Cột sống teo cơ (SMA), hoặc amyotrophy, là một căn bệnh tính chất di truyền, được đi kèm rối loạn cấp tính trong hoạt động của các tế bào thần kinh trong não và tủy sống. Các quá trình ảnh hưởng đến tế bào thần kinh vận động. Căn bệnh này lần đầu tiên được mô tả theo hình ảnh y tế vào thế kỷ 19. Nó thuộc nhóm bệnh rối loạn di truyền do đột biến.

Đặc điểm của bệnh teo cơ nằm ở chỗ chỉ có một loại bệnh lý cột sống - bệnh lý đầu tiên - phát triển ở trẻ sơ sinh trong vòng 1-2 tháng sau khi sinh. Các dạng khác của bệnh khiến bản thân chỉ cảm thấy ở tuổi trưởng thành. hình dáng phức tạp teo cột sống và các phương pháp điều trị của nó được nghiên cứu trong các chuyên ngành như di truyền học, thần kinh học và nhi khoa.

Có nhiều dữ liệu khác nhau về mức độ phổ biến teo cơ cột sốngở trẻ sơ sinh. Mật độ của các trường hợp liên quan trực tiếp đến dân số của một địa điểm cụ thể trên hành tinh. Do bệnh lý thường chỉ được phát hiện ở tuổi trưởng thành nên số trường hợp mắc bệnh sau 20 tuổi nhiều hơn so với trẻ sơ sinh. Khoảng 1 trong 20.000 người mắc một số dạng rối loạn.

Thực tế!Ở trẻ sơ sinh, các dạng nặng bệnh cột sống xảy ra trung bình 5-7 lần trên 100.000 người.

Yếu tố di truyền không tự biểu hiện ở tất cả mọi người. Vì vậy, cha mẹ có thể là người mang gen đột biến. Nhưng nó sẽ chỉ biểu hiện ở một đứa trẻ với xác suất 50-70%. Người ta tin rằng tỷ lệ hiện mắc bệnh SMA giữa những người mang mầm bệnh là 1 trong 80 gia đình, hoặc 160 người thuộc các giới tính khác nhau.

SMA là một trong những dạng phổ biến nhất của quá trình thoái hóa di truyền ở trẻ em. Nó đứng thứ hai sau bệnh xơ nang và được coi là nguyên nhân số 1 gây ra các bệnh di truyền dẫn đến cái chết của một đứa trẻ trước khi chúng 15-18 tuổi.

Kết quả gây chết người xảy ra trong nền suy hô hấp. Biểu hiện bệnh lý cột sống càng sớm thì tiên lượng càng xấu. Trung bình trẻ bị teo cơ sống đến 10-11 năm. Đồng thời, tình trạng trí tuệ không ảnh hưởng đến quá trình tiến triển của bệnh thoái hóa cột sống.

Rối loạn này phổ biến ở trẻ em trai hơn trẻ em gái và khó khăn hơn đối với họ. Cứ 1 bệnh nhân nữ thì có 2 bệnh nhân nam. Nhưng từ 8 tuổi, tỷ lệ trẻ em gái tăng lên.

Yếu tố di truyền của bệnh

Bệnh teo cơ tủy sống xuất hiện khi di truyền gen lặn của nhiễm sắc thể số 5. Nếu cả hai người đã sinh con đều mang mầm bệnh SMA, thì có ít nhất 25% khả năng họ sẽ truyền gen cho đứa trẻ. Kết quả là, quá trình tổng hợp cấu trúc protein bị gián đoạn, phá hủy các tế bào thần kinh vận động tủy sống xảy ra nhanh hơn nhiều lần so với phục hồi.

Trong khoảng thời gian phát triển phôi hệ thống thần kinh của trẻ chỉ sản xuất một nửa khối lượng cần thiết của các tế bào thần kinh vận động. Theo thời gian, với SMA, quá trình này chậm lại đáng kể. Sau khi sinh, do thiếu các cấu trúc nên cột sống bị teo.

Đặc điểm hoạt động của tế bào thần kinh

Bộ não hoạt động liên tục gửi các xung động đến tủy sống, và các dây dẫn các tế bào thần kinh. Chúng truyền tín hiệu đến các cơ, do đó chuyển động của chúng được kích hoạt. Nếu quá trình này bị xáo trộn, thì chuyển động sẽ không thể thực hiện được.

Với bệnh teo cơ tủy sống, các tế bào thần kinh vận động của chân là một phần của tủy sống không hoạt động chính xác. Chúng chịu trách nhiệm về các tín hiệu mà não hỗ trợ các chức năng như bò, hỗ trợ cổ, ép và cử động tay và chân, cũng như phản xạ thở và nuốt.

Quan trọng! Khi nhận được các bản sao khiếm khuyết của gen SMN1 từ cha mẹ, hệ thống thần kinh của trẻ sẽ ngừng sản xuất một loại protein kiểm soát quá trình tổng hợp và trao đổi tế bào thần kinh.

Kết quả là, các cơ không nhận được tín hiệu liên tục bắt đầu bị teo.

Phân loại các dạng teo

Có 4 nhóm bệnh teo cơ tủy sống thường gặp ở trẻ em và người lớn:

• Dạng trẻ sơ sinh. Loại teo cơ cột sống phức tạp nhất, còn được gọi là bệnh lý Werdnig-Hoffmann. Quá trình bệnh lý ở dạng này rất phức tạp phát triển nhanh chóng các triệu chứng nghiêm trọng: khó nuốt, bú và thở. Trẻ sơ sinh bị SMA1 không thể ôm đầu hoặc ngồi bình thường.
• hình thức trung gian. SMA2, hoặc bệnh Dubowitz, có phần khác nhau về mức độ nghiêm trọng. Với dạng bệnh lý này, trẻ có thể duy trì tư thế ngồi và thậm chí ăn, vì chức năng nuốt không bị suy giảm một phần. Nhưng anh ấy không thể đi được. Tiên lượng liên quan trực tiếp đến mức độ tổn thương của các cơ hô hấp chịu trách nhiệm cho hoạt động của phổi.
• hình thức thanh niên. Bệnh SMA3, hay bệnh Kugelberg-Welander, được thanh thiếu niên dễ dung nạp hơn các loại bệnh teo cơ tủy sống đầu tiên. Đứa trẻ có thể đứng, nhưng sẽ bị điểm yếu lớn. Nguy cơ tàn tật cao - nhu cầu sử dụng xe lăn vẫn chiếm đa số.
• loại người lớn. SMA4 chủ yếu xảy ra sau 35 tuổi. Tuổi thọ với bệnh không thay đổi, nhưng bệnh nhân bị yếu cơ rõ rệt, giảm phản xạ gân cốt. Khi nó tiến triển, một chiếc xe lăn là bắt buộc.

Rất khó nghi ngờ bệnh lý cơ cột sống ngay sau khi sinh. Nhưng phát hiện sớm có thể giảm bớt nỗi khổ cho người bệnh, vì vậy bạn cần lưu ý những triệu chứng thường gặp của bệnh teo cơ tủy sống.

Các triệu chứng của các dạng bệnh khác nhau

Có một tập hợp các đặc điểm chung của SMA có thể bị nghi ngờ nếu không tìm thấy vấn đề nào khác hoặc nghi ngờ chẩn đoán. Một nhóm các triệu chứng được giảm bớt thành biểu hiện của liệt ngoại vi:

• yếu cơ nghiêm trọng hoặc teo các nhóm cơ khác nhau;
• đầu tiên, các chi tham gia vào quá trình này - một cách đối xứng, các chân, và sau đó là các cánh tay, thân dần dần được thu vào;
• không có rối loạn cảm giác và rối loạn vùng chậu;
• các vấn đề rõ rệt nhất ảnh hưởng đến các nhóm cơ gần hoặc xa.

