Lùi về phía trước

Chú ý! Bản xem trước trang trình bày chỉ dành cho mục đích thông tin và có thể không thể hiện toàn bộ phạm vi của bản trình bày. Nếu bạn quan tâm đến tác phẩm này, xin vui lòng tải xuống phiên bản đầy đủ.

"Tất cả chúng ta đều đứng trên vai của tổ tiên mình."
Tục ngữ châu Phi

Kiểu bài: bài học tìm hiểu tài liệu mới và củng cố lại kiến ​​thức đã học.

Mục tiêu: hình thành kiến ​​thức về tính chất di truyền của các bệnh ở người, cách phân loại bệnh; nguyên nhân và phương pháp điều trị; hệ thống hóa kiến ​​thức về quy luật di truyền, quy luật di truyền; tăng cường khả năng sử dụng các thuật ngữ và ký hiệu di truyền; hình thành một thái độ nhân văn đối với những người có vấn đề về sức khỏe với tư cách là thành viên chính thức của xã hội, phát triển sự quan tâm của sinh viên đối với nghiên cứu khoa học hiện đại về con người và toàn bộ thế giới hữu cơ.

• giáo dục: mở rộng kiến ​​thức về sinh học người, tiếp tục cho học sinh hệ thống kiến ​​thức về các bệnh di truyền ở người, nguyên nhân gây bệnh di truyền và các dạng di truyền, phương pháp phòng và chữa bệnh;
• giáo dục: tiếp tục hình thành thế giới quan khoa học của học sinh, hệ thống quan điểm, niềm tin về sự cần thiết phải giữ gìn sức khoẻ; thúc đẩy phát triển định hướng nghề nghiệp của sinh viên;
• đang phát triển - tiếp tục phát triển các kỹ năng của học sinh:
  • giáo dục và trí tuệ: phân tích các sự kiện, thiết lập các mối quan hệ nguyên nhân và kết quả;
  • rút ra kết luận, nêu điều chính, so sánh, hệ thống hóa, giải thích;
  • giáo dục và thông tin: để xử lý thông tin nhận được;
  • làm việc với sách giáo khoa, hình thành văn hóa sử dụng công nghệ thông tin trong các hoạt động giáo dục và nhận thức của cá nhân, tập thể;
  • giáo dục và giao tiếp: nói bằng miệng và bằng văn bản, tôn trọng ý kiến ​​của người đối thoại.
• Phát triển lĩnh vực cảm xúc: tăng hứng thú với môn học, tăng cường hoạt động nhận thức.

Phương pháp dạy học: giảng giải và minh họa, tìm tòi từng phần.

Trang thiết bị: máy tính, máy chiếu, màn chiếu.

Các hình thức tổ chức hoạt động nhận thức: cá nhân, tập thể.

Nơi dạy: Mục “Cơ bản của di truyền và chọn lọc”, chương “Tính chất biến dị thường xuyên”, chủ đề “Di truyền học ở người” (2-3 bài).

Trong các lớp học

I. Tổ chức đầu giờ: tổ chức giờ chào cờ.

II. Giới thiệu chủ đề của bài.

Giới thiệu cuộc trò chuyện. GV: "Ở bài trước chúng ta đã tìm hiểu các phương pháp nghiên cứu tính di truyền ở người, đặc điểm của chúng. Hôm nay trong bài chúng ta sẽ nói về các bệnh di truyền ở người. Những bệnh nào được gọi là bệnh di truyền?" Bài thuyết trình (slide 3).

Các bệnh di truyền đã được nhân loại biết đến, rõ ràng là từ thời Hippocrates, nhưng nghiên cứu của họ chỉ bắt đầu vào thế kỷ 20 sau khi khám phá lại http://www.megabook.ru/Article.asp?AID=651034 Các định luật của Mendel. Trong những thập kỷ đầu tiên của thế kỷ 20, đã có sự tích lũy và phân tích bằng chứng về sự di truyền của các đặc điểm bệnh lý. Tổng số các bệnh di truyền là rất lớn, cho đến nay, hơn 6.000 trong số đó đã được xác định và khoảng 1.000 trong số đó có thể được phát hiện ngay cả trước khi một đứa trẻ được sinh ra.

Câu hỏi: "Có sự khác biệt giữa bệnh di truyền, bệnh bẩm sinh và bệnh dị tật không? Đó là gì?" (câu trả lời cho câu hỏi - Phần đính kèm 1).

Câu hỏi: "Tại sao cần phải nghiên cứu các bệnh di truyền ở người?"

GV: "Để hiểu rõ hơn về tài liệu mới, chúng ta cần dựa vào thuật ngữ của các chuyên đề trước, trong giờ học các em sẽ được hỏi các câu hỏi về kiến ​​thức của các thuật ngữ. Chúng ta sẽ ghi các khái niệm mới vào vở bài tập đầu tiên. khái niệm là "bệnh di truyền."

III. Học tài liệu mới.

1. Giáo viên: "Cho đến nay vẫn chưa có cách phân loại bệnh di truyền được chấp nhận chung. Nó vẫn chưa được phát triển. Trong những năm gần đây, do những tiến bộ đáng kể trong việc nghiên cứu bản chất của một số lượng lớn các bệnh di truyền, tất cả các điều kiện tiên quyết để tạo ra một di truyền Việc phân loại các bệnh di truyền dựa trên nguyên tắc căn nguyên, cụ thể là dạng đột biến và bản chất của tương tác với môi trường.

Nhận xét phân loại các bệnh di truyền (slide 4) (học sinh vẽ sơ đồ vào vở)

2. Bệnh di truyền (slide 5).

3. Các bệnh đơn nguyên (slide 6).

Xem xét một số bệnh đơn nguyên. Học sinh điền các thông tin cơ bản trong giờ học vào bảng "Đặc điểm các bệnh di truyền ở người":

3.1. Hội chứng Marfan (slide 7).

Câu hỏi: "Thuật ngữ" hội chứng "có nghĩa là gì? Tại sao căn bệnh này lại được đặt tên như vậy?"

Sinh viên tham khảo bảng chú giải (Phụ lục 2). Bảng chú giải thuật ngữ dành cho giáo viên Phụ lục 3.

Giáo viên nói về các biểu hiện của bệnh: tổn thương mô liên kết, khung xương, cao lớn, chân tay dài không cân đối: người có tay chân rất dài và thân tương đối ngắn thì gầy bất thường, ngực biến dạng (ngực có sừng), Những ngón tay chìa ra của họ giống như bàn chân của một con nhện khổng lồ, được dùng làm cơ sở cho tên gọi tượng hình của sự không cân xứng này - arachnodactyly (từ tiếng Hy Lạp "daktil" - một ngón tay và Arachne - theo thần thoại - một phụ nữ bị biến thành nhện) bởi Athena). Tổn thương ở mắt là đặc trưng: lệch hoặc lệch thủy tinh thể (thủy tinh thể của mắt bị dịch chuyển), run rẩy mống mắt. Khuôn mặt dài hẹp.

Những người nổi tiếng mắc hội chứng Marfan (slide 8).

Câu hỏi:"Một số nhân vật nổi tiếng thế giới mắc phải hội chứng Marfan. Những người được miêu tả trên trang trình chiếu được biết đến vì điều gì?"

Câu hỏi: "Nhiều người mắc hội chứng Marfan đã cực kỳ chăm chỉ. Bạn nghĩ tại sao?"

