Tất cả các cặp vợ chồng, khi mơ thấy một đứa trẻ, đều mong muốn đứa trẻ được sinh ra mà không bị hỏng một cách khỏe mạnh. Nhưng có khả năng dù đã cố gắng hết sức nhưng đứa trẻ sinh ra sẽ bị bệnh nặng. Thường thì điều này xảy ra do các bệnh di truyền đã xảy ra trong gia đình của một trong hai cha mẹ. Những bệnh di truyền phổ biến nhất là gì?

Khả năng mắc bệnh di truyền ở trẻ em

Người ta tin rằng xác suất sinh con mắc bệnh lý bẩm sinh hoặc di truyền, được gọi là dân số hoặc nguy cơ thống kê chung, là khoảng 3-5% đối với mỗi phụ nữ mang thai. Trong một số trường hợp hiếm hoi, xác suất sinh ra một đứa trẻ mắc bệnh di truyền có thể được dự đoán và bệnh lý có thể được chẩn đoán đã có trong thời kỳ phát triển trong tử cung của đứa trẻ. Một số dị tật bẩm sinh và bệnh tật được thiết lập bằng cách sử dụng các phương pháp sinh hóa, di truyền tế bào và di truyền phân tử trong phòng thí nghiệm ngay cả trong bào thai, vì một số bệnh được phát hiện trong quá trình phức hợp các phương pháp chẩn đoán trước khi sinh (trước khi sinh).

Hội chứng Down

Căn bệnh phổ biến nhất do thay đổi bộ nhiễm sắc thể gây ra là bệnh Down, xảy ra ở một trẻ em trên 700 trẻ sơ sinh. Chẩn đoán này ở một đứa trẻ nên được thực hiện bởi bác sĩ sơ sinh trong 5-7 ngày đầu tiên sau khi sinh và được xác nhận bằng cách kiểm tra karyotype của trẻ. Khi mắc bệnh Down ở một đứa trẻ, karyotype là 47 nhiễm sắc thể, khi có 21 cặp thì có nhiễm sắc thể thứ ba. Trẻ em gái và trẻ em trai dễ mắc bệnh Down với tần suất như nhau.

Bệnh Shereshevsky-Turner chỉ xảy ra ở trẻ em gái. Các dấu hiệu của bệnh lý này có thể trở nên đáng chú ý ở độ tuổi 10-12, khi chiều cao của bé gái quá nhỏ và tóc sau đầu được cài quá thấp. 13-14 tuổi, bé gái mắc bệnh này thậm chí không có dấu hiệu kinh nguyệt. Ngoài ra còn có chậm phát triển trí tuệ nhẹ. Triệu chứng chính ở các cô gái trưởng thành mắc bệnh Shereshevsky-Turner là vô sinh. Karyotype của một bệnh nhân là 45 nhiễm sắc thể, thiếu một nhiễm sắc thể X.

Bệnh Klinefelter

Bệnh Kleinfelter chỉ xảy ra ở nam giới, chẩn đoán bệnh này thường được thiết lập ở độ tuổi 16-18. Một thanh niên ốm yếu có tốc độ tăng trưởng rất cao - từ 190 cm trở lên, trong khi thường quan sát thấy chậm phát triển trí tuệ, và ghi nhận cánh tay dài không cân đối, có thể che hoàn toàn ngực. Trong nghiên cứu về karyotype, người ta tìm thấy 47 nhiễm sắc thể - 47, XXY. Ở nam giới trưởng thành mắc bệnh Klinefelter, triệu chứng chính là vô sinh.

Với bệnh phenylketon niệu, hay bệnh thiểu năng tiểu khung, là một bệnh di truyền, cha mẹ của một đứa trẻ bị bệnh có thể là những người khá khỏe mạnh, nhưng mỗi người trong số họ có thể mang gen bệnh lý giống hệt nhau, trong khi nguy cơ họ có thể sinh con bị bệnh. là khoảng 25%. Thông thường, những trường hợp như vậy xảy ra trong các cuộc hôn nhân liên quan. Phenylketon niệu là một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất, với tỷ lệ 1: 10.000 trẻ sơ sinh. Bản chất của bệnh phenylketon niệu là axit amin phenylalanin không được cơ thể hấp thu, đồng thời nồng độ độc hại ảnh hưởng xấu đến hoạt động chức năng của não và một số cơ quan, hệ thống khác của trẻ. Có một sự chậm trễ trong phát triển trí não và vận động của trẻ, co giật giống như động kinh, biểu hiện khó tiêu và viêm da là những dấu hiệu lâm sàng chính của bệnh này. Điều trị bao gồm một chế độ ăn uống đặc biệt, cũng như sử dụng bổ sung hỗn hợp axit amin không có axit amin phenylalanin.

Bệnh máu khó đông

Bệnh máu khó đông thường biểu hiện rõ nhất chỉ sau một năm đầu đời của trẻ. Hầu hết các bé trai mắc bệnh này, nhưng các bà mẹ thường là người mang đột biến gen này. Rối loạn chảy máu xảy ra trong bệnh ưa chảy máu thường dẫn đến tổn thương khớp nghiêm trọng, chẳng hạn như viêm khớp xuất huyết và các tổn thương cơ thể khác, khi những vết cắt nhỏ nhất gây chảy máu kéo dài, có thể gây tử vong cho một người.

Mỗi chúng ta, khi nghĩ về một đứa trẻ, đều mơ ước chỉ có một đứa con trai hoặc con gái khỏe mạnh và cuối cùng hạnh phúc. Đôi khi giấc mơ của chúng ta bị phá vỡ, và một đứa trẻ sinh ra bị bệnh nặng, nhưng điều này không có nghĩa là đứa trẻ cùng dòng máu (về mặt khoa học: sinh học) này sẽ ít được yêu thương và ít được yêu quý hơn trong hầu hết các trường hợp.

Tất nhiên, khi một đứa trẻ bị bệnh được sinh ra, sẽ có nhiều lo lắng, tốn kém về vật chất, gánh nặng về vật chất và tinh thần hơn là khi một đứa trẻ khỏe mạnh được sinh ra. Một số lên án người mẹ và / hoặc người cha không chịu nuôi dạy một đứa con bị bệnh. Nhưng, như Tin Mừng nói với chúng ta: "Đừng xét đoán, và anh em sẽ không bị xét xử." Trẻ bị bỏ rơi vì nhiều lý do, cả về phía mẹ và / hoặc cha (xã hội, vật chất, tuổi tác, v.v.) và trẻ (mức độ nghiêm trọng của bệnh, khả năng và triển vọng điều trị, v.v.). Những đứa trẻ được gọi là bị bỏ rơi có thể là những người ốm yếu và thực tế là những người khỏe mạnh, không phân biệt tuổi tác: cả trẻ sơ sinh và trẻ sơ sinh, và những người lớn hơn.

