Điều trị các dị tật chuyển hóa di truyền. Sự quan tâm ngày càng tăng của di truyền y học đối với các bệnh di truyền được giải thích là do trong nhiều trường hợp, kiến ​​thức về cơ chế sinh hóa của sự phát triển của bệnh có thể làm giảm bớt sự đau khổ của bệnh nhân. Bệnh nhân được cung cấp các enzym không được tổng hợp trong cơ thể hoặc các sản phẩm không thể sử dụng do thiếu các enzym cần thiết trong cơ thể được loại trừ khỏi chế độ ăn uống. Đái tháo đường được đặc trưng bởi sự gia tăng nồng độ đường trong máu do thiếu insulin, một loại hormone của tuyến tụy. Bệnh này do đột biến gen lặn gây ra. Nó được điều trị bằng cách tiêm insulin vào cơ thể.

Tuy nhiên, cần nhớ rằng chỉ có bệnh được chữa khỏi, tức là biểu hiện ra kiểu hình của một gen có hại, và người được chữa khỏi vẫn tiếp tục là người mang gen bệnh và có thể truyền gen này cho con cháu. Hiện nay hơn một trăm loại bệnh đã được biết đến, trong đó các cơ chế của các rối loạn sinh hóa đã được nghiên cứu đầy đủ chi tiết. Trong một số trường hợp, các phương pháp phân tích vi mô hiện đại có thể phát hiện các rối loạn sinh hóa như vậy ngay cả trong các tế bào riêng lẻ, và do đó, điều này có thể giúp chẩn đoán sự hiện diện của các bệnh như vậy ở một đứa trẻ chưa sinh bằng cách các tế bào riêng lẻ của nó trôi nổi trong nước ối. của một phụ nữ mang thai.

Yếu tố Rh. Trong số các đặc điểm được nghiên cứu kỹ lưỡng của một người là hệ thống các nhóm máu. Ví dụ, hãy xem xét hệ thống máu "vội vã". Gen chịu trách nhiệm cho nó có thể là gen trội (được ký hiệu là Rh +) khi một protein được gọi là yếu tố Rh có trong máu và gen lặn (được ký hiệu là Rh -) khi protein không được tổng hợp. Nếu một người phụ nữ âm tính với Rh kết hôn với một người đàn ông Rh dương tính, con của cô ấy cũng có thể là Rh dương tính. Trong trường hợp này, yếu tố Rh sẽ được tổng hợp trong cơ thể của trẻ. Do hệ thống tuần hoàn của thai nhi và mẹ liên lạc với nhau nên protein này sẽ đi vào cơ thể mẹ. Đối với hệ thống miễn dịch của mẹ, protein này là ngoại lai, vì vậy mẹ sẽ bắt đầu sản xuất kháng thể chống lại nó (ghi nhớ § 4). Các kháng thể này sẽ phá hủy các tế bào tạo máu của thai nhi. Các sản phẩm thối rữa của chúng rất độc và gây ngộ độc cho cả cơ thể mẹ và thai nhi. Đây có thể là nguyên nhân làm thai chết lưu hoặc sinh ra đứa trẻ chậm phát triển trí tuệ ở mức độ nặng.

Việc làm sáng tỏ bản chất của sự kế thừa của hệ thống máu này và bản chất sinh hóa của nó đã giúp chúng ta có thể phát triển các phương pháp y tế cứu nhân loại khỏi một số lượng lớn các ca tử vong hàng năm ở trẻ em.

Sự bất khả xâm phạm của các cuộc hôn nhân cùng quan hệ. Trong xã hội hiện đại, những cuộc hôn nhân cùng quan hệ huyết thống (hôn nhân giữa anh em họ hàng) là tương đối hiếm. Tuy nhiên, có những khu vực, vì lý do địa lý, xã hội, kinh tế hoặc các lý do khác, những nhóm nhỏ dân cư sống cô lập trong nhiều thế hệ. Trong những quần thể biệt lập như vậy (được gọi là cá thể phân lập), tần suất kết hôn cùng quan hệ vợ chồng, vì những lý do rõ ràng, cao hơn nhiều so với những quần thể "mở" thông thường. Số liệu thống kê cho thấy rằng cha mẹ có quan hệ họ hàng, xác suất con cái bị ảnh hưởng bởi một số bệnh di truyền hoặc tần suất tử vong sớm ở trẻ sơ sinh là hàng chục, và đôi khi thậm chí hàng trăm lần so với những cuộc hôn nhân không cùng huyết thống. Các cuộc hôn nhân cùng quan hệ đặc biệt không được mong muốn khi có khả năng vợ hoặc chồng dị hợp tử về cùng một gen bất lợi.

Tư vấn di truyền y tế. Kiến thức về di truyền học của con người có thể dự đoán xác suất sinh ra con cái bị bệnh di truyền trong trường hợp một hoặc cả hai vợ chồng bị bệnh hoặc cả bố và mẹ đều khỏe mạnh nhưng bệnh di truyền đã xảy ra ở tổ tiên của vợ hoặc chồng. Trong một số trường hợp, có thể dự đoán xác suất sinh đứa con thứ hai khỏe mạnh nếu đứa thứ nhất bị bệnh di truyền.

