Trong thần kinh học hiện đại, một trong những vấn đề cấp thiết và cấp bách mà cho đến nay chỉ có giải pháp giảm nhẹ vẫn là nhóm bệnh teo cơ tủy sống (SMA, SMA). Chúng ta đang nói về các bệnh di truyền, trong đó, do khiếm khuyết của một trong các gen, cái gọi là cơ chế dinh dưỡng ban đầu bị phá vỡ. các tế bào thần kinh vận động của tủy sống - các tế bào thần kinh chịu trách nhiệm cho hoạt động co bóp của các cấu trúc cơ của cơ thể - dẫn đến cái chết dần dần của chúng.

May mắn thay, bệnh lý này là khá hiếm, nhưng trong số các bệnh di truyền thì nó là một trong những bệnh phổ biến nhất. Dữ liệu thống kê về bệnh teo cơ tủy sống ở các nguồn khác nhau rất khác nhau (khoảng 6-8 nghìn trường hợp). Người ta xác thực rằng xác suất để một đứa trẻ bị bệnh do mang gen bị lỗi của cả bố và mẹ là 1/4 (25%); người ta cũng xác định rằng trong trường hợp "bắt đầu" quá trình teo từ khi sinh ra, cơ hội sống sót đến hai tuổi không vượt quá 50%. Tuy nhiên, SMA có thể bắt đầu ở mọi lứa tuổi, thường là từ 20 đến 50 tuổi.

Có bốn loại teo cơ tủy sống. Hội chứng Kennedy (teo cơ spinobulbar, SBMA) là một dạng hỗn hợp ở người lớn với một số đặc điểm riêng biệt. Đặc biệt, SBMA thường gặp ở nam nhiều hơn và nặng hơn ở nữ; điều này là do gen khiếm khuyết nằm trên nhiễm sắc thể X.

2. Lý do

Từ “bulbar” bổ sung trong tên của loại bệnh teo cơ này là do ngoài các tế bào thần kinh vận động cột sống, mô thần kinh của tủy sống có liên quan đến quá trình bệnh lý (bề ngoài là phần này của não trông giống như một củ hành tây, do đó tên tiếng Latinh lỗi thời của nó là bulbus). Với sự thoái hóa dần dần, khả năng tồn tại chức năng của nó chắc chắn bị mất, dẫn đến sự phát triển của các triệu chứng liệt cụ thể. Với loại SMA này, nó có tính chất kết hợp, phức tạp; Các chức năng của ống tủy tương ứng với bất kỳ tổn thương nào ở phần lồi cầu (chấn thương, khối u, teo da, v.v.) được biểu hiện chủ yếu bằng suy giảm hoạt động cơ và phản xạ trong vùng mũi họng.

3. Triệu chứng, chẩn đoán

Căn bệnh bắt đầu, như một quy luật, với yếu cơ và liệt (liệt một phần) của các chi trên, dần dần lan xuống xương chậu và chân. Thường có những cơn co giật và co thắt không tự chủ của cơ lưỡi, mặt và vai, run ngón tay ở tư thế Romberg. Một đặc điểm của bất kỳ bệnh teo cơ tủy sống nào cũng là giảm độ nhạy cảm xúc giác. Thành phần bulbar của phức hợp triệu chứng bao gồm rối loạn và mất dần khả năng nuốt, thở nhẹ, phản xạ nhai, khó nói, suy hô hấp ngày càng tăng. Thông thường, quá trình này cũng ảnh hưởng đến vùng dưới đồi, gây rối loạn nội tiết: ví dụ, nam giới có thể bắt đầu nữ hóa tuyến vú (tăng tuyến vú theo kiểu nữ), vô sinh, teo tinh hoàn.

Xem xét tính đặc hiệu đầy đủ của bệnh cảnh lâm sàng, một nhà thần kinh học có kinh nghiệm có thể thiết lập chẩn đoán SBMA trên lâm sàng, dựa trên việc khám, khiếu nại và bệnh lý. Để kiểm tra làm rõ, MRI, điện cơ (một phương pháp chẩn đoán tình trạng chức năng của hệ thống cơ) được quy định.

4. Điều trị

Không có phương pháp điều trị bệnh nguyên sinh: cơ chế kích hoạt SBMA ở người mang gen đột biến vẫn chưa được biết và việc ngăn ngừa các bệnh nhiễm sắc thể ngày nay cũng không thể thực hiện được (đó là lý do tại sao các bác sĩ sinh sản ngày càng khuyên nên tham khảo ý kiến ​​của một nhà di truyền học y tế trong giai đoạn kế hoạch hóa gia đình) . Sự tiến triển của chứng teo cơ tủy sống của bất kỳ loại nào trong vòng một hoặc hai thập kỷ, than ôi, kết thúc bằng cái chết.

Tuy nhiên, chất lượng cuộc sống của bệnh nhân và gia đình họ ngày nay đã cao hơn đáng kể so với nửa thế kỷ trước. Các kế hoạch điều trị duy trì và kích hoạt hiệu quả đã được phát triển, các thiết bị thông khí nhân tạo di động (dành cho gia đình) được sử dụng, đặc biệt quan trọng ở giai đoạn rối loạn nhịp thở khi ngủ. Tuy nhiên, nên hiểu và chuẩn bị cho thực tế rằng ở một giai đoạn nào đó của quá trình, bất kỳ bệnh nhân nào mắc bệnh teo cơ tủy sống đều cần được quan tâm và chăm sóc toàn diện, hoàn toàn phụ thuộc vào người khác.

Việc duy trì sự độc lập và hoạt động của mỗi người là vô cùng quan trọng. Tuy nhiên, có những căn bệnh mà bệnh nhân dần dần mất khả năng vận động và chỉ có thể di chuyển khi có sự trợ giúp hoặc ngồi trên xe lăn. Những loại bệnh này bao gồm bệnh teo cơ cột sống, trong đó một người không chỉ có thể ngừng đi, mà thậm chí đôi khi không thể tự thở.

Bệnh teo cơ tủy sống (SMA, cột sống bị teo nhỏ) là một nhóm toàn bộ các bệnh di truyền, đặc trưng bởi sự thoái hóa của các tế bào thần kinh vận động trong tủy sống.

Đây là một trong những bệnh lý phổ biến nhất trong số các bệnh lý rối loạn di truyền. Tỷ lệ mắc bệnh ở trẻ sơ sinh là một trường hợp trên 6.000–10.000 trẻ em, tùy thuộc vào quốc gia được nghiên cứu. Gần một nửa số trẻ sinh ra mắc bệnh SMA thậm chí không thể đến hai tuổi và chết.

