Hội chứng Prader-Willi

Hội chứng Prader-Willi (viết tắt SPV)- trường hợp này hiếm khi xảy ra khi bảy (hoặc một số phần của chúng) trên nhiễm sắc thể 15 của người cha (Q 11-13) bị loại bỏ hoặc không hoạt động bình thường (ví dụ: bị xóa một phần). Rối loạn được mô tả lần đầu tiên trong 1956 Andrea Prader và Heinrich Willi, Alexis Labhart, Andrew Ziegler và Guido Fanconi.

PWS xảy ra ở 1 trong 25.000-10.000 trẻ sơ sinh. Điều rất quan trọng cần nhớ là vật liệu di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển của bệnh là của người cha. Bởi vì vùng này của nhiễm sắc thể 15 được đặc trưng bởi hiện tượng in dấu. Và điều này có nghĩa là đối với một số gen trong khu vực này, chỉ có một bản sao của gen hoạt động bình thường, thông qua

Các nghiên cứu trên mô hình người và chuột đã chỉ ra rằng việc xóa 29 bản sao của hộp C/D snoRNA SNORD116 (HBII-85) là nguyên nhân chính gây ra hội chứng Prader-Willi.

chẩn đoán

PWS xảy ra ở khoảng 1 trên 10.000 đến 25.000 trẻ sơ sinh. Ngày nay có hơn 400.000 người trên toàn thế giới đang sống chung với PWS. Như đã đề cập, căn bệnh này theo truyền thống được đặc trưng bởi hạ huyết áp, tầm vóc ngắn, chứng cuồng ăn, béo phì và các vấn đề về hành vi. Những người mắc chứng rối loạn này có bàn tay và bàn chân nhỏ, thiểu năng sinh dục và chậm phát triển trí tuệ nhẹ.

Tuy nhiên, nếu bệnh này được chẩn đoán ở giai đoạn đầu và bắt đầu điều trị, thì tiên lượng về sự phát triển của bệnh sẽ trở nên lạc quan hơn. PWS, giống như chứng tự kỷ, là một căn bệnh có rất nhiều biểu hiện và dấu hiệu. Quá trình của bệnh là khác nhau trong từng trường hợp cá nhân và có thể thay đổi từ nhẹ đến nặng, tiến triển trong suốt cuộc đời của một người. Hội chứng Prader-Willi ảnh hưởng đến các cơ quan và hệ thống khác nhau.

Thông thường chẩn đoán hội chứng Prader-Willi được thực hiện trên cơ sở các biểu hiện lâm sàng. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền ngày càng được sử dụng nhiều hơn và đặc biệt được khuyến nghị cho trẻ sơ sinh bị hạ huyết áp. Chẩn đoán sớm cho phép điều trị sớm PWS. Đối với trẻ mắc hội chứng, nên tiêm hàng ngày. hormone tăng trưởng tái tổ hợp (GH) . Hormone tăng trưởng (hypophysis somatotropic hormone) duy trì sự gia tăng liên tục khối lượng cơ bắp và có thể làm giảm sự thèm ăn của bệnh nhân.

Cơ sở để chẩn đoán rối loạn, như đã đề cập, là xét nghiệm di truyền, có thể được thực hiện bằng phương pháp α-methyl hóa, để xác định xem có vùng hoạt động bình thường trên nhiễm sắc thể 15q11-q13 hay không, những sai lệch dẫn đến sự xuất hiện của hội chứng Prader-Willi và Angelman. Thử nghiệm này cho phép bạn xác định hơn 97% bệnh nhân. Xét nghiệm này là cần thiết để xác định chẩn đoán PWS, đặc biệt là ở trẻ sơ sinh (vì chúng còn rất nhỏ để kiểm tra khả năng chẩn đoán bệnh bằng các biểu hiện lâm sàng).

Vì có một số khó khăn khi sinh trẻ mắc hội chứng Prader-Willi, nên nhớ rằng chấn thương bẩm sinh và thiếu oxy có thể làm phức tạp thêm tình trạng thiếu hụt di truyền, dẫn đến PWS không điển hình.

Chẩn đoán phân biệt

Thông thường, hội chứng Prader-Willi bị chẩn đoán sai. Lý do là nhiều bác sĩ không biết về hội chứng này. Đôi khi nó được coi là Hội chứng Down vì chứng rối loạn này phổ biến hơn nhiều so với PWS. Ngoài ra, béo phì, đặc trưng của PWS, cũng có thể xuất hiện trong hội chứng Down thông qua các vấn đề về hành vi.

Thêm vào vấn đề là cha mẹ của những đứa trẻ đã được kiểm tra hội chứng Prader-Willi có thể nói với bạn bè, gia đình và thậm chí cả bác sĩ và y tá rằng con họ mắc hội chứng Down, vì nhiều người biết về chứng rối loạn này hơn. Người ta tin rằng khoảng 75% PWS vẫn chưa bị phát hiện.

Sự đối đãi

Hiện tại không có thuốc hiệu quả để điều trị PWS. Một số loại thuốc nhằm khắc phục các triệu chứng của bệnh hiện đang được phát triển. Trong thời thơ ấu, những người bị bệnh nên được điều trị để giúp cải thiện trương lực cơ. Vật lý trị liệu rất quan trọng. Trong năm học, các em bị ốm cần được giúp đỡ thêm, quá trình học tập phải rất linh hoạt. Vấn đề lớn nhất liên quan đến PWS là béo phì nghiêm trọng.