Khi trình độ giáo dục sinh học và đặc biệt là di truyền của dân số nói chung tăng lên, các bậc cha mẹ hoặc các cặp vợ chồng trẻ chưa có con ngày càng tìm đến các nhà di truyền học với câu hỏi về mức độ nguy cơ có con bị ảnh hưởng bởi dị tật di truyền. Các cuộc tham vấn di truyền y tế hiện được mở ở nhiều trung tâm vùng và khu vực của Nga.

Trong những năm tới, những cuộc tham vấn như vậy sẽ đi vào cuộc sống của người dân một cách vững chắc, vì tham vấn của trẻ em và phụ nữ đã được đưa vào từ lâu. Việc sử dụng rộng rãi tư vấn di truyền đóng một vai trò quan trọng trong việc giảm tần suất mắc các bệnh di truyền và cứu nhiều gia đình khỏi nỗi bất hạnh khi có những đứa con không khỏe mạnh. Ví dụ, ở Hoa Kỳ, nhờ chương trình phòng ngừa do chính phủ tài trợ, tần suất trẻ sinh ra mắc hội chứng Down đã giảm đáng kể.

Quan tâm đến sự trong sạch của môi trường con người, một cuộc chiến không khoan nhượng chống lại ô nhiễm nước, không khí, các sản phẩm thực phẩm có các chất có tác dụng gây đột biến và gây ung thư (tức là gây đột biến hoặc thoái hóa ác tính của tế bào), kiểm tra kỹ lưỡng tính "vô hại của gen "của tất cả mỹ phẩm và thuốc men và hóa chất gia dụng - tất cả đây là điều kiện quan trọng để giảm tần suất các bệnh di truyền ở người.

1. Theo bạn, tại sao cha mẹ có quan hệ họ hàng gần thì con cái dễ bị ảnh hưởng bởi các bệnh di truyền?
2. Các lựa chọn điều trị cho các bệnh di truyền là gì?
3. Các gen có thay đổi trong điều trị các bệnh di truyền không?
4. Tại sao hôn nhân gia đình là điều không mong muốn?
5. Tư vấn di truyền dựa trên điều gì và mục tiêu của nó là gì?

Do không đủ kiến ​​thức về cơ chế bệnh sinh của nhiều bệnh di truyền, và kết quả là hiệu quả điều trị thấp, việc ngăn ngừa sự ra đời của bệnh nhân có tầm quan trọng đặc biệt.

Điều tối quan trọng là loại trừ các yếu tố gây đột biến, chủ yếu là bức xạ và hóa chất, bao gồm cả ảnh hưởng của các chế phẩm dược lý. Điều cực kỳ quan trọng là phải có lối sống lành mạnh theo nghĩa rộng nhất của từ này: thường xuyên tập luyện thể dục thể thao, ăn uống hợp lý, loại bỏ các yếu tố tiêu cực như hút thuốc, uống rượu, ma túy, chất độc hại. Rốt cuộc, nhiều người trong số họ có đặc tính gây đột biến.

Phòng ngừa các bệnh di truyền bao gồm toàn bộ các biện pháp nhằm bảo vệ quỹ gen của con người bằng cách ngăn chặn sự tiếp xúc với bộ máy di truyền của các đột biến hóa học và vật lý, và ngăn ngừa sự ra đời của thai nhi có gen khiếm khuyết xác định một bệnh di truyền cụ thể.

Nhiệm vụ thứ hai là đặc biệt khó khăn. Để kết luận về xác suất xuất hiện đời con bị bệnh ở một cặp vợ chồng nhất định, cần biết rõ kiểu gen của bố và mẹ. Nếu một trong hai vợ chồng mắc một trong các bệnh di truyền trội thì nguy cơ sinh con bị bệnh của gia đình này là 50%. Nếu một đứa trẻ mắc bệnh di truyền lặn được sinh ra từ những bố mẹ khỏe mạnh về kiểu hình thì nguy cơ đứa trẻ bị mắc bệnh di truyền lại là 25%. Đây là một mức độ rủi ro rất cao, vì vậy việc sinh thêm con trong những gia đình như vậy là không mong muốn.

Vấn đề phức tạp là không phải tất cả các bệnh đều biểu hiện ở thời thơ ấu. Một số bắt đầu trong cuộc sống sinh nở, trưởng thành, chẳng hạn như chứng múa giật của Huntington. Vì vậy, đối tượng này dù chưa phát hiện bệnh cũng đã có thể có con, không ngờ trong số đó có thể có bệnh nhân trong tương lai. Vì vậy, ngay từ trước khi kết hôn, cần biết chắc chắn đối tượng này có phải là người mang gen bệnh lý hay không. Điều này được thiết lập bằng cách nghiên cứu phả hệ của các cặp vợ chồng, kiểm tra chi tiết các thành viên gia đình bị bệnh để loại trừ phenocopies, cũng như các nghiên cứu lâm sàng, sinh hóa và điện sinh lý. Cần phải tính đến các giai đoạn quan trọng mà một bệnh cụ thể biểu hiện, cũng như sự xâm nhập của một gen bệnh lý cụ thể. Để trả lời tất cả những câu hỏi này, cần phải có kiến ​​thức về di truyền học lâm sàng.

