Thuật ngữ teo cơ tủy sống là một khái niệm chung bao gồm một số bệnh kèm theo tổn thương các phần trước. tủy sống. Theo quy luật, bệnh lý này là di truyền.

Những trường hợp đầu tiên được đăng ký chính thức của căn bệnh này có từ cuối thế kỷ XIX. Tuy nhiên, một số nguồn mô tả các triệu chứng chỉ ra các trường hợp bệnh lý cột sống ngay cả trước khi chính thức công nhận chẩn đoán.

Nó quan trọng! Teo cơ cột sống thường xảy ra ở trẻ nhỏ, nhưng cũng có thể xảy ra ở người lớn tuổi. Trong trường hợp thứ hai, phức hợp triệu chứng của bệnh ít rõ rệt hơn nhiều so với trường hợp trẻ em. Thật không may, trong trường hợp teo cơ bẩm sinh, hơn một nửa số trẻ em chết sớm, trước hai tuổi.

Căn bệnh được đề cập chủ yếu ảnh hưởng đến các cơ lớn của chi dưới, cũng như cổ và đầu. Cũng có thể bị teo cơ lưng. Ở các mức độ khác nhau, quá trình bệnh lý ảnh hưởng đến tất cả các cấu trúc Cơ xương bị ốm. Mức độ phát triển tinh thầnĐồng thời, trong hầu hết các trường hợp, nó được bảo tồn ở trẻ em bị bệnh, vì teo tủy sống và cơ không dẫn đến sự phá hủy các mô não.

Căn nguyên và phân loại bệnh teo cơ cột sống

Teo cơ có tính chất cột sống phát triển do bẩm sinh bệnh lý nhiễm sắc thểđược truyền theo kiểu lặn trên NST thường từ bố và mẹ. Đồng thời, không phải lúc nào bản thân cha mẹ cũng có những biểu hiện của bệnh như vậy.

Sự phát triển của teo ngay cả ở tuổi trưởng thành thực tế không bị ảnh hưởng yếu tố bên ngoài. Tác động tối thiểu đến tốc độ phát triển của các triệu chứng của bệnh, cũng như mức độ nghiêm trọng của chúng, có thể có rối loạn tuần hoàn trong những nhánh cây thấp và toàn bộ cơ thể, suy dinh dưỡng, rối loạn vùng dẫn truyền thần kinh cơ, chấn thương.

Đến nay, các chuyên gia phân biệt bốn loại bệnh, khác nhau về mức độ nghiêm trọng và mức độ suy giảm khả năng hành động độc lập của bệnh nhân.

1. Teo cơ tủy sống loại 1. Nó phát triển trong thời thơ ấu, kèm theo sự xuất hiện của các giải phẫu nghiêm trọng và rối loạn chức năng. Ở trẻ em, có các vi phạm về phản xạ mút, thở, nuốt. Đồng thời, một đứa trẻ do tuổi tác chưa phát triển đầy đủ cơ chế bù đắp thường chết. Mẫu này Bệnh được phát hiện trong 6 tháng đầu đời của trẻ và có tiên lượng xấu nhất.
2. Teo loại thứ hai có nhiều hơn một chút dòng chảy dễ dàng. Xuất hiện trước 1 tuổi. Đồng thời, trẻ đã có thể ngồi, đứng với sự hỗ trợ của bố mẹ. Vi phạm tại nơi làm việc là quan trọng hệ thống quan trọng không đến. Những bệnh nhân như vậy thường chết trong thời thơ ấu do viêm phổi sung huyết xảy ra do khả năng vận động thấp.
3. Teo cơ tủy loại thứ ba xảy ra ở độ tuổi muộn hơn, sau một năm rưỡi đến hai năm của cuộc đời, và cả ở người lớn. Bệnh nhân vẫn có khả năng đứng độc lập, nhưng buộc phải di chuyển trên xe lăn.
4. Loại thứ tư của bệnh đề cập đến các dạng trưởng thành của nó. Nó được phát hiện thường xuyên hơn ở độ tuổi 35-40 tuổi. Nó được đặc trưng bởi sự phát triển chậm và tổn thương chủ yếu ở các cơ ở đầu và cổ. Nó dẫn đến tình trạng khuyết tật ít thường xuyên hơn so với các hình thức được xem xét trước đây.

Các triệu chứng của hiện tượng teo tủy sống

Tổ hợp triệu chứng của bệnh teo cột sống có thể thay đổi đôi chút tùy thuộc vào loại và mức độ của bệnh. Do đó, sự hiện diện của loại teo đầu tiên thường có thể được giả định ngay cả ở giai đoạn phát triển trước khi sinh của thai nhi. Trẻ bắt đầu di chuyển muộn, di chuyển chậm chạp, miễn cưỡng.

Sau khi sinh, những đứa trẻ như vậy cũng không hoạt động, hoạt động thể chất chúng giảm đáng kể. Ban đầu, mô cơ của các chi (cả dưới và trên) bị ảnh hưởng. Sau đó, quá trình bệnh lý kéo dài đến cổ và đầu. Trẻ em có chẩn đoán được đề cập không thể ngồi, hoặc ngồi dậy quá muộn, với sự trợ giúp của cha mẹ.

Nhìn bằng mắt thường, teo cơ có thể không quá đáng chú ý, vì thể tích cơ bị thiếu, theo quy luật, được bù đắp bằng chất béo và mô liên kết. Tuy nhiên, trong trường hợp này, bệnh nhân bị run tay, co giật nhỏ ở lưỡi. Ngoài ra, dấu hiệu nói chung teo là lồng ngực dẹt. Triệu chứng này phát triển do giảm trương lực cơ.

Biến mất sau đó phản xạ gân cốt bệnh nhân, biến dạng về tỷ lệ giải phẫu và cấu trúc của cơ thể. Vì vậy, bàn tay của bệnh nhân thường có hình dạng như bàn chân chim, ở vị trí không cân bằng trong mặt trái khuỷu tay và bàn tay nắm chặt. Tuy nhiên, các triệu chứng như vậy xảy ra trong giai đoạn cuối của bệnh.