Do béo phì nghiêm trọng, chứng ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn là một biến chứng phổ biến, đó là lý do tại sao thường phải sử dụng CPAP (thiết bị y tế cá nhân để thông khí nội khí quản tự động trong thời gian dài có hỗ trợ của phổi với áp suất dương không đổi).

Xã hội và văn hoá

Lần đầu tiên thông tin công khai về hội chứng Prader-Willi xuất hiện trên các phương tiện truyền thông Anh vào tháng 7 năm 2007, khi kênh truyền hình Channel 4 chiếu một chương trình có tên Can "t Stop Eating ("Tôi không thể ngừng ăn"), mô tả hội chứng Prader-Willi. cuộc sống hàng ngày của hai người từ SPV - Joe và Tamara.

Nữ diễn viên kiêm nhà thần kinh học Mayima Bialik đã viết luận án Tiến sĩ về Hội chứng Prader-Willi của mình vào năm 2008

Có nhiều tình trạng bệnh lý có thể truyền sang một người cùng với gen. Đây là tất cả các loại bệnh di truyền có thể khác nhau về mức độ nghiêm trọng và tiên lượng trong tương lai. Một số trong số chúng có thể được sửa chữa khá thành công, trong khi những cái khác không được điều trị gì cả và ở lại với một người suốt đời hoặc gây ra hậu quả chết người. Một trong những bệnh lý di truyền khá hiếm gặp được coi là hội chứng Prader-Willi, phát triển do không có hoặc hoạt động không đủ của một số gen nhất định. Hãy cố gắng hiểu chi tiết hơn các đặc điểm chính của căn bệnh này.

Tại sao hội chứng Prader Wiley phát triển? Nguyên nhân của tình trạng

Như chúng tôi đã chỉ định, hội chứng Prader-Willi là một bệnh di truyền. Các gen bị biến dạng hoặc thiếu gây ra sự phát triển của các triệu chứng của bệnh nằm trên nhiễm sắc thể thứ mười lăm của người cha. Điều đáng xem xét là trong hầu hết các trường hợp, một căn bệnh như vậy không được truyền trực tiếp từ người bệnh sang con cái của anh ta, vì bệnh lý này được coi là khá hiếm gặp.

Hội chứng Prader Wiley biểu hiện như thế nào? Triệu chứng tình trạng

Hội chứng Prader-Willi được đặc trưng bởi sự chậm phát triển trí tuệ nhẹ, cũng như một số vấn đề về thể chất. Một trong những triệu chứng rõ ràng nhất của nó được coi là cơn khát thức ăn bất khuất - cảm giác đói dữ dội, gây ra chứng háu ăn. Đồng thời, bệnh nhân có những suy nghĩ ám ảnh về thức ăn và cố gắng tìm kiếm thức ăn và thỏa mãn cơn đói bằng mọi cách.

Một số dấu hiệu của một căn bệnh như vậy đã trở nên đáng chú ý trong thời kỳ sinh con. Các biểu hiện cổ điển trong trường hợp này được coi là giảm khả năng vận động của thai nhi, cũng như vị trí không chính xác của nó. Sau khi đứa trẻ được sinh ra, nó bị hạ huyết áp cơ bắp, tình trạng này tiếp tục kéo dài trong năm đầu đời của đứa trẻ. Ngoài ra, ở những trẻ mắc hội chứng tương tự, phản xạ nuốt và bú giảm đi, điều này làm phức tạp đáng kể quá trình cho ăn. Một số rối loạn về chức năng vận động cũng được giải thích là do bị hạ huyết áp cơ, đó là lý do tại sao trẻ bị bệnh khó ngồi, ôm đầu, v.v. Tuy nhiên, cần nhấn mạnh rằng đến tuổi đi học, tình trạng hạ huyết áp ở bệnh nhân giảm dần và gần như biến mất.

Hội chứng Prader-Willi ở trẻ em cũng khiến bản thân cảm thấy thèm ăn mạnh mẽ và liên tục, trong khi ăn thức ăn không dẫn đến cảm giác no. Các triệu chứng lâm sàng như vậy trở nên đáng chú ý vào khoảng năm thứ hai hoặc thứ tư của cuộc đời em bé. Chúng kích thích sự phát triển dần dần của chứng cuồng ăn hoặc háu ăn, đứa trẻ bắt đầu liên tục nghĩ về thức ăn. Hành vi của anh ta có tính chất ám ảnh, vì vậy bệnh nhân dành thời gian liên tục tìm kiếm thức ăn và cố gắng thỏa mãn cảm giác đói. Triệu chứng được mô tả trong mọi trường hợp trở thành nguyên nhân gây béo phì, thường biểu hiện ở thân mình, cũng như ở các chi gần nhất. Các biểu hiện được mô tả của tình trạng bệnh lý này thường gây ra các biến chứng như ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn, khiến bản thân cảm thấy ngừng thở trong khi ngủ.

Các biểu hiện kinh điển khác của hội chứng Prader-Willi được coi là giảm tốc độ tăng trưởng, hình dạng đầu thon dài và vết mổ hình quả hạnh ở mắt. Bệnh nhân có sống mũi rộng, miệng có kích thước nhỏ và môi trên trông mỏng. Đồng thời, các cực quang nằm khá thấp, bàn chân và bàn tay trông nhỏ không cân đối. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh dẫn đến giảm sắc tố da, tóc và mống mắt. Ngoài ra, nó còn kèm theo chứng loạn sản xương hông, cong vẹo cột sống, giảm mật độ xương. Với hội chứng Prader-Willi, bệnh nhân bị buồn ngủ và lác ngày càng tăng, họ có nước bọt đặc biệt đặc, cũng như các vấn đề khác nhau về răng. Tuổi dậy thì với một bệnh lý như vậy xảy ra đặc biệt muộn.