Các nguyên tắc cơ bản của điều trị: loại trừ hoặc hạn chế các sản phẩm, sự biến đổi trong cơ thể khi thiếu enzym cần thiết dẫn đến tình trạng bệnh lý; liệu pháp thay thế với cơ thể bị thiếu hụt enzym hoặc với sản phẩm cuối cùng bình thường của một phản ứng bị méo mó; cảm ứng của các enzym bị thiếu hụt. Yếu tố hợp thời của liệu pháp được chú trọng rất nhiều. Liệu pháp nên được bắt đầu trước khi bệnh nhân phát triển các rối loạn nghiêm trọng trong những trường hợp khi bệnh nhân vẫn được sinh ra bình thường về mặt kiểu hình. Một số khiếm khuyết sinh hóa có thể bù đắp một phần theo tuổi tác hoặc do can thiệp. Trong tương lai, người ta đặt nhiều hy vọng vào kỹ thuật di truyền, nghĩa là can thiệp có chủ đích vào cấu trúc và hoạt động của bộ máy di truyền, loại bỏ hoặc chỉnh sửa các gen đột biến, thay thế chúng bằng các gen bình thường.

Xem xét các phương pháp trị liệu:

Phương pháp đầu tiên là liệu pháp ăn kiêng: loại trừ hoặc bổ sung một số chất vào chế độ ăn. Chế độ ăn kiêng có thể là một ví dụ: với galactosemia, với phenylketon niệu, với glycogenose, v.v.

Phương pháp thứ hai là thay thế các chất không được tổng hợp trong cơ thể, được gọi là liệu pháp thay thế. Trong bệnh tiểu đường, insulin được sử dụng. Các ví dụ khác về liệu pháp thay thế cũng được biết đến: sự ra đời của globulin chống ưa khô trong bệnh máu khó đông, gamma globulin trong tình trạng suy giảm miễn dịch, v.v.

Phương pháp thứ ba là tác động qua trung gian tử cung, nhiệm vụ chính là tác động vào các cơ chế tổng hợp enzym. Ví dụ, việc chỉ định barbiturat trong bệnh Crigler-Nayar góp phần vào việc cảm ứng tổng hợp enzym glucuronyl transferase. Vitamin B6 kích hoạt enzym cystathionine synthetase và có tác dụng điều trị trong bệnh homocystin niệu.

Phương pháp thứ tư là loại trừ việc sử dụng thuốc, chẳng hạn như barbiturat đối với rối loạn chuyển hóa porphyrin, sulfonamit đối với glucose-6-phosphat dehydrogenase.

Phương pháp thứ năm là điều trị ngoại khoa. Trước hết, điều này áp dụng cho các phương pháp phẫu thuật tạo hình và tái tạo mới (sứt môi và hở hàm ếch, các khuyết tật và dị dạng xương khác nhau).

Khía cạnh pháp lý xã hội của việc phòng chống một số bệnh di truyền và dị tật bẩm sinh ở người

Chính sách của Nhà nước trong lĩnh vực phòng chống một số bệnh di truyền và dị tật bẩm sinh ở người là một bộ phận cấu thành chính sách của Nhà nước trong lĩnh vực bảo vệ sức khỏe công dân nhằm phòng ngừa, phát hiện, chẩn đoán và điều trị kịp thời bệnh Phenylketo niệu, bẩm sinh. suy giáp, hội chứng tuyến sinh dục và dị tật bẩm sinh của thai nhi ở phụ nữ có thai.

Chính sách của Nhà nước trong lĩnh vực phòng chống các bệnh di truyền và dị tật bẩm sinh ở người được quy định trong luật này dựa trên các nguyên tắc bảo vệ sức khoẻ cộng đồng do pháp luật quy định.

Đối với lĩnh vực phòng chống các bệnh di truyền và dị tật bẩm sinh ở người, Nhà nước bảo đảm:

