स्पाइनल स्नायुंचा शोष. स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफीपासून मुक्त होणे शक्य आहे का: रोगाची वैशिष्ट्ये

अनुवांशिक रोग सर्वात कपटी आहेत, कारण असा रोग कधी होईल हे स्पष्ट नाही. स्पाइनल मस्क्युलर ऍट्रोफी हा असाच एक आजार आहे. हा रोग दुर्मिळ मानला जातो, कारण या रोगाचे एक प्रकरण 6-10 हजार लोकांमध्ये आढळते. निरोगी लोक. या आजाराने, रुग्णाच्या खालच्या अंगांना त्रास होतो, तर हात व्यावहारिकरित्या अस्पर्श राहतात. पण प्रथम गोष्टी प्रथम…

तर, स्पाइनल मस्क्युलर ऍट्रोफीमध्ये अशा रोगांचा समावेश होतो जे रोगांच्या प्रकारात आणि स्वरूपामध्ये काहीसे भिन्न असतात. पहिला समान दृश्य 1891 मध्ये वेर्डिंग्ट या शास्त्रज्ञाने या आजाराचे वर्णन केले होते. भविष्यात, त्याचे संशोधन दुसर्या तज्ञ - हॉफमन यांच्या रोगाच्या वर्णनाद्वारे पूरक होते. परिणामी, मुलांमध्ये सर्वात सामान्य स्नायुंचा शोष याला वेर्डिंग-हॉफमन एम्योट्रोफी म्हणतात.

कारणे

आधी सांगितल्याप्रमाणे, रोग आनुवंशिक आहे, आणि विकासाचे मुख्य कारण आहेत अनुवांशिक उत्परिवर्तन. परिणामी, मोटर न्यूरॉन्सच्या कार्यासाठी जबाबदार असलेल्या विशेष प्रोटीनचे उत्पादन थांबते. अशा प्रकारे, जे न्यूरॉन्स तयार करण्यात आणि त्यांची पूर्ण क्रियाकलाप सुरू करण्यात व्यवस्थापित झाले आहेत त्यांचा नाश झाला आहे आणि यामुळे मज्जातंतूंच्या आवेगांचा प्रसार करणे अशक्य होते आणि परिणामी, स्नायूंच्या नियंत्रणाचे उल्लंघन किंवा पूर्ण अभाव.

रोगाच्या निर्मितीसाठी, हे आवश्यक आहे की आई आणि वडील चुकीच्या जनुकाचे वाहक होते. या प्रकरणात, 25% च्या संभाव्यतेसह मुलामध्ये स्नायू शोष विकसित होतो.

पालकांच्या शरीरात चुकीच्या जनुकाच्या उपस्थितीच्या प्रश्नावर: प्रत्येक 50 लोक या जनुकाचे वाहक आहेत.

वर्गीकरण

आधुनिक न्यूरोलॉजीमध्ये, रोगाचे चार मुख्य प्रकार आहेत, ज्यात हे समाविष्ट आहे:

वेर्डिंग-हॉफमन रोग

सर्वात भयंकर प्रकारचा रोग जो सहा महिन्यांपेक्षा कमी वयाच्या बालकांना प्रभावित करतो. रोगाची प्राणघातकता जवळजवळ 100% आहे, जर हा रोग 3 महिन्यांपूर्वी प्रकट झाला तर नवजात 6 महिन्यांच्या आत मरण पावते. 3 महिन्यांनंतर एखाद्या आजाराचे निदान करताना, एक लहान रुग्ण 2 ते 9 वर्षे जगण्याची शक्यता असते.

रोगाचे तीन प्रकार आहेत (जन्मजात, लवकर आणि उशीरा)

जन्मजात प्रकार

हा फॉर्महा रोग लवकर बालपणात (3 महिन्यांपर्यंत) आणि गर्भाच्या विकासादरम्यान होतो. जेव्हा गर्भ आईच्या ओटीपोटात असतो तेव्हा हा रोग मुलाच्या कमकुवत हालचालींद्वारे दर्शविला जातो. मृत्यू 1.5 वर्षापूर्वी होतो. एक विशिष्ट वैशिष्ट्य म्हणजे बेडूक पवित्रा (बाजूंना विभागलेला आणि अंगाच्या कोपर आणि गुडघ्यांवर वाकलेला).

प्रारंभिक प्रकार

हा फॉर्म दीड वर्षानंतर विकसित होतो आणि त्याच्या प्रगतीची मुख्य प्रेरणा हस्तांतरित आहे संसर्ग. मृत्यू वयाच्या 5 वर्षापूर्वी होतो. मूल हळूहळू सर्व प्राप्त कौशल्ये गमावते.

उशीरा प्रकार

रोगाच्या प्रगतीच्या दीर्घ कालावधीचा अपवाद वगळता रोगाच्या या प्रकारात पहिल्या दोन सारखीच लक्षणे आहेत. 5 वर्षांनंतर मुलांमध्ये याचे निदान होते आणि प्राणघातक परिणाम 15-18 वर्षांच्या वयात होतो. 10 ते 12 वर्षांच्या दरम्यान रुग्ण स्वतंत्रपणे चालण्याची क्षमता गमावतो.

वेर्डिंग-हॉफमन रोगाची लक्षणे खालीलप्रमाणे आहेत:

चोखणे आणि गिळणे सह समस्या (श्वसन प्रणालीमध्ये अन्न प्रवेश करण्याची शक्यता आहे, जे न्यूमोनिया आणि मृत्यूच्या विकासाने भरलेले आहे);
बाळाच्या जिभेत "प्रवास लहरी" च्या प्रभावाची उपस्थिती लक्षात घेतली जाते;
जिभेच्या स्नायूंच्या अनैच्छिक आकुंचनाला फॅसिकुलेशन म्हणतात;
बाळाची उदासीनता (वर्तन आणि आळशी रडणे मध्ये प्रकट);
श्वसन निकामी (इंटरकोस्टल स्नायू आणि डायाफ्रामच्या शोषामुळे उद्भवते);
मोटर विकासाचे उल्लंघन (डोके पकडणे, बसणे आणि उलटणे या कौशल्याचा अभाव).

हा रोग देखील कपटी आहे कारण तो बाळाची विकसित कौशल्ये पूर्णपणे काढून टाकतो. उदाहरणार्थ, जर बाळाने डोके पकडणे किंवा रोल करणे शिकले असेल तर ही कौशल्ये पूर्णपणे गमावली जातील.

बर्याचदा, मुलांमध्ये स्नायू शोष शरीरातील इतर विकारांच्या समांतर विकसित होतात, उदाहरणार्थ:

ऑलिगोफ्रेनिया;
लहान कवटी;
undescended testicles;
हृदयरोग;
क्लबफूट;
जन्मजात फ्रॅक्चर;
रक्तस्राव

प्राणघातक परिणाम प्रामुख्याने सहगामी रोगांशी संबंधित आहे.

ड्युबोविट्झ रोग

प्रकार 2 रोग किंवा डुबोविट्झ रोग हा रोगाचा मध्यवर्ती प्रकार आहे आणि 6 महिने ते 2 वर्षे वयोगटातील मुलांमध्ये प्रकट होतो. आजारी मुलांचा जगण्याचा दर देखील कमी आहे, आणि सरासरी कालावधीअशा निदानासह आयुष्य 13-15 वर्षे आहे.

हा रोग पहिल्या प्रकाराप्रमाणेच अचानक प्रकट होतो आणि त्यात खालील लक्षणे दिसतात:

टेंडन रिफ्लेक्सेसचे नुकसान;
हाताचा थरकाप;
झुकणारे डोके (कमकुवत मानेच्या स्नायूंशी संबंधित);
हाडांचे विकृत रूप (आवृत्ती हिप संयुक्त, स्कोलियोसिसचा विकास आणि शक्यतो "चिकन" ची निर्मिती छाती);
जिभेचे मोहक;
बल्बर पक्षाघात;
थरथरणारी बोटे.

या स्नायू ऍट्रोफीचा विकास, एक नियम म्हणून, मानक परिस्थितीनुसार विकसित होतो. प्रथम, खालच्या बाजूस (जांघे) प्रभावित होतात आणि हळूहळू रोग वरच्या दिशेने वाढतो.

स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफी प्रकार 1 आणि 2 सारखे आहेत कारण मुलाने मिळवलेली सर्व कौशल्ये हळूहळू नष्ट होतात.

कुगेलबर्ग-वेलँडर रोग

प्रकार 3 स्नायू शोष किंवा कुगेलबर्ग-वेलँडर रोग (पौगंडावस्थेतील रोग) मृत्यूच्या संदर्भात अधिक अनुकूल रोगनिदानामध्ये पहिल्या दोनपेक्षा वेगळे आहे. शरीराचा पराभव 1.5 ते 12 वर्षांच्या कालावधीत होतो. योग्य काळजी आणि योग्य उपचारांसह अशा रूग्णांचे आयुर्मान 25-40 वर्षांपर्यंत असते.

हा रोग त्याच्या प्रगतीच्या अगदी सुरुवातीपासून शोधण्यात अडचण त्वचेखालील चरबीच्या उपस्थितीत आहे, ज्याची पातळी काही प्रमाणात नकारात्मक प्रभावस्नायू शोष, परंतु जास्त काळ नाही.

ज्या वयात बाळाने चालायला शिकले आहे त्या वयातच हा आजार वाढू लागतो आणि त्यानुसार पहिला धक्का या कौशल्यावर पडतो. सुरुवातीला, लहान रुग्ण घड्याळाच्या बाहुल्याप्रमाणे चालायला लागतो. अनेकदा अडखळतात आणि हळूहळू चालण्याचे कौशल्य हरवले जाते. भविष्यात, सहाय्याशिवाय रुग्णाची हालचाल व्हीलचेअरकिंवा विशेष छडी संभव नाही.

तरीसुद्धा, 60% पेक्षा जास्त प्रकरणांमध्ये संपूर्ण अपंगत्वाबद्दल बोलणे अशक्य आहे. जखमांचे स्वरूप असे आहे की रुग्ण स्वतंत्रपणे सक्षम आहे (विना बाहेरची मदत) फिरणे, आणि अगदी अपंग लोकांसाठी उपक्रमांमध्ये काम करणे.

रोगाचा वारसा क्रम

या रोगाच्या मुख्य लक्षणांमध्ये हे समाविष्ट आहे:

स्कोलियोसिस;
वरच्या अंगाचा थरकाप;
खालच्या अंगांचे आक्षेपार्ह अभिव्यक्ती;
छातीची विकृती;
संयुक्त करार;
थरथरणारी बोटे;
जिभेचे मोहक;
बल्बर सिंड्रोम.