Phải làm gì cho những người mắc hội chứng Prader Wiley? Điều trị tình trạng

Hiện tại không thể điều trị hội chứng Prader-Willi. Các nhà khoa học vẫn chưa phát minh ra một loại thuốc nào có thể đối phó với căn bệnh như vậy. Việc điều chỉnh có thể bao gồm việc áp dụng một số biện pháp điều trị để cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Trước hết, các hoạt động như vậy được thiết kế để tăng trương lực cơ, đó là lý do tại sao trẻ em được khuyến khích thực hiện các liệu pháp mát-xa đặc biệt, cũng như các buổi vật lý trị liệu. Chế độ ăn kiêng cũng đóng một vai trò quan trọng, trong khi chế độ ăn uống của bệnh nhân nên chứa tối thiểu chất béo và carbohydrate. Trong một số trường hợp nhất định, bác sĩ có thể quyết định kê toa gonadotropin, liệu pháp hormone như vậy được thiết kế để tăng sự phát triển của em bé bị bệnh, cũng như tối ưu hóa trương lực cơ. Trong trường hợp này, lượng calo sẽ được phân phối hợp lý khắp cơ thể, giúp ngăn ngừa béo phì. Việc điều chỉnh cũng có thể bao gồm việc tiến hành các lớp học với bác sĩ chuyên khoa khiếm khuyết, nhà tâm lý học, cũng như nhà trị liệu ngôn ngữ và sử dụng các phương pháp phát triển đặc biệt khác nhau.

Điều gì sẽ xảy ra đối với những người mắc hội chứng Prader Wiley? Tuổi thọ

Với việc điều chỉnh triệu chứng và hạn chế lượng thức ăn, một bệnh nhân mắc hội chứng Prader-Willi có thể sống ít nhất sáu mươi năm.

Mặc dù thực tế là hội chứng Prader-Willi không thể điều trị được, những bệnh nhân được chẩn đoán này có thể ít nhiều thích nghi với cuộc sống bình thường, nhưng họ sẽ luôn phải được theo dõi trong vấn đề ăn uống.

Hội chứng Prader-Willi là một bệnh di truyền do xuất hiện đột biến ở nhiễm sắc thể thứ 15 của người cha.

Nhiều lựa chọn khác nhau để thay đổi vật liệu di truyền của người cha, dẫn đến sự phát triển của bệnh (M - mẹ, O - cha)

Bất thường bao gồm:

• xóa một đoạn gen. Điều này có nghĩa là những gen này đã bị mất trong quá trình phát triển của tế bào mầm. Xác suất có hai con mắc bệnh lý này trong một gia đình là dưới 1%.
• Rối loạn đơn phương mẹ (ORD). Một đứa trẻ trong quá trình phát triển phôi thai nhận hai nhiễm sắc thể từ mẹ và không có nhiễm sắc thể nào từ cha. Nguy cơ dị tật bẩm sinh ở đứa con thứ hai cũng vào khoảng 1%.
• Dấu ấn đột biến. Với sự hiện diện của vật liệu di truyền từ cả cha lẫn mẹ, hoạt động của người mẹ sẽ ngăn chặn sự biểu hiện gen của người cha, kết quả là đứa trẻ chỉ có một nhiễm sắc thể hoạt động. Nguy cơ tái đột biến lên tới 50%.

Ghi chú. Ngoài hội chứng Prader-Willi, còn có hội chứng Angelman tương tự. Sự khác biệt của căn bệnh này nằm ở chỗ các vi phạm được mô tả không xảy ra ở người cha mà ở nhiễm sắc thể của người mẹ.

Cơ chế bệnh sinh của bệnh này chưa được hiểu đầy đủ, tuy nhiên, khi phân tích hình ảnh lâm sàng, người ta nhận thấy rằng hầu hết các triệu chứng là do rối loạn chức năng của vùng dưới đồi.

Hình ảnh lâm sàng

Các triệu chứng đầu tiên của hội chứng Prader-Willi xuất hiện trước khi sinh con. Dấu hiệu đầu tiên là sự hiện diện của đa ối. Chẩn đoán được thực hiện với sự trợ giúp của kiểm tra siêu âm. Hậu quả của một lượng lớn nước ối là vị trí không chính xác của đứa trẻ trong tử cung.

Quan trọng! Cần phải nhớ rằng, ngoài hội chứng Prader-Willi, một số bệnh khác có thể gây ra chứng đa ối, chẳng hạn như bệnh truyền nhiễm, xung đột Rhesus, dị tật, v.v. Triệu chứng này không có tính đặc hiệu cao.

Ở giai đoạn sơ sinh, trẻ sẽ có biểu hiện lừ đừ, khóc yếu, bú kém. Tất cả điều này là do hạ huyết áp của cơ bắp.

Trước khi bắt đầu dậy thì, hội chứng Prader-Willi ở trẻ em được biểu hiện bằng sự chậm phát triển về tinh thần và thể chất. Đứa trẻ gặp khó khăn trong học tập, nhanh chóng mệt mỏi.

Ở tuổi 10-15, các triệu chứng lâm sàng trở thành:

• chậm phát triển tình dục;
• thiểu năng sinh dục;
• sự phát triển chậm;
• béo phì.

