Phenylketonuria (PKU)- một bệnh di truyền khá hiếm gặp liên quan đến sự vi phạm chuyển hóa axit amin. Cơ thể của một người bị phenylketon niệu không có khả năng phân hủy axit amin phenylalaninđi kèm với thực phẩm protein. Kết quả là, các hợp chất tích tụ trong các mô gây nhiễm độc cho hệ thần kinh và não nói riêng. Chậm phát triển trí tuệ (trí tuệ thấp) phát triển, lên đến đần độn. Về vấn đề này, căn bệnh này còn có một tên gọi khác - chứng bệnh rối loạn trương lực cơ phenylpyruvic.

Tuy nhiên, trong tất cả các bệnh di truyền, bệnh phenylketon niệu là bệnh duy nhất có thể được vô hiệu hóa hoàn toàn. Ngày nay, một đứa trẻ sinh ra với các dấu hiệu của PKU có thể được nuôi dưỡng hoàn toàn khỏe mạnh. Có thể đảm bảo não bộ của em bé với sự trợ giúp của một chế độ ăn uống đặc biệt, mà chúng tôi sẽ thảo luận dưới đây.

TẠI Những đất nước khác nhau tần suất của bệnh này thay đổi đáng kể. Ở Nga, cứ 10.000 trẻ thì có một trẻ bị bệnh, ở một số vùng của Vương quốc Anh, con số này cao gấp đôi - 1: 5.000. Trẻ em trên lục địa châu Phi thực tế không bị phenylketon niệu. Trong số các bệnh nhân, số trẻ em gái gần gấp đôi số trẻ em trai.

Cơ chế phát triển của bệnh

Căn bệnh này chỉ di truyền nếu cả cha và mẹ đều đã truyền cho con khuynh hướng mắc bệnh, và do đó khá hiếm. Hai phần trăm số người có một gen bị thay đổi chịu trách nhiệm cho sự phát triển của bệnh. Trong trường hợp này, người đó vẫn hoàn toàn khỏe mạnh. Nhưng khi một người đàn ông và một người phụ nữ mang gen đột biến kết hôn và quyết định có con, có 25% khả năng những đứa trẻ sinh ra sẽ bị phenylketonuria. Và khả năng trẻ em mang gen PKU bệnh lý nhưng thực tế vẫn khỏe mạnh là 50%.

Nguyên nhân của căn bệnh này là do một loại enzym đặc biệt là phenylalanin-4-hydroxylase không được sản xuất trong gan người. Nó chịu trách nhiệm cho việc chuyển đổi phenylalanin thành tyrosine. Sau đó là một phần của sắc tố melanin, enzym, hormone và cần thiết cho hoạt động bình thường của cơ thể.

Trong PKU, phenylalanin, do kết quả của con đường trao đổi chất phụ, được chuyển đổi thành các chất không nên có trong cơ thể: phenylpyruvic và axit phenyllactic, phenyletylamin và orthophenylaxetat. Những hợp chất này tích tụ trong máu và có tác dụng phức tạp:

• làm gián đoạn các quy trình Sự trao đổi chất béo trong não
• gây ra sự thiếu hụt các chất dẫn truyền thần kinh xung thần kinh giữa các ô hệ thần kinh
• kết xuất hiệu ứng độc hạiđầu độc não

Điều này gây ra sự suy giảm trí thông minh đáng kể và không thể phục hồi. Đứa trẻ nhanh chóng chậm phát triển trí tuệ - thiểu năng.

Các triệu chứng của phenylketon niệu

Trẻ em mắc bệnh PKU được sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh. Do đó, nếu trong những ngày đầu đời phát hiện bệnh và tuân thủ chế độ ăn kiêng thì có thể ngăn chặn được sự phá hủy não bộ của trẻ. Trong trường hợp này, không có dấu hiệu của bệnh xuất hiện. Đứa trẻ phát triển và lớn lên, giống như các bạn đồng trang lứa của mình.

Nếu khoảnh khắc bị bỏ lỡ, và đứa trẻ ăn sản phẩm protein giàu phenylalanin, khi đó các triệu chứng tổn thương hệ thần kinh trung ương bắt đầu xuất hiện. Lúc đầu, những thay đổi ở bệnh nhân phenylketon niệu là không đáng kể. Chúng rất khó nhận thấy ngay cả đối với một bác sĩ nhi khoa có kinh nghiệm. Đây là sự yếu đuối và lo lắng. Em bé không cười và hơi cử động.

Đến sáu tháng, sự chậm phát triển trở nên dễ nhận thấy hơn. Trẻ phản ứng yếu ớt với những gì đang xảy ra, không nhận ra mẹ, không cố gắng ngồi xuống và lăn lộn. Phenylalanin và các dẫn xuất của nó được bài tiết ra khỏi cơ thể bằng nước tiểu và mồ hôi. Chúng gây ra mùi "chuột" hoặc mùi mốc cụ thể.

Khi ba tuổi và các triệu chứng cũ hơn phenylketonuria đang gia tăng. Trẻ bị tăng kích thích, mệt mỏi, rối loạn hành vi, rối loạn tâm thần, chậm phát triển trí tuệ. Nếu bạn không đối phó với việc điều trị phenylketonuria, sau đó tình trạng của bệnh nhân sẽ xấu đi.

Chẩn đoán phenylketon niệu

Trong trường hợp có nghi ngờ rằng một hoặc cả hai cha mẹ là người mang gen PKU, thì điều này có thể được xác định tại các trung tâm di truyền y tế liên bang. Để xác định thực tế này, một cuộc kiểm tra di truyền được thực hiện.

Cho đến nay, tất cả trẻ em mới sinh đều được kiểm tra ồ ạt về sự hiện diện của phenylketon niệu. Trên lãnh thổ của Nga, vấn đề này được quy định theo lệnh của Bộ Y tế Liên bang Nga số 316 ngày 30 tháng 12 năm 1993. Quy trình này được gọi là sàng lọc sơ sinh và được cách hiệu quả xác định các bệnh di truyền phổ biến nhất, bao gồm cả PKU.

Việc sàng lọc hàng loạt trẻ sơ sinh rất đơn giản và phương pháp đáng tin cậy chẩn đoán. Tại bệnh viện phụ sản, mỗi đứa trẻ được lấy vài giọt. máu ngoại vi từ gót chân. Điều này được thực hiện khi bụng đói, ba giờ sau khi cho ăn. Ở trẻ sinh đủ tháng, phân tích được thực hiện vào ngày thứ tư của cuộc đời và ở trẻ sinh non vào ngày thứ bảy. Đối với những trẻ sơ sinh không được sinh ra ở bệnh viện phụ sản, điều quan trọng là phải thực hiện phân tích trong ba tuần đầu tiên.

Máu được áp dụng cho một hình thức xét nghiệm đặc biệt, sau đó được gửi đến phòng thí nghiệm để kiểm tra di truyền. Ở đó, trong ngày, xét nghiệm máu được thực hiện để tìm hàm lượng axit amin phenylalanin trong đó. Kết quả thi được nhập vào phiếu đổi của trẻ dưới dạng đóng dấu: "Đã thi PKU và VG."

Trong trường hợp phát hiện ra một gen bị thay đổi trong quá trình phân tích, thì cha mẹ của đứa trẻ được mời đến trung tâm di truyền y tế để kiểm tra. Để xác nhận hoặc bác bỏ chẩn đoán, các nghiên cứu bổ sung được quy định:

• trong một vết máu khô
• trong huyết thanh
• kiểm tra mồ hôi
• coprogram
• Chẩn đoán DNA

Trong mọi trường hợp, cha mẹ nên hiểu rằng với điều trị kịp thời và chế độ ăn uống, có thể ngăn chặn hoàn toàn sự phát triển của bệnh.

Điều trị phenylketon niệu

Ngày nay ở nước ta chỉ có phương pháp hiệu quảđiều trị là liệu pháp ăn kiêng. Thuốc đang được phát triển cho phép kiểm soát nồng độ phenylalanin trong máu mà không cần ăn kiêng. Tiến bộ đáng kể đã được thực hiện theo hướng này, nhưng các loại thuốc sẽ xuất hiện không sớm hơn trong 5-7 năm.

Có một công việc liên tục về việc tìm kiếm các phương tiện và phương pháp mới để chống lại căn bệnh này.

1. Một hướng đi đầy hứa hẹn là sử dụng enzym thực vật phenylalanin lyase, enzym này sẽ phân hủy phenylalanin dư thừa trong cơ thể.


2. Học giả trao kỳ vọng lớnđối với liệu pháp gen bằng cách sử dụng một yếu tố virus, sẽ chữa khỏi gen bị bệnh và loại bỏ hoàn toàn vấn đề.


3. Thực hành đưa gen phenylalanin hydroxylase trực tiếp vào các tế bào gan bị ảnh hưởng.

Nhưng ở nước ta, những phát triển này vẫn chưa được sử dụng. Điều trị bằng chế độ ăn kiêng là trợ giúp chính cho bệnh nhân phenylketon niệu. Cần hạn chế ăn đạm từ sơ sinh đến dậy thì. Sự tăng trưởng và phát triển của trẻ được theo dõi liên tục bởi các bác sĩ: bác sĩ nhi khoa và bác sĩ thần kinh. Các bác sĩ chuyên khoa điều chỉnh lượng protein để phù hợp với độ tuổi và mức độ căng thẳng của trẻ.

Một số dạng phenylketon niệu có thể được điều trị bằng tetrahydrobiopterin, là một phần của enzym phenylalanin-4-hydroxylase bị thiếu. Các dạng PKU không điển hình không được điều trị bằng chế độ ăn kiêng và cần thường xuyên uống teterahydrobiopterin hoặc các chất thay thế của nó.

