão hòa oxy, sau đó đặt và kết nối con gái với người mẹ Hy vọng Yatsenko mất 10-15 phút.

Pupa. Đơn giản là không có từ nào khác khi bạn nhìn một cô gái bất động trong xe đẩy. Cô ấy nhìn bạn một cách cẩn thận, nhưng không cười hoặc không cười. Nếu chỉ có đôi mắt. Như người thân của cô ấy nói: trí tuệ hoàn toàn nguyên vẹn, chỉ có thể xác không cử động được. Cô cũng thích xem phim hoạt hình, cô thích nhất là Masha và Gấu. Khuôn mặt sứ của cô ấy trong khi đi dạo sẽ được phủ một chút ửng hồng - do ánh nắng mặt trời. Khi chúng tôi rẽ vào một trong những con hẻm có ánh nắng chiếu vào mắt cô ấy, mẹ cô ấy sẽ đeo kính râm cho cô ấy. Trong bộ dạng này, một cô gái ăn mặc chỉnh tề, có lỗ thông khí quản giấu dưới cổ áo khoác màu xám nhã nhặn, không thể phân biệt được với những đứa trẻ khác, trong số đó có rất nhiều. Nhưng chỉ vài phút trước, cha mẹ họ đã nhìn về phía chúng tôi với sự ngạc nhiên và sợ hãi. Và họ đã vượt qua, tăng tốc ...

Sau khi nghe câu chuyện của một cô gái được chẩn đoán mắc bệnh SMA - bệnh teo cơ tủy sống, có vẻ như hầu hết các bác sĩ và cán bộ mà người thân của cô đã tìm đến để giúp đỡ từ tháng 12 năm 2016 đều làm y như vậy. Họ tăng nhanh tốc độ của họ. Và họ đã không giúp đỡ. Với chẩn đoán này, một người từ khi sinh ra đã bị yếu cơ tiến triển và teo các sợi cơ do tổn thương các tế bào thần kinh vận động (động cơ các tế bào thần kinh) trong tủy sống hoặc não. Với căn bệnh này, mỗi đứa trẻ thứ hai không sống đến 2 năm. Việc Zlata vượt qua được ranh giới này có lẽ là nhờ công của những người thân của cô ấy và sự chăm sóc chất lượng mà họ đã tổ chức. Từ nhà nước, gia đình họ chỉ được cấp 2 lần tã miễn phí. Và gần đây, một phản hồi từ Bộ Y tế rằng sự hỗ trợ y tế duy nhất mà họ có thể tin tưởng là vật lý trị liệu.

Có một cách chữa trị cho bệnh SMA. Vào cuối tháng 9 năm 2017, Ý đã trở thành quốc gia đầu tiên trên thế giới đối xử miễn phí với công dân của mình. Thuốc được phát minh vào năm 2015, năm 2016 sau khi thử nghiệm xong mới bán ra thị trường chính thức.

Có một cách chữa trị cho bệnh SMA. Vào cuối tháng 9 năm 2017, Ý đã trở thành quốc gia đầu tiên trên thế giới đối xử miễn phí với công dân của mình. Thuốc được phát minh vào năm 2015, năm 2016 sau khi thử nghiệm xong mới bán ra thị trường chính thức. Bạn có thể được điều trị trên cơ sở thương mại ở Đức - ở Phòng khám đại học Freiburg sẵn sàng chấp nhận Zlata. Chi phí cho một ống thuốc là gần 90 nghìn euro, chi phí điều trị trong năm đầu tiên là 8 ống là 702 nghìn euro. Lần thứ hai sẽ cần thêm 3-4 ống. Như vậy, hơn một triệu euro. Cho đến nay, 4.000 euro đã được thu về. Các trang trên mạng xã hội và thậm chí hai câu chuyện trên sóng của KTK (ngày 10 tháng 4 năm 2017 - phát hành "Tôi đang nhảy bên trong" trong chương trình Bản chính và ngày 26 tháng 9 năm 2017 - bản tin buổi tối) cũng không giúp được gì. Không có biên lai từ người lạ. Tất cả những điều trên là của bạn bè và bạn bè của bạn bè. Những người thân của Zlata - một kế toán và một kiến ​​trúc sư - hiểu rằng số tiền là rất lớn, nhưng việc tìm kiếm tiền vẫn tiếp tục.

