Bệnh máu khó đông nhẹ. Bệnh máu khó đông - nguyên nhân (gen lặn di truyền), khả năng mắc bệnh máu khó đông, các loại, triệu chứng và dấu hiệu, chẩn đoán, nguyên tắc điều trị và thuốc
Bệnh máu khó đông ở trẻ em là một bệnh di truyền cổ điển với đặc điểm là chảy máu tái phát theo chu kỳ và khó cầm máu. Chảy máu xảy ra do thiếu một số chức năng của hệ thống đông máu.
Các dạng bệnh
Có ba loại bệnh ưa chảy máu, phụ thuộc vào sự thiếu hụt các chức năng của hệ thống đông máu. Có bệnh máu khó đông A, được đặc trưng bởi sự thiếu yếu tố 8 globulin (chống bệnh máu khó đông). Hemophilia B có liên quan đến sự suy giảm đông máu do một lượng nhỏ thành phần thromboplastin huyết tương - yếu tố thứ chín. Hemophilia C cũng được phân biệt, nó cực kỳ hiếm và có liên quan đến lượng huyết tương không đủ thromboplastin, yếu tố thứ mười một.
Hemophilia B và A có tính chất di truyền. Chủ yếu là nam giới bị ảnh hưởng bởi bệnh này. Thường thì nó được truyền lại cho cháu trai từ ông nội thông qua mẹ. Ở phụ nữ, dạng cổ điển của bệnh máu khó đông có thể xảy ra - những người đồng hợp tử được sinh ra từ một người mẹ và người cha mắc bệnh máu khó đông. Nhưng điều này hiếm khi xảy ra. Con gái của một người mắc bệnh máu khó đông hầu hết chỉ là người mang mầm bệnh.
Nguyên nhân của bệnh
Hemophilia là một bệnh di truyền và chỉ có thể được truyền từ người mẹ mang mầm bệnh. Bé gái mang mầm bệnh và bé trai bị bệnh có thể được sinh ra từ mẹ. Nhưng đây là tùy chọn.
Các triệu chứng biểu hiện của bệnh máu khó đông
Bệnh máu khó đông có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi. Ở giai đoạn sớm nhất, bệnh có thể biểu hiện bằng chảy máu vùng rốn có li ti ở trẻ sơ sinh, tụ huyết trùng, xuất huyết thành da, mô dưới da. Trẻ em dưới một tuổi mắc bệnh máu khó đông có thể bị chảy máu khi mọc răng. Nhưng về cơ bản bệnh tự khỏi sau một năm, trong giai đoạn trẻ trở nên hiếu động hơn, tập đi. Kết quả là, nguy cơ chấn thương tăng lên. Chảy máu nhiều, có thể lan rộng và tụ máu (chảy máu sâu gây đau đớn giữa các cơ) thường xảy ra. Chúng tan rất chậm. Máu đổ ra lâu ngày không đặc lại vẫn ở dạng lỏng. Nó có thể dễ dàng xâm nhập dọc theo các đốt sống và vào các mô. Đôi khi khối máu tụ có thể lớn đến mức có thể chèn ép các động mạch lớn hoặc các đầu dây thần kinh ngoại vi, và điều này có thể gây hoại tử hoặc tê liệt. Toàn bộ quá trình này đi kèm với cơn đau dữ dội.
Bệnh máu khó đông được đặc trưng bởi chảy máu kéo dài từ mũi, miệng, nướu răng, đôi khi thậm chí từ thận và đường tiêu hóa. Bất kỳ thủ thuật y tế nào cũng có thể gây chảy máu nhiều, đặc biệt là tiêm bắp. Rất nguy hiểm là xuất huyết từ màng nhầy của thanh quản. Hậu quả là xảy ra tắc nghẽn đường thở cấp tính, thậm chí có khi phải mở khí quản. Máu chảy nhiều vào não và màng của nó có thể dẫn đến tử vong. Nó cũng có thể dẫn đến tổn thương thần kinh trung ương phức tạp.
Một dấu hiệu khác của bệnh ưa chảy máu là máu chảy nhiều vào khớp (bệnh di căn). Quá trình này đi kèm với sự gia tăng nhiệt độ cơ thể với những cơn đau dữ dội. Chủ yếu là tổn thương các khớp lớn: khớp gối, khớp háng, khuỷu tay, cổ chân. Sau lần ra máu đầu tiên, một thời gian sau nó sẽ dần hết và khớp trở lại hoạt động bình thường. Sau nhiều lần xuất huyết sẽ xuất hiện các cục xơ. Chúng được lắng đọng trên sụn và trên bao khớp. Sau đó, chúng trở nên phát triển quá mức với các mô liên kết, kết quả là sự hình thành khớp cổ chân, khớp mất đi các chức năng của nó.
Khi có bệnh máu khó đông, đôi khi xảy ra chảy máu vào mô xương. Điều này dẫn đến vôi hóa xương và hoại tử mô vô trùng. Với bệnh ưa chảy máu, người ta có thể phân biệt hội chứng xuất huyết với biểu hiện của bệnh. Nó được đặc trưng bởi một mô hình chảy máu cấp tính nhưng muộn. Chúng xuất hiện sau cỏ một thời gian, có khi sau 5-13 giờ. Nó phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh máu khó đông và mức độ chấn thương.
Trong bệnh ưa chảy máu, nguyên nhân gây chảy máu là do quá trình đông máu bị suy giảm trong giai đoạn đầu, các thromboplastins được hình thành do sự thiếu hụt các yếu tố chống bệnh máu khó đông di truyền. Trong bệnh ưa chảy máu, thời gian để máu đông tăng lên từ 10 đến 30 phút. Trong một số trường hợp hiếm hoi, máu có thể không đông trong nhiều giờ.
Chẩn đoán bệnh ưa chảy máu
Chẩn đoán bệnh ưa chảy máu trên nền bệnh cảnh lâm sàng, xét nghiệm cận lâm sàng, tiền sử gia đình. Trong số các nghiên cứu trong phòng thí nghiệm, những điều sau đây là quan trọng:
- Giảm tiêu thụ prothrombin;
- Thời gian tái vôi hóa chậm;
- Thời gian đông máu chậm (mao mạch và tĩnh mạch);
- Giảm số lượng các yếu tố chống ưa khô, ít nhất một trong số chúng;
- Suy giảm sự hình thành thromboplastin.
Điều trị bệnh ưa chảy máu
Nguyên tắc quan trọng nhất trong điều trị bệnh máu khó đông là liệu pháp thay thế. Khi bắt đầu mắc bệnh ưa chảy máu A, máu được truyền từ những người thân khỏe mạnh, hoặc máu mới pha sẵn được truyền. Không có ý nghĩa gì nếu truyền máu đã được lưu trữ trong thời gian dài, vì globulin mạch-mophilic nhanh chóng bị phá hủy trong quá trình bảo quản. Trong số các loại thuốc chống ưa chảy, thường sử dụng globulin chống ưa chảy, huyết tương và nồng độ của chế phẩm globulin chống ưa khô (kết tủa đông lạnh), nó được làm từ huyết tương người.
Các biện pháp khắc phục bệnh ưa chảy máu
Nếu có bệnh máu khó đông C và B thì có thể dùng máu đóng hộp, các yếu tố XI và IX không bị phá hủy trong quá trình bảo quản. Nếu bệnh nhân bị bệnh ưa chảy máu B, thì PPSB được sử dụng, nó có chứa các yếu tố VII (proconvertin), II (prothrombin), X (Stewart-Prawer) IX (thành phần thromboplastilin huyết tương). Với cầm máu cục bộ, một miếng bọt biển cầm máu, màng fibrin, thrombin, sữa mẹ, có chứa thromboplastin, được sử dụng. Nếu xuất huyết ở khớp thì bệnh nhân nên nằm nghỉ ngơi, vùng bị tổn thương nên chườm lạnh. Nếu xuất huyết ồ ạt, thì khớp bị thủng khi đưa hydrocortisone vào khoang khớp và chọc hút máu. Hơn nữa, nên xoa bóp các chi bị ảnh hưởng, vật lý trị liệu và các bài tập trị liệu. Nếu khớp bị mất chức năng thì cần phải phẫu thuật.