Tuy nhiên, bệnh teo cơ không chỉ là bệnh của trẻ nhỏ, mọi người ở mọi lứa tuổi đều có thể mắc phải. Các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng cứ 50 cư dân trên Trái đất là người mang gen lặn SMN1 (tế bào thần kinh vận động sống sót), dẫn đến bệnh SMA. Mặc dù tất cả các loại bệnh này đều xuất phát từ đột biến ở một vùng nhiễm sắc thể, nhưng nó có nhiều dạng với các mức độ triệu chứng khác nhau ở mọi lứa tuổi. Mặc dù mất hoạt động vận động của các cơ, độ nhạy của chúng vẫn được bảo toàn. Trí tuệ của bệnh nhân không bị ảnh hưởng bởi quá trình này, nó hoàn toàn phù hợp với tiêu chuẩn.

Căn bệnh này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1891 bởi Guido Werding, người không chỉ ghi lại các triệu chứng mà còn nghiên cứu những thay đổi về hình thái ở các cơ, dây thần kinh và tủy sống.

Các loại SMA gần xảy ra phổ biến nhất (khoảng 80–90% tất cả các trường hợp), trong đó các cơ nằm gần trung tâm của cơ thể hơn (xương đùi, đốt sống, liên sườn, v.v.) bị ảnh hưởng nhiều hơn.

Video một bệnh nhân bị teo cơ tủy sống

Các loại bệnh và mức độ nghiêm trọng của các biểu hiện

Trong số các loài lân cận, bốn dạng bệnh được phân biệt, được phân nhóm dựa trên độ tuổi bắt đầu của quá trình, mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và tuổi thọ trung bình.

Các dạng của chứng teo tủy sống gần - bảng

Có một số trường hợp teo cơ cột sống liên quan đến các phần xa của cơ thể. Các chi trên thường bị ảnh hưởng nhiều nhất và bản thân bệnh thường được ghi nhận ở độ tuổi khá trưởng thành.

Với SMA, cơ bắp mất đi khối lượng và thể tích đáng kể.

Ngoài cách phân loại này, còn có sự phân chia SMA thành dạng cô lập (chỉ xảy ra do tổn thương tế bào thần kinh vận động trong tủy sống) và dạng kết hợp (các bệnh bổ sung như bệnh tim, thiểu năng, gãy xương bẩm sinh, v.v. tham gia chứng teo tủy sống) .

Nguyên nhân và các yếu tố của bệnh lý

Bệnh teo cơ tủy sống xảy ra do di truyền các gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thứ 5 (SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44). Theo nguyên tắc, cha mẹ không có biểu hiện của bệnh SMA, nhưng cả hai đều là người mang mầm bệnh và trong 25% trường hợp truyền một gen khiếm khuyết cho con của họ, gen này làm gián đoạn quá trình tổng hợp protein SMN, dẫn đến thoái hóa tế bào thần kinh vận động trong cột sống. dây.

Những vi phạm trong công việc chỉ một đoạn của nhiễm sắc thể dẫn đến các loại SMA khác nhau

Ở một giai đoạn phát triển nhất định của phôi thai, có một tế bào chết theo chương trình của các tiền chất của tế bào thần kinh vận động đã hình thành quá mức. Trong số này, khoảng một nửa sẽ vẫn ở mức bình thường, chúng sẽ tiếp tục biệt hóa thành các tế bào thần kinh. Tuy nhiên, đến một thời kỳ nhất định, quá trình này bị dừng lại bởi sự hoạt động của gen SMN. Khi bị đột biến, công việc của nó bị gián đoạn, tế bào chết tiếp tục ngay cả khi đã sinh con, dẫn đến teo cơ tủy sống.

Bệnh ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh vận động của sừng trước của tủy sống.

Các triệu chứng ở trẻ em và người lớn

Triệu chứng chính của bệnh SMA là cơ bắp mềm nhũn, yếu ớt và gầy còm. Tuy nhiên, mỗi dạng của chứng thoái hóa cột sống đều có những đặc điểm riêng:

Với bệnh Werding-Hoffman, các triệu chứng đầu tiên có thể được phát hiện ngay cả khi mang thai khi khám siêu âm, vì thai nhi cử động rất yếu. Sau khi sinh, trẻ không có khả năng tự ôm đầu, lăn và ngồi sau này được ghi nhận. Hầu như lúc nào bé cũng nằm ở tư thế nằm ngửa thoải mái, không thể co chân và tay vào nhau. Ngoài ra còn có các vấn đề thường xuyên với việc cho ăn, vì trẻ khó nuốt. Hô hấp thường xuyên bị rối loạn do các cơ gian sườn bị teo. Gần 70% trẻ em chết trước hai tuổi. Sau khi chẩn đoán, sự hình thành không đủ của sừng trước của tủy sống được tiết lộ. Nếu bệnh nhân sống đến 7–10 năm, thì mức độ nghiêm trọng của chứng teo cơ tăng lên và anh ta chết vì suy tim cấp tính, suy phổi hoặc do các vấn đề về tiêu hóa. Trong một số trường hợp hiếm hoi, bệnh nhân sống đến 30 năm, và sau đó chỉ với các triệu chứng khởi phát muộn hơn (khoảng 2 năm).

Ở loại teo cơ tủy sống thứ hai, trẻ thường có thể tự thở và nuốt thức ăn. Tuy nhiên, theo thời gian, quá trình này tiến triển và ở độ tuổi lớn hơn, trẻ em bị giới hạn trên xe lăn. Thông thường, các bậc cha mẹ bắt đầu nhận thấy rằng đứa trẻ thường bị vấp, ngã và đầu gối của nó bị khuỵu xuống. Trẻ dần dần không có khả năng tự nuốt thức ăn xuất hiện theo độ tuổi. Ngoài ra, khi chúng lớn lên, độ cong rõ rệt của cột sống (chứng vẹo cột sống) bắt đầu xuất hiện. Dạng này được coi là tương đối lành tính và cho phép bệnh nhân sống đến già. Trong một số trường hợp, phụ nữ thậm chí có thể sinh con nhưng khả năng lây truyền bệnh rất cao do di truyền. Với liệu pháp chăm sóc thích hợp và tập thể dục thường xuyên, bệnh nhân có thể duy trì hoạt động trong một thời gian rất dài.