3.2. Xơ nang (trang trình bày 9) .

Giáo viên cho biết thêm: bệnh xơ nang là bệnh di truyền phổ biến nhất được biết đến. Mỗi cư dân thứ 20 của hành tinh là một người mang gen khiếm khuyết. Tần số xuất hiện : trong số trẻ sơ sinh khoảng 1: 1500-1: 2000. Hơn 130 alen đã được biết đến.

Bệnh nhân xơ nang không lây và tinh thần hoàn toàn bình thường. Trong số đó có rất nhiều trẻ em thực sự có năng khiếu và phát triển về trí tuệ. Họ đặc biệt thành công khi làm những công việc đòi hỏi sự bình tĩnh và tập trung - họ học ngoại ngữ, đọc và viết nhiều, tham gia sáng tạo, họ trở thành những nhạc sĩ và nghệ sĩ tuyệt vời.

Xem video của kênh STS TV, chương trình "Lịch sử chi tiết. Gregory Lemarchal" (fr. Gregory Lemarchal, 13/5/1983, La Tronche, France - 30/4/2007, Paris, France).

Câu hỏi dành cho các bạn sinh viên sau khi xem: "Liệu một người mắc bệnh di truyền có thể nhận ra bản thân trong cuộc sống không? Cần gì cho việc này?"

3.3. Bệnh máu khó đông (slide 10). Cho học sinh tham khảo bảng chú giải.

Câu hỏi: “Tại sao bệnh máu khó đông được gọi là bệnh“ hoàng gia ”? (Đoạn 35 SGK, hình 46“ Bệnh máu khó đông ”).

Xem video clip của kênh truyền hình "Nước Nga", chương trình "Vết tích" ngày 17.04.2009 "Chẩn đoán bệnh máu khó đông không còn là án".

Trước khi xem video, học sinh được yêu cầu câu hỏi: "Các phương pháp điều trị bệnh máu khó đông là gì? Bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông có thể sống trọn đời không? Mục đích của Ngày quốc tế bệnh máu khó đông là gì?"

4. Các bệnh đa nguyên (slide 12). Bổ sung cho giáo viên (Phụ lục 3).

5. Các bệnh về ty thể (slide 13) - Hội chứng Leber, chứng loạn dưỡng chất Alpers, hội chứng Pearson. Nguyên nhân là do đột biến ảnh hưởng đến gen ty thể mã hóa protein liên quan đến việc chuyển điện tử trong chuỗi hô hấp. Sự biểu hiện ra kiểu hình của gen bệnh phụ thuộc vào tỉ lệ ti thể bình thường và ti thể đột biến.

Các mô tả về các hội chứng như vậy vẫn tiếp tục cho đến ngày nay. Hiện có khoảng 30 được biết đến.

Câu hỏi:"Bạn nghĩ các bệnh về ty lạp thể được di truyền theo cách nào? Hãy xem xét mô hình di truyền của một căn bệnh như vậy." (trang trình bày 14).

6. Các bệnh nhiễm sắc thể (slide 15).

Giáo viên cho biết thêm: tần suất mắc bệnh nhiễm sắc thể ở trẻ em sơ sinh là khoảng 1%. Nhiều thay đổi nhiễm sắc thể không tương thích với sự sống và là nguyên nhân phổ biến của sẩy thai tự nhiên và thai chết lưu.

Tổng cộng, hơn 800 bệnh nhiễm sắc thể được biết đến cho đến nay. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhiễm sắc thể biểu hiện bằng nhiều dị tật bẩm sinh. Các bệnh nhiễm sắc thể được chẩn đoán bằng cách sử dụng các phương pháp nghiên cứu di truyền tế bào đặc biệt.

6.1. Nguyên nhân của các bệnh nhiễm sắc thể (slide 16).

6.2. Vi phạm thể dị bội (slide 17).

Câu hỏi:"Thể dị bội là gì? Thể đa bội?"

6.3. Các dạng thể dị bội (slide 18, 19, 20).

6.3.1. Một thế giới của những cơ hội bình đẳng. Hội chứng Down (slide 21).

Câu hỏi: "Bạn biết gì về hội chứng Down? Nguyên nhân gây ra hội chứng Down là gì? (Đoạn 35, hình 49). Tên của căn bệnh này gây ra cho bạn những mối liên hệ nào?"

Giáo viên bổ sung: nghiên cứu nước ngoài và kinh nghiệm nước ngoài cho thấy : Chỉ số thông minh của hầu hết những người mắc hội chứng Down nằm trong vùng tương ứng với mức độ chậm phát triển trung bình.

Trẻ em bị hội chứng Down có thể dạy được.

Những người mắc hội chứng Down khác nhau có khả năng tâm thần khác nhau, hành vi và sự phát triển thể chất khác nhau. Mỗi người có một tính cách, khả năng và tài năng riêng.

Người mắc hội chứng Down có thể phát triển khả năng của mình tốt hơn nhiều nếu họ sống ở nhà trong bầu không khí yêu thương, nếu họ tham gia các chương trình can thiệp sớm khi còn nhỏ, nếu họ được giáo dục đặc biệt, chăm sóc y tế thích hợp và cảm nhận được thái độ tích cực của xã hội.

Những người mắc hội chứng Down không bị bệnh. Họ không “bị” hội chứng Down, không bị “ảnh hưởng” bởi hội chứng này, không phải là “nạn nhân” của nó.

Không phải mọi người mắc hội chứng Down đều có tất cả các đặc điểm của hội chứng Down. Và, cuối cùng, ngay cả khi có cùng một đặc điểm cụ thể, mọi người sẽ khác nhau, vì đặc điểm này có thể tự biểu hiện theo những cách khác nhau. Trên thực tế, có nhiều sự khác biệt giữa những người mắc hội chứng Down hơn là những điểm tương đồng.

6.4. Thể tam bội trên nhiễm sắc thể giới tính (slide 22).

Câu hỏi: "Nguyên nhân của tam thất là gì?"

6.5.Thay đổi cấu trúc NST (slide 23).

Câu hỏi: "Hãy quan sát kỹ các bức tranh. Bạn có thấy những thay đổi nào trong nhiễm sắc thể, ngoài những thay đổi được chỉ ra trên trang chiếu không? Hãy kể tên chúng." Lặp lại các điều khoản đoạn 34.

6,7. Bệnh sắp xếp lại nhiễm sắc thể (slide 24).

Sư phụ: "Cần phải nhớ rằng:

1) Sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể có thể được di truyền từ bố mẹ hoặc xảy ra trong quá trình thụ tinh. Perestroika không thể được sửa chữa - nó vẫn tồn tại cho cuộc sống.

2) Tái cấu trúc không lây nhiễm, ví dụ, người mang nó có thể là người cho máu.

3) Mọi người thường cảm thấy tội lỗi về thực tế là gia đình của họ có một vấn đề như sắp xếp lại nhiễm sắc thể. Điều quan trọng cần nhớ rằng đây không phải là lỗi của bất kỳ ai hoặc là hậu quả của hành động của bất kỳ ai.

4) Hầu hết những người mang mầm bệnh sắp xếp lại cân bằng đều có thể có những đứa con khỏe mạnh.

IV. Củng cố kiến ​​thức đã học.

Câu hỏi (slide 25).

1. Những bệnh nào được gọi là di truyền?

2. Phân loại các bệnh di truyền ở người là gì?

3. Nếu sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể bất thường được tìm thấy ở bố và mẹ, điều này có thể ảnh hưởng đến con cái như thế nào?