रूग्ण 10-12 वर्षांच्या वयात सामान्यपणे हालचाल करण्याची क्षमता गमावतो.

प्रौढ शोष

या रोगाचा 4 प्रकार व्यर्थ नाही म्हणतात प्रौढ रोग, कारण हे प्रामुख्याने 35 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या लोकांना प्रभावित करते. खालच्या बाजूच्या स्नायूंच्या शोषामुळे, स्वतंत्रपणे हालचाल करण्याची क्षमता हळूहळू कमी होणे हे त्याचे वैशिष्ट्य आहे.

या प्रकारच्या रोगाचा रुग्णाच्या आयुर्मानावर परिणाम होत नाही.

वरील आजारांव्यतिरिक्त, अनेक अमायोट्रॉफी आहेत, ज्यात खालील गोष्टींचा समावेश आहे:

केनेडीची बल्बोस्पाइनल अमायोट्रॉफी (केवळ 30 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या पुरुषांसाठी वैशिष्ट्यपूर्ण. हे 10-20 वर्षे पायांच्या मोटर फंक्शन्सचे हळूहळू उल्लंघन म्हणून प्रकट होते. याव्यतिरिक्त, वरच्या अंगांचे आणि डोक्याच्या थरथराने ते स्वतः प्रकट होऊ शकते, आणि अंतःस्रावी प्रणाली विकार).
डिस्टल स्पाइनल ड्यूकेन-अरन शोष (तथाकथित कंकाल हाताच्या निर्मितीद्वारे वैशिष्ट्यीकृत. रोगाच्या विकासाचा परिणाम म्हणून, हात दुखतात, आणि पुढच्या बाहुला वाढतात. अपवाद वगळता रोगाचा कोर्स अनुकूल आहे. च्या विकासाची साथपार्किन्सन रोग किंवा टॉर्शन डायस्टोनिया).
Scapulo - Vulpian's peroneal amyotrophy (एक ऐवजी हळू कोर्स द्वारे वैशिष्ट्यीकृत. रुग्णाला 40 वर्षांपर्यंत स्वतंत्रपणे हालचाल करण्याची क्षमता असते. विकासाच्या परिणामी, वरच्या अंगांपासून प्रगती सुरू होते, pterygoid scapulae तयार होते, ज्यानंतर रोगाचा स्नायूंवर परिणाम होतो. पाय आणि पाय यांच्या वळणासाठी आणि विस्तारासाठी जबाबदार गट).

निदान

अचूक निदानासाठी, रोगाच्या विकासाच्या क्लिनिकल चित्राचे विश्लेषण करणे पुरेसे नाही, ते आयोजित करणे आवश्यक आहे. सर्वसमावेशक संशोधन, ज्यामध्ये अंतर्भूत आहे:

रुग्णाच्या इतिहासाचा अभ्यास.
इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ECG).
कंकाल स्नायूंची बायोप्सी.
अनुवांशिक संशोधन.

या अभ्यासांचे कॉम्प्लेक्स आपल्याला अचूकपणे निदान करण्यास आणि उपचार योजना तयार करण्यास अनुमती देते. तरुण पालकांसाठी, गर्भधारणेची योजना आखताना अनुवांशिक परीक्षा उत्तीर्ण करणे, जर अशा पॅथॉलॉजीने ग्रस्त नातेवाईक असतील तर, ही एक पूर्व शर्त आहे. गर्भामध्ये आजार आढळल्यास, 99% प्रकरणांमध्ये, गर्भधारणा संपुष्टात आणली जाते.

मणक्याचे काय होते

उपचार

स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफीसाठी उपचार हे आराम देण्याच्या उद्देशाने आहे सामान्य स्थितीरुग्ण, कारण रोग दूर करण्यासाठी प्रभावी उपाय ओळखले गेले नाहीत. यासाठी जबाबदार असलेल्या एका विशेष प्रथिनाच्या निर्मितीला चालना देण्यासाठी सध्या संशोधन सुरू आहे न्यूरल कनेक्शनपण परिणाम आदर्श पासून दूर आहेत.

थेरपीमध्ये काय समाविष्ट आहे:

मज्जातंतूंच्या ऊती आणि स्नायूंच्या चयापचयसाठी औषधांचा कोर्स (सेरेब्रोलिसिन, सायटोफ्लेविन, ग्लूटामिक ऍसिड);
बी जीवनसत्त्वे;
अॅनाबॉलिक स्टिरॉइड्स (रिटाबोलिल, नेरोबोल);
मज्जातंतूंच्या आवेगांचा रस्ता सुधारण्यासाठी औषधे (प्रोझेरिन, डिबाझोल, गॅलेंटामाइन);
मालिश;
फिजिओथेरपी;
फिजिओथेरपी प्रक्रिया;
मणक्याचे ऑर्थोपेडिक सुधारणा;
न्यूरोमस्क्युलर उत्तेजना;
विशेष आहार.

खाण्याची एक खास शैली...

TO विशेष आहारया आजारात आहेत चांगले पोषणचरबी, कर्बोदकांमधे, अमीनो ऍसिड आणि खनिजे समृद्ध

हा रोग स्नायूंच्या कार्याच्या उल्लंघनाशी संबंधित आहे आणि म्हणूनच त्यांना अमीनो ऍसिडसह खायला देण्याची गरज सूचित करते. अमीनो ऍसिड समृध्द अन्न:

तृणधान्ये आणि शेंगा;
मशरूम;
जवळजवळ सर्व प्रकारचे काजू;
मांसाचे पदार्थ;
फिश डिश;
अंडी
गडद तांदूळ;
दुग्ध उत्पादने;
गव्हाचे पदार्थ;
चिकन फिलेट;
ओट्स.

याव्यतिरिक्त, अर्ज अॅनाबॉलिक स्टिरॉइड्सपुरेसे नाही, तथाकथित कमतरता भरून काढण्यासाठी, आपण नैसर्गिक स्नायूंच्या वाढीस प्रोत्साहन देणारे पदार्थ खाऊ शकता, यासह:

हेरिंग;
द्राक्ष
दही;
हिरवा चहा;
कॉफी;
ब्रोकोली;
टोमॅटो;
अजमोदा (ओवा) आणि पालक;
लसूण आणि कांदे;
टरबूज;
ब्लूबेरी;
सूर्यफूल बिया.

एल-कार्निटाइनचा अतिरिक्त स्त्रोत आहे:

यकृत;
गोमांस, वासराचे मांस;
डुकराचे मांस
टर्की;
हंस
बदक
आंबट मलई, मलई आणि दूध.

पार्सनिप;
तिखट मूळ असलेले एक रोपटे रूट;
अजमोदा (ओवा)
जिनसेंग;
बडीशेप;
मधमाशी परागकण;
जनावराचे मांस;
घरगुती अल्कोहोल थोड्या प्रमाणात.

निःसंशयपणे, वरील सर्व चांगल्या आत्मसात करण्यासाठी, ते वापरणे आवश्यक आहे व्हिटॅमिन कॉम्प्लेक्सजीवनसत्त्वे बी, ई, सी समावेश.

प्रतिबंध

रोगाच्या प्रकटीकरणाच्या विशेष स्वरूपामुळे, प्रतिबंधात्मक कृती काही प्रमाणात मर्यादित आहेत आणि त्यामध्ये फक्त भविष्यातील पालकांना आजारी मुलाच्या जन्माच्या परिणामांची तीव्रता समजावून सांगणे समाविष्ट असू शकते. 14 आठवड्यांपर्यंत, गर्भधारणा समाप्त करण्याचा निर्णय घेणे शक्य आहे.

तर, स्पाइनल मस्क्युलर ऍट्रोफी आनुवंशिक आहे असाध्य रोगप्रचंड प्रवाह आणि त्याकडे बारकाईने लक्ष देणे आवश्यक आहे. आपण शोधलेल्या समस्येचे निराकरण संधीवर सोडू नये, परंतु एखाद्या विशेषज्ञवर विश्वास ठेवणे चांगले. आपल्या मुलांची आणि प्रियजनांची काळजी घ्या, स्वत: ची औषधोपचार करू नका, विशेषतः अशा धोकादायक आजारांवर.

हे जाणून घेणे धडकी भरवणारा आहे की बाळ कधीही बसणार नाही, उभे राहणार नाही, धावणार नाही. साधारणपणे किती वाढत आहे हे पाहण्यासाठी अगदी भयानक विकसनशील मूलअचानक हळूहळू कोमेजायला लागतो, सतत पडतो, काही महिन्यांनंतर तो पायऱ्या चढू शकत नाही आणि एके दिवशी तो फक्त उभे राहण्याची क्षमता गमावतो.

डॉक्टर अनेक प्रकार एकत्र करतात आनुवंशिक रोग, अशक्त हालचालींद्वारे वैशिष्ट्यीकृत, स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफी नावाच्या एका गटात. ICD-10 मध्ये ते कोड G12 अंतर्गत जातात अतिरिक्त मार्गदर्शनरोगाच्या प्रकारावर.

संशोधकांच्या मते, सुमारे 0.01-0.02% मुले SMA चे निदान करून जन्माला येतात. हा रोग मुले आणि पुरुषांमध्ये अधिक सामान्य आहे.

स्पाइनल मस्क्युलर ऍट्रोफी प्रामुख्याने लहान वयात मुलांमध्ये आढळते. तथापि, रोगाचे काही प्रकार केवळ पौगंडावस्थेतील किंवा आधीच प्रौढांमध्ये दिसू लागतात. पॅथॉलॉजीचा कपटीपणा या वस्तुस्थितीत आहे की ते हळूहळू, दिवसेंदिवस रुग्णांकडून जे साध्य करण्यात यशस्वी झाले ते काढून घेते.

प्रथमच, जी. वेर्डनिग यांनी पॅथॉलॉजीचे वर्णन केले. त्याने समभुज शोषाकडे लक्ष वेधले पाठीचा कणा, त्याची पुढची शिंगे, मुळे परिधीय नसा 1891 मध्ये. आधीच मध्ये पुढील वर्षीजे. हॉफमन हे सिद्ध करू शकले की आपण स्वतंत्र रोगाबद्दल बोलत आहोत. XX शतकाच्या मध्यभागी. संशोधक ई. कुगेलबर्ग आणि एल. वेलांडर यांनी एका पॅथॉलॉजीचे वर्णन केले आहे जे नंतरच्या वयात उद्भवते आणि त्याचे रोगनिदान अधिक अनुकूल आहे.