Đi dạo

Nadezhda YATSENKO, 34 tuổi, kế toán, mẹ của Zlata

Làm thế nào chúng tôi được chẩn đoán với SMA

“Thời kỳ mang thai của tôi rất khó khăn. Từ những ngày đầu tiên tôi đã bị nhiễm độc nặng, áp lực tăng lên liên tục, và từ 6 tháng - viêm tắc tĩnh mạch. Tôi đã phải uống thuốc nghiêm túc, tự tiêm thuốc vào dạ dày, để không có sinh non. Do nhau bong non, tôi phải sinh mổ khẩn cấp.

Zlata chào đời ở tuần thứ 33. Cô nặng 1582 gam với chiều cao 40 cm. Cô đã trải qua 10 ngày trong sự chăm sóc đặc biệt. Đồng thời, vàng da xuất hiện. Bản thân tôi đã phải tìm kiếm một chiếc đèn trong bệnh viện phụ sản và trả tiền cho nhân viên y tế để sử dụng nó, vì chỉ có 3 chiếc đèn mà lại có rất nhiều trẻ em. Khi chúng tôi xuất viện, mọi thứ đã tương đối ổn thỏa: họ kê đơn thuốc điều trị tình trạng thiếu oxy và phục hồi gan. Ngay tại phòng khám, chúng tôi đã thực hiện Tiêm phòng BCG và lên lịch cho buổi mát xa đầu tiên. Sau khi được mát-xa khi mới 2 tháng tuổi, Zlata đã ngừng cử động chân hoàn toàn. Nhiều em bé đã cố gắng giữ đầu khi được 2 tháng. Việc cô không thành công, các bác sĩ cho rằng do sinh non. Thật đáng sợ là sau khi massage và như thế.

Cô là người đầu tiên nghi ngờ rằng Zlata mắc bệnh SMA loại 1 ,. Cô ấy đã cử chúng tôi đi làm rất nhiều bài kiểm tra. Zlata cũng được chụp MRI đầu dưới gây mê nhẹ nhàng (mặt nạ được tháo ra - đứa trẻ ngay lập tức tỉnh lại).

Chúng tôi đã đến gặp các bác sĩ. Một bác sĩ nhi khoa nổi tiếng, người có chi phí đặt hẹn là 20 nghìn tenge, nói rằng chúng tôi có một "đứa trẻ chậm chạp". Cô ấy là người đầu tiên nghi ngờ rằng Zlata mắc bệnh SMA loại 1, nhà thần kinh học Irina Borisovna KRAVCHENKO. Cô ấy đã cử chúng tôi đi làm rất nhiều bài kiểm tra. Zlata cũng được chụp MRI đầu dưới gây mê nhẹ nhàng (mặt nạ được tháo ra - đứa trẻ ngay lập tức tỉnh lại). Vì đứa trẻ còn rất nhỏ, chúng tôi đã bị từ chối ở khắp mọi nơi. Chỉ có một phòng khám đồng ý. Thủ tục kéo dài 10 phút khiến chúng tôi tiêu tốn 68 nghìn tenge. Tôi và chồng đi xét nghiệm ADN: bệnh có tính chất di truyền, bệnh sẽ tự biểu hiện nếu cả bố và mẹ đều là người mang gen.

Chúng tôi cũng đã trải qua ENMG - phân tích kim (dùng kim đâm xuyên cơ thể để hiểu vị trí xung thần kinh). Khi đó Zlata được 3 tháng tuổi, mặc dù nó thường được thực hiện không sớm hơn 5 tuổi. xương chày, mọi thứ khác - không có phản ứng. Vì vậy, lúc 4 tháng chúng tôi được chẩn đoán mắc bệnh SMA1. Tôi kể chi tiết như vậy không phải vì tôi phàn nàn mà để bạn hiểu rằng không có quy trình chẩn đoán bệnh SMA ở Kazakhstan và các bậc cha mẹ cứ tùy hứng.