Bệnh nhân xuất hiện các cơn co giật và rung - rung nhĩ.

Dấu hiệu của SMA1

Có 3 loại bệnh Werdnig-Hoffmann:

• dạng bẩm sinh. Bắt đầu trong vòng 1-6 tháng sau khi sinh, có các triệu chứng nghiêm trọng. Bạn có thể phát hiện các dấu hiệu trong sự phát triển của thai nhi - phôi thai sẽ di chuyển ít. Tụt huyết áp được quan sát ngay sau khi sinh một đứa trẻ. Những em bé như vậy không ôm đầu, không ngồi được. Họ liên tục trong tư thế của một con ếch với các chi dang rộng. Các triệu chứng xuất hiện đầu tiên ở chân, sau đó ở tay, sau đó là các cơ hô hấp. phát triển tinh thầnở những đứa trẻ như vậy, chậm chạp, chúng hiếm khi sống đến 2 năm.
• Teo cơ cột sống sớm. Các dấu hiệu đầu tiên bắt đầu làm phiền bệnh nhân lên đến 1,5 năm, thường là sau bất kỳ trường hợp nhiễm trùng nào. Thậm chí đứa trẻ trước đó có thể đứng và ngồi, bây giờ anh ta mất các chức năng này. Chứng ho khan phát triển, và sau đó các cơ hô hấp bị ảnh hưởng. Trẻ tử vong, thường là do viêm phổi kéo dài hoặc suy hô hấp ở độ tuổi 3-5 tuổi.
• dạng muộn. Bệnh lý xảy ra sau 1,5 năm, khả năng vận động được bảo tồn ở một đứa trẻ đến 10 năm. Sự tiến triển chậm của các triệu chứng dẫn đến suy hô hấp và tử vong trước 18 tuổi.

SMA1 là dạng bệnh lý nặng nhất, bạn luôn phải chuẩn bị cho kết quả xấu nhất.

Các triệu chứng của bệnh Kugelberg-Welander

Xảy ra ở độ tuổi từ 2 đến 15 tuổi. Đầu tiên, các chi dưới tham gia vào quá trình này, sau đó là xương chậu, ở giai đoạn cuối nó bị đòn gánh và hệ thống hô hấp. Khoảng 25% bệnh nhân phát triển hội chứng teo cơ giả, đó là lý do tại sao bệnh lý này bị nhầm lẫn với bệnh cơ Becker.

Bệnh teo cơ tủy sống của Kugelberg-Welander không kèm theo dị dạng xương, bệnh nhân có khả năng tự phục vụ trong nhiều năm.

Amyotrophy Kennedy

Bệnh lý này được bao gồm trong nhóm người lớn, con đực mắc bệnh sau 30 năm. Phụ nữ không mắc bệnh lý. Diễn biến ở mức độ vừa phải, đầu tiên cơ chân bị ảnh hưởng, trong 10 - 20 năm tiếp theo bệnh nhân duy trì nhịp sinh hoạt bình thường. Chỉ sau đó, các cơ của cánh tay và đầu mới bắt đầu bị đau. Ở nhiều bệnh nhân, nội tiết thay đổi theo thời gian: teo tinh hoàn, thiếu ham muốn, đái tháo đường.

SMA xa

Dạng teo cơ tủy sống này cũng phát triển ở bệnh nhân trưởng thành sau 20 tuổi. Tên thứ hai của nó là SMA Duchenne-Arana. Nguy cơ phát triển bệnh lý kéo dài đến 50 năm. Tình trạng teo bắt đầu ở cánh tay, gây ra hội chứng "móng vuốt", sau đó di chuyển đến các cơ lớn. Theo thời gian, liệt cơ của chi dưới xuất hiện, và thân cây hiếm khi bị. Tiên lượng cho hình thức này là thuận lợi, nếu loạn trương lực cơ xoắn hoặc bệnh Parkinson không tham gia.

SMA Vulpiana

Scapulo-peroneal dạng teo cơ tủy sống, kèm theo triệu chứng bả vai “có cánh”. Xuất hiện ở tuổi trung bình 20-40 tuổi, về sau ít gặp hơn. Gân vai bị ảnh hưởng, một lúc sau là cánh tay và chi dưới. Với dạng bệnh cột sống này, các chức năng vận động của bệnh nhân vẫn duy trì được từ 30 - 40 năm.

Phương pháp chẩn đoán bệnh lý

Có thể nhận biết bệnh teo cơ tủy sống đảm bảo 100% chỉ với sự hỗ trợ của Phân tích ADN tìm các yếu tố di truyền phân tử. Với nó, bạn có thể tìm thấy một gen khiếm khuyết trên nhiễm sắc thể số 5.

Cũng áp dụng phân tích sinh hóađể xác định trạng thái của protein. Một nghiên cứu điện sinh lý của não là cần thiết để xác định hoạt động của các xung và thân dây thần kinh. MRI và CT hiếm khi được kê đơn, vì những phương pháp này không hiệu quả lắm.

Phương pháp điều trị

Không có phương pháp điều trị hiệu quả cho bệnh teo cơ tủy sống. Tuy nhiên, các giai đoạn nhẹ có thể được sửa chữa. Với sự trợ giúp của vật lý trị liệu, xoa bóp và thuốc men, bạn có thể duy trì trạng thái thoải mái của trẻ. Ở tuổi trưởng thành, liệu pháp có hiệu quả hơn, vì những dạng teo này không quá khó để dung nạp.

Các loại thuốc

Để điều chỉnh hoạt động của các sợi cơ và xung thần kinh sử dụng các loại thuốc cải thiện lưu thông máu và làm chậm quá trình phá hủy các tế bào thần kinh:

• Kháng cholinesterase. Thuốc ức chế hoạt động của enzym phân hủy acetylcholine: "Prozerin", "Oksazil", "Sangviritrin".
• Vitamin và thực phẩm chức năng. Họ sử dụng chất chống oxy hóa, carnitine, vitamin B để duy trì sự trao đổi chất và săn chắc.
• Nootropics. Cải thiện công việc hệ thần kinh: "Nootropil", "Kaviton", "Semax".
• Phương tiện để kích hoạt sự trao đổi chất. Nhóm này bao gồm các sản phẩm khác nhau: một axit nicotinic, "Actovegin", "Kali orotat".

Nó cũng quan trọng để hỗ trợ dinh dưỡng hợp lý trẻ em, để ngăn chặn việc lạm dụng chất béo và thực phẩm tinh chế.

Vật lý trị liệu

Các thủ thuật vật lý trị liệu cho bệnh teo cơ tủy sống giúp cải thiện trương lực, tuần hoàn máu, trao đổi chất và giúp giảm đau. Chỉ định: UHF, điện di, kỹ thuật thủ công, bộ máy hô hấpđể kích thích phổi.

Kiểm soát hơi thở một cách chú ý

Vì bệnh teo cơ tủy sống thường liên quan đến các rối loạn như hô hấp, nên cần phải theo dõi chặt chẽ hoạt động của hệ thống này ở trẻ:

• vật lý trị liệu lồng ngực theo quy định;
• tẩy rửa Hàng không từ chất nhầy kết quả;
• kê đơn thuốc giảm đau;
• dùng thuốc làm giảm sản xuất bài tiết;
• sử dụng các kỹ thuật thông khí không xâm nhập để tăng sự thoải mái cho bệnh nhân và ngăn ngừa giảm thông khí vào ban đêm;
• sử dụng các phương pháp xâm lấn thông gió nhân tạo với một ống được đưa vào.