लक्षणे

प्रत्येक प्रकारच्या एसएमएची स्वतःची वैशिष्ट्ये आहेत, परंतु काही लक्षणे आहेत जी आपल्याला विषम रोगांना एका गटात एकत्र करण्यास परवानगी देतात. हे:

स्नायू कमकुवतपणा आणि शोष वाढणे.
1-2 वर्षांनंतर प्रकट होणार्‍या रोगासह, आधीच प्राप्त केलेल्या क्षमतेचे ऱ्हास, उदाहरणार्थ, धावणे, चालणे, लक्षात घेण्यासारखे आहे.
बोटांचा थरकाप. जीभ मध्ये थरथरणे देखील साजरा केला जातो.
कंकाल विकृती.
बौद्धिक जतन आणि मानसिक आरोग्यबहुतेक रुग्णांमध्ये.

SMA चे प्रकार

वय, लक्षणे प्रकट होण्याची वेळ, पॅथॉलॉजीच्या कोर्सची वैशिष्ट्ये, रोगनिदान आपल्याला अनेक प्रकारचे रोग वेगळे करण्यास अनुमती देतात.

पॅथॉलॉजीचा हा प्रकार क्वचितच वर्णन केला जातो, तो बहुतेकदा पहिल्या प्रकारच्या SMA सह एकत्रित केला जातो. हा आजार जन्मजात आहे. वैशिष्ट्यपूर्ण संपूर्ण अनुपस्थितीहालचाली, टेंडन रिफ्लेक्सेस, स्नायू कमकुवत होणे, गुडघ्याच्या सांध्याची मर्यादित हालचाल. जन्मापासूनच श्वसनाचे विकार आढळून आले आहेत.

अनेकदा निदान गोंधळून जाते जन्माचा आघात. तथापि, शेवटच्या दोन प्रकरणांमध्ये, मुले त्वरीत जुळवून घेतात, त्यांची स्थिती चांगली होत आहे. एसएमए असलेल्या मुलांमध्ये सुधारणा होत नाही, बहुतेक प्रकरणांमध्ये ते गुंतागुंत होण्यापासून एक महिन्यापर्यंत पोहोचण्यापूर्वीच मरतात.

पहिल्या प्रकारच्या पॅथॉलॉजीचा कोर्स खूप गंभीर आहे. त्याला वेर्डनिग-हॉफमन रोग असेही म्हणतात. या प्रकाराचे निदान जन्मापासून ते ६ महिन्यांपर्यंत करता येते. स्नायूंची कमकुवतपणा आहे, त्यांचे नियतकालिक मुरगळणे - नंतरचे चरबीच्या थराच्या ऐवजी मोठ्या थरामुळे पाहणे खूप कठीण आहे. बाळाच्या जीभमधून थरथरणे अधूनमधून चालू शकते.

उलट्या होणे, शोषणे, गिळणे प्रतिक्षेप, दृष्टीदोष लाळ मध्ये एक बिघाड आहे. बाळ खोकला, जोरात किंचाळू शकत नाही. अनेकदा तीव्र दाखल्याची पूर्तता श्वसन विकार, न्यूमोनिया.

अशा मुलांची छाती खराब विकसित झालेल्या छातीच्या स्नायूंमुळे चपटा आकाराची असते.

वेर्डनिग-हॉफमन स्पाइनल अ‍ॅमियोट्रॉफी असलेली बाळे त्यांच्या बेडकाच्या आसनावरून सहज ओळखता येतात. नितंब आणि खांदे पळवून नेले आहेत, कोपर आणि गुडघे वाकले आहेत.

6 महिन्यांपर्यंत, एक मूल त्याचे डोके धरण्यास शिकू शकते, परंतु जवळजवळ कधीही बसू शकत नाही, उभे राहू शकत नाही, स्वतः चालत नाही. गिळण्यामुळे आहार घेण्यास त्रास होतो.

बहुतेकदा हा रोग ऑलिगोफ्रेनिया, हृदयाच्या जन्मजात विकारांसह असतो. छोटा आकारडोके

उशीरा बाल्यावस्था

दुसऱ्या प्रकारचे पॅथॉलॉजी सहा महिने ते दीड ते दोन वर्षे वयोगटातील बाळांमध्ये आढळते. डुबोविट्झचा रोग स्नायूंच्या खोल भागांमध्ये कमकुवतपणा आणि थरथरणे, बोटांनी थरथरणे, जीभ आणि अंगांच्या हालचालींच्या मर्यादेची मर्यादा द्वारे दर्शविले जाते. लहान वजन, विकासाच्या विलंबाने मुले ओळखली जातात. ते स्वतः बसतात, खातात, पण उठून चालत नाहीत.

रोग प्रगतीशील आहे. कालांतराने, छाती आणि मानेचे स्नायू कमकुवत होतात, टेंडन रिफ्लेक्स अदृश्य होतात, गिळण्याचे विकार आणि कमकुवत आवाज लक्षात येतो. लटकलेल्या डोक्यावरून रुग्णाला ओळखता येते.

अल्पवयीन

कुगेलबर्ग-वेलेंडर पॅथॉलॉजीचे निदान 2 वर्षांनंतर केले जाते. ते तुलनेने मानले जाते सौम्य फॉर्म SMA, अनेक रुग्ण 30-40 वर्षांपर्यंत जगतात. एक व्यक्ती उभी आहे, परंतु खूप कमकुवत स्नायूंमुळे त्याच्यासाठी कठीण आहे. स्नायूंचा हळूहळू शोष होतो.

10-12 वर्षांपर्यंतचे मूल सामान्यपणे विकसित होते, नंतर अडखळायला लागते, पडते, खेळ खेळण्याची, धावण्याची, घर सोडण्याची, व्हीलचेअरशिवाय फिरण्याची क्षमता गमावते. रुग्णाला वेळोवेळी त्रास दिला जातो गंभीर स्कोलियोसिस विकसित होतो, छातीचा आकार बदलतो.

या रूग्णांमध्ये अनेकदा फ्रॅक्चर होतात आणि सांध्यांची हालचाल मर्यादित असते.

उशीरा पॅथॉलॉजीज

चौथ्या प्रकारात केनेडीची बल्बोस्पाइनल अमायोट्रॉफी, ड्यूचेन-अरनची दूरस्थ अमायोट्रॉफी आणि व्हल्पियनची पेरोनियल अमायोट्रॉफी यांचा समावेश होतो. रोगांचे निदान सामान्यतः 35-40 वर्षांच्या वयात केले जाते, कधीकधी वयोमर्यादा 16 ते 60 वर्षांपर्यंत वाढते. रुग्णाला हळूहळू तोटा लक्षात येतो स्नायूंची ताकद, टेंडन रिफ्लेक्सेसचे विलोपन, दृश्यमान स्नायू आकुंचन.

ड्यूचेन-अरन शोषात, हातांना प्रामुख्याने त्रास होतो. व्हल्पियनची अमायोट्रॉफी पॅटेरिगॉइड स्कॅप्युलेच्या निर्मितीद्वारे ओळखली जाऊ शकते.

रोगाच्या विकासाची कारणे आणि यंत्रणा

पाचव्या गुणसूत्रावरील उत्परिवर्तित एसएमएन जनुकामुळे स्पाइनल अ‍ॅमियोट्रॉफी विकसित होते. दोन्ही पालक वाहक असल्यास, 25% शक्यता आहे की मूल आजारी जन्माला येईल.

SMN जनुकाच्या उत्परिवर्तनामुळे प्रथिने संश्लेषणाचे उल्लंघन होते, परिणामी रीढ़ की हड्डीच्या मोटर न्यूरॉन्सचा नाश होतो. मज्जातंतू आवेग स्नायूंकडे जात नाहीत, ज्यामुळे, निष्क्रियता, शोषामुळे, व्यक्ती हालचाल करण्याची क्षमता गमावते.

असे मानले जाते की प्रथम खोलवर स्थित स्नायू ऊतक त्याची कार्यक्षमता गमावतात.

निदान

मुलांमध्ये स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफी निर्धारित करण्यासाठी सर्वात अचूक पद्धत म्हणजे डीएनए चाचणी. हे जन्मलेल्या बाळामध्ये आणि इंट्रायूटरिन विकास दरम्यान दोन्ही चालते. याव्यतिरिक्त, खालील अभ्यास केले जातात:

बायोकेमिस्ट्री साठी विश्लेषण. एंजाइमची पातळी निश्चित करणे हे ध्येय आहे: अॅनानाइन एमिनोट्रान्सफेरेस, लैक्टेट डिहायड्रोजनेज, क्रिएटिन किनेज. त्यांची सामान्य सामग्री प्रगतीशील स्नायू डिस्ट्रॉफीची शंका दूर करते.
बायोइलेक्ट्रिक क्रियाकलाप रेकॉर्ड करण्याच्या उद्देशाने ही पद्धत आहे. पॅथॉलॉजी "पॅलिसेड" च्या ताल द्वारे दर्शविले जाते.
एमआरआय. स्नायू ऍट्रोफीची चिन्हे शोधण्यासाठी हे निर्धारित केले आहे.
रीढ़ की हड्डीची मायक्रोस्कोपी. तंत्रिका प्रक्रियेच्या पेशींमध्ये डीजनरेटिव्ह प्रक्रियेची चिन्हे आहेत. ते सुकतात, फुगतात, तर ग्लिअल तंतू असतात दाट रचना.
टँडम मास स्पेक्ट्रोमेट्री. अभ्यास अमीनो ऍसिड आणि SMN प्रोटीनची पातळी स्पष्ट करण्यास मदत करतो.
हिस्टोलॉजिकल तपासणीस्ट्राइटेड स्नायू. परिणामी, लहान तंतूंचे गट दृश्यमान होतील.

ज्या तरुणांना मूल होण्याची योजना आहे त्यांच्या नातेवाईकांना SMA पॅथॉलॉजी असल्यास, त्यांना अनुवांशिक तपासणी करण्याची शिफारस केली जाते.

उपचार

स्पाइनल मस्क्यूलर अमोट्रोफीच्या थेरपीच्या उद्देशाने संशोधनाचे मुख्य उद्दिष्ट एसएमएन प्रोटीनच्या पातळीत वाढ होण्याशी संबंधित आहे. सध्या, औषधांची चाचणी केली जात आहे, आणि अधिकृत रशियन औषधत्यांचा वापर करत नाही.