Dinh dưỡng cho bệnh nhân phenylketon niệu

Để các tế bào thần kinh của trẻ không bị ảnh hưởng bởi tác dụng độc hại của phenylalanin và các dẫn xuất của nó, protein động vật phải được loại trừ hoàn toàn khỏi chế độ ăn. Nếu điều này được thực hiện trong những tuần đầu tiên của cuộc đời, não sẽ vẫn hoàn toàn khỏe mạnh. Nếu chúng ta bắt đầu hạn chế protein ở độ tuổi muộn hơn, thì tình trạng chậm phát triển có thể tạm dừng phần nào. Nhưng để phục hồi sức khỏe của hệ thần kinh và loại bỏ những thay đổi trong các tế bào thần kinh không còn thành công.

Chế độ ăn kiêng được yêu cầu cho đến khi 16-18 tuổi. Đây là điều kiện tiên quyết. Điều mong muốn là kiểm soát lượng protein động vật trong tương lai.

Nếu một phụ nữ có dấu hiệu của PKU trong thời thơ ấu có kế hoạch mang thai, thì cô ấy chắc chắn cần quay trở lại chế độ ăn kiêng không có phenylalanin. Những hạn chế như vậy phải được tuân thủ trước khi thụ thai, trong khi mang thai và cho con bú.

Tất cả các axit amin cần thiết cho sự tăng trưởng và phát triển đều đến từ Sản phẩm thuốc. Thông thường chúng là một loại bột - một hỗn hợp khô của các axit amin. Cha mẹ của một em bé bị bệnh của họ được miễn phí trong một cuộc tư vấn di truyền y tế.

Trẻ sơ sinh nhận được hỗn hợp đặc biệt được loại bỏ hoàn toàn lactose dựa trên quá trình thủy phân protein của sữa.

Các chất dinh dưỡng nên thay thế thực phẩm protein tự nhiên cho trẻ em bao gồm:

• peptide (protein sữa được tiêu hóa bằng enzym);


• axit amin tự do (tyrosine, tryptophan, cystine, histidine và taurine).

Ở Nga, các hỗn hợp sau được sử dụng: Afenilak, Analogue-SP, Mdmil-FKU-0. Chúng là loại bột cần được pha loãng nước đun sôi hoặc vắt sữa mẹ, theo chỉ dẫn. Kết quả là một hỗn hợp lỏng hoặc "kem chua". Thức ăn bổ sung như vậy được giới thiệu dần dần, trong vòng 2-5 ngày dưới sự giám sát của bác sĩ.
đặc biệt sản phẩm ăn kiêngđể bổ sung lượng protein dự trữ ở trẻ em Các lứa tuổi khác nhau cũng là: "Berlafen", "Cimorgan", "Minafen", "Aponti".

Trẻ bị PKU có thể được bú sữa mẹ. Nhưng đồng thời, bà mẹ cho con bú cần tuân thủ một chế độ dinh dưỡng đặc biệt.

Trong chế độ ăn của trẻ mầm non và tuổi đi học loại trừ hoàn toàn các sản phẩm protein khỏi thực đơn. Danh sách các sản phẩm được phép sử dụng bao gồm rau, trái cây, sản phẩm tinh bột, dầu thực vật. Khi biên dịch Thực đơn hàng ngày nó là cần thiết để tuân thủ nghiêm ngặt các tiêu chuẩn tuổi của phenylalanin.

Tuổi con	Lượng phenylalanin hàng ngày (mc / kg trọng lượng cơ thể)
Dưới 2 tháng	60
2-3 tháng	60-55
3-6 tháng	55-45
6-12 tháng	45-35
1-1,5 năm	35-30
1,5-3 năm	30-25
3-6 tuổi	25-15
Trên 6 tuổi	15-10

Cần phải nhớ rằng dinh dưỡng tốt là rất quan trọng cho một sinh vật đang phát triển. Vì vậy, một đứa trẻ cần 120 mg tyrosine mỗi ngày cho mỗi kg cân nặng. Do đó, trẻ em và thanh thiếu niên có chẩn đoán này nên nhận được các axit amin để xây dựng và tăng trưởng tế bào từ các nguồn bổ sung. Ngoài ra, hãy chắc chắn kê toa một phức hợp vitamin-khoáng chất. Điều đặc biệt quan trọng là đứa trẻ nhận được định mức vitamin C, B6 và B1, axit folic, sắt, canxi và magiê. Số lượng calo nên được tăng lên 30% so với trợ cấp hàng ngày bạn bè đồng trang lứa.

Các nhóm thực phẩm trong PKU

Có ba nhóm sản phẩm tự nhiên. Sự phân loại dựa trên số lượng phenylalanin trong chúng:

• Danh sách đỏ - thực phẩm phải được loại trừ hoàn toàn khỏi chế độ ăn uống.
• Danh sách màu cam - được phép với số lượng nhỏ dưới sự kiểm soát nghiêm ngặt.
• Danh sách xanh- có thể được sử dụng mà không bị hạn chế.

danh sách đỏ	danh sách màu cam	Danh sách xanh
Tất cả các loại thịt	Sản phẩm bơ sữa	Trái cây
Xúc xích	Gạo và ngô	Quả mọng
Tất cả các loại cá	Rau (khoai tây, bắp cải)	Greens
Hải sản	Rau đóng hộp	Rau
Trứng		cơm, bột ngô
Phô mai		Tinh bột và cao lương
Pho mát Cottage		Đường và mứt
quả hạch		Mật ong
Bánh mì và các sản phẩm bánh mì		Bơ và dầu thực vật, mỡ tan chảy
Bánh kẹo
Ngũ cốc và ngũ cốc
sản phẩm làm từ đậu nành
Bắp rang bơ
Aspartame

Ngành công nghiệp sản xuất thêm hai nhóm sản phẩm:

• các sản phẩm nhân tạo ít protein, đặc biệt là đối với thực phẩm ăn kiêng (bánh mì, bánh quy, mì ống)
• đồ xay nhuyễn ăn liền thức ăn trẻ em dựa trên trái cây.

Những sản phẩm này có thể được sử dụng để tạo ra thực đơn đầy đủ chuẩn bị bữa ăn ngon, lành mạnh và đa dạng cho con bạn.

Điều quan trọng đối với cha mẹ của một đứa trẻ bị PKU là có thể thực hiện một chế độ ăn uống và tính toán chính xác lượng phenylalanin. Để làm được điều này, bạn phải có những chiếc cân cầm tay để có thể cân đến một phần mười gam.

Kiểm soát mức độ phenylalanin trong máu

Cần kiểm soát lượng phenylalanin. Nó phải nằm trong khoảng 3–4 mg% hoặc 180–240 µmol / L.

Để xác định nó, bạn cần làm xét nghiệm máu trong phòng thí nghiệm. Cho đến khi trẻ được ba tháng tuổi, việc này được thực hiện hàng tuần.

Dần dần, bác sĩ giảm số lượng xét nghiệm. Từ những tháng đó đến một năm - mỗi tháng một lần, từ một năm đến ba năm - hai tháng một lần. Sau ba năm, tần suất kiểm tra giảm xuống còn ba tháng một lần. Có một chương trình đặc biệt, nhưng chuyên gia có thể thay đổi nó dựa trên tình trạng của bệnh nhân.

Nên thực hiện phân tích vào buổi sáng khi bụng đói. Việc duy trì trí thông minh phụ thuộc vào chất lượng và tính thường xuyên của việc kiểm soát đó và những điều chỉnh kịp thời trong chế độ ăn.

Câu trả lời cho các câu hỏi thường gặp

Phenylketonuria biểu hiện như thế nào ở trẻ sơ sinh?

Trẻ sơ sinh được chẩn đoán mắc bệnh PKU không khác gì những đứa trẻ khỏe mạnh. Và nếu bệnh được phát hiện kịp thời và ngăn chặn sự phát triển của nó thì trong tương lai đứa trẻ như vậy vẫn hoàn toàn khỏe mạnh.

Bệnh nhân bị phenylketon niệu trông như thế nào?

• Afenilak 13, Afenilak 15 từ Nutritek, Nga;


• MIDmil PKU 0 (Anh hùng, Tây Ban Nha);


• XP Analog ("Nutricia", Hà Lan);


• Phenyl miễn phí 1 ("Mead Johnson" Hoa Kỳ).

Đối với trẻ em trên một tuổi và người lớn:

• P-AM 1, P-AM 2, P-AM 3;


• Isifen (thành phẩm), cũng như XP Maxameid và XP Maxamum với hương vị trái cây và trung tính ("Nutricia", Hà Lan).

Các sản phẩm này có hương vị tuyệt vời và được dung nạp tốt. Chúng cần thiết cho trẻ em và người lớn được chẩn đoán mắc bệnh PKU trong giai đoạn tâm thần và hoạt động thể chất. Hỗn hợp dễ sử dụng, bổ dưỡng và đáp ứng đầy đủ nhu cầu axit amin của cơ thể.

Tuổi thọ của một bệnh nhân bị phenylketon niệu là bao nhiêu?

Nếu phương pháp điều trị thích hợp được chỉ định cho một người kịp thời, thì thời gian và chất lượng cuộc sống của người đó không khác bất kỳ cách nào so với những thành viên còn lại trong xã hội. Trong trường hợp bệnh mất trí nhớ đã phát triển, thì tuổi thọ sẽ giảm mạnh.

Làm thế nào để điều trị phenylketonuria?

