Ung thư là gì? Đây là căn bệnh mà một tế bào bình thường của cơ thể bắt đầu phân chia không kiểm soát được. Một ô tạo thành hai, ba, năm, v.v. Hơn nữa, các tế bào mới xuất hiện cũng là đối tượng của quá trình sinh sản không kiểm soát. Dần dần, một khối u ác tính hình thành, nó bắt đầu hút hết nước ra khỏi cơ thể. Quá trình này trở nên trầm trọng hơn bởi máu. Đó là dòng máu mang các tế bào được kiểm soát từ khối u ban đầu đến các bộ phận khác của cơ thể, và do đó, nhiều ổ bệnh hoặc di căn được hình thành.

Mỗi cơ thể đều có hệ thống miễn dịch riêng. Nó bảo vệ các cơ quan khỏi nhiều loại virus, vi khuẩn, nhưng nó hoàn toàn bất lực trước tế bào “tức giận”. Vấn đề là một "kẻ phản bội" hệ thống miễn dịch như vậy là của chính anh ta. Tế bào ung thư không thể được phát hiện theo bất kỳ cách nào, và do đó, công việc bẩn thỉu của nó không bị trừng phạt.

Mặc dù vì mục đích khách quan, phải nói rằng cái gọi là tế bào lympho T sống trong cơ thể. Họ có thể tìm thấy một tế bào ung thư và tiêu diệt nó. Nhưng vấn đề là, có rất ít trong số họ. Nếu chúng được lai tạo nhân tạo, thì chúng sẽ bắt đầu "cắt xén" mọi thứ liên tiếp. Không chỉ "những kẻ phản bội", mà cả những tế bào khỏe mạnh bình thường cũng sẽ gục ngã dưới đòn của chúng.

Chỉ áp dụng tế bào lympho T trong những trường hợp cực đoan. Chúng được lấy từ máu của bệnh nhân, được xử lý bằng một loại protein gọi là interleukin-2. Đây là yếu tố tăng trưởng của tế bào lympho T. Họ sản xuất nó với sự trợ giúp của kỹ thuật di truyền và do đó nhân lên đáng kể "những chiến binh chống lại tế bào ung thư". Các tế bào lympho T nhân giống được tiêm vào máu của bệnh nhân. Những người bắt đầu hoạt động sản xuất của họ và trong nhiều trường hợp làm sạch cơ thể khỏi nhiễm trùng.

Tế bào “tức giận” xuất hiện như thế nào? Tại sao sự phân chia không kiểm soát của nó bắt đầu? Ở giai đoạn nào và vì những lý do gì, quá trình sinh sản thông thường trở thành một quá trình gây chết người cho sinh vật? Có một kết luận rõ ràng ở đây. Vì chức năng phân chia không kiểm soát này được kế thừa, nên mọi thứ đều đáng trách. Chính trong chương trình của cô ấy, một số thay đổi đang diễn ra gây ra một quá trình tương tự.

Ngày nay người ta biết chắc chắn rằng điều này là đúng. Một bộ gen gây ung thư tương ứng cũng đã được tìm thấy. Bộ này tương đối nhỏ. Chỉ có 30 gen chịu trách nhiệm cho tất cả các loại ung thư. Chúng được gọi là oncogenes và được chứa trong virus gây ung thư. Thực ra nhờ họ, các chuyên gia đã xác định được bộ này.

Mấu chốt của vấn đề là mỗi gen gây ung thư có một anh chị em được gọi là proto-oncogene. Những gen này tạo ra các protein chịu trách nhiệm về giao tiếp hoặc liên lạc giữa các tế bào và nội bào. Điều quan trọng nhất của các protein này là yếu tố tăng trưởng. Thông qua nó, tín hiệu được truyền đến tế bào để phân chia. Tín hiệu này được nhận bởi các thụ thể đặc biệt. Chúng nằm ở lớp vỏ ngoài của tế bào và cũng là sản phẩm của proto-oncogenes.

Lệnh phân chia phải đi vào DNA, vì chính cô ấy là người điều hành mọi thứ trong phòng giam. Do đó, tín hiệu từ các thụ thể phải vượt qua màng tế bào, tế bào chất của nó và thâm nhập vào nhân qua màng nhân. Nó đã được vận chuyển bởi các protein khác, được gọi là chất chuyển phát nội bào. Chúng cũng có nguồn gốc từ proto-oncogenes.

Vì vậy, rõ ràng là anh chị em của gen gây ung thư chịu trách nhiệm phân chia tế bào. Chúng được giao phó chức năng quan trọng nhất này của toàn bộ sinh vật. Chức năng này rất hữu ích, cần thiết và là một trong những chức năng quan trọng nhất trong việc đảm bảo hoạt động bình thường của tất cả các cơ quan.

Đôi khi một tình huống phát sinh khi một proto-oncogene biến thành một gen gây ung thư. Đó là, trong các thuộc tính của nó, nó trở nên hoàn toàn giống với anh chị em của mình. Ngày nay, các cơ chế của sự biến đổi như vậy đã được biết đến. Chúng bao gồm một đột biến điểm, khi một dư lượng axit amin được thay thế. Sắp xếp lại nhiễm sắc thể - trong trường hợp này, proto-oncogene chỉ đơn giản là được chuyển sang một nhiễm sắc thể khác hoặc nó tự gắn vào một vùng điều hòa từ một nhiễm sắc thể hoàn toàn khác.

Trong trường hợp này, mọi thứ trong tế bào đều phụ thuộc vào gen gây ung thư. Nó có thể sản xuất quá mức yếu tố tăng trưởng hoặc tạo ra một thụ thể khiếm khuyết. Nó cũng có khả năng sửa đổi một trong những protein của giao tiếp nội bào. Gen gây ung thư ảnh hưởng đến DNA, khiến nó tuân theo tín hiệu sai để phân chia. Điều này dẫn đến ung thư. DNA bị đánh lừa bắt đầu thực hiện một chương trình phân chia không kiểm soát. Điều khủng khiếp nhất ở đây là các tế bào được tạo ra theo cách này cũng có một gen gây ung thư trong đó. Nói cách khác, chúng được lập trình để tái tạo không giới hạn. Kết quả là, sinh vật tự hủy diệt.

Biết bản chất của quá trình ở cấp độ phân tử, có thể điều trị ung thư thành công hơn nhiều. Có hai cách hiệu quả ở đây. Cách thứ nhất là tiêu diệt tế bào ung thư. Thứ hai là lập trình lại vùng bị ảnh hưởng của cơ thể. Trong trường hợp này, bạn cần đảm bảo rằng các tế bào ung thư ngừng sản xuất gen gây ung thư. Ngay khi chúng bắt đầu tạo ra một tiền ung thư, ung thư sẽ tự bị loại bỏ.

Xét nghiệm di truyền phân tử là một phần không thể thiếu trong quá trình khám và điều trị bệnh nhân ung thư trên toàn thế giới.

Lý do cho sự xuất hiện của một khối u là đột biến, tức là. rối loạn di truyền đã phát sinh ở một trong hàng tỷ tế bào trong cơ thể con người. Những đột biến này làm gián đoạn hoạt động bình thường của các tế bào, dẫn đến sự tăng trưởng, sinh sản và lan rộng khắp cơ thể một cách không kiểm soát và không giới hạn - di căn. Tuy nhiên, sự hiện diện của các đột biến như vậy giúp phân biệt tế bào khối u với tế bào khỏe mạnh và sử dụng kiến ​​thức này trong điều trị bệnh nhân.

Việc phân tích khối u của từng bệnh nhân riêng lẻ và hình thành một danh sách riêng lẻ các phân tử mục tiêu tiềm năng đã trở nên khả thi nhờ việc đưa các kỹ thuật phân tích di truyền phân tử vào thực hành lâm sàng. Phòng thí nghiệm Khoa học Ung thư Phân tử, N.N. N.N. Petrova thực hiện đầy đủ các nghiên cứu di truyền phân tử hiện đại cho bệnh nhân ung thư và người thân của họ.

Nghiên cứu di truyền có thể giúp ích cho ai và như thế nào?

• Đối với những bệnh nhân được chẩn đoán ung thư đã xác định, việc lựa chọn một liệu pháp điều trị bằng thuốc hiệu quả sẽ giúp ích.
• Bệnh nhân dưới 50 tuổi được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư dạ dày hoặc ung thư tuyến tụy - xác định sự hiện diện của khuynh hướng ung thư và điều chỉnh điều trị.
• Những người khỏe mạnh có “tiền sử ung thư” gia đình không thuận lợi nên xác định sự hiện diện của khuynh hướng ung thư và thực hiện các biện pháp phòng ngừa trước để phát hiện sớm khối u.

Trung tâm Nghiên cứu Ung bướu Quốc gia mang tên N.N. N.N. Petrova thực hiện đầy đủ các hoạt động liên quan đến chẩn đoán khuynh hướng di truyền đối với ung thư vú.

Bất kỳ người nào cũng là người mang một số đột biến nguy hiểm cho chúng ta hoặc cho hậu thế. Dòng nghiên cứu đầu tiên về di truyền ung thư là xác định các đột biến di truyền bằng cách sử dụng giải trình tự bộ gen. Hướng thứ hai là nghiên cứu về chính khối u, phổ đột biến mà tế bào thu được liên quan đến việc nó phát sinh. Điều này cũng đòi hỏi một nghiên cứu về toàn bộ bộ gen của sinh vật để so sánh trình tự DNA của khối u với trình tự DNA trong cơ thể. Do đó, trong tương lai nó sẽ được yêu cầu để điều trị bất kỳ khối u nào.

Nghiên cứu di truyền phân tử có thể được thực hiện từ xa

Để trải qua một cuộc kiểm tra di truyền tại Trung tâm nghiên cứu y tế quốc gia về ung bướu. N.N. Petrov không cần phải đến St. Petersburg. Phòng thí nghiệm khoa học về ung thư phân tử chấp nhận tài liệu nghiên cứu qua đường bưu điện. Bạn có thể gửi một lô hàng qua thư hoặc bưu kiện qua đường bưu điện Nga (thời gian giao hàng trung bình là 2 tuần) và qua đường chuyển phát nhanh (thời gian giao hàng là 2-3 ngày).

Vui lòng đọc kỹ thông tin về địa điểm và cách gửi vật liệu sinh học để chúng đến được N.N. N.N. Petrov, cũng như cách trả tiền cho nghiên cứu và nhận kết quả:

Tài liệu cần thiết cho nghiên cứu:

• tất cả các vật liệu bệnh lý: khối parafin và kính. Nếu chất lượng của các phần kém hoặc nếu các chi tiết quan trọng bị tiết lộ, thì có thể cần thêm các phần bổ sung;
• ô xy trong máu.