Vì nhiều lý do khác nhau, các cặp vợ chồng quyết định nhận một đứa trẻ vào gia đình từ trại trẻ mồ côi hoặc ngay lập tức từ bệnh viện phụ sản. Ít thường xuyên hơn, theo quan điểm của chúng tôi, hành vi dân sự nhân đạo được thực hiện bởi những phụ nữ độc thân. Chuyện xảy ra là những đứa trẻ khuyết tật rời trại mồ côi và cha mẹ được đặt tên của chúng cố tình nhận vào gia đình một đứa trẻ mắc bệnh Down hoặc bại não và các bệnh khác.

Mục tiêu của công trình này là làm nổi bật các đặc điểm lâm sàng và di truyền của các bệnh di truyền phổ biến nhất biểu hiện ở trẻ ngay sau khi sinh và đồng thời, dựa trên hình ảnh lâm sàng của bệnh, có thể chẩn đoán hoặc trong những năm tiếp theo của cuộc đời đứa trẻ, khi bệnh lý được chẩn đoán tùy thuộc vào thời điểm. Sự xuất hiện của các triệu chứng đầu tiên đặc trưng cho bệnh này. Một số bệnh có thể được phát hiện ở trẻ em ngay cả trước khi bắt đầu có các triệu chứng lâm sàng với sự trợ giúp của một số nghiên cứu sinh hóa, di truyền tế bào và di truyền phân tử trong phòng thí nghiệm.

Xác suất sinh con mắc bệnh lý bẩm sinh hoặc di truyền, dân số hay rủi ro thống kê chung, bằng 3-5%, luôn ám ảnh mọi phụ nữ mang thai. Trong một số trường hợp, có thể dự đoán sự ra đời của một đứa trẻ mắc một bệnh cụ thể và chẩn đoán bệnh lý đã có trong thời kỳ phát triển trong tử cung của đứa trẻ. Một số dị tật bẩm sinh và bệnh tật được hình thành từ thai nhi bằng cách sử dụng các phương pháp sinh hóa, di truyền tế bào và di truyền phân tử trong phòng thí nghiệm, chính xác hơn là một tập hợp các phương pháp chẩn đoán trước khi sinh (trước khi sinh).

Chúng tôi tin rằng tất cả trẻ em được đề nghị nhận / nhận làm con nuôi nên được tất cả các chuyên gia y tế kiểm tra một cách chi tiết nhất để loại trừ bệnh lý hồ sơ liên quan, bao gồm cả việc khám và kiểm tra bởi một nhà di truyền học. Trong trường hợp này, tất cả dữ liệu đã biết về đứa trẻ và cha mẹ của nó phải được tính đến.

Có 46 nhiễm sắc thể trong nhân của mỗi tế bào trong cơ thể người, tức là 23 cặp chứa tất cả thông tin di truyền. Một người nhận 23 nhiễm sắc thể từ mẹ với trứng và 23 nhiễm sắc thể từ cha với tinh trùng. Khi hai tế bào sinh dục này hợp nhất, chúng ta sẽ thu được kết quả mà chúng ta nhìn thấy trong gương và xung quanh mình. Việc nghiên cứu nhiễm sắc thể được thực hiện bởi một chuyên gia di truyền tế bào. Vì mục đích này, các tế bào máu được gọi là tế bào lympho được sử dụng, được xử lý đặc biệt. Một bộ nhiễm sắc thể, được phân phối bởi một chuyên gia theo cặp và theo số thứ tự - cặp đầu tiên, v.v., được gọi là karyotype. Chúng tôi nhắc lại, trong nhân của mỗi tế bào có 46 nhiễm sắc thể hoặc 23 cặp. Cặp nhiễm sắc thể cuối cùng chịu trách nhiệm về giới tính của một người. Ở các bé gái, đây là các nhiễm sắc thể XX, một trong số đó được nhận từ mẹ, một từ cha. Con trai có nhiễm sắc thể giới tính XY. Đầu tiên là từ mẹ và thứ hai từ cha. Một nửa số tinh trùng chứa một nhiễm sắc thể X và nửa còn lại một nhiễm sắc thể Y.

Có một nhóm bệnh do thay đổi bộ nhiễm sắc thể. Thường xuyên nhất trong số này là Bệnh Down(một trong 700 trẻ sơ sinh). Việc chẩn đoán bệnh này ở trẻ em nên được bác sĩ sơ sinh thực hiện trong 5-7 ngày đầu tiên khi trẻ sơ sinh ở lại bệnh viện phụ sản và được xác nhận bằng cách kiểm tra karyotype của trẻ. Ở bệnh Down, bộ karyotype là 47 nhiễm sắc thể, nhiễm sắc thể thứ ba ở cặp thứ 21. Trẻ em gái và trẻ em trai mắc bệnh lý nhiễm sắc thể này theo cùng một cách.

Chỉ con gái mới có thể Bệnh Shereshevsky-Turner. Dấu hiệu đầu tiên của bệnh lý thường dễ nhận thấy nhất là ở độ tuổi 10-12, khi bé gái có vóc dáng thấp bé, tóc bết sau đầu, 13-14 tuổi không có dấu hiệu kinh nguyệt. Có một chút chậm trễ trong phát triển tinh thần. Triệu chứng hàng đầu ở bệnh nhân người lớn mắc bệnh Shereshevsky-Turner là vô sinh. Karyotype của một bệnh nhân như vậy là 45 nhiễm sắc thể. Thiếu một nhiễm sắc thể X. Tần suất của bệnh là 1 trên 3.000 trẻ em gái và ở trẻ em gái cao 130-145 cm - 73 trên 1000 trẻ em gái.

Chỉ gặp ở nam giới Bệnh Klinefelter, chẩn đoán thường được xác định ở tuổi 16-18. Bệnh nhân cao lớn (từ 190 cm trở lên), thường hơi chậm phát triển trí tuệ, cánh tay dài cao không cân đối, che ngực khi vừa mới đẻ. Trong nghiên cứu karyotype, 47 nhiễm sắc thể được quan sát thấy - 47, XXY. Ở những bệnh nhân trưởng thành mắc bệnh Kleinfelter, triệu chứng hàng đầu là vô sinh. Tỷ lệ lưu hành của bệnh là 1: 18.000 nam giới khỏe mạnh, 1:95 trẻ em trai chậm phát triển trí tuệ, và một trong số 9 đàn ông vô sinh.