Ngày nay ở Nga, một chế độ ăn đặc biệt không chứa phenylalanin được sử dụng để điều trị PKU. Để bổ sung dự trữ tyrosine và các axit amin khác, tất cả trẻ em bị bệnh đều được miễn phí chuẩn bị đặc biệt. Điều mong muốn là tuân theo một chế độ ăn kiêng cho đến khi 18 tuổi, mặc dù một số bác sĩ cho rằng tốt hơn là nên thực hiện chế độ này trong suốt cuộc đời.

Phương pháp điều trị ăn kiêng này là rẻ nhất và hiệu quả nhất. Trong những năm qua, ông đã giúp những đứa trẻ mắc bệnh này lớn lên khỏe mạnh. Về sự phát triển của mình, họ không hề thua kém các bạn cùng trang lứa. Những người được chẩn đoán mắc bệnh phenylketon niệu trong thời thơ ấu học ở trường, nhận giáo dục đại học lập gia đình và sinh ra những đứa con khỏe mạnh.

Tóm lại, chúng tôi lưu ý rằng bệnh phenylketon niệu là một bệnh di truyền nghiêm trọng có thể dẫn đến khuyết tật tâm thần. Những thay đổi xảy ra trong hệ thần kinh rất nhanh chóng và không thể đảo ngược. Tuy nhiên, có thể ngăn chặn sự phát triển của bệnh. Điều này đòi hỏi chẩn đoán sớm và một chế độ ăn uống đặc biệt.

Các loại phenylketonuria là gì?

Có 3 loại phenylketon niệu:

• PhenylketonuriaTôi. Dạng cổ điển và phổ biến nhất của bệnh được mô tả ở trên trong bài báo. Liên quan đến đột biến gen trên nhiễm sắc thể thứ 12, đồng thời quá trình hình thành enzim bị gián đoạn phenylalanin-4-hydroxylase chuyển đổi phenylalanin thành tyrosine.
• PhenylketonuriaII. Ở thể bệnh này, sự rối loạn xảy ra trên nhiễm sắc thể thứ 4. Quá trình sản xuất enzyme bị gián đoạn dihydropteridine reductase, cũng thúc đẩy quá trình chuyển đổi phenylalanin thành tyrosine. Căn bệnh này di truyền giống như dạng I: để sinh ra một đứa trẻ bị bệnh, cả bố và mẹ đều là người mang gen bệnh. Tỷ lệ mắc phenylketonuria II là 1 trường hợp trên 100.000 trẻ sơ sinh.
• PhenylketonuriaIII. Do rối loạn di truyền, sự thiếu hụt enzym xảy ra 6-pyruvoyltetrahydropterin tổng hợp. Nó được di truyền, giống như hai dạng trước của bệnh. Tỷ lệ hiện mắc là 1 trường hợp trên 300.000 trẻ sơ sinh.

Họ có bị khuyết tật với phenylketon niệu không?

Tiêu chí xác định tình trạng khuyết tật trong phenylketon niệu:

• Với phenylketonuria I, khuyết tật chỉ được hình thành với những rối loạn không hồi phục của hệ thần kinh trung ương, dẫn đến rối loạn thần kinh và chậm phát triển trí tuệ.
• Với các loại phenylketon niệu II và III, một nhóm khuyết tật được thiết lập trong mọi trường hợp.

Có cách chữa bệnh phenylketonuria không?

Không có biện pháp phòng ngừa cụ thể nào đối với bệnh phenylketon niệu. Nhưng một số biện pháp giúp đánh giá đúng rủi ro, kịp thời thực hiện các biện pháp cần thiết:

• tư vấn di truyền. Cần thiết cho những người đang có kế hoạch sinh con, người đang bị bệnh hoặc mang gen sai, người mắc bệnh ít nhất một lần người thân hoặc một đứa trẻ bị bệnh đã được sinh ra. Tư vấn được thực hiện bởi một nhà di truyền học. Nó giúp hiểu được cách gen chịu trách nhiệm về bệnh phenylketon niệu được truyền trong các thế hệ trước, những nguy cơ đối với thai nhi là gì. Một nhà di truyền học cũng giúp lập kế hoạch gia đình.
• Sàng lọc trẻ sơ sinh. Phân tích không giúp ngăn ngừa bệnh, nhưng cho phép bạn xác định nó sớm nhất có thể, trong khi nó vẫn chưa dẫn đến những thay đổi không thể đảo ngược trong não.
• Lời khuyên và chế độ ăn uống cho phụ nữ bị PKU. Nếu bạn là một phụ nữ bị PKU, bạn nên nói chuyện với bác sĩ của bạn về thời điểm tốt nhất để lập kế hoạch mang thai cho bạn. Trong thời kỳ mang thai phải được quan sát chế độ ăn uống thích hợpĐiều này giúp ngăn ngừa các khuyết tật phát triển ở trẻ.

Tiên lượng cho phenylketon niệu là gì?

Tiên lượng phụ thuộc vào dạng bệnh và thời điểm bắt đầu điều trị, tuân thủ các khuyến nghị về chế độ ăn uống, và điều chỉnh y tế và sư phạm.

Với phenylketonuria I, với sự khởi phát kịp thời các hoạt động cần thiết, tiên lượng thường tốt. Đứa trẻ sinh trưởng và phát triển bình thường. Nếu bạn chậm trễ với việc điều trị và ăn kiêng, thì kết quả sẽ không tốt như vậy.

Với phenylketonuria II và III, tiên lượng nghiêm trọng hơn. Ăn kiêng không có tác dụng.

Các yếu tố nguy cơ của phenylketon niệu là gì?

• Như đã đề cập trong bài báo, một đứa trẻ có nguy cơ mắc bệnh hoặc trở thành người mang gen đột biến nếu cả cha và mẹ đều mắc bệnh này.
• Giữa các nhóm dân tộc khác nhau, tỷ lệ mắc bệnh phenylketon niệu khác nhau. Ví dụ, trong số các đại diện của chủng tộc Negroid, gen sai ít phổ biến hơn.
• Trong một nhóm tăng rủi ro có con của các bà mẹ bị phenylketon niệu. Nếu một phụ nữ không tuân theo một chế độ ăn uống đặc biệt trong khi mang thai, đứa trẻ có thể bị dị tật phát triển.

• Duy trì sự giám sát chặt chẽ mọi lúc. Nếu bạn hoặc con bạn cần ăn một chế độ ăn ít phenylalanin, bạn nên ghi chép hàng ngày về những gì bạn ăn.
• Cố gắng làm cho các tính toán của bạn chính xác nhất có thể. Sử dụng cốc, thìa, cân đo đặc biệt có thể đo trọng lượng theo gam. Điều này sẽ giúp kiểm soát rõ ràng lượng phenylalanin ăn vào mỗi ngày.
• Sử dụng nhật ký thực phẩm hoặc chương trình máy tính để theo dõi lượng phenylalanine trong chế độ ăn của bạn hoặc con bạn.
• Bạn không cần phải giới hạn bản thân quá nhiều. Ngày nay, bạn có thể mua các loại thực phẩm đặc biệt chứa ít phenylalanin như mì ống, gạo, bột mì, bánh mì và ăn uống gần như một người bình thường.
• Sáng tạo. Nói chuyện với bác sĩ hoặc chuyên gia dinh dưỡng của bạn, họ có thể tư vấn cho bạn về cách bạn có thể đa dạng hóa chế độ ăn uống của mình mà không ảnh hưởng đến sức khỏe của bạn. Bạn có thể thêm gia vị cho bữa ăn của mình bằng các loại gia vị.

- rối loạn di truyền về chuyển hóa axit amin do thiếu hụt các enzym gan tham gia vào quá trình chuyển hóa phenylalanin thành tyrosin. Các dấu hiệu ban đầu của bệnh phenylketon niệu là nôn mửa, hôn mê hoặc tăng động, có mùi ẩm mốc từ nước tiểu và da, chậm phát triển tâm thần vận động; đặc trưng dấu hiệu muộn bao gồm chứng suy nhược cơ thể, tụt hậu phát triển thể chất, co giật, thay đổi da nổi mẩn đỏ, v.v ... Việc sàng lọc trẻ sơ sinh về bệnh phenylketon niệu được thực hiện ngay cả ở bệnh viện phụ sản; chẩn đoán tiếp theo bao gồm xét nghiệm di truyền phân tử, xác định nồng độ phenylalanin trong máu, phân tích sinh hóa nước tiểu, điện não đồ, MRI não. Điều trị bệnh phenylketon niệu là tuân theo một chế độ ăn uống đặc biệt.

Thông tin chung

Phenylketonuria (bệnh Felling, bệnh thiểu năng phenylpyruvic) là một bệnh lý bẩm sinh, được xác định về mặt di truyền, đặc trưng bởi sự suy giảm hydroxyl hóa phenylalanin, tích tụ các axit amin và các chất chuyển hóa của nó trong dịch sinh lý và mô, sau đó là tổn thương nghiêm trọng đến hệ thần kinh trung ương. Phenylketonuria được A. Felling mô tả lần đầu tiên vào năm 1934; xảy ra với tần suất 1 trường hợp trên 10.000 trẻ sơ sinh. Ở giai đoạn sơ sinh, bệnh phenylketon niệu không có biểu hiện lâm sàng, tuy nhiên, việc dùng phenylalanin cùng với thức ăn gây ra biểu hiện của bệnh đã có trong nửa đầu cuộc đời, về sau dẫn đến rối loạn phát triển nặng ở trẻ. Đó là lý do tại sao việc phát hiện sớm có triệu chứng của phenylketon niệu ở trẻ sơ sinh là nhiệm vụ quan trọng nhất của sơ sinh, nhi khoa và di truyền học.