• a) sẵn sàng cho công dân chẩn đoán phenylketon niệu, suy giáp bẩm sinh, hội chứng tuyến sinh dục, dị tật bẩm sinh của thai nhi ở phụ nữ có thai;
• b) miễn phí thực hiện các chẩn đoán được chỉ định trong các tổ chức của hệ thống chăm sóc sức khỏe của bang và thành phố trực thuộc trung ương;
• c) phát triển, tài trợ và thực hiện các chương trình mục tiêu để tổ chức hỗ trợ di truyền y tế cho dân số;
• d) kiểm soát chất lượng, hiệu quả và an toàn của chăm sóc phòng ngừa và điều trị-chẩn đoán;
• e) hỗ trợ nghiên cứu khoa học trong việc phát triển các phương pháp mới để phòng ngừa, chẩn đoán và điều trị các bệnh di truyền và dị tật bẩm sinh ở người;
• f) đưa vào các tiêu chuẩn giáo dục của nhà nước để đào tạo nhân viên y tế về các vấn đề phòng chống các bệnh di truyền và dị tật bẩm sinh ở người.
• 1. Công dân thực hiện công tác phòng chống bệnh di truyền, dị tật bẩm sinh ở người quy định tại Luật này có quyền:
  • a) thu được từ nhân viên y tế thông tin kịp thời, đầy đủ và khách quan về nhu cầu chăm sóc dự phòng, điều trị và chẩn đoán, hậu quả của việc từ chối;
  • b) Nhận hỗ trợ dự phòng để ngăn ngừa các bệnh di truyền theo quy định của luật này ở con đẻ và trẻ em sinh ra bị dị tật bẩm sinh;
  • c) giữ bí mật thông tin về tình trạng sức khỏe, chẩn đoán và các thông tin khác có được trong quá trình khám và điều trị của người đó;
  • d) khám và kiểm tra y tế miễn phí tại các cơ sở, tổ chức y tế của nhà nước và thành phố trực thuộc trung ương;
  • e) cung cấp thuốc miễn phí trong trường hợp phenylketon niệu.
• 2. Công dân có nghĩa vụ:
  • a) chăm sóc và chịu trách nhiệm về sức khoẻ của chính họ, cũng như đối với sức khoẻ của con cái họ;
  • b) Nếu có các bệnh di truyền trong giống hoặc gia đình dẫn đến tàn tật và tử vong, hãy liên hệ với dịch vụ di truyền y tế kịp thời;
  • c) tuân thủ các đơn thuốc và khuyến cáo y tế để ngăn ngừa việc sinh ra những đứa trẻ mắc bệnh di truyền.

Trách nhiệm của chuyên gia y tế

Các chuyên gia y tế được yêu cầu:

• a) tuân thủ đạo đức nghề nghiệp;
• b) giữ bí mật thông tin về các bệnh di truyền của bệnh nhân;
• c) Thực hiện các hoạt động chẩn đoán, phát hiện, điều trị bệnh phenylketo niệu, suy giáp bẩm sinh, hội chứng tuyến sinh dục ở trẻ sơ sinh, khám bệnh cho trẻ sơ sinh, chẩn đoán dị tật bẩm sinh của thai nhi ở phụ nữ có thai.

Nội dung

Một người trong suốt cuộc đời của mình mắc phải nhiều bệnh tật nhỏ hoặc nghiêm trọng, nhưng trong một số trường hợp, người đó sinh ra đã có sẵn với họ. Các bệnh di truyền hoặc rối loạn di truyền được biểu hiện ở trẻ do đột biến một trong các nhiễm sắc thể DNA, dẫn đến sự phát triển của bệnh. Một số chúng chỉ mang những thay đổi bên ngoài, nhưng cũng có một số bệnh lý đe dọa đến tính mạng của thai nhi.

Bệnh di truyền là gì

Đây là những bệnh di truyền hoặc bất thường về nhiễm sắc thể, sự phát triển của chúng có liên quan đến sự vi phạm trong bộ máy di truyền của các tế bào được truyền qua các tế bào sinh sản (giao tử). Sự xuất hiện của các bệnh lý di truyền như vậy gắn liền với quá trình truyền tải, thực hiện, lưu trữ thông tin di truyền. Ngày càng có nhiều nam giới gặp phải vấn đề lệch lạc kiểu này nên cơ hội thụ thai một đứa con khỏe mạnh ngày càng ít đi. Y học không ngừng nghiên cứu để phát triển một quy trình ngăn ngừa sự ra đời của trẻ em khuyết tật.

Những lý do

Các bệnh di truyền thuộc loại di truyền được hình thành khi thông tin gen bị đột biến. Chúng có thể được phát hiện ngay sau khi sinh con hoặc sau một thời gian dài với quá trình phát triển bệnh lý kéo dài. Có ba nguyên nhân chính dẫn đến sự phát triển của các bệnh di truyền:

• bất thường nhiễm sắc thể;
• rối loạn nhiễm sắc thể;
• đột biến gen.

Lý do thứ hai được đưa vào nhóm thuộc loại có khuynh hướng di truyền, bởi vì các yếu tố môi trường cũng ảnh hưởng đến sự phát triển và kích hoạt của chúng. Một ví dụ nổi bật của các bệnh như vậy là tăng huyết áp hoặc đái tháo đường. Ngoài đột biến, sự tiến triển của chúng còn bị ảnh hưởng bởi sự hoạt động quá sức kéo dài của hệ thần kinh, suy dinh dưỡng, chấn thương tinh thần và béo phì.

Triệu chứng

Mỗi bệnh di truyền đều có những nét đặc trưng riêng. Hiện tại, hơn 1600 bệnh lý khác nhau đã được biết đến gây ra các bất thường về di truyền và nhiễm sắc thể. Các biểu hiện khác nhau về mức độ nghiêm trọng và độ sáng. Để ngăn chặn sự khởi phát của các triệu chứng, cần xác định khả năng xuất hiện của chúng kịp thời. Để thực hiện việc này, hãy sử dụng các phương pháp sau:

1. Song Tử. Các bệnh lý di truyền được chẩn đoán khi nghiên cứu sự khác biệt, giống nhau của các cặp song sinh để xác định ảnh hưởng của đặc điểm di truyền, môi trường bên ngoài đến sự phát triển của bệnh.
2. Gia phả. Khả năng phát triển các đặc điểm bệnh lý hoặc bình thường được nghiên cứu bằng cách sử dụng phả hệ của người đó.
3. Di truyền tế bào. Nhiễm sắc thể của những người khỏe mạnh và bị bệnh được kiểm tra.
4. Hóa sinh. Sự trao đổi chất của con người được theo dõi, các tính năng của quá trình này được làm nổi bật.