आजच्या उपचारांमध्ये आवेगांचा प्रवाह सुधारणारी औषधे समाविष्ट आहेत. हे Prozerin, Galantamine आहे. नियुक्त केले नूट्रोपिक औषधे(नूट्रोपिल), ज्याचे मुख्य कार्य म्हणजे मेंदूचे कार्य सुधारणे. चयापचय सामान्य करण्यासाठी औषधे वापरली जातात, उदाहरणार्थ, Actovegin. जैविक दृष्ट्या नियुक्त सक्रिय पदार्थजे चयापचय सुधारते. व्हिटॅमिन थेरपी दर्शविली जाते, विशेषतः, व्हिटॅमिन बी, सी, ई. अॅनाबॉलिक स्टिरॉइड्सचे सेवन प्रोटीन संश्लेषणास गती देते.

कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक आणि मणक्याचे इतर पॅथॉलॉजीज जे दुबोविट्झ आणि कुगेलबर्ग-वेलँडर रोगासह विकसित होतात, ऑर्थोपेडिक सुधारणा दर्शविली जाते.

महत्वाच्या पद्धतीउपचार म्हणजे मालिश, फिजिओथेरपी, न्यूरोमस्क्युलर उत्तेजना. शारीरिक थेरपी नियुक्त केली आहे. शारीरिक व्यायामसामर्थ्य टिकवून ठेवण्यास मदत करा, दुसरीकडे, त्यांना समाजात सादर करणे, पूलमध्ये जाणे सामाजिक बनण्यास, इतर लोकांशी संवाद साधण्यास मदत करते.

SMA असलेल्या रुग्णांना आहार पाळण्याचा सल्ला दिला जातो. अन्न हा स्नायूंना आवश्यक असलेल्या पदार्थांचा स्रोत आहे. तर, आवश्यक अमीनो ऍसिड तृणधान्ये, मांस, मासे, मशरूम, नट, दुग्धजन्य पदार्थांमध्ये आढळतात. ओट्स आणि गहू, तपकिरी तांदूळ पासून शिफारस केलेले पदार्थ.

पालक, ब्रोकोली, हेरिंग, कांदा, द्राक्ष, टरबूज नैसर्गिक देखभाल आणि स्नायूंच्या वाढीस मदत करेल. वृषणात तयार होणारे लैंगिक वैशिष्ट्यांचे वाढ करणारे संप्रेरक वाढवण्यासाठी, पुरुषांना बडीशेप, पार्सनिप, जिनसेंग, अजमोदा (ओवा) घेण्याची शिफारस केली जाते.

अंदाज

हा रोग कसा विकसित होईल, मूल किती वर्षे जगेल, हे त्याच्या प्रकारावर अवलंबून असते.

ऍट्रोफी प्रकार एक सह, रोगनिदान अत्यंत प्रतिकूल आहे. सुमारे 50% बाळे दोन वर्षांच्या वयाच्या पुढे जगत नाहीत. वेर्डनिग-हॉफमन रोग असलेली 10% पेक्षा जास्त मुले पाच वर्षांपर्यंत जगू शकत नाहीत. मृत्यूचे कारण बहुतेकदा न्यूमोनिया, श्वसनक्रिया बंद होणे, हृदय अपयश असते.

डुबोविट्झ रोगाचे निदान झालेले रुग्ण सरासरी 10, कधीकधी 12 वर्षे जगतात. सुमारे 30% बालके चार वर्षांची होण्यापूर्वीच मरतात.

SMA सह III प्रकारबालमृत्यू कमी सामान्य आहे. अनेक रूग्णांमध्ये, पौगंडावस्थेपासून ते पौगंडावस्थेदरम्यान लक्षणे दिसतात. काही वर्षांनी ते चालणे बंद करतात. पुढे, वाढीवर, स्नायू शोष लक्षात घेतला जातो अंतर्गत अवयव, श्वसनासहित.

असे मानले जाते की प्रकार IV रोग आयुर्मानावर परिणाम करत नाही, तथापि, यामुळे अपंगत्व येते.

प्रतिबंध

SMA च्या विकासास प्रतिबंध आणि प्रतिबंध करण्याच्या उद्देशाने कोणतेही उपाय नाहीत. बाळाच्या जन्माची अपेक्षा करणारी स्त्री गर्भाच्या हालचालींच्या कमकुवततेकडे लक्ष देऊन एखाद्या समस्येचा संशय घेऊ शकते. केलेले डीएनए विश्लेषण पुष्टी करू शकते किंवा संशय दूर करू शकते. आवश्यक असल्यास आयोजित वैद्यकीय मंडळ, जे गर्भधारणा संपुष्टात आणण्याची शिफारस करू शकते. डॉक्टर आवश्यकपणे रोग, त्याचे कोर्स आणि परिणामांबद्दल सांगतात.

आधीच जन्मलेल्या मुलामध्ये रोगाचे निदान केल्यानंतर, त्याला काळजी आणि लक्ष वेढले जाते. कृत्रिम फुफ्फुसाची वेंटिलेशन प्रणाली, थुंकी एस्पिरेटर्स, बाळाच्या हालचालीसाठी विशेष उपकरणे वापरणे जे फिरू शकतात, जीवनाचा दर्जा सुधारण्यास आणि मुलाला जगण्यास मदत करतात. नियमित मसाज, फिजिओथेरपी करण्याची शिफारस केली जाते. अगदी मर्यादित हालचाली असलेल्या मुलांना तलावात नेले जाते.

स्पाइनल अमोट्रोफी ही एक धोकादायक पॅथॉलॉजी आहे जी अद्याप उपचार करण्यायोग्य नाही. हे स्नायू ऍट्रोफी द्वारे दर्शविले जाते. वेगवेगळ्या वयोगटात उद्भवते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये रोगनिदान प्रतिकूल आहे.

लेख तयार करण्यासाठी खालील स्त्रोत वापरण्यात आले:

सेलिव्हर्सटोव्ह यू. ए., क्ल्युश्निकोव्ह एस.ए., इल्लारिओश्किन एस.एन. स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफी: संकल्पना, विभेदक निदान, उपचार संभावना // जर्नल मज्जातंतूंचे आजार — 2015

लेपेसोवा एम. एम., उशाकोवा टी. एस., मिरझालीवा बी. डी. विभेदक निदानस्पाइनल मस्क्युलर अमोट्रोफी पहिल्या प्रकारची // बुलेटिन ऑफ अल्माटी स्टेट इन्स्टिट्यूट फॉर द इम्प्रूव्हमेंट ऑफ डॉक्टर्स - 2016

लेख किती उपयुक्त होता?

जतन करा

तुम्हाला ही पोस्ट उपयुक्त वाटली म्हणून...

सोशल मीडियावर आमचे अनुसरण करा!

आम्ही दिलगीर आहोत की हे पोस्ट आपल्यासाठी उपयुक्त नव्हते!

चला हे पोस्ट सुधारू द्या!

पाठीचा कणा स्नायू शोष(SMA), किंवा अमायोट्रॉफी,सोबत असलेला एक आनुवंशिक रोग आहे तीव्र विकारमेंदू आणि पाठीच्या कण्यातील न्यूरॉन्सच्या क्रियाकलापांमध्ये. प्रक्रिया मोटर न्यूरॉन्सवर परिणाम करतात. रोग प्रथम त्यानुसार वर्णन केले होते वैद्यकीय चित्र 19 व्या शतकात. हे उत्परिवर्तनांमुळे होणाऱ्या अनुवांशिक विकारांच्या गटाशी संबंधित आहे.

स्नायू ऍट्रोफीची विशिष्टता या वस्तुस्थितीत आहे की केवळ एक प्रकारचा स्पाइनल पॅथॉलॉजी - पहिला - आयुष्याच्या 1-2 महिन्यांत नवजात मुलामध्ये विकसित होतो. रोगाचे इतर प्रकार केवळ प्रौढावस्थेतच जाणवतात. जटिल आकार पाठीचा कणाआणि त्याच्या उपचार पद्धतींचा अभ्यास आनुवंशिकी, न्यूरोलॉजी आणि बालरोग यांसारख्या विषयांद्वारे केला जातो.

नवजात मुलांमध्ये सामान्य स्पाइनल स्नायुंचा शोष कसा होतो याबद्दल परस्परविरोधी डेटा आहेत. प्रकरणांची घनता थेट ग्रहावरील विशिष्ट ठिकाणाच्या लोकसंख्येशी संबंधित आहे. पॅथॉलॉजी बहुतेकदा प्रौढत्वातच आढळते या वस्तुस्थितीमुळे, 20 वर्षांनंतरच्या प्रकरणांची संख्या बाल्यावस्थेपेक्षा जास्त आहे. 20,000 पैकी अंदाजे 1 व्यक्ती या विकाराने ग्रस्त आहे.

वस्तुस्थिती!अर्भकांमध्ये, गंभीर फॉर्म पाठीचा कणा रोगप्रति 100,000 लोकांमध्ये सरासरी 5-7 वेळा होतात.

आनुवंशिक घटक प्रत्येकामध्ये स्वतः प्रकट होत नाही. तर, पालक उत्परिवर्तित जनुकाचे वाहक असू शकतात. परंतु हे केवळ 50-70% संभाव्यतेसह मुलामध्येच प्रकट होईल. असे मानले जाते की वाहकांमध्ये SMA चा प्रसार 80 कुटुंबांपैकी 1 किंवा भिन्न लिंगाच्या 160 लोकांमध्ये आहे.

SMA हा मुलांमध्ये वंशानुगत डीजनरेटिव्ह प्रक्रियेचा सर्वात सामान्य प्रकार आहे. हे सिस्टिक फायब्रोसिस नंतर दुसर्‍या क्रमांकावर आहे आणि हे आनुवंशिक रोगांचे # 1 कारण मानले जाते ज्यामुळे मुलाचे वय 15-18 वर्षे पूर्ण होण्याआधीच मृत्यू होतो.

श्वसनक्रिया बंद पडल्याने मृत्यू होतो. पूर्वीचे स्पाइनल पॅथॉलॉजी स्वतः प्रकट होते, रोगनिदान अधिक वाईट होईल. सरासरी, मस्क्यूलोस्पाइनल ऍट्रोफी असलेली मुले 10-11 वर्षांपर्यंत जगतात. त्याच वेळी, बुद्धिमत्तेची स्थिती स्पाइनल अमायोट्रॉफीच्या प्रगतीवर परिणाम करत नाही.

हा विकार मुलींपेक्षा मुलांमध्ये अधिक सामान्य आहे आणि त्यांच्यासाठी अधिक कठीण आहे. प्रत्येक 1 महिला रुग्णामागे 2 पुरुष रुग्ण आहेत. परंतु वयाच्या 8 व्या वर्षापासून मुलींमध्ये वाढ होते.