Nguyên nhân của phenylketon niệu

Phenylketon niệu là một bệnh lặn trên autosomal. Điều này có nghĩa là đối với sự phát triển dấu hiệu lâm sàng phenylketonuria, một đứa trẻ phải thừa hưởng một bản sao khiếm khuyết của gen từ cả bố và mẹ là những người mang gen đột biến dị hợp tử.

Thông thường, sự phát triển của bệnh phenylketon niệu dẫn đến đột biến gen mã hóa enzym phenylalanin-4-hydroxylase và nằm trên vai dài 12 nhiễm sắc thể (locus 12q22-q24.1). Đây là cái gọi là phenylketon niệu cổ điển loại I, chiếm 98% tổng số trường hợp mắc bệnh. Hyperphenylalanin máu có thể lên tới 30 mg% hoặc hơn. Nếu không được điều trị, biến thể của phenylketon niệu này đi kèm với chậm phát triển tâm thần.

Ngoài dạng cổ điển, có những dạng phenylketon niệu không điển hình xảy ra với các triệu chứng lâm sàng giống nhau, nhưng không thể điều chỉnh bằng liệu pháp ăn kiêng. Chúng bao gồm phenylketon niệu loại II (thiếu hụt dehydropterin reductase), phenylketon niệu loại III (thiếu tetrahydrobiopterin) và các biến thể khác hiếm hơn.

Xác suất sinh con bị phenylketon niệu tăng lên khi kết hôn có quan hệ họ hàng gần.

Cơ chế bệnh sinh của phenylketon niệu

Dạng cổ điển của phenylketon niệu dựa trên sự thiếu hụt enzym phenylalanin-4-hydroxylase, có liên quan đến việc chuyển đổi phenylalanin thành tyrosin trong ty thể tế bào gan. Đổi lại, một dẫn xuất của tyrosine - tyramine là sản phẩm khởi đầu để tổng hợp catecholamine (adrenaline và noradrenaline), và diiodotyrosine - để hình thành thyroxine. Ngoài ra, kết quả của quá trình chuyển hóa phenylalanin là hình thành sắc tố melanin.

Sự thiếu hụt di truyền của enzym phenylalaiin-4-hydroxylase trong phenylketon niệu dẫn đến vi phạm quá trình oxy hóa phenylalanin từ thức ăn, do đó nồng độ của nó trong máu (phenylalaninmia) và dịch não tủy tăng lên đáng kể, và mức độ tyrosin giảm tương ứng. . Hàm lượng dư thừa của phenylalanin được loại bỏ bằng cách tăng bài tiết qua nước tiểu các chất chuyển hóa của nó - axit phenylpyruvic, phenyllactic và phenylacetic.

Vi phạm chuyển hóa axit amin đi kèm với vi phạm quá trình myelin của sợi thần kinh, giảm sự hình thành chất dẫn truyền thần kinh (dopamine, serotonin, v.v.), gây ra cơ chế gây bệnh chậm phát triển trí tuệ và sa sút trí tuệ tiến triển.

Các triệu chứng của phenylketon niệu

Trẻ sơ sinh bị phenylketon niệu không có dấu hiệu lâm sàng của bệnh. Thông thường biểu hiện của bệnh phenylketon niệu ở trẻ em xuất hiện ở độ tuổi từ 2-6 tháng. Khi bắt đầu ăn dặm, protein bắt đầu đi vào cơ thể bé sữa mẹ hoặc các sản phẩm thay thế của nó, dẫn đến sự phát triển của sản phẩm đầu tiên, các triệu chứng không cụ thể- hôn mê, đôi khi - lo lắng và dễ bị kích thích, nôn trớ, loạn trương lực cơ, hội chứng co giật. Một trong những sớm nhất dấu hiệu bệnh lý phenylketon niệu là tình trạng nôn mửa kéo dài, thường bị nhầm lẫn là biểu hiện của hẹp môn vị.

Vào nửa cuối năm, sự chậm trễ trong phát triển tâm lý vận động của trẻ trở nên đáng chú ý. Trẻ trở nên kém hoạt bát, thờ ơ, không nhận ra những người thân yêu, không cố gắng ngồi xuống và đứng lên. Thành phần bất thường của nước tiểu và mồ hôi gây ra mùi "chuột" đặc trưng (mùi nấm mốc) phát ra từ cơ thể. Thường có bong tróc da, viêm da, chàm, xơ cứng bì.

Ở trẻ em bị phenylketon niệu không được điều trị, trẻ bị tật đầu nhỏ, chứng prognathia, mọc răng muộn (sau 1,5 tuổi) và giảm sản men được phát hiện. Có một sự chậm phát triển trong quá trình phát triển lời nói, và đến khi được 3-4 tuổi, bệnh thiểu năng sâu (ngu dốt) được bộc lộ và thực tế vắng mặt hoàn toàn lời nói.

Trẻ em mắc bệnh phenylketon niệu có thể trạng kém sản sinh, thường bị dị tật tim bẩm sinh, rối loạn chức năng sinh dưỡng(đổ mồ hôi, acrocyanosis, hạ huyết áp động mạch), bị táo bón. Các đặc điểm kiểu hình của trẻ em bị phenylketon niệu bao gồm da, mắt và tóc trắng. Trẻ bị phenylketon niệu được đặc trưng bởi tư thế “chỉnh sửa” cụ thể (chi trên và chi dưới bị cong ở các khớp), run tay, run rẩy, dáng đi nhăn nhó, vận động mạnh.

Biểu hiện lâm sàng của phenylketon niệu loại II được đặc trưng bởi mức độ chậm phát triển trí tuệ nghiêm trọng, khả năng hưng phấn, co giật, co cứng tứ chi, tăng phản xạ gân. Tiến triển của bệnh có thể dẫn đến cái chết của trẻ khi mới 2 - 3 tuổi.

Với phenylketon niệu loại III, một bộ ba dấu hiệu phát triển: tật đầu nhỏ, thiểu năng, liệt cứng.

Chẩn đoán phenylketon niệu

Hiện nay, chẩn đoán bệnh phenylketon niệu (cũng như bệnh galactosemia, suy giáp bẩm sinh, hội chứng tuyến sinh dục và xơ nang) được đưa vào chương trình sàng lọc sơ sinh cho tất cả trẻ sơ sinh.

Xét nghiệm sàng lọc được thực hiện vào ngày thứ 3-5 sau khi sinh của trẻ đủ tháng và vào ngày thứ 7 của trẻ sinh non bằng cách lấy một mẫu máu mao mạch trên một mẫu giấy đặc biệt. Nếu phát hiện tăng kali huyết, hơn 2,2 mg% trẻ được chuyển đến bác sĩ di truyền nhi khoa để kiểm tra lại.

Để xác định chẩn đoán phenylketon niệu, người ta kiểm tra nồng độ phenylalanin và tyrosin trong máu, xác định hoạt tính của men gan (phenylalanin hydroxylase), nghiên cứu sinh hóa nước tiểu (xác định axit xeton), chất chuyển hóa catecholamine trong nước tiểu, v.v. Ngoài ra, EEG và MRI não cũng được thực hiện, đứa trẻ được khám bởi bác sĩ thần kinh nhi khoa.

Một khiếm khuyết di truyền trong phenylketon niệu có thể được phát hiện ngay cả ở giai đoạn của thai kỳ trong quá trình chẩn đoán trước sinh xâm lấn của thai nhi (sinh thiết màng đệm, chọc dò màng ối, chọc dò dây rốn).

Chẩn đoán phân biệt phenylketon niệu được thực hiện với chấn thương nội sọ của trẻ sơ sinh, nhiễm trùng trong tử cung và các rối loạn chuyển hóa axit amin khác.

Điều trị phenylketon niệu

Một yếu tố cơ bản trong điều trị phenylketon niệu là tuân thủ một chế độ ăn uống hạn chế lượng protein nạp vào cơ thể. Nên bắt đầu điều trị ở nồng độ phenylalanin> 6 mg%. Vì trẻ sơ sinh hỗn hợp đặc biệt đã được phát triển - Afenilak, Lofenilak; cho trẻ em trên 1 tuổi - Tetrafen, không chứa Phenyl; trên 8 tuổi - Maksamum-HR, v.v. Cơ sở của chế độ ăn kiêng là thực phẩm ít protein - trái cây, rau, nước trái cây, chất thủy phân protein và hỗn hợp axit amin. Có thể mở rộng chế độ ăn sau 18 tuổi do tăng khả năng dung nạp phenylalanin. Theo luật pháp của Nga, việc cung cấp dinh dưỡng điều trị cho những người bị phenylketon niệu phải miễn phí.

Bệnh nhân được kê đơn các hợp chất khoáng, vitamin nhóm B,…; theo chỉ định - thuốc nootropic, thuốc chống co giật. Trong liệu pháp phức tạp của phenylketon niệu, xoa bóp tổng quát, liệu pháp tập thể dục và châm cứu được sử dụng rộng rãi.

Trẻ em bị phenylketon niệu dưới sự giám sát của bác sĩ nhi khoa huyện và bác sĩ tâm thần học; thường cần sự trợ giúp của chuyên gia trị liệu ngôn ngữ và chuyên gia về khiếm khuyết. Cần theo dõi kỹ tình trạng loạn thần kinh của trẻ, kiểm soát nồng độ phenylalanin trong máu và các thông số điện não đồ.

Các dạng phenylketon niệu không điển hình không thể điều trị bằng chế độ ăn kiêng cần chỉ định thuốc bảo vệ gan, thuốc chống co giật, điều trị thay thế bằng levodopa, 5-hydroxytryptophan.

