Ngày nay, các bác sĩ tĩnh mạch và bác sĩ phẫu thuật mạch máu rất thường chỉ định các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm để tìm bệnh huyết khối di truyền, một loạt các nghiên cứu không hề rẻ và không phải ai cũng có thể mua được. Về vấn đề này, câu hỏi đặt ra là liệu có cần thiết phải khuất phục trước sự thuyết phục của bác sĩ và làm các xét nghiệm về các bệnh di truyền hay không.

Các nhà di truyền học là những người biết tổ tiên của chúng ta đã phải chịu đựng những gì

Các quy định chung

Bệnh máu khó đông là một bệnh liên quan đến khả năng máu hình thành cục máu đông bên trong mạch. Các đột biến trong gen có thể gây ra sự vi phạm hệ thống đông máu và do đó gây ra huyết khối.

Về bản chất của chúng, những rối loạn trong hệ thống lưu lượng máu có thể được gây ra bởi sự gia tăng hoạt động của fibrin, vi phạm chức năng chống đông máu, vi phạm công việc của chất tạo đông máu. Trong cả ba nhóm bệnh, có thể có bệnh lý diễn biến nặng và ngược lại.

Không có hướng dẫn tiêu chuẩn để quản lý bệnh, vì có hàng ngàn đột biến di truyền, và lối sống của mỗi người khác nhau đáng kể so với những người khác, do đó, biểu hiện của bệnh sẽ khác nhau. Việc xuất hiện huyết khối mạch sâu, kể cả đột quỵ tĩnh mạch, khi còn trẻ cần theo dõi bệnh nhân cẩn thận, cũng như chẩn đoán bệnh cẩn thận.

Ai nên tìm kiếm sự giúp đỡ

Thông thường, các xét nghiệm tìm bệnh huyết khối do bác sĩ tĩnh mạch hoặc bác sĩ huyết học chỉ định, khi nghi ngờ mắc các bệnh di truyền có thể đóng vai trò quyết định trong cuộc sống sau này.

Rất có thể khi nào:

1. Quá trình mang thai, có kèm theo huyết khối tĩnh mạch ở người mẹ. Một biện pháp như vậy thường là bắt buộc, vì bệnh di truyền. Sinh con bị bệnh huyết khối thường là một cấp cứu y tế.
2. Những người trẻ tuổi bị huyết khối tĩnh mạch sâu, cũng như vị trí bất thường của cục máu đông. Được biết, những đợt bùng phát huyết khối đầu tiên thường xảy ra ở thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên. Thông thường, dấu hiệu “máu đặc” được tìm thấy ở những người trên 40-50 tuổi.
3. Con của bệnh nhân mắc bệnh huyết khối ưa chảy được chẩn đoán. Bệnh di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác trong nhiều năm, vì vậy việc xác định đột biến gen ở thế hệ tiếp theo là một khía cạnh quan trọng của cuộc sống. Bệnh nhân có bệnh lý di truyền phải thực hiện các biện pháp phòng ngừa để không kích thích sự xuất hiện của các cục máu đông.
4. Bệnh nhân mà huyết khối bắt đầu xảy ra do chấn thương, hoặc sau can thiệp phẫu thuật rộng rãi. Quyết định về sự cần thiết phải làm phân tích cho bệnh huyết khối bẩm sinh là do bác sĩ phẫu thuật đưa ra, nhưng điều quan trọng là phải tính đến dữ liệu của đông máu, nếu nó không gây lo lắng cho bác sĩ thì không cần phải kiểm tra. .
5. Bệnh nhân bị huyết khối tái phát thường xuyên và con cái của họ. Có lẽ nguyên nhân của huyết khối tái phát là bệnh huyết khối ưa chảy, vì vậy việc phòng ngừa chúng trở thành một mắt xích quan trọng trong chất lượng cuộc sống của người bệnh.
6. Bệnh nhân kháng thuốc chống đông máu. Việc giảm đáp ứng với một số loại thuốc chống đông máu là chỉ định trực tiếp để chẩn đoán bệnh cho bệnh nhân, nếu không, việc điều trị huyết khối do di truyền có thể mất nhiều thời gian.

Làm thế nào điều này xảy ra

Phân tích là một thủ tục khá chuẩn. Mọi người chắc hẳn đã vượt qua một bộ bài kiểm tra tiêu chuẩn để xin việc, đi học hoặc đi mẫu giáo. Nhìn chung, việc tiến hành một cuộc nghiên cứu đột biến gen trong phòng thí nghiệm chỉ khác nhau trong các bức tường của phòng thí nghiệm, và đối với những bệnh nhân bình thường, quy trình này khá quen thuộc.

Ô xy trong máu

Máu tĩnh mạch không chỉ chứa thông tin di truyền mà còn chứa thông tin chi tiết về thành phần, độ nhớt và sự hiện diện của các dấu hiệu bệnh. Trong một số trường hợp, bác sĩ không chỉ kê đơn phân tích các đột biến trong gen. Thông tin có trong máu giúp điều chỉnh chính xác việc điều trị của bệnh nhân trong tương lai.

Vì vậy, những gì cần phải được thực hiện:

1. Chọn một phòng khám hoặc phòng thí nghiệm. Nếu bạn tin tưởng bất kỳ phòng khám nào, vì bạn đã sử dụng dịch vụ nhiều lần và bạn biết rằng họ cung cấp thông tin đáng tin cậy, thì tốt hơn là bạn nên liên hệ với họ. Nếu không có phòng khám như vậy, thì hãy yêu cầu bác sĩ giới thiệu một phòng xét nghiệm như vậy.
2. Chuyển sang chế độ dinh dưỡng hợp lý. Thực phẩm béo ảnh hưởng đáng kể đến nhiều chỉ số, phân tích cho bệnh huyết khối di truyền không yêu cầu hạn chế đặc biệt, tuy nhiên, ít nhất 24 giờ trước khi làm thủ thuật, tốt hơn là nên hạn chế ăn thực phẩm béo.
3. Từ bỏ thói quen xấu. Tốt hơn là nên loại trừ rượu và thuốc lá một tuần trước khi xét nghiệm, nhưng trong trường hợp người nghiện thuốc lá nặng, tình trạng này gần như không thể xảy ra, vì vậy khoảng cách giữa lần hiến máu và lần hút thuốc cuối cùng nên ít nhất là 2 giờ.
4. đến đói. Tất cả các xét nghiệm máu trong phòng thí nghiệm phải được thực hiện khi bụng đói. Nói chung, chỉ cần ăn tối và từ chối bữa sáng là đủ, nếu bạn không ngủ vào ban đêm và khó hiểu thế nào là “nhịn ăn”, thì hãy từ chối thức ăn 6-8 giờ trước khi đến phòng khám.
5. tin tưởng y tá. Không có thao tác nào vượt ra ngoài thông thường. Nếu bạn đã từng hiến máu từ tĩnh mạch, quy trình sẽ tương tự. Để rõ ràng hơn, quá trình lấy mẫu máu được hiển thị trong ảnh.

Biểu mô Buccal để chẩn đoán

Đôi khi nghiên cứu được thực hiện bằng cách lấy biểu mô. Phương pháp này không gây đau đớn và khá phù hợp với trẻ em ở mọi lứa tuổi.

Những điều bạn cần biết về phương pháp này:

1. Như trường hợp lấy máu tĩnh mạch, cần quyết định phòng khám.
2. Đảm bảo giữ vệ sinh răng miệng.
3. Trước khi xét nghiệm bệnh huyết khối do di truyền, hãy súc miệng bằng nước đun sôi.
4. Cạo được thực hiện bằng tăm bông, nghĩa là sẽ không gây cảm giác khó chịu.

Trên một ghi chú! Thông thường ở bất kỳ phòng khám nào cũng có một cốc nước, nhưng đề phòng tốt hơn hết là bạn nên mang theo một chai nước đun sôi.

Nó có đáng làm không

Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân ngừng khám vì sợ thủ thuật hoặc giá cả.

Tất nhiên, không phải ai cũng có điều kiện khám toàn diện với chi phí khoảng 15 nghìn, nhưng vì sao cần biết về căn bệnh này:

1. Sự hiện diện của bệnh huyết khối bẩm sinh đòi hỏi người bệnh phải chú ý đến lối sống. Để tránh huyết khối tắc mạch, cần phải tuân theo một số quy tắc nhất định, thậm chí có trường hợp phải dùng thuốc.
2. Tăng huyết khối phối hợp. Sự hiện diện của một bệnh lý này không loại trừ sự hiện diện của một bệnh lý khác; các đột biến di truyền có thể được di truyền từ hai bố mẹ mắc các loại bệnh huyết khối khác nhau.
3. Thai chết lưu và sẩy thai. Những đứa trẻ thừa hưởng cùng một gen từ hai bố mẹ sẽ bị chết lưu. Do đó, xét nghiệm máu di truyền để tìm bệnh huyết khối trong khi lập kế hoạch mang thai là hoàn toàn chính đáng. Việc thu thập dữ liệu về sự đột biến của hai cặp bố mẹ chứ không phải một cặp bố mẹ là rất quan trọng về mặt chẩn đoán.
4. Trấn tĩnh. Bạn có thể đồng ý tham gia nghiên cứu vì sự yên tâm của chính bạn, bởi vì nếu cha mẹ mắc bệnh máu khó đông thì đứa trẻ sẽ không nhất thiết sinh ra với đột biến như vậy.

Không nghi ngờ gì nữa, có thể tiến hành các nghiên cứu riêng biệt về một dạng đột biến cụ thể. Tức là, cha mẹ mắc một loại rối loạn huyết khối nào đó, nếu được xác nhận, có thể chẩn đoán con mắc loại rối loạn đặc biệt này.