Phương pháp thứ hai được sử dụng trong trường hợp nặng, khi nào phản xạ hô hấp trở nên không thể.

Dinh dưỡng trẻ em

Nếu bệnh teo cơ tủy sống đã phát triển đến mức bệnh nhân không thể nuốt độc lập được nữa thì bệnh nhân cần giúp đỡ bên ngoài. Yếu cơ cần được điều chỉnh.

Một bác sĩ điều trị bệnh teo cơ nói chi tiết về cách cho một bệnh nhân nhỏ bị suy giảm chức năng nuốt. Đôi khi cần hỗ trợ y tế chuyên nghiệp để đạt được những mục tiêu này.

Quan trọng! Việc điều trị bệnh nhân bị SMA không yêu cầu tuân thủ chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt hoặc giới thiệu / hạn chế bất kỳ sản phẩm nào có chứa một số chất, vitamin và khoáng chất nhất định.

Ở trẻ bị SMA, quá trình tiêu hóa có thể bị rối loạn khiến trẻ bị táo bón. Đôi khi bệnh trào ngược phát triển.

Dự báo và hậu quả có thể xảy ra

Nếu bệnh nhân teo cơ tủy sống được phát hiện ở tuổi trưởng thành thì tiên lượng sẽ thuận lợi hơn. Bệnh lý SMA1 hiếm khi để lại hy vọng - hầu hết trẻ không sống được đến 2 năm, số còn lại chết trước 5 tuổi.

Tử vong do suy hô hấp, ít xảy ra do viêm phổi cấp, không qua khỏi. Hiện tại, không có cách nào để ngăn ngừa bệnh.

Người lớn được chẩn đoán mắc bệnh SMA nên dừng lại những thói quen xấu, chơi thể thao quá sức và chế độ nghỉ ngơi / làm việc không thường xuyên. Điều này sẽ làm chậm đáng kể sự tiến triển của bệnh cơ cột sống.

Các vấn đề về lưng không chỉ dừng lại ở sự mệt mỏi tầm thường hoặc cong vẹo cột sống quen thuộc với mọi người, chúng còn nghiêm trọng hơn và thậm chí là bi kịch. Nếu đa số bệnh tương tự mắc phải, có nghĩa là, các loại bệnh di truyền. Ví dụ, teo cơ tủy sống xảy ra do các biến đổi, thường là chìa khóa để kích hoạt cơ chế quay ngược, ở mức độ nhiễm sắc thể số 5. Để hiểu vấn đề này nghiêm trọng như thế nào và nói chung là như thế nào, bạn nên xem xét kỹ hơn một chút.

Bệnh teo cơ tủy sống là gì

Thông thường, teo cơ được quan sát thấy ở trẻ em, và chất lượng cuộc sống và thậm chí khả năng sống sót phụ thuộc vào giai đoạn nào của cuộc đời mà vấn đề này sẽ tự cảm nhận. Tổn thương di truyền khá nghiêm trọng, bởi vì dưới cái tên khá đơn giản như vậy, có một vấn đề thuộc loại sau:

• các tế bào thần kinh của đốt sống bị ảnh hưởng, đó là cơ chế truyền dữ liệu trong khu vực của tủy sống;
• hoạt động vận động của các tế bào thần kinh bị giảm đáng kể và thực tế đạt đến con số không;
• tổn thương xảy ra đối với sừng trước của đốt sống, có nhiệm vụ truyền tín hiệu đến cơ chân, cơ cổ và đầu.

Sừng trước của tủy sống là nơi tích tụ một số lượng lớn các tế bào thần kinh - đầu dây thần kinh. Với sự giúp đỡ của họ, cơ thể sẽ gửi tín hiệu đến não và làm cho cơ thể thực hiện hành động tiếp theo. Nếu không có tín hiệu, thì không có phản ứng và người đó mất khả năng di chuyển hoặc trường hợp tốt nhất chỉ đơn giản là không thể kiểm soát thuật toán chuyển động của cơ thể của chính mình.

Nó tự biểu hiện như thế nào

Vấn đề có thể tự biểu hiện ở độ tuổi sớm, ngay sau khi sinh, gần đến tuổi vị thành niên, hoặc thậm chí trong trưởng thành. Các triệu chứng của nó sẽ tự biểu hiện tùy thuộc vào độ tuổi mà người đó phải đối mặt với vấn đề này. Teo cơ cột sống có thể tự biểu hiện theo cách này:

Để phòng ngừa và điều trị BỆNH THẬN, bạn đọc thường xuyên của chúng tôi sử dụng phương pháp điều trị không phẫu thuật đang được nhiều người ưa chuộng, được các bác sĩ chỉnh hình hàng đầu của Đức và Israel khuyên dùng. Sau khi xem xét cẩn thận nó, chúng tôi quyết định cung cấp nó cho sự chú ý của bạn.

Sự mất mát hoạt động động cơở cơ chân

• mất hoạt động vận động ở vùng cơ vân của chân;
• chuyển động đầu tự nguyện và khá thường xuyên các mặt khác nhau hoặc vắng mặt hoàn toàn phản ứng cơ bắp;
• khó nuốt thức ăn và đau đớn trong quá trình đã nói;
• thiếu sự phối hợp khi trẻ bò hoặc các vấn đề khi đi bộ;
• bảo tồn độ nhạy cảm đau của tất cả các khu vực đã đề cập ở trên.

Điều đáng chú ý là khi sự cố như vậy xảy ra, diện tích của \ u200b \ u200bàn tay không bị ảnh hưởng gì cả. Đây là một đặc điểm điển hình của bệnh teo cơ tủy sống, và do sự hiện diện của nó, một người sẽ có thể đoán được sự hiện diện của vấn đề cụ thể này.

Các loại của

Bệnh teo cơ của Werding-Hoffmann hay Kugelberg-Welander đã nhận được những cái tên như vậy để vinh danh những nhà khoa học đầu tiên đã mở rộng tầm mắt về vấn đề này cho thế giới. Chính những người này đã mô tả hiện tượng teo cơ tủy sống mà đến nay vẫn chưa ai tìm ra được thuốc hiệu quả khỏi bệnh đã nói.

Các bác sĩ đã chia vấn đề thành nhiều loại. Tổng cộng, có bốn loại bệnh di truyền này, trong đó bệnh teo cơ loại 1 có thể được gọi là nghiêm trọng nhất. Điều trị teo cơ tủy sống loại 1 không được thực hiện, vì các bác sĩ đã xác định vấn đề này như sau:

Teo cơ cột sống ở trẻ em

• biểu hiện ngay sau khi đứa trẻ ra đời;
• cản trở khả năng phát triển bình thườngđứa bé;
• có các triệu chứng rất rõ rệt.

Số liệu thống kê trên thế giới cho thấy thậm chí một nửa số trẻ sơ sinh bị chẩn đoán như vậy cũng không sống được đến 2 năm. Thật không may, các bác sĩ không thể làm bất cứ điều gì về điều này, bởi vì việc tìm kiếm các phương pháp chữa trị cho một căn bệnh nghiêm trọng như vậy cho đến nay vẫn chưa có kết quả. Theo thời gian, tình hình có thể thay đổi theo chiều hướng tốt hơn, nhưng điều này chỉ có thể là mong đợi.

