Những điều cho một đứa trẻ 

Ảnh hưởng của yếu tố di truyền đến sự phát triển thể chất và tinh thần của trẻ ở lứa tuổi tiểu học. Di truyền như một yếu tố trong sự phát triển là quan trọng nhất của tất cả


5054 0

Nhà văn người Anh Holmes đã mô tả một cách hình tượng tính di truyền trong những từ sau: "Di truyền là một kẻ ăn tạp trong đó tổ tiên của chúng ta đi cùng với chúng ta, thỉnh thoảng một trong số họ xuất hiện từ đó, gây choáng váng với hành vi của họ."

Trước hết, cần phân biệt giữa dị tật bẩm sinh và bệnh di truyền. Trong số các nguyên nhân gây ra dị tật bẩm sinh, người ta phân biệt yếu tố ngoại sinh (hóa học, vật lý, sinh học), nội sinh (bệnh của mẹ) và yếu tố di truyền. Phần lớn các dị tật liên quan đến yếu tố di truyền và chỉ 3-5% - gây quái thai.

Tại sao kiến ​​thức về di truyền y học lại cần thiết? Thứ nhất, bất kỳ dị thường phát triển nào đều phải được coi là vi phạm trong các liên kết khác nhau trong việc thực hiện một chương trình di truyền như vậy. Thứ hai, tầm quan trọng tương đối của các bệnh xác định do di truyền trong bệnh lý của con người đang tăng dần đều. Vì vậy, theo thống kê trên thế giới, có khoảng 5% tổng số trẻ sơ sinh được sinh ra với một số dị tật di truyền. Đồng thời, khoảng 2500 bệnh di truyền được biết đến ảnh hưởng đến tất cả các cơ quan và hệ thống của cơ thể. Thứ ba, yếu tố di truyền dẫn đến sự xuất hiện của một số bệnh (tăng huyết áp, xơ vữa động mạch,…) đóng một vai trò quan trọng. Thứ tư, khả năng chẩn đoán sớm, điều trị và phòng ngừa các bệnh lý di truyền đã mở rộng đáng kể.

Một số ví dụ về sự phổ biến của bệnh lý di truyền. Tần số gần đúng của tất cả các bệnh di truyền đơn điệu là 1-2% trong tổng dân số. Con số này có xu hướng tăng dần. Số trẻ em tử vong do dị tật bẩm sinh cao gấp 4 lần so với các bệnh truyền nhiễm. Dị tật bẩm sinh gây ra tới 25% tỷ lệ tử vong ở trẻ sơ sinh và khuyết tật nặng. Bệnh di truyền đã được loài người biết đến từ xa xưa. Bác sĩ lâm sàng trong nước A. Florinsky (cuối thế kỷ 18) là người đặt nền móng cho việc nghiên cứu lâm sàng các bệnh di truyền. Trong cuốn sách Cải tiến và thoái hóa loài người, ông đã đánh giá đúng về ngoại cảnh trong việc hình thành các đặc điểm di truyền, mô tả sự di truyền của một số đặc điểm bệnh lý. Nhà sinh vật học người Anh Galton là người đầu tiên đặt vấn đề về tính di truyền của con người như một đối tượng nghiên cứu khoa học. Các bác sĩ lâm sàng Nga (A.A. Ostroumov và những người khác) rất coi trọng tính di truyền trong sự phát triển và tiến trình của nhiều bệnh.

Một nghiên cứu chuyên sâu về di truyền chỉ bắt đầu vào thế kỷ 19 và những tiến bộ đáng kể trong lĩnh vực này chỉ mới được thực hiện trong thế kỷ hiện tại. Sau khi T. Mendel khám phá ra các quy luật di truyền cơ bản, người ta không thể phủ nhận rằng tính di truyền được xác định bởi các yếu tố vật chất, sau đó được đặt tên là gen. Trong sự phát triển của lý thuyết di truyền, việc T. Morgan và trường phái di truyền lý thuyết di truyền nhiễm sắc thể của ông sáng tạo ra có tầm quan trọng to lớn, khi người ta cho rằng gen là cấu trúc vật chất trong nhiễm sắc thể của nhân tế bào.

Cuối những năm 20 - đầu những năm 50. Thế kỷ 20 sự phân li của gen, hiện tượng ảnh hưởng của vị trí gen, sự liên kết của các yếu tố di truyền với ADN được thiết lập. Sau khi phát hiện ra bản chất cấu trúc và chức năng của phân tử DNA vào năm 1953 với tư cách là vật mang thông tin di truyền, giai đoạn hiện đại của việc nghiên cứu vấn đề di truyền bắt đầu. Thành tựu quan trọng nhất của giai đoạn này là việc thiết lập tính phổ biến của các cơ sở vật chất của tính di truyền trên cơ sở các phân tử DNA và RNA, nhờ đó nguyên tắc kết nối phổ quát đã thành công trong thế giới hữu cơ. Sau đó, cơ chế mã hóa di truyền được phát hiện, khái niệm "bệnh phân tử" (vi phạm trình tự các axit amin trong chuỗi polypeptit) được đưa ra, và khả năng lập bản đồ nhiễm sắc thể được xác định.

Vì vậy, đơn vị cấu thành chính của sự sống là tế bào có nhân và tế bào chất, và nhân, chứ không phải tế bào chất, đóng vai trò chính trong việc đảm bảo tính liên tục của các dấu hiệu và đặc điểm của sự phát triển. Nhân chứa các cấu trúc dạng sợi - nhiễm sắc thể, là cấu trúc bao gồm DNA và protein.

Di truyền

Di truyền là thuộc tính vốn có ở mọi sinh vật nhằm đảm bảo tính liên tục của các dấu hiệu và đặc điểm giống nhau về sự phát triển hình thái, sinh lý và tổ chức sinh hóa của sinh vật, bản chất của sự phát triển cá thể của chúng trong một số thế hệ. “Hiện tượng di truyền làm nền tảng cho sự tái tạo các dạng sống qua nhiều thế hệ, về cơ bản phân biệt người sống với người không sống” (Great Medical Encyclopedia. T. 16, 1981, p. 520). Thừa kế là sự chuyển giao thông tin di truyền ở cấp độ tế bào hoặc toàn bộ sinh vật từ cha mẹ, tổ tiên sang con cái hoặc con cháu. Sự kế thừa được thực hiện bằng cách chuyển gen, tức là chất nền vật chất của tính di truyền - Các phân tử DNA từ thế hệ này sang thế hệ khác. Sự sinh sản của gen gắn liền với khả năng nhân đôi của ADN với sự tham gia của các protein - enzim cụ thể. Ví dụ, khoảng 700 đặc điểm bình thường và bệnh lý được biết đến ở người, sự phát triển của chúng được kiểm soát bởi các gen trội.

Thông tin di truyền có trong gen của mỗi cá nhân là kết quả của quá trình phát triển lịch sử của một loài nhất định và là cơ sở vật chất cho quá trình tiến hóa trong tương lai. Hiện tượng di truyền hiện được coi là một hệ thống nội bào phân tử phức tạp cung cấp việc lưu trữ và thực hiện thông tin, phù hợp với việc thực hiện sự sống của tế bào, sự phát triển của cá thể và hoạt động sống của nó. Việc thực hiện thông tin di truyền được ghi lại bằng cách xen kẽ các nucleotide trong DNA của hợp tử xảy ra do các mối quan hệ liên tục giữa nhân và tế bào chất, tương tác ngoại bào và sự điều hòa hoạt động của gen.

Bệnh di truyền là những bệnh ở người do đột biến gen hoặc nhiễm sắc thể. Có di truyền nhiễm sắc thể (liên quan đến sự phân bố các chất mang thông tin di truyền - gen) và di truyền ngoài nhiễm sắc thể (sự di truyền các đặc điểm do các yếu tố di truyền tế bào chất khu trú trong ti thể) kiểm soát. Bạn nên biết rằng gen chứa thông tin để truyền không chỉ bình thường mà còn cả các đặc điểm bệnh lý. Tất cả các kiểu di truyền các tính trạng đều mang tính chất đặc trưng của người: đồng hợp trội, lặn trên NST thường và lặn liên kết với giới tính (cùng nhiễm sắc thể X). Đối với các bệnh di truyền trội, nhiều thế hệ trong cùng một gia đình bị liên tiếp. Với tính chất di truyền lặn, một hoặc nhiều con của bố mẹ khỏe mạnh thường bị.

Đột biến

Thông thường để phân biệt giữa các kiểu di truyền đơn gen và đa gen. Nhắc lại rằng đột biến là một sự thay đổi trong một chất di truyền gây ra một sự thay đổi mới, di truyền trong cơ thể. Đột biến có thể xảy ra ở mức độ toàn bộ nhiễm sắc thể (giảm hoặc tăng số lượng nhiễm sắc thể), ở mức độ của một nhiễm sắc thể riêng lẻ (mất, tăng hoặc thay đổi vị trí của một đoạn nhiễm sắc thể - đột biến nhiễm sắc thể) ở mức độ gen (thay đổi thứ tự các base nitơ trong đoạn ADN mã hóa quá trình tổng hợp chuỗi polypeptit - đột biến gen). Sự xuất hiện của các đột biến là do ảnh hưởng của các yếu tố của ngoại cảnh và bên trong cơ thể. Một đột biến có thể ảnh hưởng như nhau đến các gen thuộc loại cấu trúc và kiểm soát.

Đột biến gen cấu trúc dẫn đến thay đổi cấu trúc của prôtêin chuyên biệt. Đột biến gen kiểm soát làm thay đổi mức độ chức năng của một hoặc nhiều protein mà không làm thay đổi cấu trúc của chúng. Cùng với những đột biến có hại cho cơ thể (phát sinh bệnh di truyền), còn có vô số đột biến có lợi cho đời sống con người, được cố định bằng chọn lọc và góp phần làm cho cơ thể thích nghi tốt hơn với ngoại cảnh.

Bệnh lý di truyền có thể biểu hiện ở nhiều độ tuổi khác nhau. Nhiều bệnh di truyền và dị tật xảy ra trong thời kỳ phôi thai, những bệnh khác - ở thời kỳ sau khi sinh, thường xảy ra hơn ở thời thơ ấu, nhưng thường ở tuổi trưởng thành và thậm chí cả tuổi già.

Mức độ biểu hiện của đột biến gen phần lớn phụ thuộc vào ảnh hưởng của các yếu tố môi trường (khí hậu, tiếp xúc nghề nghiệp, điều kiện môi trường, v.v.). Và điều này không có gì đáng ngạc nhiên, vì sự phát triển của bất kỳ sinh vật nào là kết quả của sự tương tác giữa các đặc tính di truyền của nó và các yếu tố môi trường. Nhân loại phải đối mặt với nhiệm vụ giảm gánh nặng di truyền của các bệnh di truyền và khuynh hướng di truyền và bảo vệ tính di truyền của mình khỏi tác hại của bức xạ và các hợp chất hóa học, vốn đang ngày càng gia tăng theo quy trình khoa học và công nghệ.

Trong quá trình phát triển, kiểu gen của con người không ngừng tương tác với môi trường. Một số đặc điểm di truyền, chẳng hạn như màu mắt hoặc nhóm máu, không phụ thuộc vào điều kiện môi trường. Đồng thời, sự phát triển của các tính trạng số lượng, chẳng hạn như chiều cao và trọng lượng cơ thể, được xác định bởi hệ thống đa gen, chịu ảnh hưởng lớn của các yếu tố môi trường. Sự biểu hiện của ảnh hưởng của các gen gây ra, ví dụ, béo phì, phần lớn phụ thuộc vào dinh dưỡng, do đó, với sự trợ giúp của một chế độ ăn uống thích hợp, béo phì di truyền có thể được chống lại ở một mức độ nhất định.