Phòng ngừa
Bệnh này không được điều trị. Bạn cần ngăn ngừa chảy máu. Bệnh nhân bị bệnh ưa chảy máu phải được đăng ký tại trạm y tế. Họ cũng phải có một tài liệu chỉ ra loại bệnh ưa chảy máu, phương pháp điều trị nào trước đây đã được sử dụng và hiệu quả của việc sử dụng nó.
Nếu trẻ mắc bệnh máu khó đông, cha mẹ cần lưu ý cách chăm sóc trẻ mắc bệnh này và cách sơ cứu cần thiết. Những điều kiện đó phải được tạo ra cho đứa trẻ mà nó sẽ phát triển bình thường như một con người. Bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông không phải lao động chân tay nên cần phát triển trí lực ở trẻ.
Một căn bệnh nghiêm trọng như bệnh máu khó đông có tính chất di truyền và được biểu hiện bằng việc chảy máu và bầm tím thường xuyên. Tại sao nó lại xuất hiện ở một đứa trẻ, làm thế nào để nhận biết nó và nó có thể chữa khỏi được không?
Đây là gì?
Hemophilia là một căn bệnh mà một người bị chảy máu thường xuyên và trong một thời gian dài.
Những lý do
Bệnh có tính chất di truyền từ bố mẹ sang con cái. Bệnh biểu hiện chủ yếu ở nam giới, vì nó liên quan đến chuyển gen liên kết với nhiễm sắc thể X. Phụ nữ chuyển gen này trở thành người mang gen bệnh.
Ở các bé gái, bệnh máu khó đông có thể xuất hiện cực kỳ hiếm - nếu bố bị bệnh và mẹ có gen mắc bệnh. Ngoài ra, ở một số bệnh nhân, bệnh máu khó đông ở người thân không được phát hiện. Các nhà khoa học giải thích căn bệnh ở họ là do đột biến gen.
Trẻ em gái ít có nguy cơ mắc bệnh máu khó đông hơn trẻ em trai.
Gien bị ảnh hưởng trong bệnh ưa chảy máu chịu trách nhiệm cho quá trình đông máu, đặc biệt là sự hiện diện trong máu của trẻ một số chất liên quan đến quá trình đông máu (chúng được gọi là các yếu tố đông máu).
Có tính đến yếu tố nào bị thiếu, các loại được phân biệt:
- bệnh ưa chảy máu A - phổ biến nhất và liên quan đến sự vắng mặt của yếu tố VIII;
- bệnh ưa chảy máu B - với loại này, không có yếu tố IX trong cơ thể của trẻ;
- hemophilia C là loại hiếm nhất, hiện nay được xếp vào nhóm rối loạn đông máu.
Các triệu chứng của tất cả các bệnh lý này đều giống nhau, nhưng việc tìm ra loại bệnh là rất quan trọng để điều trị.
Tìm ra loại bệnh ưa chảy máu là cần thiết để điều trị có thẩm quyền
Sự phát triển của bệnh
Do thiếu một yếu tố đông máu nhất định, quá trình hình thành cục máu đông bị gián đoạn khi mạch bị tổn thương. Đồng thời, chảy máu trong bệnh ưa chảy máu được biểu hiện bằng một loại máu tụ, là loại máu tụ chậm.
Ngay sau khi mạch bị tổn thương, các tiểu cầu có nhiệm vụ đông máu, tạo thành huyết khối chính. Tuy nhiên, cục huyết khối này không thể cầm máu hoàn toàn, và vì không thể hình thành cục huyết khối cuối cùng do thiếu các yếu tố đông máu cần thiết nên máu sẽ tiếp tục và kéo dài khá lâu.
Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng, bệnh ưa chảy máu có thể là:
- nhẹ - chảy máu chỉ xảy ra khi bị chấn thương và các thao tác y tế);
- vừa phải - tụ máu rộng rãi, bệnh biểu hiện ở thời thơ ấu);
- nặng - bệnh được phát hiện ở thời kỳ sơ sinh).
Triệu chứng
Các triệu chứng chính của bệnh ưa chảy máu ở trẻ em là:
- Sự chảy máu.
- Khối máu tụ.
- Bệnh tan máu.
Bệnh được biểu hiện chủ yếu bằng tình trạng ra máu quá nhiều. Bệnh nhân bị chảy máu định kỳ với các khu vực khác nhau. Một đặc điểm của tình trạng chảy máu như vậy là sự khác biệt giữa mức độ nghiêm trọng của yếu tố gây tổn thương, cũng như sự xuất hiện theo thời gian, chứ không phải ngay sau khi bị thương. Do bị chảy máu trong quá trình nha khoa và các thủ thuật y tế khác, cũng như chấn thương, đứa trẻ mất rất nhiều máu. Nếu chảy máu từ nướu hoặc từ mũi, thì các phương pháp thông thường sẽ khó cầm máu.
Với một chấn thương nhẹ, các khối máu tụ lớn xuất hiện ở những bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông. Máu trong họ lâu ngày không đặc lại. Ngoài ra, rất thường xuyên ở trẻ em, có thể hình thành bệnh di căn (chảy máu bên trong khớp), trong đó khớp sưng, đau và ngừng hoạt động. Trong hầu hết các trường hợp, khớp gối, khớp khuỷu tay và mắt cá chân bị ảnh hưởng.
Bệnh thường kèm theo chứng khó tiêu. Máu có thể có trong nước tiểu và phân của những người mắc bệnh máu khó đông.
Ở trẻ em trong những tháng đầu đời, bệnh thường biểu hiện dưới dạng cephalohematomas - khối máu tụ xuất hiện trên đầu và có thể chiếm một diện tích lớn.
Một triệu chứng khác xảy ra ở trẻ sơ sinh là chảy máu từ dây rốn. Đồng thời, ở hầu hết trẻ sơ sinh, bệnh máu khó đông có thể hoàn toàn không xuất hiện, vì quá trình đông máu trong những tháng đầu đời của các mẩu vụn được cung cấp bởi các chất có trong sữa mẹ.
Các biến chứng
Căn bệnh này đặc biệt nguy hiểm với sự xuất hiện đột ngột của chảy máu trong các mô của não hoặc tủy sống, cũng như xuất huyết ở các cơ quan quan trọng khác. Ở thể nặng của bệnh, 10% trẻ sơ sinh bị chảy máu não đe dọa đến tính mạng.
Ngoài ra, các biến chứng của bệnh bao gồm sự xuất hiện của đau mãn tính, bệnh khớp, co cứng, thiếu máu, giả u. Hematomas có thể chèn ép động mạch, dây thần kinh, ruột, gây hoại tử, rối loạn cảm giác, tắc nghẽn và các vấn đề khác. Khi chảy máu hầu họng, trẻ có thể bắt đầu ngạt thở.
Ngoài ra, một bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông thường xuyên có nguy cơ mắc các bệnh lây truyền qua đường máu, vì anh ta buộc phải nhận thuốc từ máu được hiến tặng.
Bệnh nhân bị bệnh ưa chảy máu nên cố gắng tránh bất kỳ hiện tượng chảy máu nào.
Chẩn đoán
- Một sự bất thường có thể được chẩn đoán ngay cả trước khi đứa trẻ được sinh ra.
- Ở trẻ sơ sinh, ý tưởng về bệnh máu khó đông có thể được thúc đẩy bởi tình trạng chảy máu kéo dài từ dây rốn bị cắt, cũng như sự xuất hiện của máu tụ.
- Ở trẻ lớn hơn, nghi ngờ có thể gây chảy máu cam thường xuyên, tụ máu nhiều khi ngã, vết bầm lâu ngày không hấp thụ được và xuất hiện di chứng ở các khớp lớn.