Ở người lớn, các dấu hiệu của bệnh phát triển chậm, người bệnh vẫn giữ được khả năng tự hoàn thành các hoạt động cơ bản như cạo râu, rửa mặt, thay quần áo. Sự biến mất của khả năng này đòi hỏi bệnh nhân phải theo dõi liên tục.

Nó quan trọng! Các triệu chứng liên quan của cột sống teo cơ bao gồm sự xuất hiện thường xuyên Viêm phổi nặng và các bệnh truyền nhiễm và viêm nhiễm khác.

Điều trị và phòng ngừa bệnh teo cơ tủy sống

Nó quan trọng! Cho đến nay, không có phương pháp nào được chấp nhận chung để điều trị bệnh teo cơ tủy sống, cũng như không có phương pháp nào hiệu quả. biện pháp phòng ngừa. các nhà khoa học Những đất nước khác nhau nghiên cứu tích cực đang được thực hiện để tìm cách loại bỏ các nguyên nhân bệnh lý di truyền phát triển của tủy sống. Những phát triển hứa hẹn nhất được xem xét, trong đó các loại thuốc như natri butyrat, axit valproic đã được sử dụng.

Điều trị không dùng thuốc bao gồm các phương pháp kích thích thần kinh cơ như xoa bóp, điện di prozerin, vận động vừa phải, làm nóng cơ. Tất cả điều này góp phần làm chậm tiến trình của bệnh, nhưng không thể phục hồi hoàn toàn.

Điều trị bệnh teo cơ tủy sống nhờ công dụng các loại thuốc bao gồm việc kê đơn thuốc cho bệnh nhân, chẳng hạn như:

1. Thuốc thúc đẩy sự dẫn truyền xung thần kinh cơ (nivalin, prozerin). Các quỹ này cải thiện nội tâm của những người bị ảnh hưởng khối lượng cơ bắp giúp làm chậm sự tiến triển của bệnh.
2. Thuốc cải thiện sự trao đổi chất và tuần hoàn ngoại vi (actovegin). Liệu pháp như vậy có thể làm chậm sự phát triển của bệnh bằng cách tăng tốc nhẹ các quá trình đồng hóa trong cơ, cũng như bằng cách cải thiện lưu lượng máu trong cơ.
3. Thuốc nootropic (piracetam, nootropil). Cải thiện cung cấp máu cho các cơ quan trung ương hệ thần kinh.

Ngoài tác động cụ thể vào trọng tâm của bệnh lý, liệu pháp còn bao gồm tác động điều trị triệu chứng. Ở giai đoạn cuối của bệnh, khi bệnh nhân mất khả năng tự thở, phải nhập viện tại khoa hồi sức cấp cứu và quan tâm sâu sắc một thời gian dài thông gió nhân tạo phổi.

Teo cơ cột sống (hoặcchứng thoái hóa cột sống) là một nhóm các bệnh di truyền được đặc trưng bởi sự tiến triển yếu cơ và teo các sợi cơ do tổn thương các tế bào thần kinh vận động (tế bào thần kinh vận động) trong tủy sống hoặc não. Tỷ lệ mắc bệnh lý này là khoảng 1 trường hợp trên 6-10 nghìn trẻ sơ sinh. Đồng thời, cứ thứ hai trẻ bị teo cơ tủy sống không sống được đến 2 năm.

Nguyên nhân

Nguyên nhân của bệnh teo cơ tủy sống là do đột biến gen tổng hợp protein SMN, khu trú trên nhiễm sắc thể 5q. Khiếm khuyết này sau đó dẫn đến chết dần dần nơron vận động sừng trước của tủy sống và thân não, do đó chúng bị ảnh hưởng (giảm trương lực cơ) và theo thời gian, các cơ hô hấp, nuốt, cũng như các cơ ở mặt và cơ thể bị teo. Hầu hết các dạng thoái hóa cột sống (dạng thời thơ ấu) đều được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường, có nghĩa là, bệnh có thể xảy ra nếu cả cha và mẹ đều mang gen khiếm khuyết. Tuy nhiên dạng người lớn(loại IV) được liên kết với nhiễm sắc thể X, liên quan đến việc chỉ nam giới bị bệnh.

Các triệu chứng của bệnh teo cơ tủy sống

Biểu hiện lâm sàng của bệnh thoái hóa đốt sống cổ tùy thuộc vào thể bệnh. Đặc điểm chung của tất cả các dạng teo cơ tủy sống là biểu hiện của tình trạng yếu toàn thân và cơ, không bảo toàn được độ nhạy và trí thông minh, giảm hoặc không có phản xạ gân xương.

Quá trình nhẹ nhàng nhất của các dạng trẻ em là điển hình cho Loại III teo cơ tủy sống (hội chứng Kugelberg-Welander). Những biểu hiện đầu tiên, như một quy luật, được tìm thấy ở trẻ sau 1,5 tuổi và được đặc trưng bởi những khó khăn với các kỹ năng vận động phức tạp (chạy, leo cầu thang, v.v.). Các triệu chứng tiến triển từ từ, rối loạn nuốt và nhai phát triển muộn hơn nhiều.

Bệnh teo tủy sống loại II được đặc trưng bởi biểu hiện sớm hơn (6-18 tháng) và diễn tiến mãn tính. Ở những trẻ như vậy, có sự chậm phát triển vận động, run các ngón tay, tiến triển yếu phản xạ ho, hời hợt thở bằng cơ hoành và cơ liên sườn. Ban đầu, trẻ em mắc bệnh dạng này có thể bò, ngồi mà không được hỗ trợ, và một số thậm chí có thể đứng với sự hỗ trợ, nhưng những khả năng này sẽ mất đi khi chúng lớn lên và tăng cân. Các dị tật về xương và cơ phát triển (bao gồm cong vẹo cột sống, dị tật ở ngực và chứng loạn dưỡng cơ giả) bắp chân), co cứng, cũng như rối loạn hô hấp (lên đến sự phát triển của suy hô hấp).