Theo thói quen, người ta thường phân biệt giữa bệnh di truyền và bệnh có yếu tố di truyền. Trong số các yếu tố nguy cơ khác, tỷ lệ di truyền xấp xỉ 8-9%.

Điều quan trọng nhất là khuynh hướng di truyền đối với một số bệnh. Vì vậy, đối với những người đàn ông là họ hàng (con trai, anh em) của những người được khảo sát bị bệnh tim mạch vành ở độ tuổi dưới 55, nguy cơ tử vong do bệnh tim mạch vành có thể lớn hơn 5 lần so với chỉ số dự kiến ​​cho dân số, và đối với những người thân của phụ nữ mắc bệnh tim mạch vành ở cùng độ tuổi, đã lớn hơn gấp 7 lần.

Tùy thuộc vào tỷ lệ giữa vai trò của các yếu tố di truyền và ảnh hưởng của môi trường trong cơ chế phát triển của các bệnh khác nhau, tất cả các bệnh ở người có thể được chia thành 4 nhóm.

Nhóm bệnh đầu tiên của con người- Đây là những bệnh di truyền trong đó biểu hiện của một đột biến bất thường như một yếu tố gây bệnh không phụ thuộc vào môi trường, trong trường hợp này chỉ xác định mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng của bệnh. Các bệnh thuộc nhóm này bao gồm tất cả các bệnh nhiễm sắc thể, ví dụ như bệnh ưa chảy máu, bệnh Down, ... Cần lưu ý rằng các thuật ngữ "bệnh di truyền" và "bệnh bẩm sinh" thường được sử dụng như từ đồng nghĩa.

Tuy nhiên, bệnh bẩm sinh là những bệnh có từ khi trẻ mới sinh ra: chúng có thể do cả yếu tố di truyền và yếu tố bên ngoài gây ra (ví dụ, dị tật liên quan đến việc phôi thai tiếp xúc với bức xạ, hóa chất và thuốc), cũng như nhiễm trùng trong tử cung. .

Trong nhóm bệnh thứ hai sự thay đổi di truyền cũng là một yếu tố gây bệnh, tuy nhiên, đối với sự biểu hiện của gen đột biến, cần có những ảnh hưởng từ môi trường thích hợp. Những bệnh này bao gồm bệnh gút, một số dạng bệnh tiểu đường. Những bệnh như vậy thường biểu hiện dưới tác động thường xuyên của các yếu tố môi trường bất lợi hoặc có hại (làm việc quá sức về thể chất hoặc tinh thần, rối loạn ăn uống, v.v.). Những bệnh này có thể được quy cho một nhóm bệnh có yếu tố di truyền: đối với một số bệnh, môi trường quan trọng hơn, đối với một số bệnh khác, ít quan trọng hơn.

Trong nhóm bệnh thứ ba yếu tố gây bệnh là môi trường, tuy nhiên, tần suất xuất hiện của các bệnh và mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào khuynh hướng di truyền. Các bệnh thuộc nhóm này bao gồm tăng huyết áp, xơ vữa động mạch, viêm loét hang vị dạ dày, tá tràng, v.v.

Nhóm bệnh thứ tư Chỉ liên quan đến tác động của các yếu tố môi trường bất lợi, tính di truyền trong sự xuất hiện của chúng thực sự không đóng vai trò gì. Nhóm này bao gồm bỏng, chấn thương, bệnh truyền nhiễm. Tuy nhiên, các yếu tố di truyền có thể có ảnh hưởng nhất định đến diễn biến của quá trình bệnh, tức là về tốc độ phục hồi, sự chuyển đổi của các quá trình cấp tính thành mãn tính, sự phát triển mất bù các chức năng của các cơ quan bị ảnh hưởng.

Tất cả các bệnh lý của con người là một chuỗi liên tục, ở một đầu là các bệnh có tính chất di truyền nghiêm ngặt, ít phụ thuộc vào điều kiện môi trường, và ở đầu kia - các bệnh liên quan đến ảnh hưởng của môi trường, ít phụ thuộc vào kiểu gen, mặc dù sau này có thể ảnh hưởng bản chất của bệnh và tốc độ phát triển của nó.

Các bệnh có khuynh hướng di truyền khác với các bệnh về gen và nhiễm sắc thể ở chỗ chúng đòi hỏi sự tác động của các yếu tố môi trường để biểu hiện. Không phải trường hợp nào cũng có khuynh hướng di truyền. Một điều kiện cần thiết để nhận ra khuynh hướng bệnh tật đó là sự tiếp xúc của một cá thể có khuynh hướng mắc bệnh với các điều kiện môi trường gây bệnh nhất định. Nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng trong các gia đình có bệnh nhân mắc các bệnh này, tỷ lệ mắc các bệnh này tăng lên so với các gia đình đối chứng.

Các nhà di truyền học hiện đã đếm được hơn 2.000 bệnh di truyền. Tuy nhiên, phân tích cho thấy chỉ có 5% trường hợp được coi là di truyền có tỷ lệ tổn thương gen thực sự. Tất cả các tổn thương khác xảy ra trong thời kỳ trước khi sinh ở đứa trẻ chưa sinh, có cha mẹ khá thịnh vượng về mặt di truyền. Vì vậy, cần đặc biệt chú ý đến những tháng phát triển trong tử cung và hơn hết là lối sống lành mạnh của người phụ nữ mang thai, cũng như giai đoạn trước khi mang thai. Nếu vợ hoặc chồng muốn trở thành cha mẹ uống rượu, hút thuốc lá, dễ bị hạ kali máu, không nóng tính thì sau này họ có nguy cơ rất lớn sinh ra một đứa con ốm yếu, ốm yếu. Nước Nga cổ đại nổi tiếng với những anh hùng. Một trong những lý do quan trọng là phong tục khôn ngoan trong đám cưới là không cho người trẻ uống rượu. Hẳn chúng ta còn nhớ câu nói của Quintus Curtius: “Con cháu chuộc tội tổ tiên”.

Quá tải thần kinh và thiếu hụt thể chất, không khí ô nhiễm ở các thành phố lớn, hút thuốc và nghiện rượu của người lớn - tất cả những cái giá phải trả của nền văn minh này đặc biệt gây đau đớn cho cơ thể đứa trẻ, vốn vẫn chưa trở nên mạnh mẽ hơn. Và đứa trẻ càng nhỏ thì hậu quả của những trận đòn như vậy càng nặng nề. Trẻ sơ sinh và trẻ sơ sinh đặc biệt dễ bị tổn thương. Chín tháng phát triển trong tử cung quyết định phần lớn số phận của thai nhi. Trong khoảng thời gian đầu tiên của cuộc đời, cơ thể con người dễ bị tổn thương nhất.

Số liệu thống kê trên thế giới cho thấy, số trẻ em sinh ra với các mức độ khác nhau về tâm sinh lý đang lên tới gần 90%. Điều này có nghĩa là trung bình chỉ có một đứa trẻ trong số mười đứa trẻ được sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh. Những đứa trẻ chưa trưởng thành về mặt sinh lý trước đây sẽ là ứng cử viên đầu tiên của các bệnh xơ vữa động mạch, đái tháo đường, bệnh mạch vành. Được xác định trước ngay cả trong thời kỳ phát triển trong tử cung, sức đề kháng suy giảm của sinh vật trước tác động có hại của môi trường bên ngoài khiến một người phải đối mặt với những căn bệnh khủng khiếp của nền văn minh.

Lisovsky V.A., Evseev S.P., Golofeevsky V.Yu., Mironenko A.N.

Ảnh hưởng của di truyền đến sức khỏe của những đứa trẻ trong tương lai là không thể xem thường. Mặc dù có nhiều yếu tố tác động rất lớn đến việc thụ thai nhưng để mang thai và sinh con khỏe mạnh thì yếu tố di truyền là điều khó hiểu và khó lường nhất. Nếu trong cuộc sống của một cặp vợ chồng đang mong có con, trước đây đã xảy ra một sự kiện bi thảm như sẩy thai, chửa ngoài tử cung, thì việc lập kế hoạch cho một thành viên mới phải được tiếp cận một cách nghiêm túc và có ý thức hơn.

Ngay cả khi lần đầu tiên trong đời bạn quyết định thực hiện một bước quan trọng như mang thai, vì lợi ích và sức khỏe của thai nhi, bạn phải hỏi ý kiến ​​nhà di truyền học trước (rất lâu trước khi thụ thai). Thật không may, số liệu thống kê về các bệnh di truyền không làm hài lòng chúng ta - dưới 5% trẻ em sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh, không có bất thường và các bệnh di truyền được di truyền. Và những ông bố, bà mẹ hoàn toàn khỏe mạnh hoàn toàn có khả năng sinh con bị dị tật hoặc bệnh tật bẩm sinh. Không có cặp đôi nào miễn nhiễm với điều này. Thực tế là một đột biến trong tế bào mầm của cha mẹ có thể xảy ra bất cứ lúc nào, và một gen hoàn toàn bình thường chuyển thành một bệnh lý.

Ai cần được xét nghiệm di truyền?

Tư vấn với các nhà di truyền học và các phương pháp chẩn đoán trước khi sinh một số bệnh do họ thực hiện cho phép bạn lập kế hoạch mang thai hạnh phúc, có tính đến các yếu tố như thừa kế di truyền . Tuy nhiên, không phải tất cả các ông bố và bà mẹ tương lai đều cần tìm đến tư vấn di truyền. Các bác sĩ phân loại các nhóm rủi ro như sau:

  • những đối tác có vấn đề sức khỏe di truyền di truyền;
  • phụ nữ bị sẩy thai, sẩy thai hoặc chửa ngoài tử cung, vô sinh nữ, thai chết lưu, v.v ...;
  • hôn nhân giữa những người cùng huyết thống;
  • sự tiếp xúc của một trong những bậc cha mẹ tương lai với các chất độc hại (bức xạ, sử dụng ma túy, v.v.);
  • tuổi của bố mẹ - phụ nữ dưới 18 tuổi và trên 35 tuổi, nam giới trên 45 tuổi.

Như vậy, một nửa số phụ nữ ở nước ta thuộc một trong những nhóm nguy cơ được liệt kê, vì vậy cứ sau mỗi giây là bà mẹ tương lai phải vượt qua các xét nghiệm di truyền vì lợi ích của gia đình và sức khỏe của thai nhi. Và những người khác không phù hợp với các nhóm được mô tả thì sao? Thư giãn và ngủ ngon? Tiếc là không có. Di truyền học là một môn khoa học rất đặc thù, không thể đưa ra lời đảm bảo 100%.

Hàng năm, một số lượng lớn các bệnh mới được mô tả, bao gồm cả những bệnh lây truyền do di truyền. Vì vậy, việc tư vấn di truyền là cần thiết đối với mỗi cặp vợ chồng mơ ước có một đứa con khỏe mạnh và hạnh phúc. Giá trị của di truyền không chỉ được hiểu bởi các bác sĩ, mà cả những người bình thường. Điều này giải thích sự phổ biến rộng rãi của loại hình dịch vụ y tế này ở tất cả các nước châu Âu, mặc dù chi phí của chúng rất cao.

Tư vấn di truyền là gì?