Để phát hiện bệnh ưa chảy máu, người lớn được hỏi về các bệnh di truyền trong gia đình và các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm được thực hiện, trong đó xét nghiệm đông máu là chính.
Các nghiên cứu đầu tiên sẽ tiết lộ việc kéo dài thời gian đông máu trong các xét nghiệm prothrombin và thrombin bình thường. Sau khi chúng, các phân tích làm rõ được thực hiện, trong đó mức độ của các yếu tố đông máu được xác định.
Sự đối đãi
Thay thế các yếu tố đông máu bị thiếu được sử dụng để điều trị bệnh ưa chảy máu. Với sự trợ giúp của một mũi tiêm, các yếu tố không được sản xuất bởi anh ta được đưa vào máu của bệnh nhân. Thuốc được làm từ máu hiến tặng. Trong bệnh loại A, có thể truyền máu tươi vì yếu tố VIII bị phá hủy khi bảo quản lâu. Máu ngân hàng có thể được sử dụng để điều trị loại B, vì yếu tố thứ chín không bị phá hủy trong quá trình bảo quản vật liệu hiến tặng.
Nếu một đứa trẻ đã phát triển bệnh di truyền, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của nó, việc nghỉ ngơi và bất động, chọc hút máu tụ, hoặc điều trị phẫu thuật sẽ được chỉ định.
Các yếu tố đông máu cần thiết cho em bé được tiêm vào máu của em bé
Xác suất thừa kế
Nếu người mẹ khỏe mạnh và người cha mắc bệnh máu khó đông, thì trong một gia đình như vậy, tất cả trẻ em nam sẽ khỏe mạnh, và tất cả trẻ em nữ sẽ trở thành người mang gen bệnh.
Nếu bố khỏe mạnh, mẹ mang gen bệnh máu khó đông thì con trai có thể vừa khỏe mạnh (nếu con trai nhận nhiễm sắc thể X khỏe mạnh) vừa bị bệnh (nếu con trai mang nhiễm sắc thể X mang gen bệnh). Con gái trong một gia đình như vậy có thể hoàn toàn khỏe mạnh hoặc trở thành người mang gen gây bệnh.
Mặc dù căn bệnh này không thể chữa khỏi nhưng những người mắc bệnh máu khó đông có thể được duy trì một sức khỏe tốt bằng liệu pháp thích hợp. Tất cả trẻ em được chẩn đoán mắc bệnh máu khó đông đều được lập hồ sơ khám bệnh. Cha mẹ của các em được nghe về những đặc thù của việc chăm sóc người bệnh và cũng được dạy cách sơ cứu cho một đứa trẻ bị chảy máu.
Điều quan trọng là phải tạo mọi điều kiện cho sự phát triển bình thường của em bé, cũng như ngăn ngừa chảy máu. Trẻ mắc bệnh này không thể lao động chân tay nên cần chú trọng lao động trí óc.
Bệnh máu khó đông không nên nhầm lẫn với bệnh nhiễm trùng máu khó đông, mà trẻ em được chủng ngừa ngay từ khi còn nhỏ.Đây là những bệnh khác nhau và không có vắc xin phòng bệnh máu khó đông. Còn đối với việc tiêm vắc xin phòng bệnh máu khó đông, nó không bị hủy bỏ, mà ngược lại, nó được khuyến khích. Tuy nhiên, việc tiêm cho trẻ bị bệnh chỉ có thể được thực hiện dưới da.
Bệnh “hoàng gia”, như bệnh máu khó đông đôi khi được gọi là, rất hiếm. Rốt cuộc, khả năng bạn gặp phải nó trong đời thực là khá nhỏ. Nhưng đối với những bậc cha mẹ có con em nhận được một mục như vậy trong hồ sơ bệnh án, điều này khó có thể dễ dàng hơn. Và nếu vậy, cần phải nói chi tiết hơn về bệnh máu khó đông: có lẽ điều này sẽ giúp đối phó với rắc rối và xua tan vầng hào quang của sự vô vọng đã phát triển xung quanh căn bệnh này.
Định nghĩa và nguyên nhân có thể
Nếu bạn tìm đến các nguồn y tế chắc chắn, hóa ra bệnh máu khó đông là một bệnh di truyền cực kỳ hiếm gặp liên quan đến việc suy giảm khả năng đông máu (đông máu). Bạn hỏi nó nguy hiểm và gian dối là gì? Trong những vết cắt, trầy xước tầm thường nhất, hãy đến gặp nha sĩ và nói chung là bất kỳ thao tác y tế nào. Thực tế là nếu bình thường máu đông trong 3-5 phút thì với bệnh máu khó đông cần nhiều thời gian hơn, trong trường hợp nặng nhất có thể dẫn đến tử vong. Nói cách khác, những bệnh nhân như vậy buộc phải đi trên lưỡi dao suốt cuộc đời theo đúng nghĩa đen, và thủ thuật loại bỏ một chiếc răng gần như trở thành một kỳ tích đối với họ.
Đồng thời, ý kiến rộng rãi trong nhân dân, cho rằng bệnh máu khó đông là do di truyền độc quyền, không phải là sự thật vô điều kiện. Thực tế là trong khoảng 20% trường hợp không thể phát hiện bất kỳ mối quan hệ gia đình nào, và căn bệnh này, mặc dù có bản chất di truyền, nhưng được giải thích là do đột biến ngẫu nhiên.
Cơ chế lây truyền bệnh máu khó đông khá phức tạp và phụ thuộc vào việc người mang gen đột biến là đàn ông hay phụ nữ.
- Sự kết hợp "cha khỏe mạnh / mẹ mang mầm bệnh" cho 25% khả năng con trai sinh ra trong một cuộc hôn nhân như vậy sẽ bị bệnh. Cơ hội sinh con gái mang mầm bệnh là như nhau, và 50% còn lại được phân bổ đều giữa việc sinh ra một đứa trẻ khỏe mạnh, không phân biệt giới tính.
- Với một người cha bị bệnh và một người mẹ khỏe mạnh, con trai sẽ được đảm bảo khỏe mạnh, và ngược lại, con gái sẽ trở thành người mang mầm bệnh.
- Nếu bố mắc bệnh máu khó đông và mẹ là người mang gen đột biến thì tình huống như sau. Trong một phần tư trường hợp, một đứa con trai khỏe mạnh sẽ được sinh ra, trong 50% - một đứa trẻ bị bệnh (trai hoặc gái), 25% - một đứa con gái khỏe mạnh, sẽ vẫn mang mầm bệnh suốt đời.
Nói về các yếu tố có thể gây đột biến nằm ngoài phạm vi của tài liệu này, và nếu các trường hợp mắc bệnh ưa chảy máu trong gia đình bạn (ít nhất là 2 thế hệ trước) là không rõ, thì với một số dè dặt, bạn có thể coi mình là người an toàn. Tại sao với một số? Thực tế là 20% trường hợp mắc bệnh máu khó đông còn lại là đột biến tự phát, mà khoa học vẫn chưa thể giải thích được.
Sự tinh tế của phân loại
Để hiểu được nó, ít nhất cần mô tả ngắn gọn cơ chế đông máu ở một người bình thường nhất. 12 protein, được chỉ định bởi các số từ I đến XII, phải tham gia vào nó (lưu ý quan trọng - đó là “nên”, chứ không phải “có thể”!) Tham gia. Nếu mức độ của một số trong số chúng thấp đến mức nghiêm trọng (thường xuống 0), quá trình đông máu sẽ bị suy giảm. Vì vậy, cho đến gần đây, các nguồn tin chắc chắn đã chỉ ra ba loại bệnh chính:
- Hemophilia A: thiếu globulin chống ưa chảy máu (yếu tố VIII). Đó là lý do tại sao nó được gọi là cổ điển.
- Hemophilia B: thiếu thromboplastin huyết tương (yếu tố IX). Một tên khác là bệnh Giáng sinh.
- Hemophilia C: Tiền chất thromboplastin huyết tương (Yếu tố XI).