Ngoài ra, do không có quá nhiều bệnh huyết khối phổ biến, nên chỉ có thể phân tích các bệnh lý phổ biến nhất.

Nó:

• Yếu tố V-Leiden bệnh;
• Đột biến prothrombin;
• Đột biến gen antithrombin 3;
• Khiếm khuyết protein C hoặc S;
• Tăng phospho máu.

Nếu bạn muốn tìm hiểu thêm một chút về các loại huyết khối này, bạn có thể tham khảo video trong bài viết này. Tất cả những đột biến này có thể không tự biểu hiện theo bất kỳ cách nào, hoặc ngược lại, có những biểu hiện lâm sàng rõ ràng. Một số trong số chúng có thể mắc phải trong suốt cuộc đời, có nghĩa là phân tích bệnh lý bẩm sinh sẽ không cho thấy sự hiện diện của đột biến.

Thật không may, một cuộc kiểm tra toàn diện cũng không bao gồm tất cả các loại bệnh huyết khối, mà chỉ là loại phổ biến nhất và có ý nghĩa lâm sàng. Dữ liệu về cuộc kiểm tra toàn diện được trình bày trong bảng dưới đây.

Quy tắc giải mã

Một vài sự thật về giải mã:

1. Việc giải mã các xét nghiệm như vậy được thực hiện bởi một nhà di truyền học.
2. Theo nghĩa thông thường, các xét nghiệm kiểu gen không được giải mã; không có tiêu chuẩn chấp nhận hoặc không thể chấp nhận ở đây. Kiểu gen của một người có thể thuận lợi, tức là không có dấu hiệu đột biến hoặc không thuận lợi.
3. Bất kể vật chất sinh học là gì (máu, biểu mô), các giá trị sẽ giống nhau trong suốt cuộc đời.
4. Sự hiện diện của bệnh cho thấy một khuynh hướng di truyền, nhưng đồng thời, các đợt bùng phát huyết khối ở một người có thể không tự biểu hiện trong suốt cuộc đời.
5. Kiểm tra các đột biến trong gen là một thủ tục lâu dài. Bạn sẽ phải kiên nhẫn, trong một số phòng thí nghiệm, nghiên cứu được thực hiện trong vòng 14 ngày.
6. Phân tích lại là không cần thiết. Các gen của con người không thay đổi theo tuổi tác, vì vậy một cuộc kiểm tra toàn diện được thực hiện một lần trong đời.
7. Cần giải mã cho bác sĩ phẫu thuật mạch máu, bác sĩ sản phụ khoa, bác sĩ huyết học, bác sĩ tĩnh mạch, bác sĩ tim mạch. Thực tế là bệnh huyết khối dễ tạo điều kiện rất nhiều cho việc chẩn đoán nhiều bệnh trong những lĩnh vực này.
8. Phân tích gen là một thủ tục tốn kém, và nếu bệnh nhân không có cơ hội để trải qua nó, thì không ai có thể ép buộc anh ta.

Ghi chú! Người cao tuổi dễ xuất hiện các bệnh mạch máu và huyết khối tĩnh mạch nhất, do đó, đối với họ, xét nghiệm máu để tìm đa hình gen trong bệnh huyết khối ưa chảy máu thực tế không được sử dụng.

Kết quả là gì nếu phân tích cho thấy sự hiện diện của đột biến hoặc ngược lại

Tùy theo kết quả xét nghiệm mà bác sĩ phải điều chỉnh phương pháp điều trị. Vì vậy, ví dụ, sự thiếu hụt protein C có thể do bệnh lý gan gây ra, chứ không phải do đột biến di truyền trong gen.

Trong trường hợp này, bệnh nhân sẽ được chuyển đến bàn tay của một chuyên gia khác trong hồ sơ. Vì mức độ protein có thể thay đổi dưới ảnh hưởng của không chỉ các bệnh gan mà còn do cơ địa của thai kỳ, ung thư, tuổi tác và các yếu tố khác.

Nếu một phân tích di truyền cho bệnh huyết khối ưa chảy máu xác nhận sự hiện diện của nó, thì bác sĩ sẽ đưa ra các khuyến nghị thích hợp để ngăn ngừa sự xuất hiện của bệnh huyết khối tắc mạch trong một loại bệnh cụ thể. Hoặc điều trị đúng bệnh hoặc tình trạng (huyết khối tĩnh mạch sâu, sẩy thai) mà bệnh nhân đã đến bệnh viện.

Nó là gì? Bệnh huyết khối là một bệnh lý của hệ thống tuần hoàn, biểu hiện trong các vi phạm về cầm máu và xu hướng hình thành huyết khối. Căn bệnh này được đặc trưng bởi nhiều huyết khối và tái phát của chúng. Hơn 40% dân số mắc bệnh lý, và con số này đang tăng lên hàng năm.

Sự hình thành các cục máu đông cản trở lưu lượng máu bình thường, từ đó dẫn đến những hậu quả nguy hiểm đến tính mạng: biểu hiện cực đoan là đột quỵ do thiếu máu cục bộ và đau tim. Các biến chứng thường gặp nhất là hoại tử mô và mãn tính.

Bệnh nhân trong hầu hết các trường hợp không nghi ngờ mình bị huyết khối khó đông cho đến khi hình thành cục máu đông trong cơ thể - cục máu đông. Điều này xảy ra do quá trình đông máu bị rối loạn. Để cầm máu, cơ thể chúng ta cần làm đặc máu ở khu vực này.

Bệnh máu khó đông - nó là gì và nó tự biểu hiện như thế nào?

Nếu một người bị bệnh huyết khối, thì cục máu đông sẽ vượt quá kích thước cần thiết để cầm máu. Trong tương lai, huyết khối có thể tăng lên và làm tắc hoàn toàn lòng mạch.

Sự xuất hiện của một cục máu đông trong cơ thể cho thấy các triệu chứng sau của bệnh huyết khối ưa chảy máu:

• Nhịp tim nhanh - tim cần nhiều nỗ lực hơn để di chuyển máu có cục máu đông;
• Khó thở và khó thở (cũng liên quan đến yếu tố trước đó);
• Tê, cảm giác đau và sưng ở tay chân - chủ yếu ở chân và bàn chân, bởi vì. các cục máu đông thường được hình thành ở đó;
• Cảm giác khó chịu ở ngực khi hít thở sâu;
• Ho kèm theo tiết các chất có chứa máu;
• Nhiều bệnh lý của thai kỳ và sẩy thai (bệnh lần đầu xuất hiện ở phụ nữ có thể xảy ra trong thời kỳ mang thai).

Trong cơ chế tuần hoàn có yếu tố đông máu và chất chống đông máu. Trong điều kiện bình thường, hoạt động của chúng ở trạng thái cân bằng. Bệnh huyết khối là sự vi phạm một trong số chúng: bệnh nhân hoặc bị suy yếu các yếu tố chống đông máu, hoặc tăng hoạt động của các yếu tố đông máu.

Bệnh huyết khối có thể do bẩm sinh và mắc phải (có tính đến nguyên nhân phát triển). Nếu một người không có bệnh lý di truyền, thì sự gia tăng đông máu có thể phát triển do:

• chấn thương mạch máu;
• bệnh của hệ thống tuần hoàn;
• dùng thuốc mạnh.

Có một cơ hội nhỏ để mắc phải một khuynh hướng mắc bệnh huyết khối, nhưng nó sẽ tăng lên khi mắc một số bệnh nhất định. Do đó, các biện pháp toàn diện nhằm loại trừ sự phát triển của bệnh huyết khối mắc phải như là một biến chứng của bệnh lý cơ bản (ví dụ, chống lại nền tảng, v.v.).

Bệnh máu khó đông di truyền - gen và các yếu tố

Trong hầu hết các trường hợp, các bác sĩ phải đối mặt với chứng bệnh ưa chảy máu do di truyền, cha mẹ truyền gen bệnh huyết khối cho con mình. Có một số yếu tố góp phần vào xu hướng hình thành cục máu đông:

1. Dị tật di truyền nguyên phát. Một lỗi trong mã RNA, chương trình cấu trúc của protein. Đây là một bệnh lý phức tạp bao gồm sự bất thường của prothrombin G 202110A, sự thiếu hụt protein C và S và antithrombin III, và đột biến Leiden (bệnh lý yếu tố V).

Ngoài ra, các dị thường có thể xuất hiện riêng lẻ.

2. Sự thiếu hụt C- và S-prothrombins. Một protein gọi là prothrombin C được tổng hợp trong gan. Thrombin kích hoạt nó để prothrombin S có thể cầm máu. Các yếu tố đông máu V và VIII bị phá hủy và máu không hình thành cục máu đông.

Không đủ lượng C- và S-prothrombins dẫn đến tăng hình thành huyết khối.

3. Không đủ lượng antithrombin III. Sự thiếu hụt protein là do rối loạn quá trình tổng hợp protein. Nó được truyền theo kiểu trội trên NST thường, nghĩa là không phụ thuộc vào giới tính của cha mẹ và con cái, nó luôn tự biểu hiện nếu nó được di truyền (tức là với bệnh lý này, không có người lành mang gen bệnh lý nào) .

Khả năng một gen bất thường được hiển thị phụ thuộc vào nhiều yếu tố. Có thể có những trường hợp khi sức khỏe con người, tác động của nó sẽ là tối thiểu.