Phần lớn hình thức nghiêm trọng là bệnh teo cơ tủy sống loại I (hội chứng Werdnig-Hoffmann), biểu hiện ở thời thơ ấu(trong 6 tháng đầu năm). Hội chứng “trẻ chậm lớn” đặc trưng (tiếng khóc yếu, giảm vận động, lười bú, sụt cân, giảm phản xạ nuốt, bú và ho). Những đứa trẻ như vậy không thể giữ đầu, lăn lộn và ngồi, chậm phát triển vận động (chậm phát triển toàn diện). Có thể phát triển các biến dạng của khớp và tay chân, co cứng, rối loạn hô hấp và bulbar. Tuổi thọ trung bình của những đứa trẻ như vậy là 2 năm. Nguyên nhân tử vong thường nặng suy hô hấp hoặc phát triển của bệnh viêm phổi.

Dạng người lớn (loại IV) có diễn biến nhẹ, trong đó các cơ ở vai thường bị ảnh hưởng đầu tiên.

Chẩn đoán

Chẩn đoán teo cơ tủy sống bao gồm khám thần kinh, xét nghiệm sinh hóa máu (creatine kinase có thể tăng nhẹ), đo điện cơ (giảm xung thần kinh được xác định với cảm giác bình thường. dẫn truyền thần kinh), chụp X quang xương (có dị tật), sinh thiết cơ (teo mô cơ), cũng như thử nghiệm di truyền.

Phân loại

Có các dạng teo cơ tủy sống sau:

Loại I - trẻ sơ sinh (bệnh Verdnig-Hoffman);

Loại II - trung gian (bệnh Dubovitz);

Loại III - thiếu niên (bệnh Kyugelberg-Welander);

Loại IV - người lớn.

Hành động của bệnh nhân

Nếu có nghi ngờ về yếu cơ nó được khuyến khích để tham khảo ý kiến ​​một chuyên gia (nhà di truyền học và thần kinh học).

Điều trị bệnh teo cơ tủy sống

Liệu pháp cụ thể có thể chữa khỏi bệnh lý này, chưa được phát triển. Tuy nhiên, tốc độ tiến triển của các triệu chứng có sự chậm lại một chút khi sử dụng vitamin B và các loại thuốc cải thiện chủ nghĩa nhiệt tình mô thần kinh. Nếu không, hỗ trợ giảm nhẹ được chỉ định để cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân teo cơ tủy sống. Nó bao gồm việc cung cấp hỗ trợ về tự chăm sóc và di chuyển, bài tập thở, mát-xa, vận động trị liệu, vật lý trị liệu, cho ăn thông qua phẫu thuật cắt dạ dày với sự phát triển của các vấn đề về nuốt, hỗ trợ hô hấp (bao gồm cả thở máy) - với sự phát triển của suy hô hấp.

Các biến chứng

Thông thường, bệnh teo cơ tủy sống có biến chứng do viêm phổi, nhiễm trùng thứ phát và suy hô hấp nặng.

Phòng chống bệnh teo cơ tủy sống

Phòng ngừa bệnh lý này không tồn tại. Có lẽ tư vấn di truyền ở giai đoạn

Amyotrophy là một căn bệnh được các nhà khoa học mô tả vào cuối thế kỷ 19 và đặc trưng bởi những thay đổi ở một số nhóm cơ, dây thần kinh ngoại biên và bản thân tủy sống. TẠI bài báo khoa học sự đối xứng teo của các tế bào của rễ trước và sừng của tủy sống đã được nhận thấy. Sau đó, một dạng bệnh nhẹ hơn đã được xác định, nơi chỉ các tế bào của sừng trước của tủy sống bị ảnh hưởng, và họ gọi nó là bệnh nosological. Bệnh teo cơ tủy sống là một bệnh di truyền có tính chất di truyền. Mất hoạt động cơ do sự suy thoái các tế bào thần kinh của sừng trước của tủy sống. Các cơ vân của xương ức dưới, cổ và đầu, trên đòn gánh liên quan đến một mức độ thấp hơn. Một người có hành vi vi phạm các chuyển động tự phát, chẳng hạn như bò trong người trẻ em hoặc đi bộ. Nhưng tinh thần một người không bị, sự nhạy cảm vẫn còn với bệnh teo cột sống.

Lý do là gì? Căn bệnh này phát triển khá hiếm, vì nó lây truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Điều này có nghĩa là cả cha và mẹ đều phải có sự thay đổi vật chất di truyền ở nhiễm sắc thể thứ năm (SMN) thì rất có thể (nhưng không phải 100%), một đứa trẻ mắc bệnh như vậy sẽ được sinh ra. Trong quá trình thất bại này, có sự giảm sản xuất protein SMN, dẫn đến mất các tế bào thần kinh vận động.

Nếu một người là người mang đột biến như vậy, thì điều này không ảnh hưởng đến sức khỏe của anh ta theo bất kỳ cách nào.

Có một phân loại dịch bệnh. Sự phân chia diễn ra theo đặc điểm tuổi, mức độ phức tạp của khóa học và đặc điểm tuổi:

• Teo cơ tủy sống loại 1 hoặc trẻ sơ sinh (sma 1), bạn cũng có thể tìm thấy tên: bệnh Werding-Hoffman. Trẻ em phải chịu đựng cho đến sáu tháng đầu đời. Thường thì kết quả là tử vong. Trẻ sơ sinh có những rối loạn dai dẳng về phản xạ bú cũng như nuốt.
• Teo loại 2 hoặc trung gian (sma 2) hoặc bệnh Dubowitz. Trẻ từ 7 tháng đến 1 tuổi bị ốm. Ở dạng này, trẻ có thể ăn và nuốt, nhưng không thể tự đi hoặc ngồi. Thật không may, trẻ em tử vong do mắc các bệnh đồng thời, ví dụ như viêm phổi sung huyết do lười vận động.
• loại 3 hoặc bệnh vị thành niên (juvenile) (sma) 3 hoặc bệnh Kugelberg-Welander. Bệnh bắt đầu từ khi trẻ 1,5 tuổi và thậm chí có thể gặp ở người lớn. Những bệnh nhân như vậy có thể đứng độc lập, nhưng chuyển đến xe lăn.
• Loại 4 hoặc người lớn - (xem 4) hoặc dạng người lớn. Nó biểu hiện từ tuổi 35, phát triển rất chậm, nhưng có thể dẫn đến Tổng thiệt hại hoạt động động cơ.