Dự báo và phòng ngừa phenylketon niệu

Tiến hành sàng lọc hàng loạt bệnh phenylketon niệu trong giai đoạn sơ sinh cho phép tổ chức liệu pháp ăn kiêng sớm và ngăn ngừa tổn thương não và rối loạn chức năng gan nghiêm trọng. Với việc chỉ định sớm một chế độ ăn loại trừ phenylketon niệu cổ điển, tiên lượng về sự phát triển của trẻ em là tốt. Nếu điều trị muộn, tiên lượng về phát triển tâm thần là xấu.

Phòng ngừa các biến chứng của phenylketon niệu bao gồm sàng lọc hàng loạt trẻ sơ sinh, chỉ định sớm và tuân thủ lâu dài chế độ dinh dưỡng.

Để đánh giá nguy cơ sinh con mắc bệnh phenylketon niệu, nên tư vấn di truyền sơ bộ cho các cặp vợ chồng đã có con bị bệnh, đang trong hôn nhân cùng quan hệ và có họ hàng với bệnh này. Phụ nữ bị phenylketon niệu dự định có thai nên làm theo ăn kiêng nghiêm ngặt trước khi thụ thai và trong khi mang thai để loại trừ sự gia tăng mức độ phenylalanin và các chất chuyển hóa của nó và vi phạm sự phát triển của thai nhi khỏe mạnh về mặt di truyền. Nguy cơ sinh con bị phenylketon niệu ở cha mẹ mang gen khiếm khuyết là 1: 4.

DISH "MAKI" ĐĨA ĐỒNG
TẤM KUZNETSOV

GẠT TÀN	CÁI TÁCH	BÁT TRÁI CÂY	BIỂU TƯỢNG
SẮT	INKWELL	HỘP	LẨU

Không hoàn toàn đúng khi chỉ khi chúng ta xuất hiện ở một độ tuổi nhất định, chúng ta mới thực sự bị “bao phủ bởi một làn sóng hoài niệm” khi chúng ta nghe giai điệu của tuổi trẻ, hoặc nhìn thấy một số thuộc tính của thời gian đó. Thậm chí khá Trẻ nhỏ bắt đầu khao khát món đồ chơi yêu thích của mình, nếu ai đó đã lấy đi hoặc giấu nó đi. Ở một mức độ nào đó, tất cả chúng ta đều yêu thích những điều xưa cũ, bởi vì chúng luôn giữ trong mình tinh thần của cả một thời đại. Chúng ta đọc về nó trong sách hoặc trên Internet là chưa đủ. Chúng tôi muốn có một món đồ cổ thật sự mà bạn có thể sờ và ngửi. Chỉ nhớ cảm giác của bạn khi cầm một cuốn sách thời Liên Xô với những trang hơi ố vàng toát lên mùi thơm ngào ngạt, đặc biệt là khi lật lại, hoặc khi bạn xem những bức ảnh đen trắng của cha mẹ hoặc ông bà, những bức ảnh có viền trắng không đều. Nhân tiện, đối với nhiều bức ảnh như vậy vẫn được yêu thích nhất cho đến nay, mặc dù chất lượng thấp của những bức ảnh như vậy. Vấn đề ở đây không nằm ở hình ảnh, mà ở cảm giác ấm áp tinh thần tràn ngập trong chúng ta khi chúng bắt gặp trước mắt chúng ta.

Nếu trong cuộc sống của chúng ta không có "đồ vật từ quá khứ" do di chuyển và thay đổi nơi ở không ngừng thì bạn có thể mua đồ cổ tại cửa hàng đồ cổ trực tuyến. Các cửa hàng đồ cổ hiện nay đặc biệt phổ biến, vì không phải ai cũng có cơ hội đến những cửa hàng như vậy, và chúng chỉ tập trung chủ yếu ở các thành phố lớn.

Tại đây bạn có thể mua đồ cổ của nhiều đối tượng khác nhau

Để chấm tất cả các chữ "i", cần phải nói rằng cửa hàng đồ cổđại diện tổ chức đặc biệt, thực hiện việc mua bán, trao đổi, phục chế, giám định cổ vật và cung cấp một số dịch vụ khác liên quan đến mua bán cổ vật.

Đồ cổ là một số đồ cũ có giá trị khá cao. Nó có thể là: đồ trang sức cổ, đồ gia dụng, tiền xu, sách, đồ nội thất, tượng nhỏ, bát đĩa và hơn thế nữa.

Tuy nhiên, ở một số quốc gia, những thứ khác nhau được coi là đồ cổ: ở Nga, tình trạng “đồ cũ” được trao cho một đồ vật đã hơn 50 năm tuổi, và ở Mỹ - đồ vật được làm trước năm 1830. Mặt khác, ở mỗi quốc gia, những món đồ cổ khác nhau lại có giá trị khác nhau. Ở Trung Quốc, đồ sứ cổ có giá trị lớn hơn ở Nga hoặc Hoa Kỳ.

Nói cách khác, khi mua đồ cổ Cần nhớ rằng giá của nó phụ thuộc vào các đặc điểm sau: độ tuổi, tính độc đáo của việc thực hiện, phương pháp sản xuất (mọi người đều biết rằng tác phẩm thủ công được đánh giá cao hơn nhiều so với sản xuất hàng loạt), giá trị lịch sử, nghệ thuật hoặc văn hóa và các lý do khác.

cửa hàng đồ cổ- kinh doanh khá rủi ro. Nó không chỉ là công sức tìm kiếm sản phẩm phù hợp và thời gian dài trong thời gian mặt hàng này sẽ được bán, mà còn ở khả năng phân biệt hàng giả với hàng chính hãng.

Ngoài ra, một cửa hàng bán đồ cổ phải đáp ứng một số tiêu chuẩn để có được uy tín trên thị trường. Nếu chúng ta đang nói về một cửa hàng trực tuyến đồ cổ, thì nó nên có một loạt các sản phẩm được trình bày. Nếu một cửa hàng đồ cổ không chỉ tồn tại trên World Wide Web, thì nó còn phải đủ lớn để khách hàng có thể thoải mái lang thang giữa các món đồ cổ, và thứ hai, có nội thất đẹp và bầu không khí dễ chịu.

Trong cửa hàng đồ cổ của chúng tôi có những món đồ rất hiếm có thể gây ấn tượng với cả một nhà sưu tập đáng kính.

đồ cổ có năng lực kì diệu: chạm vào nó một lần, bạn sẽ trở thành một fan hâm mộ lớn của nó, những món đồ cổ sẽ chiếm vị trí xứng đáng của chúng trong nội thất ngôi nhà của bạn.

Trong cửa hàng đồ cổ trực tuyến của chúng tôi, bạn có thể mua đồ cổ nhiều chủ đề về giá cả phải chăng. Để thuận tiện cho việc tìm kiếm, tất cả các sản phẩm được chia thành nhóm đặc biệt: bức tranh, biểu tượng, cuộc sống nông thôn, vật dụng nội thất, v.v. Cũng trong danh mục, bạn sẽ có thể tìm thấy sách cũ, bưu thiếp, áp phích, đồ bạc, sành sứ và nhiều hơn nữa.

Ngoài ra, trong cửa hàng đồ cổ trực tuyến của chúng tôi, bạn có thể mua những món quà nguyên bản, đồ nội thất và đồ dùng nhà bếp có thể làm sống động nội thất ngôi nhà của bạn, làm cho nó trở nên tinh tế hơn.

Bán đồ cổở Nga, cũng như ở nhiều thành phố châu Âu, chẳng hạn như Paris, London và Stockholm, có những đặc điểm riêng. Trước hết, đây là những chi phí cao cho việc mua đồ cổ, tuy nhiên, trách nhiệm của cửa hàng bán đồ cổ cũng khá cao, vì những thứ này thể hiện một giá trị vật chất và văn hóa lịch sử nhất định.

Bằng cách mua đồ cổ trong cửa hàng của chúng tôi, bạn có thể chắc chắn về tính xác thực của các món đồ đã mua.

Cửa hàng đồ cổ của chúng tôi chỉ tuyển dụng những chuyên gia tư vấn và thẩm định có trình độ chuyên môn, những người có thể dễ dàng phân biệt đồ chính gốc với đồ giả.

Chúng tôi cố gắng làm cho cửa hàng đồ cổ trực tuyến của mình trở nên thú vị đối với các nhà sưu tập, những người hâm mộ đồ cổ và những người sành về cái đẹp bình thường nhất, những người có gu thẩm mỹ tốt và biết giá trị của đồ vật. Do đó, một trong những lĩnh vực ưu tiên của chúng tôi là không ngừng mở rộng phạm vi, cả thông qua các đại lý và thông qua hợp tác với các công ty khác có liên quan đến việc bán đồ cổ.

Phenylketonuria là một rối loạn di truyền về chuyển hóa axit amin, gây ra bởi sự thiếu hụt một số enzym trong gan có liên quan đến việc trao đổi phenylalanin thành tyrosine.

Các em bé được xét nghiệm bệnh trong bệnh viện. Cơ sở của điều trị là điều chỉnh chế độ ăn uống dưới dạng một chế độ ăn kiêng đặc biệt.

Trong bài viết này, chúng tôi sẽ đề cập đến bệnh phenylketon niệu ở trẻ sơ sinh và trẻ lớn hơn, cũng như đưa ra lời khuyên lâm sàng về lối sống và dinh dưỡng.

Mô tả bệnh, mã ICD-10

Phenylketonuria hoặc bệnh Felling, - đây là bệnh lý bẩm sinh vốn có bản chất di truyền.