Chúng tôi đã mô tả các bệnh nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở trên. Hơn 5.000 bệnh có tính chất di truyền được phân loại là đơn gen, trong đó có sự thay đổi, đột biến, ở bất kỳ gen nào trong số 30.000 gen được tìm thấy trong nhân tế bào người. Công việc của một số gen nhất định góp phần vào việc tổng hợp (hình thành) protein hoặc các protein tương ứng với gen này, chịu trách nhiệm cho hoạt động của tế bào, cơ quan và hệ thống cơ thể. Vi phạm (đột biến) gen dẫn đến vi phạm quá trình tổng hợp protein và tiếp tục phá vỡ chức năng sinh lý của tế bào, cơ quan và hệ thống cơ thể có liên quan đến protein này. Hãy cùng điểm qua những căn bệnh này thường gặp nhất.

Tất cả trẻ em dưới 2-3 tháng tuổi chắc chắn phải trải qua một nghiên cứu sinh hóa đặc biệt về nước tiểu để loại trừ chúng khỏi phenylketon niệu hoặc thiểu năng pyruvic. Với căn bệnh di truyền này, cha mẹ của bệnh nhân là những người khỏe mạnh, nhưng mỗi người trong số họ lại mang cùng một gen bệnh lý giống hệt nhau (được gọi là gen lặn) và với nguy cơ 25% họ có thể sinh con bị bệnh. Thông thường, những trường hợp như vậy xảy ra trong các cuộc hôn nhân liên quan. Phenylketonuria là một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất. Tần suất của bệnh lý này là 1: 10.000 trẻ sơ sinh. Bản chất của bệnh phenylketon niệu là axit amin phenylalanin không được cơ thể hấp thụ và nồng độ độc hại của nó ảnh hưởng xấu đến hoạt động chức năng của não và một số cơ quan, hệ thống. Chậm phát triển tâm thần và vận động, co giật giống như động kinh, biểu hiện khó tiêu (rối loạn đường tiêu hóa) và viêm da (tổn thương da) là những biểu hiện lâm sàng chính của bệnh này. Điều trị chủ yếu bao gồm một chế độ ăn uống đặc biệt và sử dụng hỗn hợp axit amin không có axit amin phenylalanin.

Trẻ em dưới 1-1,5 tuổi nên được chẩn đoán để phát hiện một bệnh di truyền nghiêm trọng - bệnh xơ nang. Với bệnh lý này, tổn thương hệ thống hô hấp và đường tiêu hóa được quan sát. Bệnh nhân có các triệu chứng của viêm phổi và phế quản mãn tính kết hợp với các biểu hiện khó tiêu (tiêu chảy, sau đó là táo bón, buồn nôn,…). Tần suất của bệnh này là 1: 2500. Điều trị bằng cách sử dụng các chế phẩm enzym hỗ trợ hoạt động chức năng của tuyến tụy, dạ dày và ruột, cũng như chỉ định các loại thuốc chống viêm.

Thông thường hơn, chỉ sau một năm sống, các biểu hiện lâm sàng của một căn bệnh phổ biến và được biết đến nhiều được quan sát thấy - bệnh ưa chảy máu. Các bé trai hầu hết đều mắc bệnh lý này. Mẹ của những đứa trẻ bị bệnh này là người mang đột biến. Than ôi, đôi khi không có gì được viết về mẹ và người thân của bà trong bệnh án của đứa trẻ. Vi phạm quá trình đông máu, được quan sát thấy trong bệnh ưa chảy máu, thường dẫn đến tổn thương khớp nghiêm trọng (viêm khớp xuất huyết) và các tổn thương khác của cơ thể, với bất kỳ vết cắt nào, chảy máu kéo dài có thể gây tử vong cho một người.

Ở độ tuổi 4-5 và chỉ trẻ em trai có dấu hiệu lâm sàng Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Đối với bệnh máu khó đông, mẹ là người mang đột biến, i. "dây dẫn" hoặc máy phát. Các cơ vân của xương, đơn giản hơn là các cơ của cẳng chân, và theo năm tháng, của tất cả các bộ phận khác của cơ thể, được thay thế bằng các mô liên kết không có khả năng co lại. Bệnh nhân đang chờ bất động hoàn toàn và tử vong, thường xảy ra vào thập kỷ thứ hai của cuộc đời. Cho đến nay, một liệu pháp hữu hiệu cho bệnh loạn dưỡng Duchenne vẫn chưa được phát triển, mặc dù nhiều phòng thí nghiệm trên thế giới, bao gồm cả phòng thí nghiệm của chúng tôi, đang tiến hành nghiên cứu việc sử dụng các phương pháp công nghệ gen trong bệnh lý này. Các kết quả ấn tượng đã thu được trong thí nghiệm, cho phép người ta có cái nhìn lạc quan vào tương lai của những bệnh nhân như vậy.

Chúng tôi đã chỉ ra các bệnh di truyền phổ biến nhất được phát hiện bằng kỹ thuật chẩn đoán phân tử ngay cả trước khi bắt đầu có các triệu chứng lâm sàng. Chúng tôi tin rằng việc nghiên cứu karyotype, cũng như việc kiểm tra đứa trẻ để loại trừ các đột biến thông thường, nên được thực hiện bởi các tổ chức nơi đứa trẻ sinh sống. Trong dữ liệu y tế về đứa trẻ, cùng với nhóm máu và mối liên hệ Rh của nó, các nghiên cứu về gen di truyền phân tử và karyotyp phải được chỉ ra để mô tả tình trạng sức khỏe hiện tại của đứa trẻ và khả năng mắc các bệnh di truyền phổ biến nhất trong tương lai.

Các cuộc khảo sát được đề xuất chắc chắn sẽ góp phần giải quyết nhiều vấn đề toàn cầu, cho cả đứa trẻ và những người muốn nhận đứa trẻ này vào gia đình của chúng.

V.G. Vakharlovsky - nhà di truyền học y khoa, nhà giải phẫu thần kinh nhi khoa thuộc loại cao nhất, ứng cử viên của khoa học y tế. Bác sĩ phòng thí nghiệm di truyền chẩn đoán trước sinh các bệnh di truyền và bẩm sinh TRƯỚC. Ott - trong hơn 30 năm, ông đã tham gia tư vấn di truyền y tế về tiên lượng sức khỏe của trẻ em, nghiên cứu, chẩn đoán và điều trị trẻ em mắc các bệnh di truyền và bẩm sinh của hệ thần kinh. Tác giả của hơn 150 ấn phẩm.