Cách phân loại hiện đại hơi khác so với cách phân loại kinh điển: loại bệnh ưa chảy máu thứ ba được loại trừ khỏi nó.. Lý do cho điều này là các triệu chứng chính của nó, cũng như phương thức di truyền, hoàn toàn khác nhau. Vì hiện nay bệnh ưa chảy máu C được coi là một bệnh lý hiếm gặp về quá trình đông máu - rối loạn đông máu.
Nếu chúng ta không bắt đầu từ nguyên nhân của bệnh, mà từ mức độ nghiêm trọng của các biểu hiện lâm sàng và thời gian xuất hiện của chúng, thì bức tranh như sau:
- Hình thức dễ dàng. Bệnh có biểu hiện sau chấn thương nghiêm trọng hoặc phẫu thuật, chất lượng cuộc sống của bệnh nhân gần như 100%.
- Hình thức trung bình. Toàn bộ phức hợp của các triệu chứng, dẫn đến tụ máu và chảy máu trên diện rộng, xảy ra ở thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên.
- Dạng nặng. Chẩn đoán được thực hiện trong những ngày đầu tiên của cuộc sống, điều này làm cho tiên lượng rất bất lợi. Hầu như không thể điều chỉnh.
Các triệu chứng và biểu hiện lâm sàng
Trong vài ngày và tháng đầu tiên của cuộc đời:
- Xuất huyết dưới phim bao quanh bên ngoài xương sọ (u cephalohematoma).
- Chảy máu nặng ở cuống rốn, lâu ngày không cầm được.
- Máu tụ dưới da hoặc trong da.
- Sự xuất hiện của những chiếc răng đầu tiên (thường xuyên nhất vào khoảng tháng thứ 6-8) kèm theo chảy máu đáng kể.
Công bằng mà nói, cần lưu ý rằng trong giai đoạn này, sữa mẹ duy trì mức độ đông máu bình thường, bởi vì các triệu chứng như vậy, nếu không có lý do đặc biệt nào để nghi ngờ có vấn đề, có thể không được chú ý.
Sau một hoặc hai năm, khi bé bắt đầu tích cực khám phá thế giới, các biểu hiện bên ngoài của bệnh máu khó đông bắt đầu tăng lên:
- Các khối máu tụ gây đau đớn xuất hiện ngay cả sau khi bị ngã và trầy xước nhẹ. Chúng hòa tan kém và đáp ứng kém với liệu pháp cụ thể.
- Các chấn thương nhỏ không thể tránh khỏi hoặc các thủ thuật y tế nhỏ dẫn đến chảy máu nhiều và kéo dài.
- Chảy máu cam tái diễn không rõ lý do.
- Chảy máu nướu răng.
- Trục trặc đường tiêu hóa và hệ tiêu hóa.
- Các triệu chứng cảm (sốt, ớn lạnh), không phụ thuộc vào mùa hoặc các yếu tố bên ngoài.
Các triệu chứng phát hiện tại cơ sở y tế:
- Sự hiện diện của các thành phần máu trong phân và nước tiểu.
- Xuất huyết bắt đầu ở các khớp lớn: đầu gối, hông và vai. Thông thường, chúng được bổ sung bằng các cơn đau, sốt, sưng tấy và giảm khả năng vận động. Điều quan trọng là phải hiểu rằng các hiệu ứng được mô tả không xuất hiện ngay lập tức, nhưng sau 8-12 giờ, kể từ thời điểm bị thương, tiểu cầu được bao gồm trong công việc.
Nguyên tắc chẩn đoán hiệu quả
- Thu thập tiền sử bệnh để xác định sự hiện diện của bệnh máu khó đông ở người thân.
- Phân tích khách quan về những phàn nàn của bệnh nhân hoặc (nếu em bé vẫn còn quá nhỏ) của cha mẹ anh ta.
- Khám tổng quát chuyên sâu (sự hiện diện của trầy xước, vết cắt và vết bầm tím; tình trạng của khớp và các cơ quan của đường tiêu hóa).
- Nếu chẩn đoán sơ bộ là "bệnh ưa chảy máu" được xác định, phòng thí nghiệm xác định loại bệnh ưa chảy máu.
- Nghiên cứu chuyên biệt các thông số về đông máu.
- Xác định mức độ hoạt động của các yếu tố đông máu VII, IX và XI.
- Tư vấn của các bác sĩ chuyên khoa hẹp: bác sĩ phẫu thuật, bác sĩ huyết học, bác sĩ chấn thương, bác sĩ chỉnh hình, bác sĩ tiêu hóa, di truyền học.
Chẩn đoán phân biệt đủ điều kiện có tầm quan trọng lớn, vì ban xuất huyết giảm tiểu cầu, bệnh von Willebrand hoặc chứng giảm huyết khối (bệnh Glantzman) có thể được ngụy trang thành bệnh ưa chảy máu.
Sự đối đãi
Với sự tiếc nuối, chúng ta phải thừa nhận rằng với trình độ phát triển của y học hiện nay, không cần phải nói đến việc chữa khỏi hoàn toàn bệnh máu khó đông, bất kể loại bệnh nào. Nhưng đồng thời - một lưu ý quan trọng - ý kiến rộng rãi trong nhân dân về khả năng tử vong của căn bệnh này là không có cơ sở. Các bác sĩ đã học được cách duy trì mức sống bình thường cho một bệnh nhân nhỏ, bởi vì bệnh ưa chảy máu ở các nước phát triển không còn là một câu, mà là một chẩn đoán. Các bác sĩ có thể làm gì để ổn định tình hình?
- Giới thiệu các yếu tố máu thiếu hoặc thiếu. Thông thường, chúng được tạo ra bởi nấm men với gen người được cấy ghép.
- Tiêm kết tủa lạnh - một loại "cocktail" đặc biệt dựa trên các thành phần của các yếu tố đông máu tự nhiên.
Ngoài ra, tùy thuộc vào tình huống, các biện pháp phụ trợ được sử dụng:
- Các phương pháp cụ thể để cầm máu.
- Bất động hoàn toàn chi trong trường hợp chấn thương hoặc tụ máu cơ.
- Cách loại bỏ răng sữa lung lay chính xác nhất.
- Bất kỳ can thiệp phẫu thuật nào được thực hiện dưới sự giám sát của bác sĩ huyết học với việc bắt buộc đưa vào các yếu tố đông máu còn thiếu.
- Việc sử dụng các chế phẩm đặc biệt để ngăn bò trong trường hợp bị đứt tay, trầy xước và bị thương.
- Các phiên lọc huyết tương, trong đó 400-500 ml huyết tương được loại bỏ khỏi máu, sau khi làm sạch lặp đi lặp lại, sẽ được đưa trở lại cơ thể.
- Chọc dò khớp bị tổn thương bằng cách lấy máu và tiêm thuốc chống viêm vào đó. Thủ thuật này khá đau, do đó nó thường được thực hiện dưới gây tê cục bộ.
- Tư vấn của một nhà tâm lý học, người sẽ giúp cha mẹ thích nghi với xã hội của trẻ
Công thức nấu ăn y học cổ truyền
Mặc dù thực tế là mọi người đã sử dụng nhiều loại thuốc và chế phẩm thảo dược để điều trị bệnh ưa chảy máu từ xa xưa, nhưng bạn phải hiểu rõ những điều sau: bệnh này cần được chăm sóc y tế bắt buộc và không thể dừng lại ở giai đoạn cấp tính bằng bất kỳ biện pháp điều trị bằng thảo dược nào. Mặt khác, một số loại cây có tác dụng chữa bệnh rõ ràng, do đó chúng thích hợp làm liệu pháp duy trì. Một lần nữa, chúng tôi sẽ làm rõ: nghiêm ngặt sau khi tư vấn với bác sĩ!
- Sữa phụ nữ. Người ta tin rằng nó giúp đẩy nhanh đáng kể quá trình chữa lành vết thương, do đó bạn cần phải dán băng gạc có tẩm nó lên vùng có vấn đề. Chúng tôi sẽ đặc biệt làm rõ: phương pháp điều trị này sẽ có hiệu quả nếu thai nhi được hơn 2 tuần tuổi.
