Hệ thống cơ xương 

Các bệnh di truyền phổ biến nhất và chẩn đoán chúng ở trẻ em nuôi. Các bệnh di truyền có tính chất di truyền


V.G. Vakharlovsky - nhà di truyền học y khoa, nhà giải phẫu thần kinh nhi khoa thuộc loại cao nhất, ứng cử viên của khoa học y tế. Bác sĩ của phòng thí nghiệm di truyền chẩn đoán trước sinh các bệnh di truyền và bẩm sinh TRƯỚC. Otta - trong hơn 30 năm, ông đã tham gia tư vấn di truyền y tế về tiên lượng sức khỏe của trẻ em, nghiên cứu, chẩn đoán và điều trị trẻ em mắc các bệnh di truyền và bẩm sinh của hệ thần kinh. Tác giả của hơn 150 ấn phẩm.

Mỗi chúng ta, khi nghĩ về một đứa trẻ, đều mơ ước chỉ có một đứa con trai hoặc con gái khỏe mạnh và cuối cùng hạnh phúc. Đôi khi giấc mơ của chúng ta bị phá hủy, và một đứa trẻ sinh ra bị ốm nặng, nhưng điều này không có nghĩa là đứa trẻ bản xứ, cùng dòng họ (về mặt khoa học: sinh học) này sẽ ít được yêu thương hơn và ít được yêu quý hơn trong hầu hết các trường hợp. Tất nhiên, khi sinh ra một đứa trẻ bị bệnh, có nhiều lo lắng, tốn kém về vật chất, căng thẳng - thể chất và đạo đức, hơn là khi sinh ra một đứa trẻ khỏe mạnh. Một số lên án một người mẹ và / hoặc người cha đã bỏ rơi một đứa trẻ bị bệnh. Nhưng, như Tin Mừng nói với chúng ta: "Đừng xét đoán, và anh em sẽ không bị xét xử." Một đứa trẻ bị bỏ rơi vì nhiều lý do, cả về phía mẹ và / hoặc cha (xã hội, vật chất, tuổi tác, v.v.) và đứa trẻ (mức độ nghiêm trọng của bệnh, khả năng và triển vọng điều trị, v.v.) . Những đứa trẻ được gọi là bị bỏ rơi có thể là những người ốm yếu và thực tế là những người khỏe mạnh, không phân biệt tuổi tác: cả trẻ sơ sinh và trẻ sơ sinh, và những người lớn hơn.

Vì nhiều lý do khác nhau, các cặp vợ chồng quyết định nhận một đứa trẻ gia đình từ trại trẻ mồ côi hoặc ngay lập tức từ bệnh viện phụ sản. Theo quan điểm của chúng tôi, điều này, theo quan điểm của chúng tôi, hành động công dân dũng cảm, nhân đạo, được thực hiện bởi những phụ nữ độc thân. Chuyện xảy ra là những đứa trẻ khuyết tật rời trại mồ côi và cha mẹ được đặt tên của chúng cố tình nhận vào gia đình một đứa trẻ bị bệnh hoặc bị bại não, v.v.

Mục tiêu của công trình này là làm nổi bật các đặc điểm lâm sàng và di truyền của các bệnh di truyền phổ biến nhất biểu hiện ở trẻ em ngay sau khi sinh và đồng thời, dựa trên hình ảnh lâm sàng của bệnh, có thể chẩn đoán hoặc trong những năm tiếp theo của cuộc đời đứa trẻ, khi bệnh lý được chẩn đoán tùy thuộc vào thời điểm. Sự xuất hiện của các triệu chứng đầu tiên đặc trưng cho bệnh này. Một số bệnh có thể được phát hiện ở trẻ em ngay cả trước khi bắt đầu có các triệu chứng lâm sàng với sự trợ giúp của một số nghiên cứu sinh hóa, di truyền tế bào và di truyền phân tử trong phòng thí nghiệm.

Xác suất sinh con mắc bệnh lý bẩm sinh hoặc di truyền, dân số hay gọi là nguy cơ thống kê chung, bằng 3-5%, luôn ám ảnh mọi phụ nữ mang thai. Trong một số trường hợp, có thể dự đoán sự ra đời của một đứa trẻ mắc một bệnh cụ thể và chẩn đoán bệnh lý đã có trong thời kỳ trước khi sinh. Một số dị tật bẩm sinh và bệnh tật được hình thành từ thai nhi bằng cách sử dụng các phương pháp sinh hóa, di truyền tế bào và di truyền phân tử trong phòng thí nghiệm, chính xác hơn là một tập hợp các phương pháp chẩn đoán trước khi sinh (trước khi sinh).

Chúng tôi tin rằng tất cả trẻ em được đề nghị nhận / nhận làm con nuôi nên được tất cả các chuyên gia y tế kiểm tra một cách chi tiết nhất để loại trừ bệnh lý hồ sơ liên quan, bao gồm cả việc khám và kiểm tra bởi một nhà di truyền học. Trong trường hợp này, tất cả dữ liệu đã biết về đứa trẻ và cha mẹ của nó phải được tính đến.

Đột biến nhiễm sắc thể

Có 46 nhiễm sắc thể trong nhân của mỗi tế bào trong cơ thể người, tức là 23 cặp chứa tất cả thông tin di truyền. Một người nhận 23 nhiễm sắc thể từ mẹ với trứng và 23 nhiễm sắc thể từ cha với tinh trùng. Khi hai tế bào sinh dục này hợp nhất, chúng ta sẽ thu được kết quả mà chúng ta nhìn thấy trong gương và xung quanh mình. Nghiên cứu về nhiễm sắc thể được thực hiện bởi một nhà di truyền tế bào chuyên môn. Vì mục đích này, các tế bào máu được gọi là tế bào lympho được sử dụng, được xử lý đặc biệt. Một bộ nhiễm sắc thể, được phân phối bởi một chuyên gia theo cặp và theo số thứ tự - cặp đầu tiên, v.v., được gọi là karyotype. Chúng tôi nhắc lại, trong nhân của mỗi tế bào có 46 nhiễm sắc thể hoặc 23 cặp. Cặp nhiễm sắc thể cuối cùng chịu trách nhiệm về giới tính của một người. Ở các bé gái, đây là các nhiễm sắc thể XX, một trong số đó được nhận từ mẹ, một từ cha. Con trai có nhiễm sắc thể giới tính XY. Đầu tiên là từ mẹ và thứ hai từ cha. Một nửa số tinh trùng chứa một nhiễm sắc thể X và nửa còn lại một nhiễm sắc thể Y.

Có một nhóm bệnh do thay đổi bộ nhiễm sắc thể. Phổ biến nhất trong số này là bệnh Down (cứ 700 trẻ sơ sinh thì có một). Việc chẩn đoán bệnh này ở trẻ em nên được bác sĩ sơ sinh thực hiện trong 5-7 ngày đầu tiên khi trẻ sơ sinh ở lại bệnh viện phụ sản và được xác nhận bằng cách kiểm tra karyotype của trẻ. Ở bệnh Down, bộ karyotype là 47 nhiễm sắc thể, nhiễm sắc thể thứ ba ở cặp thứ 21. Trẻ em gái và trẻ em trai mắc bệnh lý nhiễm sắc thể này theo cách giống nhau.

Chỉ các bé gái mới có thể mắc bệnh Shereshevsky-Turner. Dấu hiệu đầu tiên của bệnh lý thường dễ nhận thấy nhất là ở độ tuổi 10-12, khi bé gái có vóc dáng thấp bé, tóc búi thấp sau đầu, 13-14 tuổi thì chưa có dấu hiệu hành kinh. Có một chút chậm trễ trong phát triển tinh thần. Triệu chứng hàng đầu ở bệnh nhân người lớn mắc bệnh Shereshevsky-Turner là vô sinh. Karyotype của một bệnh nhân như vậy là 45 nhiễm sắc thể. Thiếu một nhiễm sắc thể X. Tần suất của bệnh là 1 trên 3.000 trẻ em gái và ở trẻ em gái cao 130-145 cm - 73 trên 1000 trẻ em gái.

