Bệnh đường hô hấp 

Teo cơ cột sống. Bệnh teo cơ tủy sống có khỏi không: đặc điểm của bệnh


Các bệnh di truyền là ngấm ngầm nhất, vì không rõ khi nào bệnh như vậy sẽ xảy ra. Bệnh teo cơ tủy sống là một trong những căn bệnh như vậy. Căn bệnh này được coi là hiếm, vì một trường hợp mắc bệnh xảy ra ở 6-10 nghìn người. người khỏe mạnh. Với căn bệnh này, chi dưới của bệnh nhân bị đau, trong khi bàn tay thực tế vẫn không được chạm vào. Nhưng điều đầu tiên trước tiên…

Vì vậy, bệnh teo cơ tủy sống bao gồm các bệnh có phần khác nhau về hình thức xảy ra và tính chất của diễn biến bệnh. Ngày thứ nhất quan điểm tương tự Căn bệnh này được mô tả vào năm 1891 bởi nhà khoa học Werdingt. Trong tương lai, nghiên cứu của ông đã được bổ sung bằng một mô tả về căn bệnh của một chuyên gia khác - Hoffman. Kết quả là, chứng teo cơ phổ biến nhất ở trẻ em được gọi là chứng teo cơ Werding-Hoffman.

Những lý do

Như đã đề cập trước đó, căn bệnh này có tính di truyền, và nguyên nhân chính của sự phát triển là đột biến gen. Kết quả là, việc sản xuất một loại protein đặc biệt chịu trách nhiệm cho hoạt động của các tế bào thần kinh vận động ngừng lại. Do đó, những tế bào thần kinh đã cố gắng hình thành và bắt đầu hoạt động chính thức của chúng sẽ bị phá hủy, và điều này dẫn đến việc không thể truyền các xung thần kinh và kết quả là vi phạm hoặc hoàn toàn không kiểm soát được cơ bắp.

Đối với sự hình thành của bệnh, điều cần thiết là mẹ và cha là người mang gen sai. Trong trường hợp này, teo cơ phát triển ở một đứa trẻ với xác suất là 25%.

Đối với câu hỏi về sự hiện diện của gen sai trong cơ thể bố mẹ: cứ 50 người thì có người mang gen này.

Phân loại

Trong thần kinh học hiện đại, có bốn loại bệnh chính, bao gồm:


Bệnh Werding-Hoffmann

Loại bệnh khủng khiếp nhất ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh dưới sáu tháng tuổi. Khả năng gây chết của bệnh gần như 100%, nếu bệnh biểu hiện trước 3 tháng tuổi thì trẻ sơ sinh tử vong trong vòng 6 tháng. Khi chẩn đoán bệnh sau 3 tháng, có khả năng bệnh nhân nhỏ sẽ sống từ 2 đến 9 năm.

Có ba loại bệnh (bẩm sinh, sớm và muộn)

loại bẩm sinh

Mẫu này Bệnh xảy ra ở thời thơ ấu (đến 3 tháng) và trong quá trình phát triển của bào thai. Khi thai nhi trong bụng mẹ, bệnh có biểu hiện là trẻ cử động yếu. Tử vong xảy ra trước 1,5 năm. Một đặc điểm khác biệt là tư thế con ếch (nghiêng sang hai bên và uốn cong ở khuỷu tay và đầu gối của chi).

loại sớm

Hình thức này phát triển sau một năm rưỡi và động lực chính cho sự phát triển của nó là chuyển sự nhiễm trùng. Tử vong xảy ra trước 5 tuổi. Đứa trẻ dần dần mất đi tất cả các kỹ năng có được.

loại muộn

Biến thể này của bệnh có các triệu chứng gần giống như hai biến thể đầu tiên, ngoại trừ thời gian tiến triển của bệnh lâu hơn. Nó được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh sau 5 tuổi, và hậu quả gây tử vong xảy ra ở độ tuổi 15-18. Bệnh nhân mất khả năng đi lại độc lập từ 10 đến 12 tuổi.

Các triệu chứng của bệnh Werding-Hoffmann như sau:

  • các vấn đề về bú và nuốt (có khả năng thức ăn đi vào hệ thống hô hấp, dẫn đến viêm phổi và tử vong);
  • ghi nhận sự hiện diện của hiệu ứng của một "làn sóng di chuyển" trong lưỡi của em bé;
  • sự co rút không tự chủ của các cơ của lưỡi được gọi là sự co rút của lưỡi;
  • sự thờ ơ của trẻ (biểu hiện ở hành vi và tiếng khóc chậm chạp);
  • suy hô hấp (xảy ra do teo cơ liên sườn và cơ hoành);
  • vi phạm phát triển vận động (thiếu kỹ năng giữ đầu, ngồi và lật người).

Căn bệnh này còn âm ỉ ở chỗ, nó triệt tiêu hoàn toàn các kỹ năng đã phát triển của bé. Ví dụ, nếu em bé đã học cách ôm đầu hoặc lăn lộn, những kỹ năng này sẽ mất hoàn toàn.

Thông thường, teo cơ ở trẻ em phát triển song song với các rối loạn khác trong cơ thể, ví dụ:

  • chứng suy nhược cơ thể;
  • hộp sọ nhỏ;
  • tinh hoàn không bình thường;
  • bệnh tim;
  • câu lạc bộ chân;
  • gãy xương bẩm sinh;
  • u máu.

Kết quả gây chết người chủ yếu liên quan đến các bệnh đồng thời.

Bệnh Dubovitz

Bệnh loại 2 hay bệnh Dubovitz là một dạng bệnh trung gian và biểu hiện ở trẻ sơ sinh từ 6 tháng đến 2 tuổi. Tỷ lệ sống sót của trẻ em bị bệnh cũng thấp, và thời gian trung bình cuộc sống với chẩn đoán như vậy là 13–15 năm.

Bệnh biểu hiện giống như loại đầu tiên, đột ngột và có các triệu chứng sau:

  • mất phản xạ gân xương;
  • run tay;
  • đầu rủ xuống (liên quan đến cơ cổ yếu);
  • biến dạng của xương (eversion khớp hông, sự phát triển của chứng vẹo cột sống, và có thể hình thành "gà" ngực);
  • sự co rút của lưỡi;
  • liệt bulbar;
  • ngón tay run rẩy.

Sự phát triển của teo cơ này, như một quy luật, phát triển theo kịch bản tiêu chuẩn. Đầu tiên, các chi dưới (đùi) bị ảnh hưởng và dần dần bệnh tiến triển lên trên.

Teo cơ tủy sống loại 1 và 2 giống nhau ở chỗ tất cả các kỹ năng mà trẻ có được đều mất dần đi.

Bệnh Kugelberg-Welander

Teo cơ loại 3 hoặc bệnh Kugelberg-Welander (bệnh ở tuổi vị thành niên) khác với hai loại đầu tiên ở một tiên lượng thuận lợi hơn về tỷ lệ tử vong. Sự thất bại của cơ thể xảy ra trong khoảng thời gian từ 1,5 đến 12 năm. Tuổi thọ của những bệnh nhân như vậy lên đến 25–40 năm, nếu được chăm sóc đúng cách và điều trị đúng cách.

Khó khăn trong việc phát hiện bệnh ngay từ khi mới bắt đầu tiến triển nằm ở chỗ có lớp mỡ dưới da, ở một mức độ nào đó Ảnh hưởng tiêu cực teo cơ, nhưng không kéo dài.

Căn bệnh này bắt đầu tiến triển ở độ tuổi mà em bé đã tập đi, và do đó, cú đánh đầu tiên rơi vào kỹ năng này. Lúc đầu, bệnh nhân nhỏ bắt đầu đi lại như một con búp bê có kim đồng hồ. Thường xuyên bị vấp ngã và dần dần kỹ năng đi lại bị mất đi. Trong tương lai, việc di chuyển của bệnh nhân mà không có sự trợ giúp xe lăn hoặc một cây gậy đặc biệt là không thể.

Tuy nhiên, trong hơn 60% trường hợp không thể nói về khuyết tật hoàn toàn. Bản chất của tổn thương là do đó bệnh nhân có thể độc lập (không có giúp đỡ bên ngoài) để di chuyển, và thậm chí làm việc trong các doanh nghiệp dành cho người khuyết tật.

Thứ tự di truyền của bệnh

Các triệu chứng chính của bệnh này bao gồm:

  • vẹo cột sống;
  • run của các chi trên;
  • biểu hiện co giật của chi dưới;
  • biến dạng lồng ngực;
  • hợp đồng liên kết;
  • ngón tay run rẩy;
  • sự co rút của lưỡi;
  • hội chứng bulbar.

Bệnh nhân mất khả năng vận động bình thường ở độ tuổi 10–12 tuổi.

người lớn teo

4 loại bệnh này không được gọi là vô ích bệnh người lớn, vì nó ảnh hưởng chủ yếu đến những người trên 35 tuổi. Nó được đặc trưng bởi sự mất dần khả năng di chuyển độc lập, do teo các cơ của chi dưới.

Đây là loại bệnh không ảnh hưởng đến tuổi thọ của người bệnh.

Ngoài các bệnh trên, có một số chứng bệnh amyotropy, bao gồm:

  1. Chứng teo cơ ở chân Kennedy (đặc trưng chỉ dành cho nam giới trên 30 tuổi. Nó biểu hiện như sự vi phạm dần dần các chức năng vận động của chân trong 10–20 năm. Ngoài ra, nó có thể biểu hiện bằng cách run rẩy các chi trên và đầu, và rối loạn hệ thống nội tiết).
  2. Teo Duchenne-Aran cột sống xa (đặc trưng bởi sự hình thành của cái gọi là cánh tay xương. Do sự phát triển của bệnh, bàn tay bị đau và tiến triển đến cẳng tay. Diễn biến của bệnh thuận lợi, ngoại trừ của đồng hành cùng sự phát triển Bệnh Parkinson hoặc loạn trương lực cơ xoắn).
  3. Scapulo - Chứng loạn dưỡng màng túi của Vulpian (có đặc điểm là diễn biến khá chậm. Bệnh nhân có khả năng di chuyển độc lập đến 40 tuổi. Tiến triển bắt đầu từ các chi trên do kết quả của sự phát triển, hình thành vảy mộng thịt, sau đó bệnh ảnh hưởng đến cơ nhóm chịu trách nhiệm cho sự uốn cong và mở rộng của bàn chân và chân).

Chẩn đoán

Để chẩn đoán chính xác, nó không đủ để phân tích hình ảnh lâm sàng về sự phát triển của bệnh, cần phải tiến hành nghiên cứu toàn diện, mà bao gồm:

  1. Nghiên cứu tiền sử của bệnh nhân.
  2. Điện tâm đồ (ECG).
  3. Sinh thiết cơ xương.
  4. Nghiên cứu di truyền.

Sự phức tạp của những nghiên cứu này cho phép bạn chẩn đoán chính xác và lập kế hoạch điều trị. Đối với các bậc cha mẹ trẻ, việc vượt qua cuộc kiểm tra gen khi có kế hoạch mang thai, nếu có người thân mắc bệnh lý này, là điều kiện tiên quyết. Trong trường hợp phát hiện thai nhi mắc bệnh, 99% trường hợp được đình chỉ thai nghén.

Điều gì xảy ra với cột sống

Sự đối đãi

Điều trị bệnh teo cơ tủy sống nhằm mục đích làm thuyên giảm điều kiện chung bệnh nhân, vì các biện pháp hiệu quả để loại bỏ bệnh vẫn chưa được xác định. Nghiên cứu hiện đang được tiến hành để kích thích sản xuất một loại protein đặc biệt chịu trách nhiệm về kết nối thần kinh nhưng kết quả còn xa lý tưởng.