Hình ảnh lâm sàng

Bệnh được chia thành 4 loại. Mức độ nghiêm trọng của bệnh và kết quả của nó phụ thuộc vào mức độ phức tạp của quá trình bệnh và tuổi của bệnh nhân. Theo quy định, khuyết tật được đưa vào bất kỳ hình thức nào. TẠI loại nặng bệnh có thể yêu cầu liên tục chăm sóc y tế. Với bất kỳ loại SMA nào, độ nhạy không bị ảnh hưởng, vì các sợi thần kinh cảm giác không tham gia vào quá trình này. Mặt trí tuệ cũng không được tham gia nên đứa trẻ dễ dàng được đào tạo ngang hàng với các bạn. Và đây là trái tim hệ thống hô hấp gánh chịu hậu quả của căn bệnh này. Tử vong xảy ra chủ yếu do viêm phổi hoặc viêm phế quản sung huyết kéo dài, do hầu như không hoạt động thể chất.

Loại 1. Bệnh Werdnig-Hoffmann

Bệnh teo cơ tủy sống của Werdnig-Hoffmann bắt đầu tự biểu hiện ngay cả trong quá trình phát triển trong tử cung của thai nhi. Căn bệnh này được đặt theo tên của các nhà khoa học, Werdnig và Hoffmann là một trong những người đầu tiên mô tả các đặc điểm hình thái bệnh. Từ khoảng tuần thứ hai mươi tám của thai kỳ, thai nhi hoạt động yếu. Sau khi sinh, các dấu hiệu nhất định của bệnh này bắt đầu tăng lên ở trẻ trong nửa năm đầu đời. Trẻ liên tục nói dối, bất động, không lật ngửa, có dấu hiệu của các cơ bị ảnh hưởng, chân không khuỵu được.

Kết quả của sự phát triển của bệnh loại 1, teo cơ xảy ra, chúng giảm đi đáng kể. yết hầu, cơ hoành, liên sườn và cơ ngực không được cung cấp các tế bào thần kinh gây khó nuốt. Tất cả điều này dẫn đến viêm phổi sung huyết, họ phải được chẩn đoán kịp thời, nếu không sẽ dẫn đến tử vong. Một cái khác tính năng với bệnh Werdnig Hoffmann - biến dạng của bộ xương, do các cơ bị suy yếu không có khả năng giữ bộ xương.

Nếu đứa trẻ cố gắng ngồi, thì chứng vẹo cột sống thường được hình thành với bệnh werdnig. Lồng ngực cũng bị xẹp xuống dẫn đến khó thở và gián đoạn các chức năng của hệ tim mạch.

Loại 2. Dạng trẻ sơ sinh

Loại bệnh này được chẩn đoán muộn hơn, từ khoảng một tuổi rưỡi, ngay khi trẻ cố gắng bò hoặc ngồi một mình. Các triệu chứng của bệnh ở trẻ em đã được nhận thấy ngay từ khi mới sinh. Dấu hiệu đầu tiên là sự chậm trễ phát triển thể chất, hoạt động vận động rất ì ạch, phản xạ gân xương giảm. Dạng bệnh này dễ dung nạp hơn dạng bệnh hắc lào. Quá trình teo cơ diễn ra từ từ, trẻ có thể sống đến 18 năm. Người bệnh có thể tự phục vụ sau này một cách độc lập, cũng có thể ngồi, đứng, ăn, nhưng chỉ cần di chuyển khi có sự hỗ trợ của xe lăn. Do ít hoạt động thể chất, nhiều bệnh nhiễm trùng đường hô hấp có thể tham gia, cũng như viêm phổi, hình thức nghiêm trọng các biểu hiện của chúng.

Loại 3. Vị thành niên hoặc bệnh Kuhlenberg-Welander

Nó được đặc trưng bởi sự phát triển ở trẻ em từ 2 tuổi trở lên. Bệnh phát triển chậm, nhưng tiến triển. Đích thị vì sự áp bức hoạt động thể chất. Ban đầu, trẻ di chuyển, đi lại, lên xuống cầu thang, theo thời gian, hoạt động vận động trở nên khó khăn. Nó cũng dẫn đến teo cơ tủy sống. Chịu đựng trước hệ cơ chân, sau lưng, cổ và cuối vai trên. Có thể tự chăm sóc bản thân thời gian dài, nhưng trong mọi trường hợp, kiểu này cũng dẫn đến tàn tật.

Loại 4. Dạng bệnh ở người lớn

Nó hiếm và bắt đầu phát triển từ 30 năm của cuộc đời con người. Cơ cổ và đầu tham gia chủ yếu, người bệnh hoàn toàn có thể tự phục vụ được. Các dấu hiệu của bệnh teo cơ tủy sống có thể bao gồm nét mặt yếu, co giật của lưỡi và một số hạn chế về cử động của đầu. Thông thường, điều này được coi là kết quả thuận lợi bệnh tật.

Chẩn đoán

Được chẩn đoán bằng tổng số các dấu hiệu đầu tiên của bệnh. Để xác định chẩn đoán, bệnh nhân sẽ lấy sinh thiết của cơ bị ảnh hưởng tiềm tàng, phương pháp phòng thí nghiệm chỉ định các thay đổi bệnh lý. Để phát hiện bệnh lý ở trẻ em hoặc người lớn, MRI và CT được quy định.