Tại cuộc hẹn với một nhà di truyền học, phả hệ của từng đối tác, các vấn đề sức khỏe của họ, cũng như tất cả các loại họ hàng (theo như bạn nhớ) được nghiên cứu đầy đủ. Mọi thứ đều được tính đến - điều kiện sống, sinh thái, quốc gia cư trú, nơi làm việc. Nếu những dữ liệu này không làm hài lòng bác sĩ, thì các nghiên cứu bổ sung sẽ được chỉ định - xét nghiệm sinh hóa, thăm khám thêm các bác sĩ chuyên khoa khác, nghiên cứu di truyền đặc biệt về nhiễm sắc thể. Dựa trên kết quả, nhà di truyền học đưa ra dự báo gần đúng về sức khỏe của thai nhi của bạn và đưa ra các khuyến nghị phải được áp dụng khi lập kế hoạch mang thai.

Có 3 loại rủi ro:

  1. dưới 10% là rủi ro thấp. Đồng nghĩa với việc đứa trẻ sinh ra sẽ khỏe mạnh.
  2. 10 - 20% là nguy cơ trung bình, cho biết khả năng xuất hiện cả một em bé hoàn toàn khỏe mạnh và một em bé bị bệnh. Trong tình huống này, chẩn đoán trước khi sinh (siêu âm, sinh thiết màng đệm, v.v.) là cần thiết trong thai kỳ.
  3. hơn 20% - những kiểu di truyền như vậy có nguy cơ cao, trong đó việc thụ thai theo cách tự nhiên là không mong muốn. Các bác sĩ khuyên bạn nên tránh mang thai hoặc chuyển sang các phương pháp khác, chẳng hạn như thụ tinh trong ống nghiệm.

Tuy nhiên, với mức độ rủi ro cao và với mức độ trung bình thì khả năng sinh con hoàn toàn khỏe mạnh vẫn có khả năng xảy ra.

Đây là một trong những yếu tố không thể không ảnh hưởng. Không, ngay cả tuyệt vời nhất, chế độ ăn kiêng hoặc tập thể dục thường xuyên có thể loại bỏ sự tồn tại của di truyền xấu, thể hiện ở khuynh hướng mắc bệnh tim mạch. Những rối loạn nhất định trong hoạt động của tim có thể di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, tiềm ẩn trong nhiều năm và đột ngột dẫn đến tử vong, như đôi khi xảy ra với những vận động viên chạy cự ly. Đó là lý do tại sao điều quan trọng là phải biết tiền sử y tế của gia đình bạn để giúp bạn hiểu được nguy cơ bị đau tim nghiêm trọng của chính mình.

Nếu trong gia đình có người chết khi còn nhỏ vì bệnh tim, điều rất quan trọng là phải xác định chính xác nguyên nhân cái chết của họ là gì. Không cần phải lo lắng nếu một trong những người thân qua đời vì bệnh tim khi còn trẻ bị thừa cân đáng kể, hút thuốc nhiều và có lối sống chủ yếu là ít vận động. Cái chết sớm của ông sẽ không trở thành "yếu tố di truyền", vì nguyên nhân rất có thể là do những yếu tố bên ngoài không ảnh hưởng đến con cháu nếu họ không có lối sống sai lầm trầm cảm tương tự. Đồng thời, nếu một người thân qua đời sớm có vóc dáng mảnh khảnh, không hút thuốc, tập thể dục thường xuyên và vẫn chết trước 50 tuổi vì bệnh tim, thì chúng ta có thể nói về sự hiện diện của một yếu tố có thể di truyền. .

Ở một mức độ nào đó, tính di truyền có thể bảo vệ khỏi bệnh tật. Mọi người đều biết rất nhiều câu chuyện về những người nghiện thuốc lá nặng, uống rượu không giới hạn và ăn nhiều như thể họ không mong đợi đến ngày mai, nhưng đã qua đời ở tuổi 95 vì một tai nạn trượt tuyết. Thật vậy, có rất nhiều người có vóc dáng và ngoại hình không có gì mà thoạt nhìn đã có thể phân biệt được họ với những người còn lại và bảo vệ họ khỏi khả năng mắc các bệnh tim mạch. Vì vậy, ở bang Arizona, bộ lạc da đỏ Pima, có vẻ như là một trong những ứng cử viên đầu tiên mắc các bệnh tim mạch. Họ có tỷ lệ mắc bệnh tiểu đường cao nhất và tỷ lệ người thừa cân rất cao. Chế độ ăn uống của họ chủ yếu bao gồm những gì các chuyên gia dinh dưỡng gọi là "calo rỗng".

Nhưng đối với tất cả những điều đó, chúng có hàm lượng cực kỳ thấp của cholesterol "xấu" (mật độ thấp) và hàm lượng cao cholesterol "tốt" (mật độ cao) trong máu. Do đó, rõ ràng, tỷ lệ mắc bệnh tim ở người da đỏ Pima thấp hơn bảy lần so với phần còn lại của dân số Mỹ. Chỉ có 4-6% trong số những người này dưới 60 tuổi có bất kỳ bất thường nào trên điện tâm đồ. Điều này có nghĩa là chúng ta có thể nói rằng nhóm dân tộc này đã phát triển một phản ứng bảo vệ di truyền chống lại các bệnh tim mạch. Có lẽ điều này là do tổ tiên của họ đã sống trong điều kiện khắc nghiệt, làm việc chăm chỉ về thể chất.

Trong một số ví dụ, trong nghiên cứu về các bệnh tim mạch và ảnh hưởng của di truyền, tác động tiêu cực của lối sống "phương Tây" đối với đại diện của những quốc gia ít mắc các bệnh nguy hiểm này đã được tìm thấy rõ ràng. Ngay sau khi những người này thay đổi chế độ ăn uống và lối sống, tỷ lệ mắc các bệnh tim mạch và đột tử trong số họ đã tăng lên đáng kể.

Vì vậy, mặc dù không có gì có thể thay đổi nếu một trong những tổ tiên bị các bệnh tim mạch, nhưng có thể "sửa chữa" những cái gọi là yếu tố bên ngoài, chẳng hạn như chế độ ăn uống hoặc lối sống.

BỘ GIÁO DỤC VÀ KHOA HỌC LIÊN BANG NGA

CƠ QUAN LIÊN BANG VỀ GIÁO DỤC

NHÀ NƯỚC CÁCH MẠNG GIÁO DỤC CHUYÊN NGHIỆP CAO HƠN

TRƯỜNG ĐẠI HỌC KINH TẾ THƯƠNG MẠI NHÀ NƯỚC NGA

NẾU GOU VPO RGTEU

Bộ Thương mại, Khoa học Hàng hóa và Giám định Hàng hóa

Kỷ luật học tập: Văn hóa thể chất



Di truyền và ảnh hưởng của nó đối với sức khỏe
Khóa học làm việc

(Họ và tên)

4 khóa học toàn thời gian5

theo chuyên ngành 080401 Nghiên cứu hàng hóa và kiểm tra hàng hóa5

(mã, tên chuyên khoa)

đã kiểm tra:

(họ tên, học vị, học hàm)

Giới thiệu …………………………………………………………………………… ..... 3

Di truyền ……………………………………………………………………… ..5

Bệnh di truyền …………………………………………………………… ..7

Phòng và điều trị các bệnh di truyền …………………………… ..... 11

Các khía cạnh xã hội và pháp lý của việc ngăn ngừa một số bệnh di truyền

bệnh và dị tật bẩm sinh ở người ……………………… ... 14

Kết luận ……………………………………………………………………… ........ 17

Danh sách thư mục ………………………………………………………… .18

Giới thiệu

Sức khỏe thể chất và tinh thần phải được xem xét trong sự năng động, cụ thể là một quá trình thay đổi trong suốt cuộc đời của một người. Sức khỏe phần lớn phụ thuộc vào di truyền và những thay đổi liên quan đến tuổi tác xảy ra trong cơ thể con người khi nó phát triển. Khả năng chống lại tác động của các yếu tố có hại của cơ thể được quyết định bởi đặc điểm di truyền của các cơ chế thích nghi và bản chất của những thay đổi của chúng. Theo các khái niệm hiện đại, một vai trò lớn trong việc hình thành các cơ chế thích nghi (khoảng 50%) được đóng bởi thời kỳ phát triển sớm (lên đến 5-8 tuổi). Khả năng tiềm tàng để chống lại các yếu tố có hại hình thành ở giai đoạn này được hiện thực hóa và không ngừng nâng cao. Nhưng đây chỉ là những bước khởi đầu cần được phát triển.

Giả sử một đứa trẻ được sinh ra với một di truyền nặng nề, tức là anh ta có một gen đột biến bị hư hỏng, lưu hành trong chi thậm chí trước thời điểm anh ta được sinh ra, đánh dấu đặc tính di truyền của anh ta - kiểu gen. Điều này có nghĩa là đứa trẻ chắc chắn sẽ bị ốm? Nó có gây tử vong không? Hóa ra là không. Nó chỉ có nghĩa là anh ta có một khuynh hướng, việc nhận ra nó đòi hỏi một số kích thích khiêu khích nhất định.

Các công trình nghiên cứu của các nhà di truyền học đã chứng minh rằng trong những điều kiện thuận lợi, một gen bị tổn thương có thể không thể hiện tính hung hăng của nó. Một lối sống lành mạnh, tình trạng khỏe mạnh tổng thể của cơ thể có thể “bình ổn” tính hiếu thắng của nó. Các điều kiện môi trường không thuận lợi hầu như luôn làm tăng tính hung hăng của các gen bệnh lý và có thể gây ra một căn bệnh không thể tự biểu hiện trong các trường hợp khác.

Và nếu mọi thứ đều ổn với sự di truyền, thì các sự kiện sẽ phát triển như thế nào sau đó? Nếu cha mẹ khỏe mạnh và sinh ra một đứa con khỏe mạnh, điều này có nghĩa là anh ta sẽ khỏe mạnh cả đời?

Hoàn toàn không phải vậy, vì bạn có thể thừa hưởng sức khỏe tốt từ cha mẹ mình và sẽ xấu đi đáng kể trong một vài năm. Và đồng thời, bạn có thể sinh ra với sức khỏe kém, nhưng với sự cố gắng, hãy củng cố nó.

Do đó, mức độ sức khỏe của một cá nhân phụ thuộc vào "nền tảng" di truyền, giai đoạn của chu kỳ sống, khả năng thích nghi của sinh vật, mức độ hoạt động của nó, cũng như ảnh hưởng tích lũy của các yếu tố ngoại cảnh (bao gồm môi trường xã hội.

Di truyền

Di truyền chỉ sự sinh sản ở con cháu những điểm tương đồng về mặt sinh học với cha mẹ.

Di truyền là chương trình di truyền của một người xác định kiểu gen của anh ta.

Các chương trình di truyền của sự phát triển con người bao gồm một phần xác định và một phần thay đổi xác định điều chung tạo nên một con người, và điều đặc biệt khiến mọi người trở nên khác biệt với nhau.

Phần xác định của chương trình di truyền trước hết đảm bảo sự tiếp nối của loài người, cũng như những khuynh hướng cụ thể của một người với tư cách là đại diện của loài người, bao gồm khuynh hướng nói, đi đứng thẳng, hoạt động lao động, và tư duy.

Các dấu hiệu bên ngoài được truyền từ cha mẹ sang con cái: đặc điểm về vóc dáng, thể chất, màu tóc, mắt và da.

Sự kết hợp của nhiều loại protein trong cơ thể được lập trình di truyền một cách chặt chẽ, các nhóm máu và yếu tố Rh được xác định.

Các bệnh về máu (máu khó đông), đái tháo đường, một số bệnh rối loạn nội tiết - lùn có tính chất di truyền.

Tính chất di truyền cũng bao gồm các đặc điểm của hệ thần kinh, xác định bản chất, đặc điểm của quá trình tâm thần.