Tài liệu được bao gồm trong gói:

• hoàn thành giới thiệu của bác sĩ cho xét nghiệm di truyền phân tử
• bản sao hộ chiếu của bệnh nhân và người trả tiền - trải rộng với thông tin cơ bản + đăng ký (bắt buộc phải cung cấp biên lai thanh toán)
• Thông tin liên lạc:
  - số điện thoại di động (để thông báo SMS về sự sẵn sàng của phân tích)
  - địa chỉ email (để gửi kết quả qua email)
• một bản sao tóm tắt xuất viện hoặc báo cáo tư vấn (nếu có)
• một bản sao kết luận mô học của tài liệu được cung cấp (nếu có)

Giá bán:

Giá nghiên cứu di truyền phân tử xem tại bảng giá mục 11.9

Những nghiên cứu di truyền phân tử cần máu của bệnh nhân:

• đột biến di truyền (BRCA1,2, v.v.)
• đa hình UGT1A1*28
• phát hiện codeletion 1p/19q + khối và kính
• xác nhận rằng tài liệu bệnh lý thuộc về bệnh nhân

Các tính năng của gửi ống máu

• Thể tích máu tĩnh mạch cần thiết là 3-5 ml.
• Có thể lấy mẫu máu vào bất kỳ thời điểm nào trong ngày, không phụ thuộc vào bữa ăn.
• Máu được lấy trong các ống EDTA (nắp màu tím).
• Để trộn máu với chất chống đông mà ống được tráng bên trong, phải lật ngược ống kín nhiều lần một cách nhẹ nhàng.
• Ở nhiệt độ phòng, một ống máu có thể được vận chuyển trong vòng hai tuần.

Quan trọng! Tạm thời không có trả lại các khối và kính bằng thư. bạn phải tự mình lấy tài liệu của mình tại Trung tâm Nghiên cứu Y tế Quốc gia về Ung thư hoặc bởi một đại diện bệnh nhân theo ủy quyền.

Đừng quên bao gồm các tài liệu trong gói. Hãy chắc chắn để lại số điện thoại và địa chỉ email của bạn.

Bạn có thể đã hơn một lần hỏi câu hỏi này nếu một trong những người thân của bạn được chẩn đoán mắc bệnh ung thư. Nhiều người hoang mang trong sự phỏng đoán - phải làm gì nếu bà và bà cố qua đời ở tuổi 30-40 và không có thông tin về bệnh tật của họ? Và nếu họ chết ở tuổi 60 "tuổi già", giống như những người khác vào thời điểm đó, thì đó có phải là bệnh ung thư không? Nó có thể xảy ra với tôi không?

Khi một người thân bị ung thư, chúng tôi rất sợ hãi. Ở một mức độ nào đó, bạn cũng lo sợ cho sức khỏe của mình - ung thư có di truyền không? Trước khi đi đến kết luận và hoảng sợ, hãy giải quyết vấn đề này.

Trong những thập kỷ qua, các nhà khoa học trên khắp thế giới đã nghiên cứu kỹ lưỡng về bệnh ung thư và thậm chí đã học được cách điều trị một số loại ung thư. Những khám phá quan trọng cũng đang diễn ra trong lĩnh vực di truyền học, ví dụ như vào cuối năm ngoái, các nhà sinh học phân tử người Đức đã tìm ra nguyên nhân của khoảng 1/3 trường hợp ung thư. Các nhà di truyền học đã có thể xác định nguyên nhân gây ra nhiễm sắc thể, cái gọi là "sự hỗn loạn nhiễm sắc thể". Với nó, các nhiễm sắc thể chia thành nhiều phần và nếu chúng vô tình được hợp nhất lại, tế bào sẽ chết hoặc trở thành điểm khởi đầu của một khối u ung thư.

Tại phòng khám, chúng tôi cố gắng tích cực áp dụng những thành tựu của các nhà di truyền học vào thực tế hàng ngày: chúng tôi xác định khuynh hướng đối với các loại ung thư khác nhau và sự hiện diện của các đột biến bằng các nghiên cứu di truyền. Nếu bạn có nguy cơ - chúng ta sẽ nói về nó sau - bạn nên chú ý đến những nghiên cứu này. Bây giờ, trở lại câu hỏi.

Về cốt lõi, ung thư là một bệnh di truyền xảy ra do sự phá vỡ bộ gen của tế bào. Hết lần này đến lần khác trong tế bào có sự tích lũy nhất quán các đột biến và nó dần dần có được các đặc tính của một tế bào ác tính - nó trở thành ác tính.

Có một số gen liên quan đến sự cố và chúng không ngừng hoạt động cùng một lúc.

• Các gen mã hóa các hệ thống tăng trưởng và phân chia được gọi là proto-oncogenes. Khi chúng bị phá vỡ, tế bào bắt đầu phân chia và phát triển không ngừng.
• Có những gen ức chế khối u chịu trách nhiệm cho hệ thống nhận tín hiệu từ các tế bào khác và ức chế sự phát triển và phân chia. Chúng có thể ức chế sự phát triển của tế bào và khi chúng bị phá vỡ, cơ chế này sẽ bị tắt.
• Và cuối cùng, có các gen sửa chữa DNA mã hóa cho các protein sửa chữa DNA. Sự phân hủy của chúng góp phần tích lũy rất nhanh các đột biến trong bộ gen của tế bào.

Khuynh hướng di truyền đối với bệnh ung thư

Có hai trường hợp xảy ra đột biến gây ung thư: không di truyền và di truyền. Đột biến không di truyền xuất hiện trong các tế bào khỏe mạnh ban đầu. Chúng xảy ra dưới ảnh hưởng của các yếu tố gây ung thư bên ngoài, chẳng hạn như hút thuốc hoặc tia cực tím. Về cơ bản, ung thư phát triển ở những người trưởng thành: quá trình xuất hiện và tích lũy các đột biến có thể mất hơn chục năm.

Tuy nhiên, trong 5-10% trường hợp, di truyền đóng vai trò quyết định. Điều này xảy ra khi một trong những đột biến gây ung thư xuất hiện trong tế bào mầm, đủ may mắn để trở thành một người. Hơn nữa, mỗi tế bào trong số khoảng 40*1012 tế bào của cơ thể người này cũng sẽ chứa đột biến ban đầu. Do đó, mỗi tế bào sẽ cần tích lũy ít đột biến hơn để trở thành ung thư.

Tăng nguy cơ phát triển ung thư được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác và được gọi là hội chứng khối u di truyền. Hội chứng này xảy ra khá thường xuyên - trong khoảng 2-4% dân số.

Mặc dù thực tế là phần lớn các bệnh ung thư là do đột biến ngẫu nhiên, nhưng yếu tố di truyền cũng cần được quan tâm nghiêm túc. Biết về các đột biến di truyền hiện có có thể ngăn chặn sự phát triển của một căn bệnh cụ thể.

Hầu như bất kỳ bệnh ung thư nào cũng có dạng di truyền. Hội chứng khối u được biết là gây ra ung thư dạ dày, ruột, não, da, tuyến giáp, tử cung và các loại khối u ít phổ biến khác. Các loại giống nhau có thể không di truyền, nhưng lẻ tẻ (đơn lẻ, xuất hiện theo từng trường hợp).

Khuynh hướng ung thư được di truyền như một đặc điểm nổi trội của Mendel, nói cách khác, như một gen bình thường với tần suất xuất hiện khác nhau. Đồng thời, xác suất xuất hiện sớm ở dạng di truyền cao hơn so với dạng lẻ tẻ.

Nghiên cứu di truyền thông thường

Chúng tôi sẽ cho bạn biết ngắn gọn về các loại nghiên cứu di truyền chính được thực hiện cho những người có nguy cơ mắc bệnh. Tất cả những nghiên cứu này có thể được thực hiện trong phòng khám của chúng tôi.

Xác định đột biến gen BRCA

Vào năm 2013, nhờ Angelina Jolie, cả thế giới đã tích cực thảo luận về bệnh ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền, và ngay cả những người không chuyên cũng biết về đột biến gen BRCA1 và BRCA2. Do đột biến, chức năng của các protein được mã hóa bởi các gen này bị mất. Do đó, cơ chế chính sửa chữa (phục hồi) các đứt gãy sợi đôi trong phân tử DNA bị xáo trộn và xảy ra tình trạng mất ổn định bộ gen - tần suất đột biến cao trong bộ gen của dòng tế bào. Sự mất ổn định của bộ gen là một yếu tố trung tâm trong quá trình sinh ung thư.

Nói một cách đơn giản, các gen BRCA1 / 2 chịu trách nhiệm sửa chữa các tổn thương DNA và đột biến ở các gen này làm gián đoạn quá trình sửa chữa này, do đó tính ổn định của thông tin di truyền bị mất.

Các nhà khoa học đã mô tả hơn một nghìn đột biến khác nhau trong các gen này, nhiều đột biến (nhưng không phải tất cả) trong số đó có liên quan đến việc tăng nguy cơ ung thư.

Ở những phụ nữ bị rối loạn BRCA1/2, nguy cơ phát triển ung thư vú là 45-87%, trong khi xác suất mắc bệnh này trung bình chỉ là 5,6%. Khả năng phát triển khối u ác tính ở các cơ quan khác cũng tăng lên: buồng trứng (từ 1 đến 35%), tuyến tụy và ở nam giới - ở tuyến tiền liệt.

Khuynh hướng di truyền đối với ung thư đại trực tràng không polyp di truyền (hội chứng Lynch)

Ung thư đại trực tràng là một trong những bệnh ung thư phổ biến nhất trên thế giới. Khoảng 10% dân số có khuynh hướng di truyền với nó.

Xét nghiệm di truyền cho hội chứng Lynch, còn được gọi là ung thư đại trực tràng không polyp di truyền (NPCC), xác định bệnh với độ chính xác 97%. Hội chứng Lynch là một bệnh di truyền trong đó khối u ác tính ảnh hưởng đến thành ruột già. Khoảng 5% của tất cả các bệnh ung thư đại trực tràng được cho là có liên quan đến hội chứng này.

Xác định đột biến gen BRaf

Khi có khối u ác tính, khối u tuyến giáp hoặc tuyến tiền liệt, khối u buồng trứng hoặc ruột, nên xét nghiệm (và trong một số trường hợp bắt buộc) để tìm đột biến BRaf. Nghiên cứu này sẽ giúp lựa chọn chiến lược thích hợp để điều trị khối u.