4. Các bệnh về nhiễm sắc thể có chữa khỏi được không?

5. Bạn có thể đưa ra những phương pháp phòng chống bệnh nhiễm sắc thể nào?

6. Hãy xem xét trên slide tiếp theo một bức ảnh của một nhà văn nổi tiếng của thế kỷ 19. G.H. Andersen. Bệnh di truyền nào có thể được giả định ở anh ta? Tại sao? (trang trình bày 26).

Thông tin bổ sung cho học sinh: sự cần cù phi thường của anh ấy thể hiện ở trường. Ông đã viết lại các tác phẩm của mình tới mười lần, cuối cùng đạt được độ chính xác cao và đồng thời nhẹ nhàng về phong cách. Người đương thời đã miêu tả về ngoại hình của anh ấy như sau: "Anh ấy cao, gầy và cực kỳ kỳ dị trong tư thế và cử động. Tay và chân dài và gầy không cân xứng, bàn tay rộng và phẳng, bàn chân to đến mức có lẽ tôi chưa từng có. để lo lắng rằng ai đó sẽ thay thế những chiếc mũi của mình. Sự căng thẳng thần kinh, trong đó dường như thường trực, con người tài hoa này đã làm nảy sinh nhiều nỗi sợ hãi trong anh - sợ mắc bệnh tả, hỏa hoạn, tai nạn, mất tài liệu quan trọng, uống nhầm thuốc. ..

7. Trên slide tiếp theo, các bức tranh hiển thị ba người. Câu hỏi cho học sinh: "Cái gì liên kết chúng?" (trang trình bày 27).

Bổ sung bởi giáo viên trả lời của học sinh với thông tin từ lịch sử (Đính kèm 1). Tuy nhiên, nguyên nhân gây ra bệnh lùn ở những người này lại khác nhau:

Bệnh đần độn - một căn bệnh, theo quy luật, có liên quan đến chức năng của tuyến giáp bị giảm mạnh, nguyên nhân là do không hấp thụ đủ i-ốt từ thức ăn. Bệnh đần độn thường gặp ở các vùng miền núi, nơi lưu hành bệnh bướu cổ.

Một bệnh di truyền nghiêm trọng được gọi là chứng loạn sản xương, trong đó, do thiếu hormone, sự phát triển của mô sụn và xương bị gián đoạn. Do đó, ở những người như vậy tất cả các tỷ lệ của cơ thể đều bị vi phạm. Với căn bệnh này, không có gì lạ khi hoàn toàn không có ngón tay. Nhưng khả năng tinh thần, tâm thần vẫn hoàn toàn bình thường.

Tăng trưởng lùn - hậu quả của bệnh còi xương nghiêm trọng phải chịu trong thời thơ ấu và gây ra vi phạm chuyển hóa khoáng chất ở một sinh vật đang phát triển. Nhưng những người như vậy, như một quy luật, học tập tốt, được học hành, lập gia đình.

Câu hỏi: "Bạn có thể cho biết ai trong số những người được mô tả bị mắc bệnh di truyền và người nào mắc các loại bệnh khác không?"

8. Người ta dùng những phương pháp nào của di truyền học để chẩn đoán các bệnh di truyền? (cập nhật kiến ​​thức HS làm bài SGK đoạn 35).

9. Các phương pháp điều trị bệnh chuyển hóa? (Làm bài SGK đoạn 36 tr 126).

10. Bạn sẽ nhận xét như thế nào về những câu nói:

Bệnh không qua rừng mà lây qua người.

Quả theo hạt: gieo gì thì mọc?

V. Tổng kết.

Cuộc hội thoại. Tại bài học, người ta đã xem xét một số bệnh di truyền ở người, phân loại, nguyên nhân mắc, hậu quả biểu hiện, phương pháp chẩn đoán, phương pháp điều trị. Việc xác định (chẩn đoán) kịp thời sự hiện diện của bệnh di truyền ở trẻ sơ sinh và để ngăn ngừa việc sinh ra một đứa trẻ bị bệnh là rất quan trọng. Vì mục đích này, các cuộc tham vấn di truyền y tế đã được mở trong nước. Di truyền học lâm sàng, là một phần riêng của di truyền y học ở người, nghiên cứu nguyên nhân, sự phát triển, phòng khám, chẩn đoán, phòng ngừa và điều trị các bệnh di truyền. Một chuyên gia về di truyền y học được gọi là nhà di truyền học. Đặc sản này chỉ xuất hiện ở nước ta vào năm 1988. Hiện tại, có hàng chục tổ chức di truyền y tế ở Liên bang Nga, sử dụng hơn 140 bác sĩ lâm sàng di truyền. Tại Vladivostok, cũng có một cuộc tư vấn di truyền y tế tại Trung tâm lâm sàng khu vực về bảo vệ quyền lợi của bà mẹ và trẻ em, một cuộc tư vấn di truyền y tế tại Bệnh viện lâm sàng khu vực, và tại Viện Y tế bang Vladivostok có Khoa Sinh học với khóa học ở Di truyền học.

Cho điểm những học sinh tích cực làm bài.

VI. Bài tập về nhà.

Đoạn 35, 36, mục vào vở. Sách giáo khoa "Sinh học. Mức độ cơ bản. Lớp 10-11". Biên tập bởi D.K. Belyaeva, G.M. Dymshits. M. "Khai sáng". 2008

Nhiệm vụ bổ sung: ở nước ta, tất cả trẻ sơ sinh đều được khám các bệnh sau: phenylketon niệu, suy giáp, galactosemia, hội chứng tuyến sinh dục, xơ nang. Tìm ra nhóm bệnh di truyền bao gồm phenylketon niệu, suy giáp, galactosemia, hội chứng tuyến sinh dục. Hoàn thành bảng.

Do dung lượng của tệp video lớn (24,7 MB) và giới hạn về tổng dung lượng của tài liệu do cuộc thi cung cấp (tối đa 10 MB), địa chỉ của trang có video được cung cấp http://www.youtube.com/watch?v=dxwjLXkJ8D0.

URL của trang video (7,54 MB):

http://www.youtube.com/watch?v=y4dvLomkSXA&feature= Related.

Danh sách các nguồn.

1. Bochkov N.P., Asanov A.Yu., Zhuchenko N.A. vv Di truyền y học. - M.: Tình mẫu tử. Trung học phổ thông, 2001.

2. Guttman B., Griffiths E., Suzuki D., Kullis T. Di truyền - Per. từ tiếng Anh. O. Perfilieva. - M.: FAIR-PRESS, 2004. - 448 p: ốm.

3. Dubinin N.P. Di truyền và con người. Sách. để đọc ngoại khóa IX - X ô. M.: "Khai sáng", 1978, 144 tr.

4. Zayats R.G., Butvilovsky V.E.E. Rachkovskaya, I.V., Davydv V.V. Di truyền học đại cương và y học. Bài giảng và nhiệm vụ. - Rostov-on-Don: Phoenix, 2002, - 320 tr.