Chỉ ở nam giới, bệnh Kleinfelter mới được quan sát thấy, chẩn đoán thường được xác định ở độ tuổi 16-18. Bệnh nhân cao lớn (từ 190 cm trở lên), thường hơi chậm phát triển trí tuệ, cánh tay dài cao không cân đối, che ngực khi vừa mới đẻ. Trong nghiên cứu karyotype, 47 nhiễm sắc thể được quan sát thấy - 47, XXY. Ở những bệnh nhân trưởng thành mắc bệnh Kleinfelter, triệu chứng hàng đầu là vô sinh. Tỷ lệ lưu hành của bệnh là 1: 18.000 nam giới khỏe mạnh, 1:95 trẻ em trai chậm phát triển trí tuệ, và một trong số 9 đàn ông vô sinh.

Bạn / chúng tôi đã mô tả các bệnh nhiễm sắc thể phổ biến nhất. Hơn 5.000 bệnh có tính chất di truyền được phân loại là đơn gen, trong đó có sự thay đổi, đột biến, ở bất kỳ gen nào trong số 30.000 gen được tìm thấy trong nhân tế bào người. Hoạt động của một số gen nhất định góp phần vào việc tổng hợp (hình thành) protein hoặc các protein tương ứng với gen này, chịu trách nhiệm cho hoạt động của tế bào, cơ quan và hệ thống cơ thể. Vi phạm (đột biến) gen dẫn đến vi phạm tổng hợp protein và vi phạm thêm chức năng sinh lý của tế bào, cơ quan và hệ thống của cơ thể, trong hoạt động của protein này. Hãy cùng điểm qua những căn bệnh này thường gặp nhất.

Bệnh lý bẩm sinh ở dạng dị tật bẩm sinh có thể xảy ra trong các giai đoạn phát triển quan trọng của tử cung dưới tác động của các yếu tố môi trường (vật lý, hóa học, sinh học, v.v.). Trong trường hợp này, không có thiệt hại hoặc thay đổi trong bộ gen.

Các yếu tố nguy cơ sinh ra trẻ bị dị tật do các nguồn gốc khác nhau có thể là: tuổi của thai phụ trên 36 tuổi, những lần sinh trước của trẻ bị dị tật, sẩy thai tự nhiên, kết hôn cùng quan hệ, bệnh phụ khoa của người mẹ, thai kỳ phức tạp ( đe dọa phá thai, sinh non, sinh sau đẻ, biểu hiện vùng chậu, ít và đa ối).

Sự sai lệch trong sự phát triển của một cơ quan hoặc hệ thống cơ quan có thể là nguyên nhân do thiếu hụt chức năng nghiêm trọng hoặc chỉ là một khiếm khuyết về mặt thẩm mỹ. Dị tật bẩm sinh được phát hiện ở thời kỳ sơ sinh. Những sai lệch nhỏ trong cấu trúc, mà trong hầu hết các trường hợp không ảnh hưởng đến chức năng bình thường của cơ quan, được gọi là dị thường phát triển hoặc kỳ thị của bệnh phát sinh.

Kỳ thị thu hút sự chú ý trong trường hợp có nhiều hơn 7 người trong số họ trong một đứa trẻ, trong trường hợp này có thể phát biểu một cấu thành loạn sản. Có những khó khăn trong việc đánh giá lâm sàng một cấu trúc loạn sản, vì một hoặc nhiều dấu hiệu có thể là:

  1. biến thể của quy chuẩn;
  2. một triệu chứng của một căn bệnh;
  3. hội chứng độc lập.

Danh sách các kỳ thị loạn sản chính.

Cổ và thân: cổ ngắn, không có cổ, các nếp gấp hình mộng; thân ngắn, xương đòn ngắn, ngực hình phễu, ngực "gà", xương ức ngắn, nhiều núm vú hoặc cách nhau rộng rãi, không đối xứng.

Da và tóc: hypertrichosis (mọc quá nhiều lông), đốm màu cà phê, vết bớt, da đổi màu, lông mọc ít hoặc nhiều, sắc tố da loang lổ.

Đầu và mặt: sọ não nhỏ (kích thước hộp sọ nhỏ), hộp sọ hình tháp, hộp sọ dốc, chẩm phẳng, trán thấp, trán hẹp, mặt phẳng, sống mũi hếch, nếp gấp trán ngang, vị trí mí mắt thấp, gờ siêu mi rõ rệt, sống mũi rộng mũi, lệch vách ngăn mũi hoặc vách mũi, cằm lệch, kích thước nhỏ của hàm trên hoặc hàm dưới.

Mắt: mí mắt nhỏ, mỏm mí mắt, rạch xéo của mắt, mắt lồi (nếp da dọc ở mi trong của mắt).

Miệng, lưỡi và răng: môi nhăn nheo, răng rỗ, lệch lạc, răng cưa, mọc vào trong, vòm miệng hẹp hoặc ngắn hoặc kiểu gô-tích, có vòm, răng thưa hoặc xỉn màu; đầu lưỡi chia đôi, mỏ vịt ngắn, lưỡi gấp, lưỡi to hoặc nhỏ.

Tai: Đặt cao, thấp hoặc không đối xứng, tai nhỏ hoặc lớn, loa tai thừa, phẳng, nhiều thịt, tai "động vật", dái tai dính liền, không có dái tai, có thêm mấu.

Cột sống: thêm xương sườn, vẹo cột sống, hợp nhất các đốt sống.

Bàn tay: arachnodactyly (ngón tay mỏng và dài), clinodactyly (độ cong của các ngón tay), bàn tay rộng ngắn, phalanges cuối cong của các ngón tay, brachydactyly (ngón tay ngắn lại), rãnh ngang lòng bàn tay, bàn chân bẹt.

Bụng và bộ phận sinh dục: bụng không đối xứng, vị trí bất thường của rốn, môi âm hộ và bìu kém phát triển.

Với nhiều dị tật, rất khó để xác định vai trò của di truyền và môi trường đối với sự xuất hiện của chúng, đó là đặc điểm di truyền hoặc có liên quan đến tác động của các yếu tố bất lợi lên thai nhi trong quá trình mang thai.

Theo WHO, 10% trẻ sơ sinh có bất thường nhiễm sắc thể, có nghĩa là, liên quan đến nhiễm sắc thể hoặc đột biến gen, và 5% có bệnh lý di truyền, tức là do di truyền.

Các khuyết tật có thể xảy ra do đột biến và do di truyền, hoặc phát sinh do tác động bất lợi của một yếu tố gây hại cho thai nhi, bao gồm: trật khớp háng bẩm sinh, bàn chân khoèo, bàn chân ngựa, không khép được vòm miệng cứng và môi trên, chứng loạn não (thiếu hoàn toàn hoặc gần như hoàn toàn não), dị tật tim bẩm sinh, hẹp môn vị, nứt đốt sống (nứt đốt sống), v.v.

Việc sinh ra một em bé bị dị tật bẩm sinh là một sự kiện khó khăn đối với gia đình. Sốc, cảm giác tội lỗi, không hiểu phải làm gì tiếp theo là những trải nghiệm tiêu cực tối thiểu của cha mẹ của một đứa trẻ như vậy. Nhiệm vụ chính của bố và mẹ là thu thập thông tin tối đa về bệnh của trẻ và cung cấp cho trẻ cách chăm sóc và điều trị tốt nhất.