Liệu pháp bao gồm những gì:

  • một khóa học của các loại thuốc để chuyển hóa các mô và cơ thần kinh (Cerebrolysin, Cytoflavin, axit Glutamic);
  • Vitamin nhóm B;
  • steroid đồng hóa (retabolil, nerobol);
  • thuốc để cải thiện việc truyền các xung thần kinh (prozerin, dibazol, galantamine);
  • Mát xa;
  • vật lý trị liệu;
  • thủ tục vật lý trị liệu;
  • chỉnh hình cột sống;
  • kích thích thần kinh cơ;
  • chế độ ăn kiêng đặc biệt.

Một phong cách ăn uống đặc biệt…

Đến chế độ ăn kiêng đặc biệt trong bệnh này là dinh dưỡng tốt giàu chất béo, carbohydrate, axit amin và khoáng chất

Căn bệnh này có liên quan đến sự vi phạm các chức năng của cơ, và do đó có nghĩa là cần phải cung cấp cho chúng các axit amin. Thực phẩm giàu axit amin:

  • ngũ cốc và các loại đậu;
  • nấm;
  • hầu hết tất cả các loại hạt;
  • món thịt;
  • bữa ăn cá;
  • trứng gà;
  • cơm tối;
  • các sản phẩm từ sữa;
  • các món ăn từ lúa mì;
  • phi lê gà;
  • Yến mạch.

Ngoài ra, ứng dụng đồng hóa không đủ, để bù đắp cho cái gọi là thiếu hụt, bạn có thể ăn các loại thực phẩm thúc đẩy sự phát triển cơ bắp tự nhiên, bao gồm:

  • cá trích;
  • bưởi;
  • Sữa chua;
  • trà xanh;
  • cà phê;
  • bông cải xanh;
  • cà chua;
  • rau mùi tây và rau bina;
  • tỏi và hành tây;
  • dưa hấu;
  • việt quất xanh;
  • hạt giống hoa hướng dương.

Một nguồn bổ sung của L-carnitine là:

  • Gan;
  • thịt bò, thịt bê;
  • thịt lợn;
  • Gà tây;
  • con ngỗng;
  • Vịt;
  • kem chua, kem và sữa.
  • cải thìa;
  • rễ cải ngựa;
  • mùi tây;
  • nhân sâm;
  • rau thì là;
  • Ong thợ;
  • thịt nạc;
  • rượu tự nấu với số lượng ít.

Không nghi ngờ gì nữa, để đồng hóa tốt hơn tất cả những điều trên, cần phải sử dụng phức hợp vitamin bao gồm vitamin B, E, C.

Phòng ngừa

Do tính chất đặc biệt của biểu hiện của bệnh, các hành động phòng ngừa có phần hạn chế, và chúng chỉ có thể bao gồm việc giải thích cho các bậc cha mẹ tương lai về mức độ nghiêm trọng của hậu quả khi sinh ra một đứa trẻ bị bệnh. Đến 14 tuần mới có thể quyết định bỏ thai.

Vậy bệnh teo cơ tủy sống có di truyền không bệnh nan y dòng chảy nặng và nó đòi hỏi sự chú ý chặt chẽ. Bạn không nên để giải pháp của vấn đề được phát hiện là ngẫu nhiên, nhưng tốt hơn là nên tin tưởng vào một chuyên gia. Hãy chăm sóc con cái và những người thân yêu của bạn, đừng tự uống thuốc, đặc biệt là những căn bệnh nguy hiểm như vậy.

Thật đáng sợ khi biết rằng em bé sẽ không bao giờ ngồi, đứng, chạy. Thậm chí còn đáng sợ hơn khi thấy mức độ phát triển bình thường và đứa trẻ đang phát triểnđột nhiên bắt đầu mờ dần đi, liên tục bị ngã, sau vài tháng anh ta không thể leo lên cầu thang, và một ngày anh ta mất khả năng chỉ đứng lên.

Bác sĩ kết hợp một số loại bệnh di truyền, được đặc trưng bởi sự suy giảm vận động, thành một nhóm được gọi là teo cơ tủy sống. Trong ICD-10, chúng có mã G12 với hướng dẫn bổ sung về loại bệnh.

Theo các nhà nghiên cứu, khoảng 0,01-0,02% trẻ em sinh ra được chẩn đoán mắc bệnh SMA. Bệnh thường gặp ở trẻ em trai và nam giới.

Bệnh teo cơ tủy sống chủ yếu gặp ở trẻ em ngay từ khi còn nhỏ. Tuy nhiên, một số dạng bệnh chỉ bắt đầu xuất hiện ở thanh thiếu niên hoặc đã trưởng thành. Sự ngấm ngầm của bệnh lý nằm ở chỗ, nó dần dần, từng ngày, cướp đi của bệnh nhân những gì họ đã cố gắng đạt được.

Lần đầu tiên, G. Werdnig mô tả bệnh lý. Ông đã thu hút sự chú ý đến chứng teo cơ đều tủy sống, sừng trước của nó, rễ dây thần kinh ngoại biên vào năm 1891. Đã có trong năm sau J. Hoffman đã có thể chứng minh rằng chúng ta đang nói về một căn bệnh độc lập. Vào giữa TK XX. các nhà nghiên cứu E. Kugelberg và L. Welander đã mô tả một bệnh lý xảy ra ở độ tuổi muộn hơn và có tiên lượng thuận lợi hơn.

Triệu chứng

Mỗi loại SMA có đặc điểm riêng, nhưng có một số triệu chứng cho phép bạn kết hợp các bệnh không đồng nhất vào một nhóm. Nó:

  1. Tăng tình trạng yếu và teo cơ.
  2. Với một bệnh biểu hiện sau 1-2 năm, có thể nhận thấy sự suy thoái của các khả năng đã đạt được, chẳng hạn như chạy, đi bộ, là điều dễ nhận thấy.
  3. Run các ngón tay. Run cũng được quan sát thấy trong lưỡi.
  4. Biến dạng xương.
  5. Bảo tồn trí tuệ và sức khỏe tinh thầnở hầu hết các bệnh nhân.

Các loại SMA

Tuổi, thời gian biểu hiện của các triệu chứng, các đặc điểm của quá trình bệnh lý, tiên lượng cho phép chúng ta phân biệt một số loại bệnh.

Dạng bệnh lý này hiếm khi được mô tả, nó thường được kết hợp với loại SMA đầu tiên. Bệnh bẩm sinh. Đặc điểm vắng mặt hoàn toàn cử động, phản xạ gân xương, yếu cơ, hạn chế vận động khớp gối. Các rối loạn hô hấp đã được quan sát thấy từ khi trẻ mới sinh ra.

Thường thì chẩn đoán bị nhầm lẫn với chấn thương bẩm sinh. Tuy nhiên, hai trường hợp gần đây, trẻ nhanh chóng thích nghi, tình trạng bệnh ngày càng tốt hơn. Trẻ em bị bệnh SMA không cải thiện, trong hầu hết các trường hợp, chúng tử vong trước một tháng do các biến chứng.

Bệnh lý của loại đầu tiên có một khóa học rất nghiêm trọng. Nó còn được gọi là bệnh Werdnig-Hoffmann. Loại này có thể được chẩn đoán từ sơ sinh đến 6 tháng. Cơ bắp bị yếu, co giật theo chu kỳ - sau này khá khó nhìn vì lớp mỡ khá lớn. Theo định kỳ, run có thể chạy qua lưỡi của em bé.

Suy giảm phản xạ nôn, bú, nuốt, giảm tiết nước bọt. Bé không được ho, la hét ầm ĩ. Thường đi kèm với rối loạn hô hấp, viêm phổi.

Ngực ở những đứa trẻ như vậy có hình dạng phẳng hơn do cơ ngực kém phát triển.

Trẻ sơ sinh mắc chứng teo tủy sống Werdnig-Hoffmann có thể dễ dàng nhận biết qua tư thế con ếch của chúng. Hông và vai co lại, khuỷu tay và đầu gối cong.

Đến 6 tháng, một đứa trẻ có thể học cách cầm đầu, nhưng hầu như không bao giờ có thể tự ngồi, đứng, đi. Các vấn đề về nuốt gây khó khăn cho việc bú.

Thường thì bệnh này đi kèm với chứng thiểu năng, rối loạn tim bẩm sinh, kích thước nhỏ những cái đầu.

trẻ sơ sinh muộn

Bệnh lý của loại thứ hai được tìm thấy ở trẻ sơ sinh từ sáu tháng tuổi đến một tuổi rưỡi đến hai tuổi. Bệnh Dubovitz được đặc trưng bởi yếu và run ở các phần sâu của cơ, run ngón tay, lưỡi và hạn chế phạm vi cử động của các chi. Trẻ em được phân biệt bằng trọng lượng nhỏ, chậm phát triển. Họ ngồi, tự ăn, nhưng không thể đứng dậy và đi lại.

Bệnh ngày càng tiến triển. Theo thời gian, các cơ của ngực và cổ yếu đi, phản xạ gân xương biến mất, rối loạn nuốt và giọng nói yếu được ghi nhận. Bệnh nhân có thể được nhận biết bởi đầu treo.

Vị thành niên

Bệnh lý Kugelberg-Welander thường được chẩn đoán sau 2 năm. Nó được coi là tương đối dạng nhẹ SMA, nhiều bệnh nhân sống tới 30 - 40 năm. Một người đứng, nhưng rất khó cho anh ta vì cơ bắp rất yếu. Có hiện tượng teo dần các cơ.

Trẻ từ 10-12 tuổi phát triển bình thường, sau đó bắt đầu loạng choạng, té ngã, mất khả năng chơi thể thao, chạy nhảy, ra khỏi nhà, đi lại không cần ngồi xe lăn. Bệnh nhân bị dày vò định kỳ, nặng thì vẹo cột sống, hình dạng lồng ngực thay đổi.

Gãy xương thường xảy ra ở những bệnh nhân này và có giới hạn về chuyển động của khớp.

Bệnh lý muộn

Loại thứ tư bao gồm chứng phì đại thân củ của Kennedy, chứng teo cơ ở xa của Duchenne-Aran, và cũng có chứng teo cơ của Vulpian. Bệnh thường được chẩn đoán ở độ tuổi 35-40, đôi khi giới hạn tuổi mở rộng từ 16 đến 60 tuổi. Bệnh nhân ghi nhận mất dần sức mạnh cơ bắp, sự tuyệt chủng của các phản xạ gân xương, các cơn co cơ có thể nhìn thấy được.

Trong bệnh teo Duchenne-Aran, bàn tay bị ảnh hưởng chủ yếu. Chứng teo cơ của Vulpian có thể được nhận biết bởi sự hình thành của xương bả vai.

Nguyên nhân và cơ chế phát triển của bệnh

Chứng loạn dưỡng cột sống phát triển do một gen SMN bị đột biến trên nhiễm sắc thể thứ năm. Nếu cả cha và mẹ đều là người mang mầm bệnh, có 25% khả năng đứa trẻ sinh ra sẽ bị bệnh.

Đột biến gen SMN dẫn đến vi phạm quá trình tổng hợp protein, dẫn đến phá hủy các tế bào thần kinh vận động của tủy sống. Các xung động thần kinh không truyền đến các cơ, do không vận động, cơ bắp bị teo đi, người bệnh mất khả năng vận động.

Người ta tin rằng đầu tiên các mô cơ nằm sâu sẽ mất hiệu quả.