Các khuynh hướng đối với các loại hình hoạt động được kế thừa. Bản chất mỗi đứa trẻ đều có bốn nhóm khuynh hướng: trí tuệ, nghệ thuật và xã hội. Thiên hướng là tiền đề tự nhiên cho sự phát triển các khả năng. Phải nói một vài từ về khuynh hướng trí tuệ (nhận thức, giáo dục). Tất cả những người bình thường về bản chất đều nhận được những cơ hội tiềm năng cao để phát triển trí lực và nhận thức của họ. Sự khác biệt hiện có trong các loại hoạt động thần kinh cao hơn chỉ thay đổi tiến trình của các quá trình suy nghĩ, nhưng không xác định trước chất lượng và mức độ của chính hoạt động trí tuệ. Nhưng các nhà giáo dục và tâm lý học nhận ra rằng tính di truyền có thể không thuận lợi cho sự phát triển các khả năng trí tuệ. Các khuynh hướng tiêu cực được tạo ra, ví dụ, bởi các tế bào não chậm chạp ở trẻ em của những người nghiện rượu, cấu trúc di truyền bị phá vỡ ở những người nghiện ma túy và các bệnh tâm thần di truyền.

bệnh di truyền

Tất cả các bệnh di truyền do sự hiện diện của một gen bệnh lý đều được di truyền theo quy luật Mendel. Sự xuất hiện của các bệnh di truyền là do những vi phạm trong quá trình lưu trữ, truyền tải và thực hiện thông tin di truyền. Vai trò chủ yếu của yếu tố di truyền trong việc xuất hiện gen bệnh lý dẫn đến bệnh được khẳng định bởi tần suất mắc bệnh ở một số gia đình rất cao so với dân số chung.

Bệnh di truyền là bệnh truyền sang con do sự thay đổi thông tin di truyền - đột biến gen, nhiễm sắc thể và hệ gen. Các thuật ngữ "bệnh di truyền" và "bệnh bẩm sinh" không đồng nghĩa với nhau. Bẩm sinh được gọi là bệnh được phát hiện ngay từ khi mới sinh ra; chúng có thể được kết hợp với cả yếu tố di truyền và ngoại sinh. Ví dụ, dị tật có thể xảy ra không chỉ với các rối loạn di truyền, mà còn do tác động của các bệnh truyền nhiễm trên phôi thai. các yếu tố, bức xạ ion hóa, hợp chất hóa học, thuốc chữa bệnh. Các bệnh di truyền không phải lúc nào cũng bẩm sinh, vì nhiều bệnh không xuất hiện ngay sau khi sinh mà phải sau vài năm, có khi hàng chục năm. Thuật ngữ “bệnh gia đình” không được dùng đồng nghĩa với thuật ngữ “bệnh di truyền”, vì bệnh này có thể không chỉ do yếu tố di truyền mà còn do điều kiện sống hoặc truyền thống nghề nghiệp của gia đình.

Khoảng 3.000 bệnh di truyền và hội chứng đã được biết đến, chúng quyết định một lượng "gen di truyền" khá lớn của nhân loại. Các bệnh di truyền được chia thành ba nhóm chính:

Đơn gen, gây ra bởi một khiếm khuyết trong một gen;

Đa gen (đa yếu tố) liên quan đến sự vi phạm sự tương tác của một số gen và các yếu tố môi trường;

Nhiễm sắc thể, là kết quả của sự thay đổi số lượng hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể.

Các bệnh đơn gen thường do đột biến gen cấu trúc gây ra. Theo kiểu di truyền, các bệnh đơn tính được chia thành gen trội trên NST thường, gen lặn và gen liên kết với giới tính. Theo kiểu trội của NST thường, bệnh chủ yếu là di truyền, dựa trên sự vi phạm tổng hợp protein cấu trúc hoặc protein thực hiện các chức năng cụ thể (ví dụ, hemoglobin). Chúng bao gồm một số bệnh thận di truyền, hội chứng Marfan, bệnh huyết sắc tố, một số loại bệnh vàng da, bệnh u sợi thần kinh, đau cơ gia đình, bệnh thalassemia, v.v.

Với kiểu di truyền lặn trên NST thường, gen đột biến chỉ xuất hiện ở trạng thái đồng hợp, khi đứa trẻ nhận một gen lặn từ bố và gen thứ hai từ mẹ. Xác suất sinh con bị bệnh là 25%. Di truyền lặn trên NST thường là đặc trưng nhất của các bệnh chuyển hóa, trong đó chức năng của một hoặc nhiều enzym bị suy giảm.

Di truyền lặn, liên kết với nhiễm sắc thể X, là tác động của gen đột biến chỉ được biểu hiện với bộ nhiễm sắc thể giới tính XY, nghĩa là ở trẻ em trai (trẻ em gái có bộ nhiễm sắc thể giới tính XX). Loại di truyền này là điển hình cho chứng loạn dưỡng cơ tiến triển của loại Duchenne, bệnh ưa chảy máu A và B, bệnh Gunther, v.v.

Di truyền trội, liên kết với nhiễm sắc thể X, là hoạt động của gen đột biến trội được biểu hiện trong bất kỳ bộ nhiễm sắc thể giới tính nào (XX, XY, XO, v.v.), tức là, bất kể giới tính. Loại di truyền này có thể bắt nguồn từ một căn bệnh giống như bệnh còi xương - bệnh đái tháo đường phốt phát.

Theo biểu hiện kiểu hình, các bệnh di truyền đơn tính được chia thành các bệnh chuyển hóa do thiếu hoặc giảm hoạt động của một hoặc nhiều enzym; các bệnh liên quan đến sự tổng hợp của các protein cấu trúc bị suy giảm; bệnh học miễn dịch; bệnh do suy giảm tổng hợp protein vận chuyển; bệnh lý của hệ thống đông máu, chuyển các chất qua màng tế bào, tổng hợp hormone, sửa chữa DNA. Nhóm các bệnh di truyền đơn gen được nghiên cứu nhiều nhất là các bệnh chuyển hóa (enzym). Vi phạm quá trình tổng hợp protein cấu trúc (protein thực hiện chức năng dẻo) là nguyên nhân có thể gây ra các bệnh như loạn sản xương và khuyết tật tạo xương. Có bằng chứng về vai trò nhất định của các rối loạn này trong cơ chế bệnh sinh của các bệnh di truyền giống như viêm thận - hội chứng Alport (đặc trưng bởi đái máu, giảm thính lực) và đái máu gia đình. Đột biến gen có thể dẫn đến bệnh lý của hệ thống miễn dịch; gammaglobulinemia là trầm trọng nhất, đặc biệt là kết hợp với bất sản của tuyến ức. Vi phạm quá trình tổng hợp hemoglobin, một protein vận chuyển máu, do đột biến gen, là nguyên nhân dẫn đến sự phát triển của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Một số đột biến trong gen kiểm soát sự tổng hợp các yếu tố đông máu đã được biết đến. Các rối loạn được xác định về mặt di truyền trong việc tổng hợp các yếu tố đông máu VIII, IX hoặc XI dẫn đến sự phát triển bệnh ưa chảy máu A, B hoặc C. tương ứng (lysine và ornithine) ở thận và ruột. Bệnh di truyền theo kiểu lặn ở thể nhiễm sắc và được biểu hiện bằng việc tăng bài tiết cystine trong nước tiểu, phát triển thành sỏi thận và viêm thận kẽ. Các bệnh liên quan đến khiếm khuyết di truyền trong việc tổng hợp hormone bao gồm suy giáp di truyền, gây ra bởi sự vi phạm tổng hợp hormone tuyến giáp. Các bệnh đang được nghiên cứu, dựa trên sự thiếu hụt của cơ chế sửa chữa DNA (phục hồi phân tử bị thay đổi của nó). Vi phạm sửa chữa DNA đã được thiết lập trong xeroderma pigmentosa, bệnh thiếu máu Fanconi, lupus ban đỏ hệ thống và một số bệnh khác.

Các bệnh đa gen (đa yếu tố), hoặc các bệnh có khuynh hướng di truyền, là do sự tương tác của một số gen (hệ thống đa gen) và các yếu tố môi trường. Các bệnh này bao gồm bệnh gút, một số dạng đái tháo đường, béo phì ngoại sinh, tăng huyết áp, nhiều bệnh mãn tính về thận, gan, bệnh dị ứng, ... Các bệnh đa nguyên được quan sát thấy ở khoảng 20% ​​dân số; cơ chế bệnh sinh của chúng chưa được hiểu rõ. Người ta cho rằng chúng thường được biểu hiện nhiều hơn dưới tác động thường xuyên của các yếu tố môi trường bất lợi (dinh dưỡng không hợp lý, làm việc quá sức, v.v.). Sự sai lệch so với các biến thể bình thường về cấu trúc của các protein cấu trúc, bảo vệ và enzym có thể xác định sự tồn tại của bệnh lý ở trẻ em.

Bệnh nhiễm sắc thể là do đột biến gen (thay đổi tổng số nhiễm sắc thể) và nhiễm sắc thể (sắp xếp lại cấu trúc của nhiễm sắc thể). Nếu chúng xảy ra trong tế bào mầm, thì những thay đổi sẽ được truyền đến tất cả các tế bào của cơ thể - cái gọi là các dạng bệnh nhiễm sắc thể sẽ phát triển. Trong những trường hợp đột biến phát sinh trong giai đoạn đầu của quá trình phân mảnh của phôi, sự bất thường về số lượng hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể sẽ chỉ được quan sát thấy ở một phần tế bào của cơ thể và bệnh sẽ tự biểu hiện ở dạng không hoàn toàn hoặc thể khảm. , hình thức.

Việc phân loại lâm sàng các bệnh di truyền dựa trên các nguyên tắc cơ quan và hệ thống và không khác với phân loại các bệnh mắc phải. Theo cách phân loại này, các bệnh di truyền của hệ thần kinh và nội tiết, phổi, hệ tim mạch, gan, đường tiêu hóa, thận, hệ thống máu, da, tai, mũi, mắt, ... được phân loại có điều kiện, vì với hầu hết bệnh di truyền, một số cơ quan có liên quan đến quá trình bệnh lý hoặc tổn thương mô hệ thống được quan sát thấy.

Phòng ngừa và điều trị các bệnh di truyền

Do không đủ kiến ​​thức về cơ chế bệnh sinh của nhiều bệnh di truyền, và do đó, hiệu quả điều trị thấp, việc ngăn ngừa sự ra đời của bệnh nhân mắc bệnh lý có tầm quan trọng đặc biệt.

Điều tối quan trọng là loại trừ các yếu tố gây đột biến, chủ yếu là các yếu tố bức xạ và hóa học, bao gồm cả ảnh hưởng của các chế phẩm dược lý. Điều cực kỳ quan trọng là phải có lối sống lành mạnh theo nghĩa rộng nhất của từ này: thường xuyên tập luyện thể dục thể thao, ăn uống hợp lý, loại bỏ các yếu tố tiêu cực như hút thuốc, uống rượu, ma túy, chất độc hại. Rốt cuộc, nhiều người trong số họ có đặc tính gây đột biến.

Phòng ngừa các bệnh di truyền bao gồm toàn bộ các biện pháp vừa để bảo vệ quỹ gen của con người bằng cách ngăn ngừa sự tiếp xúc với bộ máy di truyền của các đột biến hóa học và vật lý, vừa để ngăn ngừa sự ra đời của thai nhi có gen khiếm khuyết xác định một bệnh di truyền cụ thể.