Phòng thí nghiệm chẩn đoán trước sinh các bệnh di truyền và bẩm sinh (Thành viên tương ứng của Viện Hàn lâm Khoa học Y khoa Nga, Giáo sư V.S. Baranov) thuộc Viện Phụ sản và Phụ khoa. TRƯỚC. Otta RAMS, St.Petersburg

Từ cha mẹ, một đứa trẻ không chỉ có thể có được màu mắt, chiều cao hoặc hình dạng khuôn mặt nhất định mà còn được di truyền. Họ là ai? Làm thế nào bạn có thể khám phá chúng? Phân loại nào tồn tại?

Cơ chế di truyền

Trước khi nói về bệnh tật, cần phải hiểu tất cả thông tin về chúng ta được chứa trong phân tử DNA, bao gồm một chuỗi axit amin dài không thể tưởng tượng được. Sự luân phiên của các axit amin này là duy nhất.

Các đoạn của chuỗi DNA được gọi là gen. Mỗi gen chứa thông tin tổng hợp về một hoặc nhiều đặc điểm của cơ thể, được truyền từ cha mẹ sang con cái, ví dụ như màu da, tóc, các đặc điểm tính cách, ... Khi chúng bị tổn thương hoặc công việc của chúng bị xáo trộn, các bệnh di truyền sẽ được di truyền.

DNA được tổ chức thành 46 nhiễm sắc thể hoặc 23 cặp, một trong số đó là giới tính. Nhiễm sắc thể chịu trách nhiệm cho hoạt động của gen, sao chép của chúng, cũng như sửa chữa trong trường hợp bị hư hỏng. Kết quả của quá trình thụ tinh, mỗi cặp có một nhiễm sắc thể từ bố và một nhiễm sắc thể từ mẹ.

Trong trường hợp này, một trong các gen sẽ trội và gen lặn hoặc bị triệt tiêu. Nói một cách đơn giản, nếu gen quy định màu mắt trội ở bố, thì đứa trẻ sẽ thừa hưởng đặc điểm này từ anh ta, chứ không phải từ mẹ.

Bệnh di truyền

Bệnh di truyền xảy ra khi xảy ra các bất thường hoặc đột biến trong cơ chế lưu trữ và truyền tải thông tin di truyền. Một sinh vật có gen bị hư hỏng sẽ truyền nó cho thế hệ con cái của nó theo cách tương tự như vật chất khỏe mạnh.

Trong trường hợp khi gen bệnh lý là gen lặn, nó có thể không xuất hiện ở các thế hệ tiếp theo, nhưng chúng sẽ là người mang gen bệnh. Cơ hội mà nó sẽ không tự biểu hiện tồn tại khi một gen khỏe mạnh cũng trở nên trội hơn.

Hiện nay, hơn 6 nghìn bệnh di truyền đã được biết đến. Nhiều người trong số họ xuất hiện sau 35 năm, và một số có thể không bao giờ khai báo với chủ sở hữu. Đái tháo đường, béo phì, vẩy nến, bệnh Alzheimer, tâm thần phân liệt và các rối loạn khác được biểu hiện với tần suất cực cao.

Phân loại

Các bệnh di truyền được di truyền có một số lượng rất lớn các loại. Để chia chúng thành các nhóm riêng biệt, có thể tính đến vị trí của rối loạn, nguyên nhân, bệnh cảnh lâm sàng và bản chất của di truyền.

Các bệnh có thể được phân loại theo kiểu di truyền và vị trí của gen khiếm khuyết. Vì vậy, điều quan trọng là gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính hay phi giới tính (autosome), và nó có bị ức chế hay không. Phân bổ bệnh:

• Chi phối tế bào tử thi - brachydactyly, arachnodactyly, ectopia của thủy tinh thể.
• NST lặn - bạch tạng, loạn trương lực cơ, loạn dưỡng.
• Giới hạn giới tính (chỉ quan sát thấy ở phụ nữ hoặc nam giới) - bệnh ưa chảy máu A và B, mù màu, liệt, đái tháo đường phốt phát.

Việc phân loại định lượng và định tính các bệnh di truyền giúp phân biệt các kiểu gen, nhiễm sắc thể và ty thể. Loại thứ hai đề cập đến sự rối loạn DNA trong ti thể bên ngoài nhân. Hai phần đầu tiên xảy ra trong DNA, nằm trong nhân tế bào và có một số kiểu phụ:

Nguyên nhân

Các gen của chúng ta không chỉ có xu hướng tích lũy thông tin mà còn thay đổi thông tin, thu nhận những phẩm chất mới. Đây là đột biến. Nó xảy ra khá hiếm, khoảng 1 lần trong một triệu trường hợp, và được truyền sang con cháu nếu nó xảy ra trong tế bào mầm. Đối với các gen riêng lẻ, tỉ lệ đột biến là 1: 108.

Đột biến là một quá trình tự nhiên và là cơ sở của sự biến đổi tiến hóa của mọi sinh vật. Chúng có thể hữu ích và có hại. Một số giúp chúng ta thích nghi tốt hơn với môi trường và cách sống (ví dụ, ngón cái đối nghịch), số khác dẫn đến bệnh tật.

Sự xuất hiện của các bệnh lý trong gen được gia tăng bởi các đặc tính vật lý, hóa học và sinh học. Một số ancaloit, nitrat, nitrit, một số phụ gia thực phẩm, thuốc trừ sâu, dung môi và các sản phẩm dầu mỏ có đặc tính này.

Trong số các yếu tố vật lý là bức xạ ion hóa và phóng xạ, tia cực tím, nhiệt độ cao và thấp quá mức. Nguyên nhân sinh học là do vi rút rubella, sởi, kháng nguyên, v.v.

khuynh hướng di truyền

Cha mẹ ảnh hưởng đến chúng ta không chỉ bởi giáo dục. Được biết, một số người có khả năng mắc một số bệnh hơn những người khác do di truyền. Một khuynh hướng di truyền đối với các bệnh xảy ra khi một trong những người họ hàng có bất thường trong gen.