Teo cơ tủy sống loại 2 là một biến thể yên tâm hơn và được đặc trưng như sau:

• bệnh biểu hiện ở lứa tuổi 7-18 tháng;
• đứa trẻ có khả năng ngồi hoặc đứng, mặc dù nó thành công một cách khó khăn;
• có khả năng em bé sẽ thể hiện ít nhất một số nhạy cảm.

Làm sao đứa trẻ lớn hơn, càng có nhiều khả năng anh ta sẽ có thể sống chung với vấn đề này trong một thời gian khá dài. Tất nhiên, chất lượng cuộc sống sẽ được nhiều người mong muốn, nhưng nó vẫn không đáng buồn như trong trường hợp đầu tiên.

Teo cơ cột sống loại 3 biểu hiện khá thường xuyên. Loại vấn đề này có thể được mô tả bằng những từ sau: nó xảy ra ở độ tuổi 18 tháng đến 35 tuổi, một người có khả năng cảm nhận chân và cổ của chính mình, di chuyển chậm, nhạy cảm và tất cả các phản xạ tự nhiên được bảo tồn hoàn toàn. , bạn có thể tự ăn, đi lại chậm chạp, có thể có vấn đề về phối hợp cử động và vị trí của đầu, khó khăn trong bữa ăn.

Teo loại 4 tự cảm thấy sau 35 tuổi và khá thường xuyên không ảnh hưởng nhiều đến chất lượng cuộc sống của con người. Với vấn đề của sự đa dạng này, tiên lượng có thể được gọi là tích cực, bởi vì một người có thể sống trong hòa bình, nhưng đồng thời phải đối mặt với một số khoảnh khắc không thoải mái. Teo cơ cột sống ở mọi lứa tuổi là điều không mong muốn, nhưng không ai có thể tự đảm bảo an toàn cho mình trước một vấn đề như vậy.

Làm thế nào để điều trị và liệu nó có được điều trị ở tất cả

Có ý kiến ​​cho rằng công nghệ hiện đại và có kinh nghiệm chuyên gia y tế có thể đối phó với hoàn toàn bất kỳ vấn đề. Thật không may, điều này hoàn toàn không phải như vậy. Một loại thuốc hiệu quả và hiệu quả có khả năng đối phó với vấn đề này vẫn chưa được phát minh. Các chuyên gia giàu kinh nghiệm đang cố gắng tìm ra lời giải cho câu đố này, nhưng mọi nỗ lực đều thất bại. Mặc dù vậy, các bác sĩ hiện đại thậm chí không nghĩ đến việc bỏ cuộc và đang cố gắng khắc phục tình hình như sau:

• tiến hành vật lý trị liệu cho bệnh nhân;
• một khóa học xoa bóp và các bài tập thể chất đặc biệt;
• loại bỏ sự khó chịu với sự trợ giúp của các chế phẩm dược phẩm đặc biệt.

Việc điều trị như vậy sẽ không thể cho kết quả 100% nhưng trong một thời gian sẽ đỡ khó chịu. Thông thường, các chuyên gia cố gắng sử dụng liệu pháp sóng xung kích, nhưng điều này chỉ làm giảm sự khó chịu và đau đớn. Không thể thay đổi hoặc sửa chữa điều gì đó ở cấp độ di truyền, và nếu một bệnh lý như vậy đã được hình thành, thì nó có thể tự cảm thấy bất cứ lúc nào không thích hợp.

Nếu bạn chọn điều không đáng kể nhất trong số nhiều rắc rối, thì sẽ tốt hơn nếu bệnh tự biểu hiện ở tuổi trưởng thành, nhưng trẻ sơ sinh thực tế không có cơ hội.

Cách xác định vấn đề và những việc cần làm đối với bệnh nhân

Bệnh teo cơ tủy sống là một căn bệnh di truyền khá nguy hiểm. Sẽ không khó để đoán về sự hiện diện của anh ta, nhưng chẩn đoán như vậy phải được xác nhận bởi một bác sĩ có chuyên môn. Nếu vấn đề biểu hiện ngay sau khi sinh em bé, thì cha mẹ sẽ phát hiện ra nó ngay cả trong bệnh viện phụ sản, nhưng một người lớn, với nghi ngờ chính xác là bệnh lý này, nên làm điều này:

Một người nên nhận thức rõ rằng với chẩn đoán như vậy anh ta sẽ phải sống mãi mãi. Sẽ rất tốt nếu bệnh nhân không tự đi đâu, luôn có người ở gần, vì có thể cần sự giúp đỡ bất cứ lúc nào. Vì một người có thể tự xoay sở bằng đôi tay của mình, anh ta sẽ không bị rối loạn bản chất tinh thần hoặc rối loạn tâm thần, anh ta sẽ có thể tự chăm sóc bản thân gần như một mình. Chỉ trong một số trường hợp, bạn mới cần đến sự giúp đỡ của người ngoài.

Teo cơ cột sống không phải là một bệnh mắc phải, điều đó có nghĩa là bạn không thể tự mình mang lại những tác hại như vậy trong suốt cuộc đời. Một người có thể mắc chứng vẹo cột sống hoặc thoát vị, nhưng không phải là một bệnh lý như vậy.

Nếu một người phải đối mặt với một bệnh lý bẩm sinh thuộc loại này, anh ta không nên tuyệt vọng chút nào. Một người trưởng thành có thể sống chung với một bệnh lý như vậy trong một thời gian khá dài, nhưng đồng thời, bạn nên cẩn thận với bản thân và cơ thể của mình để không làm trầm trọng thêm tình hình.

Nếu một người bị teo cơ tủy sống thì nên áp dụng những lời khuyên sau:

• không cần cố gắng thực hiện bất kỳ chuyển động không cần thiết nào;
• không cố gắng nâng hoặc mang tạ ở đâu đó;
• bạn không cần phải thường xuyên ngồi yên, nhưng bạn không nên đi bộ quá lâu hoặc nhanh chóng;
• để không bị khó nuốt, thức ăn phải được cắt nhỏ, không quá nóng hoặc quá lạnh;
• Bạn nên cố gắng cải thiện tình trạng của bản thân thông qua các buổi vật lý trị liệu.

Một người mắc phải loại bệnh này sẽ cảm thấy hoàn thiện mặc dù có những vấn đề nhỏ. Sẽ rất tốt nếu người thân và bạn bè thường xuyên ở gần bệnh nhân, đặc biệt nếu chúng tôi đang nói chuyện về một đứa trẻ mẫu giáo hoặc tuổi đi học. Một vấn đề như vậy không thể được gọi là một hiện tượng dễ chịu, và thuốc hiệu quảđể chống lại nó vẫn chưa được phát minh.

Nếu một bệnh lý bẩm sinh tự tạo cho em bé cảm giác ngay lập tức sau khi chào đời, khi đó em ấy không còn nhiều cơ hội cho cuộc sống. Ở tuổi trưởng thành, không dễ dàng gì để chịu đựng một vấn đề đã được đặt ra ở cấp độ di truyền, nhưng nó hoàn toàn có thể xảy ra. Bạn nên cố gắng bằng tất cả khả năng của mình để ít nhất sửa chữa một chút tình hình và cải thiện chất lượng cuộc sống. Phẫu thuật cũng sẽ không giúp khôi phục độ nhạy của các tế bào thần kinh, nhưng mặc dù vậy, người bị ảnh hưởng sẽ có thể sống một cuộc sống bình thường.

