Sàng lọc sơ sinh trẻ sơ sinh - phân tích di truyền máu từ gót chân. Sàng lọc sơ sinh: tại sao lấy máu gót chân bé? Những xét nghiệm nào được thực hiện trong bệnh viện cho một đứa trẻ


Có vẻ như điều tồi tệ nhất đã qua. Em bé của bạn đã chào đời an toàn, nằm trước mặt bạn, thật nhỏ bé và không có khả năng tự vệ. Người đàn ông nhỏ được yêu thích nhất, được chờ đợi từ lâu nhất! Và đột nhiên, .. họ lấy máu từ gót chân của anh ấy, làm một số xét nghiệm cho trẻ sơ sinh trong bệnh viện phụ sản, tiêm chủng ... Có chuyện gì đã xảy ra? Có điều gì không ổn với em bé? Chuyện gì đang xảy ra vậy?..

Lúc đầu, mẹ không cảm thấy gì ngoài sự nhẹ nhõm và niềm vui chung. Nhưng một thời gian ngắn trôi qua, và những nghi ngờ đầu tiên bắt đầu xuất hiện, những câu hỏi băn khoăn tràn ngập trong đầu tôi - một mối quan tâm hoàn toàn tự nhiên đối với đứa con của chính tôi.

Hóa ra, mặc dù đã đọc rất nhiều tài liệu, hàng đống sách và tạp chí về việc mang thai và sinh nở, nhưng bạn thực sự không biết gì cả. Em bé của bạn được đưa đi đâu? Để làm gì? Máu từ gót chân này là gì? Tại sao tất cả các xét nghiệm máu ở trẻ sơ sinh? Các bác sĩ sẽ làm gì với em bé của bạn? Trước đây, các bà mẹ hiếm khi hỏi những câu hỏi như vậy và tin tưởng một cách mù quáng vào các bác sĩ. Nhưng ngày nay, hiếm có bà mẹ nào không lo lắng và muốn biết trẻ sơ sinh được lấy ở bệnh viện phụ sản làm những xét nghiệm gì, làm những thủ tục gì. Và quan trọng nhất, tại sao họ làm điều đó, tại sao nó lại cần thiết?

Những xét nghiệm nào được thực hiện từ một đứa trẻ sơ sinh trong bệnh viện?

Có những thủ tục mà mọi trẻ sơ sinh đều phải trải qua tại các bệnh viện phụ sản, không có ngoại lệ. Chúng bao gồm, ví dụ, máu từ gót chân của trẻ sơ sinh. Việc lấy mẫu máu như vậy từ gót chân của em bé hoàn toàn không có nghĩa là đã xảy ra sự cố và có lý do để lo lắng - đây là một quy trình tiêu chuẩn. Tại sao, người ta thắc mắc, lại dùng kim chích một đứa trẻ như vậy, tại sao những xét nghiệm như vậy lại được lấy từ trẻ sơ sinh? Câu trả lời rất đơn giản và quan trọng nhất là hợp lý: chính máu từ gót chân trong bệnh viện phụ sản sẽ cho phép bạn phân tích và xác định xem em bé có mắc các bệnh hiếm gặp nhưng rất nguy hiểm như suy giáp và phenylketon niệu hay không. Và điều này rất quan trọng, bởi vì với việc chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời các bệnh này, bạn có thể tránh được những hậu quả khá nghiêm trọng đối với sức khỏe của các mảnh vụn và ngăn ngừa sự phát triển của các bệnh này.

Những phân tích như vậy ở trẻ sơ sinh trong bệnh viện phụ sản sau đó được xử lý trong các phòng thí nghiệm đặc biệt. Bạn không nên mong đợi kết quả của họ với sự lo lắng, chẳng hạn như phân tích phenylalanine, thời gian xét nghiệm máu như vậy từ gót chân của trẻ sơ sinh là khoảng một tháng. Nói chung, trong vòng một tháng, kết quả sẽ được biết và nếu phát hiện ra bệnh, nhân viên phòng thí nghiệm hoặc phòng khám sẽ liên hệ trực tiếp với cha mẹ của những mảnh vụn.

Sàng lọc - xét nghiệm máu đầu tiên ở trẻ sơ sinh

Suy giáp và phenylketon niệu là những bệnh bẩm sinh nghiêm trọng, do đó, không có ngoại lệ, tất cả trẻ sơ sinh đều được xét nghiệm máu ở trẻ sơ sinh để phát hiện các bệnh này. Một nghiên cứu bắt buộc như vậy được gọi là sàng lọc. Từ chẩn đoán trong những tuần đầu tiên của cuộc đời đứa trẻ, cũng như từ thời điểm bắt đầu điều trị, sức khỏe của nó sẽ phụ thuộc trực tiếp. Hơn nữa, không chỉ là sức khỏe thể chất, mà còn là sự phát triển trí tuệ và tinh thần của trẻ trong suốt cuộc đời sau này.

Vì các dấu hiệu của bệnh suy giáp và chứng phenylketon niệu khi sinh con không phải lúc nào cũng biểu hiện nên cần phải lấy máu ở gót chân trong bệnh viện phụ sản (về nguyên tắc, việc chích ngón tay để lấy những mảnh vụn như vậy là vô nghĩa). Bệnh phenylketon niệu và suy giáp được chẩn đoán sớm có thể được điều trị thành công, không giống như nhiều bệnh bẩm sinh khác.

Đối với điều này, hormone kích thích tuyến giáp (TSH) được xác định trong máu - lượng của nó tăng mạnh khi có suy giáp bẩm sinh. Họ cũng tiến hành phân tích phenylalanine, được tìm thấy với số lượng lớn trong máu khi bị phenylketon niệu. Thông thường, vào ngày thứ 3-5 của trẻ đủ tháng và từ ngày thứ 7-14 của trẻ sinh non, một vài giọt máu được lấy từ gót chân của trẻ sơ sinh. Sau khi áp dụng những giọt này trên một tờ giấy trắng đặc biệt, chúng sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm sàng lọc khu vực. Việc cháu khám sàng lọc, bác sĩ phải ghi vào phiếu đổi của cháu.