BRAF là một gen gây ung thư mã hóa cho một loại protein nằm trong đường truyền tín hiệu Ras-Raf-MEK-MARK. Con đường này thường điều chỉnh sự phân chia tế bào dưới sự kiểm soát của yếu tố tăng trưởng và các kích thích tố khác nhau. Một đột biến trong gen gây ung thư BRaf dẫn đến sự tăng trưởng quá mức không kiểm soát và khả năng chống lại quá trình chết theo chương trình (chết theo chương trình). Kết quả là nhiều lần tăng tốc sinh sản tế bào và tăng trưởng khối u. Dựa trên các chỉ định của nghiên cứu này, chuyên gia kết luận rằng có thể sử dụng các chất ức chế BRaf, cho thấy lợi thế đáng kể so với hóa trị liệu tiêu chuẩn.

phương pháp phân tích

Bất kỳ phân tích di truyền nào cũng là một quy trình gồm nhiều giai đoạn phức tạp.
Vật liệu di truyền để phân tích được lấy từ tế bào, thường là từ tế bào máu. Nhưng gần đây, các phòng thí nghiệm đang chuyển sang các phương pháp không xâm lấn và đôi khi trích xuất DNA từ nước bọt. Vật liệu được phân lập sẽ được giải trình tự - xác định trình tự của các monome bằng máy phân tích và phản ứng hóa học. Trình tự này là mã di truyền. Mã kết quả được so sánh với mã tham chiếu và nó được xác định phần nào thuộc về một số gen nhất định. Dựa trên sự hiện diện, vắng mặt hoặc đột biến của chúng, một kết luận được đưa ra về kết quả thử nghiệm.

Ngày nay, có nhiều phương pháp phân tích di truyền trong phòng thí nghiệm, mỗi phương pháp đều tốt trong một số trường hợp nhất định:

• Phương pháp FISH (lai tại chỗ huỳnh quang). Một loại thuốc nhuộm đặc biệt được tiêm vào vật liệu sinh học thu được từ bệnh nhân - một mẫu DNA có nhãn huỳnh quang có thể hiển thị quang sai nhiễm sắc thể (độ lệch) có ý nghĩa quyết định sự hiện diện và tiên lượng về sự phát triển của một số quá trình ác tính. Ví dụ, phương pháp này rất hữu ích trong việc xác định các bản sao của gen HER-2, một đặc điểm quan trọng trong điều trị ung thư vú.
• Phương pháp lai gen so sánh (CGH). Phương pháp này cho phép bạn so sánh DNA của mô bệnh nhân khỏe mạnh và mô khối u. Việc so sánh chính xác giúp làm rõ chính xác phần nào của DNA bị hư hỏng và điều này cung cấp công cụ để lựa chọn phương pháp điều trị nhắm mục tiêu.
• Giải trình tự thế hệ tiếp theo (NGS) - không giống như các phương pháp giải trình tự trước đó, nó “có thể đọc” một số phần của bộ gen cùng một lúc, do đó, nó thách thức quá trình “đọc” bộ gen. Nó được sử dụng để xác định tính đa hình trong một số phần của bộ gen (sự thay thế các nucleotide trong chuỗi DNA) và các đột biến liên quan đến sự phát triển của các khối u ác tính.

Do số lượng lớn thuốc thử hóa học, quy trình nghiên cứu di truyền khá tốn kém về tài chính, chúng tôi cố gắng đặt chi phí tối ưu cho tất cả các quy trình, vì vậy giá của chúng tôi cho nghiên cứu như vậy bắt đầu từ 4.800 rúp.

Nhóm có nguy cơ

Nguy cơ mắc ung thư di truyền là những người có ít nhất một trong các yếu tố sau:

• Một số trường hợp mắc cùng một loại ung thư trong gia đình
  (ví dụ bệnh ung thư dạ dày ở ông nội, cha con);
• Bệnh ở độ tuổi sớm cho chỉ định này
  (ví dụ, ung thư đại trực tràng ở bệnh nhân dưới 50 tuổi);
• Một trường hợp duy nhất của một loại ung thư cụ thể
  (ví dụ ung thư buồng trứng hoặc ung thư vú bộ ba âm tính);
• Ung thư trong mỗi cơ quan được ghép nối
  (ví dụ ung thư thận trái và phải);
• Người thân mắc nhiều hơn một loại ung thư
  (ví dụ, sự kết hợp giữa ung thư vú và ung thư buồng trứng);
• Ung thư không đặc trưng cho giới tính của bệnh nhân
  (ví dụ ung thư vú ở nam giới).

Nếu ít nhất một yếu tố trong danh sách là điển hình cho một người và gia đình anh ta, thì nên hỏi ý kiến ​​​​của nhà di truyền học. Anh ta sẽ xác định xem có chỉ định y tế nào để thực hiện xét nghiệm di truyền hay không.

Để phát hiện ung thư ở giai đoạn sớm, những người mang hội chứng khối u di truyền nên trải qua sàng lọc ung thư kỹ lưỡng. Trong một số trường hợp, nguy cơ phát triển ung thư có thể giảm đáng kể thông qua phẫu thuật phòng ngừa và điều trị dự phòng bằng thuốc.

"Diện mạo" di truyền của một tế bào ung thư trong quá trình phát triển thay đổi và mất đi hình dáng ban đầu. Do đó, để sử dụng các đặc điểm phân tử của ung thư để điều trị, chỉ nghiên cứu các đột biến di truyền là không đủ. Thử nghiệm phân tử các mẫu thu được từ sinh thiết hoặc phẫu thuật nên được thực hiện để xác định các điểm yếu trong khối u.

Trong quá trình thử nghiệm, khối u được phân tích và hộ chiếu phân tử riêng lẻ được lập. Kết hợp với xét nghiệm máu, tùy thuộc vào xét nghiệm được yêu cầu, sự kết hợp của nhiều phân tích khác nhau về bộ gen và protein được thực hiện. Kết quả của thử nghiệm này, có thể kê đơn liệu pháp nhắm mục tiêu có hiệu quả đối với từng loại khối u hiện có.

Phòng ngừa

Có ý kiến ​​​​cho rằng để xác định khuynh hướng ung thư, bạn có thể thực hiện một phân tích đơn giản về sự hiện diện của chất đánh dấu ung thư - các chất cụ thể có thể là chất thải của khối u.

Tuy nhiên, hơn một nửa số bác sĩ chuyên khoa ung thư của nước ta thừa nhận rằng chỉ số này không mang tính thông tin để phòng ngừa và phát hiện sớm - nó cho tỷ lệ kết quả dương tính giả và âm tính giả quá cao.

Sự gia tăng chỉ số có thể phụ thuộc vào một số lý do hoàn toàn không liên quan đến các bệnh ung thư. Đồng thời, có những ví dụ về những người mắc bệnh ung thư có giá trị chỉ điểm khối u vẫn nằm trong phạm vi bình thường. Các chuyên gia sử dụng các chất đánh dấu khối u như một phương pháp để theo dõi tiến trình của một căn bệnh đã được phát hiện, kết quả cần được kiểm tra lại.

Để xác định khả năng di truyền ngay từ đầu, nếu bạn có nguy cơ mắc bệnh, bạn cần xin lời khuyên từ bác sĩ chuyên khoa ung bướu. Chuyên gia, dựa trên lịch sử của bạn, sẽ kết luận rằng cần phải tiến hành một số nghiên cứu nhất định.

Điều quan trọng là phải hiểu rằng quyết định tiến hành bất kỳ xét nghiệm nào phải do bác sĩ đưa ra. Tự điều trị trong ung thư là không thể chấp nhận được. Kết quả giải thích không chính xác không chỉ có thể gây ra sự hoảng loạn sớm - bạn có thể bỏ lỡ sự hiện diện của bệnh ung thư đang phát triển. Phát hiện ung thư ở giai đoạn sớm, điều trị đúng, kịp thời sẽ có cơ hội khỏi bệnh.

Có đáng để hoảng sợ không?

Ung thư là bạn đồng hành không thể tránh khỏi của một sinh vật sống lâu: xác suất tích lũy một số đột biến quan trọng bởi một tế bào soma tỷ lệ thuận với thời gian sống. Chỉ vì ung thư là một bệnh di truyền không có nghĩa là nó di truyền. Nó được truyền trong 2-4% trường hợp. Nếu người thân của bạn được chẩn đoán mắc bệnh ung thư - đừng hoảng sợ, làm như vậy bạn sẽ hại cả mình và anh ấy. Tham khảo ý kiến ​​bác sĩ chuyên khoa ung thư. Vượt qua các bài kiểm tra mà anh ấy sẽ giao cho bạn. Sẽ tốt hơn nếu đó là một chuyên gia theo dõi sự tiến bộ trong lĩnh vực chẩn đoán và điều trị ung thư và nhận thức được mọi thứ mà bản thân bạn vừa học được. Làm theo lời khuyên của anh ấy và đừng để bị ốm.

Phân tích gen - vì tiền!

• nếu bạn không có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư,

không chắc là bạn có gen đột biến;

xét nghiệm di truyền ung thư có thể tốn kém, từ vài nghìn đến hàng chục

nghìn rúp;

không có gì đảm bảo rằng xét nghiệm sẽ cho biết liệu bạn có bị ung thư hay không.

Ung thư thường không di truyền, nhưng một số loại - phổ biến nhất là ung thư vú, buồng trứng và tuyến tiền liệt - phụ thuộc nhiều vào gen và có thể di truyền.

Tất cả chúng ta đều có một số gen bảo vệ chúng ta khỏi ung thư - chúng sửa chữa tổn thương DNA xảy ra tự nhiên khi tế bào phân chia.

Các phiên bản đột biến di truyền hoặc "biến thể" của những gen này làm tăng đáng kể nguy cơ ung thư, vì các gen bị thay đổi không thể sửa chữa các tế bào bị tổn thương, cuối cùng có thể hình thành khối u.

Các gen BRCA1 và BRCA2 là ví dụ về các gen làm tăng nguy cơ ung thư nếu chúng thay đổi. Đột biến gen BRCA làm tăng đáng kể nguy cơ phát triển ung thư vú và ung thư buồng trứng ở phụ nữ. Đó là lý do Angelina Jolie trải qua ca phẫu thuật cắt bỏ tuyến vú. Ở nam giới, những gen này cũng làm tăng khả năng phát triển ung thư vú và tuyến tiền liệt.

Gen ung thư vú BRCA1 và BRCA2

Nếu có một khiếm khuyết (đột biến) ở một trong các gen BRCA của bạn, nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng của bạn sẽ tăng lên rất nhiều.

Ví dụ, ở phụ nữ có đột biến gen BRCA1, khả năng phát triển ung thư vú là 60-90% và ung thư buồng trứng là 40-60%. Nói cách khác, trong số 100 phụ nữ bị khiếm khuyết gen BRCA1, urano hoặc muộn hơn sẽ phát triển ung thư vú và ung thư buồng trứng.

Khiếm khuyết gen BRCA xảy ra ở khoảng một người trong số một người, nhưng người Do Thái Ashkenazi có nguy cơ mắc bệnh này cao hơn nhiều (khoảng một trong 40 người có gen đột biến).

Nhưng gen BRCA không phải là gen duy nhất làm tăng nguy cơ ung thư. Gần đây, các nhà nghiên cứu đã xác định được hơn 70 biến thể gen mới có liên quan đến việc tăng nguy cơ ung thư vú, tuyến tiền liệt và buồng trứng. Những biến thể gen mới này chỉ làm tăng nhẹ nguy cơ ung thư, nhưng khi kết hợp với nhau, chúng có thể làm tăng đáng kể khả năng mắc bệnh.

Nếu bạn hoặc đối tác của bạn có gen có khả năng gây ung thư cao, chẳng hạn như gen BRCA1 bị đột biến, thì gen này có thể truyền sang con cái của bạn.