Chúng tôi được biết từ các bác sĩ rằng có một loại thuốc ở St.Petersburg cho thấy kết quả tốt trong bệnh SMA. Chúng tôi bắt đầu tìm kiếm. Giáo sư-nhà phát minh đã chết, và sinh viên của ông nói rằng các chất valprates không phù hợp với SMA1, chúng chỉ có thể làm hỏng gan của đứa trẻ. Theo đề nghị của cô ấy, chúng tôi đã dùng thuốc được chỉ định để cơ thể suy kiệt.

Những biến chứng nào phát sinh

- Lúc 5 tháng, Zlata bắt đầu viêm phế quản tắc nghẽn. Khi chúng tôi được xe cấp cứu đưa đi, cô ấy bị ngạt thở và tái xanh. Chúng tôi nhập viện cùng phòng với một đứa trẻ được chẩn đoán bị viêm phổi. Tôi nghĩ đây là điều đã dẫn đến sự phát triển xa hơn. Trong 3 ngày họ không tiêm thuốc gì, không kê đơn thuốc gì, đờm vẫn không hết. Hóa ra nó cần được vệ sinh. Được 5 ngày thì cháu xuống phổi: do cơ cổ họng không hoạt động được nên ho và khạc ra đờm tự nhiên. Ngay từ đầu và cho đến khi hồi sức, chúng tôi đã ở trong khu chung, mặc dù chúng tôi đã hứa sẽ đưa ra một khu riêng biệt, vì chúng tôi biết chẩn đoán của mình. Ba ngày sau, chụp X-quang cho thấy bị viêm phổi. Họ bắt đầu đối xử với chúng tôi theo cách giống như những đứa trẻ khỏe mạnh có điều kiện. Và ngày hôm sau, Zlata được chăm sóc đặc biệt. Các bác sĩ nói với tôi rằng những đứa trẻ như vậy không sống được lâu. Có lẽ chỉ khi đó tôi mới hiểu hết mức độ nguy hiểm của chẩn đoán con gái mình. Điều tồi tệ nhất là không ai biết cách chữa trị.

Sau đó Zlata được phẫu thuật mở khí quản. Nếu không phải do viêm phế quản và viêm phổi, bạn có thể sống với chẩn đoán này bằng mặt nạ trên thiết bị NIV. Và với những căn bệnh này, cô ấy không thể thở được nữa nếu không có lỗ trong cổ họng. Chúng tôi cũng cần một loại thuốc giảm ho. Chính thức tại Kazakhstan, với một sự đảm bảo, nó có thể được mua với giá 5,5 triệu tenge. Ở Nga, giá thành của thiết bị thấp hơn 2 lần.

Sau đó Zlata được phẫu thuật mở khí quản. Nếu không phải do viêm phế quản và viêm phổi, bạn có thể sống với chẩn đoán này bằng mặt nạ trên thiết bị NIV. Và với những căn bệnh này, cô ấy không thể thở được nữa nếu không có lỗ trong cổ họng. Chúng tôi cũng cần một loại thuốc giảm ho. Ở Kazakhstan, chính thức, với sự đảm bảo, nó có thể được mua với giá 5,5 triệu tenge. Ở Nga, giá thành của thiết bị thấp hơn 2 lần. Bằng cách đi đường vòng, chúng tôi đã có thể mua nó ở Nga. Đây là lần đầu tiên chúng tôi tìm đến các quỹ từ thiện của Kazakhstan để được giúp đỡ. Hầu như tất cả mọi người đều từ chối chúng tôi với những từ ngữ rằng họ không giúp ích được gì về mặt quan điểm, nhưng cố gắng làm điều đó một cách có hệ thống - chẳng hạn để mua thiết bị cho bệnh viện. Vị trí của họ là điều dễ hiểu, nhưng khi không có ai xung quanh sẵn sàng giúp đỡ bạn, điều đó thật đáng sợ.