Nếu thu được kết quả xét nghiệm âm tính, thông tin sẽ không được báo cáo cho phụ huynh hoặc phòng khám. Khi nhận được kết quả dương tính, ngay lập tức thông báo qua điện thoại cho phòng khám nơi em bé được theo dõi. Về vấn đề này, điều quan trọng là bạn phải cho biết chính xác và rõ ràng địa chỉ nơi em bé sẽ ở sau khi xuất viện. Cha mẹ cần hiểu rằng nếu em bé được sinh ra bên ngoài bệnh viện phụ sản (tại nhà hoặc bệnh viện thông thường), điều đó có nghĩa là chưa có ai thực hiện xét nghiệm sàng lọc các bệnh bẩm sinh, vì vậy bản thân họ cần liên hệ với phòng khám hoặc tư vấn di truyền y tế. . Làm điều đó cho chắc chắn!

Tiêm vắc xin đầu tiên cho trẻ sơ sinh tại bệnh viện phụ sản

Nhưng việc tiêm không kết thúc ở đó ... Ngoài ra, ngay cả trong bệnh viện phụ sản, họ cũng bắt đầu tiêm những mũi vắc xin đầu tiên cho trẻ sơ sinh. Tất nhiên, việc tiêm phòng cho trẻ sơ sinh trong bệnh viện phụ sản được thực hiện với sự cho phép của người mẹ. Chúng có cần thiết không, tôi có nên đồng ý với chúng không? Có rất nhiều tranh cãi về điều này, và rất hợp lý ở cả hai phía. Tất nhiên, bạn sẽ tin rằng những lần tiêm vắc-xin đầu tiên cho trẻ sơ sinh ở bệnh viện phụ sản là rất quan trọng đối với sức khỏe sau này của em bé, do mức độ nghiêm trọng của các bệnh mà trẻ phải phát triển khả năng miễn dịch. Đồng ý với lập luận của các bác sĩ hay không là tùy thuộc vào bạn.

Trong bệnh viện phụ sản, trẻ sơ sinh được tiêm hai mũi đầu tiên cùng một lúc. Đặc biệt, họ tiêm vắc-xin chống lao BCG cho trẻ sơ sinh và vắc-xin viêm gan B. Việc tiêm vắc-xin BCG cho trẻ sơ sinh được thực hiện trong một chiếc bút ngay phía trên khuỷu tay. Từ viêm gan B, tổng cộng có ba lần tiêm vắc-xin đầu tiên cho trẻ sơ sinh: lần đầu tiên được thực hiện trong những ngày đầu tiên của cuộc đời em bé khi còn ở bệnh viện, hai lần còn lại - sau khi được xuất viện về nhà, lần thứ hai - khi ba tháng tuổi , tháng thứ ba - sáu tháng sau khi sinh.

Theo quy định, không có lý do gì để sợ tiêm chủng: biến chứng là hiện tượng hiếm gặp. Trừ khi dấu hiệu trên cánh tay do tiêm vắc-xin BCG của trẻ sơ sinh là một đốm nhỏ có thể thay đổi sau này, đỏ mặt. Nhưng điều này là bình thường, bởi vì cơ thể của em bé phản ứng với vắc-xin.

Bạn cần hiểu rằng bác sĩ sẽ không tiêm phòng cho trẻ sơ sinh trong bệnh viện nếu trẻ chưa sẵn sàng vì lý do sức khỏe. Quyết định này cho từng em bé cụ thể được thực hiện riêng lẻ. Nếu bé còn quá yếu sẽ được tiêm tất cả các mũi vắc xin bắt buộc sau.

albucid bắt buộc

Một thủ tục bắt buộc trong bệnh viện phụ sản là nhỏ thuốc albucid vào mắt em bé. Một số bà mẹ có thể sợ phản ứng dị ứng có thể xảy ra ở trẻ trong trường hợp này - mí mắt trẻ bị đỏ trong vài giờ đầu sau khi làm thủ thuật. Tuy nhiên, phản ứng như vậy trôi qua không để lại dấu vết, đồng thời giúp xác định xu hướng dị ứng của trẻ. Với sự chăm sóc tuyệt vời, một đứa trẻ như vậy sẽ phải giới thiệu thức ăn bổ sung, các loại sản phẩm mới và sử dụng các loại thuốc không quen thuộc. Do đó, tốt hơn là tìm hiểu ngay về sự hiện diện của dị ứng.

Về nguyên tắc, mẹ có thể yêu cầu không chôn con bằng albucid. Tuy nhiên, trẻ sơ sinh có thể bị viêm kết mạc nếu thủ thuật này không được thực hiện. Thực tế là em bé đi qua kênh sinh của mẹ đã tiếp xúc với hệ vi sinh vật của mẹ. Và sự tiếp xúc như vậy không phải lúc nào cũng trôi qua mà không để lại dấu vết, hệ vi sinh vật của người mẹ có thể ảnh hưởng xấu đến em bé. Để em bé không bị bệnh viêm kết mạc, chỉ cần người mẹ có dấu vết của một bệnh nhiễm trùng không được điều trị trong quá khứ hoặc bệnh tưa miệng phổ biến, gần như không thể khỏi khi mang thai là đủ.

Do đó, trong tất cả các bệnh viện phụ sản, các khuyến nghị của SES đều được tuân thủ và albucid được nhỏ vào mắt của tất cả trẻ sơ sinh, và hai lần, cách nhau vài giờ. Ngoài ra, các cô gái cũng điều trị bộ phận sinh dục của em bé bằng phương thuốc tương tự. Điều này được thực hiện ba lần, cũng trong khoảng thời gian vài giờ.

Tại sao em bé cần thuốc có đường?

Ngoài ra còn có các thủ tục khác được chỉ định cho từng trẻ sơ sinh. Ví dụ, bạn có thể cho trẻ uống một ít nước có đường (nghĩa là có đường). Nó dùng để làm gì? Thực tế là ở một số trẻ sau khi sinh, mức độ glucose trong máu giảm đáng kể và điều này thật nguy hiểm. Nhóm nguy cơ này bao gồm những đứa trẻ có mẹ mắc một số loại rối loạn nội tiết, trước hết là đái tháo đường.

Nhưng nếu có thể ngay từ ngày đầu tiên cho trẻ bú mẹ theo yêu cầu của trẻ, thì trẻ sẽ không phải uống nước ngọt: trẻ sẽ có thể nhận được mọi thứ cần thiết cho cơ thể bằng sữa mẹ.

Tại sao vitamin K được cung cấp cho trẻ sơ sinh?