Nhiệm vụ thứ hai là đặc biệt khó khăn. Để kết luận về xác suất xuất hiện đời con bị bệnh ở một cặp vợ chồng nhất định, cần biết rõ kiểu gen của bố và mẹ. Nếu một trong hai vợ chồng mắc một trong các bệnh di truyền trội thì nguy cơ sinh con bị bệnh của gia đình này là 50%. Nếu một đứa trẻ mắc bệnh di truyền lặn được sinh ra từ bố mẹ khỏe mạnh về kiểu hình thì nguy cơ đứa trẻ bị mắc bệnh di truyền lại là 25%. Đây là một mức độ rủi ro rất cao, vì vậy việc sinh thêm con trong những gia đình như vậy là điều không mong muốn.

Vấn đề phức tạp là không phải tất cả các bệnh đều biểu hiện ở thời thơ ấu. Một số bắt đầu trong giai đoạn trưởng thành, sinh đẻ, chẳng hạn như múa giật của Huntington. Vì vậy, đối tượng này dù chưa phát hiện bệnh đã có thể có con, không ngờ trong số đó có thể có bệnh nhân trong tương lai. Vì vậy, ngay cả trước khi kết hôn cũng cần biết chắc chắn đối tượng này có phải là người mang gen bệnh lý hay không. Điều này được thiết lập bằng cách nghiên cứu phả hệ của các cặp vợ chồng, kiểm tra chi tiết các thành viên gia đình bị bệnh để loại trừ phenocopies, cũng như các nghiên cứu lâm sàng, sinh hóa và điện sinh lý. Cần phải tính đến các giai đoạn quan trọng mà một bệnh cụ thể biểu hiện, cũng như sự xâm nhập của một gen bệnh lý cụ thể. Để trả lời tất cả những câu hỏi này, cần phải có kiến ​​thức về di truyền học lâm sàng.

Nguyên tắc cơ bản của điều trị: loại trừ hoặc hạn chế các sản phẩm, sự biến đổi trong cơ thể khi không có enzym cần thiết dẫn đến tình trạng bệnh lý; liệu pháp thay thế với cơ thể bị thiếu hụt enzym hoặc sản phẩm cuối bình thường của phản ứng bị bóp méo; cảm ứng của các enzym bị thiếu hụt. Yếu tố tính kịp thời của liệu pháp được chú trọng rất nhiều. Liệu pháp nên được bắt đầu trước khi bệnh nhân phát triển các rối loạn nghiêm trọng trong những trường hợp khi bệnh nhân vẫn được sinh ra bình thường về mặt kiểu hình. Một số khiếm khuyết sinh hóa có thể bù đắp một phần theo tuổi tác hoặc do can thiệp. Trong tương lai, người ta đặt nhiều hy vọng vào kỹ thuật di truyền, nghĩa là can thiệp có chủ đích vào cấu trúc và hoạt động của bộ máy di truyền, loại bỏ hoặc chỉnh sửa các gen đột biến, thay thế chúng bằng các gen bình thường.

Xem xét các phương pháp trị liệu:

Phương pháp đầu tiên là liệu pháp ăn kiêng: loại trừ hoặc bổ sung một số chất vào chế độ ăn. Chế độ ăn kiêng có thể là một ví dụ: với galactosemia, với phenylketon niệu, với glycogenose, v.v.

Phương pháp thứ hai là thay thế các chất không được tổng hợp trong cơ thể, được gọi là liệu pháp thay thế. Trong bệnh tiểu đường, insulin được sử dụng. Các ví dụ khác về liệu pháp thay thế cũng được biết đến: sự ra đời của globulin chống ưa khô trong bệnh ưa chảy máu, gamma globulin trong tình trạng suy giảm miễn dịch, v.v.

Phương pháp thứ ba là tác động qua trung gian tử cung, nhiệm vụ chính là tác động vào các cơ chế tổng hợp enzym. Ví dụ, việc chỉ định barbiturat trong bệnh Crigler-Nayar góp phần vào việc cảm ứng tổng hợp enzym glucuronyl transferase. Vitamin B6 kích hoạt enzym cystathionine synthetase và có tác dụng điều trị trong bệnh homocystin niệu.

Phương pháp thứ tư là loại trừ việc sử dụng thuốc, chẳng hạn như barbiturat đối với rối loạn chuyển hóa porphyrin, sulfonamit đối với glucose-6-phosphat dehydrogenase.

Phương pháp thứ năm là điều trị ngoại khoa. Trước hết, điều này áp dụng cho các phương pháp phẫu thuật tái tạo và tạo hình mới (sứt môi và vòm miệng, các khuyết tật và dị dạng xương khác nhau).

Khía cạnh pháp lý xã hội của việc phòng chống một số bệnh di truyền và dị tật bẩm sinh ở người

Chính sách của Nhà nước trong lĩnh vực phòng chống một số bệnh di truyền và dị tật bẩm sinh ở người là một bộ phận cấu thành chính sách của Nhà nước trong lĩnh vực bảo vệ sức khoẻ công dân, nhằm phòng ngừa, phát hiện, chẩn đoán và điều trị kịp thời bệnh phenylketo niệu, bẩm sinh. suy giáp, hội chứng tuyến sinh dục và dị tật bẩm sinh của thai nhi ở phụ nữ có thai.

Chính sách của nhà nước trong lĩnh vực phòng chống các bệnh di truyền và dị tật bẩm sinh ở người được quy định trong luật này dựa trên các nguyên tắc bảo vệ sức khoẻ cộng đồng do pháp luật quy định.

Đối với lĩnh vực phòng chống các bệnh di truyền và dị tật bẩm sinh ở người, nhà nước bảo đảm:

a) sẵn sàng cho công dân chẩn đoán phenylketon niệu, suy giáp bẩm sinh, hội chứng tuyến sinh dục, dị tật bẩm sinh của thai nhi ở phụ nữ có thai;

b) miễn phí thực hiện các chẩn đoán cụ thể trong các tổ chức của hệ thống chăm sóc sức khỏe của bang và thành phố trực thuộc trung ương;

c) phát triển, tài trợ và thực hiện các chương trình mục tiêu để tổ chức hỗ trợ di truyền y tế cho dân số;

d) kiểm soát chất lượng, hiệu quả và an toàn của chăm sóc phòng ngừa và điều trị-chẩn đoán;

e) hỗ trợ nghiên cứu khoa học trong việc phát triển các phương pháp mới để phòng ngừa, chẩn đoán và điều trị các bệnh di truyền và dị tật bẩm sinh ở người;

f) đưa vào các tiêu chuẩn giáo dục của nhà nước để đào tạo nhân viên y tế về các vấn đề phòng chống các bệnh di truyền và dị tật bẩm sinh ở người.

Công dân khi thực hiện công tác phòng chống bệnh di truyền, bệnh dị tật bẩm sinh ở người quy định tại Luật này có quyền:

a) thu được từ nhân viên y tế thông tin kịp thời, đầy đủ và khách quan về nhu cầu chăm sóc dự phòng, điều trị và chẩn đoán, hậu quả của việc từ chối;

b) Nhận hỗ trợ dự phòng để ngăn ngừa các bệnh di truyền quy định trong luật này ở con đẻ và trẻ em sinh ra bị dị tật bẩm sinh;

c) giữ bí mật thông tin về tình trạng sức khỏe, chẩn đoán và các thông tin khác có được trong quá trình khám và điều trị của người đó;

d) khám và kiểm tra y tế miễn phí tại các cơ sở, tổ chức y tế của nhà nước và thành phố trực thuộc trung ương;

e) cung cấp thuốc miễn phí trong trường hợp phenylketon niệu.

2. Công dân có nghĩa vụ:

a) chăm sóc và chịu trách nhiệm về sức khoẻ của chính họ, cũng như đối với sức khoẻ của con cái họ;

b) Nếu có các bệnh di truyền trong giống hoặc gia đình dẫn đến tàn tật và tử vong, hãy liên hệ với dịch vụ di truyền y tế kịp thời;

Trách nhiệm của chuyên gia y tế

Các chuyên gia y tế được yêu cầu:

a) tuân thủ đạo đức nghề nghiệp;

b) giữ bí mật thông tin về các bệnh di truyền của bệnh nhân;

c) Thực hiện các hoạt động chẩn đoán, phát hiện, điều trị bệnh phenylketon niệu, suy giáp bẩm sinh, hội chứng tuyến sinh dục ở trẻ sơ sinh, khám bệnh cho trẻ sơ sinh, chẩn đoán dị tật bẩm sinh của thai nhi ở phụ nữ có thai.

Sự kết luận

Bản chất của sự di truyền các tính trạng, chẳng hạn như cân nặng, chiều cao, huyết áp, sức đề kháng hoặc khuynh hướng mắc các bệnh khác nhau, được xác định bởi sự tương tác phức tạp của các gen liên quan đến sự hình thành của chúng. Đồng thời, ở mức độ lớn, sự phát triển của các đặc điểm này phụ thuộc vào ảnh hưởng và tác động của môi trường.

Biểu hiện của tính di truyền trước tuổi tự nhận thức diễn ra như một cách tự động, hoàn toàn dưới tác động của môi trường do cha mẹ cung cấp. Từ thời điểm nhận thức được bản thân, một người có được khả năng ảnh hưởng đến quá trình phát triển của bản thân, hoạt động tinh thần và vận động. Tính di truyền của một người không thể được xem xét tách rời khỏi sự toàn vẹn của bản chất thể chất của họ, do đó, việc sử dụng các phương tiện giáo dục thể chất, ở mức độ này hay mức độ khác, chắc chắn có tác động đến việc duy trì sức khỏe con người. Câu hỏi chỉ là làm thế nào để xác định mức độ thích hợp của việc sử dụng văn hóa vật thể, để không gây hại. Nhắc lại các phương tiện chính của văn hóa vật thể. Đây là các quy trình vệ sinh, ủ và các bài tập thể chất. Cần phải nhớ rằng vệ sinh không chỉ là đảm bảo sức khỏe và sự hoạt bát, mà còn là điều kiện cần thiết để ngăn ngừa chấn thương, đạt được lợi ích tối đa từ mỗi buổi tập.
Nếu các bài tập thể chất được xây dựng hợp lý, tải trọng tăng dần, khoảng thời gian nghỉ ngơi giúp phục hồi sức lực và năng lượng bình thường và kịp thời, thì chúng không thể là nguyên nhân của bệnh tật và chấn thương. Chỉ với chế độ và phương pháp đào tạo sai, sử dụng quá tải, tập luyện trong tình trạng đau đớn hoặc các vi phạm khác của chế độ (kết hợp căng thẳng về thể chất và tinh thần, sử dụng rượu và ma túy, rối loạn giấc ngủ, chế độ ăn uống, v.v.), có thể xảy ra rối loạn, kèm theo giảm hiệu suất, ảnh hưởng xấu đến sức khỏe con người.

Danh sách thư mục

1) N.P. Sokolov. "Bệnh di truyền ở người". Ấn bản: Moscow, "Y học", 1965

2) “Bách khoa toàn thư Liên Xô vĩ đại”, tập 2, 16, 17. Tổng biên tập A.M. Prokhorov. Ấn bản: Mátxcơva Nhà xuất bản: "Bách khoa toàn thư Liên Xô", 1974.

3) Popov S.V. Valeology ở trường và ở nhà (Về thể chất của học sinh). - St.Petersburg: SOYUZ, 2007. - 256 tr.

4) Bochkov N.P. Di truyền học ở người (Di truyền và bệnh lý) - M., 1978

5) Ginter A.V. Bệnh di truyền trong quần thể người. - M.: Y học, 2002.

6) Kozlova S.I. Các hội chứng di truyền và tư vấn di truyền y tế - M., 1996

Như một vị trí đầy đủ hơn là sự phát triển của cá nhân được đặc trưng bởi sự thống nhất không thể tách rời giữa tự nhiên và xã hội. Ngược lại, vị trí được đặt ra mà kiểu gen chứa, ở dạng gấp, thứ nhất, thông tin về quá khứ lịch sử của một người và thứ hai, chương trình phát triển cá nhân của người đó gắn liền với điều này, thích nghi với các điều kiện xã hội cụ thể của đời sống. Do đó, di truyền, và trên hết là di truyền, ngày càng trở nên quan trọng trong việc nghiên cứu các câu hỏi về động lực và nguồn ...