रोगाचे अनुवांशिक घटक

स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफी वारशाने मिळते रेक्सेटिव्ह जीनोम 5 गुणसूत्र. जर बाळाला जन्म देणारे दोघेही SMA चे वाहक असतील, तर ते जनुक मुलाकडे जाण्याची किमान 25% शक्यता असते. परिणामी, प्रथिने संरचनांचे संश्लेषण विस्कळीत होते, रीढ़ की हड्डीच्या मोटर न्यूरॉन्सचा नाश पुनर्प्राप्तीपेक्षा अनेक वेळा वेगाने होतो.

दरम्यान भ्रूण विकासमुलाची मज्जासंस्था मोटर न्यूरॉन्सच्या आवश्यक व्हॉल्यूमच्या फक्त अर्ध्या भागाची निर्मिती करते. कालांतराने, SMA सह, ही प्रक्रिया लक्षणीयरीत्या कमी होते. जन्मानंतर, संरचनेच्या कमतरतेमुळे, पाठीच्या कण्यातील शोष विकसित होतो.

न्यूरॉन्सच्या कार्याची वैशिष्ट्ये

सक्रिय मेंदू पाठीच्या कण्याला सतत आवेग पाठवतो आणि चेतापेशी कंडक्टर म्हणून काम करतात. ते स्नायूंना सिग्नल देतात, परिणामी त्यांची हालचाल सुरू होते. जर ही प्रक्रिया विस्कळीत झाली तर हालचाल अशक्य होते.

स्पाइनल स्नायुंचा शोष सह मोटर न्यूरॉन्सपाय, जे पाठीच्या कण्यातील भाग आहेत, योग्यरित्या कार्य करत नाहीत. ते सिग्नलसाठी जबाबदार असतात ज्याद्वारे मेंदू क्रॉलिंग, मानेला आधार देणे, हात आणि पाय पिळणे आणि हलवणे, तसेच श्वास घेणे आणि गिळणे प्रतिक्षेप यासारख्या कार्यांना समर्थन देतो.

महत्वाचे!पालकांकडून SMN1 जनुकाच्या सदोष प्रती मिळाल्यानंतर, मुलाची मज्जासंस्था न्यूरॉन्सच्या संश्लेषण आणि देवाणघेवाण प्रक्रियेवर नियंत्रण ठेवणारी प्रथिने तयार करणे थांबवते.

परिणामी, ज्या स्नायूंना सतत सिग्नल मिळत नाहीत त्यांना शोष होऊ लागतो.

ऍट्रोफीच्या प्रकारांचे वर्गीकरण

मुलांमध्ये आणि प्रौढांमध्ये स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफीचे 4 सामान्य गट आहेत:

अर्भक फॉर्म.मस्कुलोस्पाइनल ऍट्रोफीचा सर्वात जटिल प्रकार, ज्याला वेर्डनिग-हॉफमन पॅथॉलॉजी देखील म्हणतात. या स्वरूपातील पॅथॉलॉजीचा कोर्स जलद विकासामुळे गुंतागुंतीचा आहे गंभीर लक्षणे: गिळणे, चोखणे आणि श्वास घेण्यात अडचणी येतात. SMA1 असलेली बाळे आपले डोके धरू शकत नाहीत किंवा सामान्यपणे बसू शकत नाहीत.
मध्यवर्ती फॉर्म. SMA2, किंवा Dubowitz's रोग, तीव्रतेमध्ये काहीसा फरक आहे. या प्रकारच्या पॅथॉलॉजीसह, मुल बसण्याची स्थिती राखू शकतो आणि खाऊ शकतो, कारण गिळण्याची कार्ये अंशतः बिघडलेली नाहीत. पण त्याला चालता येत नाही. रोगनिदान थेट फुफ्फुसांच्या क्रियाकलापांसाठी जबाबदार असलेल्या श्वसन स्नायूंच्या नुकसानाच्या डिग्रीशी संबंधित आहे.
तरुण फॉर्म. SMA3, किंवा कुगेलबर्ग-वेलँडर रोग, पहिल्या प्रकारच्या स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफीपेक्षा किशोरवयीन मुलांद्वारे अधिक सहजपणे सहन केला जातो. मुल उभे राहू शकते, परंतु त्याचा त्रास होईल मोठी कमजोरी. अपंगत्वाचा धोका जास्त आहे - व्हीलचेअरची गरज बहुसंख्यांसह राहते.
प्रौढ प्रकार. SMA4 प्रामुख्याने वयाच्या 35 वर्षानंतर होतो. रोगासह आयुर्मान बदलत नाही, परंतु रुग्णाला स्नायूंची स्पष्ट कमकुवतपणा, टेंडन रिफ्लेक्सेसमध्ये घट आहे. जसजसे ते पुढे जाईल, व्हीलचेअर आवश्यक आहे.

जन्मानंतर लगेच स्पाइनल मस्क्यूलर पॅथॉलॉजीचा संशय घेणे फार कठीण आहे. परंतु लवकर तपासणी केल्याने रूग्णांचा त्रास कमी होऊ शकतो, म्हणून तुम्हाला स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफीच्या सामान्य लक्षणांबद्दल माहिती असणे आवश्यक आहे.

रोगाच्या विविध स्वरूपाची लक्षणे

SMA च्या वैशिष्ट्यांचा एक सामान्य संच आहे ज्यामध्ये इतर समस्या आढळल्या नाहीत किंवा निदान संशयास्पद असल्यास संशयित केले जाऊ शकते. लक्षणांचा एक गट फ्लॅसीड पेरिफेरल अर्धांगवायूच्या प्रकटीकरणात कमी केला जातो:

तीव्र स्नायू कमकुवतपणा किंवा वेगवेगळ्या स्नायू गटांचे शोष;
प्रथम, हातपाय प्रक्रियेत गुंतलेले असतात - सममितीने, पाय आणि नंतर हात, धड हळूहळू आत खेचले जाते;
कोणतेही संवेदी विकार आणि पेल्विक विकार नाहीत;
सर्वात स्पष्ट समस्या प्रॉक्सिमल किंवा डिस्टल स्नायू गटांवर परिणाम करतात.

रुग्णांना twitches आणि fibrillations विकसित - atrial fibrillation.

SMA1 ची चिन्हे

वेर्डनिग-हॉफमन रोगाचे 3 प्रकार आहेत:

जन्मजात फॉर्म.आयुष्याच्या 1-6 महिन्यांत सुरू होते, गंभीर लक्षणे असतात. आपण गर्भाच्या विकासातील चिन्हे शोधू शकता - गर्भ थोडा हलवेल. मुलाच्या जन्मानंतर लगेच हायपोटेन्शन दिसून येते. अशी बाळं डोकं धरत नाहीत, बसू शकत नाहीत. ते सतत पसरलेल्या अंगांसह बेडकाच्या पोझमध्ये असतात. लक्षणे प्रथम पायांमध्ये दिसतात, नंतर हातांमध्ये, ज्यानंतर श्वसनाच्या स्नायूंना त्रास होतो. अशा मुलांमध्ये मानसिक विकास मंद असतो, ते क्वचितच 2 वर्षांपर्यंत जगतात.
प्रारंभिक स्पाइनल स्नायुंचा शोष.पहिल्या चिन्हे रुग्णाला 1.5 वर्षांपर्यंत त्रास देऊ लागतात, बहुतेकदा कोणत्याही संसर्गानंतर. जरी मुल आधी उभे आणि बसू शकत असले तरी आता तो ही कार्ये गमावतो. पॅरेसिस विकसित होते, आणि नंतर श्वसन स्नायू प्रभावित होतात. 3-5 वर्षांच्या वयात दीर्घकाळापर्यंत निमोनिया किंवा श्वासोच्छवासाच्या विफलतेमुळे मुलाचा मृत्यू होतो.
उशीरा फॉर्म.पॅथॉलॉजी 1.5 वर्षांनंतर उद्भवते, 10 वर्षांपर्यंत मुलामध्ये मोटर क्षमता जतन केली जाते. लक्षणांच्या मंद प्रगतीमुळे श्वसनक्रिया बंद पडते आणि 18 वर्षे वयाच्या आधी मृत्यू होतो.

SMA1 हा पॅथॉलॉजीचा सर्वात गंभीर प्रकार आहे, आपल्याला नेहमी सर्वात वाईट परिणामासाठी तयार राहावे लागेल.

कुगेलबर्ग-वेलँडर रोगाची लक्षणे

2 ते 15 वर्षे वयोगटातील आढळते. प्रथम, खालचे अंग प्रक्रियेत गुंतलेले असतात, नंतर ओटीपोटाचा कमरपट्टा, शेवटच्या टप्प्यात खांद्याच्या कमरपट्ट्याला त्रास होतो आणि श्वसन संस्था. अंदाजे 25% रुग्णांना स्नायू स्यूडोहायपरट्रॉफीचा एक सिंड्रोम विकसित होतो, म्हणूनच पॅथॉलॉजी बेकरच्या स्नायूंच्या रोगासह गोंधळलेली आहे.

कुगेलबर्ग-वेलँडरच्या स्पाइनल स्नायुंचा शोष हाडांच्या विकृतीसह नसतो आणि रुग्ण बर्याच वर्षांपासून स्वतःची सेवा करण्यास सक्षम असतात.

अम्योट्रोफी केनेडी

या पॅथॉलॉजीमध्ये समाविष्ट आहे प्रौढ गट, पुरुष 30 वर्षांनंतर आजारी पडतात. महिलांना पॅथॉलॉजीचा त्रास होत नाही. कोर्स मध्यम आहे, प्रथम पायांच्या स्नायूंवर परिणाम होतो, पुढील 10-20 वर्षे रुग्ण जीवनाची नेहमीची लय राखतो. तरच हात आणि डोक्याच्या स्नायूंना त्रास होऊ लागतो. बर्याच रुग्णांमध्ये, अंतःस्रावी बदल कालांतराने होतात: टेस्टिक्युलर ऍट्रोफी, कामवासना नसणे, मधुमेह मेल्तिस.

दूरस्थ SMA

20 वर्षांनंतर प्रौढ रूग्णांमध्ये स्पायनल मस्क्युलर ऍट्रोफीचा हा प्रकार देखील विकसित होतो. त्याचे दुसरे नाव SMA Duchenne-Arana आहे. पॅथॉलॉजी विकसित होण्याचा धोका 50 वर्षांपर्यंत टिकतो. ऍट्रोफी हातांमध्ये सुरू होते, "क्लॉड पंजा" सिंड्रोमचे कारण बनते, नंतर मोठ्या स्नायूंकडे जाते. कालांतराने, खालच्या बाजूच्या स्नायूंचे पॅरेसिस दिसून येते आणि ट्रंकला क्वचितच त्रास होतो. टॉर्शन डायस्टोनिया किंवा पार्किन्सन रोग सामील नसल्यास या स्वरूपाचे रोगनिदान अनुकूल आहे.