Căn bệnh này liên quan đến sự vi phạm quá trình hydroxyl hóa phenylalanin, cũng như sự tích tụ của một axit amin với các sản phẩm chuyển hóa của nó trong các mô và dịch cơ thể gây tổn thương nghiêm trọng hơn nữa cho hệ thần kinh trung ương.

Căn bệnh này được A. Felling mô tả lần đầu tiên vào năm 1934. Nó khá hiếm, xảy ra một trường hợp trên 10.000 trẻ sơ sinh..

Bệnh có thể dẫn đến các rối loạn nghiêm trọng ở trẻ. Nên xác định nó trước khi các triệu chứng xuất hiện.

Trên khoảnh khắc nàyđây là một nhiệm vụ rất quan trọng đối với bác sĩ nhi khoa, bác sĩ sơ sinh và nhà di truyền học.

Mã bệnh ICD-10 - E70. Rối loạn chuyển hóa axit amin thơm.

Về phenylketonuria là gì, video sẽ cho biết:

Nguyên nhân

Phenylketon niệu là một bệnh lặn trên autosomal. Để hiển thị nó đặc điểm, đứa trẻ phải thừa hưởng một bản sao khiếm khuyết của gen từ hai bố mẹ là những người mang gen dị hợp tử với đột biến.

Phần lớn nguyên nhân chung phenylketonuria - một đột biến gen chịu trách nhiệm mã hóa enzym phenylalanin-4-hydroxylase và nhiễm sắc thể 12.

Trong tình huống này, chúng ta đang nói đến bệnh phenylketon niệu loại 1 cổ điển, chiếm 98% các trường hợp mắc bệnh.

Hyperphenylalanin máu có thể từ 30 mg%. Nếu điều trị không được thực hiện, dạng bệnh lý này sẽ đi kèm với chậm phát triển trí tuệ nghiêm trọng.

Ngoài dạng cổ điển, có những dạng không điển hình. Họ có các triệu chứng tương tự, nhưng không thể điều chỉnh thông qua liệu pháp ăn kiêng.

Đây là loại 2 và 3. Có những lựa chọn khác, nhưng hiếm hơn.

Nguyên nhân của bệnh như sau:

• Hôn nhân cận huyết thống, ngoài ra còn có một số bệnh lý khác sẽ làm tăng nguy cơ trẻ mắc bệnh này.
• Đột biến gen trên nhiễm sắc thể số 12.

Quá trình di truyền gen đột biến có thể là ngẫu nhiên.

Các triệu chứng và dấu hiệu của bệnh

Trong những tuần đầu tiên của sự tồn tại của một đứa trẻ, không thể phát hiện ra sự hiện diện của bệnh phenylketon niệu ở một đứa trẻ. Các triệu chứng đầu tiên xuất hiện từ 2-6 tháng sau khi sinh.

Bé trở nên lờ đờ, không quan tâm đến những gì xung quanh, lo lắng, suy giảm trương lực cơ. Có biểu hiện co giật, nôn mửa, chàm nặng trên da.

Cấp tính hoặc dạng mãn tính tình trạng viêm không lây và gây phát ban.

Bệnh có tính chất dị ứng. Biểu hiện của nó là bỏng rát và ngứa dữ dội làn da. Tái phát thường xuyên xảy ra.

Tháng thứ sáu của cuộc đời giúp bạn có thể xác định được tình trạng chậm phát triển ở trẻ. Bệnh nhân mất khả năng tập trung vào các đối tượng cụ thể, trẻ có thể ngừng nhận biết cha mẹ, phản ứng với các đồ vật có màu sắc tươi sáng.

Điều quan trọng là phải bắt đầu điều trị càng sớm càng tốt, nếu không, tình trạng chậm phát triển sẽ ngày càng bộc lộ rõ ​​hơn.

Trên mức độ thể chất chậm phát triển thể hiện ít hơn về mặt tâm thần. Kích thước đầu có thể nhỏ hơn bình thường. Răng bắt đầu cắt muộn hơn bình thường.

Khi những đứa trẻ như vậy đứng, chúng sẽ dang rộng hai chân, uốn cong chúng ở đầu gối và khớp hông, hạ thấp vai và đầu.

Khi đi bộ, trẻ ốm lắc lư, bước từng bước nhỏ. Khi ngồi, họ thu chân về phía dưới, điều này có liên quan đến cơ bắp nghiêm trọng mà nó phải chịu.

Trẻ em bị phenylketon niệu có một số đặc điểm về ngoại hình. Họ có Da trắng không có sắc tố, tóc vàng và mắt.

Da thường được bao phủ bởi phát ban vì nó có độ nhạy caođến tia cực tím.

Trong số các biểu hiện chính của bệnh - cái gọi là mùi "chuột". Có thể xuất hiện chứng động kinh sẽ biến mất khi chúng lớn lên.

Ngoài ra, bệnh được biểu hiện bằng chứng tím tái các đầu chi, đổ quá nhiều mồ hôi, dermographism (thay đổi màu da của một loại địa phương với hành động nhất định trên cô ấy).

Các dấu hiệu khác - viêm da, giảm áp lực động mạch, táo bón thường xuyên, chân tay run rẩy, suy giảm khả năng giữ thăng bằng và phối hợp các cử động.

Chẩn đoán

Chẩn đoán phenylketon niệu là một thành phần của chương trình sàng lọc sơ sinh và được thực hiện ở tất cả trẻ sơ sinh tại bệnh viện phụ sản.

Điều này được thực hiện trong 3-5 cuộc đời của trẻ (vào ngày thứ 7 nếu trẻ sinh non) bằng cách lấy một mẫu máu mao mạch theo mẫu dành cho việc này.

Nếu phát hiện thấy hyperphenylalanemia trên 2,2 mg%, một cuộc kiểm tra toàn bộ bởi một nhà di truyền học nhi khoa được thực hiện.

Để xác định chẩn đoán, người ta sẽ kiểm tra nồng độ phenylalanin và tyrosine trong máu, xác định hoạt tính của men gan và thực hiện một nghiên cứu sinh hóa về nước tiểu.

Ngoài ra, MRI não và điện não đồ được thực hiện, và khám cho đứa trẻ bởi một bác sĩ thần kinh nhi khoa.

Trong một số trường hợp, một khiếm khuyết di truyền được phát hiện khi mang thai.ở giai đoạn chẩn đoán xâm lấn trước khi sinh của thai nhi.

Chẩn đoán phân biệt dành cho nội sọ chấn thương bẩm sinh, nhiễm trùng tử cung, rối loạn chuyển hóa axit amin khác.

Phương pháp và phác đồ điều trị

Phương pháp chính và thực tế duy nhất để điều trị bệnh lý là ăn kiêng với một lượng protein hạn chế.

Trẻ sơ sinh được cho xem hỗn hợp đặc biệt - đó là Lofenilak và Afenilak, trẻ trên 1 tuổi - Tetrafen, không chứa Phenyl, trẻ từ 8 tuổi - Maxamum-HR.

Chế độ ăn kiêng dựa trên các loại thực phẩm ít protein, protein thủy phân và hỗn hợp các axit amin.. Nó có thể được mở rộng khi đến tuổi trưởng thành do tăng khả năng dung nạp với phenylalanin.

Theo luật, việc cung cấp dinh dưỡng điều trị cho những người mắc bệnh phenylketon niệu là miễn phí.

Bệnh nhân có thể được hiển thị các hợp chất khoáng, vitamin B, theo chỉ định - thuốc chống co giật và thuốc nootropic.

Trong điều trị phức tạp, có thể sử dụng liệu pháp tập thể dục, xoa bóp và một số phương pháp vật lý trị liệu.

Trẻ bị phenylketon niệu nên được bác sĩ nhi khoa và bác sĩ tâm thần kinh cấp huyện quan sát. Đôi khi bạn cần một nhà trị liệu ngôn ngữ và một chuyên gia về khiếm khuyết.

Giám sát là quan trọng trạng thái tâm thần kinh, kiểm soát phenylalanin trong máu và các thông số điện não đồ.

Các dạng bệnh không điển hình không thể điều trị bằng chế độ ăn kiêng đề nghị chỉ định dùng thuốc bảo vệ gan, thuốc chống co giật, liệu pháp thay thế levodopa và 5-hydroxytryptophan.

Phương pháp trị liệu chính là chế độ ăn cần thiết ngay từ những ngày đầu tiên của cuộc đời.. Nó liên quan đến việc hạn chế đáng kể phenylalanin có trong một số sản phẩm nhất định.

Thực phẩm protein bị loại trừ. Để ngăn ngừa sự suy kiệt của cơ thể, hỗn hợp axit amin, chất thủy phân protein được sử dụng.

Khi nồng độ phenylalanin trong máu giảm xuống các chỉ số bình thường chế độ ăn được bổ sung các sản phẩm có nguồn gốc động vật. Chế độ ăn bao gồm trái cây, rau, carbohydrate, chất béo động vật và thực vật.

Về các sản phẩm cho bệnh nhân bị phenylketon niệu:

• Khoai tây, dầu thực vật, trà, đường, trái cây và rau quả được cho phép.
• Mật ong có thể được sử dụng với một lượng nhỏ bơ, bánh mì, cơm.
• Thịt, cá, sữa, các sản phẩm từ sữa, trứng, các loại đậu, mì ống, quả hạch, sô cô la bị loại trừ.

Chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt tiếp tục trong ít nhất năm năm. Nếu mọi thứ được thực hiện một cách chính xác, thì thường đến 12-14 tuổi trẻ có thể chuyển sang chế độ dinh dưỡng bình thường. Nhưng việc theo dõi liên tục phenylalanin là rất quan trọng.