Bệnh lý bẩm sinh khiến mọi người ngày càng lo lắng hơn mỗi năm, điều này tạo động lực cho các nhà khoa học đang phát triển các loại thuốc. Có thể trong thời gian các bác sĩ sẽ có thể tìm ra một giải pháp có thẩm quyền vấn đề cụ thể và mỗi người mắc bệnh lý như vậy thì dù ở độ tuổi nào cũng có thể sống được cuộc sống đầy đủ. Cho đến nay, đây chỉ là những giả định, nhưng với một người thì mọi thứ đều có thể xảy ra nếu anh ta cố gắng rất nhiều. Teo cơ cột sống là bệnh khó, nhưng việc sống chung với khiếm khuyết như vậy khi trưởng thành là điều hoàn toàn có thật.

Teo cơ cột sống được biểu hiện ở thời thơ ấu. Các triệu chứng đầu tiên có thể xuất hiện sớm nhất khi trẻ được 2-4 tháng tuổi. Đây là một bệnh di truyền, có đặc điểm là các tế bào thần kinh dần dần chết đi trong thân não.

Các loại vấn đề

Tùy thuộc vào thời điểm những cái đầu tiên xuất hiện, một số loại bệnh được phân biệt với mức độ nghiêm trọng của quá trình và bản chất của những thay đổi teo.

Teo cơ cột sống có thể phát triển do:

Loại đầu tiên: cấp tính (dạng Verdig-Hoffmann);

Loại thứ hai: trung gian (trẻ sơ sinh, mãn tính);

Loại thứ ba: Dạng Kugelberg-Welander (mãn tính, vị thành niên).

Theo các chuyên gia, ba loại bệnh giống nhau phát sinh, do các đột biến khác nhau của cùng một gen. Teo cơ cột sống là bệnh tự miễn, phát sinh từ sự thừa kế của hai gen lặn, một từ mỗi phụ huynh. Vị trí đột biến nằm trên nhiễm sắc thể số 5. Nó có mặt ở mỗi 40 người. Gen chịu trách nhiệm mã hóa một loại protein đảm bảo sự tồn tại của các tế bào thần kinh vận động trong tủy sống. Nếu quá trình này bị gián đoạn, các tế bào thần kinh sẽ chết.

Bệnh Verdin-Hoffmann

Bạn có thể nghi ngờ sự hiện diện của một vấn đề ngay cả khi đang mang thai. Nếu một đứa trẻ phát triển bệnh teo cơ tủy sống loại 1, thì sự chuyển động chậm chạp và muộn màng của thai nhi trong thời kỳ mang thai thường được ghi nhận. Sau khi sinh, các bác sĩ có thể chẩn đoán tình trạng giảm trương lực cơ toàn thân.

Chứng teo da bắt đầu xuất hiện trong những tháng đầu tiên của cuộc đời. Thường ở các phần gần, lưng, thân và tứ chi được ghi nhận. Cũng quan sát được rối loạn bulbar. Chúng bao gồm mút chậm, khóc yếu, vi phạm quá trình nuốt. Ở trẻ em mắc bệnh Verdin-Hoffman, phản xạ nôn, ho, họng và vòm miệng thường được ghi nhận. Họ cũng ghi nhận sự rung động của các cơ lưỡi.

Nhưng đây không phải là tất cả những dấu hiệu để có thể xác định được bệnh teo cơ tủy sống. Các triệu chứng đặc trưng của loại 1 dịch bệnh, bao gồm điểm yếu của các cơ liên sườn. Trong đó khung xương sườn trẻ sơ sinh trông dẹt.

Trong những tháng đầu đời, những đứa trẻ như vậy thường bị nhiễm trùng đường hô hấp, viêm phổi và khát vọng thường xuyên.

Chẩn đoán bệnh Verdin-Hoffman

Bạn có thể xác định bệnh nếu khám cho trẻ. Có một số dấu hiệu lâm sàng, qua đó các bác sĩ chuyên khoa có thể xác định bé bị bệnh teo cơ tủy sống do di truyền. Chẩn đoán bao gồm:

Xét nghiệm máu sinh hóa (nó sẽ cho thấy sự gia tăng nhẹ aldolase và creatine phosphokinase);

Nghiên cứu điện cơ (nhịp palisade sẽ chỉ ra sự thất bại của sừng trước của tủy sống);

Các bệnh di truyền là ngấm ngầm nhất, vì không rõ khi nào bệnh như vậy sẽ xảy ra. Bệnh teo cơ tủy sống là một trong những căn bệnh như vậy. Căn bệnh này được coi là hiếm gặp, vì một trường hợp mắc bệnh xảy ra ở 6-10 nghìn người. người khỏe mạnh. Với căn bệnh này, chi dưới của bệnh nhân bị đau, trong khi bàn tay gần như không được chạm vào. Nhưng điều đầu tiên trước tiên…

Vì vậy, bệnh teo cơ tủy sống bao gồm các bệnh có phần khác nhau về hình thức xảy ra và tính chất của diễn biến bệnh. Ngày thứ nhất quan điểm tương tự Căn bệnh này được mô tả vào năm 1891 bởi nhà khoa học Werdingt. Trong tương lai, nghiên cứu của ông đã được bổ sung bằng một mô tả về căn bệnh của một chuyên gia khác - Hoffman. Kết quả là, chứng teo cơ phổ biến nhất ở trẻ em được gọi là chứng teo cơ Werding-Hoffman.

Những lý do

Như đã đề cập trước đó, căn bệnh này có tính di truyền, và nguyên nhân chính của sự phát triển là đột biến gen. Kết quả là, sản xuất một loại protein đặc biệt chịu trách nhiệm cho hoạt động của nơron vận động. Do đó, những tế bào thần kinh đã cố gắng hình thành và bắt đầu hoạt động chính thức của chúng sẽ bị phá hủy, và điều này dẫn đến việc không thể truyền các xung thần kinh và kết quả là vi phạm hoặc hoàn toàn không kiểm soát được cơ bắp.

Đối với sự hình thành của bệnh, điều cần thiết là mẹ và cha là người mang gen sai. Trong trường hợp này, teo cơ phát triển ở một đứa trẻ với xác suất là 25%.

Đối với câu hỏi về sự hiện diện của gen sai trong cơ thể bố mẹ: cứ 50 người thì có người mang gen này.

Phân loại

Trong thần kinh học hiện đại, có bốn loại bệnh chính, bao gồm:

Bệnh Werding-Hoffmann

Loại bệnh khủng khiếp nhất ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh dưới sáu tháng tuổi. Khả năng gây tử vong của bệnh gần như 100%, nếu bệnh tự biểu hiện trước 3 một tháng tuổi trẻ sơ sinh chết trong vòng 6 tháng. Khi chẩn đoán bệnh sau 3 tháng, có khả năng bệnh nhân nhỏ sẽ sống từ 2 đến 9 năm.

Có ba loại bệnh (bẩm sinh, sớm và muộn)

loại bẩm sinh

Dạng bệnh này xảy ra ở thời thơ ấu (đến 3 tháng) và trong quá trình phát triển của bào thai. Khi thai nhi trong bụng mẹ, bệnh có biểu hiện là trẻ cử động yếu. Tử vong xảy ra trước 1,5 năm. dấu hiệu- Tư thế con ếch (xoay người sang hai bên và gập khuỷu tay và đầu gối của chi).

loại sớm

Hình thức này phát triển sau một năm rưỡi và động lực chính cho sự phát triển của nó là chuyển sự nhiễm trùng. Tử vong xảy ra trước 5 tuổi. Đứa trẻ dần dần mất đi tất cả các kỹ năng có được.

loại muộn

Biến thể này của bệnh có các triệu chứng gần giống như hai biến thể đầu tiên, ngoại trừ thời gian tiến triển của bệnh lâu hơn. Nó được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh sau 5 tuổi, và hậu quả gây tử vong xảy ra ở độ tuổi 15-18. Bệnh nhân mất khả năng đi lại độc lập từ 10 đến 12 tuổi.