Ngoài các phương pháp này, hầu hết các bé gái đều được khám siêu âm trong thời kỳ sinh đẻ. Nó giúp xác định khả năng bị dị tật bẩm sinh (từ tam cá nguyệt thứ nhất) dựa trên các dấu hiệu của thai nhi, để gợi ý sự hiện diện của một số bệnh nhiễm sắc thể hoặc bệnh di truyền của hệ thần kinh ở thai nhi.

Còn bé

Phần lớn các bệnh di truyền tự biểu hiện trong thời thơ ấu. Mỗi bệnh lý đều có những dấu hiệu riêng, đặc trưng cho từng bệnh. Có một số lượng lớn các điểm bất thường, vì vậy chúng sẽ được mô tả chi tiết hơn bên dưới. Nhờ các phương pháp chẩn đoán hiện đại, người ta có thể xác định được những sai lệch trong quá trình phát triển của trẻ, xác định khả năng mắc các bệnh di truyền ngay cả trong quá trình mang thai của trẻ.

Phân loại các bệnh di truyền ở người

Việc phân nhóm các bệnh có tính chất di truyền được thực hiện vì sự xuất hiện của chúng. Các loại bệnh di truyền chính là:

1. Di truyền - phát sinh từ tổn thương DNA ở cấp độ gen.
2. Khuynh hướng di truyền theo kiểu di truyền, các bệnh lặn trên NST thường.
3. Các bất thường về nhiễm sắc thể. Bệnh tật phát sinh do sự xuất hiện thêm hoặc mất một trong các nhiễm sắc thể hoặc sự sai lệch, mất đoạn của chúng.

Danh sách các bệnh di truyền ở người

Khoa học biết hơn 1.500 bệnh thuộc các loại được mô tả ở trên. Một số trong số chúng cực kỳ hiếm, nhưng một số loại được nhiều người nghe đến. Nổi tiếng nhất bao gồm các bệnh lý sau:

• Bệnh Albright;
• bệnh giun chỉ;
• bệnh thalassemia;
• Hội chứng Marfan;
• xơ cứng tai;
• đau cơ kịch phát;
• bệnh máu khó đông;
• Bệnh Fabry;
• loạn dưỡng cơ bắp;
• Hội chứng Klinefelter;
• Hội chứng Down;
• Hội chứng Shereshevsky-Turner;
• hội chứng tiếng mèo kêu;
• tâm thần phân liệt;
• trật khớp háng bẩm sinh;
• khuyết tật tim;
• nứt vòm miệng và môi;
• syndactyly (hợp nhất các ngón tay).

Cái nào nguy hiểm nhất

Trong số những bệnh lý trên, có những bệnh được coi là nguy hiểm đến tính mạng con người. Theo quy định, danh sách này bao gồm những dị thường có đa bội hoặc thể ba nhiễm trong bộ nhiễm sắc thể, khi thay vì hai, từ 3 đến 5 hoặc nhiều hơn được quan sát thấy. Trong một số trường hợp, 1 nhiễm sắc thể được tìm thấy thay vì 2. Tất cả những dị thường như vậy là kết quả của những bất thường trong quá trình phân chia tế bào. Với một bệnh lý như vậy, đứa trẻ sống đến 2 năm, nếu những sai lệch không quá nghiêm trọng, thì nó sống đến 14 năm. Các bệnh nguy hiểm nhất là:

• Bệnh Canavan;
• Hội chứng Edwards;
• bệnh máu khó đông;
• Hội chứng Patau;
• bệnh teo cơ tủy sống.

Hội chứng Down

Bệnh di truyền khi cả hai hoặc một trong hai bố và mẹ có nhiễm sắc thể bị khiếm khuyết. Hội chứng Down phát triển do tam nhiễm sắc thể 21 (thay vì 2 thì có 3). trẻ em mắc bệnh này bị lác, có hình dạng bất thường của tai, có nếp nhăn ở cổ, chậm phát triển trí tuệ và các vấn đề về tim. Sự bất thường về nhiễm sắc thể này không gây nguy hiểm đến tính mạng. Theo thống kê, cứ 800 trẻ thì có 1 trẻ sinh ra mắc hội chứng này. Phụ nữ muốn sinh con sau 35 tuổi có nhiều khả năng sinh con bị Down (1 trên 375), sau 45 xác suất là 1 trên 30.

acrocraniodysphalangia

Bệnh có kiểu di truyền dị hợp trội trên NST thường, nguyên nhân là do vi phạm nhiễm sắc thể số 10. Các nhà khoa học gọi căn bệnh này là acrocraniodysphalangia hay hội chứng Apert. Nó được đặc trưng bởi các triệu chứng sau:

• vi phạm tỷ lệ chiều dài và chiều rộng của hộp sọ (brachycephaly);
• huyết áp cao (tăng huyết áp) được hình thành bên trong hộp sọ do sự hợp nhất của các chỉ khâu mạch vành;
• hợp vốn;
• chậm phát triển trí tuệ so với nền ép não bằng hộp sọ;
• trán lồi.