Một người mẹ tương lai nên biết gì về dị tật bẩm sinh để cố gắng tránh một kết cục không mong muốn?

Dị tật thai nhi có thể là:

  • di truyền (nhiễm sắc thể), do di truyền. Chúng ta không thể tác động (ngăn cản) sự phát triển của chúng;
  • được hình thành trong bào thai trong quá trình phát triển của bào thai (bẩm sinh), phụ thuộc nhiều hơn vào chúng ta và hành vi của chúng ta, vì chúng ta có thể hạn chế hoặc loại bỏ các yếu tố bên ngoài có hại.

Dị tật di truyền nhiễm sắc thể của thai nhi

Thông tin di truyền được chứa trong nhân của mỗi tế bào người dưới dạng 23 cặp nhiễm sắc thể. Nếu một nhiễm sắc thể phụ được hình thành trong một cặp nhiễm sắc thể như vậy, thì đây được gọi là thể ba nhiễm.

Các khuyết tật di truyền nhiễm sắc thể phổ biến nhất mà các bác sĩ gặp phải là:

  • Hội chứng Down;
  • Hội chứng Patau;
  • Hội chứng Turner;
  • Hội chứng Edwards.

Các khuyết tật nhiễm sắc thể khác ít gặp hơn. Trong tất cả các trường hợp rối loạn nhiễm sắc thể, người ta có thể quan sát thấy sự suy giảm sức khỏe thể chất và tinh thần của đứa trẻ.

Không thể ngăn chặn sự xuất hiện của một bất thường di truyền cụ thể, nhưng có thể phát hiện các dị tật nhiễm sắc thể bằng chẩn đoán trước khi sinh ngay cả trước khi một đứa trẻ được sinh ra. Để làm điều này, một phụ nữ tham khảo ý kiến ​​của một nhà di truyền học, người có thể tính toán tất cả các rủi ro và chỉ định các nghiên cứu trước khi sinh để ngăn ngừa hậu quả không mong muốn.

Một phụ nữ mang thai sẽ được tư vấn với một nhà di truyền học trong những trường hợp:

  • cô ấy hoặc bạn đời của cô ấy đã từng sinh con với một số bệnh di truyền;
  • một trong hai bố mẹ mắc một số bệnh lý bẩm sinh có thể di truyền;
  • cha mẹ tương lai có quan hệ mật thiết với nhau;
  • nguy cơ cao mắc bệnh lý nhiễm sắc thể thai nhi được phát hiện qua kết quả sàng lọc trước sinh (kết quả xét nghiệm máu nội tiết tố + siêu âm);
  • tuổi của người mẹ tương lai là hơn 35 năm;
  • sự hiện diện của đột biến gen CFTR ở các bậc cha mẹ tương lai;
  • người phụ nữ đã lỡ phá thai, sẩy thai tự nhiên hoặc thai chết lưu không rõ nguyên nhân trong tiền sử (tiền sử).

Nếu cần thiết, nhà di truyền học đề nghị bà mẹ tương lai trải qua các cuộc kiểm tra bổ sung. Phương pháp kiểm tra em bé trước khi sinh, bao gồm cả không xâm lấn và xâm lấn.

Các công nghệ không xâm lấn không thể gây thương tích cho em bé, vì chúng không liên quan đến việc xâm nhập vào bụng mẹ. Các phương pháp này được coi là an toàn và được bác sĩ sản phụ khoa cung cấp cho tất cả phụ nữ mang thai. Các công nghệ không xâm lấn bao gồm siêu âm và lấy mẫu máu tĩnh mạch của người mẹ tương lai.

Xâm lấn (sinh thiết màng đệm, chọc dò màng ối và chọc dò dây rốn) là chính xác nhất, nhưng những phương pháp này có thể không an toàn cho thai nhi, vì chúng liên quan đến việc xâm nhập vào khoang tử cung để thu thập tài liệu đặc biệt cho nghiên cứu. Các phương pháp xâm lấn chỉ được cung cấp cho người mẹ tương lai trong những trường hợp đặc biệt và chỉ bởi một nhà di truyền học.

Hầu hết phụ nữ thích đến gặp nhà di truyền học và tiến hành nghiên cứu di truyền trong trường hợp có bất kỳ câu hỏi nghiêm trọng nào. Nhưng mọi phụ nữ đều được tự do trong sự lựa chọn của mình. Tất cả phụ thuộc vào tình huống cụ thể của bạn, những quyết định như vậy luôn mang tính cá nhân, và không ai ngoài bạn biết câu trả lời đúng.

Trước khi bạn trải qua những nghiên cứu như vậy, hãy tham khảo ý kiến ​​của người thân, bác sĩ sản phụ khoa, chuyên gia tâm lý.

Hội chứng Shereshevsky-Turner (XO). Xảy ra ở bé gái 2: 10000. Cổ ngắn, các nếp gấp trên cổ, sưng các chi xa, dị tật tim bẩm sinh. Trong tương lai, thiểu năng sinh dục, thấp bé, vô kinh nguyên phát được biểu hiện.

Hội chứng Down (tam nhiễm sắc thể 21). Xảy ra ở trẻ trai 1: 1000. Sống mũi rộng bằng phẳng, chẩm bằng, ít lông mọc, lưỡi to nhô ra, lòng bàn tay có nếp nhăn ngang, tim có khuyết tật.

Hội chứng Klinefelter (hội chứng XXY): bệnh nhân cao, các chi dài không cân đối, thiểu năng sinh dục, các đặc điểm sinh dục phụ kém phát triển, có thể quan sát thấy mọc lông kiểu nữ. Giảm ham muốn tình dục, liệt dương, hiếm muộn. Có xu hướng nghiện rượu, đồng tính luyến ái và có hành vi chống đối xã hội.

rối loạn chuyển hóa di truyền

Các đặc điểm của rối loạn chuyển hóa di truyền bao gồm sự khởi phát từ từ của bệnh, sự hiện diện của một giai đoạn tiềm ẩn, sự trầm trọng của các dấu hiệu của bệnh theo thời gian, chúng được phát hiện thường xuyên hơn trong quá trình tăng trưởng và phát triển của trẻ, mặc dù một số có thể xuất hiện từ những ngày đầu tiên của cuộc đời.

Trong sự phát triển của một số dạng bệnh chuyển hóa di truyền, có một mối liên hệ rõ ràng với bản chất của việc cho ăn. Suy dinh dưỡng mãn tính bắt đầu từ giai đoạn sơ sinh, cũng như trong quá trình chuyển sang nuôi dưỡng nhân tạo hoặc đưa thức ăn bổ sung vào cơ thể, có thể che dấu sự thiếu hụt một số hệ thống enzym nhất định trong ruột non.

Thông thường ở trẻ sơ sinh, quá trình chuyển hóa carbohydrate bị rối loạn. Thông thường, đây là tình trạng thiếu hụt lactose, sucrose,… Nhóm này bao gồm: không dung nạp galactose, tích tụ glycogen, không dung nạp glucose,… Các triệu chứng thường gặp: khó tiêu, co giật, vàng da, gan to, tim thay đổi, hạ huyết áp cơ.

Bắt đầu điều trị hiệu quả không muộn hơn hai tháng tuổi. Sữa bị loại khỏi chế độ ăn, được chuyển sang các hỗn hợp chế biến từ sữa đậu nành. Thức ăn bổ sung trước đó được giới thiệu: cháo thịt hoặc nước luộc rau, rau, dầu thực vật, trứng. Tuân thủ nghiêm ngặt chế độ ăn uống được khuyến cáo lên đến 3 năm.