Nguy cơ mắc một bệnh cụ thể ở trẻ phụ thuộc vào giới tính của trẻ, vì một số bệnh chỉ lây truyền qua một đường. Nó cũng phụ thuộc vào chủng tộc của người và vào mức độ quan hệ với bệnh nhân.

Nếu một đứa trẻ được sinh ra từ một người bị đột biến gen thì khả năng di truyền căn bệnh này sẽ là 50%. Gen có thể không tự biểu hiện theo bất kỳ cách nào, là gen lặn, và trong trường hợp kết hôn với một người khỏe mạnh, cơ hội di truyền cho con cháu sẽ là 25%. Tuy nhiên, nếu người vợ / chồng cũng sở hữu gen lặn như vậy, khả năng biểu hiện của nó ở con cháu một lần nữa sẽ tăng lên 50%.

Làm thế nào để xác định bệnh?

Trung tâm di truyền sẽ giúp phát hiện bệnh hoặc khuynh hướng mắc bệnh kịp thời. Thông thường điều này là ở tất cả các thành phố lớn. Trước khi làm các xét nghiệm, một cuộc tư vấn được tổ chức với bác sĩ để tìm ra những vấn đề sức khỏe được quan sát thấy ở người thân.

Kiểm tra di truyền y học được thực hiện bằng cách lấy máu để phân tích. Mẫu được kiểm tra cẩn thận trong phòng thí nghiệm xem có bất thường nào không. Các bậc cha mẹ tương lai thường tham dự các buổi tư vấn như vậy sau khi mang thai. Tuy nhiên, nó là giá trị đến trung tâm di truyền trong quá trình lập kế hoạch của nó.

Bệnh di truyền ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe tinh thần và thể chất của trẻ, ảnh hưởng đến tuổi thọ. Hầu hết chúng rất khó điều trị và biểu hiện của chúng chỉ được khắc phục bằng các biện pháp y tế. Vì vậy, tốt hơn hết là bạn nên chuẩn bị cho điều này ngay cả trước khi mang thai.

Hội chứng Down

Một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất là hội chứng Down. Nó xảy ra với 13 trường hợp trong số 10.000 trường hợp. Đây là một trường hợp bất thường trong đó một người không có 46 mà là 47 nhiễm sắc thể. Hội chứng có thể được chẩn đoán ngay khi mới sinh.

Trong số các triệu chứng chính là mặt bẹt, khóe mắt nhô cao, cổ ngắn và thiếu trương lực cơ. Các hốc mắt thường nhỏ, đường rạch của mắt xiên, hình hộp sọ không đều.

Ở trẻ em bị bệnh, các rối loạn và bệnh kèm theo được quan sát thấy - viêm phổi, SARS, v.v. Có thể xảy ra các đợt cấp, ví dụ, mất thính giác, giảm thị lực, suy giáp, bệnh tim. Với Downism, nó bị chậm lại và thường duy trì ở mức 7 năm.

Công việc liên tục, các bài tập và chuẩn bị đặc biệt giúp cải thiện đáng kể tình hình. Có nhiều trường hợp khi những người mắc hội chứng tương tự có thể có một cuộc sống độc lập, tìm việc làm và đạt được thành công trong nghề nghiệp.

Bệnh máu khó đông

Một bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến nam giới. Xảy ra một lần trong 10.000 trường hợp. Bệnh máu khó đông không được điều trị và xảy ra do sự thay đổi một gen trên nhiễm sắc thể giới tính X. Phụ nữ chỉ là người mang mầm bệnh.

Đặc điểm chính là không có một loại protein chịu trách nhiệm cho quá trình đông máu. Trong trường hợp này, ngay cả một chấn thương nhỏ cũng gây ra tình trạng chảy máu không dễ cầm máu. Đôi khi nó chỉ biểu hiện vào ngày hôm sau sau vết bầm.

Nữ hoàng Victoria của Anh là người mang bệnh máu khó đông. Bà đã truyền căn bệnh này cho nhiều hậu duệ của mình, trong đó có Tsarevich Alexei, con trai của Sa hoàng Nicholas II. Nhờ cô, căn bệnh bắt đầu được gọi là "hoàng gia" hoặc "thời Victoria".

Hội chứng Angelman

Căn bệnh này thường được gọi là "hội chứng búp bê hạnh phúc" hoặc "hội chứng Petrushka", do bệnh nhân thường xuyên phát ra tiếng cười và nụ cười, cử động tay hỗn loạn. Với sự bất thường này, sự vi phạm giấc ngủ và sự phát triển tâm thần là đặc trưng.

Hội chứng xảy ra một lần trong 10.000 trường hợp do không có một số gen nhất định trong nhánh dài của nhiễm sắc thể thứ 15. Bệnh Angelman chỉ phát triển nếu thiếu các gen trên nhiễm sắc thể được thừa hưởng từ mẹ. Khi thiếu các gen giống nhau trên nhiễm sắc thể của người cha, hội chứng Prader-Willi xảy ra.

Căn bệnh này không thể chữa khỏi hoàn toàn nhưng có thể làm giảm bớt biểu hiện của các triệu chứng. Đối với điều này, các thủ tục vật lý và mát-xa được thực hiện. Bệnh nhân không trở nên độc lập hoàn toàn, nhưng trong quá trình điều trị, họ có thể tự phục vụ mình.

Trong những năm gần đây, số lượng các rối loạn di truyền ở trẻ em đã tăng lên rất nhiều. Natalya Kerre, nhà nghiên cứu khiếm khuyết, chuyên gia tư vấn gia đình, tác giả cuốn sách “Trẻ em đặc biệt: Cách tạo cuộc sống hạnh phúc cho trẻ khuyết tật phát triển”, cũng nhận thấy xu hướng đáng buồn này trong các cuộc tham vấn của mình. Cô đã mô tả những hội chứng di truyền phổ biến nhất trong quá trình thực hành của mình - những hội chứng mà cha mẹ dễ gặp phải nhất. Và cô ấy cho biết những hỗ trợ sửa sai cho trẻ em có thể bao gồm những gì.

Di truyền học là một ngành khoa học vẫn đang phát triển, chúng ta chưa biết nhiều về các dị tật di truyền, nhưng việc chẩn đoán chính xác và kịp thời là vô cùng quan trọng để lựa chọn một con đường sư phạm và y tế để giúp một đứa trẻ. Các hội chứng di truyền có thể có hình thức rất khác và trông giống như chậm phát triển trí tuệ, tâm thần phân liệt ,.