Làm sao biết có nguy cơ ung thư?

Nếu bạn có tiền sử mắc bệnh ung thư trong gia đình và bạn lo ngại rằng mình cũng có thể mắc bệnh, bạn có thể làm xét nghiệm di truyền ung thư tại phòng thí nghiệm tư nhân hoặc công cộng và họ sẽ cho bạn biết liệu bạn có di truyền những gen có thể gây ung thư hay không. dẫn đến bệnh ung thư.

Đây được gọi là xét nghiệm di truyền phòng ngừa (dự đoán). “Dự đoán” có nghĩa là nó được thực hiện trước và kết quả xét nghiệm dương tính cho thấy bạn có nguy cơ ung thư gia tăng đáng kể. Điều này không có nghĩa là bạn bị ung thư hoặc bạn chắc chắn sẽ mắc bệnh.

Bạn có thể cần xét nghiệm ung thư nếu một trong những người thân của bạn đã được phát hiện có gen đột biến hoặc nếu gia đình bạn có nhiều trường hợp mắc bệnh ung thư.

Xét nghiệm di truyền ung thư: ưu điểm và nhược điểm

• kết quả xét nghiệm dương tính có nghĩa là bạn có thể thực hiện các bước để kiểm soát nguy cơ ung thư - bạn có thể bắt đầu sống một lối sống lành mạnh hơn, khám sàng lọc thường xuyên, dùng thuốc phòng ngừa hoặc phẫu thuật phòng ngừa (xem phần "Quản lý rủi ro" bên dưới);
• biết kết quả có thể giúp giảm bớt căng thẳng và lo lắng do thiếu hiểu biết.

• một số xét nghiệm di truyền không đưa ra kết quả cụ thể - bác sĩ có thể xác định sự biến đổi trong gen, nhưng không biết điều này có thể dẫn đến điều gì;
• một kết quả dương tính có thể gây ra cảm giác lo lắng thường trực - đối với một số người, việc không biết điều gì đang đe dọa họ sẽ dễ dàng hơn và họ chỉ muốn biết liệu mình có bị ung thư hay không.

Làm thế nào là một xét nghiệm di truyền được thực hiện cho bệnh ung thư?

Thử nghiệm di truyền diễn ra trong hai giai đoạn:

1. Người thân mắc bệnh ung thư được xét nghiệm máu để xác định xem họ có mang gen gây ung thư hay không (điều này nên được thực hiện trước khi bất kỳ người thân khỏe mạnh nào được xét nghiệm). Kết quả sẽ sẵn sàng trong 6-8 tuần.
2. Nếu xét nghiệm máu của người thân của bạn dương tính, bạn có thể làm xét nghiệm di truyền dự đoán để xác định xem bạn có cùng một gen đột biến hay không. Bác sĩ sẽ giới thiệu bạn đến dịch vụ xét nghiệm di truyền tại địa phương để lấy máu (hãy mang theo bản sao kết quả xét nghiệm của người thân của bạn). Kết quả sẽ có trong vòng 10 ngày sau khi lấy máu, nhưng điều này rất có thể sẽ không xảy ra trong lần hẹn đầu tiên của bạn.

Tổ chức từ thiện Đột phá về Ung thư Vú giải thích tầm quan trọng của hai bước này: “Nếu không phân tích gen của một người họ hàng bị bệnh trước tiên, thì việc xét nghiệm một người khỏe mạnh sẽ giống như đọc một cuốn sách, tìm lỗi đánh máy và không biết lỗi đó ở đâu hoặc liệu nó có sai không. có ở đó không.”

Kiểm tra dự đoán là tìm lỗi đánh máy trong một cuốn sách khi bạn biết nó nằm ở trang nào và dòng nào.

Một kết quả tích cực không phải là một lý do để hoảng sợ

Nếu xét nghiệm di truyền dự đoán là dương tính, điều đó có nghĩa là bạn có một gen đột biến khiến bạn dễ bị ung thư hơn.

Điều này không có nghĩa là bạn chắc chắn sẽ bị ung thư - gen của bạn chỉ ảnh hưởng một phần đến việc liệu bạn có bị ung thư trong tương lai hay không. Các yếu tố khác cũng đóng một vai trò, chẳng hạn như lịch sử y tế, lối sống và môi trường của bạn.

Nếu bạn có một gen BRCA đột biến, thì có 50% khả năng bạn sẽ truyền gen này cho con cái của mình và 50% khả năng anh chị em của bạn cũng sẽ mắc bệnh này.

Bạn có thể muốn thảo luận về kết quả với các thành viên trong gia đình mình, những người cũng có thể có đột biến gen này. Nhóm di truyền học sẽ thảo luận với bạn về việc kết quả xét nghiệm dương tính hay âm tính sẽ ảnh hưởng đến cuộc sống và mối quan hệ của bạn với gia đình như thế nào.

Bác sĩ của bạn không được nói với bất kỳ ai rằng bạn đã làm xét nghiệm di truyền ung thư hoặc tiết lộ kết quả mà không có sự cho phép của bạn.

Làm thế nào để giảm nguy cơ ung thư?

Nếu kết quả xét nghiệm là dương tính, có một số lựa chọn để tránh ung thư. Phẫu thuật không phải là lối thoát duy nhất. Cuối cùng, không có hành động đúng hay sai - chỉ bạn mới có thể quyết định phải làm gì.

Kiểm tra thường xuyên các tuyến vú

Nếu bạn có đột biến gen BRCA1 hoặc 2, bạn cần theo dõi tình trạng của vú và những thay đổi của chúng bằng cách thường xuyên sờ nắn ngực để tìm cục u. Tìm hiểu những gì cần chú ý, bao gồm các nút thắt mới và thay đổi hình dạng.

Tầm soát ung thư vú

Nếu bạn có nguy cơ mắc bệnh ung thư vú, bạn có thể khám sàng lọc hàng năm dưới hình thức chụp quang tuyến vú hoặc chụp cộng hưởng từ để theo dõi sức khỏe và chẩn đoán sớm ung thư nếu nó xảy ra.

Ung thư vú càng được phát hiện sớm thì càng dễ điều trị. Cơ hội phục hồi hoàn toàn bệnh ung thư vú, đặc biệt nếu được phát hiện sớm, là khá cao so với các dạng ung thư khác.

Thật không may, hiện tại không có phương pháp sàng lọc đáng tin cậy nào đối với ung thư buồng trứng hoặc tuyến tiền liệt.

Lối sống lành mạnh

Bạn có thể giảm nguy cơ ung thư nếu có lối sống lành mạnh, chẳng hạn như tập thể dục nhiều và ăn uống hợp lý.

Nếu bạn có gen BRCA bị đột biến, hãy lưu ý rằng các yếu tố khác có thể khiến bạn dễ bị ung thư vú hơn. Bạn nên tránh:

Nếu gia đình có trường hợp mắc bệnh ung thư, phụ nữ được khuyến khích cho con bú sữa mẹ bất cứ khi nào có thể.

Thuốc (hóa trị dự phòng)

Theo các nghiên cứu gần đây, điều trị bằng tamoxifen hoặc raloxifene được khuyến nghị cho những phụ nữ có nguy cơ mắc ung thư vú cao. Những loại thuốc này có thể giúp giảm nguy cơ của bạn.

phẫu thuật phòng ngừa

Trong quá trình phẫu thuật dự phòng, tất cả các mô (chẳng hạn như vú hoặc buồng trứng) có thể xuất hiện khối u ung thư đều được loại bỏ. Những người có gen BRCA khiếm khuyết nên xem xét phẫu thuật cắt bỏ vú dự phòng (cắt bỏ tất cả các mô vú).

Ở những phụ nữ đã trải qua phẫu thuật cắt bỏ vú dự phòng, nguy cơ phát triển ung thư vú trong suốt quãng đời còn lại của họ sẽ không vượt quá 5%, thấp hơn mức trung bình của dân số. Tuy nhiên, phẫu thuật cắt bỏ vú là một ca phẫu thuật khó và có thể gây khó khăn về mặt tâm lý để phục hồi sau phẫu thuật.

Phẫu thuật cũng có thể được sử dụng để giảm nguy cơ ung thư buồng trứng. Phụ nữ cắt bỏ buồng trứng trước khi mãn kinh không chỉ giảm đáng kể nguy cơ ung thư buồng trứng mà còn giảm 50% nguy cơ ung thư vú, ngay cả khi điều trị bằng hormone thay thế. Tuy nhiên, điều này có nghĩa là bạn sẽ không thể có con (trừ khi bạn trữ trứng hoặc phôi trong ngân hàng lạnh).

Ở những phụ nữ có gen BRCA đột biến, nguy cơ ung thư buồng trứng bắt đầu tăng mạnh chỉ sau 40 tuổi. Do đó, phụ nữ dưới 40 tuổi thường nên dành thời gian cho phẫu thuật.

Làm thế nào để nói với người thân?

Nhiều khả năng, phòng khám di truyền sẽ không liên lạc với người thân của bạn sau khi xét nghiệm ung thư - chính bạn phải báo cáo kết quả cho gia đình.

Bạn có thể nhận được một lá thư tiêu chuẩn để gửi cho người thân của mình, trong đó liệt kê các kết quả xét nghiệm và chứa tất cả thông tin họ cần để tự chẩn đoán.

Tuy nhiên, không phải ai cũng muốn trải qua xét nghiệm di truyền. Người thân của bạn (chẳng hạn như chị gái hoặc con gái của bạn) có thể được sàng lọc ung thư mà không cần xét nghiệm di truyền ung thư.

Kế hoạch hóa gia đình

Nếu xét nghiệm di truyền dự đoán của bạn là dương tính và bạn muốn lập gia đình, bạn có một số lựa chọn. Bạn có thể:

• Sinh con theo cách tự nhiên, có nguy cơ đứa trẻ sẽ thừa hưởng gen đột biến từ bạn.
• Nhận nuôi một đứa trẻ.
• Sử dụng trứng hoặc tinh trùng của người hiến tặng (tùy thuộc vào cha hoặc mẹ có gen đột biến) để tránh truyền gen cho con.
• Xét nghiệm di truyền trước khi sinh để xác định xem con bạn có mang gen đột biến hay không. Sau đó, dựa vào kết quả xét nghiệm, bạn có thể quyết định tiếp tục hay chấm dứt thai kỳ.
• Sử dụng chẩn đoán di truyền tiền cấy ghép, một kỹ thuật cho phép bạn chọn phôi không bị đột biến gen. Tuy nhiên, không có gì đảm bảo rằng việc sử dụng kỹ thuật này sẽ dẫn đến mang thai thành công.