Khá thường xuyên, trẻ sơ sinh được kê đơn tiêm vitamin K, nếu không thì Vikasol. Các bác sĩ đã từng cung cấp loại vitamin này thường xuyên hơn, vì lý do an toàn, họ đã kê đơn cho hầu hết mọi người. Ngày nay, hầu hết các bệnh viện phụ sản đều cố gắng không tiêm thêm. Do đó, giờ đây vitamin K chỉ dành riêng cho những trẻ thực sự cần. Nhóm trẻ sơ sinh cần điều này bao gồm trẻ em bị thiếu oxy hoặc thiếu oxy khi mang thai hoặc trong khi sinh, cũng như trẻ sinh non và nhẹ cân. Để xác định bé có cần tiêm loại vitamin này hay không, các bác sĩ làm như sau:

  • 1. nghiên cứu kỹ tiền sử mang thai (lịch sử của quá trình mang thai);
  • 2. khám trẻ sơ sinh với sự yêu thích đặc biệt;
  • 3. đánh giá mức độ khó khăn của ca sinh nở.

Nói thật, thà tiêm vitamin K cho con còn hơn, cho an toàn. Hiếm khi, nhưng vẫn xảy ra trường hợp thiếu vitamin này vào ngày thứ ba của cuộc đời trẻ, dẫn đến hậu quả rất nghiêm trọng: bệnh xuất huyết liên quan đến chảy máu, bao gồm cả chảy máu trong.

Những xét nghiệm nào được thực hiện từ một đứa trẻ sơ sinh trong bệnh viện phụ sản? vàng da sơ sinh

Đôi khi bạn phải lấy máu của trẻ sơ sinh từ đầu ngón tay hoặc thậm chí từ tĩnh mạch. Điều này là do vàng da sơ sinh. Các chuyên gia theo cách này xác định rất chính xác dạng bệnh mà đứa trẻ mắc phải. Bình thường, tức là vàng da sinh lý, là một hiện tượng khá phổ biến, nhìn chung không gây nguy hiểm cho trẻ. Nó được gây ra bởi sự gia tăng tạm thời nồng độ bilirubin trong cơ thể và đến ngày thứ 10 - 14 của cuộc đời, nó sẽ tự biến mất. Điều duy nhất cần thiết để điều trị trong trường hợp này là cho con bú thường xuyên và uống nhiều nước hơn để lượng bilirubin “dư thừa” từ cơ thể bé ra ngoài một cách tự nhiên nhanh hơn, và tất nhiên, cùng bé đi dạo nhiều hơn. không khí, đặc biệt là trong thời tiết rõ ràng (ánh sáng cực tím biến đổi bilirubin để loại bỏ khỏi cơ thể).

Tuy nhiên, điều xảy ra là các sự kiện có một bước ngoặt nguy hiểm, chẳng hạn như bệnh tan máu ở trẻ sơ sinh phát triển trong trường hợp xảy ra xung đột Rhesus giữa máu của em bé và mẹ của nó. Nói chung, ngay cả trước khi xuất hiện bất kỳ dấu hiệu vàng da nào, tất cả trẻ sơ sinh được sinh ra từ những bà mẹ có yếu tố máu Rh âm tính đều lấy máu từ dây rốn để phân tích khi sinh.

Nếu bệnh vàng da ở trẻ sơ sinh rõ rệt và gây lo ngại nghiêm trọng cho các bác sĩ, thì các xét nghiệm máu phải được thực hiện ở trẻ sơ sinh từ tĩnh mạch. Một phân tích như vậy ở trẻ sơ sinh trong bệnh viện phụ sản cho phép bạn xác định hàm lượng và hình thức của bilirubin và hiểu tình hình hiện tại nguy hiểm như thế nào trong thực tế.

Tại sao các xét nghiệm bổ sung cho bệnh suy giáp và phenylketon niệu cần thiết, và khi nào nên thực hiện?

Để bắt đầu, hãy tìm hiểu loại bệnh bẩm sinh nào và tại sao chúng lại khủng khiếp.

  • suy giáp bẩm sinh

Trong bệnh này, trẻ em bị suy giảm chức năng tuyến giáp. Và như bạn đã biết, hormone tuyến giáp là vô cùng cần thiết cho sự phát triển toàn diện của hệ thần kinh trung ương ở trẻ, và nhu cầu này vẫn duy trì ngay cả trong giai đoạn phát triển trong tử cung và sau đó là những năm đầu đời của trẻ. Khi thiếu các hormone này, quá trình trưởng thành của não trẻ bị gián đoạn, sau đó có thể dẫn đến chậm phát triển trí tuệ và rối loạn thần kinh.

Vì xét nghiệm sàng lọc, phân tích ở trẻ sơ sinh tại bệnh viện phụ sản là một phân tích mang tính chỉ định, nên sau khi nhận được thông tin về kết quả xét nghiệm dương tính, bác sĩ nhi khoa chỉ định khám sâu hơn cho bé nghi ngờ bị suy giáp, cụ thể: tư vấn bác sĩ nội tiết, bổ sung nghiên cứu về hoàn toàn tất cả các hormone tuyến giáp , kiểm tra x-quang tuyến giáp, siêu âm tuyến giáp.

Chẩn đoán sớm bệnh là vô cùng quan trọng, vì việc bắt đầu điều trị bệnh trước khi trẻ được 4-6 tuần tuổi sẽ đảm bảo hơn nữa sự phát triển toàn diện về tinh thần và thể chất của hầu hết trẻ em. Ngoài việc chỉ định điều trị kịp thời (thuốc có hormone tuyến giáp), điều rất quan trọng là trẻ bị suy giáp phải được bú sữa mẹ ngay từ những ngày đầu đời. Thực tế là sữa mẹ có chứa hormone tuyến giáp của mẹ với số lượng có thể cung cấp cho trẻ nhu cầu tối thiểu hàng ngày của cơ thể trẻ.

  • Phenylketon niệu bẩm sinh

Phenylketon niệu dẫn đến chậm phát triển trí tuệ nghiêm trọng ở trẻ. Đây là một bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, di truyền trong cơ thể. Nguyên nhân của nó là do thiếu một loại enzyme (phenylalanine hydroxylase), cần thiết cho quá trình chuyển hóa bình thường của các axit amin trong cơ thể - các protein tạo nên cơ thể. Nếu không có enzym này, axit amin phenylalanine không được chuyển đổi thành một axit amin thiết yếu khác, tyrosine. Kết quả của việc này là nồng độ phenylalanine trong máu tăng mạnh, gây độc cho hệ thần kinh trung ương của trẻ. Bệnh biểu hiện dần dần: hoạt động của hệ thần kinh trung ương mà cụ thể là não bộ bị rối loạn, dẫn đến trẻ chậm phát triển trí tuệ. Do đó, việc xét nghiệm phenylalanine cho trẻ sơ sinh tại bệnh viện là rất cần thiết.