- Truyền rễ elecampane. 2 muỗng cà phê Nguyên liệu thô đã được nghiền nát và lọc sạch đổ nước sôi để nguội (400-500 ml) và ủ trong 8-10 giờ. Sau đó, dịch truyền phải được lọc. Lịch trình tiếp nhận - 50 ml 3-4 lần một ngày 30 phút trước bữa ăn.
- Nước sắc của hạt tiêu. 2 muỗng canh. l. đổ nguyên liệu với nước sôi (1 chén) rồi cho vào nồi cách thủy khoảng 15-20 phút. Để nguội và ngâm trong 45 phút ở nhiệt độ phòng. Nên uống 60-70 ml ba lần một ngày.
Các hậu quả và biến chứng có thể xảy ra
- Nguy cơ tử vong cao ngay cả khi ở bệnh viện chuyên khoa.
- Bất động các khớp trên nền của bệnh di truyền.
- Khuyết tật dai dẳng và không thể phục hồi.
- Nhiều vấn đề từ hệ thống cơ xương khớp.
- Hẹp và ngạt đường thở trên.
- Các bệnh lý trong công việc của các cơ quan quan trọng do chúng bị nén.
- Bệnh tăng amyloid.
- Giảm khả năng miễn dịch, dẫn đến tăng nguy cơ nhiễm trùng.
- Hội chứng đau phát triển trong quá trình hóa các mô mềm.
- Các vấn đề rõ ràng về thích ứng với xã hội.
Phòng ngừa
Khoa học không biết bất kỳ phương pháp hiệu quả nào để ngăn ngừa bệnh ưa chảy máu, do đó tất cả các khuyến nghị về tổ chức một chế độ điều trị cho trẻ bị bệnh thường liệt kê những điều chúng không nên làm: chạy, nhảy, chơi thể thao, đi học thể dục và tiếp xúc với cơ thể ngay cả trẻ vị thành niên. gắng sức. Ở mức độ nào mà một “cuộc sống” như vậy có thể được gọi là chính thức là một câu hỏi mở.
Nhưng điều không nên quên là một hộ chiếu đặc biệt, cần có các thông tin sau: nhóm máu, yếu tố Rh và loại bệnh. Việc thăm khám thường xuyên đến bác sĩ nhi khoa, nha sĩ, bác sĩ chỉnh hình và bác sĩ huyết học cũng được yêu cầu nghiêm ngặt. Nếu cần thiết, một quá trình điều trị tại một trung tâm chuyên biệt về bệnh máu khó đông.
Đặc biệt xứng đáng là sự kiểm chứng của các cặp đôi bước vào hôn nhân. Chúng tôi không cho rằng mình có quyền đưa ra những lời khuyên như “từ chối đám cưới nếu cô dâu hoặc chú rể là người mang gen khiếm khuyết. Và hơn nữa, chúng tôi không kêu gọi ly hôn. Nhưng có thể và cần thiết phải biết về sự hiện diện tiềm ẩn của một vấn đề, để có thể điều chỉnh giới tính của đứa trẻ chưa sinh như một phương sách cuối cùng.
Dự báo
Mặc dù có điều kiện không thuận lợi, mặc dù, chúng tôi xin nhắc lại một lần nữa, bệnh ưa chảy máu không thuộc loại vô vọng. Với thể nhẹ của bệnh, thời gian và chất lượng cuộc sống thực tế không khác với những người khỏe mạnh. Với thể vừa và nặng, tình hình còn buồn hơn, vì thường rất khó để cầm máu nội bộ ồ ạt. Hơn nữa, việc truyền máu thường xuyên làm tăng đáng kể nguy cơ lây truyền HIV, viêm gan và mụn rộp. Và các loại thuốc ức chế miễn dịch được sử dụng đồng thời làm giảm sức đề kháng của cơ thể một cách đáng kể.
Bệnh máu khó đông là một bệnh khó chẩn đoán. Nó sẽ đòi hỏi từ cha mẹ của một đứa trẻ bị bệnh sự cống hiến tối đa, sự kiên trì và tự tin rằng mọi thứ sẽ ổn. Cho đến nay, căn bệnh này không thể chữa khỏi, nhưng với chẩn đoán đầy đủ, tổ chức cuộc sống của trẻ và tuân thủ tuyệt đối tất cả các khuyến cáo, có thể giảm đáng kể khả năng tử vong. Vâng, và những phát triển khoa học mới nhất đã truyền cảm hứng cho các bác sĩ với sự lạc quan có giới hạn.
Bệnh máu khó đông rất hiếm gặp ở trẻ em - 10-14 trường hợp trên 100.000. Nếu một đứa trẻ đã có các triệu chứng của bệnh khi bắt đầu sống ngoài tử cung, thì điều này thường chỉ ra một diễn biến nghiêm trọng. Cơ sở của hình ảnh lâm sàng là sự phát triển của hội chứng xuất huyết.
Bệnh máu khó đông là một bệnh lý di truyền, nguyên nhân là do đột biến gen chịu trách nhiệm tổng hợp 8, 9 và các yếu tố đông máu khác. Có sự phân loại như vậy theo các thể lâm sàng.
- Thiếu hụt yếu tố đông máu viii là bệnh ưa chảy máu A, hoặc cổ điển.
- Thiếu ix - bệnh ưa chảy máu B, hoặc Giáng sinh.
- Hemophilia C xảy ra - tỷ lệ phần trăm các trường hợp mắc bệnh này không cao hơn 1-4.
- Sự kết hợp của sự thiếu hụt các yếu tố 8 và 9 được gọi là bệnh ưa chảy máu A + B - một bệnh lý rất hiếm gặp, các triệu chứng rõ ràng.
Nếu hoạt động của viii hoặc ix bị giảm, thì quá trình đông máu cũng bị suy giảm - hội chứng xuất huyết xảy ra. Tình trạng chảy máu ngày càng nhiều và có xu hướng chảy máu có thể dẫn đến các biến chứng nặng và thậm chí tử vong.
Bệnh ưa chảy máu ức chế là một bệnh lý mắc phải liên quan đến việc áp dụng liệu pháp thay thế cho trẻ mắc bệnh hiện có. Về hình thức này và điều trị của nó.
Bảng dưới đây trình bày mức độ nghiêm trọng theo tỷ lệ phần trăm của yếu tố đông máu so với giá trị bình thường và các triệu chứng lâm sàng.
Di sản
Hemophilia là một bệnh di truyền liên quan đến giới tính của nhiễm sắc thể X. Vì phụ nữ có nhiễm sắc thể số 2 như vậy, nên sự hiện diện của gen hemophilia trên một trong số họ sẽ không dẫn đến sự phát triển của bệnh, mà chỉ làm cho người sở hữu sự kết hợp như vậy trở thành người mang gen bệnh. Ở nam giới, bức tranh lại khác - họ có một nhiễm sắc thể X và đột biến liên kết với nó sẽ tự biểu hiện trong mọi trường hợp. Vì vậy, các bé trai hầu hết đều bị bệnh.
Bệnh máu khó đông cũng có thể xảy ra ở các bé gái, nhưng chỉ khi bố bị bệnh máu khó đông và mẹ là người mang gen này. Nếu hoạt độ gen cao thì bé gái mắc bệnh máu khó đông, chỉ là người mang mầm bệnh.
Các triệu chứng ở trẻ em theo tuổi
Ngay từ những phút đầu tiên của cuộc đời, người ta có thể nghi ngờ một bệnh lý của hệ thống máu. Bệnh máu khó đông ở trẻ sơ sinh sẽ biểu hiện như sau:
- cephalohematoma nặng;
- chảy máu kéo dài từ rốn được băng bó, không lành trong một thời gian dài - một tháng trở lên;
- sự phát triển của chảy máu và xuất huyết trong hệ thống thần kinh trung ương khi sinh chấn thương, chấn thương nhẹ với biểu hiện của các triệu chứng thần kinh, liệt, ptosis, và những người khác;
- chảy máu kéo dài tại các vị trí tiêm hoặc tiêm chủng, khi lấy máu ở ngón tay.