Chẩn đoán

Phương pháp chính xác nhất để xác định bệnh teo cơ tủy sống ở trẻ em là xét nghiệm ADN. Nó được thực hiện cả ở trẻ sơ sinh và trong quá trình phát triển trong tử cung. Ngoài ra, các nghiên cứu sau đang được thực hiện:

  1. Phân tích hóa sinh. Mục đích là để xác định mức độ của các enzym: ananine aminotransferase, lactate dehydrogenase, creatine kinase. Hàm lượng bình thường của chúng giúp loại bỏ những nghi ngờ về chứng loạn dưỡng cơ tiến triển.
  2. Phương pháp này nhằm mục đích ghi lại hoạt động điện sinh học. Bệnh lý học được đặc trưng bởi nhịp điệu của "palisade".
  3. Chụp cộng hưởng từ. Nó được quy định để phát hiện các dấu hiệu của teo cơ.
  4. Soi tủy sống. Có những dấu hiệu của quá trình thoái hóa trong các tế bào của quá trình thần kinh. Chúng co lại, phồng lên, trong khi các sợi thần kinh đệm có cấu trúc dày đặc.
  5. Khối phổ song song. Nghiên cứu giúp làm rõ mức độ axit amin và protein SMN.
  6. Kiểm tra mô học cơ vân. Kết quả là, các nhóm sợi nhỏ sẽ được nhìn thấy.

Nếu những người trẻ tuổi đang có kế hoạch sinh con có người thân mắc bệnh lý SMA, họ nên đi khám di truyền.

Sự đối đãi

Mục tiêu chính của nghiên cứu nhằm điều trị chứng teo cơ tủy sống có liên quan đến sự gia tăng mức độ protein SMN. Hiện tại, thuốc đang được thử nghiệm, và chính thức Y học nga không sử dụng chúng.

Điều trị ngày nay bao gồm các loại thuốc cải thiện luồng xung động. Đây là Prozerin, Galantamine. Được bổ nhiệm thuốc nootropic(Nootropil), nhiệm vụ chính là cải thiện hoạt động của não. Thuốc được sử dụng để bình thường hóa quá trình trao đổi chất, ví dụ, Actovegin. Được chỉ định về mặt sinh học phụ gia hoạt tính cải thiện sự trao đổi chất. Điều trị bằng vitamin được chỉ định, đặc biệt, bổ sung vitamin B, C, E. Các steroid đồng hóa đẩy nhanh quá trình tổng hợp protein.

Với chứng vẹo cột sống và các bệnh lý khác của cột sống phát triển cùng với bệnh Dubovitz và Kugelberg-Welander, việc chỉnh hình được chỉ định.

các phương pháp quan trọng các phương pháp điều trị là xoa bóp, vật lý trị liệu, kích thích thần kinh cơ. Vật lý trị liệu được chỉ định. Bài tập thể chất giúp duy trì sức mạnh, mặt khác, biểu diễn chúng trong xã hội, đi bơi giúp hòa đồng, giao tiếp với người khác.

Bệnh nhân bị SMA được khuyên nên tuân theo một chế độ ăn kiêng. Thức ăn là nguồn cung cấp các chất cần thiết cho cơ bắp. Vì vậy, các axit amin cần thiết được tìm thấy trong ngũ cốc, thịt, cá, nấm, các loại hạt, các sản phẩm từ sữa. Khuyến khích các món ăn từ yến mạch và lúa mì, gạo lứt.

Rau bina, bông cải xanh, cá trích, hành tây, bưởi, dưa hấu sẽ giúp duy trì và phát triển cơ bắp một cách tự nhiên. Để tăng testosterone, nam giới nên dùng thì là, rau mùi tàu, nhân sâm, mùi tây.

Dự báo

Bệnh sẽ phát triển như thế nào, trẻ sẽ sống được bao nhiêu năm, tùy thuộc vào loại của nó.

Với loại teo một, tiên lượng vô cùng bất lợi. Khoảng 50% trẻ sơ sinh không sống quá hai tuổi. Không quá 10% trẻ em mắc bệnh Werdnig-Hoffmann có thể sống đến năm tuổi. Nguyên nhân tử vong thường gặp nhất là viêm phổi, ngừng hô hấp, suy tim.

Bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh Dubowitz sống trung bình 10, đôi khi 12 năm. Khoảng 30% trẻ sơ sinh chết trước khi được bốn tuổi.

Với SMA Loại III tỷ lệ tử vong ở trẻ sơ sinh ít phổ biến hơn. Ở nhiều bệnh nhân, các triệu chứng xuất hiện trong thời kỳ thanh thiếu niên đến tuổi vị thành niên. Sau một vài năm, họ dừng bước. Hơn nữa, ngày càng gia tăng, chứng teo cơ được ghi nhận cơ quan nội tạng, bao gồm cả hô hấp.

Người ta tin rằng bệnh loại IV không ảnh hưởng đến tuổi thọ, tuy nhiên, nó dẫn đến tàn tật.

Phòng ngừa

Không có biện pháp nào nhằm mục đích ngăn ngừa và ngăn chặn sự phát triển của SMA. Một người phụ nữ đang mong đợi sự ra đời của một đứa trẻ có thể nghi ngờ có vấn đề bằng cách chú ý đến sự yếu ớt của các cử động của thai nhi. Phân tích DNA được thực hiện có thể xác nhận hoặc xóa tan những nghi ngờ. Tiến hành nếu cần thiết Bảng y tế, có thể đề nghị chấm dứt thai kỳ. Bác sĩ nhất thiết phải nói về căn bệnh, diễn biến và hậu quả của nó.

Sau khi chẩn đoán bệnh ở một đứa trẻ đã được sinh ra, anh ta được bao quanh bởi sự quan tâm và chăm sóc. Việc sử dụng hệ thống thông khí phổi nhân tạo, máy hút đờm, các thiết bị đặc biệt để trẻ có thể cử động đi lại được giúp nâng cao chất lượng cuộc sống và giúp trẻ sống được. Nên xoa bóp, vật lý trị liệu thường xuyên. Trẻ em ngay cả khi bị hạn chế vận động cũng được đưa đến bể bơi.

Teo cột sống là một bệnh lý nguy hiểm chưa có thuốc điều trị dứt điểm. Nó được đặc trưng bởi tình trạng teo cơ. Xảy ra ở các độ tuổi khác nhau. Tiên lượng không thuận lợi trong hầu hết các trường hợp.

Các nguồn sau đây đã được sử dụng để chuẩn bị bài báo:

Seliverstov Yu. A., Klyushnikov S. A., Illarioshkin S. N. Teo cơ tủy sống: khái niệm, chẩn đoán phân biệt, triển vọng điều trị // Tạp chí Bệnh thần kinh — 2015

Lepesova M. M., Ushakova T. S., Myrzalieva B. D. Chẩn đoán phân biệt chứng teo cơ tủy sống loại đầu tiên // Bản tin của Viện Cải thiện Bác sĩ Bang Almaty - 2016

Bài báo hữu ích như thế nào?

Tiết kiệm

Khi bạn thấy bài viết này hữu ích ...

Theo dõi chúng tôi trên phương tiện truyền thông xã hội!

Chúng tôi rất tiếc vì bài đăng này không hữu ích cho bạn!

Hãy để chúng tôi cải thiện bài đăng này!

teo cơ cột sống(SMA), hoặc amyotrophy, là một bệnh di truyền đi kèm với rối loạn cấp tính trong hoạt động của các tế bào thần kinh trong não và tủy sống. Các quá trình ảnh hưởng đến tế bào thần kinh vận động. Căn bệnh này lần đầu tiên được mô tả theo hình ảnh y tế vào thế kỷ 19. Nó thuộc nhóm bệnh rối loạn di truyền do đột biến.

Tính đặc hiệu của bệnh teo cơ nằm ở chỗ chỉ có một loại bệnh lý cột sống - bệnh lý đầu tiên - phát triển ở trẻ sơ sinh trong vòng 1-2 tháng sau sinh. Các dạng khác của bệnh khiến bản thân chỉ cảm thấy ở tuổi trưởng thành. hình dáng phức tạp teo cột sống và các phương pháp điều trị của nó được nghiên cứu bởi các chuyên ngành như di truyền học, thần kinh học và nhi khoa.

Có nhiều dữ liệu mâu thuẫn về mức độ phổ biến của bệnh teo cơ tủy sống ở trẻ sơ sinh. Mật độ của các trường hợp liên quan trực tiếp đến dân số của một địa điểm cụ thể trên hành tinh. Do bệnh lý thường chỉ được phát hiện ở tuổi trưởng thành nên số trường hợp mắc bệnh sau 20 tuổi nhiều hơn so với trẻ sơ sinh. Khoảng 1 trong 20.000 người mắc một số dạng rối loạn.

Thực tế!Ở trẻ sơ sinh, các dạng nặng bệnh cột sống xảy ra trung bình 5-7 lần trên 100.000 người.

Yếu tố di truyền không tự biểu hiện ở tất cả mọi người. Vì vậy, cha mẹ có thể là người mang gen đột biến. Nhưng nó sẽ chỉ biểu hiện ở một đứa trẻ với xác suất 50-70%. Người ta tin rằng tỷ lệ mắc bệnh SMA giữa những người mang mầm bệnh là 1 trong 80 gia đình, hoặc 160 người thuộc các giới tính khác nhau.

SMA là một trong những dạng phổ biến nhất của quá trình thoái hóa di truyền ở trẻ em. Nó đứng thứ hai sau bệnh xơ nang và được coi là nguyên nhân số 1 gây ra các bệnh di truyền dẫn đến cái chết của một đứa trẻ trước khi chúng đủ 15-18 tuổi.

Tử vong xảy ra do suy hô hấp. Biểu hiện bệnh lý cột sống càng sớm thì tiên lượng càng xấu. Trung bình trẻ bị teo cơ sống đến 10-11 năm. Đồng thời, tình trạng trí tuệ không ảnh hưởng đến quá trình tiến triển của bệnh thoái hóa cột sống.

Rối loạn này phổ biến ở trẻ em trai hơn trẻ em gái và khó khăn hơn đối với họ. Cứ 1 bệnh nhân nữ thì có 2 bệnh nhân nam. Nhưng từ 8 tuổi, tỷ lệ trẻ em gái tăng lên.

Yếu tố di truyền của bệnh

Bệnh teo cơ cột sống có di truyền bộ gen lặn 5 nhiễm sắc thể. Nếu cả hai người đã sinh con đều mang mầm bệnh SMA, thì có ít nhất 25% khả năng họ sẽ truyền gen cho đứa trẻ. Kết quả là quá trình tổng hợp các cấu trúc protein bị rối loạn, quá trình phá hủy tế bào thần kinh vận động của tủy sống diễn ra nhanh hơn phục hồi gấp mấy lần.

Trong khoảng thời gian phát triển phôi hệ thống thần kinh của trẻ chỉ sản xuất một nửa khối lượng cần thiết của các tế bào thần kinh vận động. Theo thời gian, với SMA, quá trình này chậm lại đáng kể. Sau khi sinh, do thiếu các cấu trúc nên cột sống bị teo.

Đặc điểm hoạt động của tế bào thần kinh

Một bộ não hoạt động liên tục gửi các xung động đến tủy sống, và các tế bào thần kinh đóng vai trò là chất dẫn điện. Chúng truyền tín hiệu đến các cơ, do đó chuyển động của chúng được kích hoạt. Nếu quá trình này bị xáo trộn, thì chuyển động sẽ không thể thực hiện được.

Bị teo cơ tủy sống nơron vận động chân, là một phần của tủy sống, không hoạt động chính xác. Chúng chịu trách nhiệm về các tín hiệu mà não hỗ trợ các chức năng như bò, hỗ trợ cổ, ép và cử động tay và chân, cũng như phản xạ thở và nuốt.

Quan trọng! Khi nhận được các bản sao khiếm khuyết của gen SMN1 từ cha mẹ, hệ thống thần kinh của trẻ sẽ ngừng sản xuất một loại protein kiểm soát quá trình tổng hợp và trao đổi tế bào thần kinh.

Kết quả là, các cơ không nhận được tín hiệu liên tục bắt đầu bị teo.