Rối loạn chuyển hóa axit amin. Trong nhóm bệnh này, bệnh phenylketon niệu (PKU) là bệnh phổ biến nhất. Biểu hiện bằng sự thay đổi hệ thần kinh trung ương, các triệu chứng khó tiêu, hội chứng co giật. PKU được đặc trưng bởi sự kết hợp của chậm phát triển tâm thần vận động với các tổn thương da nổi mề đay dai dẳng, nước tiểu có mùi "chuột" và giảm sắc tố da, tóc và mống mắt.

Hiện tại, một khiếm khuyết sinh hóa đã được thiết lập cho 150 bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền. Có thể điều trị thành công căn bệnh này nếu không có chẩn đoán sớm. Trong giai đoạn sơ sinh, một cuộc kiểm tra hàng loạt trẻ em được thực hiện để xác định một số bệnh, bao gồm cả PKU.

Khả năng phát hiện sớm các bệnh di truyền đã mở rộng đáng kể với việc đưa các phương pháp chẩn đoán trước sinh vào thực tế. Hầu hết các bệnh của thai nhi được chẩn đoán bằng cách kiểm tra nước ối và các tế bào mà nó chứa. Chẩn đoán tất cả các bệnh nhiễm sắc thể, 80 bệnh gen. Ngoài chọc dò ối, siêu âm được sử dụng để xác định β-fetoprotein trong máu của phụ nữ mang thai và trong nước ối, mức độ này tăng lên khi tổn thương hệ thần kinh trung ương ở thai nhi.

Dị tật không di truyền của thai nhi

Kể từ thời điểm thụ tinh, tức là sự hợp nhất của giao tử đực và cái, sự hình thành một sinh vật mới bắt đầu.

Quá trình hình thành phôi kéo dài từ tuần thứ 3 đến tháng thứ 3. Dị tật xuất hiện trong quá trình hình thành phôi được gọi là dị tật phôi thai. Có những giai đoạn quan trọng trong quá trình hình thành phôi thai, các tác động có hại làm hỏng các cơ quan và hệ thống được đặt tại thời điểm tiếp xúc với yếu tố gây hại. Khi tiếp xúc với một yếu tố bất lợi trong tuần thứ 1 đến tuần thứ 2, các dị tật rất nặng xảy ra, thường là không tương thích với sự sống, dẫn đến sẩy thai. Vào tuần thứ 3-4, đầu, hệ thống tim mạch được hình thành, các cấu trúc thô sơ của gan, phổi, tuyến giáp, thận, tuyến thượng thận, tuyến tụy xuất hiện, việc đặt các chi trong tương lai đã được lên kế hoạch, do đó, các khuyết tật như không có của mắt, máy trợ thính, gan, thận, phổi, tụy, tứ chi, thoát vị não, hình thành các cơ quan bổ sung là có thể. Vào cuối tháng đầu tiên, diễn ra quá trình đẻ các cơ quan sinh dục, hệ thống bạch huyết, lá lách, hình thành dây rốn.

Trong tháng thứ hai, các dị tật như sứt môi và vòm miệng, dị tật của máy trợ thính, lỗ rò cổ tử cung và u nang, dị tật ở ngực và thành bụng, dị tật ở cơ hoành, vách ngăn tim, dị tật của hệ thần kinh, hệ thống mạch máu và cơ có thể xảy ra.

Phôi thai bao gồm:

  • thoát vị hoành bẩm sinh,
  • dị tật của tứ chi (không có toàn bộ hoặc một chi, sự phát triển thô sơ của các bộ phận ở xa với sự phát triển bình thường của các bộ phận gần, không có các bộ phận gần của các chi với sự phát triển bình thường của các bộ phận xa, khi tay hoặc chân bắt đầu trực tiếp từ cơ thể),
  • mất sản của thực quản, ruột, hậu môn,
  • thoát vị của dây rốn,
  • sự bất thường của đường mật,
  • quá trình lão hóa phổi (thiếu một lá phổi),
  • dị tật tim bẩm sinh
  • dị tật của thận và đường tiết niệu,
  • dị tật của hệ thần kinh trung ương (thiếu não - thiếu não, tật đầu nhỏ - não kém phát triển).

Bệnh lý bào thai. Thời kỳ bào thai kéo dài từ tuần thứ 4 của thời kỳ trong tử cung cho đến khi đứa trẻ chào đời. Anh ta, lần lượt, được chia thành sớm - từ tháng thứ 4. đến tháng thứ 7, và muộn hơn - tháng thứ 8 và thứ 9. thai kỳ.

Khi tiếp xúc với một yếu tố gây hại trong thời kỳ sơ sinh đầu tiên của thai nhi, vi phạm sự phân biệt của một cơ quan đã được cam kết sẽ xảy ra. Thai nhi (giai đoạn đầu) bao gồm: não úng thủy, tật đầu nhỏ, chứng nhỏ mắt, và các dị dạng khác của hệ thần kinh trung ương, nang phổi, thận ứ nước, thoát vị não và tủy sống - lồi tủy qua chỉ khâu và dị tật xương. Thoát vị đĩa đệm thường khu trú ở gốc mũi hoặc ở vùng sau sọ.

Dị tật bẩm sinh trong tử cung của thai nhi có thể có tính chất đa dạng, vì chúng có thể ảnh hưởng đến hầu hết mọi cơ quan, bất kỳ hệ thống nào của thai nhi đang phát triển.

Các mối nguy môi trường sau đây được biết đến

  • Rượu và ma túy - thường dẫn đến các rối loạn nghiêm trọng và dị tật thai nhi, đôi khi không tương thích với cuộc sống.
  • Nicotine - có thể gây ra sự chậm trễ trong quá trình tăng trưởng và phát triển của một đứa trẻ.
  • Thuốc đặc biệt nguy hiểm trong giai đoạn đầu của thai kỳ. Chúng có thể gây ra nhiều dị tật cho em bé. Nếu có thể, tốt hơn hết bạn nên hạn chế sử dụng thuốc ngay cả khi đã ở tuần thứ 15-16 của thai kỳ (một trường hợp ngoại lệ khi cần thiết để duy trì sức khỏe của mẹ và bé).
  • Các bệnh truyền nhiễm lây truyền từ mẹ sang con rất nguy hiểm cho em bé, vì chúng có thể gây ra các rối loạn và dị tật nghiêm trọng.
  • X-quang, tia phóng xạ - là nguyên nhân gây ra nhiều dị tật thai nhi.
  • Các mối nguy hiểm nghề nghiệp của người mẹ (xưởng độc hại, v.v.), có ảnh hưởng độc hại đến thai nhi, có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của nó.

Bệnh lý bẩm sinh của thai nhi được phát hiện ở nhiều giai đoạn khác nhau của thai kỳ, vì vậy người mẹ tương lai cần được bác sĩ thăm khám kịp thời vào thời gian khuyến cáo.

  • trong 3 tháng đầu thai kỳ: 6 - 8 tuần (siêu âm) và 10 - 12 tuần (siêu âm + xét nghiệm máu);
  • ở quý II của thai kỳ: 16-20 tuần (siêu âm + xét nghiệm máu) và 23-25 ​​tuần (siêu âm);
  • trong quý III của thai kỳ: 30-32 tuần (siêu âm + doppler) và 35-37 tuần (siêu âm + doppler).

Chẩn đoán trước khi sinh ngày càng trở nên phổ biến hơn, bởi vì kiến ​​thức về sức khỏe của thai nhi và tiên lượng là rất quan trọng đối với các bậc cha mẹ tương lai. Khi biết về tình trạng của thai nhi, gia đình đã đánh giá tình hình và khả năng của thai nhi thì có thể từ chối mang thai hộ.