Quan trọng! Hầu hết những người mắc hội chứng Prader-Willi đều bị chậm phát triển trí tuệ nhẹ (khoảng 40%). 5% bệnh nhân có trí tuệ ở mức trung bình. 20% có giá trị IQ ở ranh giới giữa bình thường và chậm phát triển. Ít hơn 1% bị chậm phát triển trí tuệ nghiêm trọng.

Nguyên nhân gây béo phì ồ ạt được coi là do mức độ ghrelin tăng lên. Hormone này được tổng hợp bởi vùng dưới đồi và chịu trách nhiệm cho cảm giác đói. Cấp độ của nó càng cao, bạn càng muốn ăn nhiều hơn. Những người mắc hội chứng Prader-Willi có lượng ghrelin cao gấp nhiều lần, khiến họ dễ bị ăn quá nhiều.

Ghi chú. Những dấu hiệu béo phì đầu tiên xuất hiện khi trẻ được khoảng 2 tuổi.

Do rối loạn vùng dưới đồi, không có đủ sự kích thích của tuyến yên, và mức độ tăng trưởng và hormone giới tính rất thấp. Điều này dẫn đến vô sinh do hệ thống sinh sản kém phát triển, cũng như không có xung lực tăng trưởng.

chẩn đoán

Mặc dù có nhiều triệu chứng, hội chứng Prader-Willi hiếm khi được chẩn đoán. Theo thống kê, khoảng 2/3 số người mắc dị tật di truyền này không có ý kiến ​​​​y tế thích hợp.

Chẩn đoán sớm nhất được thực hiện ở giai đoạn tiền sản. Tuy nhiên, nó đòi hỏi những chỉ định nghiêm ngặt, chẳng hạn như sự hiện diện của trẻ em hoặc người thân mắc bệnh này, chứng đa ối.

Quan trọng! Chọc ối là một phương pháp chẩn đoán xâm lấn có một số biến chứng, dẫn đến sẩy thai hoặc sinh non. Do đó, sự cần thiết của nghiên cứu này phải được cân nhắc cẩn thận.

Việc chẩn đoán hội chứng Prader-Willi thường được xác định trên lâm sàng ngay từ khoảng 10-12 tuổi. Đến lúc này, một thói quen (ngoại hình) nhất định của trẻ đã hình thành, bắt đầu chậm phát triển và phát triển giới tính. Chẩn đoán lâm sàng được xác nhận bằng phân tích di truyền.

Sự đối đãi

Hội chứng Prader-Willi, giống như bất kỳ bệnh di truyền nào, không thể chữa được. Tuy nhiên, có thể làm giảm biểu hiện của các triệu chứng lâm sàng và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Với chẩn đoán sớm, việc điều chỉnh tăng trưởng và phát triển giới tính bắt đầu với sự trợ giúp của các chất tương tự tổng hợp của somatotropin và hormone giới tính.

Để chống hạ huyết áp cơ, vật lý trị liệu và xoa bóp được thực hiện. Máy thở hỗ trợ mũi được sử dụng để khắc phục các vấn đề về hô hấp, đặc biệt là vào ban đêm.

Quan trọng! Trẻ em nên nhận được sự hỗ trợ tâm lý từ cha mẹ trong các vấn đề thích nghi trong đội trẻ em và học tập.

Tuổi thọ của những người mắc hội chứng Prader-Willi phụ thuộc vào nhiều yếu tố. Trước hết - từ số lượng trọng lượng dư thừa. Trung bình, những người mắc bệnh này sống tới 60 tuổi hoặc hơn, nhưng béo phì có thể dẫn đến tử vong sớm do các bệnh tim mạch, cũng như do rối loạn hô hấp. Do đó, những người mắc bệnh này nên được bác sĩ theo dõi thường xuyên và tuân thủ chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt.

- Đây là bệnh di truyền cực hiếm. Sự phát triển của nó là do bảy gen hoặc các bộ phận của chúng nằm trên nhiễm sắc thể thứ 15 của người cha không có hoặc không thể hoạt động bình thường. Hội chứng được mô tả vào năm 1956 bởi các nhà khoa học A. Prader, G. Willy, A. Labhart, E. Ziegler và G. Fanconi.

Theo thống kê, hội chứng được phát hiện ở 1 trẻ sơ sinh trong số 10-25 nghìn trẻ sơ sinh. Biểu hiện của bệnh lý bị ảnh hưởng bởi vật liệu di truyền của người cha, vì phần bị xáo trộn của nhiễm sắc thể thứ 15 có thể xảy ra hiện tượng in dấu. Nghĩa là, một bản sao của chỉ một gen trong số các gen của một vùng nhất định sẽ hoạt động đầy đủ.

Các triệu chứng sau đây của hội chứng Prader-Willi cho phép bệnh nhân được chẩn đoán chính xác, ngay cả khi chúng không xuất hiện đầy đủ:

Trong quá trình phát triển trong tử cung, hoạt động vận động của thai nhi bị giảm sút, sản phụ thường bị đa ối, phát hiện thai nhi.

Trong khi sinh, đứa trẻ nằm trong tư thế ngôi mông, thờ ơ và được quan sát. Trương lực cơ yếu ảnh hưởng đến phản xạ bú, gây khó khăn trong quá trình bú mẹ. Đứa trẻ có thể gặp vấn đề về hô hấp. Hội chứng thiểu năng sinh dục là đặc trưng của căn bệnh di truyền này.

Trong thời thơ ấu, sự chậm trễ trong phát triển thể chất trở nên nổi bật, có vấn đề trong kế hoạch trí tuệ. Trẻ nhanh chóng mệt mỏi, dễ buồn ngủ. Thường phát triển. Đối với thời thơ ấu, vẹo cột sống là đặc trưng, ​​​​không được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh.