Chứng loạn dưỡng cơ vị thành niên của Kugelberg-Welander có thể được ghi nhận lần đầu tiên ở độ tuổi từ hai đến mười tám. Ở giai đoạn sớm nhất, có thể không có triệu chứng, trẻ đã phát triển đầy đủ. Dần dần, sự suy yếu bắt đầu xuất hiện ở các phần gần của cơ thể, thường xuyên nhất là ở vai và cẳng tay. Trong nhiều năm, bệnh nhân có thể tự di chuyển và tự phục vụ. Co giật cơ thường được quan sát thấy. Đỉnh điểm chính của các triệu chứng được ghi nhận ở độ tuổi từ hai đến năm tuổi, khi trẻ đột nhiên trở nên khó chạy, ra khỏi giường và leo cầu thang. Diễn biến của bệnh tương đối lành tính, bệnh nhân có thể giữ được khả năng vận động độc lập trong thời gian dài.

Kennedy Bulbospinal Muscular Atrophy là một bệnh liên quan đến giới tính liên kết X, chỉ xảy ra ở nam giới trong độ tuổi trưởng thành. Bệnh tiến triển từ từ và bắt đầu bằng yếu cơ đùi, sau đó 10-15 năm, các rối loạn liên kết dần dần (tổn thương các dây thần kinh sọ: hầu họng, phế vị và hạ vị). Vì diễn biến của bệnh cực kỳ chậm, các chức năng quan trọng thực tế không có thời gian bị xâm phạm và tuổi thọ cũng không bị giảm nhiều. Bệnh rất hay đi kèm với các bệnh lý nội tiết: teo tinh hoàn, giảm ham muốn, đái tháo đường.

SMA xa Duchenne-Arana thường được đăng ký ở độ tuổi 18–20 tuổi. Bàn tay bị ảnh hưởng đầu tiên, sau đó là toàn bộ chi trên. Lâu ngày sẽ làm teo các cơ của chân. Trong một số trường hợp cực kỳ hiếm, bệnh chỉ dừng lại ở một trong hai bàn tay.

Bệnh teo cơ tủy sống Scapulo-peroneal của Vulpian lần đầu tiên tự cảm thấy mình ở độ tuổi lớn hơn (20–40 tuổi). Biểu hiện bằng sự teo dần các cơ vùng vai gáy và các cơ duỗi của bàn chân và cẳng chân. Tiên lượng tương đối thuận lợi, vì ngay cả sau 30 năm kể từ khi phát bệnh, bệnh nhân vẫn có khả năng di chuyển độc lập.

SMA trong thai kỳ có liên quan đến nhiều biến chứng. Thường thì người phụ nữ không thể tự sinh và được chỉ định sinh mổ.

Chụp X-quang cho thấy độ cong của cột sống và sự điều chỉnh sau đó của nó với sự trợ giúp của phẫu thuật

Chẩn đoán và chẩn đoán phân biệt

Một phương pháp có xác suất 100% chỉ ra sự hiện diện của bệnh teo cơ tủy sống là phân tích DNA bằng cách sử dụng chẩn đoán di truyền phân tử. Nó nhằm mục đích xác định một gen khiếm khuyết trên nhiễm sắc thể thứ năm, ở vị trí 5q11-q13.

Phân tích DNA sẽ giúp xác định chính xác chẩn đoán

Phân tích sinh hóa được thực hiện để xác định hàm lượng của creatine kinase (CPK), alanine aminotransferase (ALT) và lactate dehydrogenase (LDH). Nếu mức độ của họ là bình thường, thì điều này có thể loại trừ chứng loạn dưỡng cơ tiến triển tương tự về các triệu chứng.

Với sự trợ giúp của EFI (nghiên cứu điện sinh lý), các xung động của hoạt động điện sinh học của não và các thân thần kinh được ghi lại. Trong SMA, có một đặc điểm nhịp điệu “palisade” của tổn thương các tế bào thần kinh của sừng trước.

MRI (chụp cộng hưởng từ) và CT (chụp cắt lớp vi tính) không phải lúc nào cũng giúp xác định những thay đổi đặc trưng của MCA trên hình ảnh.

Cần chẩn đoán phân biệt để phân biệt teo cơ tủy sống với loạn dưỡng cơ, bại não, xơ cứng teo cơ bên, hội chứng Marfan, viêm não do ve và các bệnh khác của hệ thần kinh trung ương.

Phép đo khối phổ song song, cho phép xác định mức độ giảm của các axit amin khác nhau trong cơ thể, cho thấy sự thiếu hụt protein SMN.

Sự đối đãi

Hiện tại, chưa có phương pháp điều trị bệnh teo cơ tủy sống hiệu quả. Khi phát hiện bệnh ban đầu, việc nhập viện bắt buộc với nhiều nghiên cứu khác nhau được chỉ định.

Liệu pháp y tế

Điều trị bằng thuốc nhằm mục đích cải thiện sự dẫn truyền các xung thần kinh, bình thường hóa lưu thông máu và làm chậm quá trình phá hủy các tế bào thần kinh vận động. Sử dụng các loại thuốc sau:

Thuốc kháng cholinesterase nhằm mục đích làm giảm hoạt động của một loại enzyme phân hủy acetylcholine, do đó, truyền kích thích dọc theo các sợi thần kinh. Chúng bao gồm Sangviritrin, Oksazil, Prozerin;
Prozerin cải thiện việc truyền xung động từ tế bào thần kinh đến cơ

bổ sung sinh học có chứa L-carnitine và coenzyme Q10, giúp tăng cường chuyển hóa năng lượng trong tế bào;

Vitamin B hỗ trợ cơ bắp bình thường;

nootropics kích thích hoạt động của hệ thần kinh trung ương - Nootropil, Cavinton, Semax.

các chế phẩm để kích thích trao đổi chất ở cơ và sợi thần kinh - Kali orotate, Actovegin, Nicotinic acid.
Actovegin cải thiện sự trao đổi chất trong mô thần kinh

Chế độ ăn

Cần hiểu rằng cơ sở dinh dưỡng cho bệnh nhân SMA phải là thức ăn có thể cung cấp càng nhiều càng tốt các chất cần thiết cho cơ bắp.

Nó là giá trị làm phong phú chế độ ăn uống của bệnh nhân với thực phẩm giàu protein. Tuy nhiên, hiện tại không có dữ liệu đáng tin cậy nào chỉ ra sự cải thiện tình trạng của những bệnh nhân có chế độ ăn kiêng nhất định. Trong một số trường hợp, việc hấp thụ dư thừa axit amin trong cơ thể có thể gây hại, vì không có đủ mô cơ để xử lý chúng.