Nếu nghi ngờ trẻ bị phenylketon niệu, sau khi xuất viện, các xét nghiệm đặc biệt bổ sung về phenylalanine sẽ được thực hiện, bao gồm các phương pháp chính xác hơn để phát hiện và xác định lượng axit amin này (axit amin tích tụ trong cơ thể trẻ lớn hơn). lượng) và các dẫn xuất của nó. Đối với điều này, nghiên cứu được thực hiện, làm xét nghiệm máu ở trẻ sơ sinh và xét nghiệm nước tiểu.

Ngày phát hành đang đến gần...

Bằng cách này hay cách khác, cuộc sống của một đứa trẻ sinh ra trong bệnh viện phụ sản có đầy đủ các loại xét nghiệm và kiểm tra. Và điều này là tốt, bởi vì nhiều bệnh dễ dàng ngăn chặn trong những ngày đầu hơn là điều trị sau đó, gây nguy hiểm cho sự phát triển khỏe mạnh của các mảnh vụn.

Cần phải nói rằng các hoạt động của bác sĩ và y tá không chỉ giới hạn trong các thủ tục y tế. Các chị và các cô bảo mẫu thỉnh thoảng đưa ra những lời khuyên quý giá, chỉ bảo và chỉ cho một bà mẹ thiếu kinh nghiệm, hơi bối rối cách chăm sóc em bé đúng cách. Bạn cần cố gắng tận dụng cơ hội này một cách tối đa, chú ý lắng nghe, hỏi han, quan sát và tiếp thu tất cả sự khôn ngoan của việc chăm sóc em bé khi bạn vẫn đang tương đối yên bề gia thất, không phải gánh vác vô số công việc gia đình. Vui lòng hỏi lại một lần nữa về điều gì đó, ngay cả khi nhân viên không hòa đồng lắm - hãy sử dụng tốt thời gian ở bệnh viện phụ sản.

Ngay sau khi sinh ra, đứa trẻ có thể không có các triệu chứng lâm sàng của bệnh di truyền. Tuy nhiên, cùng với tuổi tác, các triệu chứng lâm sàng có thể tăng lên, dẫn đến tình trạng nguy kịch, bệnh nặng và thậm chí tử vong.

Để phát hiện sớm, điều trị kịp thời, ngăn ngừa tàn tật và phát triển các hậu quả lâm sàng nghiêm trọng, cũng như giảm tỷ lệ tử vong ở trẻ em do các bệnh di truyền, sàng lọc sơ sinh được thực hiện.

sàng lọc sơ sinh- đây là một cuộc kiểm tra hàng loạt trẻ sơ sinh về các bệnh di truyền (hội chứng adrenogenital, galactosemia, suy giáp bẩm sinh, xơ nang, phenylketon niệu).

Sàng lọc sơ sinh được thực hiện khi nào?

Sàng lọc sơ sinh được thực hiện đối với:

  • 4 ngày sống ở trẻ đủ tháng;
  • 7 ngày sống của một em bé sinh non.

Sàng lọc sơ sinh được thực hiện ở đâu?

Lấy mẫu máu được thực hiện trong bệnh viện. Đồng thời, trong phần trích xuất, bác sĩ sơ sinh đánh dấu “Đã thực hiện sàng lọc sơ sinh”.

Nếu vì lý do nào đó việc sàng lọc không được thực hiện, thì nó được thực hiện tại phòng khám tại nơi cư trú.

Sàng lọc sơ sinh được thực hiện như thế nào?

Một mẫu máu được lấy từ gót chân của trẻ sơ sinh 3 giờ sau khi bú.

Việc lấy mẫu máu được thực hiện trên các mẫu xét nghiệm giấy lọc đặc biệt từ gót chân của trẻ sơ sinh.

Trước khi lấy mẫu máu, gót chân của trẻ sơ sinh phải được rửa sạch, lau bằng khăn vô trùng thấm cồn 70 độ, sau đó lau ẩm bằng khăn vô trùng khô. Việc chọc thủng gót chân của trẻ sơ sinh được thực hiện bằng khăn lau dùng một lần, giọt máu đầu tiên được lấy ra bằng một miếng gạc khô vô trùng.

Để tích tụ giọt máu thứ hai, áp lực mềm được áp dụng cho gót chân của trẻ sơ sinh. Mẫu xét nghiệm được bôi vuông góc và thấm đẫm máu hoàn toàn, xuyên suốt theo kích thước vòng tròn ghi trên mẫu xét nghiệm. Sự xuất hiện của các đốm máu phải giống nhau ở cả hai mặt của mẫu thử nghiệm.

Việc nghiên cứu các mẫu máu được thực hiện tại Khoa Di truyền Y học (Trung tâm Sàng lọc Sơ sinh Mátxcơva).

Kể từ năm 2006, tại Nga, theo lệnh của Bộ Y tế và Phát triển Xã hội Nga ngày 22 tháng 3 năm 2006 Số 185 "Về sàng lọc hàng loạt trẻ sơ sinh đối với các bệnh di truyền", việc sàng lọc sơ sinh đối với 5 bệnh di truyền đã được thực hiện:

  1. suy giáp bẩm sinh.
  1. Phenylketon niệu.
  2. Bệnh xơ nang.
  3. Galactosemia.
  4. Hội chứng Andrenogenit.

suy giáp bẩm sinh- một căn bệnh trong đó biểu hiện suy tuyến giáp, do đó tình trạng thể chất và tinh thần của đứa trẻ không phát triển. Điều trị nội tiết tố kịp thời sẽ ngăn ngừa bệnh và dẫn đến sự phát triển và phục hồi đầy đủ của em bé. Liều lượng của hormone được chọn riêng lẻ.

Phenylketonuri?i- một bệnh di truyền hiếm gặp thuộc nhóm bệnh lên men liên quan đến rối loạn chuyển hóa axit amin, chủ yếu là phenylalanine. Bệnh có liên quan đến rối loạn tâm thần và thần kinh nghiêm trọng. Nếu một căn bệnh được phát hiện, bác sĩ kê toa một chế độ ăn uống dài hạn để phục hồi và phát triển bình thường của cơ thể trẻ. Chế độ ăn uống được lựa chọn riêng lẻ.

bệnh xơ nang(tên khác là bệnh xơ nang) là một bệnh di truyền phổ biến chỉ được di truyền. Đặc điểm cụ thể của nó là sự hình thành chất nhầy nhớt khắp cơ thể, do đó, trước hết, hoạt động của các cơ quan được bao phủ bởi màng nhầy bị gián đoạn: hệ tiêu hóa, phổi và các cơ quan quan trọng khác. Thông thường, bệnh biểu hiện ở trẻ sơ sinh và cần có sự tương tác phối hợp nhịp nhàng giữa gia đình và các chuyên gia y tế để cung cấp cho trẻ phương pháp điều trị kịp thời và hiệu quả.