Trẻ lớn hơn được đặc trưng bởi rối loạn ngôn ngữ, thừa cân được quan sát thấy. Ở độ tuổi từ 2 đến 8 tuổi, trẻ bắt đầu có xu hướng ăn quá nhiều, rối loạn phối hợp thể chất và khó ngủ. tiếp tục tiến bộ.

Ở tuổi dậy thì, thanh thiếu niên thường bị dậy thì muộn, chiều cao của những đứa trẻ như vậy thấp hơn so với các bạn cùng trang lứa. Tính linh hoạt cao bất thường, trọng lượng cơ thể vượt quá định mức.

Đến năm 18 tuổi, những người mắc hội chứng Prader-Willi bị mất khả năng thụ thai vì họ bị vô sinh. Tóc trên vùng thân mật là chất lỏng, thiểu năng sinh dục tiếp tục tiến triển. , huyết áp thấp, các vấn đề về trí tuệ, khó khăn trong học tập - tất cả đều là những triệu chứng do rối loạn di truyền hiện có gây ra. Ngoài ra, trong thời kỳ trưởng thành, một người có thể đã được chẩn đoán mắc bệnh đái tháo đường do bệnh lý gen hiện có.

Người lớn có triệu chứng Prader-Willi có các đặc điểm bên ngoài sau: mũi rộng và to, trán cao, mí mắt cụp xuống, mắt hình quả hạnh, chi trên và chi dưới nhỏ, ngón tay hẹp, trọng lượng cơ thể là quá mức. So với những người thân khác, tóc và da của người bệnh trong gia đình có phần nhạt màu hơn. Sự phát triển tình dục và vận động của một người bị suy giảm, các vết rạn hình thành trên da, có xu hướng dermatillomania (tẩy da chết).

Suy giảm nhận thức thần kinh

Năm 1992 Kurf và Freem kiểm tra mức độ thông minh ở những người mắc hội chứng Prader-Willi. Người ta thấy rằng phần lớn bệnh nhân (39%) chậm phát triển tâm thần nhẹ, 27% bệnh nhân từng bị chậm phát triển tâm thần vừa phải hoặc ở giới hạn hoạt động trí tuệ, cho mức độ thông minh trong khoảng từ 70 đến 85. Với mức độ thông minh trung bình thấp, 5% số người và chậm phát triển trí tuệ nghiêm trọng 1%. Đồng thời, chậm phát triển trí tuệ sâu sắc được quan sát thấy trong ít hơn 1% trường hợp.

Người ta đã xác định rằng thời thơ ấu, bệnh nhân có khả năng đọc, họ có vốn từ vựng phong phú. Tuy nhiên, khiếm khuyết về lời nói làm giảm khả năng hiểu của họ. Với khó khăn, những người như vậy được cung cấp toán học và viết, sự tập trung chú ý, thị giác và trí nhớ ngắn hạn bị ảnh hưởng. Do đó, ngay cả khi mức độ phát triển của trí tuệ, các vấn đề trong các lĩnh vực này không biến mất theo tuổi tác.

Rối loạn hành vi

Tăng sự thèm ăn dẫn đến sự phát triển của bệnh béo phì.

Hành vi cưỡng chế được thể hiện ở mức độ lo lắng gia tăng và chứng cuồng da liễu.

Rối loạn phát triển tâm thần biểu hiện ở trầm cảm, hoang tưởng, ảo giác.

Thông thường, chính các rối loạn hành vi dẫn đến việc bệnh nhân phải nhập viện.

Rối loạn nội tiết

Ở những người mắc hội chứng Prader-Willi, cơ thể thiếu hormone tăng trưởng dẫn đến béo phì, tăng mật độ xương.

Suy sinh dục là nguyên nhân khiến tinh hoàn không xuống bìu ở nam giới và ở nữ giới có hiện tượng mọc lông sinh dục sớm (adrenarche). Tuy nhiên, cả hai tình trạng này đều có thể được điều chỉnh bằng phẫu thuật và bảo thủ.

Nguyên nhân của hội chứng Prader-Willi

Nguyên nhân của hội chứng Prader-Willi nằm ở rối loạn di truyền. Do một số đột biến nhất định, một đoạn nhiễm sắc thể 15 của bản sao gen của người cha bị mất.

Một nguyên nhân khác của sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể, ngoài đột biến gen, là:

Di truyền hai cặp nhiễm sắc thể duy nhất từ ​​mẹ (sự phân ly đơn cha mẹ);

Vi phạm do phá vỡ nhiễm sắc thể hoặc do trao đổi chéo không đồng đều (xóa bỏ);

Vi phạm do chuyển đoạn nhiễm sắc thể với việc chuyển một phần nhiễm sắc thể sang nhiễm sắc thể không tương đồng.

Đồng thời, nguy cơ đứa con thứ hai trong gia đình sinh ra mắc hội chứng Prader-Willi phụ thuộc vào nguyên nhân gây ra perestroika. Do đó, mất ngủ đơn độc và mất đoạn giảm nguy cơ xuống chỉ còn 1%, chuyển đoạn nhiễm sắc thể tăng nguy cơ lên ​​25% và đột biến do in dấu lên tới 50%. Thử nghiệm cha mẹ cho phép bạn tính toán tất cả các tùy chọn này.

Chẩn đoán kịp thời hội chứng Prader-Willi không chỉ cho phép xác định các rối loạn hiện có mà còn bắt đầu điều trị ngay lập tức, giúp cải thiện đáng kể tiên lượng cho sự phát triển của bệnh lý.