Cha mẹ nên cảnh giác với hai điểm: nếu đứa trẻ có bất thường về ngoại hình (hình dạng bất thường của tai, ngón tay, mắt, dáng đi lạ, v.v.) - và nếu các bác sĩ chuyên khoa không thể chẩn đoán trong một thời gian dài (mỗi người tự đưa ra, hơn năm hiệp thương đã được hoàn thành, nhưng không có sự đồng thuận).

Không một gia đình nào được bảo hiểm khi sinh ra một đứa trẻ có vấn đề về di truyền, nhưng người ta tin rằng những loại sau đây có nguy cơ cao:

1. Gia đình đã có con bị bất thường về gen.
2. Mẹ hơn 40 tuổi.
3. Có tiền sử sẩy thai tự nhiên hoặc sẩy thai.
4. Tiếp xúc lâu dài của cha mẹ với các nguy cơ gây đột biến (tiếp xúc với phóng xạ, sản xuất hóa chất "có hại", v.v.).

Xem xét các hội chứng di truyền phổ biến nhất. Cần phải nhắc lại rằng kết luận cuối cùng về chẩn đoán chỉ được đưa ra sau khi hội chẩn toàn thời gian với nhà di truyền học và kiểm tra toàn diện đứa trẻ!

Hội chứng Down

Nó là căn bệnh di truyền được nghiên cứu nhiều nhất cho đến nay. Ở trẻ em là giảm trương lực cơ, kém phát triển các kỹ năng vận động, rối loạn chức năng của bộ máy tiền đình. Mặt và sau đầu phẳng, tai cụp xuống, lưỡi mở rộng, và phần mắt có hình "Mongoloid" cũng là những đặc điểm đặc trưng. Tuy nhiên, các đặc điểm vật lý này có thể tự biểu hiện ở các mức độ khác nhau. Và, trái với suy nghĩ của nhiều người, những đứa trẻ mắc hội chứng Down khá khác biệt với nhau và giống bố mẹ của chúng hơn là những đứa trẻ khác.

Những đứa trẻ này thường tình cảm, yêu nghệ thuật, hòa đồng, không dễ có những hành vi chống đối xã hội. Trẻ em có thể bị suy giảm trí tuệ ở mức độ khác nhau: từ chậm phát triển trí tuệ nặng đến chậm phát triển nhẹ. Hầu hết trẻ em có khả năng học tập và giao tiếp xã hội thông qua chương trình dành cho người khuyết tật trí tuệ.

Hội chứng Rett

Căn bệnh di truyền này chỉ xảy ra ở các bé gái. Mang thai và sinh nở thường diễn ra không có vấn đề gì, trẻ sơ sinh cũng không khác gì những đứa trẻ khác. Tuy nhiên, sau 1,5–2 tuổi, sự thoái triển bắt đầu xuất hiện, khi trẻ ngừng học các kỹ năng mới, tốc độ phát triển của chu vi đầu giảm.

Theo thời gian, các dấu hiệu bổ sung được thêm vào: cử động "rửa" đặc trưng của bàn tay ở vùng thắt lưng, co giật động kinh, ngừng hô hấp khi ngủ, cười và la hét không đủ, làm chậm sự phát triển của bàn tay, bàn chân và đầu. Sự phát triển không đồng đều, các giai đoạn dừng lại và thoái lui được thay thế bằng chuyển động tịnh tiến.

Mức độ chậm phát triển trí tuệ là khác nhau, kết quả rất tốt khi làm việc với trẻ mắc hội chứng Rett được đưa ra bởi sự kết hợp của các phương pháp dành cho trẻ bại não với các phương pháp dành cho trẻ tự kỷ. Tất nhiên, các giai đoạn thoái trào sẽ làm phức tạp và chậm lại đáng kể công việc sửa chữa, nhưng theo thời gian, nó vẫn nhất thiết phải mang lại kết quả.

Hội chứng Martin-Bell

Nó còn được gọi là hội chứng X mỏng manh: trẻ có trán lớn, tai nhô ra thấp với phần giữa của khuôn mặt kém phát triển. Tăng trưởng nhỏ, thường có giảm trương lực cơ ,. Da nhợt nhạt, giãn ra rất tốt. Trẻ em rất dễ di chuyển, không ổn định về cảm xúc (có thể đột ngột chuyển từ cười sang nước mắt và quay lại), lo lắng.

Các đặc điểm chung bao gồm: rối loạn tâm thần, định kiến ​​về vận động, khó giao tiếp bằng mắt, quá mẫn cảm với ánh sáng, âm thanh và xúc giác. Hầu hết tất cả trẻ em đều có vấn đề về lời nói: vi phạm cấu trúc âm tiết của từ, các vấn đề về phát âm, giọng mũi đặc biệt của giọng nói, v.v.

Trẻ em thường phản ứng tốt với các sửa chữa, chúng sẵn sàng thực hành. Việc sử dụng phối hợp nhiều kỹ thuật cho trẻ tự kỷ và suy giảm trí tuệ đã cho kết quả tốt.

Hội chứng Prader-Willi

Với hội chứng di truyền này, ở độ tuổi 2-6 tuổi, một tính năng đặc trưng xuất hiện ở trẻ em - sự thèm ăn tăng lên bất thường, thiếu cảm giác no. Ở trẻ em mắc hội chứng Prader-Willi, giảm trương lực cơ, hình dạng đầu dài ra, mặt phẳng rộng, mắt hình quả hạnh, mắt lác và miệng hình móng ngựa.

Trẻ em thường dễ xúc động, vui vẻ nhưng sau 6 tuổi có thể xuất hiện hành vi tâm thần với những cơn giận dữ bạo lực. Theo thời gian, sự lo lắng chung tăng lên, hành vi cưỡng chế dưới hình thức "tự véo" mình bằng da được quan sát thấy.

Hầu hết tất cả trẻ em mắc hội chứng Prader-Willi đều bị giảm trí thông minh, nhưng nhận thức thị giác thường phát triển rất tốt. Trẻ em được đào tạo bài bản trong các chương trình dành cho trẻ khuyết tật trí tuệ, thường dễ dàng học đọc bằng các phương pháp sử dụng phương pháp đọc toàn cầu.

Hội chứng Angelman

Một dấu hiệu đặc trưng của căn bệnh di truyền này là những cơn cười vô cớ, sự hưng phấn, biểu hiện vui vẻ đóng băng trên khuôn mặt. Trẻ em hiếu động, suy giảm khả năng phối hợp vận động, thường xuyên bị run chân tay. Những đứa trẻ mắc hội chứng này, theo quy luật, hoặc không nói được gì, hoặc có thể nói được 5-10 từ.