Galactosemia- nguyên nhân xảy ra khi cho ăn bằng sữa hoặc các sản phẩm từ sữa, trong khi các cơ quan nội tạng (hệ thần kinh, gan) bị ảnh hưởng. Làm theo hướng dẫn của bác sĩ, điều trị và chế độ ăn không có sữa sẽ giúp tránh hậu quả.

hội chứng adrenogenital- tăng sản xuất nội tiết tố androgen bởi tuyến thượng thận. Nếu không được điều trị, thì hệ thống sinh sản ở trẻ em sẽ phát triển nhanh chóng và sự tăng trưởng chung sẽ dừng lại, trong tương lai - một người bị vô sinh. Việc sử dụng các loại thuốc nội tiết tố cần thiết sẽ phục hồi sự phát triển và loại bỏ các dấu hiệu biểu hiện của bệnh.

Năm 2015, theo lệnh của Sở Y tế thành phố Mátxcơva ngày 12 tháng 3 năm 2015 số 183 “Về việc cải thiện hoạt động của các tổ chức y tế thuộc hệ thống chăm sóc sức khỏe nhà nước của thành phố Mátxcơva trong việc tiến hành khám hàng loạt trẻ sơ sinh về di truyền bệnh (sàng lọc sơ sinh)”, Khoa Di truyền Y học (Trung tâm Sàng lọc Sơ sinh Mátxcơva) được thành lập .

Khoa Di truyền Y học (Trung tâm Sàng lọc Sơ sinh Mátxcơva) được đặt trên cơ sở Bệnh viện Lâm sàng Trẻ em Morozov

Khoa thực hiện:

  • tiến hành nghiên cứu mẫu máu;
  • lấy mẫu máu lặp lại để chẩn đoán xác nhận;
  • nhập viện trẻ sơ sinh nghi ngờ mắc hội chứng adrenogenital, galactosemia, suy giáp bẩm sinh, phenylketon niệu, xơ nang (trước hoặc sau khi có kết quả sàng lọc) tại khoa chuyên khoa;
  • năng động (quan sát tại phòng khám) trên cơ sở ngoại trú;
  • tư vấn với các chuyên gia y tế;
  • kê đơn thuốc và sản phẩm dinh dưỡng y tế chuyên biệt.

Làm thế nào để lấy hẹn tại Khoa Di truyền Y học (Trung tâm Sàng lọc Sơ sinh Moscow)?

Trung tâm được đặt trên cơ sở Viện Y tế Ngân sách Nhà nước "Bệnh viện Nhi lâm sàng Morozovskaya DZM" tại địa chỉ: Moscow, st. Mytnaya, 24.
Đăng ký nhập học được thực hiện bằng cách gọi cho nhân viên tiếp tân:
8-495-695-01-71
8-495-959-87-74
Để cấp thẻ bệnh nhân khám bệnh, chữa bệnh ngoại trú (mẫu 025/y), người bệnh nộp:

  • giấy giới thiệu của tổ chức y tế (mẫu 057/y-04);
  • trích lục thẻ bệnh nhân điều trị ngoại trú, nội trú (mẫu 027/y);
  • chế độ bảo hiểm y tế bắt buộc (sau đây gọi là chế độ bảo hiểm y tế bắt buộc);
  • giấy khai sinh hoặc hộ chiếu của công dân Liên bang Nga;
  • số bảo hiểm của một tài khoản cá nhân (sau đây gọi là - SNILS).

Đối với bệnh nhân đăng ký tại phòng khám: Giấy giới thiệu của tổ chức y tế (mẫu 057/y-04) và trích lục thẻ y tế của bệnh nhân ngoại trú, nội trú (mẫu 027/y) mỗi năm một lần.

Thời gian đọc: 5 phút

Phương pháp chẩn đoán các bệnh di truyền được sử dụng trong các bệnh viện phụ sản để phát hiện các bệnh lý di truyền ở trẻ sơ sinh được gọi là sàng lọc sơ sinh. Việc lấy mẫu nhằm mục đích phát hiện sớm các bệnh và tình trạng nghiêm trọng, giúp bắt đầu điều trị kịp thời và tránh các biến chứng tiêu cực nghiêm trọng, ngăn ngừa tàn tật.

Những xét nghiệm nào được thực hiện từ trẻ sơ sinh trong bệnh viện

Sàng lọc được thực hiện trong tháng đầu tiên của cuộc đời trẻ sơ sinh. Các phân tích nhằm mục đích xác định các bệnh lý di truyền nghiêm trọng, kiểm tra tình trạng của các cơ quan và hệ thống nội tạng. Sự phức tạp của các thủ tục được thực hiện bao gồm:

  • phân tích thính học (kiểm tra thính giác);
  • kiểm tra siêu âm các cơ quan và hệ thống nội tạng;
  • kiểm tra trực quan trẻ sơ sinh bởi bác sĩ phẫu thuật, bác sĩ chỉnh hình, bác sĩ thần kinh và bác sĩ nhãn khoa;
  • sàng lọc sơ sinh (xét nghiệm máu).

sàng lọc sơ sinh là gì

Sàng lọc sơ sinh ở trẻ sơ sinh được thực hiện để xác định các bệnh di truyền nghiêm trọng xảy ra mà không có triệu chứng nghiêm trọng trong giai đoạn đầu. Phát hiện sớm vấn đề giúp bắt đầu điều trị kịp thời và tránh các biến chứng nghiêm trọng. Ban đầu, phân tích nhằm mục đích xác định những bất thường bẩm sinh có thể dẫn đến chậm phát triển trí tuệ. Bây giờ chủ đề của nghiên cứu là năm bệnh lý di truyền phổ biến nhất, nó giúp xác định các triệu chứng của galactosemia ở bệnh nhân xơ nang.