Các loại đậu - một nguồn protein

Cần giảm hàm lượng calo trong thức ăn, vì do hoạt động thể chất không đủ, một số bệnh nhân có xu hướng tăng cân quá mức.

Phương pháp vật lý trị liệu, bao gồm cả xoa bóp

Bệnh nhân cần tiến hành các buổi xoa bóp trị liệu nhằm mục đích duy trì các chức năng của cơ. UHF (liệu pháp siêu cao tần), điện di, thực hành thủ công cũng sẽ hữu ích. Có các bài tập thở đặc biệt để kích thích phổi.

Xoa bóp là một phương pháp điều trị chứng thoái hóa cột sống

Với sự trợ giúp của hoạt động thể chất bình thường, có thể ngăn ngừa chứng cứng khớp và giữ cho cơ bắp ở trạng thái tốt. Các lớp học rất hữu ích trong hồ bơi, nơi có tải trọng tối thiểu lên cột sống. Điều quan trọng là phải chọn đúng thiết bị chỉnh hình sẽ hỗ trợ ngực và các chi.

Bệnh nhân bị SMA buộc phải sử dụng khung tập đi đặc biệt hỗ trợ họ khi đi bộ

Các biện pháp dân gian

Các biện pháp dân gian để điều trị bệnh teo cơ cột sống không tồn tại.Điều rất quan trọng là phải ngay lập tức tham khảo ý kiến ​​bác sĩ sau khi phát hiện các triệu chứng đầu tiên. Trong mọi trường hợp, bạn không nên tự dùng thuốc vì điều này có thể dẫn đến tử vong.

Tiên lượng điều trị và các biến chứng có thể xảy ra

Tiên lượng điều trị phụ thuộc nhiều vào loại teo cơ tủy sống. Với biến thể đầu tiên ác tính nhất, kết cục thường gặp nhất là bệnh nhân tử vong sớm, và trong các trường hợp khác, đôi khi có thể duy trì khả năng di chuyển độc lập cho đến tuổi già.

Các biến chứng của SMA bao gồm: vẹo cột sống, suy phổi cấp, liệt, biến dạng lồng ngực, mất chức năng nhai và nuốt.

Phòng ngừa

Không có cách chữa khỏi bệnh teo cơ tủy sống. Điều duy nhất có thể làm là tham khảo ý kiến ​​của một nhà di truyền học trong quá trình lập kế hoạch mang thai.

Bệnh teo cơ củ Kennedy (G12.8) là một bệnh tiến triển di truyền của hệ thần kinh, được đặc trưng bởi yếu cơ tăng dần, teo cơ và co cứng ở các chi gần, yếu cơ mặt và hội chứng bulbar.

Di truyền lặn, liên kết với nhiễm sắc thể X.

Tỷ lệ hiện mắc: 2,5 trên 100 nghìn người. Nam giới bị, biểu hiện của bệnh - sau 40 năm. Hiện tượng dự đoán có thể được thể hiện.

Nguyên nhân gây ra chứng phì đại hạch củ của Kennedy là một đột biến cụ thể của gen thụ thể androgen nằm trên nhiễm sắc thể X.

Đầu tiên, có sự yếu cơ tăng dần ở các phần gần của bàn tay, giảm các cử động ở chúng và run các ngón tay. Sau 10-20 năm, tình trạng yếu cơ nhai và cơ mặt, khó nuốt, rối loạn ngôn ngữ dần xuất hiện, co cứng khớp bàn tay có thể phát triển. Thường lo lắng về những thay đổi nội tiết và chuyển hóa - nữ hóa tuyến vú, giảm hiệu lực, teo tinh hoàn, tiểu đường.

Khám khách quan cho thấy yếu cơ gần đối xứng ở cánh tay (90%), teo cơ tăng dần ở vai (60%), yếu và teo cơ ở cẳng chân (20%), giảm phản xạ gân tay (90 %), co cứng ở các phần gần (60%), yếu cơ mặt và cơ nhai, teo lưỡi, hội chứng bulbar (khó nuốt, khó nuốt, rối loạn tiêu hóa) (30 - 40%) (Hình 1). Một triệu chứng đặc biệt có thể là co cứng ở cơ quanh miệng và lưỡi. Rối loạn nội tiết được ghi nhận trong 30% trường hợp.

Chẩn đoán

• Chẩn đoán DNA.
• Nghiên cứu về huyết thanh (CPK tăng vừa phải).
• ENMG (bệnh thần kinh trục, tổn thương sừng trước của tủy sống).
• Sinh thiết cơ xương (teo / phì đại sợi cơ).

Chẩn đoán phân biệt:

• Bệnh teo tủy sống của Werdnig-Hoffmann.
• Bệnh bại liệt tiến triển dạng viêm não do ve.

Điều trị chứng phình động mạch buồng trứng Kennedy

Điều trị chỉ được chỉ định sau khi xác nhận chẩn đoán của bác sĩ chuyên khoa. Liệu pháp điều trị triệu chứng được hiển thị.

Thuốc thiết yếu

Có chống chỉ định. Cần có sự tư vấn của bác sĩ chuyên khoa.

• (chất chuyển hóa thần kinh). Chế độ dùng: trong, với liều khởi đầu 2400 mg / ngày. cho 3 liều. Trong tương lai, khi tình trạng được cải thiện, liều giảm xuống còn 1200 mg / ngày. cho 3 liều. Thời gian điều trị lên đến 6 tháng.
• (chất chuyển hóa thần kinh). Chế độ liều dùng: tiêm bắp 1-5 ml / ngày. một lần hoặc trong / nhỏ giọt 10-60 ml / ngày. Một lần. Quá trình điều trị ít nhất là 1 tháng.
• Testosterone (androgen, chất đồng hóa). Chế độ dùng: trong, với liều 25-35 mg / ngày. cho 2 cuộc hẹn.

Chẩn đoán vận chuyển dị hợp tử xóa gen SMNT ở bố mẹ của bệnh nhân mắc chứng teo tủy sống dựa trên các phương pháp được mô tả ở trên để xác định liều lượng của gen. Nếu cả bố và mẹ đều được phát hiện là người mang gen mất đoạn ở trạng thái dị hợp tử, thì có thể kết luận rằng mỗi nhiễm sắc thể đột biến được di truyền bởi gen từ bố mẹ và không phát sinh nhiễm sắc thể. Trong tình huống như vậy, nguy cơ tái phát bệnh tật trong gia đình đối với mỗi sibgs là 25%, cần phải xác nhận bằng phương pháp chẩn đoán DNA trực tiếp (bao gồm cả chẩn đoán DNA trước khi sinh để ngăn ngừa việc sinh ra một đứa trẻ bị bệnh).