SMA Vulpiana

पाठीच्या स्नायूंच्या शोषाचे स्कॅपुलो-पेरोनियल स्वरूप, "पंख असलेल्या" खांद्याच्या ब्लेडच्या लक्षणांसह. 20-40 वर्षांच्या सरासरी वयात दिसून येते, नंतर ते कमी सामान्य आहे. खांद्याच्या कंबरेवर परिणाम होतो आणि काही काळानंतर, हात आणि खालच्या अंगांवर परिणाम होतो. पाठीचा कणा रोग या फॉर्म सह मोटर कार्येरुग्ण 30-40 वर्षे राहतो.

पॅथॉलॉजीचे निदान करण्याच्या पद्धती

च्या मदतीने 100% हमीसह स्पाइनल मस्क्युलर ऍट्रोफी ओळखणे शक्य आहे आण्विक अनुवांशिक घटकांसाठी डीएनए विश्लेषण.त्याच्या मदतीने, आपण गुणसूत्र 5 वर दोषपूर्ण जनुक शोधू शकता.

जैवरासायनिक विश्लेषण देखील प्रथिनांची स्थिती निर्धारित करण्यासाठी वापरले जाते. आवेग आणि मज्जातंतूंच्या खोडांची क्रिया निश्चित करण्यासाठी मेंदूचा इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल अभ्यास आवश्यक आहे. एमआरआय आणि सीटी क्वचितच निर्धारित केले जातात, कारण या पद्धती फार प्रभावी नाहीत.

उपचार पद्धती

स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफीसाठी कोणताही प्रभावी उपचार नाही. तथापि, सौम्य टप्पे दुरुस्त केले जाऊ शकतात. फिजिओथेरपी, मसाज आणि औषधे यांच्या मदतीने तुम्ही मुलाची आरामदायी स्थिती राखू शकता. प्रौढावस्थेत, थेरपी अधिक प्रभावी असते, कारण शोषाचे हे प्रकार सहन करणे इतके कठीण नसते.

औषधे

स्नायू तंतू आणि तंत्रिका आवेगांचे कार्य सुधारण्यासाठी, औषधे वापरली जातात जी रक्त परिसंचरण सुधारतात आणि न्यूरॉन्सचा नाश कमी करतात:

अँटीकोलिनेस्टेरेस. म्हणजे ऍसिटिल्कोलीनचे विघटन करणार्‍या एंजाइमच्या क्रियाकलापांना प्रतिबंधित करते: "प्रोझेरिन", "ओक्सझिल", "सांगविरिट्रिन".
जीवनसत्त्वे आणि आहारातील पूरक. ते चयापचय आणि टोन राखण्यासाठी अँटिऑक्सिडंट्स, कार्निटिन, बी जीवनसत्त्वे वापरतात.
नूट्रोपिक्स. मज्जासंस्थेचे कार्य सुधारा: "नूट्रोपिल", "कविटोन", "सेमॅक्स".
चयापचय सक्रिय करण्यासाठी साधन. या गटाचा समावेश आहे विविध उत्पादने: निकोटिनिक ऍसिड, ऍक्टोवेगिन, पोटॅशियम ऑरोटेट.

समर्थन करणे देखील महत्त्वाचे आहे योग्य पोषणमूल, चरबी आणि शुद्ध पदार्थांचा गैरवापर टाळण्यासाठी.

फिजिओथेरपी

स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफीसाठी फिजिओथेरपी प्रक्रिया टोन, रक्त परिसंचरण, चयापचय सुधारतात आणि वेदना कमी करण्यास मदत करतात. नियुक्त करा: UHF, इलेक्ट्रोफोरेसीस, मॅन्युअल तंत्र, श्वासोच्छवास उपकरणफुफ्फुसांना उत्तेजित करण्यासाठी.

लक्षपूर्वक श्वास नियंत्रण

स्पाइनल स्नायुंचा शोष बहुतेकदा श्वासोच्छवासासारख्या विकारांशी संबंधित असल्याने, मुलामध्ये या प्रणालीच्या कार्याचे काटेकोरपणे निरीक्षण करणे आवश्यक आहे:

निर्धारित छाती फिजिओथेरपी;
शुद्ध करणे वायुमार्गपरिणामी श्लेष्मा पासून;
वेदनाशामक औषधे लिहून द्या;
स्राव उत्पादन कमी करणारी औषधे घ्या;
नॉन-इनवेसिव्ह वेंटिलेशन तंत्र वापरा जे रुग्णाच्या आरामात वाढ करतात आणि रात्रीच्या वेळी हायपोव्हेंटिलेशन प्रतिबंधित करतात;
आक्रमक पद्धती लागू करा - घातलेल्या ट्यूबच्या मदतीने कृत्रिम वायुवीजन.

नंतरची पद्धत वापरली जाते गंभीर प्रकरणे, कधी श्वसन प्रतिक्षेपअशक्य होते.

मुलांचे पोषण

जर स्पाइनल मस्क्युलर ऍट्रोफी इतक्या प्रमाणात विकसित झाली असेल की रुग्ण यापुढे स्वतंत्रपणे गिळू शकत नाही, तर त्याला आवश्यक आहे बाहेरची मदत. स्नायूंची कमकुवतपणा दुरुस्त करणे आवश्यक आहे.

मस्कुलर ऍट्रोफीचे नेतृत्व करणारे डॉक्टर, गिळण्याची कार्यक्षमता कमी असलेल्या लहान रुग्णाला कसे खायला द्यावे याबद्दल तपशीलवार सांगतात. कधीकधी ही उद्दिष्टे साध्य करण्यासाठी व्यावसायिक वैद्यकीय सहाय्य आवश्यक असते.

महत्वाचे! SMA असलेल्या रूग्णांच्या उपचारांसाठी कठोर आहाराचे पालन करणे किंवा विशिष्ट पदार्थ, जीवनसत्त्वे आणि खनिजे असलेल्या कोणत्याही उत्पादनांचा परिचय / प्रतिबंध आवश्यक नाही.
एसएमए असलेल्या मुलांमध्ये, पचन प्रक्रिया विस्कळीत होऊ शकते, ज्यामुळे मुलांना बद्धकोष्ठतेचा त्रास होतो. कधीकधी रिफ्लक्स रोग विकसित होतो.

अंदाज आणि संभाव्य परिणाम

जर प्रौढावस्थेत एखाद्या रुग्णामध्ये स्पाइनल मस्क्युलर ऍट्रोफी आढळली तर रोगनिदान अधिक अनुकूल आहे. SMA1 चे पॅथॉलॉजी क्वचितच आशा सोडते - बहुतेक मुले 2 वर्षांपर्यंत जगत नाहीत, बाकीचे 5 वर्षापूर्वी मरतात.

श्वासोच्छवासाच्या विफलतेमुळे मृत्यू होतो, कमी वेळा तीव्र, उत्तीर्ण न होणे, न्यूमोनियामुळे होतो. सध्या, रोग टाळण्यासाठी कोणतेही मार्ग नाहीत.

SMA चे निदान असलेल्या प्रौढांनी वाईट सवयी, अत्यंत खेळ आणि अनियमित विश्रांती/कामाचे वेळापत्रक सोडले पाहिजे. हे पाठीच्या स्नायूंच्या रोगाची प्रगती लक्षणीयरीत्या कमी करेल.

बालगृहात आमच्यातील प्रत्येक महत्त्वाचा संभाषण एकाच विषयावर होतो. काय चांगले आहे - एखाद्या गंभीर आजारी मुलाला शांततेत मरू द्या, यातना वाढवू नका, कारण ट्यूबमधील जीवन, वैद्यकीय उपकरणांवर, क्वचितच पूर्ण आयुष्य म्हणता येईल. पण कोणाचे आयुष्य भरलेले आहे आणि कोणाचे नाही हे कोण ठरवू शकेल? शेवटी, आम्हाला आता माहित आहे की किती चांगल्या गोष्टी असू शकतात, अगदी कठीण परिस्थितीत, अगदी व्हेंटिलेटरवर देखील - तुम्ही तलावात पोहू शकता, नौका चालवू शकता, शाळेत अभ्यास करू शकता आणि फिरू शकता. विविध शहरे...तर कोणते अधिक योग्य आहे? पुन्हा पुन्हा आम्ही या संभाषणाकडे परत जातो, परंतु आम्हाला उत्तर सापडत नाही.

बहुतेक पालक आपल्या मुलांचे आयुष्य कोणत्याही किंमतीत वाढवण्यास तयार असतात. मुलाला काहीही करू शकत नाही, तो जिवंत आहे तोपर्यंत त्याला ट्यूबमध्ये झाकून ठेवू द्या. अशी कुटुंबांची संख्या फारच कमी आहे जी आपल्या मुलाचा त्रास पाहण्यापेक्षा सोडून देतात. परंतु रशियन औषध प्रत्येकाला वाचवते, पर्याय न देता - जर कुटुंबात असेल तर गंभीर परिस्थितीरुग्णवाहिका बोलवा, मूल नेहमी व्हेंटिलेटरला जोडले जाईल. ऑर्थोडॉक्स चर्चत्याचा क्रॉस शेवटपर्यंत घेऊन जाण्याची ऑफर देते, रशियन समाजइच्छामरण नाकारतो. परिणामी, ज्या पालकांना दीर्घ आजारी मुलाचे आयुष्य कृत्रिमरित्या वाढवायचे नाही त्यांना भूमिगत होण्यास भाग पाडले जाते. ते वैद्यकीय संस्थांकडून मदत घेऊ शकत नाहीत, त्यांना मित्रांकडून पाठिंबा मिळू शकत नाही, त्यांनी रुग्णवाहिका कॉल करू नये आणि त्यांच्या निर्णयाबद्दल ब्लॉग करू नये. त्यांना गप्प बसावे लागेल आणि संपूर्ण परिस्थिती एकावर एक राहावी लागेल. अन्यथा, ते त्यांना चोपतील, त्यांना तुरुंगात टाकतील आणि त्यांचे हक्क हिरावून घेतील हे खूप भीतीदायक आहे.

मला असे वाटते की, ज्या कुटुंबात अशक्त आजारी मूल आहे त्यांच्या मुलाचा मृत्यू कसा होईल याची निवड करावी. मला खरोखरच हवे आहे की, निवडीची पर्वा न करता, प्रत्येक कुटुंबाला प्राप्त होईल वैद्यकीय सुविधाआणि आमचा पाठिंबा. जेणेकरुन ज्या कुटुंबांना त्यांच्या मुलाला डिव्हाइसेसशी जोडायचे नाही त्यांना लपण्याची आणि घाबरण्याची सक्ती केली जात नाही.