Antithrombin III là một trong những thành phần quan trọng nhất của việc điều chỉnh cơ chế đông máu. Kết hợp với thrombin (một loại protein có chức năng hình thành cục máu đông), chúng ngăn chặn hoạt động của nhau. Sự thiếu hụt antithrombin III ngăn cản sự bất hoạt kịp thời của thrombin, dẫn đến sự xuất hiện nhiều cục máu đông.

4. Đột biến Leiden là một dị thường của yếu tố V. Trong điều kiện bình thường, yếu tố thứ 5 của quá trình đông máu bị ngăn chặn bởi tác động của protein C. Đột biến Leiden cho thấy yếu tố V kháng với protein C, kích thích đông máu.

5. thặng dư prothrombin. Prothrombin là giai đoạn protein có trước thrombin. Sự tổng hợp tăng tốc của nó góp phần hình thành các cục máu đông lớn. Hậu quả của bất thường prothrombin có thể là tắc nghẽn mạch máu của tim và não, biểu hiện bằng các cơn đau tim và đột quỵ khi còn trẻ.

6. hội chứng kháng phospholipid. Phospholipid là thành phần tạo nên màng tế bào thần kinh, mạch máu và tiểu cầu. Nếu một lượng kháng thể được sản xuất quá mức trong cơ thể, thì phospholipid sẽ bị phá hủy và phá vỡ chức năng của các tế bào liên quan đến cơ chế đông máu và loãng máu.

Bệnh huyết khối do di truyền có thể do một số yếu tố gây ra, nhưng các biểu hiện của nó sẽ giống nhau trong mọi trường hợp. Chúng sẽ bao gồm sự vi phạm lưu lượng máu trong một khu vực nhất định của cơ thể hoặc cơ quan với tất cả các hậu quả sau đó.

Tăng huyết khối trong thai kỳ - rủi ro và hành động

Bệnh máu khó đông di truyền và thai nghén, trong hầu hết các trường hợp, là tương thích với nhau. Xác suất truyền bệnh dị thường về cơ chế đông máu cho một đứa trẻ theo kiểu trội NST là 50%. Theo loại lặn trên autosomal, nó thấp hơn và chiếm 25%, tức là trong các thế hệ có thể có người mang gen bệnh mà không có biểu hiện lâm sàng của bệnh.

Thông thường, bệnh huyết khối ở người mẹ tương lai được chẩn đoán ngay trong thời kỳ mang thai. Điều này là do thực tế là trong giai đoạn hình thành phôi, quá trình đông máu tăng lên, vì một vòng tuần hoàn máu bổ sung xuất hiện trong cơ thể người phụ nữ - nhau thai. Thiên nhiên đã chăm sóc để giảm mất máu trong quá trình sinh nở (trong quá trình tách nhau thai).

Nguy cơ chính đối với một phụ nữ mắc bệnh huyết khối là sẩy thai - mức độ đông máu tăng gấp 5 lần.

Điều này có thể xảy ra do bong nhau thai tự phát do các vấn đề về tuần hoàn gây ra. Sẩy thai có thể xảy ra ngay sau khi thụ thai và sau đó.

Một phụ nữ làm theo tất cả các khuyến cáo của bác sĩ có khả năng mang thai và sinh ra bệnh huyết khối. Thời hạn bình thường để sinh một đứa trẻ ở một phụ nữ chuyển dạ mắc bệnh này là 35-36 tuần. Lúc này, sinh non không còn nguy hiểm đến tính mạng của thai nhi và mẹ.

Bệnh huyết khối có ảnh hưởng xấu đến đứa trẻ trong bụng mẹ sau tuần thứ 10 của quá trình hình thành phôi thai, biểu hiện dưới dạng thiếu oxy thai nhi. Trong các mạch của nhau thai, microthrombi được hình thành, ngăn cản sự xâm nhập của các chất dinh dưỡng và oxy vào cơ thể của trẻ. Trong trường hợp không điều trị bệnh huyết khối trong thai kỳ, sự phát triển của thai nhi bị chậm hoặc.

Tam cá nguyệt thứ hai thường diễn ra mà không có biến chứng, và từ đầu tháng thứ ba, nguy cơ sinh non tăng lên đáng kể. Phụ nữ mang thai mắc bệnh huyết khối khó đông được quy định kiểm tra thường xuyên hệ thống đông máu (máy đông máu) và nếu cần thiết, giới thiệu các loại thuốc chống đông máu hiện đại.

Chẩn đoán và xét nghiệm bệnh huyết khối khó đông

Hầu như không thể xác định được bệnh huyết khối do các yếu tố bên ngoài. Việc phân tích bệnh huyết khối bắt đầu bằng việc xác định mức độ hồng cầu và tiểu cầu trong máu. Nếu phân tích tổng quát cho thấy số lượng các tế bào này tăng lên, thì bệnh nhân sẽ được khám một số xét nghiệm nhằm xác định chính xác chẩn đoán.

Các chỉ số khác của thành phần máu cũng được đo:

• Mức độ - một sản phẩm của sự phá vỡ các cục máu đông - tăng lên do sự gia tăng số lượng các cục máu đông.
• Phân tích APTT: trong điều kiện phòng thí nghiệm, quá trình đông máu được mô phỏng. Mức độ hoạt động của các yếu tố đông máu sẽ giảm, và “thời gian thrombin” - thời kỳ hình thành cục máu đông - cũng sẽ giảm theo.
• mức fibrinogen. Với quá trình đông máu, số lượng của nó tăng lên.

Việc phân tích các yếu tố trong bản đồ di truyền sẽ giúp xác định xem bệnh nhân có mắc bệnh huyết khối ưa di truyền hay không. Chỉ có một bức tranh hoàn chỉnh mới cho phép chúng ta xem xét chi tiết các yếu tố di truyền của bệnh huyết khối khó đông:

1. Gây đột biến ức chế chất hoạt hóa plasminogen - ức chế quá trình tiêu sợi huyết. Yếu tố này ngăn cản sự phân tách của các cục huyết khối.
2. Bệnh lý chuyển hóa methionine là sự gia tăng mức độ homocysteine ​​trong huyết tương. Gen MTHFR mã hóa một loại enzym chuyển đổi homocysteine ​​thành methionine với sự tham gia của các vitamin B.
3. - đột biến gây ra quá trình tổng hợp fibrin quá tích cực. Globulin dưới tác dụng của enzym thrombin sẽ chuyển hóa thành fibrin và thúc đẩy quá trình hình thành huyết khối.
4. Thay đổi mức độ yếu tố II - đột biến mã hóa prothrombin: thay thế guanin (G) bằng adenin (A). Điều này không ảnh hưởng đến cấu trúc của protein, nhưng nó ảnh hưởng đến hoạt động tổng hợp của nó.
5. Thay đổi kết tập tiểu cầu. Axit amin leucine được thay thế bằng proline và đột biến xảy ra trong protein tích phân-beta.

Đây là những dấu hiệu phổ biến nhất. Ngoài ra còn có những bệnh lý ít phổ biến hơn mà bản đồ gen có thể xác định được. Việc lựa chọn các xét nghiệm cụ thể vẫn thuộc về bác sĩ hướng dẫn một bệnh nhân cụ thể. Không thể chỉ định tất cả các nghiên cứu liên tiếp, bởi vì chúng rất tốn kém.

Điều trị bệnh huyết khối - thuốc và chế độ ăn uống

Điều trị bệnh huyết khối ở mức độ nhẹ là dùng thuốc làm loãng máu. Bệnh nhân được chỉ định các loại thuốc như Acenocoumarol, Warfarin. Một chế độ ăn kiêng đặc biệt cũng được quy định: các loại thực phẩm góp phần vào quá trình đông máu được loại trừ khỏi chế độ ăn. Không được sử dụng trà xanh, rau bina, rau diếp, các loại hạt béo (quả óc chó, hạt điều) và gan của bất kỳ nguồn gốc nào.

• Nếu cục máu đông tiếp tục hình thành tích cực, bệnh nhân phải nhập viện và liệu pháp được chỉ định dựa trên tiêm tĩnh mạch heparin không phân đoạn (sử dụng một máy bơm truyền dịch - một thiết bị đặc biệt để định liều thuốc).
• Nếu cơ thể của một người bị bệnh huyết khối không cảm nhận được hoặc phản ứng tiêu cực với các cấu trúc heparin, người đó sẽ được chỉ định một liệu pháp thay thế bằng enoxaparin natri hoặc fondaparinux.

Đã sử dụng thành công thuốc có acid acetylsalicylic, dipyridamole, pentoxifylline, clopidogrel. Là một phần của liệu pháp phức hợp, nên có mặt các vitamin nhóm B, E, axit folic, alprostadil và axit nicotinic.

Mục tiêu của điều trị bệnh huyết khối là làm đông máu càng nhiều càng tốt. Thời gian điều trị tiêu chuẩn là 20-25 ngày. Trên cơ sở cá nhân, việc điều trị có thể kéo dài đến một năm hoặc có thể kê đơn thuốc vĩnh viễn.

Trong trường hợp khẩn cấp, bệnh nhân được chỉ định một cuộc phẫu thuật, trong đó các mạch máu được “làm sạch” các cục máu đông bằng tay. Sau thủ thuật, cần phải dùng thuốc làm loãng máu ít nhất 2-3 tuần nữa.

Phụ nữ mang thai được điều trị tương tự đối với bệnh huyết khối, nhưng số lượng thuốc được kê đơn ít hơn nhiều. Các bà mẹ tương lai nên giảm thiểu hoạt động thể chất và ăn kiêng.