Biểu hiện sớm của bệnh cho thấy sự thiếu hụt đáng kể của các yếu tố đông máu. Nếu bệnh này đã được xác nhận trong tử cung, thì để sinh cần phải thực hiện các phương pháp an toàn - mổ lấy thai, từ chối máy hút chân không, kẹp sản khoa.
Nếu bệnh máu khó đông biểu hiện ở trẻ sơ sinh đến 28 ngày tuổi, nó có thể được coi là nghiêm trọng. Rất nguy hiểm là máu tụ nội sọ xảy ra ở 10% trẻ sơ sinh với thể nặng. Những vết xuất huyết này có thể không tự biểu hiện theo bất kỳ cách nào. Các triệu chứng thần kinh ở những bệnh nhân trẻ tuổi như vậy chỉ xảy ra trong 0,4% trường hợp. Sự hiện diện của các triệu chứng trong những tháng đầu đời cho đến khi trẻ 1 tuổi cho thấy mức độ nghiêm trọng đáng kể của bệnh.
Các triệu chứng ở mức độ trung bình ở trẻ em xuất hiện vào khoảng 20-22 tháng.
Lên 6 tuổi, trẻ có các biểu hiện giống như ở người lớn: tụ máu, di tinh và đi ngoài ra máu. Ở độ tuổi này, đôi khi có thể bị tiểu máu - hiện tượng bài tiết máu qua nước tiểu.
Chảy máu ở trẻ em
Cơ sở của phòng khám bệnh ưa chảy máu, bất kể loại nào, đều là hội chứng xuất huyết, đặc trưng bởi máu tụ, xuất huyết ở cơ, da, khoang cơ thể, khớp và tăng chảy máu.
Đặc điểm của chảy máu ở trẻ em:
- khi mọc răng;
- tiêm và chọc thủng da;
- nhổ (loại bỏ) hoặc mất răng sữa;
- chảy máu não có hoặc không có các triệu chứng não;
- khi 8 - 10 tháng tuổi có kỹ năng đi lại, xuất hiện các vết trầy xước, bầm tím;
- có thể xảy ra một cách tự phát, cho thấy một dạng bệnh nặng;
- mũi vô cớ;
- trong quá trình làm sạch ngứa;
- từ cổ họng và thanh quản sau khi bị thương hoặc không có nó, khi có thể hút máu vào đường hô hấp;
- xuất huyết trong nhãn cầu làm suy giảm thị lực đến mù lòa;
- đái máu ở tuổi lớn hơn (sau 6 tuổi);
- chảy máu đường tiêu hóa hiếm gặp.
Chảy máu ở cơ và khớp
Hemarthrosis - xuất huyết trong túi khớp. Trong bệnh máu khó đông, các khớp đầu gối, khuỷu tay và mắt cá chân bị ảnh hưởng chủ yếu. Độ tuổi phát triển đặc trưng của trẻ là 3 tuổi, khi trẻ rất hiếu động, học hỏi môi trường và thường xuyên bị ngã, đau đầu gối.
Điều này dẫn đến tình trạng tích tụ máu trong bao khớp, làm cho khớp bị rối loạn chức năng. Kết quả là, dáng đi của trẻ thay đổi. Các cơ của chi bị teo khớp, cử động trở nên đau đớn.
Chấn thương và tiêm bắp dẫn đến sự phát triển của chảy máu vào mô cơ. Kết quả của một khối máu tụ, cơ trở nên đau đớn, dao động dưới các ngón tay được xác định và chức năng cơ bị suy giảm. Các cơ vùng chậu, bắp chân bị đau.
bầm máu
Các dấu hiệu phổ biến của bệnh máu khó đông ở trẻ em là bầm tím và phát ban trên da khác. Ecchymosis - đây là cách các vết bầm tím được gọi trong cuộc sống hàng ngày, kích thước của chúng là hơn 3 mm. Chúng xảy ra trên màng nhầy. Trong chi tiết.
Trong bệnh ưa chảy máu nặng, hoạt động của yếu tố 8 bị giảm và xuất huyết ở da và niêm mạc xảy ra một cách tự phát. Đặc trưng bởi các dấu hiệu của viêm mạch xuất huyết.
Chẩn đoán
Chẩn đoán bệnh ưa chảy máu ở trẻ em có thể được thực hiện ngay cả khi còn trong tử cung.
- Đánh giá tiền sử gia đình.
- Tiến hành phân tích PCR để xác định các gen khiếm khuyết ở phụ nữ.
- Nếu một người phụ nữ có gen bệnh ưa chảy máu và siêu âm cho thấy cô ấy sẽ sinh con trai, thì sinh thiết nhung mao màng đệm sẽ được thực hiện với phân tích DNA của cô ấy.
- Tiến hành chọc dò cuống rốn trong ba tháng cuối của thai kỳ - chọc dò dây rốn lấy mẫu máu để nghiên cứu. Điều này cho phép bạn xác định sự thiếu hụt của các yếu tố đông máu VIII và IX ở thai nhi. Gần đây, các chỉ số bình thường cho tuổi thai như vậy đã được xác định.
Sau khi sinh, máu của đứa trẻ được xét nghiệm.
- Giai đoạn đầu tiên của việc kiểm tra là làm đông máu và xác định số lượng tiểu cầu trong xét nghiệm máu tổng quát. Trên biểu đồ đông máu với bệnh ưa chảy máu, APTT tăng - thời gian thromboplastin từng phần hoạt hóa, thời gian chảy máu kéo dài. Nếu dạng không nặng, thì đông máu vẫn bình thường. Số lượng tiểu cầu không bị ảnh hưởng.
- Thử nghiệm hiệu chỉnh - trộn huyết tương của người bệnh và người khỏe mạnh.
- Xác định chất ức chế - kháng thể của immunoglobulin G đối với các yếu tố đông máu.
Chẩn đoán phân biệt
Hệ thống đông máu kém hiệu quả được biểu hiện ở nhiều bệnh, điều quan trọng là phải phân biệt kịp thời. Các triệu chứng lâm sàng tương tự, cụ thể là tăng chảy máu, có các bệnh lý như sau:
- thiếu vitamin K;
- giảm tiểu cầu, tăng tiểu cầu;
- bệnh von Willebrand;
- các tình trạng thiếu hụt do di truyền hoặc mắc phải khác.
Bệnh Von Willebrand khác với bệnh ưa chảy máu ở kiểu di truyền (autosomal) và chất nền bị thiếu - yếu tố von Willebrand, yếu tố này có nhiệm vụ gắn các tiểu cầu vào các vùng bị tổn thương của mạch máu. Phòng khám - chảy máu tự phát từ giường mao mạch: từ màng nhầy, cơ quan nội tạng.
Sự đối đãi
Điều trị bệnh ưa chảy máu ở trẻ em được thực hiện bằng cách thay thế các yếu tố bị thiếu. Sử dụng các loại thuốc có chứa chất cô đặc đông máu:
- kết tủa lạnh;
- huyết tương tươi đông lạnh lên đến 4 giờ bảo quản;
- globulin chống ưa khô;
- máu mới được chuẩn bị trong tối đa 24 giờ;
- yếu tố tái tổ hợp viii.
Liệu pháp cho trẻ em được thực hiện với các loại thuốc thay thế sau cho bệnh ưa chảy máu A:
- Coate-DWI;
- Immunat (Baxter);
- Emoklot (Kedrion);
- Octanat (Octapharma);
- Gemoctin;
- Beriat và những người khác.
Với sự thiếu hụt yếu tố đông máu 9, hoặc bệnh ưa chảy máu B, các tác nhân sau được sử dụng:
- Agemfil V;
- Miễn dịch;
- Imafix DI;
- Octanin-F;
- Mononine.