Tại sao phải lấy máu gót chân trẻ sơ sinh

Sàng lọc sơ sinh, được gọi là sàng lọc sơ sinh, bao gồm việc lấy máu từ gót chân của em bé. Phân tích này nhằm mục đích xác định các bệnh nghiêm trọng sau:

  1. Suy giáp bẩm sinh (suy giảm sản xuất hormone tuyến giáp).
  2. Phenylketon niệu (một rối loạn chuyển hóa di truyền dẫn đến trục trặc não và rối loạn thần kinh nghiêm trọng).
  3. Xơ nang (rối loạn hệ tiêu hóa và hô hấp).
  4. Hội chứng adrenogenital (vi phạm sản xuất nội tiết tố androgen, dẫn đến sự phát triển tình dục tích cực, sau đó đe dọa vô sinh).
  5. Galactosemia (không dung nạp protein sữa do thiếu men gan cần thiết, gây vàng da).

Thời điểm sàng lọc sơ sinh

Sàng lọc được thực hiện ngay sau khi sinh hoặc trong tháng đầu tiên của cuộc đời trẻ sơ sinh. Nếu ca sinh nở không có biến chứng, một loạt các quy trình xác định bệnh di truyền sẽ được thực hiện vào ngày thứ tư của cuộc đời em bé. Trẻ sinh non được kiểm tra vào ngày thứ bảy của cuộc đời. Trong trường hợp mẹ và con được xuất viện sớm hơn so với ngày chỉ định, việc kiểm tra bắt buộc nhằm chẩn đoán sớm các bệnh lý di truyền được thực hiện tại phòng khám hoặc tại nhà.

Cuộc khảo sát được thực hiện như thế nào

Trong hầu hết các trường hợp, khi tiến hành khám sơ sinh tại bệnh viện phụ sản, người phụ nữ chuyển dạ không được thông báo về các xét nghiệm được thực hiện từ đứa trẻ. Với kết quả khả quan, trẻ sơ sinh được gửi đi kiểm tra lại, sau đó, nếu chẩn đoán được xác nhận, cha mẹ sẽ tiến hành tư vấn với nhà di truyền học. Nó thảo luận về các biện pháp phòng ngừa sẽ ngăn chặn sự phát triển của bệnh lý, cũng như, nếu cần, điều trị thích hợp được quy định.

sàng lọc sơ sinh

Một phân tích về di truyền học ở trẻ sơ sinh được thực hiện bằng cách kiểm tra máu của em bé lấy từ gót chân của em bé. Phân tích được thực hiện khi bụng đói, vì vậy đứa trẻ không được cho ăn trong ba giờ trước khi sàng lọc. Quy trình diễn ra theo thuật toán sau:

  • với sự trợ giúp của vi đâm vào gót chân, một vài giọt máu ngoại vi được lấy từ trẻ sơ sinh;
  • vật liệu thử nghiệm kết quả được áp dụng cho một hình thức đặc biệt với năm phần;
  • một phong bì có kết quả được gửi đến phòng thí nghiệm di truyền.

Sàng lọc thính lực trẻ sơ sinh được thực hiện như thế nào?

Nếu nghi ngờ trẻ bị khiếm thính, trẻ sẽ được đưa đi kiểm tra thính lực đặc biệt trong tháng đầu đời. Không phải tất cả các bệnh viện phụ sản và bệnh viện đều được trang bị các thiết bị cần thiết để thực hiện, do đó, việc phân tích như vậy thường được quy định trong năm đầu tiên của cuộc đời, khi các vấn đề nghiêm trọng về phát triển tâm lý hoặc lời nói được xác định.

Việc phân tích được thực hiện bằng cách sử dụng một đầu dò điện âm đặc biệt có kết nối với một micrô siêu nhạy, được đưa vào ống tai của trẻ. Phản ứng với âm thanh có tần số khác nhau do thiết bị phát ra được kiểm tra. Phát hiện sớm tình trạng mất thính lực giúp tránh tình trạng mất thính lực hoàn toàn hoặc những khiếm khuyết do bệnh gây ra đối với sự phát triển tâm lý của trẻ.

Siêu âm sàng lọc sơ sinh lúc 1 tháng

Việc kiểm tra được thực hiện với sự có mặt của các dấu hiệu trực quan bằng phương pháp siêu âm thần kinh (siêu âm não), kiểm tra khớp hông, kiểm tra tim mạch. Siêu âm thần kinh chẩn đoán các bệnh lý bẩm sinh và chu sinh của hệ thần kinh trung ương ở trẻ sơ sinh. Kết quả của quy trình được sử dụng để phát triển các biện pháp điều trị và phục hồi thích hợp giúp tránh tình trạng chậm phát triển của trẻ.

Siêu âm vùng xương chậu nhằm mục đích xác định chứng loạn sản xương hông và các rối loạn khác của hệ thống cơ xương. Chẩn đoán sớm và phòng ngừa kịp thời trong những tháng đầu đời giúp bạn có thể thực hiện mà không cần phẫu thuật trong tương lai đối với các rối loạn hình thành khớp. Kiểm tra tim cho thấy các vấn đề trong hoạt động của tim và hệ thống tim mạch.

Có thể từ chối các bài kiểm tra?

Sàng lọc trẻ sơ sinh tại bệnh viện phụ sản được coi là một thủ tục bắt buộc, nhưng cha mẹ có thể chọn không sàng lọc nếu muốn. Việc từ chối là một văn bản chính thức, phải có chữ ký của cả cha và mẹ và được ghi vào hồ sơ bệnh án của em bé. Trong trường hợp phân tích được thực hiện chính xác (máu lấy khi bụng đói), độ chính xác của nó thường cao. Nếu có nghi ngờ về tính chính xác của kết quả, phân tích sàng lọc có thể được lặp lại. Các bệnh lý được phát hiện qua xét nghiệm không phải lúc nào cũng do di truyền, đôi khi những đứa trẻ bị bệnh được sinh ra từ cha mẹ khỏe mạnh.

Video

Bé sơ sinh tại bệnh viện phụ sản được các bác sĩ thăm khám cẩn thận. Anh ta được kiểm tra từ đầu đến chân. Bác sĩ nhi khoa kiểm tra cấu trúc của mũi, tai và tay chân, đánh giá tình trạng của da và nghiên cứu cột sống. Sau khi kiểm tra thể trạng, bước tiếp theo là kiểm tra hệ thần kinh và trương lực cơ. Nếu cần thiết, siêu âm được thực hiện.

Vài ngày sau, trẻ sơ sinh được sàng lọc tại một cơ sở y tế. Họ lấy máu của em bé để làm di truyền, nhưng ít cha mẹ hiểu tại sao một nghiên cứu như vậy lại được thực hiện.