Phân loại các dạng teo

Có 4 nhóm bệnh teo cơ tủy sống thường gặp ở trẻ em và người lớn:

  • Dạng trẻ sơ sinh. Loại teo cơ cột sống phức tạp nhất, còn được gọi là bệnh lý Werdnig-Hoffmann. Quá trình bệnh lý ở dạng này rất phức tạp do sự phát triển nhanh chóng các triệu chứng nghiêm trọng: khó nuốt, bú và thở. Trẻ sơ sinh bị SMA1 không thể ôm đầu hoặc ngồi bình thường.
  • hình thức trung gian. SMA2, hoặc bệnh Dubowitz, có phần khác nhau về mức độ nghiêm trọng. Với dạng bệnh lý này, trẻ có thể duy trì tư thế ngồi và thậm chí ăn, vì chức năng nuốt không bị suy giảm một phần. Nhưng anh ấy không thể đi được. Tiên lượng liên quan trực tiếp đến mức độ tổn thương của các cơ hô hấp chịu trách nhiệm cho hoạt động của phổi.
  • hình thức thanh niên. Bệnh SMA3, hay bệnh Kugelberg-Welander, được thanh thiếu niên dễ dung nạp hơn các loại bệnh teo cơ tủy sống đầu tiên. Đứa trẻ có thể đứng, nhưng sẽ bị điểm yếu lớn. Nguy cơ tàn tật cao - nhu cầu sử dụng xe lăn vẫn chiếm đa số.
  • loại người lớn. SMA4 chủ yếu xảy ra sau 35 tuổi. Thời gian sống chung với bệnh không thay đổi, nhưng bệnh nhân có biểu hiện yếu cơ rõ rệt, phản xạ gân xương giảm. Khi nó tiến triển, một chiếc xe lăn là bắt buộc.

Rất khó nghi ngờ bệnh lý cơ cột sống ngay sau khi sinh. Nhưng phát hiện sớm có thể giảm bớt nỗi khổ cho người bệnh, vì vậy bạn cần lưu ý những triệu chứng thường gặp của bệnh teo cơ tủy sống.

Các triệu chứng của các dạng bệnh khác nhau

Có một tập hợp các đặc điểm chung của SMA có thể bị nghi ngờ nếu không tìm thấy vấn đề nào khác hoặc nghi ngờ chẩn đoán. Một nhóm các triệu chứng giảm thành biểu hiện của liệt ngoại vi:

  • yếu cơ nghiêm trọng hoặc teo các nhóm cơ khác nhau;
  • đầu tiên, các chi tham gia vào quá trình này - một cách đối xứng, các chân, và sau đó là các cánh tay, thân dần dần được thu vào;
  • không có rối loạn cảm giác và rối loạn vùng chậu;
  • các vấn đề rõ rệt nhất ảnh hưởng đến các nhóm cơ gần hoặc xa.

Bệnh nhân xuất hiện các cơn co giật và rung - rung nhĩ.

Dấu hiệu của SMA1

Có 3 loại bệnh Werdnig-Hoffmann:

  • dạng bẩm sinh. Bắt đầu trong vòng 1-6 tháng sau khi sinh, có các triệu chứng nghiêm trọng. Bạn có thể phát hiện ra các dấu hiệu trong sự phát triển của thai nhi - phôi thai sẽ di chuyển ít. Tụt huyết áp được quan sát ngay sau khi sinh một đứa trẻ. Những em bé như vậy không ôm đầu, không ngồi được. Họ liên tục trong tư thế của một con ếch với các chi dang rộng. Các triệu chứng xuất hiện đầu tiên ở chân, sau đó ở tay, sau đó là các cơ hô hấp. Sự phát triển tâm thần ở những đứa trẻ như vậy rất chậm, chúng hiếm khi sống đến 2 năm.
  • Teo cơ cột sống sớm. Các dấu hiệu đầu tiên bắt đầu làm phiền bệnh nhân lên đến 1,5 năm, thường là sau bất kỳ trường hợp nhiễm trùng nào. Ngay cả khi trước đây trẻ có thể đứng và ngồi, nhưng bây giờ trẻ mất các chức năng này. Chứng ho phát triển, và sau đó các cơ hô hấp bị ảnh hưởng. Trẻ tử vong, thường là do viêm phổi kéo dài hoặc suy hô hấp ở độ tuổi 3-5 tuổi.
  • dạng muộn. Bệnh lý xảy ra sau 1,5 năm, khả năng vận động được bảo tồn ở một đứa trẻ đến 10 năm. Sự tiến triển chậm của các triệu chứng dẫn đến suy hô hấp và tử vong trước 18 tuổi.

SMA1 là dạng bệnh lý nặng nhất, bạn luôn phải chuẩn bị cho kết quả xấu nhất.

Các triệu chứng của bệnh Kugelberg-Welander

Xảy ra ở độ tuổi từ 2 đến 15 tuổi. Đầu tiên, các chi dưới tham gia vào quá trình này, sau đó đến xương chậu, ở giai đoạn cuối, xương đòn gánh chịu và hệ thống hô hấp. Khoảng 25% bệnh nhân phát triển hội chứng teo cơ giả, đó là lý do tại sao bệnh lý này bị nhầm lẫn với bệnh cơ Becker.

Bệnh teo cơ tủy sống của Kugelberg-Welander không kèm theo dị dạng xương, bệnh nhân có khả năng tự phục vụ trong nhiều năm.

Amyotrophy Kennedy

Bệnh lý này được bao gồm trong nhóm người lớn, con đực mắc bệnh sau 30 năm. Phụ nữ không mắc bệnh lý. Diễn biến ở mức độ vừa phải, đầu tiên cơ chân bị ảnh hưởng, trong 10 - 20 năm tiếp theo bệnh nhân duy trì nhịp sinh hoạt bình thường. Chỉ sau đó, các cơ của cánh tay và đầu mới bắt đầu bị đau. Ở nhiều bệnh nhân, nội tiết thay đổi theo thời gian: teo tinh hoàn, thiếu ham muốn, đái tháo đường.

SMA xa

Dạng teo cơ tủy sống này cũng phát triển ở bệnh nhân trưởng thành sau 20 tuổi. Tên thứ hai của nó là SMA Duchenne-Arana. Nguy cơ phát triển bệnh lý kéo dài đến 50 năm. Tình trạng teo bắt đầu ở cánh tay, gây ra hội chứng "móng vuốt", sau đó di chuyển đến các cơ lớn. Theo thời gian, liệt cơ của chi dưới xuất hiện, và thân cây hiếm khi bị. Tiên lượng cho dạng này là thuận lợi, nếu loạn trương lực cơ xoắn hoặc bệnh Parkinson không tham gia.

SMA Vulpiana

Scapulo-peroneal dạng teo cơ tủy sống, kèm theo triệu chứng bả vai “có cánh”. Xuất hiện ở tuổi trung bình 20-40 tuổi, về sau ít gặp hơn. Gân vai bị ảnh hưởng, một thời gian sau là cánh tay và chi dưới. Với dạng bệnh cột sống này chức năng vận động bệnh nhân vẫn còn trong 30 - 40 năm.

Phương pháp chẩn đoán bệnh lý

Có thể nhận biết bệnh teo cơ tủy sống đảm bảo 100% chỉ với sự hỗ trợ của Phân tích ADN tìm các yếu tố di truyền phân tử. Với nó, bạn có thể tìm thấy một gen khiếm khuyết trên nhiễm sắc thể số 5.

Phân tích sinh hóa cũng được sử dụng để xác định trạng thái của protein. Một nghiên cứu điện sinh lý của não là cần thiết để xác định hoạt động của các xung động và các dây thần kinh. MRI và CT hiếm khi được kê đơn, vì những phương pháp này không hiệu quả lắm.

Phương pháp điều trị

Không có phương pháp điều trị hiệu quả cho bệnh teo cơ tủy sống. Tuy nhiên, các giai đoạn nhẹ có thể được sửa chữa. Với sự trợ giúp của vật lý trị liệu, xoa bóp và thuốc men, bạn có thể duy trì trạng thái thoải mái của trẻ. Ở tuổi trưởng thành, liệu pháp có hiệu quả hơn, vì những dạng teo này không quá khó để dung nạp.

Các loại thuốc

Để điều chỉnh hoạt động của các sợi cơ và xung thần kinh, các loại thuốc được sử dụng để cải thiện lưu thông máu và làm chậm sự phá hủy các tế bào thần kinh:

  • Kháng cholinesterase. Thuốc ức chế hoạt động của enzym phân hủy acetylcholine: "Prozerin", "Oksazil", "Sangviritrin".
  • Vitamin và thực phẩm chức năng. Họ sử dụng chất chống oxy hóa, carnitine, vitamin B để duy trì sự trao đổi chất và săn chắc.
  • Nootropics. Cải thiện hoạt động của hệ thần kinh: "Nootropil", "Kaviton", "Semax".
  • Phương tiện để kích hoạt sự trao đổi chất. Nhóm này bao gồm các sản phẩm khác nhau: axit nicotinic, Actovegin, Kali orotate.

Nó cũng quan trọng để hỗ trợ dinh dưỡng hợp lý trẻ em, để ngăn chặn việc lạm dụng chất béo và thực phẩm tinh chế.

Vật lý trị liệu

Các thủ thuật vật lý trị liệu cho bệnh teo cơ tủy sống giúp cải thiện trương lực, tuần hoàn máu, trao đổi chất và giúp giảm đau. Chỉ định: UHF, điện di, kỹ thuật thủ công, bộ máy hô hấpđể kích thích phổi.

Kiểm soát hơi thở một cách chú ý

Vì bệnh teo cơ tủy sống thường liên quan đến các rối loạn như hô hấp, nên cần phải theo dõi chặt chẽ hoạt động của hệ thống này ở trẻ:

  • vật lý trị liệu lồng ngực theo quy định;
  • tẩy rửa Hàng không từ chất nhầy kết quả;
  • kê đơn thuốc giảm đau;
  • dùng thuốc làm giảm sản xuất bài tiết;
  • sử dụng các kỹ thuật thông khí không xâm nhập để tăng sự thoải mái cho bệnh nhân và ngăn ngừa giảm thông khí vào ban đêm;
  • áp dụng phương pháp xâm lấn - thông khí nhân tạo với sự hỗ trợ của một ống được đưa vào.

Phương pháp thứ hai được sử dụng trong trường hợp nặng, khi nào phản xạ hô hấp trở nên không thể.

Dinh dưỡng trẻ em

Nếu bệnh teo cơ tủy sống đã phát triển đến mức bệnh nhân không thể nuốt độc lập được nữa thì bệnh nhân cần giúp đỡ bên ngoài. Yếu cơ cần được điều chỉnh.

Một bác sĩ điều trị bệnh teo cơ nói chi tiết về cách cho một bệnh nhân nhỏ bị suy giảm chức năng nuốt. Đôi khi cần hỗ trợ y tế chuyên nghiệp để đạt được những mục tiêu này.

Quan trọng! Việc điều trị bệnh nhân bị SMA không yêu cầu tuân thủ chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt hoặc giới thiệu / hạn chế bất kỳ sản phẩm nào có chứa một số chất, vitamin và khoáng chất.

Ở trẻ bị SMA, quá trình tiêu hóa có thể bị rối loạn khiến trẻ bị táo bón. Đôi khi bệnh trào ngược phát triển.

Dự báo và hậu quả có thể xảy ra

Nếu bệnh nhân teo cơ tủy sống được phát hiện ở tuổi trưởng thành thì tiên lượng sẽ thuận lợi hơn. Bệnh lý SMA1 hiếm khi để lại hy vọng - hầu hết trẻ không sống đến 2 năm, số còn lại chết trước 5 tuổi.

Tử vong do suy hô hấp, ít xảy ra do viêm phổi cấp, không qua khỏi. Hiện tại, không có cách nào để ngăn ngừa bệnh.