Các lựa chọn điều trị cho các bệnh di truyền là gì?

Các bác sĩ không ngừng làm việc về vấn đề bất thường gen và nhiễm sắc thể, nhưng tất cả các điều trị ở giai đoạn này đều chỉ giảm bớt các triệu chứng, không thể phục hồi hoàn toàn được. Liệu pháp được lựa chọn tùy thuộc vào bệnh lý để giảm mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Các lựa chọn điều trị sau đây thường được sử dụng:

1. Tăng lượng coenzyme đến, ví dụ như vitamin.
2. Liệu pháp ăn kiêng. Một điểm quan trọng giúp thoát khỏi một số hậu quả khó chịu của dị tật di truyền. Nếu chế độ ăn kiêng bị vi phạm, tình trạng của bệnh nhân sẽ xấu đi rõ rệt ngay lập tức. Ví dụ, với bệnh phenylketon niệu, thực phẩm có chứa phenylalanin bị loại trừ hoàn toàn khỏi chế độ ăn. Nếu không áp dụng biện pháp này có thể dẫn đến tình trạng đần độn nghiêm trọng, vì vậy các bác sĩ tập trung vào sự cần thiết của liệu pháp ăn kiêng.
3. Việc tiêu thụ những chất không có trong cơ thể do sự phát triển của bệnh lý. Ví dụ, với orotaciduria quy định axit cytidylic.
4. Trong trường hợp rối loạn chuyển hóa, cần đảm bảo thanh lọc cơ thể kịp thời khỏi độc tố. Bệnh Wilson (tích tụ đồng) được điều trị bằng d-penicillamine, và bệnh huyết sắc tố (tích tụ sắt) bằng desferal.
5. Chất ức chế giúp ngăn chặn hoạt động quá mức của enzym.
6. Có thể cấy ghép các cơ quan, phần mô, tế bào chứa thông tin di truyền bình thường.

Mối quan tâm đến vấn đề các bệnh di truyền ngày càng tăng khi số lượng các bệnh di truyền trong dân số tăng lên. Hơn nữa, sự tăng trưởng này không phải do sự gia tăng tuyệt đối về số lượng các bệnh di truyền, mà là do sự cải thiện trong chẩn đoán các dạng chưa được biết trước đây. Ngày càng thấy rõ rằng kiến ​​thức về nguyên nhân và cơ chế phát triển của các bệnh di truyền ở người là chìa khóa để phòng ngừa chúng.
Một trong những cách để ngăn ngừa các bệnh di truyền là ngăn chặn tác động của các yếu tố môi trường góp phần làm biểu hiện một gen bệnh lý.

Phòng ngừa:(Trang trình bày 26)

• Tư vấn di truyền y tế khi mang thai từ 35 tuổi trở lên khi có bệnh di truyền trong phả hệ
• Loại trừ các cuộc hôn nhân cùng quan hệ. Tuy nhiên, một số bộ tộc da đỏ đã được mô tả là không có bệnh di truyền nào gặp phải trong các cuộc hôn nhân cùng quan hệ trong 14 thế hệ. Chẳng hạn, người ta biết rằng Charles Darwin và Abraham Lincoln được sinh ra từ những cuộc hôn nhân có liên quan. Và chính Darwin đã kết hôn với người anh họ của mình, và ba người con trai sinh ra trong cuộc hôn nhân này đều hoàn toàn khỏe mạnh và sau này đều trở thành những nhà khoa học nổi tiếng. BẰNG. Pushkin được sinh ra từ cuộc hôn nhân của S.L. Pushkin với cháu gái người anh họ thứ hai Nadezhda Gannibal.

Tư vấn di truyền. Các lý do để tìm kiếm tư vấn di truyền có thể rất khác nhau. Ví dụ, cha mẹ có thể áp dụng nó nếu họ sợ sinh ra một đứa trẻ mắc bệnh di truyền xác định. Các nghiên cứu di truyền có thể dự đoán khả năng mắc loại bệnh này nếu, ví dụ:

• Bố mẹ mắc bệnh di truyền trong gia đình;
• Một cặp vợ chồng đã có một đứa con ốm đau;
• Ở một cặp vợ chồng, người vợ nhiều lần bị sẩy thai;
• cặp vợ chồng già;
• Có người thân mắc bệnh di truyền.

Điều kiện tiên quyết cho hiệu quả của cuộc tham vấn là, nếu có thể, phân tích chi tiết về phả hệ trong gia đình liên quan đến các bệnh di truyền.

Kiểm tra dị hợp tử làm cho nó có thể đưa ra kết luận liên quan đến các khuyết tật trao đổi chất được xác định về mặt di truyền xuất hiện ở bố mẹ ở dạng bị xóa, vì những người mang tính trạng dị hợp tử tổng hợp các chất điều hòa với số lượng nhỏ.

Chẩn đoán trước khi sinh (trước khi sinh). Với chẩn đoán này, vài ml nước ối được lấy từ bàng quang của thai nhi. Các tế bào của thai nhi chứa trong nước ối có thể đưa ra kết luận về cả rối loạn chuyển hóa và đột biến nhiễm sắc thể và gen.