Các triệu chứng của bệnh Werding-Hoffmann như sau:

• vấn đề với việc bú và nuốt (có khả năng thức ăn lọt vào hệ thống hô hấp, đầy rẫy sự phát triển của bệnh viêm phổi và tử vong);
• ghi nhận sự hiện diện của hiệu ứng của một "làn sóng di chuyển" trong lưỡi của em bé;
• sự co thắt không tự chủ của các cơ của lưỡi được gọi là sự co rút của lưỡi;
• sự thờ ơ của trẻ (biểu hiện ở hành vi và tiếng khóc chậm chạp);
• suy hô hấp (xảy ra do teo cơ liên sườn và cơ hoành);
• vi phạm phát triển vận động (thiếu kỹ năng giữ đầu, ngồi và lật người).

Căn bệnh này còn âm ỉ ở chỗ, nó triệt tiêu hoàn toàn các kỹ năng phát triển của bé. Ví dụ, nếu em bé đã học cách ôm đầu hoặc lăn lộn, những kỹ năng này sẽ mất hoàn toàn.

Thông thường, teo cơ ở trẻ em phát triển song song với các rối loạn khác trong cơ thể, ví dụ:

• chứng suy nhược thần kinh;
• hộp sọ nhỏ;
• tinh hoàn không bình thường;
• bệnh tim;
• câu lạc bộ chân;
• gãy xương bẩm sinh;
• u máu.

Kết quả gây chết người chủ yếu liên quan đến các bệnh đồng thời.

Bệnh Dubovitz

Bệnh loại 2 hay bệnh Dubovitz là một dạng bệnh trung gian và biểu hiện ở trẻ sơ sinh từ 6 tháng đến 2 tuổi. Tỷ lệ sống sót của trẻ em bị bệnh cũng thấp, và thời gian trung bình cuộc sống với chẩn đoán như vậy là 13–15 năm.

Bệnh biểu hiện giống như loại đầu tiên, đột ngột và có các triệu chứng sau:

• mất phản xạ gân xương;
• run tay;
• đầu rủ xuống (liên quan đến cơ cổ yếu);
• biến dạng của xương (eversion khớp hông, sự phát triển của chứng vẹo cột sống, và có thể hình thành ngực "gà");
• sự co rút của lưỡi;
• liệt bulbar;
• ngón tay run rẩy.

Sự phát triển của teo cơ này, như một quy luật, phát triển theo kịch bản tiêu chuẩn. Đầu tiên, các chi dưới (đùi) bị ảnh hưởng và dần dần bệnh tiến triển lên trên.

Teo cơ tủy sống loại 1 và 2 giống nhau ở chỗ tất cả các kỹ năng mà trẻ có được đều mất dần đi.

Bệnh Kugelberg-Welander

Teo cơ loại 3 hoặc bệnh Kugelberg-Welander (bệnh ở tuổi vị thành niên) khác với hai loại đầu tiên ở một tiên lượng thuận lợi hơn về tỷ lệ tử vong. Sự thất bại của cơ thể xảy ra trong khoảng thời gian từ 1,5 đến 12 năm. Tuổi thọ của những bệnh nhân này lên đến 25–40 năm, nếu được chăm sóc đúng cách và điều trị đúng cách.

Khó khăn trong việc phát hiện bệnh ngay từ khi mới bắt đầu tiến triển nằm ở chỗ mỡ dưới da, điều này phần nào hủy bỏ Ảnh hưởng tiêu cực teo cơ, nhưng không kéo dài.

Căn bệnh này bắt đầu tiến triển ở độ tuổi mà em bé đã tập đi, và do đó, cú đánh đầu tiên rơi vào kỹ năng này. Lúc đầu, bệnh nhân nhỏ bắt đầu đi lại như một con búp bê có kim đồng hồ. Thường bị vấp ngã và dần dần kỹ năng đi lại bị mất đi. Trong tương lai, việc di chuyển của bệnh nhân nếu không có sự trợ giúp của xe lăn hay gậy đặc biệt là điều khó có thể xảy ra.

Tuy nhiên, trong hơn 60% trường hợp không thể nói về khuyết tật hoàn toàn. Bản chất của tổn thương là do đó bệnh nhân có thể độc lập (không có giúp đỡ bên ngoài) để di chuyển, và thậm chí làm việc trong các doanh nghiệp dành cho người khuyết tật.

Thứ tự di truyền của bệnh

Quay lại các triệu chứng chính dịch bệnh có thể được quy:

• vẹo cột sống;
• sự rung chuyển chi trên;
• biểu hiện co giật của chi dưới;
• biến dạng lồng ngực;
• hợp đồng liên kết;
• ngón tay run rẩy;
• sự co rút của lưỡi;
• hội chứng bulbar.

Bệnh nhân mất khả năng vận động bình thường ở độ tuổi 10–12 tuổi.

người lớn teo

4 loại bệnh này không được gọi là vô ích bệnh người lớn, vì nó ảnh hưởng chủ yếu đến những người trên 35 tuổi. Nó được đặc trưng bởi sự mất dần khả năng di chuyển độc lập, do teo các cơ của chi dưới.

Đây là loại bệnh không ảnh hưởng đến tuổi thọ của người bệnh.

Ngoài các bệnh trên, có một số chứng bệnh amyotropy, bao gồm:

1. Kennedy amyotrophy Bulbospinal (đặc trưng chỉ dành cho nam giới trên 30 tuổi. Biểu hiện bằng cách vi phạm dần dần chức năng vận động chân trong 10–20 năm. Ngoài ra, nó có thể được biểu hiện bằng sự run rẩy của các chi trên và đầu, và các rối loạn của hệ thống nội tiết).
2. Teo Duchenne-Aran cột sống xa (đặc trưng bởi sự hình thành của cái gọi là cánh tay xương. Do sự phát triển của bệnh, bàn tay bị đau và tiến triển đến cẳng tay. Diễn biến của bệnh là thuận lợi, ngoại trừ của đồng hành cùng sự phát triển Bệnh Parkinson hoặc loạn trương lực cơ xoắn).
3. Scapulo - Chứng loạn dưỡng cơ quanh miệng của Vulpian (có đặc điểm là diễn biến khá chậm. Bệnh nhân có khả năng di chuyển độc lập đến 40 tuổi. Tiến triển bắt đầu từ các chi trên do kết quả của sự phát triển, hình thành vảy mộng thịt, sau đó bệnh ảnh hưởng đến cơ nhóm chịu trách nhiệm cho sự uốn cong và mở rộng của bàn chân và chân).

Chẩn đoán

Không đủ phân tích để đưa ra chẩn đoán chính xác hình ảnh lâm sàng sự phát triển của bệnh, nó là cần thiết để nghiên cứu toàn diện, mà bao gồm:

1. Nghiên cứu tiền sử của bệnh nhân.
2. Điện tâm đồ (ECG).
3. Sinh thiết cơ xương.
4. Nghiên cứu di truyền.

Sự phức tạp của những nghiên cứu này cho phép bạn chẩn đoán chính xác và lập kế hoạch điều trị. Đối với các bậc cha mẹ trẻ, việc vượt qua cuộc kiểm tra gen khi có kế hoạch mang thai, nếu có người thân mắc bệnh lý này, là điều kiện tiên quyết. Trong trường hợp phát hiện thai nhi mắc bệnh, 99% trường hợp được đình chỉ thai nghén.