Người duy nhất đã giúp chúng tôi là Người đứng đầu Quỹ từ thiện Dara Gulnar DOSAEVA. Cô ấy là sếp cũ của tôi, trước khi mang thai tôi làm kế toán trưởng trong quỹ. Vì vậy, chúng ta có thể nói rằng họ đã giúp đỡ tôi với tư cách là một nhân viên. Tôi biết tất cả các bếp ăn từ thiện, cá nhân tôi biết nhiều người đứng đầu các cơ sở, vì vậy không thể nói rằng chúng tôi đã hỏi không đúng chỗ và sai cách.

Trong khi vận chuyển con báo, bệnh viêm phổi đã trở thành song phương, và đứa trẻ cũng bị hỏng vách ngăn mũi. Ngay từ khi được đưa vào phòng chăm sóc đặc biệt, bé đã thở bằng ống nội khí quản ở mũi. Có thể trong lần thay ống tiếp theo, vách ngăn đã bị vỡ. Giờ đây, mọi thao tác chỉ có thể được thực hiện qua lỗ mũi bên trái. Máy long đờm không chỉ loại bỏ đờm mà còn hoạt động như một bộ phận phun nước bọt - quá trình tiết nước bọt ở trẻ em mắc bệnh SMA bị suy giảm.

Cũng nhờ những người quan tâm, Gulnar DOSAEVOY và gia đình Olga và Evgenia KOKORKIN chúng tôi đã mua hai thiết bị di động thông khí phổi nhân tạo. Lần thứ hai xuất hiện khi lần thứ nhất thất bại và việc thở của Zlata trong vài giờ, chúng tôi luân phiên hỗ trợ với sự trợ giúp của túi Amba - một máy thở bằng tay.

Bạn có thể hy vọng điều gì

- Chi phí hiện tại 300-350 nghìn tenge mỗi tháng để chăm sóc Zlata, gia đình chúng tôi tự trang trải. Ví dụ, dinh dưỡng axit amin cô ấy cần có giá 15.000 tenge mỗi lọ. Nó không được bán ở Kazakhstan. Vì vậy, chúng tôi đang tìm kiếm cách thức, cơ hội, cách thức đặt hàng và đưa nó đến đây. Chúng tôi cũng mua các phụ kiện của riêng mình và vật liệu có thể sử dụngđến hai máy thở. Họ làm việc suốt ngày đêm. Tôi thực hiện các thao tác sau mỗi 15-20 phút, tôi thức dậy 3-4 lần vào ban đêm. Do đó, cần rất nhiều vật tư tiêu hao. Tôi sau vẻ bề ngoài con gái, bằng nhịp thở và áp lực của cháu (thiết bị cho thấy độ bão hòa đang giảm), tôi xác định cháu cần làm sạch phổi.

Khi chúng tôi biết về sự tồn tại của loại thuốc này, chúng tôi hiểu rằng nó sẽ rất tốn kém. Tưởng, 10-20 nghìn euro. Nhưng khi biết đó là 90 nghìn euro, và phải tiêm 12 mũi trong vòng 2 năm, họ đã rất sốc. Đối với chúng tôi, đây là một tổng số thiên văn!

Một trong những tác dụng của loại thuốc mà chúng tôi đang gây quỹ là làm giảm sản xuất đờm. Nó cũng bằng cách nào đó bù đắp cho sự thiếu hụt protein, sự thiếu hụt protein dẫn đến teo các sợi cơ. Ở trẻ em, nó có thể được sử dụng từ sơ sinh. Ở phương Tây, SMA có thể chẩn đoán ngay lập tức. Trẻ em dưới 7 tháng tuổi được đưa đi kiểm tra - đến 2 tuổi chúng ăn uống và đi lại một cách độc lập. Khi chúng tôi biết về sự tồn tại của loại thuốc này, chúng tôi hiểu rằng nó sẽ rất tốn kém. Tưởng, 10-20 nghìn euro. Nhưng khi biết đó là 90 nghìn euro, và phải tiêm 12 mũi trong vòng 2 năm, họ đã rất sốc. Đối với chúng tôi, đây là một tổng số thiên văn!