Phân tích TMS được sử dụng rộng rãi trong chẩn đoán bệnh, trong sàng lọc di truyền bệnh nhân có khả năng nghi ngờ. TMS - kích thích từ trường xuyên sọ, một phương pháp chẩn đoán ngoại trú dựa trên kích thích vỏ não bằng cách sử dụng các xung từ trường ngắn, không mang lại cảm giác đau đớn.

Phòng ngừa bao gồm nói chuyện với nhà di truyền học của một cặp vợ chồng đã có bệnh trong tiền sử gia đình của họ hoặc những người có gen SMA. Tổng hợp cây phả hệ và kết luận rằng tỷ lệ phần trăm và nguy cơ lây truyền bệnh di truyền với đứa trẻ. Sinh thiết nhung mao màng đệm cũng được thực hiện. Nhưng không có phương pháp chẩn đoán hoặc phòng ngừa nào cho kết quả 100% kết quả tích cực về sự hiện diện của một bệnh di truyền ở trẻ em.

Sự đối đãi

Y học vẫn chưa phát minh ra thuốc chữa bệnh teo cơ tủy sống. Toàn bộ bản chất của việc điều trị là nhằm duy trì sự sống của bệnh nhân và tránh bất kỳ biến chứng nào. Những gì được bao gồm trong tập hợp các biện pháp để điều trị bệnh:

• Điều trị bằng thuốc, trong đó xung thần kinh sẽ truyền tốt hơn từ phần trung tâm của hệ thần kinh đến các bộ phận ngoại vi. Cùng một cách điều trị bằng thuốc nên bao gồm các chế phẩm có chứa kali.
• Liệu pháp vitamin, nhất thiết phải phức tạp. Nhóm B.
• Các chế phẩm của liệu pháp nootropic để phục hồi cung cấp máu cho các mô thần kinh.
• Các thủ tục sinh lý, như một sự củng cố của liệu pháp trên, ví dụ, tắm parafin.
• Xoa bóp là bắt buộc đối với bệnh teo cơ tủy sống, giúp săn chắc cơ.
• Để tăng cường các dây chằng, giáo dục thể chất điều trị và dự phòng được sử dụng.

Trong những dạng nặng nhất, cần phải hồi sức.

Nhiều nhà khoa học và bác sĩ đang nghiên cứu một loại thuốc có thể bổ sung một loại protein nhất định trong bệnh này. Điều này mang lại hy vọng cho hồi phục hoàn toàn từ nghiêm trọng bệnh di truyền, ngay cả khi bằng các biện pháp nhân tạo và sử dụng thuốc suốt đời.

Cho dù bạn có một thành viên trong gia đình hay đại diện cho một người bạn, sự quan tâm của bạn có thể dựa trên thực tế là bạn hoặc người mà bạn quan tâm đang chờ xác nhận chẩn đoán mắc bệnh teo cơ tủy sống (SMA) hoặc đã được chẩn đoán mắc bệnh SMA.

Vấn đề chính của những người như vậy là khoảng trống thông tin, thiếu bác sĩ có trình độ chuyên môn.

Đánh giá này đã cố gắng làm nổi bật một số điểm quan trọng. Ở đây chỉ đề cập đến các vấn đề chính, phạm vi nhiệm vụ để giải quyết vấn đề SMA được nêu ra. Mặc dù thực tế rằng điều này căn bệnh hiếm gặp, cả thế giới đều nỗ lực tìm cách cứu chữa, vì mỗi cuộc sống con người vô giá và quan trọng. Gần đây, đã xuất hiện, tuy nhỏ, nhưng là cơ hội cho liệu pháp hiệu quả, và một bước đột phá lớn của các nhóm nghiên cứu trong việc thu được các kết quả bền vững được mong đợi sẽ sớm xảy ra.

Teo cơ cột sống (SMA hoặc SMA)- bệnh của các tế bào thần kinh của sừng trước của tủy sống, nằm trong tủy sống. SMA ảnh hưởng đến các cơ chịu trách nhiệm cho các hoạt động như bò, đi bộ, hỗ trợ đầu, kiểm soát cổ và kiểm soát nuốt. Các cơ gần bị ảnh hưởng chủ yếu, hay nói cách khác là các cơ gần thân nhất, trong trường hợp này là gần cột sống nhất. Điểm yếu ở chân thường lớn hơn điểm yếu ở cánh tay. Độ nhạy là bình thường, như là hoạt động trí tuệ. Trên thực tế, người ta thường quan sát thấy bệnh nhân SMA sáng và đi ngoài một cách bất thường.

Hãy chú ý đến sự thật nhanh chóng:

SMA (Teo cơ tủy sống) là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất (mặc dù nó hiếm khi xảy ra);
Teo cơ cột sống thời thơ ấuđược di truyền theo kiểu lặn trên NST thường.
Gen teo cơ tủy sống được ánh xạ vào nhiễm sắc thể số 5 q11 .2 - 13.3;
gen ứng cử viên phát triển SMA được xác định vào năm 1995 và được chỉ định là SMN (tế bào thần kinh vận động sống sót);
Cứ 6.000 trẻ sinh ra thì có một trẻ mắc bệnh SMA;
50% trẻ em được chẩn đoán không sống quá hai tuổi;
SMA có thể ảnh hưởng ở mọi lứa tuổi;
Cứ 40 người thì có một người mang gen gây bệnh SMA;
Một đứa trẻ của hai người mang mầm bệnh có thể bị ảnh hưởng với 25% cơ hội hoặc một trong bốn lần sinh. Cả bố và mẹ đều mang một gen khiếm khuyết duy nhất nhưng được bảo vệ bởi sự hiện diện của gen bình thường, nói chung là đủ cho chức năng bình thường sinh vật. Hai bản sao bị lỗi của một gen được yêu cầu để tạo ra một rối loạn gen. Mỗi đứa trẻ có 50% cơ hội là người mang mầm bệnh giống cả cha và mẹ và 25% cơ hội thừa hưởng rối loạn gen;