Điều gì xảy ra với cột sống

Sự đối đãi

Điều trị bệnh teo cơ tủy sống nhằm mục đích làm thuyên giảm điều kiện chung bệnh nhân, vì các biện pháp hiệu quả để loại bỏ bệnh vẫn chưa được xác định. Nghiên cứu hiện đang được tiến hành để kích thích sản xuất một loại protein đặc biệt chịu trách nhiệm về kết nối thần kinh nhưng kết quả còn xa lý tưởng.

Liệu pháp bao gồm những gì:

• một khóa học của các loại thuốc để chuyển hóa các mô và cơ thần kinh (Cerebrolysin, Cytoflavin, axit Glutamic);
• Vitamin nhóm B;
• steroid đồng hóa (retabolil, nerobol);
• thuốc để cải thiện việc truyền các xung thần kinh (prozerin, dibazol, galantamine);
• Mát xa;
• vật lý trị liệu;
• thủ tục vật lý trị liệu;
• chỉnh hình cột sống;
• kích thích thần kinh cơ;
• chế độ ăn kiêng đặc biệt.

Một phong cách ăn uống đặc biệt…

Đến chế độ ăn kiêng đặc biệt trong bệnh này là dinh dưỡng tốt giàu chất béo, carbohydrate, axit amin và khoáng chất

Căn bệnh này có liên quan đến sự vi phạm các chức năng của cơ, và do đó có nghĩa là cần phải cung cấp cho chúng các axit amin. Thực phẩm giàu axit amin:

• ngũ cốc và các loại đậu;
• nấm;
• hầu hết tất cả các loại hạt;
• món thịt;
• bữa ăn cá;
• trứng gà;
• cơm tối;
• các sản phẩm từ sữa;
• các món ăn từ lúa mì;
• phi lê gà;
• Yến mạch.

Ngoài ra, ứng dụng đồng hóa không đủ, để bù đắp cho cái gọi là thiếu hụt, bạn có thể ăn các loại thực phẩm thúc đẩy sự phát triển cơ bắp tự nhiên, bao gồm:

• cá trích;
• bưởi;
• Sữa chua;
• trà xanh;
• cà phê;
• bông cải xanh;
• cà chua;
• rau mùi tây và rau bina;
• tỏi và hành tây;
• dưa hấu;
• việt quất xanh;
• hạt giống hoa hướng dương.

Một nguồn bổ sung của L-carnitine là:

• Gan;
• thịt bò, thịt bê;
• thịt lợn;
• Gà tây;
• con ngỗng;
• Vịt;
• kem chua, kem và sữa.

• cải thìa;
• rễ cải ngựa;
• mùi tây;
• nhân sâm;
• rau thì là;
• Ong thợ;
• thịt nạc;
• rượu tự chế với số lượng ít.

Không nghi ngờ gì nữa, để đồng hóa tốt hơn tất cả những điều trên, cần phải sử dụng phức hợp vitamin bao gồm vitamin B, E, C.

Phòng ngừa

Do tính chất đặc biệt của biểu hiện của bệnh, các hành động phòng ngừa có phần hạn chế, và chúng chỉ có thể bao gồm việc giải thích cho các bậc cha mẹ tương lai về mức độ nghiêm trọng của hậu quả khi sinh ra một đứa trẻ bị bệnh. Đến 14 tuần mới có thể quyết định bỏ thai.

Vậy bệnh teo cơ tủy sống có di truyền không bệnh nan y khóa học nghiêm trọng và nó đòi hỏi sự chú ý chặt chẽ. Bạn không nên để giải pháp của vấn đề được phát hiện là ngẫu nhiên, nhưng tốt hơn là nên tin tưởng vào một chuyên gia. Hãy chăm sóc con cái và những người thân yêu của bạn, đừng tự uống thuốc, đặc biệt là những căn bệnh nguy hiểm như vậy.

Teo cơ tủy sống (SMA), hay chứng teo cơ Werdnig-Hoffmann, là một chứng rối loạn di truyền lặn ở thể nhiễm sắc đặc trưng bởi hạ huyết áp tiến triển và yếu cơ.

Sự suy yếu đặc trưng của các mô cơ là do sự thoái hóa tiến triển của tế bào thần kinh vận động alpha ở sừng trước của tủy sống. Như vậy, cơ địa của bệnh là bệnh lý của tủy sống, có thể di truyền.

Đặc điểm của bệnh là biểu hiện yếu hơn ở Cơ xương nằm sâu hơn so với những vị trí gần bề mặt của cơ thể. Trong tài liệu này, chúng tôi sẽ nói về các triệu chứng và cách điều trị của bệnh teo cơ tủy sống Werdnig-Hoffmann.

Thông tin sẽ hữu ích cho tất cả những người, vì một số lý do, đã phải đối phó với căn bệnh nghiêm trọng, thường gây tử vong này.

Ở một số bệnh nhân ở quá trình bệnh lý Các tế bào thần kinh vận động sọ não cũng có thể tham gia, đặc biệt là ở các cặp từ V đến XII. Trong trường hợp này, bệnh bắt nguồn từ sừng lưng tế bào của tủy sống, ngoài tất cả mọi thứ gây ra sự thiếu hụt các cơ của cơ hoành, đường tiêu hóa, tim và các cơ vòng.

Năm 1890, Werdnig lần đầu tiên mô tả dạng SMA ở trẻ sơ sinh cổ điển, một biểu hiện của hội chứng ở trẻ em. sớm. Nhiều năm sau, vào năm 1956, Kugelberg và Welander phân loại ít hơn hình thức nghiêm trọng teo cơ tủy sống ở bệnh nhân lớn tuổi.

Nhờ các nhà khoa học này, các bác sĩ ngày nay có thể phân biệt chính xác SMA với các loại khác nhau các bệnh có các triệu chứng tương tự, ví dụ, loạn dưỡng cơ bắp Duchenne.

Chứng teo cột sống là chẩn đoán phổ biến nhất ở trẻ em gái, với tình trạng suy nhược nặng dần. Đây là một trong những điều phổ biến nhất lý do di truyền tử vong ở trẻ em.

Hội chứng SMA được chia thành bốn loại dựa trên độ tuổi của bệnh nhân như sau:

• Loại I (bệnh teo cơ Werdnig-Hoffman). Phát triển trước 6 tháng tuổi.
• Loại II - ở độ tuổi từ 6 đến 12 tháng.
• Loại III (bệnh Kugelberg-Welander) - từ 2 đến 15 tuổi
• Loại IV ở bệnh nhân người lớn.

Truyền bá

Tỷ lệ mắc bệnh là khoảng một trường hợp trên 15-20 nghìn người. Nếu chúng ta chỉ nói về trẻ sơ sinh, thì con số này sẽ là khoảng 5-7 trường hợp trên 100 nghìn. Vì bệnh teo tủy sống là một bệnh di truyền lặn nên nhiều bậc cha mẹ có thể là người mang mầm bệnh và không biết về bệnh này.

Tỷ lệ người mang mầm bệnh SMA là 1 trên 80, hay nói cách khác cứ 80 gia đình mới có con bị teo cơ tủy sống. Nguy cơ này tăng lên nhiều lần khi cả bố và mẹ đều là người mang gen đột biến.

Do đó, hội chứng SMA là phổ biến nhất bệnh thoái hóa hệ thần kinh ở trẻ em sau khi bị xơ nang và, như đã nói ở trên, đây là nguyên nhân hàng đầu nguyên nhân di truyền tỷ lệ tử vong trẻ sơ sinh.