Có những bệnh bẩm sinh không xuất hiện ngay lập tức, tất cả trẻ sơ sinh đều được xét nghiệm máu từ gót chân để phát hiện ra chúng.

Xét nghiệm sàng lọc trẻ em là gì và nó bao gồm những gì?

Các bà mẹ của trẻ sơ sinh thường lo lắng về một thủ tục kỳ lạ, theo ý kiến ​​\u200b\u200bcủa họ - tại sao lại lấy máu từ gót chân? Sàng lọc sơ sinh được thực hiện để phát hiện các bệnh bẩm sinh không phải lúc nào cũng xuất hiện ngay sau khi sinh, nhưng có thể được điều trị ở giai đoạn sớm nhất. Một vài giọt vật liệu sinh học giúp các chuyên gia xác định khuynh hướng của trẻ sơ sinh:

  • suy giáp;
  • phenylketon niệu;
  • bệnh xơ nang;
  • galactosemia và các bệnh khác.

Hai nghiên cứu được đưa vào sàng lọc sơ sinh của trẻ sơ sinh. Đầu tiên cho phép bạn xác định lượng TSH (hormone kích thích tuyến giáp cụ thể) trong máu. Nếu giá trị này cao hơn bình thường, rất có thể trẻ đã mắc bệnh suy giáp di truyền.

Nghiên cứu thứ hai nhằm mục đích tìm ra phenylalanine. Sự hiện diện của nó với số lượng lớn là một trong những dấu hiệu của bệnh phenylketon niệu.

"Kiểm tra gót chân" - nó là gì?

Bạn đọc thân mến!

Bài viết này nói về những cách điển hình để giải quyết câu hỏi của bạn, nhưng mỗi trường hợp là duy nhất! Nếu bạn muốn biết cách giải quyết vấn đề cụ thể của mình - hãy đặt câu hỏi của bạn. Nó nhanh và miễn phí!

Không phải lúc nào cũng có thể lấy máu từ tĩnh mạch của một sinh vật nhỏ bé vừa được sinh ra trên thế giới. Các y tá có thể dùng kim chích vào em bé trong một thời gian dài để tìm kiếm một chiếc bình phù hợp. Cũng không phải lúc nào cũng nên lấy vật liệu sinh học từ ngón tay - sẽ không thể thu được số lượng cần thiết. Nhưng máu từ gót chân luôn được lấy đủ lượng.

Toàn bộ bản chất của phân tích di truyền nằm ở việc thu thập vật liệu sinh học và sau đó áp dụng nó vào các dạng đặc biệt. Sau đó, bác sĩ đánh dấu vào thẻ của trẻ em và vật liệu sinh học được gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích.

Khi một người phụ nữ vì một lý do nào đó sinh con bên ngoài bức tường của phòng hộ sinh, thì đứa trẻ không được chăm sóc y tế thích hợp và không được tiến hành kiểm tra. Những bà mẹ này đặt con của họ vào tình thế nguy hiểm. Cần phải đưa trẻ đến gặp bác sĩ chuyên khoa, vượt qua tất cả các bài kiểm tra và siêu âm.

Quy trình sàng lọc sơ sinh

Sàng lọc sơ sinh được thực hiện cho tất cả trẻ sơ sinh. Phân tích nhanh có thể chỉ ra bệnh lý của hệ thống miễn dịch và chuyển hóa. Giá trị của cuộc kiểm tra này nằm ở chỗ các bất thường hiện có được phát hiện ngay cả trước khi các triệu chứng đầu tiên của các bệnh nghiêm trọng xuất hiện.

Các bệnh bẩm sinh khiến trẻ chậm phát triển. Điều trị đúng cách, kịp thời có thể tránh được mọi hậu quả khó chịu.

Nếu kết quả phân tích rõ ràng là dương tính, thì bác sĩ điều trị sẽ không bao giờ đưa ra chẩn đoán dựa trên việc kiểm tra gót chân đơn lẻ. Để chẩn đoán bệnh, cần sử dụng các phương pháp khác, nhiều thông tin hơn.

Rất hiếm khi cha mẹ không được thông báo về sự hiện diện của bệnh và đứa trẻ sớm xuất hiện các triệu chứng của bệnh. Đó là tất cả về kết quả âm tính giả của phân tích nhanh sơ sinh.

Làm thế nào và khi nào máu được rút ra?

Để lấy máu ở gót chân trẻ sơ sinh, nhân viên y tế phải tuân theo các quy tắc cơ bản. Thủ tục được quy định cho trẻ em đã được cho ăn 3 giờ trước. Máu được lấy từ những đứa trẻ 4 ngày tuổi được sinh ra đúng ngày và không mắc bệnh lý nghiêm trọng nào.

Đối với trẻ sinh non, thủ thuật được thực hiện vào ngày thứ 7 hoặc trong tuần thứ hai sau sinh. Nếu bạn lấy máu để phân tích sớm hơn, thì kết quả sàng lọc di truyền sẽ không đáng tin cậy, chúng sẽ phải được kiểm tra lại.


Đôi khi máu không được lấy từ gót chân mà từ ngón tay cái

Trước khi bắt đầu thủ thuật, y tá xử lý gót chân của trẻ bằng dung dịch cồn. Sau đó, một lỗ thủng được thực hiện trên da với độ sâu 1-2 mm. Bằng động tác ấn nhẹ vào gót chân, chị thủ thuật cố gắng lấy đủ lượng máu cần thiết. Sau đó, vật liệu sinh học được chuyển thành 5 dạng, mỗi dạng có thể xác định một bệnh cụ thể.

Việc phân tích được thực hiện như thế nào?

Các tờ thử nghiệm được tẩm thuốc thử. Máu dính vào xét nghiệm sẽ nhuộm màu tương ứng. Sau thủ thuật, y tá phải cho biết dữ liệu của một bệnh nhân nhỏ ở dạng đặc biệt: chiều cao, cân nặng, ngày sinh, v.v. Sau đó, các biểu mẫu được chuyển đến phòng thí nghiệm. Thời gian tiến hành khối phổ không quá 10 ngày, sau đó cha mẹ có thể biết kết quả sàng lọc sơ sinh.

Có thể phát hiện những bệnh bẩm sinh nào?

Ở Nga, với sự trợ giúp của phân tích rõ ràng ở trẻ sơ sinh, có thể phát hiện suy giáp, xơ nang, galactosemia, hội chứng adrenogenital và các bệnh khác (xem thêm:). Ngay sau khi các nghiên cứu bổ sung dựa trên kết quả sàng lọc tích cực cho phép chẩn đoán chính xác, phương pháp điều trị thích hợp sẽ được chỉ định.