Sự đối đãi:(Trang trình bày 27)

• liệu pháp ăn kiêng
• Liệu pháp thay thế
• Loại bỏ các sản phẩm trao đổi chất độc hại
• Hiệu ứng Mediametor (trên tổng hợp enzyme)
• Loại trừ một số loại thuốc (barbiturat, sulfonamid, v.v.)
• Phẫu thuật

Ngày nay, một phương pháp mới đang được tích cực phát triển - Liệu pháp gen. Nó có thể được sử dụng để chữa lành một người mắc bệnh di truyền, hoặc ít nhất là giảm mức độ nghiêm trọng của bệnh. Với phương pháp này, các gen bị lỗi có thể được thay thế bằng các gen "khỏe mạnh" và bệnh có thể được chấm dứt bằng cách loại bỏ nguyên nhân (gen khiếm khuyết). Tuy nhiên, việc can thiệp có chủ đích vào thông tin di truyền của con người có nguy cơ bị lạm dụng thông qua thao túng các tế bào mầm, và do đó, bị nhiều người tranh cãi. Mặc dù thực tế là hầu hết các nghiên cứu về công nghệ gen đang ở giai đoạn thử nghiệm trong phòng thí nghiệm, sự phát triển hơn nữa của lĩnh vực này cho phép chúng ta hy vọng vào việc sử dụng thực tế của phương pháp này để điều trị bệnh nhân trong tương lai.

Thuyết ưu sinh(từ tiếng Hy Lạp. ευγενες - "tử tế", "phả hệ") - một dạng triết học xã hội, học thuyết về sức khỏe di truyền của một người, cũng như những cách để cải thiện tính chất di truyền của người đó. Thuyết ưu sinh cũng là một thực tiễn xã hội gắn liền với triết lý này. Trong khoa học hiện đại, nhiều vấn đề của thuyết ưu sinh, đặc biệt là cuộc chiến chống lại các bệnh di truyền, được giải quyết trong khuôn khổ của di truyền học của con người. Các ý tưởng về thuyết ưu sinh đã bị mất uy tín vì chúng được sử dụng để biện minh cho các lý thuyết phản nhân văn (ví dụ, lý thuyết chủng tộc phát xít). Các nhà nghiên cứu sử dụng các phương pháp di truyền quần thể và nghiên cứu tần suất và động lực của các khiếm khuyết được xác định về mặt di truyền và các gen gây ra những khiếm khuyết này trong quần thể người. Mục tiêu của thuyết ưu sinh là:

• nghiên cứu và tư vấn về kế thừa, tức là, chuyển giao cho con cháu các gen gây bệnh, và theo đó, phòng ngừa chúng;
• nghiên cứu sự thay đổi thông tin di truyền của con người dưới tác động của các yếu tố môi trường, biểu hiện ở các tính trạng di truyền;
• bảo tồn vốn gen người.

1. Điều trị các bệnh di truyền:

1. Triệu chứng và di truyền bệnh - tác động đến các triệu chứng của bệnh (khiếm khuyết di truyền được bảo tồn và truyền sang thế hệ con cái):

1) liệu pháp ăn kiêng, đảm bảo hấp thụ một lượng tối ưu các chất trong cơ thể, làm giảm biểu hiện của các biểu hiện nghiêm trọng nhất của bệnh - ví dụ, chứng sa sút trí tuệ, phenylketon niệu.

2) dược trị liệu (đưa yếu tố còn thiếu vào cơ thể) - tiêm định kỳ các protein còn thiếu, enzym, globulin yếu tố Rh, truyền máu, giúp cải thiện tạm thời tình trạng của bệnh nhân (thiếu máu, bệnh ưa chảy máu)

3) phương pháp phẫu thuật - loại bỏ các cơ quan, sửa chữa các tổn thương hoặc cấy ghép (sứt môi, dị tật tim bẩm sinh)

2. Các biện pháp ưu sinh - bồi thường cho những khiếm khuyết tự nhiên của con người trong kiểu hình (bao gồm cả di truyền), tức là nâng cao sức khỏe con người thông qua kiểu hình. Chúng bao gồm điều trị với một môi trường thích ứng: chăm sóc trước và sau khi sinh cho con cái, chủng ngừa, truyền máu, cấy ghép nội tạng, phẫu thuật thẩm mỹ, ăn kiêng, điều trị bằng thuốc, v.v. Nó bao gồm điều trị triệu chứng và di truyền bệnh, nhưng không loại bỏ hoàn toàn các khuyết tật di truyền và không làm giảm số lượng DNA đột biến trong quần thể người.