Trẻ bị giảm sắc tố da, tăng khoảng cách giữa các răng, lòng bàn tay nhẵn nhụi, khát nước liên tục, tiết nước bọt. Trẻ em thường ngủ ít và kém. Thường - co giật động kinh. Trí thông minh bị giảm sút. Kết quả tốt thu được khi sử dụng kết hợp các phương pháp dành cho trẻ chậm phát triển trí tuệ với các phương pháp dành cho trẻ tăng động.

Cha mẹ cần nhớ rằng việc chẩn đoán đứa trẻ có liên quan đến các bất thường về gen không có nghĩa là công việc khắc phục sẽ trở nên vô nghĩa. Thật không may, ngày nay không có cách nào để chữa khỏi hoàn toàn hội chứng di truyền. Nhưng có thể cải thiện tình trạng của trẻ so với ban đầu trong mọi trường hợp.

Mỗi gen trong cơ thể con người chứa thông tin duy nhất chứa trong DNA. Kiểu gen của một cá nhân cụ thể cung cấp cả những đặc điểm bên ngoài độc đáo và phần lớn quyết định tình trạng sức khỏe của người đó.

Mối quan tâm của y học đối với di truyền học đã tăng lên đều đặn kể từ nửa sau của thế kỷ 20. Sự phát triển của lĩnh vực khoa học này mở ra những phương pháp mới để nghiên cứu các loại bệnh, kể cả những căn bệnh hiếm gặp được coi là không thể chữa khỏi. Cho đến nay, hàng nghìn căn bệnh đã được phát hiện hoàn toàn phụ thuộc vào kiểu gen của con người. Xem xét nguyên nhân của các bệnh này, tính đặc hiệu của chúng, phương pháp chẩn đoán và điều trị của chúng được y học hiện đại áp dụng.

Các loại bệnh di truyền

Bệnh di truyền được coi là bệnh di truyền do đột biến gen. Điều quan trọng là phải hiểu rằng dị tật bẩm sinh xuất hiện do nhiễm trùng trong tử cung, phụ nữ mang thai dùng thuốc bất hợp pháp và các yếu tố bên ngoài khác có thể ảnh hưởng đến thai kỳ không liên quan đến các bệnh di truyền.

Bệnh di truyền ở người được chia thành các loại sau:

Quang sai nhiễm sắc thể (sắp xếp lại)

Nhóm này bao gồm các bệnh lý liên quan đến sự thay đổi thành phần cấu trúc của nhiễm sắc thể. Những thay đổi này là do vỡ nhiễm sắc thể, dẫn đến phân bố lại, nhân đôi hoặc mất vật chất di truyền trong đó. Chính tài liệu này phải đảm bảo việc lưu trữ, tái tạo và truyền tải thông tin di truyền.

Sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể dẫn đến sự mất cân bằng di truyền, ảnh hưởng tiêu cực đến quá trình phát triển bình thường của sinh vật. Có những sai lệch trong các bệnh nhiễm sắc thể: hội chứng mèo kêu, hội chứng Down, hội chứng Edwards, đa bội nhiễm sắc thể X hoặc nhiễm sắc thể Y, v.v.

Dị tật nhiễm sắc thể phổ biến nhất trên thế giới là hội chứng Down. Bệnh lý này là do sự hiện diện của một nhiễm sắc thể thừa trong kiểu gen của con người, tức là, bệnh nhân có 47 nhiễm sắc thể thay vì 46. Ở những người bị hội chứng Down, cặp nhiễm sắc thể thứ 21 (23 trong tổng số) của nhiễm sắc thể có ba bản sao, và không hai. Có một số trường hợp hiếm hoi khi bệnh di truyền này là kết quả của sự chuyển đoạn của cặp nhiễm sắc thể thứ 21 hoặc bệnh khảm. Trong phần lớn các trường hợp, hội chứng này không phải là rối loạn di truyền (91 trên 100 trường hợp).

Các bệnh đơn nguyên

Nhóm này khá không đồng nhất về biểu hiện lâm sàng của các bệnh, mà mỗi bệnh di truyền ở đây là do tổn thương DNA ở cấp độ gen. Cho đến nay, hơn 4.000 bệnh đơn nguyên đã được phát hiện và mô tả. Chúng bao gồm các bệnh chậm phát triển trí tuệ và các bệnh chuyển hóa di truyền, các dạng biệt lập của tật đầu nhỏ, não úng thủy và một số bệnh khác. Một số bệnh đã dễ nhận thấy ở trẻ sơ sinh, một số bệnh khác chỉ tự phát hiện trong giai đoạn dậy thì hoặc khi một người đến 30-50 tuổi.

Bệnh đa nguyên

Những bệnh lý này có thể được giải thích không chỉ bởi khuynh hướng di truyền, mà còn ở mức độ lớn, bởi các yếu tố bên ngoài (suy dinh dưỡng, sinh thái kém, v.v.). Bệnh đa nhân tố còn được gọi là bệnh đa nhân tố. Điều này được chứng minh bởi thực tế là chúng xuất hiện là kết quả của hoạt động của nhiều gen. Các bệnh đa yếu tố phổ biến nhất bao gồm: viêm khớp dạng thấp, tăng huyết áp, bệnh mạch vành, đái tháo đường, xơ gan, vảy nến, tâm thần phân liệt, v.v.

Các bệnh lý này chiếm khoảng 92% trong tổng số các bệnh lý di truyền. Theo tuổi tác, tần suất mắc bệnh càng tăng. Ở thời thơ ấu, số bệnh nhân ít nhất là 10%, và ở người cao tuổi - 25-30%.

Cho đến nay, hàng nghìn bệnh di truyền đã được mô tả, đây chỉ là danh sách ngắn một số bệnh trong số đó:

Một số bệnh di truyền có thể xuất hiện theo đúng nghĩa đen ở mọi thế hệ. Theo quy luật, chúng không xuất hiện ở trẻ em, nhưng theo tuổi. Các yếu tố nguy cơ (môi trường kém, căng thẳng, mất cân bằng nội tiết tố, suy dinh dưỡng) góp phần vào biểu hiện của một lỗi di truyền. Các bệnh đó bao gồm tiểu đường, vẩy nến, béo phì, tăng huyết áp, động kinh, tâm thần phân liệt, bệnh Alzheimer, v.v.