Bạn cũng có thể quan tâm đến việc đọc

Tất cả các tài liệu trên trang web đã được kiểm tra bởi các bác sĩ. Tuy nhiên, ngay cả bài báo đáng tin cậy nhất cũng không cho phép tính đến tất cả các đặc điểm của bệnh ở một người cụ thể. Do đó, thông tin được đăng trên trang web của chúng tôi không thể thay thế việc đi khám bác sĩ mà chỉ bổ sung cho nó. Các bài viết được chuẩn bị cho mục đích thông tin và có tính chất tư vấn. Nếu các triệu chứng xuất hiện, xin vui lòng tham khảo ý kiến ​​​​bác sĩ.

Xét nghiệm di truyền ung thư - ưu và nhược điểm

Một nhóm các nhà khoa học đến từ Hoa Kỳ đã tiến hành một nghiên cứu lớn nhất trong lịch sử y học, mục đích là tìm kiếm các đột biến gen có thể dẫn đến ung thư vú và ung thư buồng trứng. Nghiên cứu có sự tham gia của hầu hết phụ nữ. Là một phần của nghiên cứu, phụ nữ đã trải qua xét nghiệm di truyền đối với 25 loại đột biến gen có thể dẫn đến sự phát triển của ung thư vú và buồng trứng. Ngoài ra, tiền sử gia đình, tình trạng sức khỏe hiện tại và tiền sử bệnh trong quá khứ của họ cũng được nghiên cứu. 7% phụ nữ tham gia nghiên cứu có ít nhất một trong số 25 đột biến.

Các nhà khoa học từ Trường Y khoa Đại học Stanford và Trung tâm Ung thư Fox Chase ở Philadelphia (Stanford University School of Medicine and Fox Chase Cancer Center) lần đầu tiên thực hiện một công trình quy mô lớn như vậy. Theo họ, nghiên cứu này có thể làm rõ tình hình với việc giải thích sàng lọc di truyền, trong đó vẫn chưa rõ ràng.

Allison Kurian, MD, Phó Giáo sư Y học và Nghiên cứu Sức khỏe và Chính sách tại Stanford cho biết: "Kết quả của nghiên cứu này sẽ giúp tinh chỉnh các đánh giá rủi ro và khuyến nghị của chúng tôi về phòng ngừa ung thư buồng trứng và ung thư vú". "Hiểu rõ hơn về nguy cơ ung thư có thể giúp phụ nữ và các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của họ đưa ra quyết định sáng suốt hơn về các lựa chọn điều trị ung thư."

Ví dụ, Tiến sĩ Kurian giải thích rằng, dựa trên nghiên cứu của họ, một số phụ nữ có nguy cơ mắc ung thư vú cao có thể cân nhắc phẫu thuật cắt bỏ vú dự phòng, trong khi những phụ nữ có nguy cơ thấp hơn, chẳng hạn như gấp đôi nguy cơ trung bình, có thể được kiểm tra thường xuyên chuyên sâu, bao gồm cả từ tính. chụp cộng hưởng từ vú.

Ngày càng có nhiều phụ nữ được kiểm tra một nhóm các đột biến liên quan đến ung thư đang nhận được nhiều kết quả khác nhau. Những tiến bộ trong giải trình tự DNA đã giúp việc xác định các đột biến trong một nhóm gen liên quan đến ung thư ngày càng phát triển nhanh hơn, dễ dàng hơn và rẻ hơn. Tuy nhiên, ngoại trừ một số đột biến đã được nghiên cứu kỹ lưỡng như BRCA1 và BRCA2, tác động chính xác của hầu hết chúng vẫn chưa được hiểu đầy đủ.

Các nhà nghiên cứu đã đánh giá tình trạng đột biến của những phụ nữ mắc và không mắc bệnh ung thư. Phụ nữ được chia thành các nhóm nhỏ theo độ tuổi, dân tộc và tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư để xác định nguy cơ phát triển ung thư tương đối đối với từng đột biến.

Tiến sĩ Kurian và các đồng nghiệp của cô đã phát hiện ra rằng 8 loại đột biến có liên quan đến sự phát triển của ung thư vú và 11 loại có liên quan đến ung thư buồng trứng. Nguy cơ phát triển ung thư ở phụ nữ có đột biến tăng từ 2 đến 40 lần so với phụ nữ không có đột biến.

Phần lớn, kết quả của nghiên cứu mới phù hợp với những gì đã thu được trong các nghiên cứu nhỏ hơn được thực hiện trước đó. Nhưng cũng có một số bất ngờ. Hóa ra một trong những đột biến làm tăng nguy cơ phát triển ung thư vú cũng làm tăng khả năng phát triển ung thư buồng trứng. Ba đột biến khác trước đây được cho là làm tăng nguy cơ ung thư vú thực tế lại không.

Tiến sĩ Kurian cho biết: “Một trong những phát hiện đáng ngạc nhiên là mối liên hệ giữa việc tăng nguy cơ ung thư buồng trứng với đột biến gen có tên là ATM. “Mặc dù rủi ro này tương đối nhỏ về mặt số lượng, nhưng nó vẫn có ý nghĩa thống kê và theo hiểu biết tốt nhất của chúng tôi, những dữ liệu này chưa được biết đến trước đây. Tất nhiên, các nghiên cứu bổ sung sẽ vẫn cần thiết để đưa ra các khuyến nghị chính xác hơn cho các bệnh nhân tiềm năng khi phát hiện đột biến như vậy trong quá trình sàng lọc”.

Mức độ phổ biến của việc sàng lọc di truyền tăng vọt sau khi biết ngôi sao Hollywood Angelina Jolie đã trải qua phẫu thuật cắt bỏ vú và cắt bỏ buồng trứng. Lý do cho những hoạt động này, khá đau buồn, là phát hiện trong quá trình sàng lọc gen BRCA1 đột biến, sau này được gọi là “gen Joli”. Nguy cơ phát triển ung thư vú khi có đột biến gen này là 87% và ung thư buồng trứng là 50%. Sau phẫu thuật, con số này giảm xuống còn 5%.

Ở Mỹ, phụ nữ đã chọn theo Jolie: Theo một nghiên cứu năm 2014, mức độ phổ biến của truy vấn "cắt bỏ vú phòng ngừa" trên 11 trang web được phân tích sau thông báo của Jolie đã tăng từ khoảng ba nghìn lên gần một trăm nghìn. Và thông tin về việc phát hiện đột biến gen BRCA1 và BRCA2 (đột biến của cả hai gen này có thể dẫn đến ung thư) bắt đầu được tìm kiếm bởi 174 nghìn người thay vì 44 nghìn trước đó. Với chi phí trung bình là 3.000 đô la cho một thử nghiệm, các nhà nghiên cứu ước tính rằng hiệu ứng Jolie sẽ tạo ra 14 triệu đô la lợi nhuận cho các tổ chức chăm sóc sức khỏe chỉ trong hai tuần.

Ngoài phân tích để xác định đột biến gen BRCA, đã có nhiều xét nghiệm nâng cao hơn đọc các gen gần, sự cố trong đó cũng liên quan đến sự phát triển của một số bệnh ung thư. Các đột biến trong chúng thường ít xâm nhập hơn so với BRCA1/2, nhưng người ta biết rằng chúng thực sự có liên quan đến sự gia tăng nguy cơ phát triển bệnh. Trong số các gen thường có trong các xét nghiệm này có PTEN, CHEK2, NBN, TP53, PALB2 và một số gen khác.

Xét nghiệm gen ở Nga

Ở Nga, các xét nghiệm tìm đột biến riêng lẻ của các bệnh di truyền phổ biến nhất, chẳng hạn như xơ nang hoặc phenylketon niệu, vẫn có sẵn. “Thật không may, chúng tôi đang bị tụt lại phía sau trong lĩnh vực ung thư, cũng vì những khó khăn trong việc đăng ký các xét nghiệm như vậy. Tại trung tâm của chúng tôi, bạn có thể thực hiện các bài kiểm tra dựa trên công nghệ pyro xa (công nghệ thế hệ thứ nhất), xác định một số đột biến phổ biến nhất trong gen BRCA1 và 2 đối với dân số của chúng tôi. phân tích toàn bộ bộ gen", - Kamil Khafizov, người đứng đầu nhóm khoa học phát triển các phương pháp chẩn đoán mới dựa trên công nghệ giải trình tự thông lượng cao, nói với MedNews.

Một vấn đề nữa là ở Nga, các xét nghiệm dựa trên công nghệ giải trình tự NGS (Giải trình tự thế hệ tiếp theo) chưa có giấy chứng nhận đăng ký, do đó không thể đưa vào thực hành của các trung tâm chẩn đoán và phòng thí nghiệm. Tại các trung tâm khoa học, chúng hiện đang được thực hiện như một phần của công việc nghiên cứu - do bệnh nhân khó tiếp cận với loại chẩn đoán này và vấn đề thanh toán cho các xét nghiệm vẫn còn bỏ ngỏ. Có những công ty tư nhân cung cấp các xét nghiệm di truyền để tìm kiếm các đột biến chịu trách nhiệm, trong số những thứ khác, về khuynh hướng mắc các bệnh di truyền cụ thể. Bạn cũng có thể đặt hàng một phân tích bộ gen hoàn chỉnh trong đó. Nhưng cho đến nay, đây không phải là các xét nghiệm chẩn đoán chính thức, và chúng được trình bày, đúng hơn, như một loại di truyền giải trí nào đó.

Điểm quan trọng nhất là không phải mọi người có gen khiếm khuyết đều chắc chắn bị ung thư. Ngay cả khi có gen khiếm khuyết này, mỗi người đều có một alen "khỏe mạnh" thứ hai nhận được từ cha hoặc mẹ thứ hai.

Trong khi đó, một khái niệm như "phân biệt đối xử di truyền" đã phát triển: ở Hoa Kỳ, một số vụ kiện đã được xem xét từ những người bị sa thải sau khi nhận được kết quả xét nghiệm di truyền. Vì vậy, một phụ nữ Mỹ được chẩn đoán có 80% khả năng mắc bệnh ung thư vú - và người chủ đã vội vàng nói lời tạm biệt với cô ấy.

Ở Hoa Kỳ, việc kiểm tra như vậy đã trở thành thông lệ ở nhiều doanh nghiệp lớn: bảo hiểm y tế đắt đỏ nên việc thuê một người có nguy cơ mắc bệnh hiểm nghèo cao là không có lãi.

Những gen của nhân viên là không mong muốn đối với người sử dụng lao động

Ngoài các bệnh phổ biến cần điều trị tốn kém, gen cũng xác định hành vi không mong muốn đối với người sử dụng lao động. Có lẽ trong tương lai, thử nghiệm sẽ được thực hiện đối với các gen này:

• Grm7 là gen chịu trách nhiệm về cảm giác thèm rượu của con người.
• MAOA - những người có đột biến gen này (còn được gọi là "gen chiến binh") sẽ dễ bị bạo lực, đánh nhau tại các sự kiện của công ty và phá vỡ các cuộc đàm phán.
• DATi - đột biến gen này kích động chủ nghĩa côn đồ và vi phạm các quy tắc của công ty.
• REV-ERB và Per-2 - hoạt động của hai gen này quyết định liệu một người sẽ là "chim sơn ca" hay "cú", và theo đó, liệu anh ta có dễ vi phạm lịch trình làm việc hay không.
• Met158 - Đột biến gen COMT này gây lo lắng quá mức, người mang gen này sẽ dễ bị căng thẳng sau chấn thương và rối loạn ám ảnh cưỡng chế.