Bệnh teo cơ cột sống Kennedy (bệnh Kennedy)

Cột sống phình đại tràng Kennedy- một bệnh hiếm gặp đặc trưng bởi kiểu di truyền lặn liên kết X và biểu hiện ở nam giới ở độ tuổi khá muộn (thường sau 40 tuổi). Một bệnh cảnh lâm sàng điển hình bao gồm yếu cơ tiến triển chậm, chứng teo cơ và co cứng các chi gần, các triệu chứng loạn thần kinh (rối loạn tiêu hóa, khó nuốt, rung lưỡi), và các rối loạn nội tiết đặc trưng (nữ hóa tuyến vú, teo tinh hoàn).
Ở giai đoạn sau, cơ bắp gần của chân có thể bị ảnh hưởng.

Bệnh có điều kiện tổn thương gen thụ thể androgen nằm ở locus Xql 1,2-12.
Dài Chẩn đoán DNA của bệnh Kennedy tương đối đơn giản và dựa trên sự khuếch đại PCR của một đoạn exon thứ nhất của gen chứa vị trí trinucleotide. Ở những con đực bị ảnh hưởng, alen đột biến (sản phẩm của một nhiễm sắc thể X đơn lẻ) được xác định rõ ràng do khả năng di chuyển điện di chậm hơn, là kết quả của việc tăng số lần lặp lại CAG trinucleotide. Ở những người mang mầm bệnh nữ, các alen bình thường và đột biến được hiển thị trên điện ảnh đồ (Hình 45, làn 5), giúp chẩn đoán một cách đáng tin cậy sự hiện diện của đột biến ở trạng thái dị hợp tử. Trong các gia đình có gánh nặng, có thể tiến hành chẩn đoán ADN sớm trước khi có triệu chứng của bệnh ở nam giới, cũng như chẩn đoán ADN trước khi sinh.

teo cơ xơ cứng cột bên- Bệnh thoái hóa nặng của hệ thần kinh trung ương ở tuổi muộn (tuổi khởi phát trung bình khoảng 55 tuổi). Nó được đặc trưng bởi cái chết dần dần của các tế bào thần kinh vận động trung ương và ngoại vi với sự phát triển của cơ xương và cơ ức đòn chũm, chứng teo cơ, co cứng và co cứng hình chóp; tử vong (chủ yếu do rối loạn hô hấp) xảy ra trung bình một vài năm sau khi khởi phát các triệu chứng đầu tiên của bệnh. Tỷ lệ lưu hành của bệnh là 4-6 trường hợp trên 100.000 dân số. Hình ảnh lâm sàng của các dạng bệnh xơ cứng teo cơ bên có tính chất gia đình và lẻ tẻ trong hầu hết các trường hợp là gần như giống nhau (một số trường hợp ngoại lệ được thảo luận bên dưới), nhưng nói chung, các dạng bệnh gia đình được đặc trưng bởi sự khởi phát sớm hơn của các triệu chứng.

Chuyên môn y tế và xã hội và tình trạng khuyết tật trong các bệnh lý về cột sống

Sự định nghĩa
Bệnh teo cơ tủy sống là một nhóm bệnh di truyền do quá trình loạn dưỡng nguyên phát ở sừng trước của tủy sống, biểu hiện bằng chứng liệt mềm và teo cơ.
Chúng chiếm khoảng 7% các bệnh thần kinh vận động khác, bao gồm cả bệnh xơ cứng teo cơ bên, bệnh xơ cứng bên nguyên phát rất hiếm gặp và bệnh liệt toàn thân tiến triển. Tỷ lệ mắc bệnh teo cột sống trong dân số là từ 0,65 đến 1,6 trên 100.000 dân.

Phân loại
Các dạng lâm sàng khác nhau của bệnh amyotropy cột sống khác nhau về tuổi khởi phát, tốc độ tiến triển và kiểu di truyền của bệnh.

Các hình thức phổ biến nhất:
I. Bệnh thoái hóa cột sống ở thời thơ ấu và thiếu niên:
1) bệnh teo tủy sống ác tính ở trẻ sơ sinh (Verdnig-Hoffmann);
2) bệnh teo cột sống mãn tính ở trẻ sơ sinh;
3) teo tủy sống vị thành niên (Kugelberg-Welander).
II. Chứng thoái hóa cột sống ở người lớn:
1) phì đại củ hành (Kennedy);
2) bệnh teo cơ tủy sống xa (Duchenne-Arana);
3) bệnh teo cơ xương vảy (Vulpiana).

Phòng khám và tiêu chuẩn chẩn đoán
1. Đặc điểm lâm sàng chung: yếu đối xứng các cơ gần, ít gặp hơn. Tương đối hiếm gặp là sự không đối xứng của tổn thương các cơ của các chi, sự tham gia của nhóm cơ bulbar. Thường không có rối loạn cảm giác, suy tháp không điển hình, mặc dù đôi khi xảy ra ở giai đoạn muộn của bệnh.

2. Tiêu chuẩn chẩn đoán:
- bản chất di truyền của bệnh (loại di truyền không phải lúc nào cũng dễ dàng xác định);
- teo cơ với các cơn co giật, rung động;
- EMG - một hình ảnh về sự thất bại của sừng trước của tủy sống;
- không có rối loạn cảm giác và vùng chậu;
- khóa học tiến bộ;
- teo sợi cơ theo chùm trong quá trình sinh thiết.