Người lớn được chẩn đoán mắc bệnh SMA nên từ bỏ các thói quen xấu, chơi thể thao quá sức và lịch trình làm việc / nghỉ ngơi không đều đặn. Điều này sẽ làm chậm đáng kể sự tiến triển của bệnh cơ cột sống.

Mọi cuộc trò chuyện quan trọng giữa chúng tôi tại nhà tế bần dành cho trẻ em chỉ tập trung vào một chủ đề duy nhất. Còn gì tuyệt hơn - để một đứa trẻ mắc bệnh nan y ra đi trong thanh thản, không kéo dài sự dày vò, bởi cuộc sống trong ống, trên các thiết bị y tế khó có thể gọi là cuộc sống trọn vẹn. Nhưng ai có thể quyết định cuộc sống của ai là đầy đủ và ai là không? Sau tất cả, giờ đây chúng ta biết có bao nhiêu điều tốt đẹp có thể mang lại, ngay cả trong điều kiện khó khăn nhất, ngay cả khi nằm trên máy thở - bạn có thể bơi trong hồ bơi, đi du thuyền, học ở trường và đi du lịch khắp nơi. những thành phố khác nhau... Vậy cái nào đúng hơn? Chúng tôi quay lại cuộc trò chuyện này một lần nữa và một lần nữa, nhưng chúng tôi không thể tìm thấy một câu trả lời.

Hầu hết các bậc cha mẹ sẵn sàng kéo dài sự sống cho con cái của họ bằng bất cứ giá nào. Hãy để đứa trẻ không thể làm được gì, hãy để nó được bao bọc trong ống, miễn là nó còn sống. Có một số rất nhỏ các gia đình thà buông xuôi hơn là nhìn con mình đau khổ. Nhưng y học Nga cứu tất cả mọi người, không đưa ra lựa chọn nào - nếu gia đình tình huống nghiêm trọng gọi xe cấp cứu, đứa trẻ sẽ luôn được kết nối với máy thở. Nhà thờ Chính thống giáođề nghị vác thập tự giá của mình đến cùng, Xã hội Nga phủ nhận euthanasia. Do đó, các bậc cha mẹ không muốn kéo dài sự sống cho đứa trẻ mắc bệnh nan y một cách giả tạo buộc phải chui xuống đất. Họ không thể tìm kiếm sự giúp đỡ từ các tổ chức y tế, họ không thể tìm thấy sự hỗ trợ từ bạn bè, họ không nên gọi xe cấp cứu và viết blog về quyết định của mình. Họ phải im lặng và ở lại với toàn bộ tình huống một đối một. Nếu không, rất đáng sợ là họ sẽ mổ bụng, tống vào tù và tước bỏ quyền lợi của họ.

Tôi muốn mọi gia đình có con bị bệnh nan y đều có quyền lựa chọn xem con mình sẽ chết như thế nào. Tôi thực sự muốn rằng, bất kể lựa chọn được đưa ra, mỗi gia đình sẽ nhận được chăm sóc y tế và hỗ trợ của chúng tôi. Vì vậy, những gia đình không muốn kết nối con mình với các thiết bị cũng không buộc phải giấu diếm và e ngại.

Vasco qua đời vào ngày 2 tháng 9 khi mới 7 tháng tuổi. Vasco bị ốm hình thức nghiêm trọng Bệnh teo cơ tủy sống SMA, Werdnig-Hoffman, loại 1 SMA. Mẹ của Vasco quyết định nói về việc con mình đã chết như thế nào để hỗ trợ những gia đình không muốn kéo dài sự sống của con mình với sự trợ giúp của các thiết bị.
Vui lòng đọc văn bản này.

***
Vasco là đứa con đầu lòng của tôi. Nó đã được chờ đợi từ lâu đứa trẻ mong muốn. Vasco đã biến tôi thành một người mẹ.

Tôi nghĩ câu chuyện của tôi bắt đầu giống như hầu hết các gia đình khác có con bị bệnh SMA. Trong bệnh viện phụ sản, Vasco được cho 9 điểm 10 trên thang điểm Apgar. Tất cả đều tốt. Nhưng khi được 2 tháng, tôi bắt đầu nhận thấy cháu không cố gắng ôm đầu, cử động tay chân một chút nào. Tại cuộc hẹn với bác sĩ chỉnh hình, tôi yêu cầu bác sĩ lưu ý điều này, ông cho chúng tôi đi khám chuyên khoa thần kinh, bác sĩ thần kinh khám Vasco và nói rằng, rất có thể, đây là bệnh di truyền - cột sống. chứng teo cơ(SMA), dạng nghiêm trọng nhất (Verdnig-Hoffmann). Chúng ta đã vượt qua phân tích di truyền, đi tư vấn với một giáo sư ở bệnh viện thần kinh trẻ em. Chẩn đoán SMA đã được xác nhận.

Đến bệnh viện, chúng tôi được biết ngay là bệnh nan y. Bệnh tật với một kết cục chết người. Tiên lượng sống tối đa là 2 năm. Được khuyên nên bắt đầu nghĩ về những đứa trẻ khác và lần mang thai tiếp theo làm một bài kiểm tra SMA. Vasco dường như đã bị cho là một công việc tồi tệ. Chúng ta phải làm gì với anh ấy, làm thế nào để chăm sóc anh ấy, làm thế nào để giúp anh ấy? Không ai trong số này được nói trong bệnh viện và chúng tôi được xuất viện về nhà.

Tất cả người thân đều bàng hoàng khi biết tin chẩn đoán của Vasco. Cả gia đình tôi và gia đình chồng tôi đều không có con bị SMA, chúng tôi thậm chí chưa bao giờ nghe nói về một căn bệnh như vậy trước đây. Lúc đầu, mọi người nói rằng đáng để làm lại các bài kiểm tra, có thể đây là một sai lầm? Sau đó, chồng tôi đề nghị gửi đứa trẻ cho Cô nhi viện, ông nói rằng ông sẽ không thể nhìn con trai mình bị bệnh và chết. Anh ấy cũng nói rằng trước khi gặp tôi, mọi thứ đều ổn trong cuộc sống của anh ấy, nhưng bây giờ điều này đã xảy ra, và, có lẽ, tôi đang phải trả giá cho tội lỗi của mình. Sau đó, tôi đọc câu chuyện của những gia đình khác bị SMA và thường thấy những người cha bỏ đi.

Tôi bắt đầu googling, tìm kiếm các phòng khám có thể đối phó với SMA. Vì vậy, trên Internet, tôi tìm thấy một nhóm phụ huynh trong mạng xã hội Vkontakte. Tôi bắt đầu trao đổi thư từ với các bậc cha mẹ khác, tìm hiểu về trung tâm giúp đỡ trẻ em mắc bệnh SMA SAPRE của Ý, gặp một bà mẹ người Ý gần đây đã mất một đứa con mắc bệnh SMA giống như Vasco. Tôi quan tâm nhất đến điều gì sẽ xảy ra với đứa trẻ và làm thế nào để giúp nó?

Tôi nhận được tất cả các thông tin từ cùng một phụ huynh. Họ nói với tôi rằng bệnh sẽ tiến triển, Vasco sẽ sớm bỏ ăn, rồi khó thở sẽ bắt đầu. Và tôi có quyền lựa chọn. Bạn có thể hỗ trợ sự sống của một đứa trẻ một cách giả tạo với sự trợ giúp của các thiết bị - máy long đờm, máy điều dưỡng, máy thở. Khi đó đứa trẻ sẽ có thể sống đủ lâu, ở Ý có những đứa trẻ nằm máy thở đã 18-20 tuổi. Nhưng họ hoàn toàn bất động, không thể nói chuyện. Trí thông minh trong SMA được bảo toàn, có nghĩa là đứa trẻ sẽ nhận thức đầy đủ về mọi thứ xảy ra với mình. Hoặc bạn có thể từ chối sử dụng tất cả các thiết bị và cung cấp cho trẻ dịch vụ chăm sóc giảm nhẹ, tức là chăm sóc chất lượng cuộc sống của trẻ, giảm bớt đau khổ với sự trợ giúp của thuốc. Nhưng sau đó, Vasco khó có thể sống đến một năm.

Nếu tất cả những thiết bị này, các thủ thuật y tế hàng ngày ít nhất có thể mang lại một số lợi ích, cải thiện tình trạng của anh ấy ... Nhưng tôi hiểu rằng chỉ có sự suy giảm đang chờ chúng tôi ở phía trước. Rằng tất cả các thao tác, ống và thiết bị sẽ gây ra đau khổ cho đứa trẻ. Cuộc sống trên máy thở đó sẽ là những năm tháng tồn tại về thể xác, những năm tháng dày vò của một đứa trẻ. Tôi tin rằng thật sai lầm khi hỗ trợ một cách giả tạo sự sống trên các phương tiện giao thông ... Mỗi người đều có sự lựa chọn của riêng mình. Tôi đã chọn con đường giảm nhẹ cho Vasco. Nếu euthanasia được cho phép ở đất nước của chúng tôi, thì tôi sẽ chọn tùy chọn này.

Tôi đã nói với chồng, bố mẹ và bạn bè về sự lựa chọn của mình. Tất cả họ đều ủng hộ tôi về mặt đạo đức, mặc dù hầu như không ai hiểu đầy đủ về căn bệnh của Vasco. Chồng tôi nói rằng anh ấy cũng không muốn Vasco dành cả đời cho máy móc. Nhưng anh ấy hoàn toàn chuyển việc chăm sóc con lên vai tôi. Anh ấy nói rằng anh ấy không thể tự xử lý được. Vì vậy, tôi chỉ còn lại một mình với đứa trẻ.

Cho đến 5 tháng mọi thứ vẫn ổn. Cùng với Vasko, chúng tôi từ Bulgaria, nơi chồng tôi sống, trở về Moscow. Tôi đã đăng ký tạm trú ở Moscow và muốn làm điều tương tự cho Vasco, nhưng tôi được thông báo rằng điều này là không thể nếu không có sự cho phép bằng văn bản của cha tôi. Tôi đã có một tuyên bố từ Papa Vasco để đưa đứa trẻ ra nước ngoài, và có một dòng rằng tôi có quyền ký vào mọi thứ Tài liệu bắt buộc, nhưng tôi được thông báo rằng cần phải có một số khai báo riêng biệt khác, cụ thể là để đăng ký tạm thời. Vasko có quốc tịch Nga, theo hợp đồng bảo hiểm của Nga, nhưng chúng tôi không có thời gian để làm giấy phép cư trú và đăng ký.

Đến cuối tháng thứ 5, Vasco bắt đầu thở khò khè, macrotax bắt đầu tích tụ và tiết nước bọt nhiều hơn. Tôi đã mua một máy hút, học cách loại bỏ các macro qua mũi và miệng bằng một ống và do đó giúp thở dễ dàng hơn. Chúng tôi không gặp vấn đề gì như những đứa trẻ bị SMA khác - Vasco không bị tái xanh, ngủ rất ngon vào ban đêm. Nhưng không hiểu sao Vasco uống từ chai thì bị sặc, ngạt thở vào phổi, con tôi bắt đầu sặc, tôi gọi cấp cứu thì Vasco tắt thở. Tôi rất hoảng sợ khi nhìn thấy một đứa trẻ với đôi mắt to tròn, chuyển sang màu xanh lam, không còn hơi thở. Tôi đã sợ hãi. Vào thời điểm xe cấp cứu đến, anh ấy đã hoàn hồn. Các bác sĩ khám cho Vasco và đưa chúng tôi đến bệnh viện, đến khoa truyền nhiễm.