Cho đến nay, chúng tôi đang quyên góp tiền cho năm điều trị đầu tiên (702.000 euro) với hy vọng rằng thuốc sẽ trở nên rẻ hơn và sẽ có sẵn cho chúng tôi, những người Kazakhstan theo bất kỳ cách nào. Điểm duy nhất là hầu như không có trẻ em nào bị cắt khí quản được đưa đến điều trị thử nghiệm. Nhưng chúng tôi hy vọng rằng trong thời gian Zlata sẽ thể hiện kết quả tốt đẹp, sẽ học cách tự thở, ôm đầu, ăn, cử động chân và tay và tất nhiên, đứng và đi. Tất cả đều nằm trong tay Chúa. Nhưng cho đến nay mọi thứ đều do tiền quyết định, thứ mà chúng ta không có. Và thời gian đang trôi rất nhanh.

Thuốc được phát minh bởi một nhà khoa học người Pháp, nhưng ông không có đủ tiền để hoàn thành công việc. Do đó, hai công ty dược đã mua bản quyền, hoàn thiện nó bằng chi phí của họ và thử nghiệm nó ở Mỹ, Nhật Bản và các nước châu Âu. Tại Hoa Kỳ, nó đã được bán chính thức vào năm ngoái, ở Châu Âu - kể từ tháng 4 năm nay. Chúng tôi đã yêu cầu điều trị đến Ý, Đức, Bỉ. Họ đã không làm điều đó ở Hoa Kỳ, vì đường dài và đối với Zlata, một số chuyến bay có thể gây chết người. Những người duy nhất lập hóa đơn cho chúng tôi, tức là sẵn sàng tiếp đón chúng tôi, là người Đức. Tôi biết rằng ở Ý có ba Gia đình Ngađược điều trị miễn phí. Có thể, vấn đề là ở mối quan hệ ngoại giao tốt đẹp giữa các nước. Đối với người Kazakhstan, không có cơ hội như vậy.

Không có thống kê chính thức về số trẻ em mắc bệnh SMA ở Kazakhstan. Theo dữ liệu của chúng tôi, và chúng tôi tìm hiểu chủ yếu về những trẻ đã qua đời, trong 1,5 năm qua, 5 trẻ đã qua đời: 4 trẻ bị SMA1, 1 trẻ bị SMA2. Vẫn còn những trường hợp chưa được chẩn đoán: một bà mẹ, con đầu chết sau lý do không rõ khi 7 tháng tuổi, em bé thứ hai, sinh sau đó, đã được chẩn đoán. Không có quy trình điều trị và trợ giúp nào cho những trẻ em như vậy ở Kazakhstan. Vào tháng 9, một lá thư được gửi đến, thay vì chăm sóc y tế Chúng tôi được khuyến khích liệu pháp tập thể dục. Chúng tôi coi đây là một sự chế giễu. Đối với một cô gái mà tay và chân không cử động được, liệu pháp tập thể dục được khuyến khích! Chúng tôi tìm hiểu một số điều thông qua diễn đàn internet Nga dành cho gia đình với SMA, smanewstoday.com và spinraza.com. Chúng tôi dịch cẩn thận tất cả các tài liệu, liên kết được xuất bản ở đó, để hiểu điều gì đang xảy ra với đứa trẻ.

Xác suất sinh con bị bệnh SMA ở bố mẹ mang gen là 25%. Bây giờ có một phân tích có thể phát hiện bệnh trong tử cung. Nhưng tôi không dám sinh thêm con. Chúng tôi là Chính thống giáo. Tôi sẽ không thể phá thai nếu SMA được xác nhận. Và sống chung với căn bệnh như hiện nay là điều mà không người mẹ nào mong muốn cho con mình.