Chẩn đoán bệnh lý gen

Không phải mọi bệnh di truyền đều được phát hiện ngay từ ngày đầu tiên của cuộc đời, một số bệnh chỉ biểu hiện sau vài năm. Về vấn đề này, điều rất quan trọng là phải trải qua nghiên cứu kịp thời về sự hiện diện của các bệnh lý gen. Có thể thực hiện chẩn đoán như vậy cả ở giai đoạn lập kế hoạch mang thai và trong thời kỳ mang thai.

Có một số phương pháp chẩn đoán:

Phân tích sinh hóa

Cho phép bạn thiết lập các bệnh liên quan đến rối loạn chuyển hóa di truyền. Phương pháp này ngụ ý xét nghiệm máu người, một nghiên cứu định tính và định lượng các chất dịch cơ thể khác;

Phương pháp di truyền tế bào

Tiết lộ nguyên nhân của các bệnh di truyền, nằm trong các vi phạm trong tổ chức của nhiễm sắc thể tế bào;

Phương pháp di truyền tế bào phân tử

Một phiên bản cải tiến của phương pháp di truyền tế bào, cho phép bạn phát hiện những thay đổi vi mô thậm chí và sự phá vỡ nhỏ nhất của nhiễm sắc thể;

Phương pháp Syndromic

Một bệnh di truyền trong nhiều trường hợp có thể có các triệu chứng giống nhau, sẽ trùng với các biểu hiện của các bệnh khác, không phải bệnh lý. Phương pháp này nằm ở chỗ, với sự trợ giúp của kiểm tra di truyền và các chương trình máy tính đặc biệt, chỉ những chương trình đặc biệt chỉ ra một căn bệnh di truyền mới được phân lập khỏi toàn bộ các triệu chứng.

Phương pháp di truyền phân tử

Tại thời điểm này, nó là đáng tin cậy và chính xác nhất. Nó làm cho nó có thể nghiên cứu DNA và RNA của con người, để phát hiện ngay cả những thay đổi nhỏ, bao gồm cả trong trình tự nucleotide. Được sử dụng để chẩn đoán các bệnh và đột biến đơn gen.

Kiểm tra siêu âm (siêu âm)

Để phát hiện các bệnh của hệ thống sinh sản nữ, siêu âm các cơ quan vùng chậu được sử dụng. Siêu âm còn được dùng để chẩn đoán các bệnh lý bẩm sinh và một số bệnh lý nhiễm sắc thể của thai nhi.

Được biết, khoảng 60% trường hợp sẩy thai tự nhiên trong 3 tháng đầu thai kỳ là do thai nhi đã mắc bệnh di truyền. Do đó, cơ thể mẹ sẽ loại bỏ phôi thai không sống được. Các bệnh di truyền do di truyền cũng có thể gây vô sinh hoặc sẩy thai liên tiếp. Thường thì một người phụ nữ phải trải qua nhiều cuộc kiểm tra bất phân thắng bại cho đến khi tìm đến nhà di truyền học.

Cách tốt nhất để ngăn ngừa sự xuất hiện của một bệnh di truyền ở thai nhi là kiểm tra di truyền của cha mẹ trong kế hoạch mang thai. Ngay cả khi khỏe mạnh, một người đàn ông hoặc phụ nữ có thể mang các phần gen bị hư hỏng trong kiểu gen của họ. Xét nghiệm di truyền phổ quát có thể phát hiện hơn một trăm loại bệnh dựa trên đột biến gen. Khi biết rằng ít nhất một trong số các bậc cha mẹ tương lai là người mang các rối loạn, bác sĩ sẽ giúp bạn chọn các chiến thuật thích hợp để chuẩn bị mang thai và xử trí. Thực tế là những thay đổi về gen đi kèm với quá trình mang thai có thể gây ra những tác hại không thể khắc phục được cho thai nhi và thậm chí trở thành mối đe dọa đến tính mạng của người mẹ.

Trong thời kỳ mang thai, phụ nữ, với sự trợ giúp của các nghiên cứu đặc biệt, đôi khi được chẩn đoán mắc các bệnh di truyền của thai nhi, điều này có thể đặt ra câu hỏi liệu có đáng để giữ thai hay không. Thời điểm chẩn đoán sớm nhất các bệnh lý này là tuần thứ 9. Chẩn đoán này được thực hiện bằng cách sử dụng Panorama xét nghiệm DNA không xâm lấn an toàn. Xét nghiệm này bao gồm thực tế là máu được lấy từ tĩnh mạch của người mẹ tương lai, sử dụng phương pháp giải trình tự, vật liệu di truyền của thai nhi được phân lập từ đó và nghiên cứu sự hiện diện của các bất thường nhiễm sắc thể. Nghiên cứu có thể xác định các bất thường như hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau, hội chứng tăng sinh vi mô, bệnh lý nhiễm sắc thể giới tính và một số dị thường khác.

Một người trưởng thành, sau khi vượt qua các xét nghiệm di truyền, có thể tìm ra khuynh hướng mắc các bệnh di truyền của mình. Trong trường hợp này, anh ta sẽ có cơ hội sử dụng các biện pháp phòng ngừa hiệu quả và ngăn chặn sự xuất hiện của tình trạng bệnh lý bằng cách theo dõi của bác sĩ chuyên khoa.

Điều trị các bệnh di truyền

Bất kỳ bệnh di truyền nào cũng gây khó khăn cho y học, đặc biệt là vì một số bệnh khá khó chẩn đoán. Về nguyên tắc, rất nhiều bệnh không thể chữa khỏi: hội chứng Down, hội chứng Klinefelter, nhiễm toan cystic, v.v. Một số người trong số họ làm giảm nghiêm trọng tuổi thọ của một người.

Các phương pháp điều trị chính:

• Có triệu chứng

  Nó làm giảm các triệu chứng gây đau và khó chịu, ngăn chặn sự tiến triển của bệnh, nhưng không loại bỏ nguyên nhân của nó.

  nhà di truyền học

  Kyiv Julia Kirillovna

  Nếu bạn có:

  • thắc mắc về kết quả chẩn đoán trước sinh;
  • kết quả sàng lọc kém
  chúng tôi đang cung cấp cho bạn đặt lịch tư vấn miễn phí với một nhà di truyền học*

  * Tư vấn được thực hiện cho cư dân của bất kỳ khu vực nào của Nga thông qua Internet. Đối với cư dân của Matxcova và khu vực Matxcova, có thể tham khảo ý kiến ​​cá nhân (mang theo hộ chiếu và hợp đồng bảo hiểm y tế bắt buộc hợp lệ với bạn)