Bây giờ tôi hiểu rằng tôi chưa sẵn sàng cho việc tình trạng của Vasco sẽ trở nên tồi tệ hơn. Tôi không biết chính xác nó sẽ xảy ra như thế nào, những vấn đề về hô hấp này, con tôi sẽ ra đi như thế nào ... Khi bạn thấy một đứa trẻ bị nghẹt thở và bạn hiểu rằng bạn không thể giảm bớt tình trạng của nó, điều đó rất khó khăn. Tôi thậm chí không nghĩ rằng mọi thứ sẽ nhanh chóng như vậy. Trong bệnh viện, mọi thứ diễn ra như một cái máy. Chúng tôi ngay lập tức được đưa ra một cuộc thăm dò, bởi vì Phản xạ nuốt của Vasco bắt đầu biến mất, và tôi hy vọng rằng anh ấy sẽ có thêm sức mạnh, ăn uống đầy đủ và hồi phục. Tôi không nghĩ rằng nó sẽ xảy ra nhanh chóng như vậy ...

Ở bệnh viện, chắc họ cũng coi như tôi biết chẩn đoán thì biết đó là bệnh gì. Không ai nói chuyện với tôi về dự báo. Một bác sĩ nhãn khoa, một bác sĩ tim mạch và một bác sĩ thần kinh đã được gọi đến Vasco. Nhà thần kinh học hỏi: “Bạn muốn nghe điều gì từ tôi? Bạn biết chẩn đoán của mình. " Khi tôi hỏi bác sĩ về những dự báo về tình trạng suy giảm nhịp thở, động lực học, các vấn đề về hô hấp sẽ phát triển như thế nào, họ trả lời tôi rằng “không ai có thể trả lời câu hỏi này cho bạn”. Nếu ít nhất họ sẽ nói với tôi rằng đứa trẻ đang bắt đầu xấu đi nghiêm trọng, và chỉ còn rất ít thời gian trước khi nó cần được kết nối với thiết bị ... Nhưng tôi nhận ra rằng các bác sĩ của chúng tôi biết rất ít về căn bệnh này, chưa kể đến các y tá. .

Trước hết, gia đình cần được hỗ trợ thông tin. Để có thông tin về bệnh, diễn biến như thế nào, cách giúp đỡ trẻ. Khi chẩn đoán được thực hiện, để cung cấp cho các liên hệ của các tổ chức, nhóm và cơ sở có thể cho cha mẹ biết về bệnh này. Điều quan trọng là phải biết điều gì sẽ xảy ra theo trình tự nào và cụ thể ra sao. Điều này nên được thông báo trước để bạn sẵn sàng - tình trạng xấu đi sẽ diễn ra như thế nào, chính xác điều gì sẽ xảy ra với đứa trẻ. Điều quan trọng là phải tìm hiểu trước về điều này càng nhiều càng tốt để không quá đáng sợ khi tất cả bắt đầu. Ví dụ, tôi biết trước rằng sẽ bắt đầu thở khò khè, tiết nước bọt, mà anh ta sẽ không thể ho ra, và tôi biết cách giúp anh ta. Có thể làm gì để giảm bớt tình trạng này - tìm ra những tư thế bế trẻ. Nhưng tôi biết điều này từ những bà mẹ có cùng con chứ không phải bác sĩ.

Chúng tôi ở trong bệnh viện, các bác sĩ không ngừng hy vọng rằng ngày mai chúng tôi sẽ được xuất viện về nhà. Khi Vasco được thay đổi đầu dò, anh ấy bị ốm, tình trạng hút dịch lại xảy ra, các bác sĩ kê cho chúng tôi thuốc hít, mà sau này tôi mới biết là chống chỉ định cho trẻ em bị bệnh SMA. Một buổi sáng tôi thức dậy và thấy Vasco không thở như mọi ngày. Ngay cả sau khi tôi gõ vào nó, vệ sinh nó, tình trạng khò khè vẫn không biến mất. Tôi liên tục đeo nó để đưa cho các bác sĩ xem nhưng họ trả lời rằng bệnh như vậy, không làm được gì. Tôi yêu cầu máy đo oxy xung để đo độ bão hòa (nồng độ oxy trong máu), nhưng họ nói rằng khoa không có máy đo oxy xung. Vào lúc 9 giờ tối, Vasco bắt đầu bị sặc và chuyển sang màu xanh. Tôi ôm cháu vào lòng và chạy đến chỗ y tá, y tá cố gắng tìm bác sĩ trực nhưng không được. Chúng tôi cùng nhau chạy đến phòng cấp cứu. Trước cửa phòng chăm sóc đặc biệt, y tá bế đứa bé từ tay tôi và nói: "Chờ đã, bạn không thể đến đó." Tôi vẫn đứng gần cửa phòng chăm sóc đặc biệt. Tôi không biết bao nhiêu thời gian đã trôi qua. Sau đó, cánh cửa mở ra và một bác sĩ bước ra và nói, “Chúng tôi đặt anh ấy vào máy thở. Chúng tôi đã cố gắng hít thở nó bằng một chiếc túi Ambu, nhưng không có gì hiệu quả, và chúng tôi đã kết nối nó với máy ”.

Lần đầu tiên tôi nhìn thấy anh ấy, tôi đã vô cùng sợ hãi. Thiết bị, ống dẫn, thật khủng khiếp ... Đứa trẻ không có tiếng nói. Tôi thấy anh ấy khóc, nhưng tôi không nghe thấy anh ấy. Tôi hỏi bác sĩ tại sao không có tiếng nói? Họ trả lời tôi: "Anh ấy đang ở trên máy." Không ai giải thích bất cứ điều gì cho tôi. Ở đó, tất cả các bậc cha mẹ đều ở gần cửa phòng chăm sóc đặc biệt, chờ bác sĩ bước ra. Anh ấy không bao giờ rời đi vào giờ đã định, mọi thứ luôn muộn. Chúng tôi đến chờ, không biết hôm nay họ có cho các con vào ở cùng không? Họ không cho họ vào mỗi ngày. Bằng cách nào đó tôi biết rằng người thân không được phép vào chăm sóc đặc biệt. Đối với tôi nó giống như một định luật. Tôi thậm chí không nghĩ rằng có thể đạt được việc ở cùng đứa trẻ trong phòng chăm sóc đặc biệt. 5 phút mà tôi được phép đến thăm Vasco là một món quà đối với tôi. Sau 5 phút, họ bước vào và nói: "Đủ rồi." Và tôi rời đi. Đến bây giờ, khi đọc các bài báo về khoa hồi sức cấp cứu trẻ em, tôi mới biết theo quy định của pháp luật, bệnh viện không có quyền cấm phụ huynh vào phòng chăm sóc đặc biệt cho trẻ, đó hoàn toàn là quy định nội bộ. Nếu ngay từ đầu tôi đã biết rằng tôi có quyền làm việc với Vasco ... Tất nhiên là rất khủng khiếp khi bạn đến thăm một đứa trẻ chỉ trong vài phút.

Như người quản lý đã nói với tôi, ngày đầu tiên trong phòng chăm sóc đặc biệt, Vasco đã bồn chồn, rên rỉ, bởi vì anh ấy đã quen với tôi, trong vòng tay của tôi. Và rồi anh bắt đầu làm quen với đường ống, làm quen với nó. Khi tôi bước vào, anh ấy đã khóc suốt 5 phút rằng tôi đã ở đó. Anh ấy đã khóc, tôi nghĩ, vì anh ấy nhận ra tôi và muốn tôi ôm anh ấy vào lòng, anh ấy đã sợ hãi ở đó, với những khuôn mặt xa lạ, những cái ống ...
Bác sĩ cho tôi hỏi rằng con phải được mở khí quản càng sớm càng tốt và tôi phải ký giấy đồng ý. Tôi hỏi tại sao họ không xin sự đồng ý của tôi khi đặt bé nằm máy thở? Bác sĩ trả lời rằng việc này không cần sự cho phép của phụ huynh, không quan trọng đối với họ mà tôi nghĩ, trong tình huống nguy cấp, các bác sĩ tự ý hành động. Nhưng bây giờ họ cần sự đồng ý của tôi để đặt ống thông khí quản bằng Vasco, một ống ở cổ họng sẽ được nối với máy thở dài hạn. Tôi từ chối ký bất kỳ giấy tờ nào. Vấn đề là chúng ta với tư cách là cha mẹ thiếu thông tin về quyền của chúng ta. Tôi không biết mình có quyền viết đơn từ chối hồi sức không?

Một con đường giảm nhẹ cho một đứa trẻ thậm chí không được thảo luận trong các bệnh viện. Chúng tôi chỉ có một cách ở Nga - làm mọi thứ có thể để hỗ trợ cuộc sống. Nhưng đồng thời không trợ giúp trẻ thở máy. Nhà nước không cung cấp thiết bị cho trẻ em và vật tư tiêu haođể sống bằng máy thở tại nhà. Không có sự giúp đỡ nào cho những gia đình tự quyết định đưa đứa trẻ về nhà. Trưởng phòng chăm sóc đặc biệt nói với tôi rằng trước Vasco, có một đứa trẻ bị SMA trong khoa của họ, nó sống trong phòng chăm sóc đặc biệt trong một năm và chết ở đó, không bao giờ trở về nhà. Tôi hiểu rằng tôi sẽ không thể đưa Vasco về nhà từ chăm sóc đặc biệt bằng máy thở, vì chúng tôi sẽ không có bất kỳ sự trợ giúp nào ở nhà.

Cho mình hỏi nếu ngắt Vasco ra khỏi máy có được không? Trên một diễn đàn dành cho phụ huynh, người ta nói rằng đôi khi trẻ bị SMA được tháo máy thở và chúng tự thở. Tôi hỏi Vasco cái này có được không? Họ trả lời 100% là không, Vasco sẽ không thể sống nếu không có máy móc, phải thực hiện phẫu thuật mở khí quản, và sau đó đứa trẻ sẽ vĩnh viễn được chăm sóc đặc biệt, hoặc có thể được chuyển đến trại tế bần nơi trẻ em được thở máy.

Trước khi Vasco ra đời, tôi biết rất ít về nhà tế bần, tôi nghĩ đó là một viện dành cho bệnh nhân ung thư. Đối với tôi, dường như hầu hết mọi người không hiểu chăm sóc giảm nhẹ và chăm sóc tế bào chết là gì. Ví dụ: tôi thậm chí không biết rằng có chăm sóc giảm nhẹ, tôi không biết một từ như vậy, sự trợ giúp này có thể là gì. Khi tôi đọc được rằng trẻ em có thể ở với cha mẹ của chúng trong nhà tế bần, tôi quyết định chuyển đến nhà tế bần chỉ để ở cùng Vasco. Tôi bắt đầu tìm nhà tế bần ở Moscow, nhưng hóa ra nhà tế bần dành cho trẻ em ở thủ đô vẫn chưa được xây dựng, và Trung tâm chăm sóc giảm nhẹ NPC và khoa giảm nhẹ của bệnh viện Morozov không nhận trẻ em không có giấy phép cư trú ở Moscow. .

Tôi đã trao đổi thư từ với các bậc cha mẹ khác có con mắc bệnh SMA, và một bà mẹ đã giúp tôi thương lượng với một trại tế bần dành cho trẻ em ở thành phố của họ, Kazan. Cô ấy cho tôi số điện thoại của trưởng khoa hồi sức của bệnh viện nhi, tôi gọi cho anh ấy, anh ấy hứa sẽ nói chuyện với trại tế bần của trẻ em ở Kazan và giải pháp cuối cùng là chấp nhận cho Vasco vào phòng chăm sóc đặc biệt. nơi cha mẹ có thể ở bên con cái từ sáng đến tối. Bác sĩ biết về kinh nghiệm của nước ngoài trong việc quản lý trẻ bị SMA, về khả năng lựa chọn giữa máy thở và chăm sóc giảm nhẹ, ông ấy trung thành với cả hai lựa chọn, nhưng ngay lập tức nói rằng không thể tắt máy thở Vasco được nữa.