Bệnh teo cơ tủy sống ở trẻ em được G. Werdnig mô tả lần đầu tiên vào năm 1891. G. Werdnig đã trình bày một mô tả rõ ràng về những thay đổi bệnh lý các nhóm khác nhau bắp thịt, dây thần kinh ngoại biên và tủy sống, ghi nhận sự teo đối xứng của các tế bào sừng trước của tủy sống và rễ trước. Năm 1892, J. Hoffmann đã chứng minh tính độc lập về mặt không học của căn bệnh này. Sau đó, G. Werdnig và J. Hoffmann (1893) đã chứng minh nguyên nhân gây bệnh là do sự thoái hóa của các tế bào sừng trước của tủy sống. Năm 1956, E. Kugelberg và L. Welander xác định một hình thức nosological teo cơ cột sống, được đặc trưng bởi khởi đầu muộn và một quá trình tương đối lành tính so với mô tả của G. Werdnig và J. Hoffmann.

Phân loại chính được sử dụng để mô tả SMA.

Loại 1, hay bệnh Werdnig-Hoffmann, là dạng SMA bất lợi nhất.
Trẻ yếu ớt và kém phát triển vận động, khó thở, khó bú và khó nuốt. SMA loại 1 ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh từ sơ sinh đến sáu tháng tuổi.

Loại 2 kém bất lợi hơn một chút.
Bệnh nhân có thể ngồi mà không cần hỗ trợ, hoặc thậm chí có thể đứng với sự hỗ trợ, và thường không bị ảnh hưởng đến việc ăn uống. Tuy nhiên, chúng có nguy cơ bị biến chứng do nhiễm trùng cao hơn. đường hô hấp. SMA loại 2 ảnh hưởng đến trẻ em từ bảy đến 18 tháng tuổi.

Loại 3, còn được gọi là bệnh Kugelberg-Welander, là dạng bệnh SMA ở trẻ em ít gây tử vong nhất.
Bệnh nhân có thể đứng, nhưng yếu nhiều và có xu hướng phải ngồi xe lăn. SMA loại 3 xuất hiện sau 18 tháng, nhưng thậm chí có thể xuất hiện ở tuổi trưởng thành.

Loại 4 là một dạng bệnh dành cho người lớn, trong đó các triệu chứng có xu hướng bắt đầu sau 35 tuổi.
Các triệu chứng thường bắt đầu ở bàn tay, bàn chân và lưỡi, sau đó lan ra các vùng khác trên cơ thể.

SMA khởi phát liên kết X ở người lớn, còn được gọi là Hội chứng Kennedy hoặc Bệnh teo cơ cột sống Bulbar, chỉ xảy ra ở người lớn. Cơ mặt và cơ lưỡi bị ảnh hưởng rõ rệt trong bệnh này. Ngoài ra, những người này cũng thường có phần mở rộng ngựcđược gọi là nữ hóa tuyến vú. Giống như tất cả các dạng SMA, tiên lượng của bệnh có thể thay đổi nhưng nhìn chung có xu hướng tiến triển chậm.

Điều gì xảy ra trong SMA và cách giải quyết vấn đề là gì?

Teo cơ cột sống là một rối loạn ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh vận động.

SMA là do đột biến trong một đoạn DNA được gọi là gen SMN1, thường tạo ra protein SMN. Do đột biến gen, những người mắc bệnh SMA sản xuất ít protein SMN hơn, dẫn đến mất các tế bào thần kinh vận động. Các đặc điểm SMA có thể được cải thiện bằng cách tăng mức độ của protein SMN. Mục đích của các nghiên cứu hiện tại là xác định xem có loại thuốc nào có thể làm tăng mức SMN hay không. Trong số các nhóm nghiên cứu tiên tiến có Mỹ, Đức, Ý. Kết quả đầy hứa hẹn đã thu được và các thử nghiệm lâm sàng đang được tiến hành.

Những gì bạn cần biết cha mẹ tương lai, ai muốn có con hoặc đã có con được chẩn đoán mắc bệnh SMA? Hãy hỏi bác sĩ tư vấn của bạn về khả năng tiến hành phân tích di truyền phân tử để xác định việc vận chuyển gen bị lỗi. Ngoài ra, chẩn đoán trước khi sinh là cần thiết để những ngày đầu mang thai (thường đến 14 tuần). Hãy nhớ rằng bạn phải chịu trách nhiệm về sức khỏe của thai nhi.

Kết luận, cần lưu ý rằng bệnh nhân SMA cần đặc biệt thực phẩm ăn kiêng chăm sóc hỗ trợ và nhiều hoạt động chăm sóc khác. Số lượng câu hỏi đang tăng lên như một quả bóng tuyết - chỉ một bác sĩ có kinh nghiệm mới có thể giúp bạn điều hướng tất cả các vấn đề.

Để đoàn kết các bệnh nhân bị teo cơ tủy sống (SMA) ở Ukraine, một tổ chức đã được khởi xướng Quỹ từ thiện cha mẹ của trẻ em bị teo cột sống.

Bệnh di truyền biểu hiện bằng teo cơ và gây ra bởi những biến đổi thoái hóa ở tế bào thần kinh vận động cột sống và nhân vận động của thân não. Một phức hợp triệu chứng phổ biến là liệt mềm đối xứng với teo cơ và liệt cơ trên nền của một quả cầu cảm giác còn nguyên vẹn. Các bệnh lý về cột sống được chẩn đoán theo tiền sử gia đình, tình trạng thần kinh, EFI bộ máy thần kinh cơ, MRI cột sống, phân tích DNA và nghiên cứu hình thái của sinh thiết cơ. Điều trị không hiệu quả. Tiên lượng phụ thuộc vào dạng teo cơ tủy sống và tuổi khởi phát.