Sàng lọc có thể phát hiện các bệnh bẩm sinh

Phenylketon niệu

Phenylketon niệu là một bệnh khá nghiêm trọng và đồng thời hiếm gặp. Trong cơ thể của một đứa trẻ mắc bệnh bẩm sinh, việc sản xuất một loại enzyme chịu trách nhiệm phá hủy phenylalanine bị gián đoạn. Các sản phẩm phân rã có hại bắt đầu tích tụ trong máu. CNS và não bị ảnh hưởng. Thường thì những đứa trẻ này bị co giật.

Theo thống kê, phenylketon niệu ảnh hưởng đến 1 trên 15.000 người, để giảm nguy cơ biến chứng, một người sẽ phải tuân thủ một chế độ ăn kiêng đặc biệt trong suốt cuộc đời, loại trừ các sản phẩm có chứa finylalanine.

bệnh xơ nang

Xơ nang với sàng lọc sơ sinh có thể được chẩn đoán ở một trẻ trong số 2000-3000 trẻ được sinh ra. Với một căn bệnh như vậy, một người tiết ra một chất quá đặc quá đặc trong phổi và đường tiêu hóa.

Một căn bệnh bẩm sinh dẫn đến tắc nghẽn ống dẫn, hoạt động của tất cả các cơ quan tiết ra chất bí mật bị gián đoạn. Gan, tuyến tụy và phổi bị ảnh hưởng nhiều nhất. Cha mẹ, biết về vấn đề này, có thể bắt đầu điều trị kịp thời. Nếu một đứa trẻ được điều trị thích hợp từ khi sinh ra, thì nó có mọi cơ hội để có một tương lai hạnh phúc.


Galactosemia

Các triệu chứng của bệnh galactosemia không xuất hiện ngay ở trẻ, trong một thời gian dài, tình trạng sức khỏe của trẻ không gây ra bất kỳ nghi ngờ nào ở cha mẹ. Tuy nhiên, việc thiếu enzyme chịu trách nhiệm phân hủy galatose dẫn đến sự xuất hiện của protein trong nước tiểu và phù nề. Trẻ chán ăn, thường xuyên bị nôn trớ.

Bệnh di truyền này rất hiếm. Các xét nghiệm di truyền được thực hiện tại các bệnh viện phụ sản cho thấy 1 trẻ mắc bệnh galactosemia trong số 13.000 trẻ được sinh ra. Nếu bạn không bắt đầu điều trị, do galactosemia, gan sẽ bắt đầu bị ảnh hưởng và thị lực sẽ xấu đi. Trẻ ốm thường chậm phát triển. Điều trị bao gồm tránh thực phẩm có chứa đường sữa.

suy giáp

Theo thống kê, trong số 5000 trẻ sơ sinh được khám, chỉ có 1 trẻ được chẩn đoán mắc bệnh suy giáp. Tuyến giáp tiết ra một lượng hormone không đủ, vì điều này, tất cả các cơ quan quan trọng đều phải chịu đựng. Đứa trẻ bắt đầu chậm phát triển, khả năng trí tuệ giảm sút.

Sàng lọc sơ sinh phát hiện lượng TSH dư thừa trong máu. Điều trị sớm giúp trẻ phát triển tự nhiên. Tình trạng chậm phát triển trí tuệ của họ không tiến triển.

hội chứng adrenogenital

Một nhóm các bệnh di truyền khác nhau liên quan đến vi phạm sản xuất cortisol được kết hợp thành một hội chứng - adrenogenital. Ở một đứa trẻ ốm yếu, do bệnh lý của tuyến thượng thận, sự phát triển tình dục chậm lại, thận và hệ thống tim mạch bị ảnh hưởng. Có những trường hợp tử vong thường xuyên.


Rối loạn chức năng tuyến thượng thận bẩm sinh rất hiếm gặp, nhưng mọi trẻ sơ sinh đều cần được sàng lọc bệnh này để đảm bảo an toàn.

Chỉ có một đứa trẻ trong số 15.000 được chẩn đoán mắc căn bệnh nghiêm trọng này. Một người mắc hội chứng adrenogenital phải dùng thuốc nội tiết cả đời.

Các bệnh khác mà phân tích được thực hiện

Khoảng 500 bệnh khác nhau dẫn đến rối loạn chuyển hóa trong cơ thể. Ở các nước phát triển, bằng cách sàng lọc trẻ sơ sinh tại bệnh viện phụ sản, các chuyên gia có thể chẩn đoán một số bệnh di truyền khác nhau. Ở Đức, máu của trẻ sơ sinh được xét nghiệm trên 14 mẫu xét nghiệm. Ở Mỹ, trẻ em có thể được chẩn đoán mắc một trong 40 bệnh được nghiên cứu.

Ở Nga, có 5 bệnh di truyền nghiêm trọng nhất. Họ đang cố gắng phát hiện chúng với sự trợ giúp của nghiên cứu di truyền. Khi em bé sinh non hoặc gặp rủi ro, 16 bệnh được chẩn đoán.

Thời gian xét nghiệm là bao lâu và quy định xét nghiệm lại trong những trường hợp nào?

Phân tích sàng lọc mất trung bình 10 ngày. Đôi khi các chuyên gia có thể mất 21 ngày để nghiên cứu vật liệu sinh học. Trường hợp kết quả âm tính không thông báo cho cha mẹ, kết quả sàng lọc được ghi vào hồ sơ bệnh án của trẻ.

Nếu kết quả dương tính, người mẹ sẽ được thông báo ngay lập tức. Bác sĩ sẽ đề nghị kiểm tra lại. Có những trường hợp khi sàng lọc cho thấy sự hiện diện của xơ nang, nhưng sau đó chẩn đoán này bị bác bỏ.

Có thể chọn không tham gia phân tích không?

Khi một đứa trẻ sinh non hoặc gặp rủi ro, thì máu từ gót chân được lấy ra mà không thất bại. Tuy nhiên, người mẹ có quyền từ chối thủ tục.

Để làm được điều này, cô ấy phải ký vào bản chính thức từ bỏ việc sàng lọc sơ sinh. Tài liệu đã ký được dán vào thẻ của em bé. Nếu cha mẹ từ chối thủ tục, nhưng không ghi lại sự từ chối của họ, thì nhân viên y tế sẽ nhiều lần đến thăm gia đình để một lần nữa thuyết phục họ chẩn đoán cho em bé.