Mỗi gen trong cơ thể con người chứa thông tin duy nhất chứa trong DNA. Kiểu gen của một cá nhân cụ thể cung cấp cả những đặc điểm bên ngoài độc đáo và phần lớn quyết định tình trạng sức khỏe của người đó.

Mối quan tâm của y học đối với di truyền học đã tăng lên đều đặn kể từ nửa sau của thế kỷ 20. Sự phát triển của lĩnh vực khoa học này mở ra những phương pháp mới để nghiên cứu các loại bệnh, kể cả những căn bệnh hiếm gặp được coi là không thể chữa khỏi. Cho đến nay, hàng nghìn căn bệnh đã được phát hiện hoàn toàn phụ thuộc vào kiểu gen của con người. Xem xét nguyên nhân của các bệnh này, tính đặc hiệu của chúng, phương pháp chẩn đoán và điều trị của chúng được y học hiện đại áp dụng.

Các loại bệnh di truyền

Bệnh di truyền được coi là bệnh di truyền do đột biến gen. Điều quan trọng là phải hiểu rằng dị tật bẩm sinh xuất hiện do nhiễm trùng trong tử cung, phụ nữ mang thai dùng thuốc bất hợp pháp và các yếu tố bên ngoài khác có thể ảnh hưởng đến thai kỳ không liên quan đến các bệnh di truyền.

Bệnh di truyền ở người được chia thành các loại sau:

Quang sai nhiễm sắc thể (sắp xếp lại)

Nhóm này bao gồm các bệnh lý liên quan đến sự thay đổi thành phần cấu trúc của nhiễm sắc thể. Những thay đổi này là do vỡ nhiễm sắc thể, dẫn đến phân bố lại, nhân đôi hoặc mất vật chất di truyền trong đó. Chính tài liệu này phải đảm bảo việc lưu trữ, tái tạo và truyền tải thông tin di truyền.

Sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể dẫn đến sự mất cân bằng di truyền, ảnh hưởng tiêu cực đến quá trình phát triển bình thường của sinh vật. Có những sai lệch trong các bệnh nhiễm sắc thể: hội chứng mèo khóc, hội chứng Down, hội chứng Edwards, đa bội nhiễm sắc thể X hoặc nhiễm sắc thể Y, v.v.

Dị tật nhiễm sắc thể phổ biến nhất trên thế giới là hội chứng Down. Bệnh lý này là do sự hiện diện của một nhiễm sắc thể thừa trong kiểu gen của người, nghĩa là, bệnh nhân có 47 nhiễm sắc thể thay vì 46. Ở những người bị hội chứng Down, cặp nhiễm sắc thể thứ 21 (23 trong tổng số) của nhiễm sắc thể có ba bản sao, và không hai. Có một số trường hợp hiếm hoi khi bệnh di truyền này là kết quả của sự chuyển đoạn của cặp nhiễm sắc thể thứ 21 hoặc bệnh khảm. Trong phần lớn các trường hợp, hội chứng này không phải là rối loạn di truyền (91 trên 100 trường hợp).

Các bệnh đơn nguyên

Nhóm này khá không đồng nhất về biểu hiện lâm sàng của các bệnh, mà mỗi bệnh di truyền ở đây là do tổn thương DNA ở cấp độ gen. Cho đến nay, hơn 4.000 bệnh đơn nguyên đã được phát hiện và mô tả. Chúng bao gồm các bệnh chậm phát triển trí tuệ, và các bệnh chuyển hóa di truyền, các dạng biệt lập của tật đầu nhỏ, não úng thủy và một số bệnh khác. Một số bệnh đã dễ nhận thấy ở trẻ sơ sinh, một số bệnh khác chỉ tự phát hiện ở giai đoạn dậy thì hoặc khi một người đến 30-50 tuổi.

Bệnh đa nguyên

Những bệnh lý này có thể được giải thích không chỉ bởi khuynh hướng di truyền, mà còn ở mức độ lớn, bởi các yếu tố bên ngoài (suy dinh dưỡng, sinh thái kém, v.v.). Bệnh đa nhân tố còn được gọi là bệnh đa nhân tố. Điều này được chứng minh bởi thực tế là chúng xuất hiện là kết quả của hoạt động của nhiều gen. Các bệnh đa yếu tố phổ biến nhất bao gồm: viêm khớp dạng thấp, tăng huyết áp, bệnh mạch vành, đái tháo đường, xơ gan, vảy nến, tâm thần phân liệt, v.v.

Các bệnh lý này chiếm khoảng 92% trong tổng số các bệnh lý di truyền. Theo tuổi tác, tần suất mắc bệnh ngày càng tăng. Ở thời thơ ấu, số bệnh nhân ít nhất là 10%, và ở người cao tuổi - 25-30%.

Cho đến nay, hàng nghìn bệnh di truyền đã được mô tả, đây chỉ là danh sách ngắn một số bệnh trong số đó:

Các bệnh di truyền phổ biến nhất Các bệnh di truyền hiếm gặp nhất

Hemophilia (rối loạn đông máu)

Capgras ảo tưởng (một người tin rằng ai đó gần gũi với anh ta đã được thay thế bằng một bản sao).

Mù màu (không có khả năng phân biệt màu sắc)

Hội chứng Klein-Levin (buồn ngủ quá mức, rối loạn hành vi)

Xơ nang (rối loạn chức năng hô hấp)

Bệnh voi (da mọc đau đớn)

Nứt đốt sống (đốt sống không đóng xung quanh tủy sống)

Cicero (rối loạn tâm lý, thèm ăn những thứ không ăn được)

Bệnh Tay-Sachs (tổn thương thần kinh trung ương)

Hội chứng Stendhal (đánh trống ngực, ảo giác, mất ý thức khi nhìn thấy các tác phẩm nghệ thuật)

Hội chứng Klinefelter (thiếu hụt androgen ở nam giới)

Hội chứng Robin (dị tật vùng răng hàm mặt)

Hội chứng Prader-Willi (chậm phát triển thể chất và trí tuệ, khiếm khuyết về ngoại hình)

Hypertrichosis (mọc tóc quá mức)

Phenylketon niệu (suy giảm chuyển hóa axit amin)

Hội chứng da xanh (màu da xanh)

Một số bệnh di truyền có thể xuất hiện theo đúng nghĩa đen ở mọi thế hệ. Theo quy định, chúng không xuất hiện ở trẻ em, nhưng theo tuổi. Các yếu tố nguy cơ (môi trường kém, căng thẳng, mất cân bằng nội tiết tố, suy dinh dưỡng) góp phần vào biểu hiện của một lỗi di truyền. Các bệnh này bao gồm tiểu đường, vẩy nến, béo phì, tăng huyết áp, động kinh, tâm thần phân liệt, bệnh Alzheimer, v.v.

Chẩn đoán bệnh lý gen

Không phải mọi bệnh di truyền đều được phát hiện ngay từ ngày đầu tiên của cuộc đời, một số bệnh chỉ biểu hiện sau vài năm. Về vấn đề này, điều rất quan trọng là phải trải qua nghiên cứu kịp thời về sự hiện diện của các bệnh lý gen. Có thể thực hiện chẩn đoán như vậy cả ở giai đoạn lập kế hoạch mang thai và trong thời kỳ mang thai.