3. Đặc điểm lâm sàng của các dạng riêng lẻ:
1) Bệnh teo tủy sống Verdnig-Hoffmann (bệnh teo tủy sống ác tính ở trẻ sơ sinh) là một bệnh lặn trên NST thường, gen đột biến nằm trên nhiễm sắc thể thứ 5. Một gen khác đã được xác định cung cấp khả năng ức chế apoptosis - cái chết theo chương trình của các tế bào thần kinh. Chính gen này thường không có ở những bệnh nhân nặng. Tỷ lệ mắc bệnh là 1: 25.000 trẻ sơ sinh. Gần đây, nó đã được chia thành cấp tính (thực sự là dạng Werdnig-Hoffman) và chứng teo cột sống mãn tính ở trẻ sơ sinh.
Dạng cấp tính biểu hiện trong 5 tháng đầu đời và kết thúc gây tử vong sau 1,5 năm. Ở thể mãn tính, thời thơ ấu (bắt đầu trước 1,5-2 tuổi, tử vong 4-5 năm vì suy hô hấp, viêm phổi) và thể muộn (bắt đầu trước 2 tuổi, bất động 10 năm, tử vong ở tuổi 15-18 tuổi. )). Các triệu chứng chính: tê liệt các chân gần, sau đó đến cánh tay, cơ thân, hô hấp, cơ gấp khúc, rung, co cứng cơ xương và lưỡi, co cứng, dị dạng xương, triệu chứng bulbar, chứng hyperhidrosis nói chung. Trên EMG - hoạt động điện sinh học tự phát ở trạng thái nghỉ với sự hiện diện của điện thế phát xít. Với các cơn co thắt tùy ý, một hoạt động điện giảm được ghi lại với một nhịp điệu "palisade". Hoạt động của các enzym trong huyết thanh không thay đổi. Khi kiểm tra bệnh lý - giảm số lượng tế bào ở sừng trước của tủy sống, trong nhân vận động của thân não, những thay đổi thoái hóa trong chúng. Trong cơ - sự teo của chùm sợi cơ;

2) Bệnh teo tủy sống Kugelberg-Welander (dạng thiếu niên hoặc dạng giả cơ) - một bệnh di truyền kiểu gen lặn trên NST thường. Loại dòng chảy, bản chất của sự phân bố của teo cơ tương tự như loạn dưỡng cơ Erba-Roth, nhưng có chung các loại teo cơ. EMG xác nhận bản chất cột sống của teo cơ. Hình thái bệnh lý của các cơ trong quá trình sinh thiết, cùng với chứng loạn dưỡng cơ (chùm) thần kinh, cho thấy các dấu hiệu của tổn thương cơ nguyên phát (lan tỏa).
Bệnh bắt đầu ở độ tuổi từ 2 đến 15 và tiến triển rất chậm. Yếu và teo cơ phát triển đầu tiên ở các đốt gần chân, cơ ức đòn chũm và lan dần đến các cơ vùng vai gáy. Một số bệnh nhân có chứng phì đại cơ, tăng huyết áp (đặc biệt là tăng CPK), làm cho dạng này tương tự như PMD. Không có biến dạng xương và co rút cơ. Rối loạn vận động Bulbar xảy ra ở giai đoạn muộn của bệnh. Bệnh nhân có khả năng tự phục vụ trong một thời gian dài, và thường họ có thể làm việc trong một số năm;

3) Bệnh teo thân củ Kennedy - bệnh lặn liên kết X, thường biểu hiện sau 30 năm. Nó được gây ra bởi một đột biến cụ thể trong gen thụ thể androgen được ánh xạ trên nhiễm sắc thể X. Chỉ có đàn ông mới mắc bệnh. Bắt đầu - từ các chi gần, sau 10 - 20 năm (đôi khi sớm hơn) rối loạn bulbar xảy ra dưới dạng teo và yếu các cơ nhai, nuốt khó, rối loạn tiêu hóa. Do bệnh tiến triển rất chậm, rối loạn bulbar không dẫn đến suy giảm nghiêm trọng các chức năng sống trong nhiều năm. Có một sự run rẩy của bàn tay, đầu, gợi nhớ đến sự run rẩy cơ bản. Một triệu chứng đặc trưng là co cứng ở cơ quanh miệng và lưỡi và rối loạn nội tiết (nữ hóa tuyến vú, giảm tiềm lực, teo tinh hoàn, đái tháo đường). Diễn biến chậm, tiên lượng xã hội hầu hết là thuận lợi;

4) Chứng loạn dưỡng Duchenne-Aran cột sống xa. Phương thức di truyền là trội trên NST thường hoặc gen lặn, các trường hợp lẻ tẻ rất thường xuyên. Bắt đầu sau 20 năm (thường xuyên hơn ở 30-50). Dạng cổ điển của bệnh được đặc trưng bởi khởi phát từ các phần xa của chi trên (“bàn tay có móng”), sau đó teo dần đến cẳng tay, vai (“bàn tay xương”), sau nhiều năm yếu các cơ của nhóm peroneal và các cơ khác của cẳng chân, đùi, thân mình tham gia. Có các triệu chứng hình tháp nhẹ. Khi bắt đầu quá trình này, có thể xuất hiện một tổn thương đơn phương, chứng đơn độc (Mozolevsky Yu. V. et al., 1988). Có thể kết hợp với bệnh parkinson, loạn trương lực cơ xoắn và tăng trương lực cơ (Makarov A. Yu., 1967). Bệnh hiếm khi ảnh hưởng đáng kể đến địa vị xã hội của người bệnh do tiến triển cực kỳ chậm (trừ các trường hợp có bệnh kèm theo);

5) Dạng vảy của Vulpian. Nó bắt đầu ở độ tuổi từ 20-40 với sự teo các cơ ở vai (hạn chế cử động ở khớp vai, bả vai “pterygoid”), theo thời gian, sự suy yếu của các cơ duỗi của bàn chân và cẳng chân tham gia, mặc dù trình tự ngược lại cũng có thể. Việc chẩn đoán phân biệt trước hết nên được thực hiện với bệnh loạn dưỡng cơ vảy tiết-vỏ ngoài của Davidenkov. Tiến triển chậm, thường bệnh nhân cao tuổi với thời gian bệnh kéo dài 30-40 năm mới di chuyển độc lập.