Dự báo

Tăng huyết khối chỉ là một yếu tố dẫn đến sự hình thành các cục máu đông, và nếu bệnh nhân tuân theo các khuyến nghị liên quan đến dinh dưỡng và dùng thuốc phòng ngừa, nguy cơ đột quỵ và đau tim là tối thiểu.

Trong trường hợp phụ nữ mang thai và phụ nữ muốn mang thai một đứa trẻ, khả năng sinh con khỏe mạnh phụ thuộc vào đặc điểm di truyền của từng cá nhân. Sau khi xác định nguyên nhân và cơ chế của bệnh lý, có thể tính toán xác suất lây truyền và biểu hiện ở trẻ.

Với sự phát triển của tiến bộ khoa học và công nghệ, người ta đã có thể nghiên cứu chi tiết các phân tử DNA, xác định trình tự chính xác của các gen và xác định các đột biến của chúng. Bước này giúp chúng ta có thể tìm ra nguyên nhân của nhiều bệnh tật ở người và các bệnh lý khác nhau và đơn giản hóa việc chẩn đoán các bệnh di truyền di truyền. Một trong những vấn đề này là bệnh huyết khối ưa chảy và một xét nghiệm đặc biệt cho phép bạn xác định xu hướng mắc bệnh này - một phân tích cho bệnh máu khó đông.

Một chút về bản thân bệnh lý

Khi thành mạch máu bị tổn thương do chấn thương hoặc hoạt động, hệ thống đông máu sẽ được kích hoạt trong cơ thể. Các chất đặc biệt được gọi là yếu tố đông máu đảm bảo sự hình thành cục máu đông, huyết khối, đóng các tổn thương trong mạch. Sau khi máu ngừng chảy, các yếu tố chống đông máu được kích hoạt, giúp loại bỏ các cục máu đông quá mức và bình thường hóa thành mạch.

Cả hai quá trình hoạt động hài hòa và được kết nối với nhau, đảm bảo duy trì trạng thái lỏng liên tục của máu và được gọi là quá trình cầm máu. Do đó, với sự vận hành chính xác của hệ thống cầm máu, máu bên trong mạch sẽ không bao giờ bị đông. Nhưng tại sao điều này không phải luôn luôn như vậy? Xu hướng hình thành cục máu đông bên trong các mạch máu được gọi là bệnh huyết khối. Nguyên nhân của bệnh lý này có thể do di truyền (bẩm sinh) đột biến gen (đa hình) gen của các yếu tố và thành phần của hệ thống đông máu, nó cũng có thể được gây ra bởi các khiếm khuyết mắc phải trong tế bào máu và các rối loạn khác của hệ thống đông máu. Các xét nghiệm cho bệnh huyết khối cho phép xác định các tình trạng như vậy.

Cách xác định khuynh hướng bệnh lý

Vậy tại sao phải làm bài kiểm tra này? Xu hướng huyết khối có thể là nguyên nhân của nhiều bệnh, thậm chí đôi khi có thể dẫn đến tử vong cho bệnh nhân. Đó là lý do tại sao việc chẩn đoán kịp thời các đa hình di truyền gây rối loạn hệ thống đông máu là rất quan trọng. Việc chẩn đoán bệnh huyết khối được thực hiện trong nhiều giai đoạn: nghiên cứu tiền sử bệnh, khám sức khỏe và xét nghiệm cơ bản nhất trong phòng thí nghiệm - xét nghiệm máu.

Để xác định mức độ dễ mắc bệnh huyết khối, bạn có thể thực hiện một phân tích.

Việc phân tích bệnh máu khó đông di truyền dựa trên việc xác định tính đa hình của các gen chịu trách nhiệm cầm máu. Các dấu hiệu huyết khối được xác định bằng cách sử dụng hệ thống xét nghiệm CardioGenetics Thrombophilia bằng phản ứng chuỗi polymerase (PCR). Phương pháp này đã được thử nghiệm theo thời gian và do độ nhạy cao nên đã trở thành phương pháp hiệu quả nhất để chẩn đoán các bệnh do vi rút, truyền nhiễm và di truyền.

Chúng tôi liệt kê các thành phần chính của hệ thống cầm máu, tính đa hình của gen có thể được hiển thị bằng các phân tích trong bệnh máu khó đông:

• Prothrombin (yếu tố II, F2)

Sự thay đổi tăng nồng độ prothrombin trong máu gây ra nguy cơ sẩy thai do thai chết lưu trong tam cá nguyệt thứ nhất, huyết khối tĩnh mạch, đột quỵ do thiếu máu cục bộ và phát triển huyết khối tắc mạch.

• Proaccelerin (yếu tố V, F5)

Sự đa hình gen F5 có thể gây ra huyết khối tĩnh mạch, đột quỵ do thiếu máu cục bộ và sẩy thai do thai chết lưu trong tam cá nguyệt thứ 2 hoặc 3.

• Proconvertin hoặc converttin (yếu tố VII, F7)

Do tính đa hình của gen F7, hoạt động và đặc tính của proconvertin thay đổi, gây ra nhiều xuất huyết khác nhau (đường tiêu hóa, niêm mạc, v.v.).

• Fibrinase (yếu tố XIII, F13A1)

Sự đa hình gen F13A1 gây ra sự thay đổi trong hoạt động của fibrinase, và điều này dẫn đến hội chứng xuất huyết và bệnh di truyền.

• Fibrinogen (yếu tố I, FGB)

Tính đa hình của gen FGB ảnh hưởng đến mức độ tập trung fibrinogen trong máu. Với sự gia tăng của nó, khả năng hình thành các cục máu đông tăng lên.

• Integrin ITGA2-a2 (thụ thể tiểu cầu cho collagen)

Sự thay đổi đặc tính của thụ thể này do đột biến gen dẫn đến nguy cơ đột quỵ do thiếu máu cục bộ, huyết khối tắc mạch và huyết khối sau phẫu thuật.

• Integrin ITGB3-b (thụ thể fibrinogen tiểu cầu)

Các đột biến trong vùng gen này dẫn đến các bệnh tim mạch, tăng nguy cơ nhồi máu cơ tim và huyết khối tắc mạch.

• Serpin (PAI-1)

Hàm lượng serpin tăng lên trong máu có thể dẫn đến sẩy thai, thai nhi bị thiếu oxy hoặc chậm phát triển.

Chẩn đoán kịp thời, tức là, phát hiện đa hình gen nhờ phân tích bệnh huyết khối thông qua xét nghiệm PCR, cho phép chúng tôi đánh giá nguy cơ phát triển các bệnh lý có thể xảy ra và ngăn ngừa chúng.

Ai cần nó và những gì bạn cần biết

Để kiểm tra bệnh huyết khối, bạn cần hiến máu từ tĩnh mạch. Không cần chuẩn bị đặc biệt cho phân tích. Máu cho bệnh huyết khối được lấy khi bụng đói, tức là, phải qua ít nhất 8 giờ kể từ bữa ăn cuối cùng, được phép uống nước.

Chẩn đoán kịp thời cho phép bạn xác định trước nhóm nguy cơ và do đó hình thành các chiến thuật chính xác để quản lý bệnh nhân. Vì vậy, bất kỳ bác sĩ - bác sĩ phẫu thuật, nhà trị liệu, bác sĩ phụ khoa,… đều có thể gửi để phân tích, đồng thời, căn cứ để chẩn đoán là:

1. Bệnh huyết khối tắc mạch di truyền giữa những người thân.
2. Huyết khối do các nguyên nhân khác nhau.
3. Liệu pháp hormone (bao gồm cả việc sử dụng các biện pháp tránh thai bằng hormone).
4. Kế hoạch hoặc sẩy thai.
5. Chuẩn bị trước phẫu thuật cho các can thiệp phẫu thuật hàng loạt.
6. các tình huống rủi ro cao.

Việc sử dụng các biện pháp tránh thai nội tiết tố cũng là một lý do để xét nghiệm.

Sau khi nhận được giấy giới thiệu để phân tích, câu hỏi được đặt ra: chi phí bao nhiêu? Nhiều phòng thí nghiệm và trung tâm y tế đang tiến hành phân tích xét nghiệm bệnh huyết khối, và giá cho việc kiểm tra này dao động trong khoảng từ 4.500 đến 8.000 rúp. Chi phí phân tích thường phụ thuộc vào cách sao chép kết quả. Ví dụ, trong phòng thí nghiệm Invitro, nơi đã chứng tỏ bản thân tốt từ lâu, nghiên cứu này có giá 7620 rúp, nhưng mức giá này khá hợp lý, vì nó bao gồm mô tả chi tiết về kết quả kiểm tra của một nhà di truyền học.

Kết quả có ý nghĩa gì

Việc sử dụng phương pháp PCR trong việc xác định khuynh hướng tăng huyết khối giúp xác định không chỉ sự hiện diện của tính đa hình trong gen mà còn xác định được dạng của nó. Có hai loại thay đổi gen: nguy hiểm hơn - đa hình đồng hợp tử, trong đó nguy cơ phát triển huyết khối rất cao, và ít nguy hiểm hơn - dị hợp tử.

Theo đó, việc giải thích các kết quả phân tích dựa trên việc thu được một biến thể đa hình:

1. Các đột biến không được phát hiện - khi các gen mã hóa các thành phần của hệ thống cầm máu không bị thay đổi.
2. Một đột biến ở dạng dị hợp tử chỉ ra sự vận chuyển của một tính trạng gây ra bệnh lý.
3. Đột biến ở thể đồng hợp có nghĩa là có hai gen bị thay đổi cấu trúc, tức là có khả năng cao biểu hiện bệnh.