Nếu trước đó chẩn đoán chỉ được thực hiện trên cơ sở các dấu hiệu lâm sàng, thì y học hiện đại sử dụng phương pháp xét nghiệm di truyền. Nó là bắt buộc đối với tất cả trẻ sơ sinh bị hạ huyết áp.

Đối với chẩn đoán phân biệt, bệnh lý di truyền này phải được phân biệt với.

Điều trị hội chứng Prader-Willi

Không có loại thuốc nào có thể loại bỏ hoàn toàn các rối loạn di truyền. Tuy nhiên, các loại thuốc điều trị hội chứng Prader-Willi, hay đúng hơn là để giảm các triệu chứng của nó, đang được phát triển.

Do đó, các bác sĩ khuyến cáo rằng tất cả trẻ em mắc hội chứng Prader-Willi nên được chẩn đoán bằng vật lý trị liệu, nhằm mục đích tăng trương lực cơ. Quá trình học tập cũng phải được điều chỉnh phù hợp với khả năng trí tuệ của trẻ.

Béo phì vẫn là một vấn đề lớn, vì vậy những đứa trẻ như vậy nên được tiêm hormone tăng trưởng tái tổ hợp mỗi ngày. Điều này cho phép bạn kiểm soát sự thèm ăn của mình, đồng thời cho bạn cơ hội hỗ trợ tăng khối lượng cơ hơn là mô mỡ.

Để loại trừ chứng ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn, bệnh nhân nên sử dụng máy thở liên tục.

Giáo dục: Viện Y tế Mátxcơva. I. M. Sechenov, chuyên khoa - "Y học" năm 1991, năm 1993 "Bệnh nghề nghiệp", năm 1996 "Trị liệu".

Béo phì trong xã hội văn minh hiện đại đã trở thành một bệnh dịch. Ngày càng có nhiều người bị thiếu vận động và thừa cân. Trong số những bệnh nhân béo phì, một nhóm riêng biệt bao gồm trẻ em và thanh thiếu niên. Những lý do cho sự phát triển của bệnh trong trường hợp này không chỉ là lối sống ít vận động và chế độ ăn uống không cân bằng, mà còn là sự bất thường về gen. Những bệnh lý này bao gồm hội chứng Prader-Willi.

Béo phì di truyền: định nghĩa và khả năng phát triển

Tất cả thông tin về ngoại hình của một người, bản chất của các quá trình trao đổi chất trong cơ thể đều được nhúng trong phân tử axit deoxyribonucleic (DNA). Các đoạn DNA mã hóa một số đặc điểm (tóc, mắt, màu da) được gọi là gen. Tất cả vật chất di truyền của con người được nhóm lại thành 46 nhiễm sắc thể, có thể nhìn thấy hoàn toàn trong nhân tế bào qua kính hiển vi. Một nửa trong số đó đứa trẻ chưa sinh nhận được từ cha, nửa còn lại - từ mẹ. Nhiễm sắc thể ban đầu được chứa trong các tế bào sinh dục - trứng và tinh trùng.

Bất kỳ thiệt hại nào đối với phân tử DNA có độ dài khác nhau (gen, đoạn nhiễm sắc thể) đều có khả năng ảnh hưởng đến đặc điểm bên ngoài của một người hoặc bản chất của quá trình trao đổi chất. Hội chứng Prader-Willi là một thuật ngữ y tế mô tả những thay đổi đặc trưng về ngoại hình của bệnh nhân kết hợp với béo phì di truyền và các đặc điểm trao đổi chất.

Hội chứng lần đầu tiên được mô tả bởi các nhà khoa học Andreas Prader và Heinrich Willy vào năm 1956. Tỷ lệ bệnh lý là một trường hợp trên mười đến hai mươi nghìn trẻ sơ sinh. Bệnh phổ biến như nhau ở cả bé trai và bé gái. Các trường hợp gia đình của hội chứng Prader-Willi đã được mô tả trong tài liệu.

Di truyền là nguyên nhân chính gây bệnh

Lý do chính cho sự phát triển của hội chứng Prader-Willi là sự vi phạm cấu trúc của các gen nằm trên nhiễm sắc thể thứ mười lăm. Hai loại khiếm khuyết dẫn đến sự hình thành của bệnh:

• mất một phần lớn phân tử DNA (microdeletion) có nguồn gốc từ cha;
• di truyền cả hai nhiễm sắc thể thứ mười lăm từ người mẹ (đồng nhiễm sắc thể).

Khoảng hai phần ba các trường hợp bệnh lý là do microdeletion, phần còn lại - isodisomy của mẹ.

Có một khiếm khuyết di truyền ngược lại: microdeletion có nguồn gốc từ mẹ hoặc disomy cha. Cả hai nguyên nhân dẫn đến sự phát triển của một bệnh lý di truyền được gọi là hội chứng Angelman. Hình ảnh lâm sàng của bệnh này được đặc trưng bởi sự chậm phát triển về thể chất và trí tuệ, suy giảm khả năng phối hợp vận động và co giật động kinh.

Trước khi có sự phát triển của di truyền học phân tử, người ta thường chấp nhận rằng không thể thừa hưởng cả hai cặp nhiễm sắc thể từ cùng một cha hoặc mẹ. Tuy nhiên, với sự ra đời của các phương pháp phân tích hiện đại, thực tế này không chỉ được chứng minh. Trong quá trình nghiên cứu di truyền đang diễn ra, tuyên bố về ảnh hưởng bình đẳng của thông tin di truyền của người cha và người mẹ đối với các đặc điểm bên ngoài và bản chất của quá trình trao đổi chất của đứa trẻ đã bị bác bỏ.