4. Dữ liệu từ các nghiên cứu bổ sung:
- EMG, NĂNG LƯỢNG. Với EMG toàn phần, có các dấu hiệu của tổn thương sừng trước: ở trạng thái nghỉ, hoạt động điện sinh học tự phát dưới dạng điện thế phân hạch với biên độ lên đến 200 μV, với sự co thắt tự nguyện, EMG giảm theo nhịp “giảm nhịp” và phóng điện mạnh. với tổn thương cơ nghiêm trọng. Trên ENMG - sự giảm biên độ của phản ứng M và số lượng đơn vị vận động đang hoạt động. Tốc độ của xung động khác nhau tùy thuộc vào dạng teo tủy sống và tuổi của bệnh nhân;
- sinh thiết cơ (teo cơ tiêu biểu, ngược lại với PMD lan tỏa);
- Chụp MRI. Đôi khi cho phép để lộ tủy sống bị teo;
- nghiên cứu hoạt động của CPK, LDH, ALT trong huyết thanh (ngược lại với PMD, nó bình thường hoặc tăng nhẹ);
- tư vấn di truyền y tế.
Chẩn đoán phân biệt: 1. Với PMD, chứng loạn dưỡng cột sống do phenocopying (bệnh Erba-Roth, bệnh loạn dưỡng cơ vảy nến-peroneal của Davidenkov, v.v.).
2. Bệnh teo tủy sống cấp tính của Werdnig-Hoffman - với các nguyên nhân khác của hội chứng "đứa trẻ chậm chạp" (dạng bại não mất trương lực, bệnh cơ bẩm sinh, hội chứng Marfan, v.v.).
3. Với bệnh xơ cứng teo cơ bên - bệnh teo cơ củ Kennedy, các dạng khác của bệnh teo cơ cột sống người lớn (chẩn đoán cuối cùng thường là sau 1-3 năm theo dõi bệnh nhân).
4. Với bệnh lý tủy cổ do thiếu máu cục bộ (bệnh teo tủy sống của người lớn).
5. Với các dạng viêm não mãn tính do ve, bệnh Lyme.
6. Với hội chứng sau bại liệt.

Khóa học và dự báo
Nó phụ thuộc vào tuổi khởi phát của bệnh. Ở dạng trẻ em, tử vong thậm chí trong trường hợp diễn biến mãn tính và thời gian khởi phát của bệnh kéo dài đến 2 năm. Trong trường hợp mắc chứng teo cơ Kugelberg-Welander vị thành niên, khả năng tự chăm sóc vẫn còn trong nhiều năm. Trong các dạng teo cột sống khác ở người lớn, tuổi thọ không thực sự thay đổi, tuy nhiên, sự thiếu hụt vận động ngày càng tăng thường dẫn đến hạn chế hoạt động sống và tàn tật (nhiều năm sau khi bệnh khởi phát).

Nguyên tắc điều trị
Nhập viện để chẩn đoán chính, các đợt điều trị duy trì lặp lại (1-2 lần một năm), trong trường hợp bệnh mất bù sau chấn thương, bệnh truyền nhiễm, v.v.
Phương pháp điều trị dựa trên các nguyên tắc tương tự như chứng loạn dưỡng cơ - cải thiện sự dẫn truyền xung thần kinh, điều chỉnh rối loạn năng lượng trong cơ và cải thiện lưu thông máu ngoại vi. Cũng được sử dụng các loại thuốc kích thích chức năng của hệ thần kinh trung ương - cerebrolysin, nootropics. Phương pháp vật lý trị liệu được sử dụng rộng rãi, đặc biệt, amplipulse - pho di của benzohexonium, prozerin. Trong một số trường hợp, chỉnh hình các chứng co cứng, liệt khớp là cần thiết.

Tiêu chí kiểm tra y tế và xã hội của VUT

Một chỉ định cho VL ở bệnh nhân đang làm việc (mắc chứng teo cơ Kugelberg-Welander, bệnh teo cơ tủy sống người lớn) có thể là mất bù tạm thời, một đợt điều trị dự phòng tại bệnh viện (thời gian - 1-2 tháng).
Đặc điểm của khuyết tật
Với các dạng tiến triển nhanh ở trẻ nhỏ (bệnh Werdnig-Hoffman), khả năng di chuyển và tự phục vụ nhanh chóng bị suy giảm. Ở các dạng khác, khả năng di chuyển và các hành động thao tác bị ảnh hưởng (dạng xa của chứng loạn dưỡng cơ ở người trưởng thành), giao tiếp do chứng rối loạn tiêu hóa (chứng loạn dưỡng cơ của Kennedy). Trong giai đoạn cuối của tất cả các dạng, tiêu chí hàng đầu để đánh giá tình trạng hoạt động quan trọng sẽ là khả năng di chuyển và tự phục vụ do chứng liệt và co cứng lan rộng.

Các loại và điều kiện làm việc chống chỉ định
1) Tất cả các loại hình lao động thể lực nặng nhọc, làm việc với tư thế cơ thể bị ép buộc, căng thẳng kéo dài của một nhóm cơ nhất định, với nhịp độ quy định (trên dây chuyền, tổ), nghề lái xe; 2) công việc liên quan đến tiếp xúc với các chất độc hại, rung động, bức xạ, v.v.

Chỉ định chuyển tuyến đến BMSE
1. Trẻ em đến 18 tuổi nếu có các chỉ định về y tế thì có thể được công nhận là khuyết tật.
2. Suy giảm mức độ trung bình hoặc nặng các chức năng vận động, hạn chế khả năng di chuyển độc lập, tự phục vụ hoặc làm việc.
3. Đối với người bệnh đang đi làm, không thể tiếp tục làm việc trong chuyên khoa do bệnh diễn tiến nặng, mất bù dai dẳng, tàn tật tạm thời lâu dài.

Bệnh nhân có thể trạng
Với một diễn tiến lành tính, chậm tiến triển (đặc biệt với các dạng di truyền trội); bị liệt nhẹ phần xa chỉ của chi dưới hoặc chỉ chi trên (chứng thoái hóa cột sống ở người trưởng thành); bị liệt nhẹ ở chi dưới và vùng ức đòn chũm, có trình độ học vấn, chuyên môn, kinh nghiệm làm việc, trong trường hợp không có các yếu tố trong công việc ảnh hưởng xấu đến diễn biến của bệnh. Khi tạo điều kiện làm việc cần thiết cho những bệnh nhân đó, thường theo kết luận của VC, họ vẫn có thể làm việc lâu dài.

Kiểm tra tối thiểu bắt buộc khi tham khảo BMSE
1) Thông tin về loại di truyền của bệnh.
2) EMG, NĂNG LƯỢNG.
3) Kết quả nghiên cứu bệnh lý của sinh thiết cơ.
4) Kết quả xác định hoạt độ của CPK trong huyết thanh.

Chỉ định chuyển tuyến đến BMSE
Khi được xác định ở độ tuổi đến 18 tuổi: a) suy giảm một phần cuộc sống và suy giảm chức năng xã hội do biểu hiện của một bệnh di truyền (bệnh teo cơ mạn tính Werdnig-Hoffman, bệnh teo cơ Kugelberg-Welander và các dạng khác ở trẻ nhỏ và thanh thiếu niên); b) suy giảm rõ rệt chức năng vận động của các chi.