Chia sẻ công việc trên mạng xã hội

Nếu tác phẩm này không phù hợp với bạn, có một danh sách các tác phẩm tương tự ở cuối trang. Bạn cũng có thể sử dụng nút tìm kiếm


Di truyền như một yếu tố phát triển

Giới thiệu

Hiện nay, cách tiếp cận liên ngành đối với vấn đề phát triển con người đang trở nên phổ biến hơn, liên quan đến việc tích hợp các kiến ​​thức khoa học cụ thể thuộc các lĩnh vực khác nhau - tâm lý học phát triển, sinh lý học phát triển và di truyền học. Sự hội nhập ngày càng tăng của tri thức buộc chúng ta phải xem xét lại một số quan điểm phổ biến về mối quan hệ giữa sinh học và xã hội trong sự phát triển của con người. Sự đối đầu truyền thống giữa các ý tưởng sinh học và văn hóa học về một con người đang được thay thế bằng một cách tiếp cận mang tính xây dựng hơn, trong đó sự đồng tiến hóa của sinh học và xã hội được đề cao, đồng thời khẳng định tính quyết định xã hội của sinh học con người. Như một vị trí đầy đủ hơn là sự phát triển của cá nhân được đặc trưng bởi sự thống nhất không thể tách rời giữa tự nhiên và xã hội.

Với cách tiếp cận này, tầm quan trọng của nền tảng di truyền trong sự phát triển của con người được hiểu theo một cách mới. Di truyền không còn đối lập với xã hội. Ngược lại, vị trí được đặt ra mà kiểu gen chứa, ở dạng gấp, thứ nhất, thông tin về quá khứ lịch sử của một người và thứ hai, chương trình phát triển cá nhân của người đó gắn liền với điều này, thích nghi với các điều kiện xã hội cụ thể của đời sống. Do đó, di truyền và trước hết là di truyền ngày càng trở nên quan trọng trong việc nghiên cứu câu hỏi về động lực và nguồn gốc của sự phát triển cá nhân của một người.

Đây là lý do cho sự phù hợp của chủ đề của tác phẩm này.

Mục đích và mục tiêu của công việc này là nghiên cứu tính di truyền như một yếu tố phát triển.

1 Khái niệm về tính di truyền

Di truyền là thuộc tính của một sinh vật lặp lại trong một số thế hệ các kiểu trao đổi chất và sự phát triển cá thể nói chung.

Những sự kiện sau đây minh chứng cho hành động của tính di truyền: sự hạn chế hoạt động bản năng của trẻ sơ sinh, tuổi thơ kéo dài, sự bất lực của trẻ sơ sinh và trẻ sơ sinh, trở thành mặt trái của những khả năng phát triển phong phú nhất sau này. Yerkes, so sánh sự phát triển của tinh tinh và con người, đã đưa ra kết luận rằng sự trưởng thành hoàn toàn ở con cái xảy ra khi 7-8 tuổi và ở con đực - lúc 9-10 tuổi.

Đồng thời, giới hạn tuổi của tinh tinh và con người là xấp xỉ bằng nhau. M. S. Egorova và T. N. Maryutina, khi so sánh tầm quan trọng của các yếu tố di truyền và xã hội của sự phát triển, nhấn mạnh: "Kiểu gen chứa quá khứ ở dạng gấp lại: thứ nhất, thông tin về quá khứ lịch sử của một người, và thứ hai, chương trình liên quan đến điều này của anh ta. phát triển cá nhân 1 .

Do đó, các yếu tố kiểu gen tiêu biểu cho sự phát triển, tức là đảm bảo việc thực hiện chương trình kiểu gen của loài. Đó là lý do tại sao loài homo sapiens có khả năng đi đứng thẳng, giao tiếp bằng lời nói và sự linh hoạt của bàn tay.

Đồng thời, kiểu gen cá thể phát triển. Các nghiên cứu về di truyền học đã tiết lộ một sự đa hình rộng lớn đáng chú ý quyết định các đặc điểm cá nhân của con người. Số biến thể tiềm năng của kiểu gen người là 3 x 1047 và số người sống trên Trái đất chỉ là 7 x 1010. Mỗi người là một đối tượng di truyền duy nhất không bao giờ lặp lại.

2 Khả năng di truyền của những khác biệt tâm lý cá nhân

Phần lớn các phương pháp di truyền tâm lý học dựa trên sự so sánh các đặc điểm được nghiên cứu ở những người ở các mức độ quan hệ khác nhau - các cặp song sinh đơn hợp tử giống hệt nhau về mặt di truyền, có trung bình một nửa số gen chung của các cặp song sinh dị hợp tử, anh chị em (anh chị em ruột), bố mẹ. và con cái, con nuôi khác nhau về mặt di truyền.

Đối với các đặc điểm có tính thay đổi liên tục, dấu hiệu ở một người cụ thể là một giá trị định lượng (điểm số) thu được trên thang đo để đo đặc điểm này. Trong trường hợp này, biểu thức toán học của sự khác biệt riêng lẻ là tổng phương sai của đặc tính được nghiên cứu. Việc kiểm tra các cặp người có mức độ quan hệ khác nhau và do đó, sự giống nhau về mặt di truyền, cho phép bạn định lượng mức độ biến thiên quan sát được của tính trạng (sự khác biệt riêng lẻ) có liên quan đến kiểu gen và mức độ với môi trường.

Một trong những khái niệm chính ở đây là "khả năng di truyền" - một chỉ số thống kê phản ánh sự đóng góp của kiểu gen vào sự biến đổi giữa các cá thể của một tính trạng trong một quần thể cụ thể. Hệ số di truyền không phải là đặc tính cố định của tính trạng được nghiên cứu, nó phụ thuộc vào bề rộng đại diện trong quần thể của các yếu tố di truyền và môi trường ảnh hưởng đến tính trạng này. Vì nhiều lý do khác nhau: do đặc điểm di truyền của quần thể, sự thay đổi của điều kiện phát triển xã hội, sự khác biệt (hôn nhân giữa những người giống nhau về đặc điểm quan sát được), v.v. sự biểu hiện của các yếu tố di truyền và môi trường ảnh hưởng đến tính trạng nghiên cứu có thể làm thay đổi, giảm hoặc tăng chỉ số di truyền. Sai lầm khi xác định khả năng di truyền cao của một tính trạng với việc xác định kiểu gen cứng nhắc của nó ở một người cụ thể. Tỷ lệ di truyền cao chỉ ra rằng sự biến đổi giữa các cá thể của một tính trạng (tức là sự khác biệt giữa các cá thể) chủ yếu được xác định bởi sự đa dạng kiểu gen và sự đa dạng về môi trường không ảnh hưởng đáng kể đến tính trạng này. Nói cách khác, tính đồng nhất của điều kiện môi trường tạo tiền đề cho sự biểu hiện đa dạng kiểu gen.

Như được chỉ ra bởi nhiều nghiên cứu được thực hiện ở Châu Âu và Bắc Mỹ, hệ số di truyền của một số đặc điểm của con người, bao gồm các chỉ số về trí thông minh, khả năng nhận thức, đặc điểm tính cách và tính khí nằm trong khoảng từ 0,40 đến 0,70 2 . Như vậy, sự đa dạng của các kiểu gen giải thích một phần đáng kể sự phân tán các đặc điểm nhận thức và tính cách quan sát được trong quần thể. Nói cách khác, nhiều đặc điểm tâm lý cá nhân phần lớn là kết quả của việc thực hiện phần cá thể của chương trình phát triển di truyền.

Phần còn lại của phương sai là do ảnh hưởng của môi trường. Phương sai môi trường Một phần của phương sai tổng thể được quan sát trong một nghiên cứu được giải thích bởi sự khác biệt trong các môi trường. Trong thành phần môi trường của sự phân tán, có thể phân biệt các loại ảnh hưởng môi trường khác nhau, ví dụ, giữa các gia đình và nội bộ. Các yếu tố trước đây được xác định bởi các yếu tố chung của mỗi gia đình: mức sống, cách nuôi dạy, điều kiện sống và đặc điểm của sự khác biệt giữa các gia đình. Loại thứ hai đặc trưng cho thước đo sự khác biệt của từng cá nhân, được xác định bởi sự khác biệt trong gia đình.

Các yếu tố môi trường cũng có thể được chia thành chung cho tất cả các thành viên trong gia đình và khác nhau, tức là dành riêng cho từng thành viên. Năm 1987, nhà di truyền học tâm lý người Mỹ R. Plomin và D. Daniels đã xuất bản bài báo “Tại sao những đứa trẻ trong cùng một gia đình lại khác biệt với nhau?”, Nhận được sự hưởng ứng rộng rãi, trong đó nó được thể hiện trên một tài liệu thực nghiệm lớn có ý nghĩa quyết định vai trò trong việc hình thành cá tính của trẻ em trong Gia đình không phải do môi trường gia đình nói chung đóng vai trò quan trọng mà bởi môi trường riêng biệt của từng thành viên trong gia đình. Thật vậy, với những điểm chung của hoàn cảnh sống trong một gia đình, hệ thống quan hệ và sở thích tồn tại giữa cha mẹ và con cái, giữa con cái với nhau, luôn rất riêng lẻ. Đồng thời, mỗi thành viên trong gia đình vì nhau mà đóng vai trò là một trong những "thành phần" của môi trường.

Đánh giá theo một số dữ liệu, chính môi trường này, đặc trưng cho từng trẻ, có ảnh hưởng rất đáng kể đến sự phát triển tinh thần của trẻ. Đánh giá theo một số dữ liệu, chính môi trường khác biệt giữa các thành viên trong gia đình chủ yếu quyết định sự thay đổi của các chỉ số tính cách và trí thông minh (bắt đầu từ tuổi vị thành niên), giải thích từ 40% đến 60% của tất cả sự khác biệt cá nhân trong các lĩnh vực này. 3 .

3 Khả năng của di truyền tâm lý học phát triển cho nghiên cứu phát triển

Các phương pháp di truyền tâm lý liên quan đến tuổi có thể đặt ra các nhiệm vụ nghiên cứu cụ thể và xác định cách giải quyết chúng bằng cách phân tích sự tương tác của yếu tố di truyền và môi trường trong việc hình thành sự khác biệt của từng cá nhân. Một phân tích như vậy có thể áp dụng cho hầu hết các đặc điểm tâm lý và tâm sinh lý, vì chúng có sự thay đổi liên tục.

Điều quan trọng cần lưu ý là một số vấn đề do di truyền học tâm lý đề xuất không thể được giải quyết dứt điểm bằng các phương pháp của các ngành liên quan khác (ví dụ, tâm lý học phát triển).

Ảnh hưởng của XH đến sự thay đổi bản chất của các thuộc tính tâm lý. Sự phát triển theo độ tuổi tự điều chỉnh, sự đồng hóa của các chuẩn mực hành vi, v.v., dẫn đến việc che lấp các đặc điểm liên quan đến lĩnh vực tính khí, và dẫn đến sự phát triển, thứ nhất, được xã hội chấp nhận và thứ hai, các hình thức hành vi phức tạp hơn . Điều gì xảy ra trong quá trình hình thành với sự khác biệt riêng lẻ về các đặc tính của tính khí? Tỷ lệ biểu hiện của khí chất trong đặc điểm hành vi có giảm đi hay không theo tuổi? Ví dụ, các thành phần chính thức-năng động của hành vi được bao gồm trong các đặc điểm tính cách như thế nào? Bởi vì tất cả các lý thuyết hiện đại về tính khí đều mặc định điều kiện di truyền về sự khác biệt cá nhân của nó, di truyền tâm lý học liên quan đến tuổi tạo ra một số cơ hội để nghiên cứu thực nghiệm về những vấn đề này.