Các khía cạnh lâm sàng của bệnh di truyền - video

Đặc điểm của bệnh lý

Hậu quả chính của những bất thường di truyền trong hội chứng Prader-Willi là sự chuyển hóa bất thường của chất béo trong cơ thể, dẫn đến tỷ lệ lắng đọng của chúng trong mỡ dưới da tăng gấp 10 lần so với sự phân tách. Một cơ chế quan trọng khác cho sự phát triển của bệnh là vi phạm trao đổi hormone giới tính, do đó hệ thống sinh sản có nhiều bất thường về cấu trúc giải phẫu.

Ngoài ra, với hội chứng Prader-Willi, nguy cơ khối u ác tính tăng lên đáng kể do một hệ thống yếu được lập trình di truyền để bảo vệ phân tử DNA khỏi bị phá vỡ.

Các triệu chứng của bệnh

Hình ảnh lâm sàng của hội chứng Prader-Willi ở trẻ em ở các độ tuổi khác nhau rất khác nhau.

Dấu hiệu của hội chứng Prader - Willy ở các nhóm tuổi khác nhau - bảng

Nhóm tuổi	trẻ sơ sinh	12–18 tháng	Trẻ mẫu giáo và thanh thiếu niên
chỉ số
phát triển thể chất	sinh non; sinh con ngôi mông.	Giảm trương lực cơ rõ rệt	Béo phì với khu trú chủ yếu ở thân và chi trên; tăng trưởng thấp.
phát triển thần kinh	độ tuổi thích hợp	Suy yếu phản xạ	chậm phát triển trí tuệ
phát triển tình dục		Độ tuổi phù hợp, có thể thiếu tinh hoàn trong bìu (cryptorchidism)	Cơ quan sinh dục kém phát triển, tinh hoàn ẩn
dị thường giải phẫu		Tăng nhẹ kích thước của hộp sọ	trán cao; vết nứt lòng bàn tay hẹp; phiên bản của thế kỷ; kém phát triển của răng và auricles; rachiocampsis; giảm chiều dài chi.

Trong quá trình phát triển của thai nhi, thai nhi mắc hội chứng Prader-Willi có các đặc điểm giải phẫu nhỏ ở dạng khung xương mặt hẹp.

Sự xuất hiện của bệnh nhân mắc hội chứng Prader - Willy - ảnh

Khiếm khuyết di truyền của nhiễm sắc thể thứ mười lăm dẫn đến nhiều biểu hiện bên ngoài của bệnh
Béo phì trong Hội chứng Prader-Willi chủ yếu ảnh hưởng đến thân, vai và hông Béo phì là đặc điểm bên ngoài đặc trưng nhất của bệnh
Sống mũi rộng, mắt và môi hẹp là những đặc điểm trên khuôn mặt bệnh nhân mắc hội chứng Prader - Willy

phương pháp chẩn đoán

Các phương pháp sau đây được sử dụng để thiết lập chẩn đoán:

• kiểm tra kỹ lưỡng của bác sĩ - nhất thiết phải làm rõ tất cả các chi tiết của bệnh, bao gồm các đặc điểm của thời kỳ mang thai, sinh nở và giai đoạn đầu phát triển của trẻ;
• đo chiều cao và cân nặng, chiều dài của các đoạn chi - được thực hiện để xác định các dấu hiệu quan trọng nhất của bệnh: thừa cân, tầm vóc ngắn, các chi không cân đối;
• khám thần kinh - đối với trẻ sơ sinh, nó cho thấy phản xạ suy yếu và giảm trương lực cơ. Ở lứa tuổi lớn hơn, việc khám nhằm xác định mức độ suy giảm trí tuệ;
• xét nghiệm máu về mức độ hormone - cho phép bạn xác định sự vi phạm các chức năng của tinh hoàn và buồng trứng;
• xét nghiệm máu sinh hóa - cho phép bạn xác định các dấu hiệu của bệnh tiểu đường đồng thời ở dạng tăng đường huyết;
• kiểm tra siêu âm các cơ quan nội tạng - cho phép bạn xác định các dị thường giải phẫu đồng thời trong cấu trúc của chúng;
• khám bởi bác sĩ nhãn khoa - cho phép bạn xác định tình trạng giảm thị lực;
• điện cơ đồ - cho phép bạn hiển thị bằng đồ họa sự truyền tín hiệu thần kinh qua các sợi cơ;
• nghiên cứu di truyền phân tử - là tiêu chuẩn vàng và cho phép bạn xác định chính xác khiếm khuyết trong cấu trúc của nhiễm sắc thể thứ mười lăm.

Chẩn đoán phân biệt được thực hiện với các bệnh sau, trong đó các đặc điểm chính là béo phì, trương lực cơ thấp, chậm phát triển trí tuệ:

• hội chứng Down;
• bệnh cơ;
• teo cơ cột sống;
• hội chứng Laurence-Moon;
• hội chứng Bardet-Biedl;
• hội chứng Ahlstrom;
• Hội chứng Opitz-Frias.