Có một số phương pháp chẩn đoán:

Phân tích sinh hóa

Cho phép bạn thiết lập các bệnh liên quan đến rối loạn chuyển hóa di truyền. Phương pháp này ngụ ý xét nghiệm máu người, một nghiên cứu định tính và định lượng các chất dịch cơ thể khác;

Phương pháp di truyền tế bào

Tiết lộ nguyên nhân của các bệnh di truyền, nằm trong các vi phạm trong tổ chức của nhiễm sắc thể tế bào;

Phương pháp di truyền tế bào phân tử

Một phiên bản cải tiến của phương pháp di truyền tế bào, cho phép bạn phát hiện ngay cả những thay đổi vi mô và sự đứt gãy nhỏ nhất của nhiễm sắc thể;

Phương pháp Syndromic

Một bệnh di truyền trong nhiều trường hợp có thể có các triệu chứng giống nhau, sẽ trùng với các biểu hiện của các bệnh khác, không phải bệnh lý. Phương pháp này nằm ở chỗ với sự trợ giúp của kiểm tra di truyền và các chương trình máy tính đặc biệt, chỉ những chương trình đặc biệt chỉ ra một căn bệnh di truyền mới được phân lập khỏi toàn bộ các triệu chứng.

Phương pháp di truyền phân tử

Tại thời điểm này, nó là đáng tin cậy và chính xác nhất. Nó làm cho nó có thể nghiên cứu DNA và RNA của con người, để phát hiện ngay cả những thay đổi nhỏ, bao gồm cả trong trình tự nucleotide. Được sử dụng để chẩn đoán các bệnh và đột biến đơn gen.

Kiểm tra siêu âm (siêu âm)

Để phát hiện các bệnh của hệ thống sinh sản nữ, siêu âm các cơ quan vùng chậu được sử dụng. Siêu âm còn được dùng để chẩn đoán các bệnh lý bẩm sinh và một số bệnh lý nhiễm sắc thể của thai nhi.

Được biết, khoảng 60% trường hợp sẩy thai tự nhiên trong 3 tháng đầu thai kỳ là do thai nhi đã mắc bệnh di truyền. Do đó, cơ thể mẹ sẽ loại bỏ phôi thai không sống được. Các bệnh di truyền do di truyền cũng có thể gây vô sinh hoặc sẩy thai liên tiếp. Thường thì một người phụ nữ phải trải qua nhiều cuộc kiểm tra bất phân thắng bại cho đến khi tìm đến nhà di truyền học.

Cách tốt nhất để ngăn ngừa sự xuất hiện của một bệnh di truyền ở thai nhi là kiểm tra di truyền của cha mẹ trong kế hoạch mang thai. Ngay cả khi khỏe mạnh, một người đàn ông hoặc phụ nữ có thể mang các phần gen bị hư hỏng trong kiểu gen của họ. Xét nghiệm di truyền phổ quát có thể phát hiện hơn một trăm căn bệnh dựa trên đột biến gen. Khi biết rằng ít nhất một trong số các bậc cha mẹ tương lai là người mang các rối loạn, bác sĩ sẽ giúp bạn chọn các chiến thuật thích hợp để chuẩn bị mang thai và xử trí. Thực tế là những thay đổi về gen đi kèm với quá trình mang thai có thể gây ra những tác hại không thể khắc phục được cho thai nhi và thậm chí trở thành mối đe dọa đến tính mạng của người mẹ.

Trong thời kỳ mang thai, phụ nữ, với sự trợ giúp của các nghiên cứu đặc biệt, đôi khi được chẩn đoán mắc các bệnh di truyền của thai nhi, điều này có thể đặt ra câu hỏi liệu có đáng để giữ thai hay không. Thời gian chẩn đoán sớm nhất các bệnh lý này là tuần thứ 9. Chẩn đoán này được thực hiện bằng cách sử dụng Panorama xét nghiệm DNA không xâm lấn an toàn. Xét nghiệm này bao gồm thực tế là máu được lấy từ một người mẹ tương lai từ tĩnh mạch, sử dụng phương pháp giải trình tự, vật liệu di truyền của thai nhi được phân lập từ đó và nghiên cứu sự hiện diện của các bất thường nhiễm sắc thể. Nghiên cứu có thể xác định các bất thường như hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau, hội chứng tăng sinh vi mô, bệnh lý nhiễm sắc thể giới tính và một số dị thường khác.

Một người trưởng thành, sau khi vượt qua các bài kiểm tra di truyền, có thể tìm ra khuynh hướng mắc các bệnh di truyền của mình. Trong trường hợp này, anh ta sẽ có cơ hội sử dụng các biện pháp phòng ngừa hiệu quả và ngăn chặn sự xuất hiện của một tình trạng bệnh lý bằng cách theo dõi của bác sĩ chuyên khoa.

Điều trị các bệnh di truyền

Bất kỳ bệnh di truyền nào cũng gây khó khăn cho y học, đặc biệt là vì một số bệnh khá khó chẩn đoán. Về nguyên tắc, có rất nhiều bệnh không thể chữa khỏi: hội chứng Down, hội chứng Klinefelter, nhiễm toan cystic, v.v. Một số trong số chúng làm giảm nghiêm trọng tuổi thọ của một người.

Các phương pháp điều trị chính:

  • Có triệu chứng

    Nó làm giảm các triệu chứng gây đau và khó chịu, ngăn chặn sự tiến triển của bệnh, nhưng không loại bỏ nguyên nhân của nó.

    nhà di truyền học

    Kyiv Julia Kirillovna

    Nếu bạn có:

    • thắc mắc về kết quả chẩn đoán trước sinh;
    • kết quả sàng lọc kém
    chúng tôi đang cung cấp cho bạn đặt lịch tư vấn miễn phí với một nhà di truyền học*

    * Tư vấn được thực hiện cho cư dân của bất kỳ khu vực nào của Nga thông qua Internet. Đối với cư dân của Matxcova và khu vực Matxcova, có thể tham khảo ý kiến ​​cá nhân (mang theo hộ chiếu và hợp đồng bảo hiểm y tế bắt buộc hợp lệ với bạn)

Ngày nay, các bác sĩ phụ khoa khuyên tất cả phụ nữ nên lên kế hoạch mang thai. Rốt cuộc, bằng cách này có thể tránh được nhiều bệnh di truyền. Điều này có thể thực hiện được với sự kiểm tra y tế kỹ lưỡng của cả hai vợ chồng. Có hai điểm trong câu hỏi về bệnh di truyền. Đầu tiên là khuynh hướng di truyền đối với một số bệnh, những bệnh này biểu hiện ra bên ngoài cùng với sự trưởng thành của đứa trẻ. Vì vậy, ví dụ, bệnh đái tháo đường mà cha mẹ mắc phải, có thể tự biểu hiện ở trẻ em ở tuổi vị thành niên và tăng huyết áp - sau 30 năm. Điểm thứ hai là các bệnh di truyền trực tiếp mà đứa trẻ sinh ra. Chúng sẽ được thảo luận ngày hôm nay.

Các bệnh di truyền phổ biến nhất ở trẻ em: mô tả

Bệnh di truyền phổ biến nhất của em bé là hội chứng Down. Nó xảy ra với 1 trường hợp trong số 700 trường hợp. Một bác sĩ sơ sinh chẩn đoán ở một đứa trẻ khi trẻ sơ sinh đang ở trong bệnh viện. Trong bệnh Down, karyotype của trẻ em chứa 47 nhiễm sắc thể, tức là có thêm một nhiễm sắc thể là nguyên nhân gây bệnh. Bạn nên biết rằng trẻ em gái và trẻ em trai đều dễ mắc bệnh lý nhiễm sắc thể này như nhau. Nhìn bề ngoài, đây là những đứa trẻ có nét mặt cụ thể, chậm phát triển về mặt tinh thần.

Bệnh Shereshevsky-Turner phổ biến hơn ở trẻ em gái. Và các biểu hiện của bệnh xuất hiện ở độ tuổi 10-12: bệnh nhân không cao, tóc gáy ít cài, đến 13-14 tuổi thì chưa dậy thì và không có kinh. Ở những trẻ này, có một chút chậm trễ trong phát triển trí tuệ. Triệu chứng hàng đầu của bệnh di truyền này ở phụ nữ trưởng thành là vô sinh. Karyotype của bệnh này là 45 nhiễm sắc thể, tức là thiếu một nhiễm sắc thể. Tỷ lệ hiện mắc bệnh Shereshevsky-Turner là 1 trường hợp trên 3000. Và ở các bé gái cao từ 145 cm trở lên, con số này là 73 trường hợp trên 1000.