Hậu quả và biến chứng

Các biến chứng của bệnh chủ yếu liên quan đến hệ thần kinh trung ương. Do rối loạn chuyển hóa chất béo và chất đạm, trí tuệ giảm sút, trong những tình huống khó khăn có thể là ngu ngốc.

Dạng tiến triển, nếu không được điều trị, có thể gây tử vong.

Phần lớn những hậu quả nghiêm trọng phenylketonuria - tổn thương não gây ra sự chậm phát triển: thể chất - ở mức độ thấp hơn, tinh thần - ở mức độ lớn hơn.

Để cảnh báo Những hậu quả tiêu cực, bạn cần làm việc với chuyên gia y tế.

Dự báo, biện pháp phòng tránh

Khi trẻ sơ sinh được sàng lọc PKU hàng loạt, bệnh có thể được phát hiện bằng giai đoạn đầu, một cách kịp thời để tổ chức liệu pháp ăn kiêng và ngăn ngừa các rối loạn nghiêm trọng về não, rối loạn của gan.

Với phenylketon niệu cổ điển và việc bổ nhiệm kịp thời một chế độ ăn kiêng, tiên lượng phát triển cho trẻ là thuận lợi.

Sẽ không thuận lợi nếu việc điều trị bắt đầu không kịp thời. Vậy thì có lẽ vi phạm nghiêm trọng phát triển tinh thần.

Vì bệnh có tính chất di truyền nên không thể phòng tránh được.. Để ngăn ngừa các biến chứng của bệnh, người ta áp dụng phương pháp sàng lọc hàng loạt, điều trị bằng chế độ ăn kiêng lâu dài.

Để đánh giá khả năng sinh con mắc bệnh phenylketon niệu, các gia đình đã có con bị bệnh và họ đang trong hôn nhân cùng quan hệ huyết thống hoặc có họ hàng với bệnh này, trước hết phải tham khảo ý kiến ​​của nhà di truyền học.

Phụ nữ mắc PKU muốn trở thành mẹ, trước và sau khi thụ thai phải quan sát chế độ ăn kiêng đặc biệt, điều này sẽ loại trừ sự gia tăng mức độ phenylalanin với các chất chuyển hóa của nó, ngăn ngừa rối loạn phát triển ở thai nhi khỏe mạnh về mặt di truyền.

Rủi ro khi sinh ra một đứa trẻ bị bệnh do cha mẹ mang gen khiếm khuyết là 1/4.

Phenylketon niệu - hiếm nhưng đủ bệnh nguy hiểm . Nếu một đứa trẻ bị bệnh, điều quan trọng là phải bắt đầu điều trị kịp thời, tổ chức một chế độ ăn uống cho trẻ. Sau đó, tiên lượng có thể thuận lợi.

Liên hệ với

Hiện nay, một số lượng lớn các bệnh di truyền đang được chẩn đoán, mà đứa trẻ nhận được từ cha hoặc từ mẹ. Tình hình sinh thái, suy dinh dưỡng, hình ảnh không lành mạnh cuộc sống - tất cả điều này dẫn đến thực tế là các tế bào đột biến, thông tin di truyền trải qua những thay đổi đáng kể. Đây là nguyên nhân gây ra một số lượng lớn các bệnh di truyền. Một trong số đó là bệnh phenylketon niệu. Không nhiều người biết đây là loại bệnh gì, vì vậy chúng tôi sẽ cố gắng tìm ra nó.

Bản chất của khái niệm

Phenylketonuria là một bệnh di truyền, nó có liên quan đến các rối loạn nghiêm trọng trong chuyển hóa protein. Điều này dẫn đến tổn thương hệ thần kinh.

Khả năng không hoạt động của chỉ một enzym, phenylalanin, và kết quả là - chẳng hạn vấn đề nghiêm trọng với sức khỏe như phenylketonuria. Tình trạng này là gì khi cơ thể tích tụ một số lượng lớn các chất độc hại? Tất cả các hợp chất độc hại đều được lưu trữ trong chất lỏng sinh học, vì vậy thường không khó để bác sĩ chẩn đoán bệnh.

Nếu các biện pháp không được thực hiện kịp thời, thì hệ thống thần kinh có thể bị tổn thương nghiêm trọng, và điều này dẫn đến rối loạn hoạt động của toàn bộ cơ thể.

Vì vậy, nếu không có phương pháp điều trị thích hợp, cuộc sống bình thường của bệnh nhân là điều không thể tránh khỏi.

Nguyên nhân của bệnh

Tất cả các protein bao gồm các axit amin, trong đó chỉ có 20, nhưng trong số đó có những axit được tổng hợp trong cơ thể con người. Một số phải chỉ đến từ bên ngoài. Phenylalanin cũng là một axit amin thiết yếu. Ở một người khỏe mạnh, khi vào bên trong, nó sẽ biến thành tyrosine. Đây là một loại axit amin hoàn toàn khác, chỉ một vài phần trăm chất này đi đến thận và ở đó nó được chuyển hóa thành phenylketone, một chất khá độc.

Nếu một người không có enzym phenylalanin-4-hydroxylase hoặc enzym chuyển hóa phenylalanin thành một chất khác không hoạt động bình thường, thì bệnh phenylketon niệu sẽ phát triển trong trường hợp này. Vậy là đủ triệu chứng nghiêm trọng, mọi bác sĩ sẽ cho bạn biết, vì vậy hành động khẩn cấp phải được thực hiện.

Một đột biến gen trên nhiễm sắc thể 12 có thể dẫn đến sự vắng mặt của enzym mong muốn.

Các loại phenylketonuria

Nếu chúng ta xem xét các dạng của bệnh, thì chúng có thể như sau:

1. Cổ điển. Trong trường hợp này, chúng tôi nhận thấy rằng phenylketon niệu là một tính trạng lặn. Dạng này xảy ra ở một trẻ trong mười nghìn trẻ khỏe mạnh. Nếu không áp dụng các biện pháp, thì người bệnh khó có thể sống đến ba mươi tuổi.
2. Dạng biến đổi. Nó không được di truyền, nhưng gây ra đột biến trong gen. Diễn biến của nó nghiêm trọng hơn, và tỷ lệ tử vong sớm được dự đoán với xác suất gần như 100%.

Ngoài các dạng, bác sĩ cũng phân biệt các loại phenylketon niệu:

1. Loại đầu tiên được đặc trưng bởi thực tế là thiếu enzym phenylalanin-4-hydroxylase, chịu trách nhiệm chuyển đổi phenylalanin. Trong 98% trường hợp, chính anh ta là người được chẩn đoán.
2. Thứ hai. Nó được phân biệt bởi một hàm lượng thấp của enzyme dihydropteridine reductase. Ở những bệnh nhân như vậy, co giật được quan sát thấy, cũng như chậm phát triển trí tuệ. Mặc dù hiếm khi xảy ra, tỷ lệ tử vong do loại này có thể xảy ra khi trẻ 2-3 tuổi.
3. Loại thứ ba được đặc trưng bởi thực tế là thiếu tetrahydrobiopterin. Kết quả là làm giảm khối lượng não, dẫn đến chậm phát triển trí tuệ.

Các triệu chứng của bệnh

Ngay sau khi sinh một đứa trẻ, vẻ bề ngoài hoặc hành vi khó chẩn đoán. Các dấu hiệu chính sẽ bắt đầu xuất hiện sau đó một chút. Tuy nhiên, ngay cả ở bệnh viện phụ sản, các bác sĩ cũng có khả năng chẩn đoán phenylketonuria. Các triệu chứng của bệnh này như sau:

• thường xuyên nôn mửa mà không có lý do rõ ràng;
• chảy nước mắt;
• hôn mê;
• phát ban có thể xuất hiện khắp cơ thể;
• nước tiểu có mùi "chuột";
• đứa trẻ là thể chất và phát triển tinh thần từ các đồng nghiệp của họ.

Chỉ cần xét nghiệm máu và nước tiểu là đủ để chẩn đoán chính xác.

Dấu hiệu của phenylketon niệu

Dần dần, trong trường hợp không được điều trị thích hợp, người bệnh sẽ có thể quan sát thấy các dấu hiệu sau:

1. Hội chứng co giật. Nó bắt đầu xuất hiện trong thời thơ ấu và kéo dài đến người lớn.
2. Thiếu sắc tố ở da và tóc. Do đó, những bệnh nhân như vậy thường tóc trắng và da trắng.
3. Quá trình viêm mà vô tình có thể bị nhầm với phản ứng dị ứng.

Những dấu hiệu đầu tiên của chậm phát triển trí tuệ có thể được nhìn thấy ở một đứa trẻ đã được sáu tháng tuổi. Anh ấy ngừng nhớ thông tin mới, và dường như hoàn toàn không có khả năng học tập. Cha mẹ cũng nên cảnh giác khi bé quên những gì đã học từ lâu, ví dụ như cách cầm thìa, ngồi, chơi với tiếng lục khục. Báo thức cũng phải được phát ra nếu đứa trẻ không còn nhận ra cha mẹ và những người thân yêu, và tình trạng chảy nước mắt quá nhiều không biến mất theo tuổi tác.

Dưới đây là những dấu hiệu mà bệnh phenylketon niệu có, các triệu chứng của bệnh chỉ được xem xét kết hợp với nhau, bởi vì chúng có thể xảy ra riêng lẻ ở trẻ em khỏe mạnh.