5. Từ điển bách khoa y học thông dụng. Ch. ed. B.V. Petrovsky, 1987 - 704 tr. khỏi ốm.

8. http://detibudut.org.ua/gloss/29.html

bệnh di truyền bác sĩ nhi khoa, bác sĩ thần kinh, bác sĩ nội tiết

A-Z A B C D E F G H I J K L M N O P R S T U V Y Z Tất cả các phần Bệnh di truyền Tình trạng khẩn cấp Bệnh mắt Bệnh trẻ em Bệnh nam Bệnh hoa liễu Bệnh nữ Bệnh da Bệnh truyền nhiễm Bệnh thần kinh Bệnh thấp khớp Bệnh tiết niệu Bệnh nội tiết Bệnh miễn dịch Bệnh dị ứng Bệnh ung thư Bệnh về tĩnh mạch và hạch Bệnh về tóc Bệnh về răng Các bệnh về máu Các bệnh về tuyến vú Các bệnh về ODS và chấn thương Các bệnh về đường hô hấp Các bệnh về hệ tiêu hóa Các bệnh về tim và mạch máu Các bệnh về ruột già Các bệnh về tai và họng, mũi Các vấn đề về thuốc Rối loạn tâm thần Rối loạn ngôn ngữ Các vấn đề về thẩm mỹ Các vấn đề về thẩm mỹ

bệnh di truyền- một nhóm lớn các bệnh ở người do thay đổi bệnh lý trong bộ máy di truyền. Hiện nay, hơn 6 nghìn hội chứng có cơ chế lây truyền di truyền đã được biết đến và tần suất chung của chúng trong dân số dao động từ 0,2 đến 4%. Một số bệnh di truyền có tỷ lệ dân tộc và địa lý nhất định, một số bệnh khác được tìm thấy với tần suất tương tự trên khắp thế giới. Việc nghiên cứu các bệnh di truyền chủ yếu thuộc thẩm quyền của di truyền y học, tuy nhiên, hầu như bất kỳ chuyên gia y tế nào cũng có thể gặp phải một bệnh lý như: bác sĩ nhi khoa, bác sĩ thần kinh, bác sĩ nội tiết, bác sĩ huyết học, bác sĩ trị liệu, v.v.

Các bệnh di truyền cần được phân biệt với bệnh lý bẩm sinh và gia đình. Các bệnh bẩm sinh không chỉ do di truyền mà còn do các yếu tố ngoại sinh không thuận lợi ảnh hưởng đến thai nhi đang phát triển (các hợp chất hóa học và thuốc, bức xạ ion hóa, nhiễm trùng trong tử cung, v.v.). Tuy nhiên, không phải tất cả các bệnh di truyền đều xuất hiện ngay sau khi sinh: ví dụ, các dấu hiệu của chứng múa giật Huntington thường biểu hiện đầu tiên sau 40 tuổi. Sự khác biệt giữa bệnh lý di truyền và bệnh lý gia đình là bệnh lý sau có thể không liên quan đến di truyền, nhưng với các yếu tố quyết định xã hội hoặc nghề nghiệp.

Sự xuất hiện của các bệnh di truyền là do đột biến - thay đổi đột ngột tính chất di truyền của cá thể, dẫn đến sự xuất hiện của các tính trạng mới, không bình thường. Nếu đột biến ảnh hưởng đến các nhiễm sắc thể riêng lẻ, làm thay đổi cấu trúc của chúng (do mất, bị thu hồi, sự biến đổi vị trí của các đoạn riêng lẻ) hoặc số lượng của chúng, thì các bệnh đó được xếp vào bệnh nhiễm sắc thể. Các bất thường nhiễm sắc thể thường gặp nhất là, loét tá tràng, bệnh lý dị ứng.

Các bệnh di truyền có thể tự biểu hiện ngay sau khi trẻ được sinh ra và ở các giai đoạn khác nhau của cuộc đời. Một số người trong số họ có tiên lượng không thuận lợi và dẫn đến tử vong sớm, một số khác không ảnh hưởng đáng kể đến thời gian và thậm chí chất lượng cuộc sống. Các dạng bệnh lý di truyền nghiêm trọng nhất của thai nhi gây sẩy thai tự nhiên hoặc kèm theo thai chết lưu.

Nhờ những tiến bộ của sự phát triển của y học, khoảng một nghìn bệnh di truyền ngày nay có thể được phát hiện ngay cả trước khi đứa trẻ được sinh ra bằng các phương pháp chẩn đoán trước sinh. Sau đó bao gồm siêu âm và sàng lọc sinh hóa của tam cá nguyệt I (10-14 tuần) và II (16-20 tuần), được thực hiện cho tất cả phụ nữ mang thai, không có ngoại lệ. Ngoài ra, nếu có thêm chỉ định, các thủ thuật xâm lấn có thể được đề nghị: sinh thiết nhung mao màng đệm, chọc dò màng ối, chọc dò dây rốn. Với một cơ sở đáng tin cậy về thực tế bệnh lý di truyền nghiêm trọng, một phụ nữ được đề nghị chấm dứt thai kỳ nhân tạo vì lý do y tế.

Tất cả trẻ sơ sinh trong những ngày đầu tiên của cuộc đời cũng phải được kiểm tra các bệnh chuyển hóa di truyền và bẩm sinh (phenylketon niệu, hội chứng tuyến sinh dục, tăng sản thượng thận bẩm sinh, galactosemia, xơ nang). Các bệnh di truyền khác không được phát hiện trước hoặc ngay sau khi đứa trẻ được sinh ra có thể được phát hiện bằng cách sử dụng các phương pháp nghiên cứu di truyền tế bào, di truyền phân tử, sinh hóa.

Thật không may, hiện nay không thể chữa khỏi hoàn toàn các bệnh di truyền. Trong khi đó, trong một số dạng bệnh lý di truyền, có thể đạt được sự kéo dài đáng kể tuổi thọ và cung cấp chất lượng có thể chấp nhận được. Trong điều trị các bệnh di truyền, liệu pháp di truyền bệnh và triệu chứng được sử dụng. Phương pháp điều trị di truyền bệnh liên quan đến liệu pháp thay thế (ví dụ, với các yếu tố đông máu trong bệnh ưa chảy máu), hạn chế việc sử dụng một số chất nền trong bệnh phenylketon niệu, bệnh galactosemia, bệnh siro phong, bổ sung lượng enzyme hoặc hormone bị thiếu, v.v. Điều trị triệu chứng bao gồm việc sử dụng nhiều loại thuốc, vật lý trị liệu, các khóa học phục hồi chức năng (xoa bóp, tập thể dục trị liệu). Nhiều bệnh nhân có bệnh lý di truyền từ thời thơ ấu cần các lớp học sửa chữa và phát triển với một giáo viên-bác sĩ khiếm khuyết và nhà trị liệu ngôn ngữ.

Khả năng điều trị phẫu thuật đối với các bệnh di truyền chủ yếu giảm xuống để loại bỏ các dị tật nghiêm trọng cản trở hoạt động bình thường của cơ thể (ví dụ, sửa các dị tật tim bẩm sinh, sứt môi và vòm miệng, chứng hở hàm ếch, v.v.). Liệu pháp gen đối với các bệnh di truyền về bản chất vẫn còn khá thử nghiệm và còn lâu mới được sử dụng rộng rãi trong y học thực tế.

Hướng chính trong việc phòng chống các bệnh di truyền là tư vấn di truyền y học. Các nhà di truyền học có kinh nghiệm sẽ tư vấn cho một cặp vợ chồng đã kết hôn, dự đoán nguy cơ con cái mắc bệnh di truyền và hỗ trợ chuyên môn trong việc đưa ra quyết định về việc sinh con.

Vấn đề sức khỏe con người và di truyền có mối quan hệ mật thiết với nhau. Hiện nay, hơn 5500 bệnh di truyền ở người đã được biết đến. Trong số đó có các bệnh về gen và nhiễm sắc thể, cũng như các bệnh có yếu tố di truyền.