Thông tin chung

Bệnh thoái hóa cột sống (teo cơ tủy sống, SMA) là bệnh di truyền, dựa trên sự thoái hóa các tế bào thần kinh vận động của tủy sống và thân não. Diễn tả cái cuối XIX thế kỷ. Nhờ vào di truyền học hiện đại người ta phát hiện ra rằng các quá trình thoái hóa mới nổi của tế bào thần kinh vận động là do đột biến ở các gen SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44 nằm trên nhiễm sắc thể thứ 5 tại locus 5q13. Mặc dù thực tế là bệnh dị tật cột sống được xác định bởi sự sai lệch của một vị trí nhiễm sắc thể, chúng đại diện cho một nhóm các bệnh lý không đồng nhất, một số trong số đó biểu hiện bằng thời thơ ấu trong khi những người khác biểu hiện ở người lớn.

Khoảng 85% trường hợp teo cơ tủy sống là dạng gần với tình trạng yếu và teo rõ rệt hơn các nhóm cơ gần của các chi. Chia sẻ hình thức xa chỉ chiếm 10% SMA. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh lý dị dưỡng được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Tần suất của họ là 1 trường hợp trên 6-10 nghìn trẻ sơ sinh. Ngày nay, bệnh lý cơ cột sống đang được quan tâm thực tế đối với một số ngành: thần kinh nhi khoa và người lớn, nhi khoa, và di truyền học.

Phân loại amyotrophies cột sống

Người ta thường chia bệnh teo cơ cột sống thành trẻ em và người lớn. Chứng teo tủy sống ở trẻ em được đại diện bởi chứng teo cơ Werdnig-Hoffmann, dạng Kugelberg-Welander ở tuổi vị thành niên, bệnh SMA mãn tính ở trẻ sơ sinh, hội chứng Vialetto-van Lare (dạng phình to kèm theo điếc), hội chứng Fazio-Londe. Các SMA ở người trưởng thành bao gồm chứng teo thực quản Kennedy, các dạng viêm xương hàm, mặt-vai và hầu họng, MCA xa và MCA đơn tính. Bệnh u tủy sống ở trẻ em được phân loại thành sớm (xuất hiện trong những tháng đầu đời), muộn hơn và vị thành niên. Các dạng SMA người lớn biểu hiện ở độ tuổi từ 16 đến 60 và được đặc trưng bởi một diễn biến lâm sàng lành tính hơn.

Ngoài ra còn có các bệnh amyotropy cột sống cô lập và kết hợp. SMA biệt lập được đặc trưng bởi sự tham gia của nơ-ron vận động cột sống chiếm ưu thế, trong nhiều trường hợp là biểu hiện duy nhất của bệnh. Bệnh amyotrophies cột sống kết hợp rất hiếm các dạng lâm sàng trong đó phức hợp triệu chứng của chứng loạn dưỡng cơ được kết hợp với một bệnh lý thần kinh hoặc soma khác. Sự kết hợp của SMA với dị tật tim bẩm sinh, điếc, thiểu sản, giảm sản tiểu khung và gãy xương bẩm sinh đã được mô tả.

Các triệu chứng của bệnh amyotrophies cột sống

Thường gặp đối với bệnh teo cơ tủy sống là một phức hợp triệu chứng của liệt ngoại biên đối xứng: yếu, teo và tụt huyết áp các nhóm cơ của cùng một chi (thường là cả hai chân trước, sau đó đến cánh tay) và thân mình. Rối loạn hình tháp không phải là điển hình, nhưng có thể phát triển trên giai đoạn cuối. Không có rối loạn cảm giác, chức năng của các cơ quan vùng chậu được bảo toàn. Tổn thương rõ rệt hơn đối với các nhóm cơ gần (với SMA gần) hoặc xa (với SMA xa) thu hút sự chú ý. Sự hiện diện của các cơn co giật và rung tim là điển hình.

Bệnh Werdnig-Hoffmann xảy ra trong 3 biến thể lâm sàng. Biến thể bẩm sinh ra mắt trong 6 tháng đầu tiên. cuộc sống và là ác tính nhất. Các triệu chứng của nó có thể tự biểu hiện ngay cả trong thời kỳ trước khi sinh với một cử động nhẹ của thai nhi. Trẻ em từ khi sinh ra đã bị giảm trương lực cơ, không thể lăn và giữ đầu, sau này khi ra mắt chúng không thể ngồi được. Tư thế con ếch là bệnh lý - đứa trẻ nằm với các chi dang rộng và uốn cong ở đầu gối và khuỷu tay. Amyotropy tăng dần về bản chất - đầu tiên chúng xảy ra ở chân, sau đó là ở cánh tay, sau đó là cơ hô hấp, cơ của hầu và thanh quản. Kèm theo chậm phát triển trí tuệ. Đến 1,5 tuổi cái chết. Loạn dưỡng cột sống sớm biểu hiện lên đến 1,5 năm, thường sau bệnh truyền nhiễm. Trẻ mất khả năng vận động, không thể đứng hoặc thậm chí ngồi. Chứng liệt mặt ngoại vi kết hợp với chứng co cứng. Một khi các cơ hô hấp tham gia, suy hô hấp và viêm phổi sung huyết sẽ phát triển. Tử vong thường xảy ra trước 5 tuổi. Biến thể muộn ra mắt sau 1,5 năm, được phân biệt bởi sự bảo tồn khả năng vận động đến 10 tuổi. Kết quả gây chết người xảy ra sau 15-18 năm.

Thiếu niên chứng teo tủy sống Kugelberg-Welanderđặc điểm là ra mắt trong khoảng thời gian từ 2 đến 15 năm. Bắt đầu bằng tổn thương các cơ gần của chân và xương chậu, sau đó bắt mạch vai. Khoảng 1/4 bệnh nhân bị chứng loạn dưỡng cơ giả, khiến phòng khám giống với các biểu hiện của chứng loạn dưỡng cơ Becker. Về mặt chẩn đoán tầm quan trọng lớn có cơ bắp và dữ liệu EMG. Quá trình của bệnh teo cơ Kugelberg-Welander là lành tính không có biến dạng xương; trong một số năm, bệnh nhân vẫn có khả năng tự chăm sóc.