Trong trường hợp này, bạn không nên tự mình giải thích dữ liệu đã nhận. Giải mã kết quả phân tích là chức năng của các bác sĩ chuyên khoa, di truyền học và huyết học có liên quan. Chính họ là những người có khả năng đánh giá đầy đủ các nguy cơ có thể xảy ra khi phát triển bệnh huyết khối, sự xuất hiện của các bệnh lý như huyết khối, huyết khối tắc mạch, đau tim, biến chứng thai kỳ, v.v. và lựa chọn chương trình dự phòng tối ưu. Vì vậy, rất khó để đánh giá quá cao lợi ích của việc chẩn đoán kịp thời các đa hình di truyền.

Ngày nay, các bác sĩ tĩnh mạch và bác sĩ phẫu thuật mạch máu rất thường chỉ định các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm để tìm bệnh huyết khối di truyền, một loạt các nghiên cứu không hề rẻ và không phải ai cũng có thể mua được. Về vấn đề này, câu hỏi đặt ra là liệu có cần thiết phải khuất phục trước sự thuyết phục của bác sĩ và làm các xét nghiệm về các bệnh di truyền hay không.

Các nhà di truyền học là những người biết tổ tiên của chúng ta đã phải chịu đựng những gì

Các quy định chung

Bệnh máu khó đông là một bệnh liên quan đến khả năng máu hình thành cục máu đông bên trong mạch. Các đột biến trong gen có thể gây ra sự vi phạm hệ thống đông máu và do đó gây ra huyết khối.

Về bản chất của chúng, những rối loạn trong hệ thống lưu lượng máu có thể được gây ra bởi sự gia tăng hoạt động của fibrin, vi phạm chức năng chống đông máu, vi phạm công việc của chất tạo đông máu. Trong cả ba nhóm bệnh, có thể có bệnh lý diễn biến nặng và ngược lại.

Không có hướng dẫn tiêu chuẩn để quản lý bệnh, vì có hàng ngàn đột biến di truyền, và lối sống của mỗi người khác nhau đáng kể so với những người khác, do đó, biểu hiện của bệnh sẽ khác nhau. Việc xuất hiện huyết khối mạch sâu, kể cả đột quỵ tĩnh mạch, khi còn trẻ cần theo dõi bệnh nhân cẩn thận, cũng như chẩn đoán bệnh cẩn thận.

Ai nên tìm kiếm sự giúp đỡ

Thông thường, các xét nghiệm tìm bệnh huyết khối do bác sĩ tĩnh mạch hoặc bác sĩ huyết học chỉ định, khi nghi ngờ mắc các bệnh di truyền có thể đóng vai trò quyết định trong cuộc sống sau này.

Rất có thể khi nào:

1. Quá trình mang thai, có kèm theo huyết khối tĩnh mạch ở người mẹ. Một biện pháp như vậy thường là bắt buộc, vì bệnh di truyền. Sinh con bị bệnh huyết khối thường là một cấp cứu y tế.
2. Những người trẻ tuổi bị huyết khối tĩnh mạch sâu, cũng như vị trí bất thường của cục máu đông. Được biết, những đợt bùng phát huyết khối đầu tiên thường xảy ra ở thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên. Thông thường, dấu hiệu “máu đặc” được tìm thấy ở những người trên 40-50 tuổi.
3. Con của bệnh nhân mắc bệnh huyết khối ưa chảy được chẩn đoán. Bệnh di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác trong nhiều năm, vì vậy việc xác định đột biến gen ở thế hệ tiếp theo là một khía cạnh quan trọng của cuộc sống. Bệnh nhân có bệnh lý di truyền phải thực hiện các biện pháp phòng ngừa để không kích thích sự xuất hiện của các cục máu đông.
4. Bệnh nhân mà huyết khối bắt đầu xảy ra do chấn thương, hoặc sau can thiệp phẫu thuật rộng rãi. Quyết định về sự cần thiết phải làm phân tích cho bệnh huyết khối bẩm sinh là do bác sĩ phẫu thuật đưa ra, nhưng điều quan trọng là phải tính đến dữ liệu của đông máu, nếu nó không gây lo lắng cho bác sĩ thì không cần phải kiểm tra. .
5. Bệnh nhân bị huyết khối tái phát thường xuyên và con cái của họ. Có lẽ nguyên nhân của huyết khối tái phát là bệnh huyết khối ưa chảy, vì vậy việc phòng ngừa chúng trở thành một mắt xích quan trọng trong chất lượng cuộc sống của người bệnh.
6. Bệnh nhân kháng thuốc chống đông máu. Việc giảm đáp ứng với một số loại thuốc chống đông máu là chỉ định trực tiếp để chẩn đoán bệnh cho bệnh nhân, nếu không, việc điều trị huyết khối do di truyền có thể mất nhiều thời gian.

Làm thế nào điều này xảy ra

Phân tích là một thủ tục khá chuẩn. Mọi người chắc hẳn đã vượt qua một bộ bài kiểm tra tiêu chuẩn để xin việc, đi học hoặc đi mẫu giáo. Nhìn chung, việc tiến hành một cuộc nghiên cứu đột biến gen trong phòng thí nghiệm chỉ khác nhau trong các bức tường của phòng thí nghiệm, và đối với những bệnh nhân bình thường, quy trình này khá quen thuộc.

Ô xy trong máu

Máu tĩnh mạch không chỉ chứa thông tin di truyền mà còn chứa thông tin chi tiết về thành phần, độ nhớt và sự hiện diện của các dấu hiệu bệnh. Trong một số trường hợp, bác sĩ không chỉ kê đơn phân tích các đột biến trong gen. Thông tin có trong máu giúp điều chỉnh chính xác việc điều trị của bệnh nhân trong tương lai.

Vì vậy, những gì cần phải được thực hiện:

1. Chọn một phòng khám hoặc phòng thí nghiệm. Nếu bạn tin tưởng bất kỳ phòng khám nào, vì bạn đã sử dụng dịch vụ nhiều lần và bạn biết rằng họ cung cấp thông tin đáng tin cậy, thì tốt hơn là bạn nên liên hệ với họ. Nếu không có phòng khám như vậy, thì hãy yêu cầu bác sĩ giới thiệu một phòng xét nghiệm như vậy.
2. Chuyển sang chế độ dinh dưỡng hợp lý. Thực phẩm béo ảnh hưởng đáng kể đến nhiều chỉ số, phân tích cho bệnh huyết khối di truyền không yêu cầu hạn chế đặc biệt, tuy nhiên, ít nhất 24 giờ trước khi làm thủ thuật, tốt hơn là nên hạn chế ăn thực phẩm béo.
3. Từ bỏ thói quen xấu. Tốt hơn là nên loại trừ rượu và thuốc lá một tuần trước khi xét nghiệm, nhưng trong trường hợp người nghiện thuốc lá nặng, tình trạng này gần như không thể xảy ra, vì vậy khoảng cách giữa lần hiến máu và lần hút thuốc cuối cùng nên ít nhất là 2 giờ.
4. đến đói. Tất cả các xét nghiệm máu trong phòng thí nghiệm phải được thực hiện khi bụng đói. Nói chung, chỉ cần ăn tối và từ chối bữa sáng là đủ, nếu bạn không ngủ vào ban đêm và khó hiểu thế nào là “nhịn ăn”, thì hãy từ chối thức ăn 6-8 giờ trước khi đến phòng khám.
5. tin tưởng y tá. Không có thao tác nào vượt ra ngoài thông thường. Nếu bạn đã từng hiến máu từ tĩnh mạch, quy trình sẽ tương tự. Để rõ ràng hơn, quá trình lấy mẫu máu được hiển thị trong ảnh.

Biểu mô Buccal để chẩn đoán

Đôi khi nghiên cứu được thực hiện bằng cách lấy biểu mô. Phương pháp này không gây đau đớn và khá phù hợp với trẻ em ở mọi lứa tuổi.

Những điều bạn cần biết về phương pháp này:

1. Như trường hợp lấy máu tĩnh mạch, cần quyết định phòng khám.
2. Đảm bảo giữ vệ sinh răng miệng.
3. Trước khi xét nghiệm bệnh huyết khối do di truyền, hãy súc miệng bằng nước đun sôi.
4. Cạo được thực hiện bằng tăm bông, nghĩa là sẽ không gây cảm giác khó chịu.

Trên một ghi chú! Thông thường ở bất kỳ phòng khám nào cũng có một cốc nước, nhưng đề phòng tốt hơn hết là bạn nên mang theo một chai nước đun sôi.

Nó có đáng làm không

Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân ngừng khám vì sợ thủ thuật hoặc giá cả.

Tất nhiên, không phải ai cũng có điều kiện khám toàn diện với chi phí khoảng 15 nghìn, nhưng vì sao cần biết về căn bệnh này:

1. Sự hiện diện của bệnh huyết khối bẩm sinh đòi hỏi người bệnh phải chú ý đến lối sống. Để tránh huyết khối tắc mạch, cần phải tuân theo một số quy tắc nhất định, thậm chí có trường hợp phải dùng thuốc.
2. Tăng huyết khối phối hợp. Sự hiện diện của một bệnh lý này không loại trừ sự hiện diện của một bệnh lý khác; các đột biến di truyền có thể được di truyền từ hai bố mẹ mắc các loại bệnh huyết khối khác nhau.
3. Thai chết lưu và sẩy thai. Những đứa trẻ thừa hưởng cùng một gen từ hai bố mẹ sẽ bị chết lưu. Do đó, xét nghiệm máu di truyền để tìm bệnh huyết khối trong khi lập kế hoạch mang thai là hoàn toàn chính đáng. Việc thu thập dữ liệu về sự đột biến của hai cặp bố mẹ chứ không phải một cặp bố mẹ là rất quan trọng về mặt chẩn đoán.
4. Trấn tĩnh. Bạn có thể đồng ý tham gia nghiên cứu vì sự yên tâm của chính bạn, bởi vì nếu cha mẹ mắc bệnh máu khó đông thì đứa trẻ sẽ không nhất thiết sinh ra với đột biến như vậy.