Bệnh di truyềnĐây là một nhóm bệnh đáng kể do tổn thương DNA ở cấp độ gen. Thông thường, các bệnh này do một cặp gen alen quyết định và di truyền theo quy luật của G. Mendel. Theo kiểu di truyền, người ta phân biệt được các bệnh trội trên NST thường, lặn trên NST thường và các bệnh liên quan đến giới tính. Tần suất chung của các bệnh gen trong quần thể người là 2-4%.

Hầu hết các bệnh gen đều liên quan đến đột biến ở một số gen nhất định, dẫn đến thay đổi cấu trúc và chức năng của các protein tương ứng và biểu hiện ra kiểu hình. Các bệnh di truyền bao gồm nhiều rối loạn chuyển hóa (carbohydrate, lipid, axit amin, kim loại, v.v.). Ngoài ra, đột biến gen có thể gây ra sự phát triển và hoạt động bất thường của một số cơ quan và mô. Vì vậy, các gen khiếm khuyết gây ra bệnh điếc di truyền, teo dây thần kinh thị giác, sáu ngón, ngắn ngón và nhiều dấu hiệu bệnh lý khác.

Một ví dụ về bệnh gen liên quan đến vi phạm chuyển hóa axit amin là phenylketon niệu.Đây là một bệnh lặn trên NST thường với tỷ lệ mắc bệnh là 1: 8000 trẻ sơ sinh. Nguyên nhân là do khiếm khuyết trong gen mã hóa enzym chuyển axit amin phenylalanin thành một axit amin khác là tyrosine. Trẻ em mắc bệnh phenylketon niệu được sinh ra bề ngoài khỏe mạnh, nhưng enzym này không hoạt động trong cơ thể chúng. Do đó, phenylalanin tích tụ trong cơ thể sẽ biến thành một số chất độc hại gây hại cho hệ thần kinh.

hệ thống của trẻ. Kết quả là, các vi phạm về trương lực cơ và phản xạ, co giật phát triển, và chậm phát triển trí tuệ sau này. Khi được chẩn đoán sớm (trong giai đoạn phát triển ban đầu của trẻ), bệnh phenylketon niệu được điều trị thành công bằng một chế độ ăn uống đặc biệt ít phenylalanin. Một chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt là không cần thiết trong suốt cuộc đời, bởi vì hệ thống thần kinh của người trưởng thành có khả năng chống lại các sản phẩm chuyển hóa phenylalanin độc hại hơn.

Do đột biến gen chịu trách nhiệm tổng hợp một trong các protein của sợi mô liên kết, a Hội chứng Marfan. Bệnh này di truyền theo kiểu trội autosomal. Các bệnh nhân được phân biệt bởi sự phát triển cao, các chi dài, các ngón tay rất dài, bàn chân bẹt, biến dạng lồng ngực (Hình 111). Ngoài ra, bệnh có thể kèm theo kém phát triển cơ, lác, đục thủy tinh thể, dị tật tim bẩm sinh,… Cần lưu ý rằng những người nổi tiếng như N. Paganini và A. Lincoln đều mắc hội chứng Marfan.

Một ví dụ khác về bệnh di truyền là bệnh ưa chảy máu- rối loạn chảy máu di truyền. Bệnh lặn liên kết X này là do giảm hoặc gián đoạn quá trình tổng hợp một yếu tố đông máu nhất định. Trong bệnh máu khó đông nghiêm trọng, chảy máu đe dọa tính mạng của bệnh nhân có thể được gây ra bởi ngay cả một chấn thương nhỏ. Điều trị bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông dựa trên việc đưa yếu tố đông máu bị thiếu vào.

Bệnh nhiễm sắc thể là do đột biến nhiễm sắc thể và bộ gen, tức là, có liên quan đến sự thay đổi cấu trúc hoặc số lượng nhiễm sắc thể. Trong số đó, người ta có thể chỉ ra những dị thường ở nhiễm sắc thể giới tính, thể ba nhiễm ở thể tự thân, cũng như những bất thường về cấu trúc của nhiễm sắc thể.

Các hội chứng dị thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính bao gồm: hội chứng Shereshevsky-Turner, hội chứng đa nhiễm sắc thể X ở nữ, hội chứng Klinefelter, ... Nguyên nhân của các bệnh này là do vi phạm sự phân kỳ của nhiễm sắc thể giới tính trong quá trình hình thành giao tử.

Hội chứng Shereshevsky— Turner phát triển ở trẻ gái có bộ nhiễm sắc thể 44L + F) (không có nhiễm sắc thể X thứ hai). Tần suất xuất hiện là 1: 3000 bé gái sơ sinh. Bệnh nhân có đặc điểm tầm vóc thấp (trung bình 140 cm), cổ ngắn với nếp gấp da sâu từ sau đầu đến vai, ngắn ngón thứ 4 và thứ 5, không có hoặc kém phát triển các đặc điểm sinh dục phụ, hiếm muộn. (Hình 112). Trong 50% trường hợp, chậm phát triển trí tuệ hoặc có xu hướng rối loạn tâm thần được quan sát thấy.

Hội chứng Polysomy Xở nữ có thể do tam nhiễm (tập 44 A + XXX), tứ chi (44 A + XXXX) hoặc pentasomia (44L + ХХХХХ). Thể tam bội xảy ra với tần suất 1: 1000 bé gái sơ sinh. Biểu hiện khá đa dạng: trí tuệ giảm sút một chút, có thể phát bệnh loạn thần và tâm thần phân liệt, suy giảm chức năng buồng trứng. Với chứng tứ chi và tam phân, khả năng chậm phát triển trí tuệ tăng lên, và sự kém phát triển của các đặc điểm giới tính chính và phụ được ghi nhận.

Hội chứng klinefelterđược quan sát với tần suất 1: 500 trẻ sơ sinh trai. Bệnh nhân có thêm một nhiễm sắc thể X (44L + XXY). Bệnh biểu hiện ở tuổi dậy thì và thể hiện ở sự kém phát triển của cơ quan sinh dục và các đặc điểm sinh dục thứ cấp. Nam giới mắc hội chứng này có đặc điểm là tăng trưởng cao, dạng cơ thể phụ nữ (vai hẹp, xương chậu rộng), tuyến vú phì đại, lông mặt mọc yếu. Ở người bệnh, quá trình sinh tinh bị gián đoạn, đa số trường hợp là bị vô sinh. Sự chậm phát triển trí tuệ chỉ được quan sát thấy trong 5% trường hợp.

Hội chứng cũng được biết đến dị tật trên nhiễm sắc thể Y(44L + XYY). Nó được quan sát với tần suất

1: 1000 bé trai sơ sinh. Thông thường những người đàn ông mắc hội chứng này không khác biệt so với tiêu chuẩn về sự phát triển tinh thần và thể chất. Có lẽ tăng trưởng trên mức trung bình một chút, trí tuệ giảm nhẹ, có xu hướng hiếu chiến.

Thể trisomy phổ biến nhất là Hội chứng Down, do thể ba nhiễm trên nhiễm sắc thể thứ 21 gây ra. Tần suất bệnh trung bình 1: 700 trẻ sơ sinh. Bệnh nhân có đặc điểm là dáng người thấp bé, mặt tròn dẹt, mắt có vết rạch kiểu Mông Cổ với nếp gấp mí trên, tai biến dạng nhỏ, hàm nhô ra, mũi nhỏ với sống mũi phẳng rộng. mũi, rối loạn phát triển tâm thần (Hình. 113). Bệnh kèm theo giảm khả năng miễn dịch, rối loạn hoạt động của các tuyến nội tiết. Khoảng một nửa số bệnh nhân bị dị tật hệ tim mạch.