Chỉ nam giới mới mắc bệnh Klinefelter. Chẩn đoán này được thiết lập ở tuổi 16-18 tuổi. Dấu hiệu của bệnh - tăng trưởng cao (190 cm và thậm chí cao hơn), chậm phát triển trí tuệ nhẹ, cánh tay dài không cân đối. Karyotype trong trường hợp này là 47 nhiễm sắc thể. Một dấu hiệu đặc trưng cho một nam giới trưởng thành là vô sinh. Bệnh Kleinfelter xảy ra 1 trong 18.000 trường hợp.

Biểu hiện của một căn bệnh khá nổi tiếng - bệnh máu khó đông - thường được quan sát thấy ở các bé trai sau một năm đầu đời. Hầu hết các đại diện của một nửa mạnh mẽ của nhân loại bị bệnh lý. Mẹ của chúng chỉ là người mang đột biến. Rối loạn đông máu là triệu chứng chính của bệnh máu khó đông. Thông thường, điều này dẫn đến sự phát triển của tổn thương khớp nghiêm trọng, chẳng hạn như viêm khớp xuất huyết. Với bệnh máu khó đông, do bất kỳ vết thương nào với vết cắt trên da, máu bắt đầu chảy, điều này có thể gây tử vong đối với một người đàn ông.

Một bệnh di truyền nghiêm trọng khác là bệnh xơ nang. Thông thường, trẻ em dưới một tuổi rưỡi cần được chẩn đoán để xác định bệnh này. Các triệu chứng của nó là viêm phổi mãn tính với các triệu chứng khó tiêu dưới dạng tiêu chảy, sau đó là táo bón kèm theo buồn nôn. Tần suất của bệnh là 1 trường hợp trên 2500.

Các bệnh di truyền hiếm gặp ở trẻ em

Ngoài ra còn có những bệnh di truyền mà nhiều người trong chúng ta chưa nghe nói đến. Một trong số đó xuất hiện khi trẻ 5 tuổi và được gọi là chứng loạn dưỡng cơ Duchenne.

Người mang đột biến là mẹ. Triệu chứng chính của bệnh là sự thay thế các cơ vân của xương bằng các mô liên kết mất khả năng co bóp. Trong tương lai, một đứa trẻ như vậy sẽ phải đối mặt với tình trạng bất động hoàn toàn và chết trong thập kỷ thứ hai của cuộc đời. Cho đến nay, không có liệu pháp điều trị hiệu quả cho chứng loạn dưỡng Duchenne, mặc dù đã có nhiều năm nghiên cứu và sử dụng kỹ thuật di truyền.

Một bệnh di truyền hiếm gặp khác là bệnh không hoàn hảo tạo xương. Đây là một bệnh lý di truyền về hệ cơ xương khớp với biểu hiện là sự biến dạng của xương. Sự hình thành xương được đặc trưng bởi sự giảm khối lượng xương và tăng tính dễ gãy của chúng. Có giả thiết cho rằng nguyên nhân của bệnh lý này nằm ở sự rối loạn chuyển hóa collagen bẩm sinh.

Progeria là một khiếm khuyết di truyền khá hiếm gặp, biểu hiện ở việc cơ thể bị lão hóa sớm. Có 52 trường hợp mắc bệnh progeria trên thế giới. Lên sáu tháng, trẻ không khác gì các bạn cùng trang lứa. Hơn nữa, da của họ bắt đầu nhăn nheo. Trong cơ thể xuất hiện các triệu chứng lão suy. Trẻ em bị progeria thường không sống quá 15 tuổi. Bệnh do đột biến gen.

Ichthyosis là một bệnh da di truyền xảy ra như một bệnh da liễu. Ichthyosis được đặc trưng bởi sự vi phạm của quá trình sừng hóa và được biểu hiện bằng các vảy trên da. Nguyên nhân của bệnh ichthyosis cũng là một đột biến gen. Bệnh xảy ra một trường hợp vài chục nghìn.

Cystinosis là một căn bệnh có thể biến một người thành đá. Cơ thể con người tích tụ quá nhiều cystine (một loại axit amin). Chất này biến thành tinh thể, gây xơ cứng tất cả các tế bào của cơ thể. Người đàn ông dần biến thành một bức tượng. Thông thường những bệnh nhân như vậy không sống đến 16 năm. Đặc thù của bệnh là não vẫn còn nguyên vẹn.

Cataplexy là một căn bệnh có những triệu chứng kỳ lạ. Vào lúc căng thẳng nhỏ nhất, lo lắng, căng thẳng thần kinh, tất cả các cơ của cơ thể đột nhiên thả lỏng - và người đó bất tỉnh. Tất cả các trải nghiệm của anh ấy đều kết thúc bằng sự ngất xỉu.

Một căn bệnh lạ và hiếm gặp khác là hội chứng hệ thống ngoại tháp. Tên thứ hai của căn bệnh là vũ điệu của Thánh Vitus. Các đòn tấn công của cô đột ngột vượt qua một người: chân tay và cơ mặt của anh ta co giật. Đang phát triển, hội chứng ngoại tháp gây ra những thay đổi về tâm lý, làm suy yếu tinh thần. Căn bệnh này không thể chữa khỏi.

Acromegaly có một tên gọi khác - bệnh khổng lồ. Bệnh có đặc điểm là người cao lớn. Và bệnh là do sản xuất quá nhiều hormone tăng trưởng somatotropin. Người bệnh luôn bị đau đầu, buồn ngủ. Bệnh to cực ngày nay cũng không có phương pháp điều trị hiệu quả.

Tất cả các bệnh di truyền này đều khó điều trị, và thường là chúng hoàn toàn không thể chữa khỏi.

Cách xác định bệnh di truyền ở trẻ em

Trình độ của y học ngày nay giúp ngăn ngừa các bệnh lý di truyền. Để làm được điều này, phụ nữ mang thai được khuyến khích trải qua một loạt các nghiên cứu để xác định tính di truyền và những rủi ro có thể xảy ra. Nói một cách dễ hiểu, các phân tích di truyền được thực hiện để xác định khuynh hướng mắc các bệnh di truyền của thai nhi. Thật không may, số liệu thống kê ghi nhận ngày càng nhiều các bất thường di truyền ở trẻ sơ sinh. Và thực tiễn cho thấy rằng hầu hết các bệnh di truyền có thể tránh được bằng cách chữa khỏi trước khi mang thai hoặc bằng cách chấm dứt thai kỳ bệnh lý.

Các bác sĩ nhấn mạnh rằng đối với các bậc cha mẹ tương lai, lựa chọn lý tưởng là phân tích các bệnh di truyền ở giai đoạn lập kế hoạch mang thai.

Do đó, nguy cơ lây truyền các rối loạn di truyền cho thai nhi được đánh giá. Đối với điều này, một cặp vợ chồng đang có kế hoạch mang thai nên tham khảo ý kiến ​​của một nhà di truyền học. Chỉ có DNA của các bậc cha mẹ tương lai mới cho phép chúng ta đánh giá rủi ro khi sinh con bị bệnh di truyền. Theo cách này, sức khỏe của thai nhi nói chung cũng được dự đoán.

Lợi thế chắc chắn của phân tích gen là nó thậm chí có thể ngăn ngừa sẩy thai. Nhưng, thật không may, theo thống kê, phụ nữ thường dùng đến các phân tích gen sau khi sẩy thai.