Không nghi ngờ gì nữa, có thể tiến hành các nghiên cứu riêng biệt về một dạng đột biến cụ thể. Tức là, cha mẹ mắc một loại rối loạn huyết khối nào đó, nếu được xác nhận, có thể chẩn đoán con mắc loại rối loạn đặc biệt này.

Ngoài ra, do không có quá nhiều bệnh huyết khối phổ biến, nên chỉ có thể phân tích các bệnh lý phổ biến nhất.

Nó:

• Yếu tố V-Leiden bệnh;
• Đột biến prothrombin;
• Đột biến gen antithrombin 3;
• Khiếm khuyết protein C hoặc S;
• Tăng phospho máu.

Nếu bạn muốn tìm hiểu thêm một chút về các loại huyết khối này, bạn có thể tham khảo video trong bài viết này. Tất cả những đột biến này có thể không tự biểu hiện theo bất kỳ cách nào, hoặc ngược lại, có những biểu hiện lâm sàng rõ ràng. Một số trong số chúng có thể mắc phải trong suốt cuộc đời, có nghĩa là phân tích bệnh lý bẩm sinh sẽ không cho thấy sự hiện diện của đột biến.

Thật không may, một cuộc kiểm tra toàn diện cũng không bao gồm tất cả các loại bệnh huyết khối, mà chỉ là loại phổ biến nhất và có ý nghĩa lâm sàng. Dữ liệu về cuộc kiểm tra toàn diện được trình bày trong bảng dưới đây.

Quy tắc giải mã

Một vài sự thật về giải mã:

1. Việc giải mã các xét nghiệm như vậy được thực hiện bởi một nhà di truyền học.
2. Theo nghĩa thông thường, các xét nghiệm kiểu gen không được giải mã; không có tiêu chuẩn chấp nhận hoặc không thể chấp nhận ở đây. Kiểu gen của một người có thể thuận lợi, tức là không có dấu hiệu đột biến hoặc không thuận lợi.
3. Bất kể vật chất sinh học là gì (máu, biểu mô), các giá trị sẽ giống nhau trong suốt cuộc đời.
4. Sự hiện diện của bệnh cho thấy một khuynh hướng di truyền, nhưng đồng thời, các đợt bùng phát huyết khối ở một người có thể không tự biểu hiện trong suốt cuộc đời.
5. Kiểm tra các đột biến trong gen là một thủ tục lâu dài. Bạn sẽ phải kiên nhẫn, trong một số phòng thí nghiệm, nghiên cứu được thực hiện trong vòng 14 ngày.
6. Phân tích lại là không cần thiết. Các gen của con người không thay đổi theo tuổi tác, vì vậy một cuộc kiểm tra toàn diện được thực hiện một lần trong đời.
7. Cần giải mã cho bác sĩ phẫu thuật mạch máu, bác sĩ sản phụ khoa, bác sĩ huyết học, bác sĩ tĩnh mạch, bác sĩ tim mạch. Thực tế là bệnh huyết khối dễ tạo điều kiện rất nhiều cho việc chẩn đoán nhiều bệnh trong những lĩnh vực này.
8. Phân tích gen là một thủ tục tốn kém, và nếu bệnh nhân không có cơ hội để trải qua nó, thì không ai có thể ép buộc anh ta.

Ghi chú! Người cao tuổi dễ xuất hiện các bệnh mạch máu và huyết khối tĩnh mạch nhất, do đó, đối với họ, xét nghiệm máu để tìm đa hình gen trong bệnh huyết khối ưa chảy máu thực tế không được sử dụng.

Kết quả là gì nếu phân tích cho thấy sự hiện diện của đột biến hoặc ngược lại

Tùy theo kết quả xét nghiệm mà bác sĩ phải điều chỉnh phương pháp điều trị. Vì vậy, ví dụ, sự thiếu hụt protein C có thể do bệnh lý gan gây ra, chứ không phải do đột biến di truyền trong gen.

Trong trường hợp này, bệnh nhân sẽ được chuyển đến bàn tay của một chuyên gia khác trong hồ sơ. Vì mức độ protein có thể thay đổi dưới ảnh hưởng của không chỉ các bệnh gan mà còn do cơ địa của thai kỳ, ung thư, tuổi tác và các yếu tố khác.

Nếu một phân tích di truyền cho bệnh huyết khối ưa chảy máu xác nhận sự hiện diện của nó, thì bác sĩ sẽ đưa ra các khuyến nghị thích hợp để ngăn ngừa sự xuất hiện của bệnh huyết khối tắc mạch trong một loại bệnh cụ thể. Hoặc điều trị đúng bệnh hoặc tình trạng (huyết khối tĩnh mạch sâu, sẩy thai) mà bệnh nhân đã đến bệnh viện.

Bệnh máu khó đông được đặc trưng bởi sự gia tăng huyết khối ở những nơi không cần thiết.. Điều này có thể dẫn đến tình trạng khá nghiêm trọng có thể dẫn đến tử vong của bệnh nhân. Ví dụ, (thuyên tắc phổi) có thể là kết quả của bệnh huyết khối.

Được biết, trong quá trình hoạt động bình thường và chống đông máu, máu của chúng ta vẫn ở trạng thái lỏng, chảy qua các mạch, làm giàu các mô của tất cả các cơ quan với các chất cần thiết và mang đi các sản phẩm trao đổi chất từ ​​đó. Nếu mọi thứ trong cơ thể đều ổn, cả hai hệ thống hoạt động trơn tru, các yếu tố của chúng ở mức phù hợp, thì trạng thái tổng hợp của máu ở chế độ tối ưu và đông máu nội mạch không xảy ra giống như chảy máu không kiểm soát.

Tổn thương thành mạch trong quá trình chấn thương, phẫu thuật, cũng như các tình trạng xảy ra mà không vi phạm tính toàn vẹn của nội mạc, nhưng làm tăng đông máu vì một lý do khác, bao gồm một hệ thống đông máu cung cấp giáo dục. Tuy nhiên, sau khi thực hiện xong công việc của mình với việc chảy máu, hệ thống đông máu phải chuyển công việc sang hệ thống chống đông máu, hệ thống này sẽ loại bỏ các cục máu đông không cần thiết và bình thường hóa thành mạch. Và ở trạng thái bình thường, máu không được đông lại bên trong mạch, nhưng vì lý do nào đó mà điều này không phải lúc nào cũng xảy ra. Tại sao? Đây là lúc chúng ta nên nhớ đến bệnh huyết khối ưa chảy - thủ phạm gây bệnh tái phát, nguy hiểm đến tính mạng con người.

Bệnh huyết khối có thể được lập trình

Người ta biết rằng nhiều dạng của bệnh này là bẩm sinh, do đó, chúng ban đầu được xác định bởi mã di truyền ngay cả trước khi một người được sinh ra, tuy nhiên, người ta nên phân biệt:

• Khuynh hướng di truyền, khi bệnh có thể không tự biểu hiện nếu không có yếu tố kích hoạt cơ chế phát triển của nó;
• Căn bệnh này xảy ra lần đầu tiên do đột biến gen ở giai đoạn đầu của quá trình phát triển phôi, sau này trở thành di truyền và có thể truyền cho con cháu;
• Là bệnh di truyền do đột biến gen và cấu trúc của nhiễm sắc thể ở các thế hệ trước và truyền cho đời con theo cơ chế di truyền. Tuy nhiên, trạng thái của gen bệnh có vai trò ở đây: trội hay lặn (đa hình gen). Ở người chiếm ưu thế, bệnh lý sẽ xuất hiện trong mọi trường hợp, cho dù đó là đồng hợp tử hay dị hợp tử. Trạng thái lặn của gen chỉ có khả năng biểu hiện khi hai alen yếu gặp nhau tạo thành thể đồng hợp tử.

Còn đối với những sinh vật dị hợp mang gen bệnh lý ở trạng thái lặn, trong hầu hết các trường hợp, chúng không những không bị mà đôi khi còn ổn định và sống được hơn so với những cá thể bình thường. Tuy nhiên, tính đa hình gen (các biến thể thay thế của gen - bệnh lý và bình thường) biểu hiện khác nhau ở các bệnh khác nhau và cần phải nghiên cứu trong từng trường hợp cụ thể. Liên quan đến bệnh huyết khối, các nhà khoa học đã tiến hành và tiếp tục tiến hành các nghiên cứu để tính toán mức độ nguy cơ huyết khối trong tính đa hình của một gen cụ thể.

Để người đọc hiểu rõ hơn cơ chế hình thành bệnh huyết khối bẩm sinh, một số khía cạnh di truyền cần được xem xét chi tiết hơn, chẳng hạn như khái niệm “đột biến gen”.

Đột biến gen

Trên thực tế, các gen hóa ra không ổn định như vậy, được cho một lần và mãi mãi. Các gen thay đổi với tần suất khác nhau (trung bình từ 10 -2 đến 10 -5), dẫn đến sự xuất hiện của các tính năng mới, mà không phải lúc nào cũng hữu ích. Đây là một dạng đột biến, và trong trường hợp bệnh huyết khối, nó được coi là có hại.