Ngoài ra còn có các bệnh liên quan đến thể ba nhiễm trên nhiễm sắc thể thứ 13 và 18. Những đứa trẻ mắc các dị tật này thường chết sớm do nhiều dị tật.

Khoảng 90% tổng số bệnh lý di truyền ở người là các bệnh có khuynh hướng di truyền. Các bệnh phổ biến nhất thuộc loại này bao gồm: thấp khớp, xơ gan, đái tháo đường, tăng huyết áp, bệnh mạch vành, tâm thần phân liệt, hen phế quản, v.v.

Sự khác biệt chính giữa các bệnh này với các bệnh về gen và nhiễm sắc thể nằm ở ảnh hưởng đáng kể của điều kiện môi trường và lối sống của một người đối với sự phát triển của bệnh. Sự kết hợp nhất định của các yếu tố bên ngoài có thể gây ra sự phát triển sớm của bệnh. Ví dụ, hút thuốc có thể kích thích sự phát triển của bệnh hen phế quản, tăng huyết áp, v.v.

Phòng ngừa, chẩn đoán và điều trị các bệnh di truyền có tầm quan trọng lớn. Vì mục tiêu này, ở nhiều quốc gia trên thế giới, trong đó có Belarus, một mạng lưới các tổ chức cung cấp dịch vụ tư vấn di truyền y tế cho người dân đã được thành lập. Mục tiêu chính của tư vấn di truyền là ngăn ngừa việc sinh ra những đứa trẻ mắc bệnh di truyền.

Tư vấn di truyền và chẩn đoán trước khi sinh yêu cầu trong trường hợp cha mẹ của đứa trẻ chưa chào đời:

Là họ hàng (có quan hệ hôn nhân cận huyết thống thì xác suất sinh con mắc bệnh di truyền lặn tăng lên mấy lần);

Trên 35 tuổi;

Làm việc trong lĩnh vực sản xuất độc hại;

Có người thân thiệt thòi về mặt di truyền hoặc đã có con mắc bệnh lý bẩm sinh.

Việc sử dụng phức hợp các phương pháp chẩn đoán (phả hệ, di truyền tế bào, sinh hóa, v.v.) có thể tính toán nguy cơ sinh con bị dị tật di truyền, xác định nguyên nhân gây bệnh ở giai đoạn đầu của sự phát triển và áp dụng các phương pháp điều trị thích hợp. Cần lưu ý rằng việc hút thuốc, uống rượu và sử dụng ma túy của người mẹ hoặc người cha của đứa trẻ chưa sinh làm tăng đáng kể khả năng đứa trẻ mắc các bệnh di truyền.

Trong trường hợp sinh con bị bệnh mà việc phát hiện kịp thời một số bệnh di truyền thì có thể điều trị bằng thuốc, chế độ ăn uống hoặc nội tiết tố.

1. Phân biệt các loại bệnh di truyền ở người?

2. Có thể kể tên những bệnh do gen nào? Lý do của họ là gì?

3. Kể tên và nêu đặc điểm của các bệnh nhiễm sắc thể ở người mà bạn đã biết. Lý do của họ là gì?

4. Những yếu tố nào có thể góp phần vào sự phát triển của các bệnh có tính chất di truyền?

5. Các nhiệm vụ chính của tư vấn di truyền y học là gì?

6. Đối với những người mắc bệnh di truyền có thể điều trị bằng nội tiết tố được không? Liệu pháp ăn kiêng?

7. Sinh ra những đứa con mắc bệnh gì về nhiễm sắc thể nếu quá trình giảm phân của bố diễn ra bình thường, nhiễm sắc thể giới tính của mẹ không phân li (cả hai cùng di chuyển về cùng một cực của tế bào)? Hoặc nếu quá trình meiosis của người mẹ diễn ra bình thường và người cha không có sự tiếp giáp của các nhiễm sắc thể giới tính?

8. Nếu những đứa trẻ đồng hợp tử về gen phenylketonuria được nuôi dưỡng bằng chế độ ăn ít phenylalanin ngay từ những ngày đầu tiên của cuộc đời, bệnh sẽ không phát triển. Từ cuộc hôn nhân của những người như vậy với vợ hoặc chồng đồng hợp tử khỏe mạnh, những đứa con dị hợp tử khỏe mạnh thường được sinh ra. Tuy nhiên, nhiều trường hợp được biết đến khi những phụ nữ lớn lên theo chế độ ăn kiêng và kết hôn với những người đàn ông đồng hợp tử khỏe mạnh đều có con chậm phát triển trí tuệ. Việc này được giải thích như thế nào?

Chương 1. Các thành phần hóa học của cơ thể sống

• § 1. Hàm lượng các nguyên tố hóa học trong cơ thể. Nguyên tố vĩ mô và vi lượng
• § 2. Các hợp chất hóa học trong cơ thể sống. Chất vô cơ

Chương 2. Tế bào - đơn vị cấu trúc và chức năng của cơ thể sống

• § 10. Lịch sử phát hiện ra tế bào. Tạo ra lý thuyết tế bào
• § 15. Lưới nội chất. Phức hợp Golgi. Lysosome

Chương 3

• § 24. Đặc điểm chung của quá trình trao đổi chất và chuyển hóa năng lượng

Chương 4. Cấu tạo tổ chức và quy định các chức năng ở cơ thể sống

Cho đến nay, hơn bốn nghìn rưởi bệnh di truyền đã được biết đến, và mỗi trường hợp đều có cơ sở bằng chứng chắc chắn rằng căn bệnh này là do di truyền, và không có gì khác. Tuy nhiên, bất chấp mức độ phát triển cao của phương pháp chẩn đoán, không phải tất cả các bệnh lý di truyền đều được nghiên cứu ở mức độ của các phản ứng sinh hóa. Tuy nhiên, các cơ chế chính của sự phát triển của các bệnh di truyền đã được khoa học hiện đại biết đến.

Có ba dạng đột biến cơ bản:

• Có tính di truyền;
• Nhiễm sắc thể;
• Bộ gen (chủ yếu liên kết giới tính).

Các quy luật di truyền cơ bản của Mendel xác định gen trội và gen lặn. Sau khi thụ tinh, các tế bào của thai nhi chứa một nửa số gen của mẹ và một nửa số gen của bố, tạo thành các cặp alen. Không có quá nhiều tổ hợp di truyền: chỉ có hai. Các tính trạng quy định được biểu hiện ở kiểu hình. Nếu một trong các gen alen bị đột biến là trội thì bệnh biểu hiện. Điều tương tự cũng xảy ra với một cặp trội. Nếu một gen lặn như vậy thì điều này không được phản ánh trong kiểu hình. Sự biểu hiện của các bệnh di truyền do một tính trạng lặn chỉ có thể xảy ra nếu cả hai gen đều mang thông tin bệnh lý.

Các đột biến nhiễm sắc thể được biểu hiện bằng sự vi phạm sự phân chia của chúng trong quá trình meiosis. Kết quả của quá trình nhân đôi, các nhiễm sắc thể bổ sung xuất hiện: cả giới tính và thể xôma.