3. Điều trị căn nguyên - tác động vào nguyên nhân gây bệnh (nên dẫn đến điều chỉnh cơ bản các dị tật). Hiện chưa được phát triển. Tất cả các chương trình theo hướng mong muốn của các đoạn vật liệu di truyền xác định các dị tật di truyền đều dựa trên ý tưởng của kỹ thuật di truyền (đột biến được tạo ra theo hướng, đảo ngược thông qua việc phát hiện ra các đột biến phức tạp hoặc bằng cách thay thế một đoạn nhiễm sắc thể "bị bệnh" trong tế bào bằng " lành mạnh "nguồn gốc tự nhiên hoặc nhân tạo)

2. Phòng chống các bệnh di truyền:

Các biện pháp phòng ngừa bao gồm tư vấn di truyền y tế, chẩn đoán trước khi sinh và khám lâm sàng. Các bác sĩ chuyên khoa trong nhiều trường hợp có thể chỉ ra cho cha mẹ biết khả năng trẻ mắc một số dị tật, bệnh lý nhiễm sắc thể hoặc rối loạn chuyển hóa do đột biến gen.

Tư vấn di truyền y tế. Xu hướng tăng cân do di truyền và bệnh lý di truyền được thể hiện khá rõ ràng. Kết quả nghiên cứu dân số trong những năm gần đây cho thấy, trung bình có 7 - 8% trẻ sơ sinh mắc bất kỳ bệnh lý hoặc dị tật di truyền nào. Phương pháp tốt nhất để chữa bệnh di truyền là sửa chữa đột biến bệnh lý bằng cách bình thường hóa cấu trúc nhiễm sắc thể hoặc gen. Thí nghiệm về "đột biến trở lại" chỉ được thực hiện ở vi sinh vật. Tuy nhiên, có thể trong tương lai kỹ thuật di truyền sẽ sửa chữa những sai lầm của tự nhiên ở con người. Cho đến nay, các cách chính để chống lại các bệnh di truyền là những thay đổi trong điều kiện môi trường, do đó sự phát triển của tính di truyền bệnh lý trở nên ít hơn, và phòng ngừa thông qua tư vấn di truyền y tế của quần thể.

Mục tiêu chính của tư vấn di truyền y tế là giảm tần suất mắc bệnh bằng cách hạn chế sự xuất hiện của con cái với bệnh lý di truyền. Và đối với điều này, cần thiết không chỉ xác định mức độ rủi ro có con bị bệnh trong các gia đình có gánh nặng di truyền, mà còn phải giúp các bậc cha mẹ tương lai đánh giá chính xác mức độ nguy hiểm thực sự.

Những điều sau đây có thể được chuyển đến tư vấn di truyền y tế:

1) bệnh nhân mắc bệnh di truyền và các thành viên trong gia đình của họ;

2) các thành viên trong gia đình có nhiều trường hợp ốm đau không rõ nguyên nhân;

3) trẻ bị dị tật nghi ngờ rối loạn nhiễm sắc thể;

4) cha mẹ của những đứa trẻ bị rối loạn nhiễm sắc thể đã được thành lập;

5) vợ hoặc chồng sẩy thai tự nhiên nhiều lần và hôn nhân vô sinh;

6) bệnh nhân bị suy giảm phát triển tình dục

7) Những người muốn kết hôn nếu một trong hai người hoặc một trong những người thân của họ mắc bệnh di truyền.

Trong một cuộc tư vấn di truyền y tế, một bệnh nhân được kiểm tra và biên soạn một cây phả hệ. Dựa trên dữ liệu thu được, loại di truyền của bệnh này được giả định. Trong tương lai, chẩn đoán được xác định bằng cách kiểm tra bộ nhiễm sắc thể (trong phòng thí nghiệm di truyền tế bào), hoặc với sự trợ giúp của các nghiên cứu sinh hóa đặc biệt (trong phòng thí nghiệm sinh hóa).

Trong các bệnh có yếu tố di truyền, nhiệm vụ của tư vấn di truyền y tế không phải là dự đoán bệnh ở thế hệ con cháu, mà là xác định khả năng mắc bệnh này ở người thân của bệnh nhân và đưa ra các khuyến cáo nếu cần điều trị hoặc các biện pháp phòng ngừa thích hợp. Phòng ngừa sớm, nhằm loại bỏ các yếu tố có hại kích thích sự phát triển của bệnh, có tầm quan trọng lớn, đặc biệt là với mức độ dễ mắc bệnh. Các bệnh mà các biện pháp phòng ngừa như vậy có hiệu quả bao gồm, trước hết là tăng huyết áp với các biến chứng của nó, bệnh mạch vành và đột quỵ, loét dạ dày tá tràng và đái tháo đường.

Tham khảo thêm về chủ đề Điều trị và phòng ngừa các bệnh di truyền:

1. Chẩn đoán, điều trị và phòng ngừa các bệnh di truyền
2. T. P. Dyubkova. Bệnh bẩm sinh và di truyền ở trẻ em (nguyên nhân, biểu hiện, cách phòng tránh), 2008
3. Giá trị của chẩn đoán và điều trị các bệnh di truyền
4. THỰC TRẠNG VÀ TRIỂN VỌNG ĐIỀU TRỊ CÁC BỆNH THƯỜNG GẶP
5. DI TRUYỀN VÀ BỆNH HỌC - CÁC BỆNH VỀ GEN. CÁC BỆNH LÝ THƯỜNG GẶP. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU BẢN THÂN CON NGƯỜI
6. Phòng ngừa và điều trị tương kỵ liều lượng tùy thuộc vào mức độ nguy cơ phát triển bệnh tan máu của thai nhi