Để làm được điều này, trước hết cần phải xem xét các tỷ lệ kiểu gen - môi trường đối với các đặc tính giống nhau ở các độ tuổi khác nhau, tức là so sánh các chỉ số di truyền và thứ hai, phân tích các mối tương quan di truyền đối với các đặc điểm giống nhau, tức là, để xác định điều gì ở các độ tuổi khác nhau ảnh hưởng di truyền chồng chéo lên nhau. Sự giao nhau (hiệp phương sai) này có thể có ý nghĩa, bất kể sự đóng góp tương đối của kiểu gen vào sự biến đổi của đặc tính, tức là thước đo hệ số di truyền. Các chỉ số về khả năng di truyền thu được sẽ giúp trả lời câu hỏi liệu ảnh hưởng của kiểu gen đối với sự khác biệt của từng cá thể trong đặc tính đang được xem xét có còn hay không, hay nói cách khác, liệu đặc tính đang nghiên cứu có thuộc về các đặc tính của tính khí hay không. Trong trường hợp này, tương quan di truyền sẽ cho thấy mức độ liên tục của các ảnh hưởng di truyền. Phương pháp này cho phép thực nghiệm xác nhận các ý tưởng lý thuyết về mối quan hệ của các đặc điểm hành vi của con người với các cấp độ khác nhau trong hệ thống phân cấp các thuộc tính tâm lý.

Xác định các loại ảnh hưởng môi trường. Một trong những khả năng được cung cấp bởi di truyền tâm lý liên quan đến tuổi là làm sáng tỏ câu hỏi liệu sự thay đổi trong các loại ảnh hưởng của môi trường đối với sự khác biệt của cá nhân có xảy ra theo độ tuổi hay không. Một lợi thế quan trọng của các phương pháp di truyền tâm lý liên quan đến tuổi là khả năng phân tích có ý nghĩa và đánh giá định lượng các ảnh hưởng môi trường hình thành sự khác biệt cá nhân trong các đặc điểm tâm lý. Kiểu gen rất hiếm khi quyết định hơn một nửa sự biến đổi giữa các cá nhân trong các đặc điểm tâm lý cá nhân. Như vậy, vai trò của các yếu tố phi di truyền trong việc hình thành sự khác biệt của các cá thể là vô cùng cao.

Tâm lý học phát triển theo truyền thống đã khám phá vai trò của các đặc điểm gia đình đối với sự phát triển của các đặc điểm tâm lý. Tuy nhiên, các nghiên cứu di truyền tâm lý, do tập trung vào sự khác biệt của từng cá nhân và do các phương pháp có thể định lượng các thành phần của phương sai giữa các cá nhân của đặc điểm được nghiên cứu, không chỉ xác nhận dữ liệu về tâm lý lứa tuổi mà còn làm cho nó có thể đơn đưa ra các thông số môi trường như vậy và các đặc điểm ảnh hưởng đến môi trường như vậy mà trước đây chưa được chú ý. Do đó, đề xuất và xác nhận thực nghiệm trong di truyền học tâm lý lứa tuổi phân chia các yếu tố môi trường thành chung cho tất cả các thành viên trong gia đình (hoặc, thường được sử dụng hơn, cho các thành viên gia đình thuộc cùng một thế hệ) và các ảnh hưởng môi trường khác nhau đã dẫn đến kết luận rằng sự khác biệt cá nhân trong các đặc điểm tính cách và ở một mức độ lớn, trong lĩnh vực nhận thức, là kết quả của một môi trường cụ thể đối với từng trẻ. Theo các nhà di truyền học tâm lý Plomin và Daniels, tầm quan trọng của những yếu tố này lớn đến mức nhiều lý thuyết dựa trên quan niệm về vai trò hàng đầu của môi trường gia đình trong việc hình thành các đặc điểm tâm lý của một người, và thậm chí cả các nguyên tắc và phương pháp tiếp cận học tập hiện đang tồn tại. và học tập, nên được sửa đổi theo ánh sáng của họ.

Những ảnh hưởng của môi trường và di truyền đối với sự khác biệt của cá nhân về các đặc điểm tâm lý và tâm sinh lý không hoạt động tách biệt với nhau.

Tương tác môi trường kiểu gen. Biểu hiện của sự tương tác này là cùng một điều kiện môi trường phát triển sẽ thuận lợi hơn cho những người có một kiểu gen và ít thuận lợi hơn cho những người có một kiểu gen khác.

Ví dụ, ở trẻ hai tuổi, trạng thái cảm xúc xác định liệu sự phát triển nhận thức có liên quan đến một số đặc điểm của môi trường mà sự phát triển này xảy ra hay không. Với cảm xúc thấp của trẻ, các đặc điểm như mức độ tham gia của mẹ trong giao tiếp và trò chơi với trẻ, sự đa dạng hoặc đồng nhất của đồ chơi, loại hình phạt được sử dụng, không liên quan đến mức độ thông minh. Trẻ em có cảm xúc cao có mối liên hệ như vậy 4 .

Tương quan môi trường kiểu gen. Các thành phần di truyền và môi trường của sự phân tán toàn bộ các đặc điểm tâm lý có thể tương quan với nhau: một đứa trẻ có thể nhận được từ cha mẹ của mình không chỉ các điều kiện tiên quyết được xác định về mặt di truyền cho bất kỳ khả năng nào, mà còn là môi trường thích hợp cho sự phát triển chuyên sâu của chúng. Tình huống này được minh họa rõ ràng bởi sự tồn tại của các triều đại chuyên nghiệp, ví dụ như các triều đại âm nhạc.

Tương quan gen - môi trường có thể thuộc nhiều loại khác nhau. Nếu một đứa trẻ "thừa hưởng" cùng với các điều kiện môi trường gen tương ứng với khả năng và khuynh hướng của nó, chúng nói lên mối tương quan giữa gen và môi trường thụ động. Phản ứng tương quan giữa gen và môi trường thể hiện trong những trường hợp khi những người lớn xung quanh chú ý đến các đặc điểm của đứa trẻ (sự thay đổi của chúng được xác định về mặt kiểu gen) và thực hiện bất kỳ hành động nào cho sự phát triển của chúng. Các tình huống mà đứa trẻ chủ động tìm kiếm các điều kiện tương ứng với khuynh hướng của mình, và thậm chí tự tạo ra các điều kiện này, được gọi là tương quan gen-môi trường tích cực. Giả thiết rằng trong quá trình phát triển, khi trẻ ngày càng chủ động nắm vững cách thức tương tác với thế giới bên ngoài và hình thành các chiến lược hoạt động của cá nhân, thì có thể có sự thay đổi các kiểu tương quan gen - môi trường từ thụ động sang chủ động.

Điều quan trọng cần lưu ý là các mối tương quan với môi trường kiểu gen có thể không chỉ tích cực mà còn tiêu cực 5 .

Có thể nghiên cứu mối tương quan về môi trường kiểu gen bằng cách so sánh sự khác biệt cá nhân giữa con nuôi và con sống trong gia đình riêng của chúng, hoặc (ít đáng tin cậy hơn) bằng cách so sánh cha mẹ và con cái và xác định sự tương ứng của các mô hình kết quả với một số mô hình toán học về tương tác . Đến nay, có thể nói một cách chắc chắn rằng một phần đáng kể sự thay đổi của các chỉ số phát triển nhận thức là hệ quả của mối tương quan với môi trường kiểu gen.

Sự trung gian của kiểu gen về nhận thức của các điều kiện môi trường. Người ta biết rằng mối quan hệ giữa các điều kiện phát triển và các đặc điểm tâm lý được hình thành trong những điều kiện này là trung gian của một số yếu tố.

Đặc biệt, những yếu tố này bao gồm cách đứa trẻ cảm nhận thái độ của những người xung quanh. Tuy nhiên, nhận thức này không tránh khỏi ảnh hưởng của kiểu gen. Vì vậy, D. Rowe, khi nghiên cứu nhận thức về các mối quan hệ của thanh thiếu niên trong gia đình trên một mẫu song sinh, nhận thấy rằng nhận thức, ví dụ, về phản ứng cảm xúc của cha mẹ phần lớn được xác định bởi kiểu gen.

Tính trung gian theo kiểu gen của mối quan hệ giữa các tính trạng. Gần đây, có sự chuyển hướng quan tâm đến di truyền học tâm lý từ việc nghiên cứu sự biến đổi của các đặc điểm hành vi cá nhân sang phân tích đa biến của chúng. Nó dựa trên giả định rằng "các phương pháp được sử dụng trong di truyền học tâm lý giúp ước tính các thành phần di truyền và môi trường của phương sai của một tính trạng đơn lẻ có thể được sử dụng với cùng một thành công để ước tính các thành phần di truyền và môi trường của hiệp phương sai giữa các tính trạng." Do đó, sự kết hợp giữa hệ số di truyền thấp và mối tương quan kiểu hình cao giữa các tính trạng (ví dụ, thu được trong nghiên cứu về cảm xúc và tính chất, tính khí của trẻ em, trong hội chứng "trẻ khó bảo") chỉ ra sự trung gian môi trường của mối quan hệ giữa các đặc điểm này .

Hướng này (nghiên cứu bản chất hiệp phương sai của các đối tượng địa lý) có ý nghĩa quan trọng đối với việc nghiên cứu bản chất của sự khác biệt xảy ra trong quá trình phát triển. Do đó, trung gian di truyền của các kết nối giữa phát triển nhận thức và vận động giảm từ năm đầu tiên đến năm thứ hai của cuộc đời, trong khi duy trì mức độ kết nối kiểu hình như nhau ở cả hai lứa tuổi. Điều này cho thấy sự hiện diện của sự khác biệt di truyền.

Ảnh hưởng của kiểu gen đối với sự ổn định liên quan đến tuổi và những thay đổi liên quan đến tuổi. Ảnh hưởng của kiểu gen không chỉ quyết định sự ổn định của sự phát triển mà còn cả những thay đổi xảy ra theo tuổi tác. Trong tương lai, các nghiên cứu di truyền tâm lý sẽ cung cấp thông tin về ảnh hưởng của tỷ lệ kiểu gen - môi trường lên quỹ đạo phát triển. Đã có bằng chứng cho thấy động lực của sự phát triển một số đặc điểm tâm lý (ví dụ, giai đoạn tăng tốc và giảm tốc) ở các cặp song sinh đơn hợp tử hơn là ở các cặp song sinh cùng trứng. 6 . Có giả thiết cho rằng động lực của quá trình phát triển tinh thần được xác định bởi trình tự triển khai chương trình kiểu gen.

Rất khó để đánh giá quá mức tầm quan trọng của những ý tưởng và dữ liệu về mặt di truyền tâm lý lứa tuổi này đối với tâm lý phát triển, vì việc xác định các giai đoạn thay đổi chất lượng trong việc xác định kiểu gen-môi trường trong sự biến đổi của các đặc điểm tâm sinh lý và tâm lý cung cấp cho các nhà nghiên cứu một đặc điểm độc lập đó là nên tính đến khi xây dựng định kỳ tuổi. Ngoài ra, ý tưởng về các mối quan hệ môi trường kiểu gen trong sự biến đổi của các chức năng tâm lý và cơ chế tâm sinh lý của chúng giúp xác định các giai đoạn nhạy cảm nhất với các ảnh hưởng của môi trường, tức là các giai đoạn nhạy cảm trong quá trình phát triển các đặc điểm tâm lý.