Dị tật di truyền liên kết giới tính được truyền qua nhiễm sắc thể giới tính X. Vì ở nam giới, nó được biểu hiện ở số ít, tất cả nam giới trong gia đình đều có biểu hiện của bệnh. Trong khi phụ nữ có hai nhiễm sắc thể giới tính X là người mang nhiễm sắc thể X bị hư hỏng. Đối với các biểu hiện ở phụ nữ của một bệnh di truyền liên quan đến giới tính, cần thiết người bệnh phải thừa hưởng cả hai nhiễm sắc thể giới tính khiếm khuyết. Điều này xảy ra khá hiếm.

Sinh học các bệnh di truyền

Biểu hiện của bệnh lý di truyền phụ thuộc vào nhiều yếu tố. Những tính trạng vốn có trong kiểu gen có những biểu hiện ra bên ngoài (ảnh hưởng đến kiểu hình) trong những điều kiện nhất định. Về vấn đề này, sinh học của các bệnh di truyền chia tất cả các bệnh được xác định về mặt di truyền thành các nhóm sau:

• Các biểu hiện không phụ thuộc vào ngoại cảnh, cách nuôi dạy, điều kiện xã hội, hạnh phúc: bệnh phenylketon niệu, bệnh Down, bệnh máu khó đông, đột biến nhiễm sắc thể giới tính;
• Khuynh hướng di truyền, chỉ biểu hiện trong những điều kiện nhất định. Các yếu tố môi trường có tầm quan trọng lớn: bản chất của dinh dưỡng, các nguy cơ nghề nghiệp, vv Các bệnh như: bệnh gút, xơ vữa động mạch, loét dạ dày tá tràng, tăng huyết áp động mạch, đái tháo đường, nghiện rượu, khối u phát triển của tế bào.

Đôi khi, các dấu hiệu của bệnh thậm chí không di truyền được tìm thấy ở con của những người bị bệnh. Điều này được tạo điều kiện bởi sự nhạy cảm giống nhau của những người thân với một số yếu tố nhất định. Ví dụ, sự phát triển của bệnh thấp khớp, tác nhân gây bệnh không liên quan gì đến gen và nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, con, cháu và chắt cũng dễ bị tổn thương mô liên kết toàn thân do liên cầu tan huyết β. Viêm amidan mãn tính đồng hành với nhiều người suốt cuộc đời, nhưng không gây ra bệnh di truyền, trong khi những người có người thân bị tổn thương van tim do thấp khớp thì bệnh lý tương tự.

Nguyên nhân của bệnh di truyền

Nguyên nhân của các bệnh di truyền liên quan đến đột biến gen luôn giống nhau: khiếm khuyết gen - khiếm khuyết enzim - thiếu tổng hợp prôtêin. Kết quả là, các chất tích tụ trong cơ thể lẽ ra được chuyển hóa thành các nguyên tố cần thiết, nhưng bản thân nó, với tư cách là sản phẩm trung gian của các phản ứng sinh hóa, lại là chất độc.

Ví dụ, bệnh di truyền cổ điển, phenylketonuria, là do khiếm khuyết trong gen quy định tổng hợp enzym chuyển phenylalanin thành tyrosin. Do đó, với phenylketonuria, não bị.

Lactase không hiệu quả gây ra rối loạn đường ruột. Không dung nạp sữa bò tươi là một hiện tượng khá phổ biến và nó cũng áp dụng cho các bệnh di truyền, mặc dù, trong một số điều kiện nhất định, sự bù trừ có thể xảy ra ở một số người, và việc sản xuất lactase đang được cải thiện do hoạt động "đào tạo" tích cực của các tế bào ruột.

Bất thường nhiễm sắc thể xuất hiện bất kể điều kiện nào. Nhiều trẻ em chỉ đơn giản là không thể sống được. Nhưng bệnh Down đề cập đến những bệnh di truyền trong đó điều kiện môi trường bên ngoài có thể thuận lợi đến mức bệnh nhân trở thành thành viên đầy đủ của xã hội.

Các khiếm khuyết trong sự phân chia của nhiễm sắc thể giới tính không kèm theo các biến chứng gây tử vong, vì chúng không ảnh hưởng đến các dấu hiệu soma. Tất cả các cơ quan quan trọng không bị các bệnh di truyền như vậy. Tổn thương được tìm thấy ở cấp độ cơ quan sinh dục, và thường chỉ ở bên trong. Đôi khi nó không có chúng. Ví dụ, trong hội chứng triplo-ex, khi một người phụ nữ có thêm một nhiễm sắc thể X, khả năng thụ thai được bảo toàn. Và trẻ em sinh ra với bộ nhiễm sắc thể giới tính bình thường. Tình hình cũng tương tự với một nhiễm sắc thể Y bổ sung ở nam giới.

Cơ chế phát sinh bệnh di truyền nằm trong tổ hợp gen: trội và lặn. Sự kết hợp khác nhau của chúng được biểu hiện một cách bất bình thường trong kiểu hình. Đối với sự phát triển của bệnh, một gen trội bị đột biến hoặc một cặp gen lặn gây bệnh ở một alen là đủ.

Phòng chống các bệnh di truyền

Phòng ngừa các biểu hiện của bệnh lý di truyền được thực hiện bởi các chuyên gia của các trung tâm di truyền. Các phòng khám phụ nữ ở các thành phố lớn có các văn phòng đặc biệt của các nhà di truyền học, những người cung cấp dịch vụ tư vấn cho các cặp vợ chồng tương lai. Phòng chống các bệnh di truyền được thực hiện bằng cách biên soạn bản đồ phả hệ và giải mã các phân tích đặc biệt.

Khi nghiên cứu bản chất của sự di truyền các tính trạng khác nhau ở người, tất cả các kiểu di truyền đã biết và tất cả các kiểu trội đều được mô tả. Nhiều đặc điểm được di truyền monogenic, I E. được xác định bởi một gen và được di truyền theo quy luật Mendel. Hơn một nghìn đặc điểm đơn gen đã được mô tả. Trong số đó có cả nhiễm sắc thể tự tử và liên kết giới tính. Một số trong số họ được liệt kê dưới đây.

Các bệnh đơn gen xảy ra ở 1-2% dân số thế giới. Đây là rất nhiều. Tần số của các bệnh đơn tính lẻ tẻ phản ánh tần số của quá trình đột biến tự phát. Trong số đó, một tỷ lệ lớn là các bệnh có khiếm khuyết về sinh hóa. Một ví dụ điển hình là phenylketonuria.

biểu hiện gia đình
Hội chứng Morfan

Đây là một bệnh di truyền nghiêm trọng gây ra bởi một đột biến gen đơn lẻ làm rối loạn chu kỳ chuyển đổi bình thường của phenylalanin. Ở bệnh nhân, axit amin này tích tụ trong tế bào. Bệnh đi kèm với các triệu chứng thần kinh nghiêm trọng (dễ bị kích thích), tật đầu nhỏ (đầu nhỏ) và cuối cùng dẫn đến tình trạng đần độn. Chẩn đoán được thực hiện theo phương pháp sinh hóa. Hiện nay, 100% trẻ sơ sinh sàng lọc bệnh phenylketon niệu được thực hiện tại các bệnh viện phụ sản. Căn bệnh này có thể chữa khỏi nếu trẻ được chuyển kịp thời sang một chế độ ăn uống đặc biệt loại trừ phenylalanin.