Ngày nay, còn quá sớm để nói về liệu pháp mầm bệnh (chỉnh sửa các gen chịu trách nhiệm cho sự phát triển của một số bệnh): đây là vấn đề của một tương lai khá xa. Cho đến nay, dựa trên các xét nghiệm di truyền, có thể kê đơn liệu pháp cá nhân hóa trong một số trường hợp và điều này thực sự có thể làm giảm bớt tiến trình của bệnh và thậm chí cho phép những người mắc hội chứng di truyền nghiêm trọng sống một cuộc sống trọn vẹn. Nhưng bao nhiêu là cần thiết cho người khỏe mạnh? Thật không may, nhiều người có thể phản ứng tiêu cực và thiếu tính xây dựng trước thông tin rằng họ có khuynh hướng mắc bệnh ung thư. Do kinh nghiệm, nhiều người sẽ không còn có thể nhận thức đầy đủ thông tin rằng khả năng phát triển bệnh là không nghiêm trọng. Do đó, câu hỏi liệu có đáng để sàng lọc những người khỏe mạnh đối với tất cả các khuynh hướng đã biết, kể cả ung thư hay không, vẫn còn rất nhiều tranh cãi.

Nói chung, trong khi chúng ta có thể chắc chắn nói rằng: xét nghiệm di truyền nói chung vẫn còn quá đắt và không cần thiết lắm. Các chuyên gia khuyên bạn chỉ nên sàng lọc một số gen nhất định nếu bạn có nguy cơ mắc một bệnh cụ thể - ví dụ như nếu gia đình trực hệ của bạn mắc bệnh đó. Trong tất cả các trường hợp khác, thử nghiệm như vậy chỉ dẫn đến chi phí tài chính không chính đáng và có thể là nguyên nhân gây lo lắng và lo lắng không cần thiết. Và, tất nhiên, mỗi xét nghiệm kiểu gen phải đi kèm với sự tư vấn của nhà di truyền học: chỉ anh ta mới có thể giải thích chính xác kết quả và phát triển chiến lược để giảm thiểu rủi ro đã xác định.

Địa chỉ: Nga, Moscow, đại lộ Novinsky, 25, tòa nhà 1, văn phòng 3

Điện thoại/fax:

© 1998–2018. Đã đăng ký Bản quyền.

Bất kỳ việc sử dụng tài liệu nào chỉ được phép khi có sự đồng ý bằng văn bản của các biên tập viên.

Phân tích khuynh hướng di truyền đối với ung thư

Cách đây không lâu, khi một căn bệnh ung thư được phát hiện, bệnh nhân chỉ đơn giản là bỏ cuộc, bởi vì khá khó để hy vọng vào một kết thúc tích cực nào đó. Nhưng bây giờ việc điều trị các bệnh như vậy đã trở nên khả thi. Hầu hết các khối u có thể dễ dàng chữa khỏi, nhưng chỉ khi ung thư được phát hiện kịp thời và các biện pháp được thực hiện ngay lập tức.

Phân tích khuynh hướng ung thư là một đồng minh thực sự trong các vấn đề sức khỏe. Nhiều quốc gia giới thiệu một thủ tục như vậy mà không thất bại.

Có nhiều công cụ có thể xác định bệnh ở giai đoạn rất sớm. Trong giai đoạn này, tình trạng bệnh chưa biểu hiện thành các triệu chứng.

di truyền

Có những gen bảo vệ chúng ta khỏi ung thư, được di truyền từ những người họ hàng gần. Tuy nhiên, không phải lúc nào chúng ta cũng chỉ nhận được những yếu tố tích cực. Trong trường hợp khi hai mươi gen trở lên ở trạng thái bị xáo trộn, khả năng dễ bị phát triển của các khối u có thể tăng lên.

Mặc dù thực tế là không phải ai cũng nói về chủ đề này trong gia đình, nhưng cần phải tìm hiểu chính xác xem gia đình bạn có người bị ung thư hay không. Thông tin này sẽ giúp xác định chiến lược phòng ngừa hoặc điều trị trong tương lai.

Để biết chính xác về những rủi ro có thể xảy ra, cần phải phân tích khuynh hướng di truyền đối với bệnh ung thư.

Bằng cách thực hiện xét nghiệm khuynh hướng ung thư, nếu cần, bạn có thể điều chỉnh lối sống lành mạnh hơn và mang lại chế độ dinh dưỡng hợp lý cũng như tất cả các yếu tố đi kèm với sức khỏe.

Các rủi ro liên quan đến sự xuất hiện của các bệnh ung thư có thể được tính toán nhờ 22 gen có trọng tâm cụ thể của riêng chúng. Bạn có thể kiểm tra khuynh hướng ung thư bằng cách thực hiện một phân tích thích hợp.

Nguyên tắc xét nghiệm di truyền

Thông tin chứa trong gen người giúp phát hiện tính nhạy cảm với ung thư. Trong việc xác định rủi ro, không chỉ lịch sử của các bệnh thuộc chi, mà cả khám sức khỏe cũng có hiệu quả: xét nghiệm máu di truyền để phát hiện ung thư trở thành trợ giúp tốt nhất trong việc xác định bức tranh hoàn chỉnh.

Xét nghiệm DNA cho các bệnh vẫn có liên quan trong suốt cuộc đời, từ khi sinh ra cho đến khi chết. Bạn có thể quay lại và áp dụng nó trong bất kỳ tình huống phù hợp nào. Do đó, nếu cần thiết, điều quan trọng là liên hệ với các chuyên gia và tiến hành nghiên cứu này.

Lịch sử các bệnh gia đình, được nhúng trong DNA, giúp xác định mức độ xác suất xảy ra bệnh, để xác định khuynh hướng rất dễ mắc phải. Trong điều trị và phòng ngừa, thông tin này trở thành cơ bản.

Biết trước khuynh hướng mắc bệnh ung thư có nghĩa là sẵn sàng đánh trả căn bệnh này. Nhờ đánh giá khách quan những gì đang xảy ra mà có thể xây dựng chiến lược điều trị và với nỗ lực, tiền bạc và thời gian tối thiểu, đối phó với căn bệnh vào thời điểm khả năng điều trị đạt hiệu quả cao nhất.

Một điểm quan trọng khác trong chẩn đoán này là khía cạnh tâm lý. Khá khó để duy trì sự bình an nội tâm và không lo lắng, nghi ngờ rằng mình mắc bệnh ung thư. Đối với một số người, chỉ cần trải qua nghiên cứu một lần là đủ để rũ bỏ nỗi sợ hãi và những câu chuyện liên quan đến bệnh tật trong gia đình.

Tư vấn được chia thành một số yếu tố quan trọng:

• Thu thập thông tin về bệnh sử của bệnh nhân.
• Phân tích thông tin di truyền.
• Tìm kiếm các công cụ để giảm thiểu rủi ro.
• Tham vấn tâm lý.
• Các biện pháp tiếp theo.

Nếu kết quả phân tích về khuynh hướng di truyền là âm tính, điều này không có nghĩa là không cần phải đến các cơ sở y tế nữa. Khả năng xuất hiện khối u luôn có, vì vậy điều rất quan trọng là đừng quên việc phòng ngừa và khám bệnh bởi bác sĩ, những việc này nên được thực hiện một cách có hệ thống.

Làm thế nào để kiểm tra tuyến vú?

Dự báo khá đáng thất vọng trong lĩnh vực này. Một tỷ lệ lớn phụ nữ phải đối mặt với dạng ung thư đặc biệt này. Chỉ có việc phát hiện bệnh kịp thời và liệu pháp có thẩm quyền mới đảm bảo khỏi bệnh gần như một trăm phần trăm.

Xét nghiệm ung thư vú dưới hình thức kiểm tra siêu âm là cần thiết cho mọi phụ nữ hàng năm.

Sau khi một người phụ nữ bước qua tuổi ba mươi lăm, nên chụp quang tuyến vú, điều này cũng đủ để thực hiện mỗi năm một lần. Thủ tục này là chụp X-quang tuyến vú, được thực hiện mà không gây đau đớn.

nhóm rủi ro

1. Phụ nữ nên cẩn thận hơn trong vấn đề này nếu thời kỳ bắt đầu có kinh xảy ra ở độ tuổi rất sớm (đến mười hai tuổi).
2. Bạn cũng nên coi trọng sức khỏe của mình đối với những đại diện của một nửa xinh đẹp của nhân loại, những người đã vượt qua cột mốc ba mươi năm không sinh con.
3. Nhóm này bao gồm những phụ nữ có người thân đang phải đối mặt với căn bệnh này.
4. Nó cũng nên được kiểm tra định kỳ cho những người đã được chẩn đoán mắc bệnh vú.

Trong trường hợp bạn nổi hạch bạch huyết ở vùng nách, sờ thấy có dấu, có một số thay đổi lạ trên da, đồng thời có dịch tiết ra từ núm vú, bạn nên đến ngay bác sĩ và tiến hành kiểm tra cần thiết.

"Thiết bị phân tích nhanh và chính xác"

tuyến tiền liệt

Ung thư tuyến tiền liệt có lẽ là căn bệnh phổ biến nhất ở nam giới bước qua tuổi bốn mươi lăm. Để cảm thấy bình tĩnh và tự tin, chỉ cần trải qua cuộc kiểm tra siêu âm qua trực tràng hai năm một lần là đủ. Bạn cũng sẽ cần một vài xét nghiệm để tìm dấu hiệu khối u ung thư tuyến tiền liệt.

Những nghiên cứu này phản ánh tình hình khá chính xác. Cần lưu ý rằng lượng thức ăn nạp vào là điều không mong muốn trước khi phân tích và tuyến tiền liệt phải ở trạng thái bình tĩnh, tức là sau các nghiên cứu tương tự khác, bạn phải đợi ít nhất bảy ngày. Với u tuyến tiền liệt, cũng như viêm tuyến tiền liệt, một nghiên cứu hàng năm để phát hiện ung thư là cần thiết.

Đại tràng

Một mối đe dọa ung thư lớn khác là ung thư đại trực tràng. Cách tốt nhất để kiểm tra khu vực này để tìm khối u là nội soi đại tràng, nhìn vào đại tràng để tìm những bất thường. Trong quá trình này, bạn cũng có thể lấy một mảnh mô để phân tích trực tiếp từ ruột, cũng như loại bỏ các polyp nhỏ.

Thủ tục này được khuyến nghị cho những người trên năm mươi tuổi, cứ sau năm năm. Trong những tình huống mà bệnh lý được tìm thấy ở người thân, nội soi nên được thực hiện bắt đầu từ bốn mươi tuổi. Cần theo dõi cẩn thận mọi thay đổi trong hoạt động của ruột. Ung thư đại trực tràng có thể biểu hiện chảy máu, táo bón và tiêu chảy. Nếu những triệu chứng này xuất hiện, bạn nên tham khảo ý kiến ​​​​chuyên gia.