Kết cục tử vong là do suy hô hấp. Bệnh nhân càng trẻ giai đoạn đầu bệnh thì tiên lượng càng xấu. Chung tuổi trung bình tại thời điểm chết là khoảng 10 năm. Trạng thái thông minh và các chỉ số khác phát triển tâm lý trẻ không ảnh hưởng đến tiến triển của bệnh.

Không giống như bệnh nhân trẻ tuổi, nam giới trưởng thành có nhiều khả năng bị ảnh hưởng hơn nữ giới với tỷ lệ khoảng 2: 1, trong khi Lâm sàngở bệnh nhân nam nặng hơn. Sự gia tăng các trường hợp mắc bệnh ở phụ nữ bắt đầu từ khoảng 8 tuổi và trẻ em trai “bắt kịp” trẻ em gái ở mức độ 13 tuổi.

Teo cơ cột sống - triệu chứng

Loại teo cơ tủy sống đầu tiên gây ra các triệu chứng đầu tiên xuất hiện trước khi trẻ được sinh ra. Hầu hết các bà mẹ cho biết thai nhi không hoạt động bất thường lúc giai đoạn cuối thai kỳ. Các triệu chứng của bệnh SMA ở trẻ sơ sinh khá rõ ràng - trẻ không thể tự lăn lộn và sau đó có tư thế ngồi.

Ngoài ra, tình trạng xấu đi lâm sàng tiến triển phát triển, trong phần lớn các trường hợp kết thúc kết cục chết người. Tử vong thường xảy ra do suy hô hấp và các biến chứng của nó ở bệnh nhân 2 tuổi.

Bệnh nhân mắc bệnh SMA loại 2 phát triển bình thường trong 4-6 tháng đầu đời. Các em có thể tự ngồi dậy nhưng sẽ không bao giờ có thể đi lại được, trong tương lai các em sẽ cần xe lănđể di chuyển. Theo quy luật, những đứa trẻ như vậy sống lâu hơn nhiều so với những bệnh nhân bị teo cột sống Werdnig-Hoffmann. Tuổi thọ trung bình lên đến 40 năm.

Bệnh nhân mắc loại bệnh thứ ba thường gặp khó khăn khi leo cầu thang hoặc đứng lên khỏi sàn nhà, chủ yếu do yếu các cơ duỗi hông. Tuổi thọ gần bình thường.

Tìm hiểu thêm về các triệu chứng của SMA

Trẻ sơ sinh bị teo cơ tủy sống loại 1 không hoạt động. Họ cử động chân tay rất khó khăn, nếu có. Phần hông gần như liên tục ở trạng thái cong, yếu đi và có thể dễ dàng dùng tay vặn theo các hướng khác nhau. Đầu gối cũng bị cong.

Vì các cơ bên ngoài thường ít bị ảnh hưởng, các ngón tay, ngón chân cử động gần như bình thường. Trẻ sơ sinh không thể kiểm soát hoặc ngẩng đầu lên. Areflexia (không có phản xạ) được quan sát thấy ở hầu hết các bệnh nhân.

Trẻ mắc bệnh SMA loại 2 có thể cử động đầu và 75% bệnh nhân này có thể tự ngồi dậy. yếu cơ mạnh hơn trong những nhánh cây thấp hơn ở trên cùng. Phản xạ xương bánh chè còn thiếu. Trẻ lớn hơn có thể biểu hiện phản xạ bắp tay và cơ tam đầu.

Cong vẹo cột sống là nhiều nhất triệu chứng chung SMA, và hầu hết bệnh nhân phát triển trật khớp háng, một bên hoặc hai bên. Những dấu hiệu này phát triển trước 10 tuổi.

Bệnh nhân teo cơ tủy sống loại 3 có thể đi lại sớm và khả năng này có thể được duy trì khi điều trị ngoại trú trong suốt tuổi thanh xuân. Suy nhược có thể dẫn đến cũng như sức chịu đựng của cơ thể bị hạn chế. Một phần ba số bệnh nhân phải ngồi xe lăn ở độ tuổi 40.

Sự đối đãi

Hiện tại không có gì được biết điều trị y tế teo cơ tủy sống, vì vậy cần lưu ý ngay rằng tỷ lệ sống sót ở những bệnh nhân ở độ tuổi đầu và trung niên là khá thấp.

Do tuổi thọ ngắn, trẻ sơ sinh bị teo cơ tủy sống Werdnig-Hoffmann ít cần đến sự can thiệp chỉnh hình do tuổi thọ ngắn. Nẹp được sử dụng trong trường hợp thường được quan sát thấy hoạt động cơ bị suy yếu.

Đối với bệnh nhân II và Loại III SMA, vật lý trị liệu có thể được sử dụng để điều trị co cứng khớp (cử động hạn chế). Để biết thêm điều trị triệt để hợp đồng điều trị phẫu thuật được chỉ định.

Như đã nói ở trên, vấn đề chỉnh hình phổ biến nhất ở SMA là chứng vẹo cột sống, thường rất nghiêm trọng. Sự tiến triển của độ cong của cột sống là khoảng 8 ° mỗi năm, mặc dù đã điều trị bằng nẹp.

Hợp nhất thành sau kiểu phân đoạn thường được khuyến cáo cho những bệnh nhân trẻ tuổi bị cong cột sống không thể điều chỉnh bằng niềng răng, và cho bệnh nhân trên 10 tuổi với độ cong hơn 40 °.

Phẫu thuật nên được trì hoãn cho đến khi điểm y tế tầm nhìn là có thể. Cần lưu ý rằng sự tiến triển của cong chậm hơn ở bệnh nhân mắc bệnh SMA loại 3 và xuất hiện thường xuyên hơn ở độ tuổi muộn hơn.

Chế độ ăn

Việc điều trị bệnh teo cơ cột sống đòi hỏi một cách tiếp cận cá nhân để chuẩn hóa thực đơn của bệnh nhân, điều này rất tiếc là các bác sĩ điều trị thường không quan sát được. Các chỉ số nhân trắc học, thành phần máu và các dấu hiệu sinh hóa về tình trạng cơ là các yếu tố quan trọngđánh giá ở bệnh nhân SMA.

Tính đặc thù của diễn biến bệnh ở một bệnh nhân cụ thể có thể cần phải can thiệp vào chế độ ăn uống của anh ta để ảnh hưởng đến các chỉ số trên, vì nhờ sự hỗ trợ của thức ăn mà các cơ có thể được cung cấp những chất dinh dưỡng cần thiết cho bệnh nhân trong trường hợp của mình.

Tất nhiên, cách tiếp cận điều trị này chứng teo cơ tủy sống chỉ phù hợp khi chẩn đoán dạng thứ hai hoặc thứ ba của bệnh.

Vật lý trị liệu

Việc hỗ trợ thêm cho một bệnh nhân bị teo cơ tủy sống độ 2 và 3 cũng quan trọng như chế độ ăn uống. Trước hết, với sự trợ giúp của tải trọng chuẩn hóa, có thể ngăn chặn sự tiến triển của co cứng khớp, cũng như duy trì sức mạnh, độ bền và tính độc lập trong việc tự chăm sóc bản thân.

Một vai trò khá quan trọng bài tập thể chất chơi giáo dục, xã hội, tâm lý và Hoạt động chuyên môn kiên nhẫn, bởi vì anh ta sẽ có thể sống một cuộc sống gần như bình thường, như những người khỏe mạnh.