Khi xác định sau 18 năm:
Nhóm I: được xác định ở giai đoạn sau, với sự tổng quát mở rộng của quá trình teo đã kết thúc: liệt nửa người dưới hoặc trên, chứng liệt tứ chi; tổn thương nghiêm trọng các cơ của thân, co cứng lan rộng ở các khớp lớn của các chi, vì những rối loạn này dẫn đến vi phạm khả năng di chuyển và tự phục vụ ở mức độ thứ ba (thường xảy ra ở dạng Werdnig-Hoffman);

Nhóm II: tiến triển chậm, nhưng trong giai đoạn bắt đầu tổng quát của quá trình teo, với sự hiện diện của liệt nửa dưới ở xa rõ rệt, sự kết hợp của nó với liệt trung bình của các chi trên, đặc biệt nếu quá trình chụp cẳng tay; trong sự hiện diện của liệt gần dưới rõ rệt và liệt các cơ của xương chậu, dẫn đến vi phạm nghiêm trọng khả năng đi lại và đứng; với paraparesis trên rõ rệt - cả xa và gần; trong trường hợp đi kèm với liệt chân rõ rệt (2-3 điểm), thậm chí rối loạn nhịp nhàng (theo tiêu chuẩn về suy giảm khả năng vận động, hoạt động lao động độ hai);

Nhóm III: chứng loạn dưỡng cơ tiến triển chậm với liệt chi trên hoặc liệt vừa phải, liệt chi dưới và xương chậu ở mức độ vừa phải, nếu những rối loạn này dẫn đến không thể làm nghề chính và không thể làm việc hợp lý, hoặc cho giai đoạn đào tạo nghề của những người không có nghề, cũng như những người buộc phải học nghề mới (thường gặp hơn ở dạng Kugelberg-Welander) - theo tiêu chí hạn chế khả năng di chuyển độc lập so với bằng cấp đầu tiên và (hoặc) để làm việc ở mức độ đầu tiên.

Với sự vi phạm rõ rệt các chức năng vận động, sự vô hiệu của các biện pháp phục hồi chức năng, tình trạng tàn tật được thiết lập vô thời hạn (sau không quá 4 năm theo dõi bệnh nhân).

Lý do khuyết tật: 1) khuyết tật từ khi còn nhỏ (ở dạng Kugelberg-Welander); 2) một bệnh tổng quát hoặc một bệnh mắc phải trong thời gian thực hiện nghĩa vụ quân sự (với bệnh thoái hóa cột sống ở người trưởng thành).
Tương ứng với điều đó được thực hiện liên quan đến bệnh nhân PMD. Trong các dạng có vị trí gen đã biết, có thể chẩn đoán trước sinh trong thời kỳ đầu của thai kỳ. Trong trường hợp mắc chứng teo cơ Kugelberg-Welander, việc hướng dẫn và đào tạo nghề nghiệp sớm cho bệnh nhân thường góp phần ngăn ngừa tàn tật, trong khi ở người lớn mắc chứng teo tủy sống, việc làm hợp lý, đôi khi sau khi có được một nghề mới.

Phục hồi chức năng
Một chương trình cá nhân được biên soạn cho những bệnh nhân mắc bệnh Kugelberg-Welander và chứng bệnh teo cơ cột sống người lớn.
1. Phục hồi chức năng y tế bao gồm các khóa học lặp đi lặp lại các liệu trình điều trị bằng thuốc, xoa bóp, tập vật lý trị liệu, điều trị spa, cung cấp giày chỉnh hình, dụng cụ cố định, giường và nệm có thiết kế đặc biệt. Khía cạnh tâm lý của nó bao gồm việc tổ chức đào tạo cho trẻ em khuyết tật tại nhà, định hướng cho bệnh nhân và cha mẹ của họ đến một sự sắp xếp việc làm thích hợp, và tổ chức cuộc sống của trẻ trong gia đình.
2. phục hồi chức năng:
a) đào tạo nghề trong các trường kỹ thuật (trung tâm dạy nghề, cao đẳng), các trung tâm dạy nghề phục hồi chức năng cho bệnh nhân mắc chứng bệnh teo cơ Kugelberg-Welander và bệnh teo cơ cột sống người lớn. Các chuyên ngành được đề xuất: kế toán, tổ chức công việc văn phòng, tiếp thị, luật học và kế toán trong hệ thống an sinh xã hội, kỹ thuật viên giá cước, thợ máy vô tuyến điện để sửa chữa thiết bị phát thanh và truyền hình cố định, thợ đóng giày sửa giày, thợ đồng hồ, đóng sách, v.v.;
b) Việc làm của người tàn tật thuộc nhóm III. Tùy thuộc vào cơ địa chủ yếu và mức độ nghiêm trọng của chứng teo cơ, chúng có thể được khuyến nghị để hoạt động:
- công việc trí óc: nhà kinh tế, nhà hoạch định, kỹ sư, nhà công nghệ, luật sư, dịch giả, nhà thống kê, người viết thư mục, thủ thư;
- Công tác kế toán, văn thư, hành chính: kế toán, kiểm duyệt, phụ trách kế toán, thủ kho, kiểm tra bộ phận nhân sự, chỉ huy nhà trọ, v.v ...;
- lao động thể lực nhẹ và trung bình (đối với bệnh nhân liệt hai chân): thợ lắp ráp các sản phẩm cỡ nhỏ, thợ sửa chữa thiết bị truyền thanh và truyền hình trong xưởng, đóng sách;
- Làm các công việc gia đình hàng loạt (trường hợp hư hỏng chi trên hoặc chi dưới): nhân viên gác cửa, chấm công, điều độ viên tại nơi làm việc cố định, ki ốt.

Các khuyến nghị về lao động nên đưa ra tính chất tối ưu của lao động, đòi hỏi thể chất nhẹ nhàng và căng thẳng thần kinh trong điều kiện thoải mái hoặc gần gũi (I loại mức độ nghiêm trọng - nâng tạ một lần không quá 2 kt, hoạt động thể chất mỗi ca - 900 kcal ).

c) Người khuyết tật thuộc nhóm II (bệnh teo cơ ở người lớn và bệnh Kugelberg-Welander) có thể làm việc tại nhà trong chuyên môn chính của họ (lao động trí óc có trình độ cao), cũng như đóng sách, thợ dán, lắp ráp các bộ phận nhỏ, thợ dệt kim.

3. Phục hồi chức năng xã hội: cung cấp cho bệnh nhân các thiết bị đặc biệt để sử dụng phòng tắm, nhà vệ sinh, cũng như xe lăn. Do tiến triển của bệnh, việc lái xe là chống chỉ định cho bệnh nhân.