Ung thư da

U ác tính là một mối đe dọa sức khỏe khá nghiêm trọng. Với xu hướng hiện tại, việc theo đuổi làn da rám nắng và sự phổ biến của các phòng tắm nắng, việc kiểm tra sức khỏe làn da của bạn là điều bắt buộc. Ngay cả một cuộc kiểm tra đơn giản của bác sĩ cũng có thể đủ để phát hiện bệnh.

Sự thay đổi về tông màu da, cũng như cấu trúc của các yếu tố trên đó (nốt ruồi và đốm đồi mồi, vết niêm và vết loét) là một tín hiệu để suy nghĩ về tình trạng của cơ thể.

Ung thư cổ tử cung

Thật không may, không phải ai cũng đến gặp bác sĩ đúng giờ, vì vậy tình trạng này thường rơi vào tình trạng không thể khắc phục được. Bệnh lý này có thể phát triển bất kể tuổi của người phụ nữ. Ngoài ra di truyền không quan trọng.

Ung thư cổ tử cung có thể được phát hiện khi khám phụ khoa định kỳ. Để phản hồi kịp thời, chỉ cần trải qua các cuộc kiểm tra theo lịch trình là đủ. Chẩn đoán khu vực này là hoàn toàn không đau. Chỉ cần một thủ tục mỗi năm kể từ thời điểm người phụ nữ bắt đầu quan hệ tình dục là đủ.

Chẩn đoán bao gồm gặp bác sĩ phụ khoa, soi cổ tử cung và xét nghiệm Pap. Phần chẩn đoán cuối cùng được thực hiện song song với việc khám bệnh của bác sĩ. Một người phụ nữ cần cảnh giác với các bệnh lý khác nhau là tiền thân của bệnh ung thư.

Dù tự tin về sức khỏe của mình đến đâu, bạn cũng đừng bỏ qua việc phòng ngừa và khám định kỳ theo tần suất được bác sĩ khuyến cáo. Cái giá của sự bất cẩn quá cao - sức khỏe của bạn.

Phân tích gen cho bệnh ung thư

Tỷ lệ mắc ung thư cao buộc các bác sĩ chuyên khoa ung thư phải làm việc hàng ngày về các vấn đề chẩn đoán sớm và điều trị hiệu quả. Phân tích gen ung thư là một trong những phương pháp phòng chống ung thư hiện đại. Tuy nhiên, liệu nghiên cứu này có đáng tin cậy đến vậy và có nên kê đơn cho tất cả mọi người? là câu hỏi khiến các nhà khoa học, bác sĩ và bệnh nhân lo lắng.

chỉ định

Ngày nay, phân tích di truyền ung thư cho phép bạn xác định nguy cơ phát triển ung thư:

• tuyến vú;
• buồng trứng;
• cổ tử cung;
• tuyến tiền liệt;
• phổi;
• ruột và đại tràng nói riêng.

Ngoài ra, có một chẩn đoán di truyền đối với một số hội chứng bẩm sinh, sự tồn tại của chúng làm tăng khả năng phát triển ung thư ở một số cơ quan. Ví dụ, hội chứng Li-Fraumeni cho thấy nguy cơ ung thư não, tuyến thượng thận, tuyến tụy và máu, và hội chứng Peutz-Jeghers cho thấy khả năng ung thư của hệ thống tiêu hóa (thực quản, dạ dày, ruột, gan, tuyến tụy).

Phân tích như vậy cho thấy điều gì?

Cho đến nay, các nhà khoa học đã phát hiện ra một số gen, những thay đổi trong đó trong hầu hết các trường hợp dẫn đến sự phát triển của ung thư. Mỗi ngày, hàng chục tế bào ác tính phát triển trong cơ thể chúng ta, nhưng hệ thống miễn dịch, nhờ các gen đặc biệt, có thể đối phó với chúng. Và với sự cố trong một số cấu trúc DNA nhất định, những gen này hoạt động không chính xác, tạo cơ hội cho sự phát triển của ung thư.

Do đó, gen BRCA1 và BRCA2 bảo vệ phụ nữ khỏi ung thư buồng trứng và ung thư vú, và bảo vệ nam giới khỏi ung thư tuyến tiền liệt. Ngược lại, sự cố trong các gen này cho thấy có nguy cơ phát triển ung thư biểu mô của khu vực này. Một phân tích về khuynh hướng di truyền đối với ung thư chỉ cung cấp thông tin về những thay đổi ở những gen này và các gen khác.

Sự cố trong các gen này được di truyền. Ai cũng biết trường hợp của Angelina Jolie. Gia đình cô có trường hợp mắc bệnh ung thư vú nên nữ diễn viên quyết định tiến hành chẩn đoán di truyền, kết quả cho thấy đột biến gen BRCA1 và BRCA2. Đúng vậy, điều duy nhất mà các bác sĩ có thể giúp đỡ trong trường hợp này là tiến hành phẫu thuật cắt bỏ vú và buồng trứng để các gen đột biến không còn tác dụng.

Có bất kỳ chống chỉ định để kiểm tra?

Không có chống chỉ định đối với việc phân tích này. Tuy nhiên, không nên coi đây là khám định kỳ và đánh đồng với xét nghiệm máu. Rốt cuộc, người ta không biết kết quả chẩn đoán sẽ ảnh hưởng đến trạng thái tâm lý của bệnh nhân như thế nào. Do đó, chỉ nên quy định phân tích nếu có những chỉ định nghiêm ngặt cho việc này, cụ thể là các trường hợp ung thư đã đăng ký ở người thân cùng huyết thống hoặc nếu bệnh nhân có tình trạng tiền ung thư (ví dụ, tổn thương vú lành tính).

Việc phân tích được thực hiện như thế nào và tôi có cần chuẩn bị gì không?

Phân tích di truyền khá đơn giản đối với bệnh nhân, vì nó được thực hiện bằng một lần lấy mẫu máu. Sau khi máu được thử nghiệm di truyền phân tử, cho phép bạn xác định đột biến gen.

Có một số thuốc thử dành riêng cho một cấu trúc cụ thể trong phòng thí nghiệm. Trong một lần lấy máu, có thể tiến hành kiểm tra sự cố ở một số gen.

Nghiên cứu không yêu cầu chuẩn bị đặc biệt, tuy nhiên, sẽ không hại gì khi tuân theo các quy tắc được chấp nhận chung khi hiến máu. Những yêu cầu này bao gồm:

1. Loại trừ rượu một tuần trước khi chẩn đoán.
2. Không hút thuốc từ 3-5 ngày trước khi hiến máu.
3. Không ăn 10 giờ trước khi kiểm tra.
4. Trong 3-5 ngày trước khi hiến máu, hãy tuân theo chế độ ăn kiêng ngoại trừ thực phẩm béo, cay và hun khói.

Làm thế nào đáng tin cậy là phân tích này?

Nghiên cứu nhiều nhất là phát hiện sự cố trong gen BRCA1 và BRCA2. Tuy nhiên, theo thời gian, các bác sĩ bắt đầu nhận thấy rằng nhiều năm nghiên cứu về gen không ảnh hưởng đáng kể đến tỷ lệ tử vong của phụ nữ do ung thư vú và ung thư buồng trứng. Vì vậy, với tư cách là một phương pháp chẩn đoán sàng lọc (do từng người thực hiện) thì phương pháp này không phù hợp. Và như một cuộc khảo sát về các nhóm nguy cơ, chẩn đoán di truyền diễn ra.

Trọng tâm chính của phân tích về khuynh hướng di truyền đối với ung thư là nếu một gen nào đó bị hỏng, một người có nguy cơ mắc ung thư hoặc nguy cơ truyền gen này cho con cái của họ.

Có tin tưởng vào kết quả thu được hay không là vấn đề cá nhân của mỗi bệnh nhân. Có lẽ, nếu kết quả là âm tính, thì không nên tiến hành điều trị dự phòng (loại bỏ nội tạng). Tuy nhiên, nếu phát hiện thấy sự cố trong gen, thì bạn nên theo dõi chặt chẽ sức khỏe của mình và thường xuyên tiến hành chẩn đoán phòng ngừa.

Độ nhạy và độ đặc hiệu của phân tích khuynh hướng di truyền đối với ung thư

Độ nhạy và độ đặc hiệu là những khái niệm chỉ giá trị của một bài kiểm tra. Độ nhạy cho bạn biết bao nhiêu phần trăm bệnh nhân có gen khiếm khuyết sẽ được phát hiện bằng xét nghiệm này. Và chỉ báo về độ đặc hiệu chỉ ra rằng với sự trợ giúp của xét nghiệm này, sẽ phát hiện chính xác sự phân hủy gen mã hóa khuynh hướng ung thư chứ không phải các bệnh khác.

Xác định tỷ lệ phần trăm cho chẩn đoán di truyền ung thư là khá khó khăn, vì có nhiều trường hợp kết quả dương tính và âm tính cần được điều tra. Có lẽ sau này các nhà khoa học mới trả lời được câu hỏi này, nhưng ngày nay có thể khẳng định chắc chắn rằng khảo sát có độ nhạy và độ đặc hiệu cao, kết quả có thể tin cậy được.

Câu trả lời nhận được không thể đảm bảo 100% cho bệnh nhân rằng anh ta sẽ bị bệnh hay không bị ung thư. Kết quả xét nghiệm di truyền âm tính cho thấy nguy cơ phát triển ung thư không vượt quá mức trung bình trong dân số. Một câu trả lời tích cực cho thông tin chính xác hơn. Như vậy, ở những phụ nữ có đột biến gen BRCA1 và BRCA2, nguy cơ ung thư biểu mô vú là 60-90%, ung thư biểu mô buồng trứng là 40-60%.

Khi nào và ai là người thích hợp để thực hiện phân tích này?

Phân tích này không có chỉ định rõ ràng về việc sinh nở, cho dù đó là độ tuổi nhất định hay tình trạng sức khỏe của bệnh nhân. Nếu mẹ của một cô gái 20 tuổi được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú, thì cô ấy không nên đợi 10 hay 20 năm nữa mới đi khám. Nên thực hiện ngay xét nghiệm di truyền ung thư để xác nhận hoặc loại trừ đột biến gen mã hóa sự phát triển của bệnh ung thư.

Về khối u tuyến tiền liệt, mọi nam giới trên 50 tuổi bị u tuyến tiền liệt hoặc viêm tuyến tiền liệt mãn tính sẽ được hưởng lợi từ chẩn đoán di truyền để đánh giá rủi ro. Nhưng rất có thể không phù hợp khi thực hiện chẩn đoán cho những người mà gia đình không có trường hợp mắc bệnh ác tính.