Nhà tế bần dành cho trẻ em ở Kazan đã đồng ý nhận Vasco và tôi. Họ nói rằng việc không có giấy phép cư trú hoặc đăng ký không phải là vấn đề đối với họ, họ nhận trẻ em từ bất kỳ vùng nào miễn phí. Chúng tôi rất ngạc nhiên tại sao ở Matxcơva lại gặp khó khăn như vậy. Bệnh viện Moscow quan tâm đến việc chuyển chúng tôi đi nơi khác càng sớm càng tốt, vì vậy khi tôi nói với đơn vị chăm sóc đặc biệt rằng chúng tôi sẽ đến nhà tế bần dành cho trẻ em ở Kazan, người đứng đầu bộ phận này đã rất ngạc nhiên tại sao chúng tôi lại ở đó, nhưng không can thiệp. với chúng tôi. Tôi hiểu điều đó bởi vì Đây là sáng kiến ​​của tôi để đưa Vasco đến Kazan, và tôi phải tổ chức đưa đứa trẻ đến một thành phố khác bằng máy thở. Xe cấp cứu của nhà nước chỉ có thể đưa chúng tôi trong phạm vi Mátxcơva, và xe cấp cứu tư nhân rất đắt, vì vậy tôi đã chuyển sang Quỹ hỗ trợ Vera Hospice để được giúp đỡ. Quỹ đã trả tiền xe cứu thương cho chúng tôi trong công ty tư nhân, vì vậy chúng tôi phải đến Kazan.

Tại trại tế bần, Vasco là bệnh nhân đầu tiên được thở máy. Bản thân bộ máy này đã được trao cho chúng tôi miễn phí tại phòng chăm sóc đặc biệt của bệnh viện nhi ở Kazan. Một bác sĩ đến khám cho chúng tôi hàng ngày, các y tá đặt ống nhỏ giọt, nhưng thời gian còn lại chúng tôi ở một mình trong phòng, và tôi tự chăm sóc đứa trẻ. Có lẽ, nhà tế bần cũng không biết nhiều về căn bệnh này. Dù sao, tôi rất vui vì chúng tôi đang ở trong trại tế bần, và không phải chăm sóc đặc biệt. Trong phòng chăm sóc đặc biệt, có cảm giác như một bệnh viện, tất cả các thiết bị này nhấp nháy, bíp, ống ... Tôi khó khăn khi nhìn những đứa trẻ khác, tôi đi dọc hành lang và quay đi. Nhà tế bần được làm dưới hình thức khách sạn, không có cảm giác bạn đang ở trong bệnh viện. Bạn sống trong một căn phòng riêng biệt với con mình, bạn có thể ở bên con suốt ngày đêm. Nhà tế bần cảm thấy giống như ở nhà hơn. Vào ngày đầu tiên, một nhà tâm lý học thậm chí đã đến gặp tôi - anh ấy đã gặp và nói rằng nếu cần, tôi có thể liên lạc với anh ấy. Tôi không đăng ký, tôi chưa từng có kinh nghiệm giao tiếp với chuyên gia tâm lý, tôi không thể tưởng tượng làm thế nào bạn có thể chia sẻ vấn đề của mình với một người lạ, bởi vì họ chỉ có bộ từ hỗ trợ tiêu chuẩn.

Trong trại tế bần, Vasco thoải mái hơn. Tôi đã ở đó, họ cho anh ta morphin. Luôn luôn có một giọt morphin. Nếu anh ta bắt đầu lo lắng, liều morphin được tăng lên. Không có tiếng nói trên ống thở từ máy thở, chỉ có vẻ mặt nhăn nhó khóc. Vasco đã thư giãn nhưng không hiệu quả, đứa bé vẫn cư xử bồn chồn. Và khi họ cho morphin, Vasco trở nên bình tĩnh. Morphine là một trong những phương tiện chính để giảm bớt tình trạng bệnh. Khi tôi kể cho anh ấy nghe những bài thơ, hát những bài hát mà anh ấy yêu thích, Vasco mỉm cười và lắng nghe.

Ở Nga, morphin thường được đánh đồng với chứng chết chóc - nếu bạn sử dụng morphin, thì đây là một cái chết tự nguyện, bị cấm ở nước ta. Và điều này làm cho một con đường giảm nhẹ không thể cho một đứa trẻ bị SMA. Rốt cuộc, con đường giảm nhẹ là chăm sóc chu đáo và trong liệu pháp giảm đau để tình trạng suy giảm không gây ra đau đớn về thể chất cho đứa trẻ. Tôi đã cố gắng hiểu cảm giác của một đứa trẻ khi hơi thở của nó kém đi - đau, khó chịu? Anh ta cảm thấy gì về thể chất? Khi sau khi chạy nhanh, bạn thở gấp, mọi thứ bên trong bốc cháy và khó thở, tôi nghĩ trẻ bị SMA cũng cảm thấy như vậy. Ở Nga, các bác sĩ không có kinh nghiệm trong việc đánh giá mức độ đau của một đứa trẻ, gây mê khi nào và như thế nào. Tôi không chắc liệu tôi có thể mua morphin cho Vasco ở nhà hay không. Tôi không biết thủ tục nhận thuốc giảm đau. Có vẻ như bây giờ ở Nga không còn cách nào như vậy.

Vasco ngủ gà ngủ gật nhiều hơn là tỉnh táo. 3 ngày gần đây anh ngủ gần như liên tục. Tăng nhịp tim nhanh. Khi tôi nhìn đứa trẻ trên bộ máy, tôi dường như không còn là đứa trẻ đang thở nữa, đó chỉ là sự chuyển động của cơ hoành dưới tác động của bộ máy. Một số loại trạng thái không tự nhiên. Từ 3 đến 5 giờ sáng, Vasco có biểu hiện trằn trọc, không ngủ. Chúng tôi đã cho anh ta thêm một liều morphin và anh ta đã bình tĩnh lại. Một giờ sau, tôi thấy dường như anh ấy không thở. Thiết bị đang hoạt động, nhưng nó nằm ở nhắm mắt lại và có cảm giác như anh ấy không còn thở nữa. Tôi không biết phải giải thích nó như thế nào nữa. Tôi gọi cho y tá, cô ấy nhìn, nghe và nói rằng không có mạch. Tim anh như ngừng đập. Sau đó, chỉ có thể tắt thiết bị.

Một mặt, tôi mừng vì đứa trẻ không còn đau khổ nữa, vì giờ nó đã khỏe. Mặt khác, nếu bây giờ tôi không mang thai đứa con thứ hai, cuộc đời sẽ dừng lại đối với tôi. Khi đọc những bài báo về trẻ bị SMA, xem ảnh trên mạng, tôi chưa bao giờ có suy nghĩ rằng mình đã làm sai. Tôi đọc các ý kiến ​​của các giáo sĩ, một số viết rằng tất cả các phương pháp hồi sức để giữ một đứa trẻ không phải là chống lại Chúa? Tôi đọc những ấn phẩm cho rằng con cái là nghiệp của cha mẹ. Đứa trẻ tự mình lựa chọn sinh ra trong gia đình nào. Và nếu điều này xảy ra, thì điều đó là cần thiết cho cả tôi và đứa trẻ - phải trải qua điều này vì điều gì đó, điều này là cần thiết ...

Tôi quyết định thực hiện cuộc phỏng vấn này vì tôi muốn cha mẹ biết rằng có một sự lựa chọn. Không có câu trả lời cho điều gì là đúng và điều gì là sai. Mọi người chọn cách anh ấy cảm thấy. Nhưng tôi thực sự muốn tạo điều kiện cho những đứa trẻ mắc bệnh nan y có thể lựa chọn ở Nga, và dịch vụ chăm sóc giảm nhẹ sẽ xuất hiện.
Alesya, mẹ của Vasco


Bệnh teo cơ tủy sống (SMA) là một nhóm bệnh thần kinh cơ không đồng nhất về mặt lâm sàng và di truyền. Có teo cơ cột sống gần và xa, nhóm thường gặp nhất là SMA đoạn gần I, II và III. Đây là một trong những bệnh lặn trên NST thường.

Căn bệnh này dựa trên sự thoái hóa tiến triển của các tế bào thần kinh vận động alpha của sừng trước của tủy sống, dẫn đến sự hình thành các nốt mềm đối xứng của các cơ vân với sự thoái hóa của chúng. Người ta đã chứng minh rằng cơ sở di truyền của căn bệnh này là một đột biến gen được lập bản đồ trong vùng cánh tay dài của nhiễm sắc thể số 5 trong đoạn 5q11.2-13.3, được gọi là locus HCA. Gen tế bào thần kinh vận động sống sót (SMN) nằm ở vị trí này. Bản chất của đột biến ở dạng vi phân ở exon thứ 7 và / hoặc thứ 8 (telomeric) của gen SMN đã được thiết lập. SMA loại I là bệnh nghiêm trọng nhất, không chỉ liên quan đến sự xóa bỏ đồng hợp tử của gen SMN mà còn với các khiếm khuyết ở gen NAIP “lân cận” (protein ức chế chết tế bào thần kinh, gen của protein ức chế chết tế bào thần kinh).

Tùy thuộc vào thời gian khởi phát và loại diễn biến lâm sàng của bệnh, SMA được chia thành 4 loại. Bệnh teo cơ tủy sống loại I, hay bệnh Werdnig-Hoffmann (S-D), xảy ra trước 6 tháng tuổi. và được đặc trưng yếu cơ. Biểu hiện lâm sàng được ghi nhận ở thời thơ ấu: bệnh khởi phát lúc 5-6 tháng. Tỷ lệ mắc bệnh V – D được ước tính là 1: 13.000 trẻ sơ sinh, bệnh vận chuyển dị hợp tử xảy ra với tần suất 1. Hầu hết trẻ em mắc bệnh SMA loại I chết trước hai tuổi. Đặc trưng triệu chứng lâm sàng phức tạp với SMA loại I, nó phát triển trước 6 tháng tuổi, khi rối loạn chuyển độngở dạng liệt ngoại vi của cơ xương. Phản xạ gân và màng xương mờ đi rất sớm, lan tỏa hạ huyết áp cơ. Ở những bệnh nhân mắc bệnh SMA loại I trong vòng 6 tháng kể từ khi sinh ra, “hội chứng trẻ chậm chạp” được phát hiện. Cha mẹ lưu ý ở trẻ chưa đủ hoạt động động cơ, trong vài trường hợp thừa cân cơ thể, tư thế thụ động đặc trưng của trẻ với tư thế bắt cóc và xoay hông bên ngoài (“tư thế con ếch”). Teo cơ được phát hiện, nhưng khó phát hiện trong năm đầu đời do mô mỡ phát triển tốt. Bệnh có hình dạng đặc trưng sự tham gia của các cơ xương vào quá trình bệnh lý - ban đầu các bộ phận gần của chân bị ảnh hưởng, sau đó quá trình bệnh lý lan đến các cơ của thân, tay, cổ. Song song với teo cơ, liệt ngoại vi cũng tăng lên. Trẻ không đứng dậy được, không được nhặt đồ chơi, không được ngồi ôm đầu. Một cơn run nhỏ đặc trưng của các ngón tay của bàn tay dang ra được xác định. Biến dạng xương của lồng ngực dưới dạng kyphosis nhanh chóng hình thành. Các triệu chứng của Bulbar được biểu hiện bằng sự teo các cơ của lưỡi với các cơn co giật, liệt vòm miệng với giảm phản xạ hầu họng và khó nuốt. Do tổn thương các nhân của dây thần kinh mặt, chứng giảm mỡ phát triển. Teo và yếu các cơ liên sườn dẫn đến phổi không đủ hoạt động và góp phần vào sự phát triển của viêm phế quản, viêm phổi và xẹp phổi. Bất kỳ bệnh nhiễm trùng xen kẽ nào cũng làm cơ thể của trẻ bị bệnh yếu đi đáng kể và làm trầm trọng thêm diễn biến của bệnh cơ bản. Không quan sát thấy các rối loạn về độ nhạy cảm, khả năng phối hợp và chậm phát triển trí tuệ ở trẻ em mắc bệnh SMA loại I. Thường được xác định rối loạn tự trịở dạng hyperhidrosis xa vừa phải.