Đột biến gen, và do đó, tỷ lệ mắc các bệnh di truyền tăng lên, có thể được thúc đẩy bởi một số yếu tố, nồng độ của chúng đã tăng lên đáng kể trong thời gian gần đây. Sự xuất hiện của các alen có ảnh hưởng tiêu cực đến sức khoẻ của cơ thể được tạo điều kiện thuận lợi cho hoạt động của bản thân con người:

1. Thảm họa do con người tạo ra:
2. Ô nhiễm môi trường (thuốc trừ sâu, các loại nhiên liệu, hóa chất gia dụng);
3. Sử dụng thuốc, phụ gia thực phẩm, thực phẩm biến đổi gen;
4. bức xạ bức xạ.

Phát sinh đột biến là một quá trình ngẫu nhiên, vì không thể dự đoán trước gen nào sẽ thay đổi trong điều kiện không thuận lợi (hoặc thuận lợi?). Và theo hướng nào - cũng không rõ. Quá trình đột biến tự xảy ra, làm thay đổi các đặc tính di truyền và, sử dụng ví dụ về bệnh ưa chảy máu, có thể lập luận rằng nó không phải lúc nào cũng tốt hơn.

Đa hình gen và ý nghĩa của nó trong thực hành sản khoa

Một tình trạng như mang thai gây ra những thay đổi đáng kể về huyết khối.đặc biệt là nếu có khuynh hướng hoặc bệnh di truyền, do đó Khi lập kế hoạch sửa sang lại gia đình, phụ nữ nên tìm hiểu gia phả của mình. Hiện nay, các gen bệnh huyết khối đã được tìm thấy góp phần vào sự phát triển của bệnh huyết khối trong thời kỳ mang thai, sinh nở và sau khi sinh, trong đó các gen sau được coi là quan trọng nhất:

• Đa hình gen yếu tố (G20210A) dẫn đến vô sinh, suy giảm sự phát triển trong tử cung và thậm chí tử vong của thai nhi, huyết khối tắc mạch và huyết khối, nhồi máu cơ tim (MI) và;
• Tính đa hình của các gen của yếu tố Leiden FV (G1691A) trong thời kỳ mang thai là rất quan trọng, vì nó có thể gây sẩy thai và ảnh hưởng xấu đến thai nhi, và ngoài ra, có thể gây ra MI; , thuyên tắc huyết khối;
• Đột biến gen PAI-1 (SERPINE1) làm giảm hoạt động của toàn bộ hệ thống chống đông máu, do đó nó được coi là một trong những thành phần chính của nó;
• Vai trò cụ thể của đột biến gen MTHFR C677T trong huyết khối vẫn chưa được làm sáng tỏ đầy đủ, mặc dù vấn đề này đã được xử lý trong hơn 10 năm, tuy nhiên, thực tế là nó ảnh hưởng đến các mạch, làm hỏng chúng và do đó góp phần hình thành cục máu đông, đã được xác nhận trong giới khoa học.

Những yếu tố này và các yếu tố khác (gen ITGA2, ITGB3, đột biến quyết định tăng kết tập tiểu cầu, FGB - dị thường, thiếu hụt, thiếu protein C và S) được cho là do bệnh lý di truyền và được coi là dấu hiệu của bệnh huyết khối.

Huyết khối và tắc mạch là một điều rất khủng khiếp trong thời kỳ mang thai, chúng gây ra tỷ lệ tử vong mẹ và tử vong thai nhi cao, do đó, các biện pháp được thực hiện trước sẽ hữu ích. Theo quy luật, sinh con mắc bệnh máu khó đông luôn sinh non (35-37 tuần).

Sẽ rất hữu ích cho những người khác nếu có bản đồ gen của riêng họ. Ít nhất là để ngăn ngừa các biến chứng của tăng cục máu đông (đau tim, thuyên tắc phổi, vv). Tuy nhiên, cho đến nay định nghĩa về dấu hiệu di truyền đã trở nên phổ biến trong tim mạch và trong thực hành sản khoa, nơi cơ sở để kê đơn phân tích bệnh huyết khối là:

1. Lập kế hoạch mang thai;
2. Huyết khối trong quá khứ;
3. Sự hiện diện của huyết khối, huyết khối tắc mạch và tử vong do chúng trong gia đình;
4. Sẩy thai, vô sinh.

Ngoài sản khoa, nơi có nguy cơ phát triển bệnh lý cao nhất, tạo ra các điều kiện khắc nghiệt và đòi hỏi các biện pháp khẩn cấp, di truyền tim cho phép bạn tránh các biến chứng huyết khối trong phẫu thuật (chấn thương, phẫu thuật), ung thư (hóa trị liệu) và tất nhiên, trong tim mạch chính nó (CHD, nhồi máu cơ tim và não,), ngoài ra, một nhóm nguy cơ bổ sung có thể là:

• Bệnh nhân với;
• Người khá được ăn uống đầy đủ;
• Phụ nữ uống thuốc tránh thai nội tiết tố;
• Những người làm công việc nặng nhọc.

Cardiogenetics cho phép bạn tìm ra các bất thường di truyền trong các gen của hệ thống cầm máu, tính đa hình của chúng, và do đó, khuynh hướng hình thành huyết khối bằng cách tiến hành một phân tích phức tạp ở cấp độ di truyền phân tử, thường được thực hiện bằng cách sử dụng chẩn đoán PCR (phản ứng chuỗi polymerase).

Các dạng và nhóm bệnh huyết khối khó đông

Ngoài bệnh lý bẩm sinh, rõ ràng còn có một bệnh lý mắc phải, nguyên nhân nằm ở cùng các yếu tố môi trường không thuận lợi, sử dụng một số loại thuốc, ham mê ăn uống sinh học và những món quà rất lớn và đẹp của vườn cây ( hoặc đơn giản là kỹ thuật gen) được đưa từ các quốc gia riêng lẻ ra nước ngoài, nơi chúng không bị cấm.

Tuy nhiên, cả bệnh lý di truyền và bẩm sinh của hệ thống chống đông máu đều có một bản chất - sự thay đổi các đặc tính của máu làm rối loạn quá trình cầm máu và dẫn đến huyết khối và tắc mạch. Về vấn đề này, trong nhóm bệnh huyết khối ưa chảy máu, các dạng được phân biệt, nguyên nhân của chúng là những thay đổi khác nhau trong tỷ lệ chất đông máu và chất ức chế, cũng như các yếu tố khác ảnh hưởng đến hệ thống cầm máu.

Vi phạm các đặc tính lưu biến của máu được đặc trưng bởi sự giảm lưu lượng máu trong giường mao mạch, tăng hồng cầu trên 5,5 x 10 12 / l và trạng thái bệnh lý của hồng cầu. Nhóm bệnh này bao gồm:

1. (đa hồng cầu), tăng hồng cầu;
2. Máu đặc và các trường hợp tăng khác;
3. Paraproteinemia (và những người khác), kèm theo, hoặc tăng fibrin máu, xảy ra vì lý do tương tự và rất nguy hiểm cho phụ nữ mang thai và thai nhi;
4. Các cơn đau tim và khủng hoảng huyết khối do suy giảm lưu lượng máu do cấu trúc và sự xuất hiện của các tế bào hồng cầu bị thay đổi.

Những thay đổi bệnh lý, suy giảm khả năng chức năng và tăng hàm lượng tiểu cầu kết hợp tăng tiểu cầu di truyền và tăng tập hợp mắc phải trong quá trình sống. Chúng xuất hiện trong nền:

• các khối u ác tính;
• Sản xuất quá mức trong thành mạch;
• Giảm hàm lượng chất kích thích sản xuất prostacyclin, chất ức chế mạnh kết tập tiểu cầu;
• Quá bão hòa với các thành phần huyết tương kích thích hoặc ngược lại, sự thiếu hụt của chúng ().

Tình trạng thiếu hoặc bất thường của chất chống đông máu tự nhiên (protein C và S, antithrombin III, các thành phần của hệ thống tiêu sợi huyết) hoặc hàm lượng cao các chất ức chế của chúng cũng đại diện cho một dạng bệnh huyết khối riêng biệt.

Ngoài ra, các dị tật bẩm sinh về fibrinogen (rối loạn sinh huyết khối) và tăng huyết khối có nguồn gốc miễn dịch, bao gồm hội chứng kháng phospholipid (APS), gây ra bởi nồng độ cao của các kháng thể đối với phospholipid (antardiolipin, chất chống đông máu "lupus") trong máu, được chia thành các nhóm riêng biệt .

đứng ngoài iatrogenic thrombophilia liên quan trực tiếp đến việc điều trị (không kiểm soát được hoặc không được bù đắp).

Khi không có đủ AT III hoặc protein C và S

Không đủ lượng antithrombinIII, mà tỷ lệ của nó trong tiêu chuẩn là khoảng 80% của tất cả hoạt động chống đông máu (antithrombin), được di truyền từ tự động hoặc có được lần thứ hai do sự ức chế sản xuất hoặc tiêu thụ quá mức trong quá trình đông máu (hoặc hoạt hóa quá mức). Điều này có thể được quan sát trong các trường hợp sau:

1. Mang thai, đặc biệt với nhiễm độc, và ở người mang thai thứ hai trong hệ AB0 - A (II);
2. Sau khi can thiệp phẫu thuật, trong đó, bằng cách này hay cách khác, tính toàn vẹn của thành mạch bị xâm phạm;
3. Một số loại ung thư;
4. Liệu pháp chống đông máu dài hạn;
5. Uống thuốc tránh thai kết hợp (COCs).