Chỉ định phân tích gen đối với bệnh ung thư là những trường hợp phát hiện khối u ác tính ở người cùng huyết thống. Và một cuộc kiểm tra nên được chỉ định bởi một nhà di truyền học, người sau đó sẽ đánh giá kết quả. Độ tuổi của bệnh nhân khi thực hiện xét nghiệm không thành vấn đề, vì sự phân hủy gen vốn có từ khi sinh ra, vì vậy nếu ở tuổi 20, gen BRCA1 và BRCA2 là bình thường, thì việc thực hiện nghiên cứu tương tự sau đó là vô nghĩa. 10 năm trở lên.

Các yếu tố làm sai lệch kết quả phân tích

Với chẩn đoán thích hợp, không có yếu tố ngoại sinh nào có thể ảnh hưởng đến kết quả. Tuy nhiên, ở một số ít bệnh nhân trong quá trình kiểm tra, tổn thương di truyền có thể được phát hiện, không thể giải thích được do không đủ kiến ​​​​thức. Và kết hợp với những thay đổi chưa biết với đột biến gen ung thư, chúng có thể ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm (tức là tính đặc hiệu của phương pháp bị giảm).

Diễn giải kết quả và định mức

Xét nghiệm di truyền cho bệnh ung thư không phải là một xét nghiệm quy tắc và bạn không nên mong đợi bệnh nhân nhận được kết quả nêu rõ nguy cơ phát triển ung thư “thấp”, “trung bình” hoặc “cao”. Kết quả kiểm tra chỉ có thể được đánh giá bởi một nhà di truyền học. Tiền sử gia đình của bệnh nhân ảnh hưởng đến kết luận cuối cùng:

1. Sự phát triển của các bệnh lý ác tính ở người thân dưới 50 tuổi.
2. Sự xuất hiện của các khối u cùng địa phương trong nhiều thế hệ.
3. Các trường hợp ung thư lặp đi lặp lại trong cùng một người.

Chi phí phân tích như vậy là bao nhiêu?

Ngày nay, những chẩn đoán như vậy không được các công ty bảo hiểm và quỹ thanh toán, vì vậy bệnh nhân phải chịu mọi chi phí.

Ở Ukraine, nghiên cứu về một đột biến có giá khoảng 250 UAH. Tuy nhiên, một số đột biến phải được điều tra về tính hợp lệ của dữ liệu. Ví dụ, đối với ung thư vú và buồng trứng, 7 đột biến (1.750 UAH) đang được điều tra, đối với ung thư phổi – 4 đột biến (1.000 UAH).

Ở Nga, một phân tích di truyền ung thư vú và ung thư buồng trứng có giá khoảng 4.500 rúp.

Thêm bình luận Hủy trả lời

Thể loại:

Thông tin trên trang web này chỉ được cung cấp cho mục đích thông tin! Không nên tự ý sử dụng các phương pháp và công thức đã mô tả để điều trị ung thư mà không hỏi ý kiến ​​​​bác sĩ!

Ung thư là do lỗi trong DNA, và một nghiên cứu mới đã phát hiện ra rằng trong hầu hết các trường hợp ung thư, những lỗi này là hoàn toàn ngẫu nhiên. Chúng không phải do khuynh hướng di truyền hoặc các yếu tố môi trường gây ra, mà là kết quả của những thất bại ngẫu nhiên.

Nghiên cứu nói rằng những sai lầm hoặc đột biến góp phần vào sự phát triển của bệnh ung thư, bởi vì ngay cả một sai sót nhỏ trong DNA cũng có thể khiến các tế bào nhân lên ngoài tầm kiểm soát.

Các nhà khoa học tin rằng những đột biến này chủ yếu do hai nguyên nhân gây ra: đột biến có cơ sở di truyền hoặc do các yếu tố bên ngoài có thể làm hỏng DNA, chẳng hạn như khói thuốc lá hoặc bức xạ cực tím.

Nhưng lý do thứ ba nằm ở lỗi ngẫu nhiên. Một báo cáo khoa học mới được công bố trên tạp chí Khoa học tuyên bố rằng yếu tố này thực sự chiếm 2/3 các đột biến này. Khi một tế bào phân chia, nó sẽ sao chép DNA của nó. Vì vậy, mỗi tế bào mới sẽ có phiên bản vật liệu di truyền riêng. Nhưng mỗi khi một bản sao như vậy xảy ra, sẽ có cơ hội xảy ra lỗi tiếp theo. Và trong một số trường hợp, những sai lầm này có thể dẫn đến ung thư.

nhà khoa học nghiên cứu

Tiến sĩ Bert Vogelstein, nhà nghiên cứu bệnh học tại Trung tâm Ung thư toàn diện Sydney Kimmel thuộc Đại học Johns Hopkins, cho biết: “Nghiên cứu đã chỉ ra rằng ung thư sẽ phát triển trong cơ thể bất kể sự tiếp xúc với môi trường.

Trong một nghiên cứu khoa học mới, các nhà khoa học đã tính toán tỷ lệ phần trăm các trường hợp ung thư là do các yếu tố di truyền, môi trường và các lỗi ngẫu nhiên. Các nhà khoa học đã phát triển một mô hình toán học bao gồm dữ liệu từ các cơ quan đăng ký ung thư trên khắp thế giới, cũng như các chỉ số trình tự DNA.

lỗi ngẫu nhiên

Nghiên cứu cho biết khoảng 66% trường hợp ung thư là do lỗi ngẫu nhiên, 29% trường hợp ung thư là do yếu tố môi trường hoặc lối sống sai lầm của con người. Và chỉ trong 5% trường hợp phát triển khối u ung thư, các đột biến di truyền đóng vai trò là yếu tố kích hoạt.

Các nhà nghiên cứu lưu ý rằng đánh giá này hơi khác so với quan điểm của các nhà khoa học khác đã nghiên cứu về bệnh ung thư. Ví dụ, các nhà khoa học ở Anh tuyên bố rằng 42% bệnh ung thư có thể được ngăn chặn bằng cách thay đổi lối sống của bệnh nhân.

Bài báo khoa học khẳng định rằng một số loại ung thư, chẳng hạn như khối u não và tuyến tiền liệt, gần như hoàn toàn là do lỗi ngẫu nhiên. Các nhà khoa học phát hiện ra rằng các lỗi ngẫu nhiên gây ra hơn 95% các trường hợp bệnh được kiểm tra trong nghiên cứu khoa học.

Biểu diễn đồ họa của nghiên cứu

Trong một trong những hình ảnh đồ họa, các nhà khoa học đã sử dụng màu đỏ để biểu thị tỷ lệ ung thư ở phụ nữ. Các bệnh do đột biến di truyền nằm ở phía bên trái. Những thứ liên quan đến lỗi ngẫu nhiên nằm ở trung tâm và những thứ liên quan đến các yếu tố môi trường nằm ở phía bên phải.

Đối với mỗi cơ quan, màu sắc là tỷ lệ phần trăm liên quan đến một yếu tố cụ thể, từ trắng (0%) đến đỏ (100%).

Ung thư đã được xác định là:

• B - bộ não.
• Bl - bàng quang.
• Br - ngực.
• C - cổ tử cung.
• CR - trực tràng.
• E - thực quản.
• HN - đầu và cổ.
• K - thận.
• Lee là lá gan.
• Lk - bệnh bạch cầu.
• Lou - phổi.
• M - khối u ác tính.
• NHL - ung thư hạch không Hodgkin.
• O - buồng trứng.
• P - tuyến tụy.
• S - dạ dày.
• Th - tuyến giáp.
• U - tử cung.

Ảnh hưởng của các yếu tố bên ngoài

Theo kết quả nghiên cứu của các nhà khoa học, đối với một số bệnh ung thư, các yếu tố môi trường đóng một vai trò lớn. Ví dụ, những ảnh hưởng tiêu cực từ môi trường, chủ yếu là hút thuốc, gây ra 65% các trường hợp ung thư phổi. Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng chỉ có 35% trường hợp ung thư phổi là do lỗi ngẫu nhiên.

"Một đột biến đơn lẻ trong một tế bào không có khả năng gây ung thư," Vogelstein cho biết trong một bài báo khoa học do Johns Hopkins chuẩn bị. Ông nói: “Thay vào đó, càng có nhiều đột biến thì càng có nhiều khả năng tế bào trở thành ung thư.

Sự kết hợp của lỗi DNA và các yếu tố bên ngoài

Vogelstein nói: “Do đó, đột biến từ các lỗi ngẫu nhiên đủ để gây ung thư tự phát triển trong một số trường hợp. Tuy nhiên, theo nhà khoa học, trong những trường hợp khác, sự kết hợp của các lỗi ngẫu nhiên, cũng như các lỗi do các yếu tố môi trường gây ra, cuối cùng dẫn đến ung thư tế bào. Ví dụ, các tế bào da có tỷ lệ đột biến cơ bản do lỗi ngẫu nhiên và tiếp xúc với tia cực tím. Vogelstein nói: “Những thứ như thế thậm chí có thể tạo thêm nhiều đột biến dẫn đến ung thư.

Ba nguyên nhân gây đột biến ở cấp độ tế bào

Christian Tomasetti, Phó Giáo sư thống kê sinh học tại Johns Hopkins, đã đề cập đến ba nguyên nhân gây đột biến bằng ví dụ về lỗi đánh máy bàn phím. Một số lỗi đánh máy này có thể là kết quả của sự mệt mỏi hoặc mất tập trung của người đánh máy. Chúng có thể được coi là các yếu tố môi trường. “Và nếu bàn phím mà người đánh máy sử dụng bị thiếu một phím, thì đó là yếu tố di truyền,” Tomasitti nói trong báo cáo của mình.

Nhà khoa học cho biết: “Nhưng ngay cả trong một môi trường lý tưởng, khi người đánh máy được nghỉ ngơi đầy đủ và sử dụng bàn phím hoạt động hoàn hảo, vẫn sẽ có lỗi chính tả. Và đây là một lỗi ngẫu nhiên.

Nghiên cứu để phòng ngừa nghĩa là gì?

Có những chiến lược phòng ngừa ung thư cụ thể gây ra bởi nguyên nhân môi trường hoặc di truyền. Để giúp giảm nguy cơ mắc bệnh ung thư phổi, người hút thuốc có thể ngừng hút thuốc và một phụ nữ được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú có thể phẫu thuật cắt bỏ vú dự phòng.

Theo các nhà nghiên cứu, những chiến lược phòng ngừa ban đầu này được coi là cách tốt nhất để giảm tỷ lệ tử vong do ung thư. Các tác giả lưu ý rằng việc phòng ngừa ban đầu như vậy là không thể đối với các bệnh ung thư do đột biến ngẫu nhiên gây ra, nhưng việc phòng ngừa thứ cấp vẫn có thể giúp bệnh nhân sống sót.

Theo nghiên cứu, phòng ngừa thứ cấp đề cập đến việc phát hiện sớm ung thư. “Chúng ta cần tập trung nhiều hơn vào việc phát hiện sớm vì quá trình này không phải là một đột biến có thể tránh được,” Tomasitti nói trong báo cáo.