Mọi người, và quỹ từ thiện, và y những người bình thường người đã nghe về rắc rối của chúng tôi, một câu hỏi: "Nó có hoàn toàn có thể chữa được không?" Và chúng ta có thể nói gì nếu thuốc đã được sử dụng thực nghiệm trong 2 năm? Có những cải tiến đáng kể, nhưng nó sẽ được tiếp tục như thế nào thì vẫn chưa được biết. Đối với các bậc cha mẹ, đây không có lý do gì để từ bỏ niềm tin rằng con họ sẽ sống.

Sự thật về SMA:

Theo Bộ Y tế Hoa Kỳ, hàng năm, cứ 10.000 trẻ sơ sinh thì có 1 trẻ được chẩn đoán mắc bệnh SMA. Những nhóm bệnh nhân nhỏ bé như vậy được gọi là "trẻ mồ côi".

Cái giá phải trả là "cao ngất ngưởng" (lời một nhà báo của tờ Washington Post) ngay cả đối với người Mỹ. Ở đó, thuốc có giá 125 nghìn đô la. Các công ty bảo hiểm không thể chi trả chi phí thuốc. Cơ hội điều trị của cha mẹ đến khi họ ký thỏa thuận với công ty dược phẩm: việc xử lý được thực hiện để đổi lấy việc tham gia vào các hoạt động marketing. Các gia đình người Ý tham gia vào các phương pháp điều trị thử nghiệm cũng được yêu cầu đăng thường xuyên về tiến độ điều trị.

Hiện nay người ta đã biết rằng nghiên cứu SMA đã giúp cải thiện việc quản lý chứng vẹo cột sống, dinh dưỡng và hỗ trợ hô hấp. Ngoài ra, trẻ có thể bắt đầu nói và cười.

Đối với trẻ sơ sinh bị SMA1, khả năng sống sót lâu dài được thực hiện nhờ hỗ trợ dinh dưỡng và thông khí, nhưng không cải thiện sự phát triển vận động. Ở những bệnh nhân mắc các loại bệnh ít nghiêm trọng, mức độ chăm sóc đối với họ có tác dụng làm chậm sự tiến triển của bệnh.

Bệnh nhân SMA, với dịch vụ chăm sóc chất lượng cao và không mắc các bệnh khác, có thể sống sót đến tuổi trưởng thành. Họ di chuyển độc lập hoặc nhờ sự trợ giúp của người khác trên xe lăn.

Đối với bệnh nhân SMA tại nhà, có thể cần một bộ gồm 7 đơn vị. Yêu cầu tối thiểu: máy đo oxy xung, máy thở, máy hút đờm, máy tạo oxy.

Vào mùa hè năm 2017, các ấn phẩm của Nga đã viết về một người đàn ông 28 tuổi bị SMA và không thể di chuyển, người bị kết tội cướp có vũ trang trong vụ bắt cóc một chiếc xe tay ga. Tòa án đã kết án người vô hiệu, người gần như bị liệt hoàn toàn và nặng khoảng 20 kg, bốn năm rưỡi tù giam. Người đàn ông có giáo dục đại học và gia đình, làm công việc từ thiện. Sau sự can thiệp của giới truyền thông và các nhà hoạt động nhân quyền, anh đã được trả tự do.

Yêu cầu

Số liên lạc:

8 702 201-31-23 Nadezhda Yatsenko (mẹ)

Margarita YURCHENKO (dì)
SBERBANK NGA
Người thụ hưởng Yurchenko Margarita Viktorovna
Số tài khoản 40820810738257007049
BIC 044525225
Cor. tài khoản 30101810400000000225
Hộp số 773601001
TIN 7707083893
OKPO 57972160
PSRN 1027700132195

Loa +7 925 934-50-64

Ví QIWI +7 777 270-99-28

Công ty cổ phần "Kazkommertsbank"
thẻ số 5483 1828 4596 3538, KZ97926020P555005244
Yatsenko Nadezhda, IIN 830 308 400 935