Xác định bệnh

Có hai cách để chẩn đoán chính xác:

1. Thực hiện xét nghiệm máu và nước tiểu cho trẻ sơ sinh khi còn ở bệnh viện phụ sản. điều này thường được thực hiện trong mọi trường hợp.
2. Xác định sự hiện diện của phenylketon trong dịch sinh học của người lớn khi có các dấu hiệu thích hợp.

Ở trẻ em trong bệnh viện phụ sản, máu được lấy vào ngày thứ 4-5 và hàm lượng phenylalanin được xác định. Nếu một trong hai được tìm thấy, thì đứa trẻ và người mẹ sẽ được gửi đến tư vấn với một nhà di truyền học.

Trước khi xuất viện, hãy hỏi xem con bạn đã được xét nghiệm bệnh phenylketon niệu chưa. Mặc dù tỷ lệ mắc bệnh này thấp, giải pháp tốt nhất vẫn sẽ được bảo hiểm.

Di sản

Vì phenylketon niệu được di truyền như một tính trạng lặn, nên để nó biểu hiện ở một đứa trẻ, điều cần thiết là cả cha và mẹ đều có một gen khiếm khuyết. Đó là lý do tại sao hôn nhân gia đình bị cấm ở nhiều quốc gia.

Nếu chúng ta xem xét trường hợp sinh ra những đứa trẻ trong một gia đình bình thường, thì những người mang đột biến như vậy có thể có:

1. 25% khả năng đứa trẻ sinh ra sẽ bị bệnh.
2. Trong 50% trường hợp, em bé khỏe mạnh, nhưng lại mang gen khiếm khuyết.
3. Phần thứ tư của con cái sẽ hoàn toàn bình thường.

Đề án này không hoàn thành bức tranh tỷ lệ sinh con bị bệnh. Nó chỉ phản ánh xác suất, do đó, mỗi cặp vợ chồng có thể có tỷ lệ phần trăm gen khiếm khuyết của riêng họ, và thật không may, không thể dự đoán kết quả. Giờ đây, có những cuộc tham vấn trong đó các nhà di truyền học giúp các cặp vợ chồng dự đoán sự ra đời của đứa con bị bệnh của họ, đồng thời cho biết bệnh phenylketonuria được di truyền như thế nào.

Sự đối đãi

Một khi trẻ được chẩn đoán với chẩn đoán như vậy, cần phải hành động ngay lập tức. Trước hết, bạn cần loại trừ các sản phẩm protein khỏi chế độ ăn uống. Quan sát như vậy hạn chế nghiêm ngặt nó cần thiết lên đến 10-12 năm, và tốt nhất là suốt đời.

Kể từ khi trẻ sơ sinh được cho con bú và thường không có gì ngoài sữa của mẹ được tiêu thụ, khi đó các bác sĩ khuyến cáo rằng người mẹ nên giảm lượng sữa tiêu thụ cho con. Điều này chỉ có thể được thực hiện với một điều kiện: cho trẻ uống sữa đã vắt ra để xem chính xác lượng sữa của nó.

Bạn sẽ phải bổ sung các hỗn hợp không có phenylalanin trong thành phần của chúng. Khi đến thời điểm cho ăn bổ sung, cần chọn khoai tây nghiền và ngũ cốc mà không cần thêm sữa. Bạn có thể cho nước trái cây, rau củ xay nhuyễn.

Bác sĩ phải kê đơn thuốc điều trị. Thông thường đây là những loại thuốc có chứa phốt pho, vì nguyên tố này không được coi là “yếu tố của sự sống và suy nghĩ”, vì nó đóng một vai trò quan trọng trong hoạt động của não bộ của chúng ta. Thuốc có chứa sắt, canxi cũng được kê đơn, chúng giúp cải thiện tuần hoàn máu và hoạt động của não.

Việc điều trị không nên chỉ giới hạn ở việc loại trừ hoàn toàn phenylalanin, vì trong trường hợp này có thể thiếu nó dẫn đến suy nhược, chán ăn. Ngoài ra, bắt đầu tiêu chảy và phát ban trên da.

Để biết hiệu quả của việc điều trị, bạn nên định kỳ đi xét nghiệm máu và nước tiểu để biết hàm lượng phenylalanin.

Bệnh ở trẻ em

Chính xác tại thời thơ ấu cơ thể phát triển với một tốc độ sẽ không có trong các giai đoạn khác của cuộc đời. Vì vậy, lúc này điều quan trọng là phải thực hiện mọi biện pháp để phát triển bình thường hệ thần kinh. Trẻ em bị phenylketon niệu không chỉ cần dùng chuẩn bị y tế và dinh dưỡng đặc biệt, mà còn là một thái độ đặc biệt đối với bản thân.

Trước hết, điều này Sự chú ý liên tụcđể những sai lệch nhỏ nhất trong quá trình phát triển không che giấu được con mắt tinh tường của người mẹ. Các phương pháp điều trị sau có thể được sử dụng:

• vật lý trị liệu, sẽ giúp trẻ phát triển bình thường về thể chất;
• Mát xa;
• trợ giúp tâm lý;
• sư phạm cải huấn.

Cha mẹ nên hiểu rằng cuộc sống và sức khỏe của con họ sẽ phụ thuộc phần lớn vào chính họ. Họ có thể tạo ra môi trường nào xung quanh một em bé bị bệnh, việc tuân thủ các khuyến nghị của bác sĩ về dinh dưỡng một cách chính xác như thế nào, liệu những người thân yêu có phản ứng với những sai lệch trong phát triển tinh thần và thể chất hay không - tất cả những điểm này đều rất quan trọng.

Y học cổ truyền khỏi bệnh

Công thức nấu ăn dân gian được sử dụng trong điều trị nhiều bệnh. Phenylketonuria không phải là ngoại lệ. Đó là một sự thật rằng căn bệnh này sẽ đòi hỏi một sự điều chỉnh lại toàn bộ lối sống. Đứa trẻ sẽ lớn lên và có ý tưởng về căn bệnh của mình. Cha mẹ có nghĩa vụ giải thích cho anh ta bằng một hình thức dễ tiếp cận, khi anh ta có thể nhận ra thông tin nhận được, tình hình của anh ta nghiêm trọng như thế nào. Chế độ ăn uống và điều trị phải được tuân thủ trong suốt cuộc đời. Chỉ trong trường hợp này, sự tồn tại đầy đủ mới có thể được đảm bảo.

Những người chữa bệnh truyền thống cho bệnh phenylketonuria khuyên bạn nên sử dụng nhiều hơn protein thực vật. Trong thực phẩm như vậy, phenylalanin ít hơn nhiều so với các sản phẩm động vật. Không cấm đưa trái cây và rau vào chế độ ăn uống. Chúng chứa rất nhiều vitamin và khoáng chất, cần thiết cho hoạt động bình thường của hệ thần kinh. Đó là dân tộc học có ý kiến ​​cho rằng bệnh nhân như vậy nên ăn chay.

Dinh dưỡng cho phenylketon niệu

Phenylalanin được tìm thấy trong hầu hết các loại thực phẩm có chứa protein. Cần phải cố gắng loại trừ chúng khỏi chế độ ăn uống của bạn, và trước hết nó liên quan đến sữa và thịt.

Nếu chẩn đoán bệnh phenylketon niệu được đưa ra, trước tiên cần xem xét lại chế độ dinh dưỡng. Tất cả các sản phẩm có thể được chia thành nhiều nhóm:

1. Luôn được phép sử dụng: khoai tây, đường, trà, dầu thực vật.
2. Bạn có thể sử dụng với số lượng nhỏ: gạo, mật ong, bơ, các sản phẩm bánh mì, rau và trái cây.

Hoàn toàn cần thiết phải loại trừ khỏi thực đơn của bạn: trứng, cá và thịt, sữa, mì ống, các loại đậu, các loại hạt, ngô, các sản phẩm từ sữa, sô cô la.

Với thực tế là phenylalanin được chuyển thành cơ thể khỏe mạnh thành tyrosine, sau đó bệnh nhân bị phenylketon niệu nên bao gồm các loại thực phẩm có chứa nó với số lượng đủ trong chế độ ăn uống. Thực phẩm như vậy bao gồm nấm và các thành phần thực vật.

Tiên lượng trong tương lai ở phenylketon niệu

Rõ ràng, căn bệnh này cần phải hành động ngay lập tức, nếu không cuộc sống của một người sẽ ngắn ngủi.

Bệnh "phenylketonuria" yêu cầu thái độ quan tâm cho bệnh nhân. Nếu bạn tuân thủ một chế độ ăn uống nghiêm ngặt và tuân theo tất cả các khuyến nghị của bác sĩ, thì đứa trẻ sẽ có thể tăng trưởng và phát triển bình thường. Tiên lượng cũng sẽ phụ thuộc vào những bệnh nào đi kèm với bệnh di truyền và liệu có các bệnh lý khác hay không.

Dần dần, theo tuổi tác, cơ thể ở một mức độ nào đó có thể thích nghi với nội dung nâng cao phenylalanin, vì vậy đôi khi bạn có thể cho phép uống thuốc trong chế độ ăn uống. Điều chính là đừng để bị cuốn theo những điểm yếu này và dừng lại kịp thời và chuyển sang chế độ dinh dưỡng hợp lý.

Nếu một phụ nữ mắc phải căn bệnh này, thì cô ấy sẽ phải nghiêm ngặt hơn nữa trong việc tuân theo tất cả các khuyến nghị, bởi vì cô ấy - mẹ tương lai. Chỉ trong trường hợp này, cô ấy mới có cơ hội sinh ra một đứa trẻ khỏe mạnh.

Điều này đặc biệt đúng khi thực tế không có phương pháp nào để ngăn ngừa căn bệnh này.