Kennedy phì đại hạch củ di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể X, chỉ biểu hiện ở nam giới sau 30 tuổi. Điển hình là quá trình chậm, tương đối lành tính. Khởi đầu với chứng teo cơ chân gần. Các rối loạn Bulbar xuất hiện sau 10-20 năm và do tiến triển chậm, không gây ra các vi phạm các chức năng quan trọng. Có thể bị run đầu và tay. Triệu chứng bệnh lý là co giật ở cơ quanh miệng. Bệnh lý nội tiết thường được ghi nhận: teo tinh hoàn, giảm ham muốn, nữ hóa tuyến vú, đái tháo đường.

Xa SMA Duchenne-Arana có thể có cả kiểu di truyền lặn và kiểu gen trội. Lần ra mắt thường xuyên hơn ở tuổi 20, nhưng có thể xảy ra bất cứ lúc nào cho đến 50 năm. Amyotrophies bắt đầu ở bàn tay và dẫn đến sự hình thành "bàn tay có móng vuốt", sau đó bao phủ cánh tay và vai, liên quan đến việc bàn tay có dạng "bàn tay xương". Các cơ của chân, đùi và thân mình bị liệt muộn hơn nhiều. Các trường hợp biểu hiện của bệnh bằng chứng đơn độc (tổn thương một tay) được mô tả. Tiên lượng khả quan, ngoại trừ trường hợp loại SMA này kết hợp với chứng loạn trương lực cơ xoắn và bệnh parkinson.

Scapulo-peroneal SMA của Vulpiana biểu hiện trong khoảng thời gian từ 20 đến 40 tuổi với các hạch của vai gáy. "Pterygoid vanes" là điển hình. Sau đó, tổn thương của nhóm cơ quanh xương chậu (cơ duỗi của bàn chân và cẳng chân) tham gia. Trong một số trường hợp, đầu tiên cơ ức đòn chũm bị ảnh hưởng, sau đó mới đến cơ bả vai. Chứng teo cột sống của Vulpian có đặc điểm là diễn biến chậm với khả năng di chuyển được duy trì trong vòng 30-40 năm sau khi ra mắt.

Chẩn đoán bệnh amyotrophies cột sống

Trong tình trạng thần kinh của bệnh nhân, liệt mềm hoặc liệt tứ chi và teo cơ được xác định với tổn thương chủ yếu của các cơ gần hoặc xa, giảm hoặc sa hoàn toàn phản xạ gân xương, quả cầu cảm giác không bị đứt. Có thể đươc tìm thấy rối loạn bulbar tổn thương cơ hô hấp. Để xác định bản chất của bệnh thần kinh cơ, EFI của bộ máy thần kinh cơ được thực hiện. EMG khắc phục "nhịp điệu palisade" điển hình cho tổn thương sừng trước của tủy sống, ENG cho thấy sự giảm số lượng đơn vị vận động và giảm đáp ứng M.

Không phải lúc nào cũng kèm theo những thay đổi trên MRI cột sống, mặc dù trong một số trường hợp, những thay đổi teo ở sừng trước có thể nhìn thấy trên phim chụp X quang. Phân tích sinh hóa máu với việc xác định CPK, ALT và LDH không cho thấy mức độ tăng đáng kể của các enzym này, điều này có thể giúp phân biệt SMA với tiến triển loạn dưỡng cơ. Để làm rõ chẩn đoán "chứng teo cơ tủy sống", một sinh thiết cơ được thực hiện. Việc nghiên cứu các mẫu sinh thiết chẩn đoán "teo bó" của myofibrils - sự xen kẽ của các sợi phì đại với các cụm sợi nhỏ bị teo. Việc xác minh chẩn đoán cuối cùng có thể thực hiện được với sự trợ giúp của di truyền và chẩn đoán DNA. Bệnh teo tủy sống là một dấu hiệu cho việc nhập viện với chẩn đoán chính, tình trạng của bệnh nhân xấu đi với sự xuất hiện của các rối loạn hô hấp, cần phải điều trị đợt thứ hai (2 lần một năm). Cho đến nay, không có phương pháp điều trị hiệu quả nào cho bệnh SMA. Liệu pháp nhằm mục đích kích thích sự dẫn truyền các xung thần kinh, tăng cường tuần hoàn ngoại vi và duy trì sự chuyển hoá năng lượng trong mô cơ. Áp dụng dược phẩm kháng cholinesterase (sanguinarine, ambenonium chloride, neostigmine); có nghĩa là cải thiện chuyển hóa năng lượng (coenzyme Q10, L-carnitine); vitamin gr. TẠI; thuốc mô phỏng công việc của hệ thần kinh trung ương (piracetam, axit gamma-aminobutyric).

Ở Hoa Kỳ và Châu Âu, các nhà thần kinh học sử dụng thuốc riluzole để điều trị ALS, nhưng nó có nhiều phản ứng phụ và hiệu quả thấp. Cùng với các khóa học thuốc điều trị bệnh nhân được khuyến cáo xoa bóp và vật lý trị liệu. Sự phát triển của co cứng khớp và dị dạng xương là một dấu hiệu để tham khảo ý kiến ​​của bác sĩ chỉnh hình để quyết định sử dụng các cấu trúc chỉnh hình thích ứng đặc biệt.

Tiên lượng phụ thuộc hoàn toàn vào biến thể lâm sàng SMA và tuổi biểu hiện của nó. Bệnh thoái hóa cột sống ở trẻ em có tiên lượng không thuận lợi nhất; khi khởi phát ở trẻ sơ sinh, chúng thường dẫn đến kết cục chết người trong 2 năm đầu đời của trẻ. Bệnh thoái hóa cột sống ở tuổi trưởng thành được phân biệt bởi khả năng tự phục vụ độc lập của bệnh nhân trong nhiều năm, và nếu tiến triển chậm, họ có tiên lượng thuận lợi không chỉ về tính mạng, mà còn về khả năng lao động của bệnh nhân (khi tạo điều kiện làm việc tối ưu cho họ. ).