Công ty cổ phần "Ngân hàng ATF"
Số thẻ 4052 5660 0023 8922, KZ89826A1KZTW4013367
Yurchenko Margarita, IIN 780 224 403 298

Ngân hàng New York Mellon,
SWIFT IRVTUS3N New York, Hoa Kỳ

Teo cơ cột sống được biểu hiện ở thời thơ ấu. Các triệu chứng đầu tiên có thể xuất hiện sớm nhất là 2-4 một tháng tuổi. Đây là một bệnh di truyền, có đặc điểm là các tế bào thần kinh dần dần chết đi trong thân não.

Các loại vấn đề

Tùy thuộc vào thời điểm những cái đầu tiên xuất hiện, một số loại bệnh được phân biệt với mức độ nghiêm trọng của quá trình và bản chất của những thay đổi teo.

Teo cơ cột sống có thể phát triển do:

Loại đầu tiên: cấp tính (dạng Verdig-Hoffmann);

Loại thứ hai: trung gian (trẻ sơ sinh, mãn tính);

Loại thứ ba: Dạng Kugelberg-Welander (mãn tính, vị thành niên).

Theo các chuyên gia, ba loại bệnh giống nhau phát sinh, do các đột biến khác nhau của cùng một gen. Teo cơ cột sống là bệnh tự miễn, phát sinh từ sự thừa kế của hai gen lặn, một từ mỗi phụ huynh. Vị trí đột biến nằm trên nhiễm sắc thể số 5. Nó có mặt ở mỗi 40 người. Gen chịu trách nhiệm mã hóa một loại protein đảm bảo sự tồn tại của các tế bào thần kinh vận động trong tủy sống. Nếu quá trình này bị gián đoạn, các tế bào thần kinh sẽ chết.

Bệnh Verdin-Hoffmann

Bạn có thể nghi ngờ sự hiện diện của một vấn đề ngay cả khi đang mang thai. Nếu một đứa trẻ phát triển bệnh teo cơ tủy sống loại 1, thì sự chuyển động chậm chạp và muộn màng của thai nhi trong thời kỳ mang thai thường được ghi nhận. Sau khi sinh, các bác sĩ có thể chẩn đoán tình trạng giảm trương lực cơ toàn thân.

Chứng teo da bắt đầu xuất hiện trong những tháng đầu tiên của cuộc đời. Thường ở các phần gần, lưng, thân và tứ chi được ghi nhận. Cũng quan sát được rối loạn bulbar. Chúng bao gồm mút chậm, khóc yếu, vi phạm quá trình nuốt. Ở trẻ em mắc bệnh Verdin-Hoffman, phản xạ nôn, ho, họng và vòm miệng thường được ghi nhận. Họ cũng ghi nhận sự rung động của các cơ lưỡi.

Nhưng đây không phải là tất cả những dấu hiệu để có thể xác định được bệnh teo cơ tủy sống. Các triệu chứng đặc trưng của loại 1 dịch bệnh, bao gồm điểm yếu của các cơ liên sườn. Trong trường hợp này, ngực của trẻ sơ sinh trông phẳng hơn.

Trong những tháng đầu đời, những đứa trẻ như vậy thường bị nhiễm trùng đường hô hấp, viêm phổi và khát vọng thường xuyên.

Chẩn đoán bệnh Verdin-Hoffman

Bạn có thể xác định bệnh nếu khám cho trẻ. Có một số dấu hiệu lâm sàng, qua đó các bác sĩ chuyên khoa có thể xác định bé bị bệnh teo cơ tủy sống do di truyền. Chẩn đoán bao gồm:

Xét nghiệm máu sinh hóa (nó sẽ cho thấy sự gia tăng nhẹ aldolase và creatine phosphokinase);

Nghiên cứu điện cơ (nhịp palisade sẽ chỉ ra sự thất bại của sừng trước của tủy sống);