Hội chứng di truyền - thư viện ảnh

Bệnh Down - một khiếm khuyết di truyền liên quan đến sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể
Bệnh nhân mắc hội chứng Lawrence-Moon có ngoại hình đặc trưng
Hội chứng Alstrom đi kèm với sự phát triển của bệnh béo phì

Điều trị béo phì di truyền

Điều trị bệnh nhằm mục đích cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân, vì khiếm khuyết di truyền không thể sửa chữa ở giai đoạn phát triển y học hiện nay. Liệu pháp điều trị hội chứng Prader-Willi rất phức tạp, dinh dưỡng và cân nặng, trương lực cơ, sự phát triển tình dục cũng như khả năng trí tuệ ban đầu được điều chỉnh.

Điều trị y tế

Thuốc được sử dụng để đạt được mức tăng trưởng chấp nhận được, cũng như sự hình thành chính xác của cơ quan sinh dục ở tuổi dậy thì. Hormone somatotropin thúc đẩy sự phát triển của cơ và xương. Thuốc được sử dụng cho đến khi các vùng sụn của xương dài ở vai, đùi, cẳng chân và cẳng tay được đóng lại.

Sự phát triển giới tính thích hợp trong hội chứng Prader-Willi đạt được bằng cách kê toa hormone gonadotropin. Thuốc đảm bảo quá trình hình thành bình thường của các đặc điểm sinh dục thứ cấp.

Điều quan trọng cần nhớ là chỉ có bác sĩ mới có thể quyết định quá trình điều trị sẽ kéo dài bao lâu và kê đơn thuốc thích hợp.

vật lý trị liệu

Các thủ tục vật lý trị liệu được sử dụng khi còn nhỏ để điều chỉnh trương lực cơ:

• Kích thích điện;
• điện di.

Các phương pháp này dựa trên tác dụng có lợi của dòng điện có hình dạng và cực khác nhau. Massage cho phép bạn tạo ra một giai điệu hài hòa trong các nhóm cơ khác nhau. Thể dục trị liệu là một biện pháp cần thiết trong điều trị bệnh nhân mắc hội chứng Prader-Willi. Hiệu quả lớn nhất đạt được trong quá trình bơi lội và thể dục nhịp điệu dưới nước. Một mức độ hoạt động thể chất vừa đủ là rất quan trọng đối với bệnh nhân trong cuộc chiến chống lại trọng lượng dư thừa.

Chế độ ăn

Dinh dưỡng hợp lý là cách chính để điều chỉnh quá trình chuyển hóa chất béo đặc biệt ở bệnh nhân. Trước hết, cần dạy trẻ không ăn quá nhiều, vì vậy cha mẹ cần loại trừ khả năng tiếp cận thực phẩm miễn phí.

• bánh mì nguyên hạt;
• quả mọng màu sắc rực rỡ;
• nước quả tươi;
• các sản phẩm từ sữa;
• cá biển;
• Hải sản;
• trà xanh;
• rau quả tươi;
• rong biển.

Bánh mì nguyên hạt - một nguồn carbohydrate có giá trị
Nước ép trái cây tự nhiên chứa nhiều loại vitamin khác nhau
Hải sản là nguồn đạm quý giá
Trà xanh có nhiều chất chống oxy hóa
Rong biển là nguồn cung cấp iốt lý tưởng để hỗ trợ chức năng tuyến giáp
Các sản phẩm từ sữa chứa canxi cần thiết cho sự phát triển của xương

Các thực phẩm cần tránh:

• Đường;
• nước giải khát có ga;
• thức ăn nhanh;
• thịt mỡ và cá;
• Bánh mì trắng;
• khoai tây;
• sô cô la;
• bánh kẹo kem;
• bánh tươi.

Thư viện ảnh: những sản phẩm nên vứt bỏ

Bánh mì trắng làm từ bột mì cao cấp có hàm lượng calo rất cao
Khoai tây là một nguồn giàu carbohydrate đơn giản (tinh bột)
Các sản phẩm bánh kẹo chứa nhiều đường
Đồ uống có ga chứa quá nhiều đường và calo

Điều chỉnh sự phát triển trí tuệ của trẻ

Mức độ thông minh phù hợp là chìa khóa để xã hội hóa bệnh nhân mắc hội chứng Prader-Willi. Sự phát triển các khả năng ban đầu trong lớp học với một nhà nghiên cứu bệnh học về ngôn ngữ và giáo viên cho phép trẻ được chấp nhận vào bất kỳ đội nào.

Biến chứng và tiên lượng của bệnh

Chẩn đoán kịp thời và điều trị đầy đủ cho phép bệnh nhân mắc hội chứng Prader-Willi đạt được mức chất lượng cuộc sống chấp nhận được. Với một quá trình không thuận lợi của bệnh, các biến chứng sau đây phát triển:

• Bệnh tiểu đường;
• các dạng nghiêm trọng của ngừng hô hấp trong khi ngủ (ngưng thở);
• độ cong rõ rệt của cột sống;
• phá hủy mô sụn của khớp dưới ảnh hưởng của trọng lượng dư thừa;
• suy tim;
• u ác tính.

Phòng ngừa

Phương pháp phòng ngừa hiệu quả duy nhất là chẩn đoán di truyền trước sinh với việc xác định các đặc điểm của bộ nhiễm sắc thể của các tế bào thai nhi thu được từ nước ối. Sau đó, một cuộc tư vấn với một nhà di truyền học được thực hiện.

Hội chứng Prader-Willi là một bệnh di truyền nghiêm trọng. Sự hợp tác bền bỉ lâu dài của trẻ, cha mẹ và bác sĩ là cần thiết để duy trì chất lượng cuộc sống phù hợp. Chỉ việc thực hiện có kỷ luật tất cả các khuyến nghị sẽ khiến bệnh nhân trở thành một thành viên chính thức của xã hội hiện đại.