Cũng cần tham khảo ý kiến của các bác sĩ chuyên khoa về trẻ em trong các chuyên khoa liên quan: bác sĩ thần kinh, bác sĩ tim mạch, bác sĩ phẫu thuật, bác sĩ nhãn khoa, tai mũi họng, bác sĩ tiêu hóa và những người khác, tùy thuộc vào các triệu chứng.
Thuốc bị cấm
Trẻ em bị bệnh ưa chảy máu không nên được kê đơn các loại thuốc sau:
- thuốc chống viêm không steroid - Ibuprofen, Aspirin, Diclofenac, Indomethacin và những loại khác;
- thuốc chống đông máu và thuốc chống kết tập tiểu cầu, ngoại trừ trường hợp huyết khối cấp tính - Heparin, Fraxiparin, Warfarin, Clexane;
- thuốc tiêu sợi huyết - Streptokinase, Alteplase.
Tiêm phòng ở trẻ em
Trẻ mắc bệnh máu khó đông cần được tiêm phòng. Điều này đặc biệt đúng đối với vắc-xin viêm gan B. Điều quan trọng là tiêm vắc-xin được thực hiện không có giai đoạn xuất huyết và xuất huyết tích cực.
Vắc xin cho trẻ mắc bệnh ưa chảy máu nên được tiêm dưới da hoặc đường uống, đặc biệt ở những trẻ mắc bệnh máu khó đông nặng. Nên tránh sử dụng vắc-xin tiêm bắp hoặc tiêm tĩnh mạch do nguy cơ bầm tím.
Nếu chỉ tiêm vắc-xin tiêm bắp và tiêm tĩnh mạch để phòng ngừa một bệnh cụ thể, thì trẻ bị bệnh nên được tiêm các yếu tố đông máu trước khi tiêm vắc-xin.
Ở dạng vừa và nhẹ, vấn đề tiêm chủng và liệu pháp thay thế trước khi nó được quyết định riêng lẻ.
Phòng ngừa
Nếu một đứa trẻ được sinh ra với bệnh máu khó đông, thì chúng ta chỉ có thể nói về việc ngăn ngừa các triệu chứng thứ cấp. Để thực hiện việc này, hãy sử dụng các phương pháp sau:
- liệu pháp thay thế;
- sắp xếp cuộc sống để đứa trẻ ít bị chấn thương hơn;
- theo dõi thường xuyên tình trạng của hệ thống đông máu, cụ thể là APTT và thời gian chảy máu;
- điều dưỡng trong viện điều dưỡng chỉnh hình;
- sự hiện diện bắt buộc của yếu tố đông máu "trong tầm tay" cô đặc;
- dạy cả gia đình cách giúp đỡ người bệnh;
- đang theo học một trường dạy về bệnh ưa chảy máu;
- mang thông tin về bệnh và nhóm máu;
- chế độ ăn uống dựa trên ăn uống lành mạnh.
Nó đã được biết đến trong thế giới cổ đại. Tuy nhiên, lần đầu tiên nó được xác định là một bệnh độc lập và được Fordyce mô tả chi tiết vào năm 1874. Bệnh máu khó đông là một căn bệnh rất nặng và nguy hiểm.
Bệnh máu khó đông
- Đây là bệnh di truyền với đặc điểm là dễ chảy máu. Nguyên nhân của bệnh này là sự hiện diện của một đột biến "xấu" trong nhiễm sắc thể giới tính X. Điều này có nghĩa là có một đoạn (gen) nào đó trong nhiễm sắc thể X gây ra bệnh lý như vậy. Gen nhiễm sắc thể X bị thay đổi này là đột biến thực sự (lặn). Do thực tế là đột biến trong nhiễm sắc thể, bệnh máu khó đông được di truyền, tức là từ cha mẹ sang con cái.
Cơ chế hoạt động của gen và bệnh di truyền là gì?
Hãy xem xét khái niệm gen lặn và gen trội, vì điều này là cần thiết để hiểu thêm về các đặc điểm biểu hiện của bệnh máu khó đông. Thực tế là tất cả các gen được phân chia thành trội và lặn. Như bạn đã biết, mỗi người nhận một bộ gen từ cả bố - mẹ và bố, tức là có hai biến thể của cùng một gen. Ví dụ, hai gen cho màu mắt, hai cho màu tóc, v.v. Hơn nữa, mỗi gen có thể là trội hoặc lặn. Gen trội được thể hiện luôn luôn và ngăn chặn tính trạng lặn, nhưng tính trạng lặn xuất hiện - chỉ khi nó nằm trên cả hai nhiễm sắc thể - mẹ và bố. Ví dụ, gen quy định mắt nâu là trội, trong khi gen quy định mắt xanh là lặn. Điều này có nghĩa là nếu một đứa trẻ nhận được gen mắt nâu từ mẹ và gen mắt xanh từ bố, thì đứa trẻ sinh ra sẽ có mắt nâu, tức là gen trội cho mắt nâu sẽ xuất hiện và át chế gen lặn. gen cho mắt xanh. Để đứa con sinh ra có mắt xanh, bố và mẹ đều nhận được hai gen lặn mắt xanh, chỉ trong trường hợp này mới xuất hiện tính trạng lặn - mắt xanh.Tại sao bệnh lại lây qua đường nữ giới mà chỉ nam giới mới mắc bệnh?
Hãy quay lại với bệnh máu khó đông. Đặc thù của bệnh máu khó đông là phụ nữ là người mang bệnh lý này, còn nam giới thì bị bệnh. Tại sao nó như vậy? Bệnh máu khó đông do gen lặn và nằm trên nhiễm sắc thể X. Di truyền của nó là liên kết giới tính. Đó là, đối với sự biểu hiện của nó, sự hiện diện của hai nhiễm sắc thể X với một đột biến như vậy là cần thiết. Tuy nhiên, một người phụ nữ có hai nhiễm sắc thể giới tính X, trong khi một người đàn ông có nhiễm sắc thể X và Y. Vì vậy, một phụ nữ phải có đột biến ở cả hai nhiễm sắc thể X thì mới có thể biểu hiện bệnh - bệnh máu khó đông. Tuy nhiên, thực tế như vậy là không thể. Tại sao? Khi một người phụ nữ mang thai một bé gái bị đột biến cả hai nhiễm sắc thể X, vào tuần thứ 4 của thai kỳ, khi quá trình hình thành máu của chính thai nhi bắt đầu, sẽ xảy ra sẩy thai, vì như vậy thai nhi không thể sống được. Do đó, một bé gái chỉ có thể được sinh ra với một đột biến ở một nhiễm sắc thể X. Và trong trường hợp này, bệnh sẽ không tự biểu hiện, vì gen trội của nhiễm sắc thể X thứ hai sẽ không cho phép gen lặn dẫn đến bệnh máu khó đông xuất hiện. Vì vậy, phụ nữ chỉ là người mang bệnh máu khó đông. Các bé trai có một nhiễm sắc thể X và nhiễm sắc thể thứ hai Y, không chứa gen bệnh ưa chảy máu. Trong trường hợp này, nếu có gen lặn trên nhiễm sắc thể X thì không có gen trội nào khác trên nhiễm sắc thể Y át chế gen lặn này. Vì vậy, cậu bé lộ gen, và cậu mắc bệnh máu khó đông.
Bệnh máu khó đông ở phụ nữ là một "căn bệnh thời Victoria"
Chỉ có một ví dụ về một phụ nữ mắc bệnh máu khó đông được biết đến trong lịch sử - đó là Nữ hoàng Victoria. Tuy nhiên, đột biến này xảy ra ở cô ấy sau khi sinh, vì vậy trường hợp này là duy nhất và là một ngoại lệ xác nhận quy luật chung. Liên quan đến thực tế đặc biệt này, bệnh máu khó đông còn được gọi là "bệnh thời Victoria" hoặc "bệnh hoàng gia".
Các loại bệnh máu khó đông là gì?