Điều gì ảnh hưởng đến việc sinh ra những đứa trẻ không khỏe mạnh

Vì vậy, các phân tích di truyền cho phép chúng ta đánh giá rủi ro của việc sinh con không khỏe mạnh. Tức là, một nhà di truyền học có thể nói rằng nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down, ví dụ, là 50 đến 50. Những yếu tố nào ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi? Họ đây rồi:

  1. Tuổi của cha mẹ. Theo tuổi tác, các tế bào di truyền tích lũy ngày càng nhiều "sự cố". Điều này có nghĩa là cha và mẹ càng lớn tuổi thì nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down càng cao.
  2. Mối quan hệ thân thiết của cha mẹ. Cả anh em họ và anh em họ thứ hai đều có nhiều khả năng mang các gen bệnh giống nhau hơn.
  3. Việc sinh ra những đứa trẻ bị bệnh cho cha mẹ hoặc họ hàng trực hệ làm tăng khả năng sinh thêm một đứa trẻ mắc bệnh di truyền.
  4. Các bệnh mãn tính có tính chất gia đình. Nếu cả bố và mẹ đều bị, ví dụ như mắc bệnh đa xơ cứng thì khả năng con mắc bệnh và thai nhi là rất cao.
  5. Cha mẹ thuộc một số dân tộc nhất định. Ví dụ, bệnh Gaucher, biểu hiện bằng tổn thương tủy xương và chứng sa sút trí tuệ, phổ biến hơn ở những người Do Thái Ashkenazi, bệnh Wilson - ở các dân tộc ở Địa Trung Hải.
  6. Môi trường không thuận lợi. Nếu cha mẹ tương lai sống gần nhà máy hóa chất, nhà máy điện hạt nhân, vũ trụ, thì nguồn nước và không khí ô nhiễm sẽ góp phần gây đột biến gen ở trẻ em.
  7. Tiếp xúc với bức xạ của một trong số các bậc cha mẹ cũng làm tăng nguy cơ đột biến gen.

Vì vậy, ngày nay, các bậc cha mẹ tương lai có mọi cơ hội và cơ hội để tránh sinh ra những đứa trẻ bệnh tật. Thái độ có trách nhiệm với thai kỳ, kế hoạch của nó sẽ cho phép bạn cảm nhận trọn vẹn niềm vui làm mẹ và làm cha.

Đặc biệt cho - Diana Rudenko

Tất cả các cặp vợ chồng, khi mơ thấy một đứa trẻ, đều mong muốn đứa trẻ được sinh ra sẽ khỏe mạnh. Nhưng có khả năng dù đã cố gắng hết sức nhưng đứa trẻ sinh ra sẽ bị bệnh nặng. Thường thì điều này xảy ra do các bệnh di truyền đã xảy ra trong gia đình của một trong hai người hoặc thậm chí hai người. Những bệnh di truyền phổ biến nhất là gì?

Khả năng mắc bệnh di truyền ở trẻ em

Người ta tin rằng xác suất sinh con mắc bệnh lý bẩm sinh hoặc di truyền, được gọi là dân số hoặc nguy cơ thống kê chung, là khoảng 3-5% đối với mỗi phụ nữ mang thai. Trong một số trường hợp hiếm hoi, xác suất sinh ra một đứa trẻ mắc bệnh di truyền có thể được dự đoán và bệnh lý có thể được chẩn đoán đã có trong thời kỳ phát triển trong tử cung của đứa trẻ. Một số dị tật bẩm sinh và bệnh tật được thiết lập bằng cách sử dụng các phương pháp sinh hóa, di truyền tế bào và di truyền phân tử trong phòng thí nghiệm ngay cả trong bào thai, vì một số bệnh được phát hiện trong quá trình phức hợp các phương pháp chẩn đoán trước khi sinh (trước khi sinh).

Hội chứng Down

Căn bệnh phổ biến nhất do thay đổi bộ nhiễm sắc thể gây ra là bệnh Down, xảy ra ở một trẻ em trên 700 trẻ sơ sinh. Chẩn đoán này ở một đứa trẻ nên được thực hiện bởi một bác sĩ sơ sinh trong 5-7 ngày đầu tiên sau khi sinh và được xác nhận bằng cách kiểm tra karyotype của trẻ. Khi mắc bệnh Down ở một đứa trẻ, karyotype là 47 nhiễm sắc thể, khi có 21 cặp thì có nhiễm sắc thể thứ ba. Trẻ em gái và trẻ em trai dễ mắc bệnh Down với tần suất như nhau.


Bệnh Shereshevsky-Turner chỉ xảy ra ở trẻ em gái. Các dấu hiệu của bệnh lý này có thể trở nên đáng chú ý ở độ tuổi 10-12, khi chiều cao của bé gái quá nhỏ và tóc sau đầu được cài quá thấp. 13-14 tuổi, bé gái mắc chứng bệnh này thậm chí không có bất kỳ dấu hiệu kinh nguyệt nào. Ngoài ra còn có chậm phát triển trí tuệ nhẹ. Triệu chứng chính ở các cô gái trưởng thành mắc bệnh Shereshevsky-Turner là vô sinh. Karyotype của một bệnh nhân là 45 nhiễm sắc thể, thiếu một nhiễm sắc thể X.

Bệnh Klinefelter

Bệnh Kleinfelter chỉ xảy ra ở nam giới, chẩn đoán bệnh này thường được thiết lập ở độ tuổi 16-18. Một thanh niên ốm yếu có tốc độ tăng trưởng rất cao - cao từ 190 cm trở lên, trong khi thường quan sát thấy chậm phát triển trí tuệ, và ghi nhận cánh tay dài không cân đối, có thể che hoàn toàn ngực. Trong nghiên cứu về karyotype, người ta tìm thấy 47 nhiễm sắc thể - 47, XXY. Ở nam giới trưởng thành mắc bệnh Klinefelter, triệu chứng chính là vô sinh.


Với bệnh phenylketon niệu, hoặc bệnh thiểu năng vùng chậu, là một bệnh di truyền, cha mẹ của một đứa trẻ bị bệnh có thể là những người khá khỏe mạnh, nhưng mỗi người trong số họ có thể mang cùng một gen bệnh lý, trong khi nguy cơ họ có thể sinh con bị bệnh. là khoảng 25%. Thông thường, những trường hợp như vậy xảy ra trong các cuộc hôn nhân liên quan. Phenylketon niệu là một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất, với tỷ lệ 1: 10.000 trẻ sơ sinh. Bản chất của bệnh phenylketon niệu là do axit amin phenylalanin không được cơ thể hấp thu, đồng thời nồng độ chất độc gây ảnh hưởng xấu đến hoạt động chức năng của não và một số cơ quan, hệ thống khác của trẻ. Có sự chậm trễ trong phát triển trí não và vận động của trẻ, co giật giống như động kinh, biểu hiện khó tiêu và viêm da là những dấu hiệu lâm sàng chính của bệnh này. Điều trị bao gồm một chế độ ăn uống đặc biệt, cũng như sử dụng thêm hỗn hợp axit amin không có axit amin phenylalanin.

Bệnh máu khó đông

Bệnh máu khó đông thường biểu hiện chỉ sau một năm đầu đời của trẻ. Hầu hết các bé trai mắc bệnh này, nhưng các bà mẹ thường là người mang đột biến gen này. Rối loạn chảy máu xảy ra trong bệnh ưa chảy máu thường dẫn đến tổn thương khớp nghiêm trọng, chẳng hạn như viêm khớp xuất huyết và các tổn thương cơ thể khác, khi những vết cắt nhỏ nhất gây chảy máu kéo dài, có thể gây tử vong cho một người.