Sự kết luận

Mỗi giai đoạn phát triển trong quá trình hình thành xảy ra là kết quả của quá trình hiện thực hóa các phần khác nhau của bộ gen người. Trong trường hợp này, kiểu gen thực hiện hai chức năng: nó tiêu biểu hóa sự phát triển cá thể. Theo đó, trong tổ chức hình thái của thần kinh trung ương có các hình thái cấu trúc và cơ chế thực hiện hai chương trình di truyền. Đầu tiên trong số chúng cung cấp các mô hình phát triển và hoạt động của thần kinh trung ương theo loài cụ thể, các biến thể thứ hai của các mô hình này. Điều thứ nhất và thứ hai làm nền tảng cho hai khía cạnh của sự phát triển tinh thần: cụ thể (mang tính quy luật) và sự hình thành sự khác biệt của từng cá nhân. Sự đóng góp của kiểu gen vào việc đảm bảo các khía cạnh phát triển chuẩn mực trong quá trình hình thành giảm đi đáng kể, cùng với đó, ảnh hưởng của kiểu gen đối với sự hình thành các đặc điểm tâm lý cá nhân của một người có xu hướng tăng lên.

Di truyền tâm lý thường gắn liền với việc xác định tỷ lệ ảnh hưởng của kiểu gen và môi trường trong sự biến đổi tổng thể của một tính trạng, và các nghiên cứu liên quan đến tuổi trong lĩnh vực này gắn liền với một tuyên bố về sự thay đổi (hoặc bất biến) của tỷ lệ này. Trong thực tế, điều này là xa trường hợp. Các vấn đề được xem xét bởi các nhà di truyền học tâm lý liên quan đến tuổi rộng hơn nhiều và có liên quan trực tiếp đến các vấn đề lý thuyết của tâm lý học liên quan đến tuổi tác và tâm sinh lý học. Các phương pháp của di truyền tâm lý học cung cấp những cơ hội duy nhất và cho phép đạt được những kết luận nhất định trong đó các phương pháp tiếp cận khác chắc chắn sẽ nằm trong phạm vi của các giả định. Và kết quả của nghiên cứu được thực hiện trong di truyền tâm lý liên quan đến tuổi, ít nhất, không phải là tầm thường.

Danh sách tài liệu đã sử dụng

  1. Egorova M.S., Maryutina T.M. Di truyền học cá nhân con người // Vopr. tinh dầu bạc hà. 1990. số 3.
  2. Egorova M.S., Zyryanova N.M., Parshikova O.V., Pyankova S.D., Chertkova Yu.D. Kiểu gen. Thứ Tư. Sự phát triển. - M.: O.G.I., 2004.
  3. Zaporozhets L.Ya. Những vấn đề chính của sự phát triển của tâm lý // Tác phẩm tâm lý chọn lọc. T. II. M., 1986.
  4. Malykh S.B., Egorova M.S., Meshkova T.A. Các nguyên tắc cơ bản của di truyền học tâm lý. - M.: Epidavr, 1998.
  5. Maryutina T. M. Các loài và cá thể trong quá trình phát triển của con người. -http://www.ethology.ru/persons/?id=196
  6. Mozgovoy VD Nghiên cứu di truyền xác định sự chú ý tự nguyện // Các vấn đề về tâm sinh lý di truyền. M., 1978.
  7. Vai trò của môi trường và tính di truyền trong việc hình thành nhân cách con người / Ed. I. V. Ravich-Sherbo. M., 1988.

1 Egorova M.S., Maryutina T.M. Phát triển với tư cách là một chủ thể của di truyền học tâm lý // Người đọc trong Tâm lý học phát triển. - M.: MGU, 2005.

2 Egorova M.S., Ravich-Scherbo I.V., Maryutina T.M. Nghiên cứu di truyền tâm lý // Trường phái tâm lý học Matxcova. Lịch sử và hiện đại, câu 1, số 2 M.: PI RAO. - Năm 2004.

3 Maryutina T. M. Các loài và cá thể trong quá trình phát triển của con người. - http://www.ethology.ru/persons/?id=196

4 Egorova MS Kiểu gen và môi trường trong sự biến đổi của các chức năng nhận thức // Vai trò của môi trường và tính di truyền đối với sự hình thành nhân cách của con người. M., 1988

5 Egorova M.S., Maryutina T.M. Phát triển với tư cách là một chủ thể của di truyền học tâm lý // Người đọc trong Tâm lý học phát triển. - M.: MGU, 2005.

6 Egorova M.S., Maryutina T.M. Phát triển với tư cách là một chủ thể của di truyền học tâm lý // Người đọc trong Tâm lý học phát triển. - M.: MGU, 2005.

Các tác phẩm liên quan khác mà bạn có thể quan tâm.vshm>
13851. Văn hóa tổ chức là một yếu tố trong sự phát triển hiệu quả của một doanh nghiệp 58,45KB
Cơ sở lý luận về văn hóa của tổ chức như một nhân tố tạo nên sự phát triển hiệu quả của doanh nghiệp. Văn hóa của tổ chức như một nhân tố tạo nên sự phát triển của doanh nghiệp. Phân tích thực tiễn thực hiện văn hóa tổ chức của doanh nghiệp.
11277. Chẩn đoán hồ sơ của sinh viên Cộng hòa Tatarstan như một yếu tố trong sự phát triển của giáo dục hồ sơ 9,63KB
Chẩn đoán hồ sơ của học sinh ở Cộng hòa Tatarstan như một yếu tố trong việc phát triển chiến lược giáo dục hồ sơ Quốc gia Trường học mới của chúng tôi tuyên bố là mục tiêu chính của nó là đưa giáo dục phổ thông phù hợp với sự phát triển nhanh chóng của xã hội. Về vấn đề này, công việc được thực hiện trong các cơ sở giáo dục của nước cộng hòa về quyền tự quyết định nghề nghiệp của học sinh có tầm quan trọng đặc biệt. Nó là một hệ thống không thể tách rời của các hoạt động khoa học và thực tiễn của các tổ chức công chịu trách nhiệm đào tạo sinh viên ...
18367. Công nghệ tạo động lực là yếu tố chính trong việc phát triển năng lực cạnh tranh trong hệ thống dịch vụ công 126,76KB
Xem xét các tính toán của Herzberg, người ta có thể thấy rằng cùng một yếu tố động lực có thể gây ra sự hài lòng trong công việc ở một người và sự không hài lòng ở người khác, và ngược lại. Một kế toán viên có thể mong đợi nhận được một sự thăng tiến và những lợi ích đi kèm với nó là kết quả của những nỗ lực của anh ta. Trong quá trình làm việc thực tế, tác giả nhận thấy có rất nhiều tài liệu nói về động lực làm việc của nhân viên các doanh nghiệp thương mại và vấn đề này đã được Ca-dắc-xtan xem xét một cách toàn diện. và...
17049. Các biện pháp hỗ trợ của Nhà nước đối với nền kinh tế như một nhân tố phát triển bền vững và kích thích hoạt động kinh doanh trong khu vực 16,62KB
Nền kinh tế của vùng Vladimir được đặc trưng bởi sự phát triển tiến bộ. Nhìn chung, ở khu vực Vladimir, một khuôn khổ pháp lý đã được tạo ra để điều chỉnh các hoạt động đầu tư. Đặc biệt, luật khu vực về hỗ trợ của nhà nước đối với các hoạt động đầu tư được thực hiện dưới hình thức đầu tư vốn trên lãnh thổ của khu vực Vladimir quy định nhiều hình thức hỗ trợ của nhà nước cho cả nhà đầu tư trong nước và nước ngoài.
20284. Sự tham gia của cộng đồng như một yếu tố trong hiệu quả của việc phát triển và thực hiện các chương trình phát triển các siêu đô thị và các quần thể: phân tích so sánh 146,65KB
Vai trò và tầm quan trọng của quy hoạch chiến lược đối với sự phát triển của các đô thị lớn và các tập đoàn. Mở rộng phạm vi hoạch định chiến lược. Kinh nghiệm thế giới trong việc xây dựng các tài liệu phát triển chiến lược và sự hiện diện của yếu tố tham gia của cộng đồng trong đó. Kinh nghiệm của Barcelona: Sự phát triển của việc lập kế hoạch chiến lược ở Barcelona và đô thị của nó.
12845. YẾU TỐ TĂNG TRƯỞNG CỦA NHỰA 33,72KB
YẾU TỐ TĂNG TRƯỞNG CỦA MẠCH Pltelet Yếu tố tăng trưởng được xác minh PDGF Một mitogen được tìm thấy trong huyết thanh và được giải phóng từ tiểu cầu trong quá trình hình thành cục máu đông. Đặc điểm chung của PDGF. PDGF là một polypeptit liên kết với heparin có thể điều chỉnh nhiệt bao gồm các chuỗi A và B không giống nhau với MB tương ứng là 14 và 17 kDa. Các chuỗi hình thành dưới dạng homodime cầu nối disulfua hoặc dưới dạng dị phân tử ở dạng ba đồng dạng: PDGF PDGFBB PDGFB.
12789. YẾU TỐ TĂNG TRƯỞNG BẤT NGỜ 70,5KB
Một họ các yếu tố tăng trưởng giống nhau về cấu trúc và chức năng. VEGF-A, đại diện đầu tiên trong số các đại diện được xác định, xuất hiện dưới tên “vasculotropin” (vasculotropin, VAS), hoặc yếu tố thấm thành mạch (VPF). Sau đó, VEGF-B đã được phát hiện,
11256. Động lực thành công như một yếu tố của xã hội hóa 8,11KB
Nói về vị trí của người con trong gia đình, cần lưu ý rằng tình trạng phổ biến nhất hiện nay là khi trẻ là con một. Những dấu hiệu bên ngoài và bên trong của sự thành công của trẻ độc thân, chúng có liên quan như thế nào đến định hướng cá nhân, nhu cầu, sở thích của chúng, đây là vòng câu hỏi mở xác định mức độ phù hợp của vấn đề quyết định sự thành công của con một trong gia đình và các yếu tố cụ thể của động lực thành công so với trẻ em có anh chị em. Trong những gì chúng tôi đã làm ...
11577. GIAO TIẾP LÀ NHÂN TỐ HÌNH THÀNH NHÂN CÁCH 46.05KB
Tùy thuộc vào hoạt động và vị trí bên trong của cá nhân liên quan đến các ảnh hưởng của môi trường và giáo dục, nó có thể được hình thành theo nhiều hướng khác nhau. Hiểu được hiện tượng này dẫn đến một thực tế là tất cả những tác động, ảnh hưởng nảy sinh ở đây đều ảnh hưởng đến sự phát triển và hình thành nhân cách.
16569. Ngôn ngữ là một yếu tố trong thương mại giữa các quốc gia 25,54KB
Ngôn ngữ là một yếu tố trong thương mại giữa các quốc gia Chúng tôi xem xét mô hình Dixit-Stiglitz-Krugman về thương mại giữa các vùng với giả định rằng kiến ​​thức về ngôn ngữ cũng ảnh hưởng đến công dụng của các đại lý. Nó được chỉ ra rằng tỷ lệ ngôn ngữ trong các khu vực và các chỉ số kinh tế là phụ thuộc lẫn nhau. Người ta chọn học ngoại ngữ ngày càng nhiều vì nó mở ra cơ hội lớn trong việc tiêu thụ những mặt hàng đòi hỏi kiến ​​thức về ngôn ngữ này. Hệ quả của việc này là kinh tế khu vực càng phát triển thì ngôn ngữ chính càng phổ biến ...