Bệnh máu khó đông được chia thành ba loại A, B và C. Trong cả ba loại bệnh máu khó đông, máu không có đủ lượng protein cần thiết, được gọi là yếu tố đông máu và đảm bảo quá trình đông máu, cũng như cầm máu. Chỉ có 12 yếu tố đông máu như vậy, trong bệnh máu khó đông A thiếu yếu tố số VIII trong máu, bệnh máu khó đông B thiếu yếu tố số IX và bệnh máu khó đông C thiếu yếu tố số XI. Hemophilia type A là cổ điển và chiếm 85% tổng số các loại hemophilia, hemophilia B và C chiếm tương ứng 15% tổng số các trường hợp hemophilia. Bệnh ưa chảy máu loại C nổi bật vì biểu hiện của nó khác đáng kể so với bệnh ưa chảy máu B và A. Các biểu hiện của bệnh máu khó đông A và B giống nhau. Hemophilia C phổ biến nhất ở người Do Thái Ashkenazi, và phụ nữ có thể mắc bệnh chứ không chỉ nam giới. Cho đến nay, bệnh ưa chảy máu C thường được loại trừ khỏi bệnh ưa chảy máu, vì vậy chúng tôi sẽ xem xét bệnh máu khó đông A và B. Bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông có gì nguy hiểm?
Biểu hiện của bệnh máu khó đông là gì? Dấu hiệu của nó là gì? Có một ý kiến trong số mọi người rằng một bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông cần được bảo vệ khỏi những vết thương nhỏ nhất: vết cắt, vết cắn, vết xước, v.v. Vì những vết thương nhỏ này có thể khiến một người tử vong do mất máu. Tuy nhiên, đây là một sự phóng đại rõ ràng. Những người như vậy sẽ bị thương nặng, chảy máu nhiều, nhổ răng và phẫu thuật. Tất nhiên, bạn không nên bỏ qua các biện pháp an toàn - bạn cần đề phòng vết bầm tím, vết thương, vết cắt, v.v. Đặc biệt nguy hiểm là những vết rách. Đặc biệt cần giải thích cẩn thận các chuẩn mực hành vi cho trẻ em và thanh thiếu niên mắc bệnh máu khó đông, vì trẻ em và thanh thiếu niên có hoạt động thể lực cao, chơi game tiếp xúc nhiều, có thể dẫn đến tai nạn thương tích.Các triệu chứng bẩm sinh và thời thơ ấu của bệnh ưa chảy máu
Khi có bệnh ưa chảy máu A hoặc B, một đứa trẻ từ khi sinh ra đã có các triệu chứng sau: - sự hình thành các tụ máu (vết bầm tím) ở nhiều nơi (dưới da, trong khớp, trong các cơ quan nội tạng). Những khối máu tụ này được hình thành do các cú đánh, vết bầm tím, chấn thương, ngã, vết cắt, v.v.
- máu trong nước tiểu
- chảy máu nhiều do chấn thương (nhổ răng, phẫu thuật)
Khi nào thì xuất huyết ở bệnh nhân máu khó đông?
Bệnh nhân mắc bệnh ưa chảy máu được đặc trưng bởi sự phát triển của chảy máu không chỉ ngay sau khi bị thương, mà còn sau một thời gian nhất định, sự phát triển của tái xuất huyết. Tình trạng chảy máu lặp đi lặp lại như vậy có thể phát triển trong vài giờ và sau vài ngày. Vì những lý do này, nếu bệnh nhân bị bệnh máu khó đông cần phải phẫu thuật hoặc nhổ răng thì cần chuẩn bị kỹ lưỡng cho người phẫu thuật và chỉ tiến hành khi thực sự cần thiết, vì tình trạng chảy máu kéo dài cũng góp phần hình thành bệnh thiếu máu sau xuất huyết. Những vùng nào dễ bị chảy máu ở những người bị bệnh máu khó đông?
Tần suất xuất huyết ở các khớp có máu khó đông lên tới 70%, tần suất hình thành máu tụ dưới da (vết bầm tím) là 10 - 20%. Và hiếm gặp nhất, với bệnh ưa chảy máu, xuất huyết xảy ra ở hệ thần kinh trung ương và xuất huyết tiêu hóa. Máu tụ chủ yếu khu trú ở những nơi mà các cơ phải chịu tải trọng tối đa - đó là các cơ của đùi, lưng và cẳng chân. Nếu một người sử dụng nạng, thì máu tụ sẽ xuất hiện ở nách.Máu tụ thường gặp ở những người mắc bệnh máu khó đông.
Máu tụ của những bệnh nhân mắc bệnh ưa chảy máu có bề ngoài giống một khối u và tự tiêu trong thời gian dài, có thể lên đến 2 tháng. Đôi khi, khi khối máu tụ lâu ngày không giải quyết được, có thể cần phải mở ra. Với sự hình thành của các khối máu tụ lớn, có thể gây chèn ép các mô và dây thần kinh xung quanh, dẫn đến suy giảm độ nhạy và cử động. Viêm đa khớp là biểu hiện thường gặp của bệnh máu khó đông.
Chảy máu vào khớp là triệu chứng cụ thể nhất của bệnh máu khó đông. Xuất huyết ở các khớp là nguyên nhân hình thành các bệnh lý về khớp ở bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông - tan máu. Tổn thương khớp này dẫn đến các bệnh của toàn bộ hệ thống cơ xương và hậu quả là tàn phế. Hemoarthrosis phát triển nhanh nhất ở những bệnh nhân có dạng bệnh ưa chảy máu nặng, hay nói cách khác, bệnh máu khó đông càng nặng thì bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông càng nhanh. Các dấu hiệu đầu tiên của bệnh tan máu phát triển sau 8 - 10 tuổi. Ở dạng bệnh ưa chảy máu nặng, xuất huyết ở khớp xảy ra tự phát và trong trường hợp nhẹ là do chấn thương.
Tiểu ra máu, bệnh thận trong bệnh ưa chảy máu
Đái máu (tiểu ra máu) có thể không có triệu chứng hoặc kèm theo đau cấp tính, cơn đau quặn thận, xảy ra khi cục máu đông đi qua đường tiết niệu. Bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông có thể mắc các bệnh về thận như viêm bể thận, thận ứ nước và xơ cứng mao mạch.Người bị bệnh máu khó đông không nên dùng những loại thuốc nào?
Bệnh nhân bị bệnh ưa chảy máu được chống chỉ định tuyệt đối với các loại thuốc làm giảm đông máu, chẳng hạn như axit acetylsalicylic (aspirin), butadione, v.v.Dấu hiệu của bệnh máu khó đông ở trẻ sơ sinh
Nếu trẻ sơ sinh lâu ngày không cầm máu rốn và có tụ máu ở đầu, mông và tầng sinh môn thì cần phải xét nghiệm máu khó đông. Thật không may, hiện tại không thể dự đoán được sự ra đời của một đứa trẻ mắc bệnh máu khó đông. Có những phương pháp chẩn đoán trước khi sinh (trước khi sinh), nhưng chúng không được sử dụng rộng rãi do tính phức tạp của chúng. Nếu trong gia đình có con trai mắc bệnh máu khó đông thì chị em của bé là người mang gen bệnh ưa chảy máu và họ có thể sinh con mắc bệnh máu khó đông. Vì vậy, tiền sử gia đình có tầm quan trọng lớn trong việc dự đoán những đứa trẻ sinh ra có thể mắc bệnh này. Chẩn đoán bệnh ưa chảy máu
Các phương pháp phòng thí nghiệm sau đây được sử dụng để chẩn đoán bệnh máu khó đông: - xác định số lượng các yếu tố đông máu trong máu
- xác định thời gian đông máu
- lượng fibrinogen trong máu
- thời gian thrombin (TV)
- chỉ số prothrombin (PTI)
- tỷ lệ chuẩn hóa quốc tế (INR)
- thời gian thromboplastin từng phần được kích hoạt (APTT)
- hỗn hợp - APTT