7 महिन्यांचे असताना 2 सप्टेंबर रोजी वास्कोचे निधन झाले. वास्को आजारी होता तीव्र स्वरूपएसएमए, वेर्डनिग-हॉफमन स्पाइनल मस्क्यूलर एम्योट्रोफी, टाइप 1 एसएमए. वास्कोच्या आईने आपल्या मुलाचा मृत्यू कसा झाला याबद्दल बोलण्याचा निर्णय घेतला ज्या कुटुंबांना उपकरणांच्या मदतीने त्यांच्या मुलांचे आयुष्य वाढवायचे नाही.
कृपया हा मजकूर वाचा.

***
वास्को हे माझे पहिले अपत्य आहे. याची खूप प्रतीक्षा होती इच्छित मूल. वास्कोने मला आई बनवले.

मला वाटते की माझी कथा SMA असलेले मूल असलेल्या इतर कुटुंबांप्रमाणेच सुरू झाली. प्रसूती रुग्णालयात, वास्कोला अपगर स्केलवर 10 पैकी 9 गुण दिले गेले. सर्व चांगले होते. पण 2 महिन्यांत, माझ्या लक्षात येऊ लागले की तो डोके धरण्याचा कोणताही प्रयत्न करत नाही, हात आणि पाय थोडे हलवतो. ऑर्थोपेडिस्टच्या भेटीच्या वेळी, मी डॉक्टरांना याकडे लक्ष देण्यास सांगितले, त्यांनी आम्हाला न्यूरोलॉजिस्टकडे पाठवले, न्यूरोलॉजिस्टने वास्कोची तपासणी केली आणि सांगितले की, बहुधा, हा एक अनुवांशिक रोग आहे - पाठीचा कणा स्नायू अमायोट्रॉफी(SMA), सर्वात गंभीर स्वरूप (Verdnig-Hoffmann). आम्ही पास झालो अनुवांशिक विश्लेषण, मुलांच्या न्यूरोलॉजिकल हॉस्पिटलमधील प्राध्यापकांशी सल्लामसलत करण्यासाठी गेले. SMA च्या निदानाची पुष्टी झाली.

हा आजार असाध्य असल्याचे हॉस्पिटलमध्ये आम्हाला लगेच सांगण्यात आले. घातक परिणामासह आजार. आयुष्याचे निदान जास्तीत जास्त 2 वर्षे आहे. इतर मुलांबद्दल विचार सुरू करण्याचा सल्ला दिला आणि पुढील गर्भधारणा SMA चाचणी करा. वास्को हे वाईट काम म्हणून सोडून दिलेले दिसते. आपण त्याच्याशी काय करावे, त्याची काळजी कशी घ्यावी, त्याला कशी मदत करावी? यापैकी काहीही हॉस्पिटलमध्ये सांगितले नाही आणि आम्हाला घरी सोडण्यात आले.

वास्कोचे निदान कळताच सर्व नातेवाईकांना धक्काच बसला. माझ्या कुटुंबाला किंवा माझ्या पतीच्या कुटुंबाला SMA ची मुले नव्हती, आम्ही यापूर्वी कधीही अशा आजाराबद्दल ऐकले नव्हते. सुरुवातीला, प्रत्येकजण म्हणाला की चाचण्या पुन्हा करणे योग्य आहे, कदाचित ही चूक होती? मग माझ्या पतीने मुलाला पाठवण्याची ऑफर दिली अनाथाश्रम, तो म्हणाला की तो त्याच्या मुलाला आजारी पडताना आणि मरताना पाहू शकणार नाही. तो असेही म्हणाला की मला भेटण्यापूर्वी, त्याच्या आयुष्यात सर्वकाही ठीक होते, परंतु आता हे घडले आहे आणि बहुधा मी माझ्या पापांची किंमत चुकवत आहे. नंतर, मी SMA सह इतर कुटुंबांच्या कथा वाचल्या आणि अनेकदा वडील निघून जाताना पाहिले.

मी गुगलिंग सुरू केले, SMA ला व्यवहार करणारी दवाखाने शोधत होतो. तर इंटरनेटवर मला Vkontakte सोशल नेटवर्कमध्ये पालकांचा एक गट सापडला. मी इतर पालकांशी पत्रव्यवहार करू लागलो, SMA SAPRE सह मुलांना मदत करणार्‍या इटालियन केंद्राबद्दल मला कळले, एका इटालियन आईला भेटले जिने नुकतेच वास्को सारखेच SMA असलेले मूल गमावले होते. मला सर्वात जास्त रस होता की मुलाचे काय होईल आणि त्याला कशी मदत करावी?

मला त्याच पालकांकडून सर्व माहिती मिळाली. त्यांनी मला सांगितले की रोग वाढेल, लवकरच वास्को खाणे बंद करेल, नंतर श्वास घेण्यास त्रास होईल. आणि माझ्याकडे एक पर्याय आहे. आपण उपकरणांच्या मदतीने कृत्रिमरित्या मुलाच्या जीवनाचे समर्थन करू शकता - एक कफ पाडणारे औषध, एक सेनेटोरियम, एक व्हेंटिलेटर. मग मूल जास्त काळ जगू शकेल, इटलीमध्ये व्हेंटिलेटरवर मुले आहेत जी आधीच 18-20 वर्षांची आहेत. पण ते पूर्णपणे स्थिर आहेत, बोलू शकत नाहीत. SMA मधील बुद्धिमत्ता जतन केली जाते, याचा अर्थ मुलाला त्याच्यासोबत घडणाऱ्या प्रत्येक गोष्टीची पूर्ण जाणीव असेल. किंवा आपण सर्व उपकरणे वापरण्यास नकार देऊ शकता आणि मुलाला उपशामक काळजी देऊ शकता, म्हणजे, त्याच्या जीवनाच्या गुणवत्तेची काळजी घ्या, औषधांच्या मदतीने दुःख कमी करा. पण त्यानंतर वास्को एक वर्षापर्यंत जगण्याची शक्यता नाही.

जर ही सर्व उपकरणे, दैनंदिन वैद्यकीय प्रक्रियांमुळे कमीतकमी काही फायदा होऊ शकतो, त्याची प्रकृती सुधारू शकते ... परंतु मला समजले की पुढे फक्त बिघाड होण्याची प्रतीक्षा आहे. सर्व फेरफार, नळ्या आणि उपकरणांमुळे मुलाला त्रास होईल. व्हेंटिलेटरवरचे ते आयुष्य म्हणजे भौतिक अस्तित्वाची वर्षे, मुलासाठी अनेक वर्षे यातना. माझा असा विश्वास आहे की वाहनांवर कृत्रिमरित्या जीवनाचा आधार घेणे हे चुकीचे आहे ... प्रत्येकजण स्वतःची निवड करतो. मी वास्कोसाठी उपशामक मार्ग निवडला. जर आपल्या देशात इच्छामरणाला परवानगी असेल तर मी हा पर्याय निवडेन.

मी माझ्या पती, पालक आणि मित्रांना माझ्या निवडीबद्दल सांगितले. वास्कोचा आजार काय आहे हे क्वचितच कोणालाही समजले असले तरी त्या सर्वांनी मला नैतिकदृष्ट्या पाठिंबा दिला. माझे पती म्हणाले की वास्कोने आपले संपूर्ण आयुष्य मशीनवर घालवायचे नाही. पण त्याने मुलाची पुढील काळजी पूर्णपणे माझ्या खांद्यावर हलवली. तो म्हणाला की तो स्वतःला हाताळू शकत नाही. त्यामुळे मी मुलासोबत एकटाच राहिलो.

5 महिन्यांपर्यंत सर्व काही ठीक होते. वास्कोबरोबर, आम्ही बल्गेरियाहून परत आलो, जिथे माझे पती राहत होते, मॉस्कोला. मी मॉस्कोमध्ये तात्पुरती नोंदणी केली आणि मला वास्कोसाठीही तेच करायचे होते, परंतु मला सांगण्यात आले की माझ्या वडिलांच्या लेखी परवानगीशिवाय हे अशक्य आहे. मुलाला परदेशात घेऊन जाण्यासाठी माझ्याकडे पापा वास्कोकडून एक घोषणा होती आणि मला प्रत्येक गोष्टीवर स्वाक्षरी करण्याचा अधिकार आहे अशी एक ओळ होती. आवश्यक कागदपत्रे, परंतु मला सांगण्यात आले की, विशेषत: तात्पुरत्या नोंदणीसाठी इतर काही स्वतंत्र घोषणा आवश्यक आहेत. वास्कोकडे रशियन नागरिकत्व, रशियन विमा पॉलिसी होती, परंतु आमच्याकडे निवास परवाना आणि नोंदणी करण्यासाठी वेळ नव्हता.

5 व्या महिन्याच्या अखेरीस, वास्कोमध्ये घरघर सुरू झाली, मॅक्रोटॅक्स जमा होऊ लागला आणि लाळ वाढली. मी एक एस्पिरेटर विकत घेतला, नाक आणि तोंडातून नळीने मॅक्रो कसे काढायचे आणि त्यामुळे श्वास घेणे सोपे झाले. आम्हाला एसएमए असलेल्या इतर मुलांप्रमाणे कोणतीही समस्या नव्हती - वास्को निळा झाला नाही, रात्री चांगली झोपली. पण कसे तरी वास्कोने बाटलीतून प्यायले, गुदमरले, फुफ्फुसात आकांक्षा आली, माझ्या मुलाला गुदमरायला सुरुवात झाली, मी रुग्णवाहिका बोलावली, वास्कोने श्वास घेणे थांबवले. श्वास न घेता, मोठे डोळे असलेले, निळे झालेले मूल पाहून मी खूप घाबरले. मी घाबरलो. रुग्णवाहिका येईपर्यंत तो बरा झाला होता. डॉक्टरांनी वास्कोची तपासणी केली आणि आम्हाला रुग्णालयात, संसर्गजन्य रोग विभागात नेले.