CMA II và III loại. Teo cơ tủy sống loại II có thêm khởi đầu muộnở độ tuổi 6 - 18 tháng. và ít nghiêm trọng hơn. Trẻ em vẫn có khả năng tự ngồi dậy. Tuổi thọ của những bệnh nhân này trung bình từ 10–14 năm. Sự khởi phát của bệnh SMA loại III (dạng vị thành niên), hoặc bệnh Kugelberg-Welander, thay đổi từ 18 tháng đến 18 tháng tuổi. và thập kỷ đầu tiên hoặc thập kỷ thứ hai của cuộc đời. Bệnh nhân CMA loại III vẫn có khả năng di chuyển độc lập, nhưng thường có thể bị ngã hoặc gặp khó khăn khi lên xuống cầu thang, chạy, cúi xuống hoặc đứng dậy từ tư thế ngồi. chi dưới ở loại này các bệnh bị ảnh hưởng nhiều hơn các bệnh trên.

Ở trẻ em bị SMA loại II và III hình ảnh lâm sàng Nó được biểu hiện bằng tình trạng liệt mềm của cánh tay và chân, với quá trình chiếm ưu thế ở các phần gần, các cử động tích cực chỉ được bảo tồn ở các phần xa của cánh tay, cơ cổ, cơ bắt chước và hô hấp. Có rung toàn thân và co cứng các cơ, hạ huyết áp lan tỏa nghiêm trọng. 85% trẻ em bị teo cơ liên sườn nặng với suy hô hấp và rối loạn bulbar nhẹ. Những thay đổi trong hệ thống xương được thể hiện bằng sự co cứng rõ rệt của các khớp lớn ở tứ chi và chứng kyphoscoliosis. Chức năng các cơ quan vùng chậu bảo quản. Các rối loạn của hệ thống thần kinh tự chủ được bộc lộ: chứng hyperhidrosis ở xa, hiện tượng nổi gân đỏ. Các vi phạm về độ nhạy và trí thông minh đã được ghi nhận. Do quá trình thoái hóa tiến triển ở các tế bào thần kinh vận động alpha của tủy sống ở cấp độ cổ tử cung, teo cơ của thân tăng lên, dẫn đến hình thành một đường cong bệnh lý. cột sống. Bệnh kyphoscoliosis nghiêm trọng gây ra sự thay đổi cơ chế sinh học bình thường của hoạt động hô hấp, làm giảm khả năng hoạt động của phổi từ 25 - 30% định mức sinh lý, sự xuất hiện của cơn đau hội chứng thấu kínhở trẻ em, làm trầm trọng thêm tình trạng của bệnh nhân và gây khó khăn cho việc chăm sóc anh ta.

SMA loại IV. SMA loại IV cũng được phân lập. Căn bệnh này xảy ra trong thập kỷ thứ ba của cuộc đời và được đặc trưng bởi sự khởi phát tiềm ẩn và diễn tiến từ từ.

Chẩn đoán phân biệt SMA loại I và II ở trẻ em được thực hiện với Các tùy chọn khác nhau bệnh cơ bẩm sinh, bệnh cơ não ty thể, bệnh thần kinh bẩm sinh, bệnh khớp, dạng bại não thể atonic-astatic. Chẩn đoán trong những trường hợp này không chỉ dựa vào tiêu chí lâm sàng, mà còn dựa trên kết quả của các nghiên cứu điện cơ sắc ký ( ENMG), Phân tích DNA và nghiên cứu các mẫu sinh thiết cơ.

Một nghiên cứu ENMG cung cấp hỗ trợ đáng kể trong việc đánh giá mức độ tiến triển của SMA. Trong cơ của bệnh nhân bị SMA, nhiều điện thế rung (PF) và sóng nhọn dương (PSW) được ghi lại. Mức độ nghiêm trọng của PF và POV phụ thuộc vào hình thức và thời gian của bệnh. Sự giảm tuyển dụng các đơn vị vận động và tăng tần số xung động của chúng cho thấy sự mất các tế bào thần kinh vận động của sừng trước của tủy sống. Ở những bệnh nhân bị SMA giai đoạn nặng, các đơn vị vận động còn lại ở trạng thái căng cơ tối đa hoạt động với tần số xung động hàng chục hertz (lên đến 40–50 Hz). Như đã biết, song song với quá trình mất các motoneurons, các quá trình tái cấu trúc được kích hoạt, dẫn đến sự thay đổi các thông số của điện thế đơn vị vận động (MPU), thế chấp mọc ra từ các sợi trục còn nguyên vẹn dẫn đến hình thành các điện thế tăng thời gian và biên độ, trong khi đồng thời, tái tạo trục dẫn đến sự xuất hiện của các PDE đa pha không ổn định biên độ thấp với thời gian giảm. Với một tổn thương tổng thể, không có PDE bình thường trong cơ, và chỉ có các điện thế tăng hoặc giảm biên độ và thời gian được ghi lại.

Với kích thích ENMG, vận tốc dẫn truyền dọc theo sợi vận động của dây thần kinh nằm trong giới hạn bình thường hoặc giảm nhẹ do mất các sợi trục tốc độ cao nhất. Sự giảm biên độ của đáp ứng M ở bệnh nhân SMA từ trung bình đến nặng phản ánh mức độ giảm số lượng các đơn vị vận động hoạt động. Các kết quả của nghiên cứu về dẫn truyền cảm giác - biên độ của AP của các dây thần kinh và tốc độ dẫn truyền không bị rối loạn.

Do các sản phẩm sinh hóa chính của các gen bệnh lý liên quan đến việc kích hoạt cơ chế thoái hóa nơron vận động alpha chưa được xác định trong cơ chế bệnh sinh của bệnh teo cơ tủy sống, nên tình trạng này vẫn cản trở sự phát triển của liệu pháp điều trị hiệu quả cho trẻ em mắc các bệnh thuộc nhóm này. Liệu pháp điều chỉnh có thể được hiểu là một nhóm rộng rãi các biện pháp nhằm phục hồi các chức năng bị mất hoặc giảm của các cơ quan hoặc bộ phận riêng lẻ của cơ quan, cũng như các biện pháp giúp giảm sức mạnh của các yếu tố bệnh lý ảnh hưởng.

Điều trị chỉnh sửa nội trú bao gồm ba khối: hỗ trợ sư phạm và tâm lý, điều trị bằng thuốc và các tác động không dùng thuốc lên cơ thể của trẻ. Điều trị bằng thuốc có hai hướng: thứ nhất, điều trị liên tục với các chế phẩm axit valproic, liều lượng được tính toán riêng lẻ, có tính đến trọng lượng cơ thể của trẻ và điều trị bằng thuốc điều chỉnh, mục tiêu là duy trì các điều kiện tối ưu cho hoạt động của thần kinh trung ương tế bào thần kinh (vitamin, thuốc hoạt huyết, nootropic và chất chống oxy hóa).).

Năm 2003, dữ liệu đã xuất hiện về ảnh hưởng của axit valproic đối với protein đột biến RNA ở trẻ em mắc bệnh teo cơ tủy sống do di truyền thể lặn. Theo tài liệu thế giới, axit valproic tác động đặc biệt lên protein hạt nhân và ribonucleoprotein của exon thứ 7. Điều này cuối cùng dẫn đến sự gia tăng nồng độ của protein dinh dưỡng thần kinh và có ảnh hưởng tích cực trên khóa học của loại SMA II và III.

Tại điều trị nội trú bệnh nhân cũng sử dụng elcarnitine dưới dạng tiêm (IM) và khi xuất viện, hình thức mềm dẻo thuốc (uống) trong 2 tháng. Cải thiện trạng thái tâm lý-tình cảm một đứa trẻ bị bệnh có thể được sử dụng các phương pháp sư phạm cải huấn và liệu pháp tâm lý. Các phương pháp này trong điều kiện tĩnhđược thực hiện thông qua một chương trình hỗ trợ tâm lý và sư phạm cho trẻ bị bệnh, bao gồm: liệu pháp nghệ thuật - một phương pháp trị liệu tâm lý sử dụng các kỹ thuật nghệ thuật và sự sáng tạo để điều trị và điều chỉnh tâm lý (vẽ, làm mẫu, âm nhạc, liệu pháp trò chơi), Ewingian liệu pháp cát và liệu pháp câu chuyện cổ tích. Trong quá trình sáng tạo, hoạt động của các cơ chế tự bảo vệ tâm lý giảm đi, và đứa trẻ có cơ hội củng cố vị trí của mình trong thế giới xung quanh. Các buổi học trong phòng giác quan dẫn đến sự thư giãn, căng thẳng cảm xúc của trẻ được xóa bỏ, hệ thống giác quan - hướng tâm được kích hoạt, hoạt động trí óc của trẻ được kích thích do xuất hiện các phản ứng cảm xúc tích cực.

Các tác dụng không dùng thuốc đối với cơ thể của trẻ bao gồm: xoa bóp, tập thể dục trị liệu, tập thở và các thủ thuật vật lý trị liệu. Xoa bóp với SMA nên được thực hiện với một lực tác động tối thiểu, nhằm mục đích cải thiện tính chất của da và các cơ còn nguyên vẹn, sử dụng kéo giãn nhẹ nhàng các gân bị rút ngắn, vuốt ve các khớp và xoa bóp hài hòa bấm huyệt đốt sống. Thời lượng phiên - tối đa 10 phút. Khóa học số 10 trong một ngày. Nếu có triệu chứng yếu cơ hô hấp thì tiến hành xoa bóp lồng ngực để động tác thở được thuận lợi. Các bài tập vật lý trị liệu có yếu tố thể dục kéo căng, nhằm duy trì và tối đa hóa khả năng hoạt động của các cơ không tham gia vào quá trình bệnh lý. Sự phức tạp của điều trị bệnh tràn dịch phổi bao gồm hít thở với nước khoángđể kích hoạt sự trao đổi chất của tế bào, giảm tình trạng thiếu oxy mô, phục hồi niêm mạc phế quản, bình thường hóa chức năng hô hấp bên ngoài, cải thiện chức năng thoát nước của phế quản. Trẻ em và phụ huynh học bài tập thở, liệu pháp thanh nhạc, dựa trên việc phát âm các âm thanh trong quá trình thở ra chủ động với sự nhấn mạnh vào các nguyên âm. Ở nhà, nên bơm căng bóng bay cao su. Thủ tục PTO bao gồm các kỹ thuật sau: đèn chiếu, siêu âm, liệu pháp từ trường, chúng được thực hiện cách ngày. Phẫu thuật chỉnh hình điều chỉnh được thực hiện để điều chỉnh chứng kyphoscoliosis ngực thứ phát ở trẻ em được chẩn đoán mắc bệnh teo cơ tủy sống loại II và III.

Trẻ em với chẩn đoán thành lập SMA loại I được khuyến nghị là liệu trình duy trì hàng ngày chức năng hô hấp của phổi với việc sử dụng các thiết bị thông khí phổi nhân tạo di động. Trên giai đoạn đầu bệnh, nên sử dụng thông gió không xâm nhập, trẻ được cung cấp không khí trong phòng có điều áp qua mặt nạ hoặc ống ngậm. Đối với trẻ bị bệnh cơ hô hấp nặng, nên thông gió nhân tạo phổi thông qua mở khí quản với hỗn hợp giàu oxy.