Một ví dụ khác về bệnh đơn gen là Hội chứng Morfan hoặc bệnh ngón tay nhện. Đột biến trội ở một gen có tác dụng gây đa bội hóa mạnh. Ngoài sự phát triển gia tăng của các chi (ngón tay), bệnh nhân còn bị suy nhược, bệnh tim, lệch thủy tinh thể của mắt và các dị tật khác. Căn bệnh này xảy ra dựa trên nền tảng của sự gia tăng trí thông minh, liên quan đến nó được gọi là "bệnh của những người vĩ đại." Cụ thể là Tổng thống Mỹ A. Lincoln và nghệ sĩ vĩ cầm xuất sắc N. Paganini đã bị ốm.

Nhiều bệnh di truyền có liên quan đến sự thay đổi cấu trúc của nhiễm sắc thể hoặc số lượng bình thường của chúng, tức là với đột biến nhiễm sắc thể hoặc bộ gen. Do đó, một bệnh di truyền nghiêm trọng ở trẻ sơ sinh, được gọi là “ hội chứng mèo khóc”, Là do mất (mất đoạn) cánh tay dài của nhiễm sắc thể thứ 5. Sự đột biến này dẫn đến sự phát triển bất thường của thanh quản, gây ra tiếng khóc đặc trưng của trẻ. Bệnh không tương thích với cuộc sống.

Được biết đến rộng rãi Bệnh Down là kết quả của sự hiện diện trong karyotype của một nhiễm sắc thể phụ từ cặp thứ 21 (thể ba nhiễm trên nhiễm sắc thể thứ 21). Nguyên nhân là do sự không tiếp hợp của các nhiễm sắc thể giới tính trong quá trình hình thành tế bào mầm ở mẹ. Trong hầu hết các trường hợp xuất hiện thêm một nhiễm sắc thể ở trẻ sơ sinh, tuổi của người mẹ đạt ít nhất 35 tuổi. Theo dõi tần suất mắc bệnh này ở những khu vực có môi trường ô nhiễm nghiêm trọng nhận thấy số lượng bệnh nhân mắc hội chứng này tăng lên đáng kể. Người ta cũng cho rằng ảnh hưởng của việc nhiễm virus lên cơ thể mẹ trong quá trình trưởng thành của trứng.

Một loại bệnh di truyền riêng biệt là hội chứng liên quan đến sự thay đổi số lượng bình thường của nhiễm sắc thể giới tính. Giống như bệnh Down, chúng xảy ra khi có sự vi phạm quá trình phân li nhiễm sắc thể trong quá trình phát sinh giao tử ở mẹ.

Ở người, không giống như Drosophila và các động vật khác, nhiễm sắc thể Y đóng một vai trò lớn trong việc xác định và phát triển giới tính. Trong trường hợp không có nó trong bộ với bất kỳ số lượng nhiễm sắc thể X nào, thì cá thể đó sẽ là nữ về mặt kiểu hình và sự hiện diện của nó quyết định sự phát triển theo hướng giới tính nam. Đặc biệt, con đực có bộ nhiễm sắc thể XXY + 44A bị bệnh Hội chứng klinefelter. Chúng có đặc điểm là chậm phát triển trí tuệ, các chi phát triển không cân đối, tinh hoàn rất nhỏ, không có tinh trùng, tuyến vú phát triển không bình thường và các đặc điểm bệnh lý khác. Sự gia tăng số lượng nhiễm sắc thể X kết hợp với một nhiễm sắc thể Y không làm thay đổi định nghĩa về nam mà chỉ làm tăng hội chứng Klinefelter. Karyotype XXYY lần đầu tiên được mô tả vào năm 1962 ở một cậu bé 15 tuổi bị chậm phát triển trí tuệ đáng kể, tỷ lệ cơ thể eunuchoid, tinh hoàn nhỏ và tóc kiểu nữ. Các dấu hiệu tương tự là điển hình đối với bệnh nhân có karyotype XXXYY.

Hội chứng Klinefelter (1) và hội chứng Turner-Shereshevsky (2)

Sự vắng mặt của một trong hai nhiễm sắc thể X trong karyotype cái (XO) gây ra sự phát triển Hội chứng Turner-Shereshevsky. Phụ nữ bị ảnh hưởng thường thấp, dưới 140 cm, chắc nịch, có tuyến vú kém phát triển, có nếp gấp đặc trưng trên cổ. Theo quy luật, họ bị vô sinh do hệ thống sinh sản kém phát triển. Thông thường, mang thai với hội chứng này dẫn đến sẩy thai tự nhiên. Chỉ có khoảng 2% phụ nữ mắc bệnh giữ được thai đến cuối cùng.

Thể tam bội (XXX) hay thể đa nhiễm sắc thể X ở phụ nữ thường gây ra bệnh tương tự như hội chứng Turner-Shereshevsky.

Các bệnh di truyền liên quan đến sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể X được chẩn đoán bằng phương pháp tế bào học bằng số lượng thể Barr hoặc nhiễm sắc thể giới tính trong tế bào. Năm 1949, M. Barr và C. Bertram, khi nghiên cứu các hạt nhân giữa các tế bào thần kinh ở một con mèo, đã tìm thấy cơ thể có màu sắc đậm ở chúng. Nó chỉ có trong nhân của các tế bào cái. Hóa ra nó xảy ra ở nhiều loài động vật và luôn gắn liền với tình dục. Cấu trúc này được gọi là chất nhiễm sắc giới tính, hoặc các cơ quan Barr. Trong quá trình phân tích tế bào học và di truyền tế bào kỹ lưỡng, người ta thấy rằng nhiễm sắc thể giới tính là một trong hai nhiễm sắc thể giới tính nữ, ở trạng thái xoắn khuẩn mạnh nên không hoạt động. Ở phụ nữ mắc hội chứng Turner-Shereshevsky (XO karyotype), nhiễm sắc thể giới tính không được phát hiện, cũng như ở nam giới XY bình thường. Phụ nữ XX bình thường và đàn ông không bình thường đều có một cơ thể Barr, trong khi phụ nữ XXX và đàn ông XXXY mỗi người có hai cơ thể, v.v.

Những cá nhân mắc bệnh di truyền thường được sinh ra với những bất thường lớn về thể chất, cho phép chẩn đoán sớm bệnh. Nhưng đôi khi bệnh không tự khỏi trong nhiều tháng và thậm chí nhiều thập kỷ. Ví dụ, một bệnh di truyền nghiêm trọng do tổn thương hệ thần kinh trung ương - vũ đạo của Huntington- có thể tự biểu hiện chỉ sau 40 năm, và sau đó người mang mầm bệnh của nó có thời gian để lại con cái. Bệnh nhân được đặc trưng bởi các cử động co giật không chủ ý của đầu và các chi.

Nó xảy ra khi một người có ấn tượng về một cá nhân hoàn toàn khỏe mạnh, nhưng anh ta có khuynh hướng di truyền đối với một bệnh nào đó, biểu hiện ra bên ngoài dưới tác động của các yếu tố bên ngoài hoặc bên trong. Ví dụ, một số người có phản ứng nghiêm trọng với một số loại thuốc, đó là do khiếm khuyết di truyền - thiếu một loại enzym cụ thể trong cơ thể. Đôi khi có một phản ứng gây tử vong với thuốc gây mê ở những người có vẻ khỏe mạnh, nhưng thực tế họ lại mang một bệnh cơ di truyền đặc biệt ở dạng tiềm ẩn. Ở những bệnh nhân như vậy, trong hoặc sau khi phẫu thuật dưới gây mê, nhiệt độ đột ngột tăng lên (lên đến 42 °).