Tất nhiên, các triệu chứng chính của thiếu hụt AT III là huyết khối, biểu hiện theo những cách khác nhau. Hình thức cực kỳ nghiêm trọng sự thiếu hụt không cho phép sống ngay cả đến tuổi vị thành niên. Nó được đặc trưng bởi:

• Sự tái phát liên tục của các cục máu đông ở giường tĩnh mạch ngoại vi và nội tạng, trong các mạch máu của tim và não;
• Huyết khối tắc mạch (động mạch phổi).

Tốt hơn một chút trông ít hơn nặng, nhưng vẫn không thuận lợi, một dạng xảy ra muộn hơn, ở độ tuổi 15-25, tuy nhiên, cũng xảy ra với các cơn đau tim ở bất kỳ cơ quan nào, ở phổi và cơ tim - ngay từ đầu;

Vì đường biên giới Huyết khối xuất hiện tự nhiên không phải là điển hình, nhưng trong một số trường hợp nhất định (bất động cơ thể, trước và sau khi sinh con, hậu phẫu, chấn thương) có nguy cơ cao bị thuyên tắc phổi.

Dạng tiềm năng thực tế không có huyết khối tự phát, và biểu hiện của nó luôn gắn liền với các tình trạng có nguy cơ mắc bệnh. Ví dụ, cùng thai với giống này sẽ làm phát sinh bệnh.

Phương pháp điều trị chính cho dạng bệnh huyết khối này là thay thế. Trong khả năng này, truyền AT III cô đặc và huyết tương tươi đông lạnh là phù hợp nhất, vì heparin cho tác dụng rất yếu. Ngoài ra, nội tiết tố, thuốc làm tan huyết khối, thuốc làm giảm PTI (chỉ số prothrombin) được kê đơn.

Sự thiếu hụt protein C vàS, được sản xuất ở gan với sự tham gia của vitamin K, có đặc điểm rất giống với sự thiếu hụt AT III. Có thể do di truyền hoặc thứ phát (bệnh gan, vàng da tắc nghẽn, thiếu vitamin K, sử dụng thuốc chống đông máu liều cao trong thời gian dài). Bệnh lý này được đặc trưng bởi các triệu chứng của hội chứng đa huyết khối (huyết khối xuất hiện ở cả tĩnh mạch và động mạch).

Biểu hiện lâm sàng của sự thiếu hụt protein được thể hiện:

1. hoại tử da;
2. , khu trú ở bất kỳ nơi nào, đôi khi không liên quan đến nhau (từ môi và tai đến bìu và tuyến vú);
3. Ban xuất huyết ác tính ở trẻ sơ sinh, khởi đầu là DIC bị thiếu protein C bẩm sinh.

Các biểu hiện dễ thấy của bệnh tăng ưa chảy máu

Chẩn đoán bệnh lý bao gồm xác định nồng độ huyết tương của các protein tương ứng (C và S).

Các chiến thuật điều trị: loại bỏ các nguyên nhân của bệnh lý, truyền huyết tương tươi đông lạnh, đưa heparin và các chất cô đặc của các protein này.

Trạng thái bất thường của prothrombin, yếu tố Leiden (FV) và fibrinogen, suy giảm tiêu sợi huyết

Bệnh lý do di truyền dị thường Yếu tố Leiden(đề kháng của FV hoạt hóa với protein C), thường gặp và được biểu hiện bằng xu hướng hình thành huyết khối (tái phát).

Fibrinogen dị thường, phát sinh ở mức độ phân tử, cũng thuộc về bệnh lý di truyền và cũng được biểu hiện bằng việc tăng hình thành huyết khối, tuy nhiên, sự kết hợp của hai hiện tượng dường như trái ngược nhau lại rất phổ biến đối với họ: tăng đông máu và giảm đông máu với quá trình đông máu kéo dài và / hoặc chậm tiêu sợi huyết.

Các biện pháp điều trị phụ thuộc vào dạng hội chứng kháng phospholipid (nguyên phát hoặc thứ phát) và bao gồm: trao đổi huyết tương, kê đơn (aspirin, chuông), (heparin), hormone (prednisolone), v.v.

Phụ nữ mang thai mắc APS được điều trị bởi bác sĩ phụ khoa, tuân thủ các chương trình đã phát triển cho mỗi tháng của thai kỳ. Ngoài ra, một chế độ ăn uống đặc biệt được quy định, cho phép bạn tác động đến quá trình đông máu và giảm nó.

Các bà mẹ tương lai nên hạn chế sử dụng các loại thực phẩm lành mạnh như bắp cải, chuối, hồng tây, nam việt quất và quả thanh lương, quả óc chó, rau bina, thì là và mùi tây. Tốt hơn hết là bạn nên quên hoàn toàn chất béo và thịt mỡ. Và hãy nhớ rằng hải sản, củ cải đường, lựu, chanh, cà chua, anh đào, quả mâm xôi làm giảm đông máu. Sẽ rất hữu ích nếu sử dụng các công thức nấu ăn dân gian. Họ nói rằng mật ong với dầu hướng dương (1 thìa dầu + 1 thìa mật ong mỗi ngày) cũng ngăn ngừa tăng huyết khối.

Chuyển hóa và thuyên tắc huyết khối

Đối với nhiều bệnh, bác sĩ kê đơn một phương pháp đo đông máu, mặc dù những hành động như vậy hoàn toàn không thể hiểu được đối với một số bệnh nhân. Trong khi đó, hầu hết các quá trình bệnh lý mãn tính là do rối loạn chuyển hóa di truyền hoặc mắc phải, cuối cùng có thể dẫn đến những biến chứng khá nghiêm trọng. Tại sao lại chú ý nhiều đến các giá trị tăng chuyển hóa lipid - phổ cholesterol và lipid ()? Tại sao bệnh tiểu đường lại có vị trí đặc biệt trong số các bệnh khác? Và tất cả bởi vì chúng chỉ ra nguy cơ cao phát triển bệnh lý tim mạch, mà hậu quả là huyết khối, huyết khối tắc mạch, các cơn đau tim, các bệnh động mạch gây tắc nghẽn.

Ngoài các chỉ số này, vi phạm chuyển hóa các axit amin chứa lưu huỳnh, bao gồm homocysteine ​​và methionine, được coi là rất nguy hiểm. Một rối loạn chuyển hóa của các chất xây dựng protein này được gọi là hyperhomocysteinemia (HHC), có thể là nguyên phát (xác định về mặt di truyền) hoặc thứ phát (mắc phải, có triệu chứng). HHC bẩm sinh biểu hiện ở thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên, trong khi mắc phải là đặc điểm của người lớn tuổi.

Khoa học đã chứng minh rằng sự hiện diện của hyperhomocysteinemia luôn cho thấy một nguy cơ đáng kể về sự khởi phát và tiến triển của các bệnh về tắc nghẽn động mạch và huyết khối mạch máu.

Phương pháp chính để chẩn đoán bệnh huyết khối do chuyển hóa là xác định các giá trị của homocysteine ​​trong máu và nước tiểu của bệnh nhân. Mức độ của chỉ số này tăng lên đáng kể nếu thử nghiệm được thực hiện với một lượng methionine, có nhiều trong các sản phẩm sữa. Ngoài ra, các biện pháp chẩn đoán bao gồm kiểm tra toàn diện bệnh nhân (điện tâm đồ, siêu âm, xét nghiệm máu sinh hóa và các nghiên cứu khác, tùy thuộc vào hình ảnh lâm sàng của bệnh).

Điều trị bệnh huyết khối do chuyển hóa nên bắt đầu bằng một chế độ ăn hạn chế ăn thực phẩm có chứa một lượng lớn axit amin chứa lưu huỳnh, và trước hết, đây là sữa và mọi thứ có thể được làm từ nó, sau đó là thịt, cá, các loại đậu, đậu nành. Với tất cả những điều này, bệnh nhân nên điều chỉnh để bổ sung lâu dài vitamin B, các chế phẩm kết hợp (Magne-B 6) và axit folic.

Điều trị có dẫn đến huyết khối không?

Một tác dụng phụ của nhiều loại thuốc được thể hiện trong sự phát triển của máu có xu hướng làm tăng sự hình thành các cục máu đông. Những phẩm chất tương tự cũng được sở hữu, chẳng hạn như thuốc tránh thai estrogen, một số nhóm thuốc kìm tế bào. Nghịch lý thay, danh sách này có thể được bổ sung với heparin, ở một số bệnh nhân kích thích sự kết dính tự phát của tiểu cầu (heparin huyết khối với huyết khối dội ngược), và thuốc làm tan huyết khối (ở liều lượng cao), làm suy giảm hệ thống plasmin và tăng hình thành huyết khối do kết tụ.

Giảm tiểu cầu xảy ra vào ngày thứ 2-3 của điều trị bằng heparin được gọi là sớm. Xuất hiện muộn sau khoảng 1-1,5 tuần, được đặc trưng bởi các triệu chứng rõ rệt hơn (chảy máu và huyết khối cùng một lúc), giống như ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối.

Để tránh những hậu quả không mong muốn của liệu pháp này, người ta nên nhớ việc phòng ngừa và sử dụng heparin và thuốc làm tan huyết khối kết hợp với thuốc chống kết tập tiểu cầu (axit acetylsalicylic, ticlide, v.v.). Điều quan trọng cần nhớ là khi kết hợp các loại thuốc này, người ta không thể hành động một cách mù quáng, vì vậy việc kiểm soát tổng hợp và đông máu là bắt buộc.

Video: Vai trò của bệnh huyết khối và rối loạn miễn dịch trong sẩy thai