आता मला समजले की वास्कोची स्थिती कशी बिघडेल यासाठी मी तयार नव्हतो. हे नक्की कसे होईल, या श्वासोच्छवासाच्या समस्या, माझे मूल कसे निघून जाईल हे मला ठाऊक नव्हते... जेव्हा तुम्ही एखाद्या मुलाला गुदमरत असलेले पाहता आणि तुम्हाला समजते की तुम्ही त्याची स्थिती कमी करू शकत नाही, तेव्हा ते खूप कठीण आहे. मला वाटलंही नव्हतं की सगळं काही इतक्या वेगाने होईल. दवाखान्यात सगळं काही मशीनसारखं घडतं. आम्हाला तत्काळ चौकशी देण्यात आली, कारण वास्कोचे गिळण्याचे प्रतिक्षेप अदृश्य होऊ लागले, आणि मला आशा होती की त्याला शक्ती मिळेल, पुरेसे अन्न मिळेल आणि बरे होईल. हे इतक्या लवकर होईल असं वाटलं नव्हतं...

हॉस्पिटलमध्ये, त्यांनी बहुधा असे मानले की मला निदान माहित आहे, तर मला माहित आहे की हा कोणत्या प्रकारचा रोग आहे. अंदाजाबद्दल माझ्याशी कोणीही बोलले नाही. नेत्ररोगतज्ज्ञ, हृदयरोगतज्ज्ञ आणि न्यूरोलॉजिस्टला वास्कोला बोलावण्यात आले. न्यूरोलॉजिस्टने विचारले: “तुला माझ्याकडून काय ऐकायचे आहे? तुम्हाला तुमचे निदान माहित आहे." जेव्हा मी डॉक्टरांना श्वासोच्छवासात बिघाड होण्याचा अंदाज, गतिशीलता, श्वासोच्छवासाच्या समस्या कशा विकसित होतील याबद्दल विचारले तेव्हा त्यांनी मला उत्तर दिले की "तुम्हाला या प्रश्नाचे उत्तर कोणीही देऊ शकणार नाही." जर त्यांनी निदान मला सांगितले की मुल गंभीरपणे खराब होऊ लागले आहे आणि त्याला डिव्हाइसशी कनेक्ट होण्याआधी थोडा वेळ शिल्लक आहे ... परंतु मला जाणवले की आमच्या डॉक्टरांना या आजाराबद्दल फार कमी माहिती आहे, परिचारिकांचा उल्लेख नाही. .

कुटुंबांना सर्व प्रथम माहिती समर्थन आवश्यक आहे. रोग, तो कसा विकसित होतो, मुलाला कशी मदत करावी याबद्दल माहिती असणे. जेव्हा निदान केले जाते, तेव्हा पालकांना या आजाराबद्दल सांगू शकतील अशा संस्था, गट आणि फाउंडेशनचे संपर्क देणे. कोणत्या क्रमाने आणि कसे विशिष्टपणे काय होईल हे जाणून घेणे महत्वाचे आहे. हे आगाऊ सांगितले पाहिजे जेणेकरून आपण तयार असाल - बिघाड कसा होईल, मुलाचे नेमके काय होईल. याबद्दल शक्य तितक्या आगाऊ शोधणे महत्वाचे आहे जेणेकरून जेव्हा हे सर्व सुरू होते तेव्हा ते इतके भयानक नसते. उदाहरणार्थ, मला अगोदरच माहित होते की घरघर सुरू होईल, लाळ पडेल, ज्यामुळे तो खोकला जाणार नाही आणि मला त्याची मदत कशी करावी हे माहित होते. स्थिती कमी करण्यासाठी काय केले जाऊ शकते - मुलाला कोणत्या स्थितीत धरायचे आहे. पण मला हे त्याच मुलांच्या मातांकडून माहीत होतं, डॉक्टरांकडून नाही.

आम्ही रुग्णालयात होतो, उद्या आम्हाला घरी सोडण्यात येईल अशी आशा डॉक्टरांना सतत वाटत होती. जेव्हा वास्कोची तपासणी बदलली, तेव्हा तो आजारी पडला, पुन्हा आकांक्षा आली, डॉक्टरांनी आम्हाला इनहेलेशन लिहून दिले, जे मला नंतर कळले की, एसएमए असलेल्या मुलांसाठी प्रतिबंधित आहे. एके दिवशी सकाळी मी उठलो आणि पाहिले की वास्को नेहमीप्रमाणे श्वास घेत नाही. मी ते टॅप करून, निर्जंतुकीकरण केल्यानंतरही घरघर सुटली नाही. डॉक्टरांना दाखवण्यासाठी मी ते सतत घातलं, पण त्यांनी उत्तर दिलं की असा आजार आहे, काही करता येणार नाही. मी संपृक्तता (रक्तातील ऑक्सिजन पातळी) मोजण्यासाठी पल्स ऑक्सिमीटर मागितला, परंतु त्यांनी सांगितले की विभागाकडे पल्स ऑक्सिमीटर नाही. रात्री 9 वाजता वास्को गुदमरायला लागला आणि निळा झाला. मी त्याला माझ्या मिठीत घेतले आणि नर्सकडे धावले, नर्सने ड्युटीवर असलेल्या डॉक्टरांना शोधण्याचा प्रयत्न केला, पण शक्य झाले नाही. आम्ही दोघे मिळून आपत्कालीन कक्षाकडे धावलो. अतिदक्षता विभागाच्या दारात, नर्सने बाळाला माझ्या हातातून घेतले आणि म्हणाली: "थांबा, तू तिथे जाऊ शकत नाहीस." मी अतिदक्षता विभागाच्या दाराजवळ उभा राहिलो. किती वेळ गेला कळलेच नाही. मग दार उघडले आणि एक डॉक्टर बाहेर आला आणि म्हणाला, “आम्ही त्याला व्हेंटिलेटरवर ठेवले. आम्ही अंबू पिशवीने श्वास घेण्याचा प्रयत्न केला, पण काहीही चालले नाही आणि आम्ही ते मशीनला जोडले.

त्याला पहिल्यांदा पाहिल्यावर मी घाबरलो. उपकरणे, नळ्या, ते खूप भयानक होते... मुलाला आवाज नाही. मी त्याला रडताना पाहतो, पण मला त्याचे ऐकू येत नाही. मी डॉक्टरांना विचारले की आवाज का नाही? त्यांनी मला उत्तर दिले: "तो मशीनवर आहे." मला कुणीच काही समजावलं नाही. तिथे सर्व पालक अतिदक्षता विभागाच्या दाराजवळ डॉक्टर बाहेर येण्याची वाट पाहत होते. तो कधीच ठरलेल्या वेळेला निघाला नाही, सर्व काही नेहमी उशीरा होते. आम्ही आलो आणि वाट पाहत राहिलो, आणि आज ते आम्हाला आमच्या मुलांसह आत येऊ देतील की नाही हे माहित नव्हते? त्यांना दररोज आत येऊ दिले नाही. कसे तरी मला माहित होते की नातेवाईकांना अतिदक्षता विभागात परवानगी नाही. माझ्यासाठी ते कायद्यासारखे होते. अतिदक्षता विभागात मुलासोबत राहणे शक्य आहे असे मला वाटलेही नव्हते. मला वास्कोला जाण्याची परवानगी मिळालेली ती 5 मिनिटे माझ्यासाठी भेट होती. 5 मिनिटांनंतर, ते आत आले आणि म्हणाले: "बरे झाले." आणि मी निघालो. फक्त आताच, जेव्हा मी मुलांच्या अतिदक्षता विभागांबद्दलचे लेख वाचले तेव्हा मला कळले की कायद्यानुसार, हॉस्पिटलला पालकांना अतिदक्षता विभागात असण्यापासून मनाई करण्याचा अधिकार नाही, हे पूर्णपणे अंतर्गत नियम आहेत. जर मला सुरुवातीपासूनच माहित असेल की मला वास्कोबरोबर राहण्याचा अधिकार आहे ... आपण काही मिनिटांसाठी एखाद्या मुलास भेट देता तेव्हा हे नक्कीच खूप भयंकर आहे.

मॅनेजरने मला सांगितल्याप्रमाणे, अतिदक्षता विभागात वास्कोचा पहिला दिवस अस्वस्थ होता, रडत होता, कारण त्याला चोवीस तास माझ्यासोबत, माझ्या हातात असण्याची सवय होती. आणि मग तो तिने सांगितल्याप्रमाणे पाईपची सवय लावायला सुरुवात केली. मी आत आल्यावर, मी तिथे आहे असे तो पाच मिनिटे ओरडला. तो ओरडला, मला वाटतं, कारण त्याने मला ओळखलं आणि मी त्याला माझ्या हातात घ्यावं अशी इच्छा होती, तो तिथे घाबरला, अनोळखी चेहरे, पाईप्स ...
डॉक्टरांनी मला सांगितले की मुलाची शक्य तितक्या लवकर ट्रेकीओस्टॉमी झाली पाहिजे आणि मी संमतीवर सही केली पाहिजे. मी विचारले की त्यांनी बाळाला व्हेंटिलेटरवर ठेवल्यावर माझी संमती का घेतली नाही? डॉक्टरांनी उत्तर दिले की यासाठी पालकांच्या परवानगीची आवश्यकता नाही, त्यांना काही फरक पडत नाही की मला वाटते की, गंभीर परिस्थितीत डॉक्टर स्वतःच्या विवेकबुद्धीनुसार कार्य करतात. पण आता त्यांना वास्को ट्रॅकोस्टोमी, घशातील एक नळी घालण्यासाठी माझी संमती आवश्यक आहे जी दीर्घकालीन व्हेंटिलेटरला जोडली जाईल. मी कोणत्याही कागदपत्रांवर सही करण्यास नकार दिला. समस्या अशी आहे की पालक म्हणून आपल्याला आपल्या हक्कांबद्दल माहिती नसते. मला माहित नाही की मला पुनरुत्थानाचा नकार लिहिण्याचा अधिकार होता का?

लहान मुलासाठी उपशामक मार्गावर रुग्णालयात चर्चा देखील केली जात नाही. आमच्याकडे रशियामध्ये एकच मार्ग आहे - जीवनाला आधार देण्यासाठी शक्य ते सर्व करणे. परंतु त्याच वेळी, यांत्रिक वेंटिलेशनवर मुलांसाठी कोणतीही मदत दिली जात नाही. राज्य मुलांना उपकरणे देत नाही आणि उपभोग्य वस्तूघरी व्हेंटिलेटरवर राहण्यासाठी. ज्या कुटुंबांनी स्वतःहून मुलाला घरी नेण्याचा निर्णय घेतला त्यांना कोणतीही मदत नाही. अतिदक्षता विभागाच्या प्रमुखांनी मला सांगितले की वास्कोच्या आधी, त्यांच्या विभागात एसएमए असलेले एक मूल होते, तो एक वर्ष अतिदक्षता विभागात राहिला आणि तिथेच मरण पावला, घरी परतला नाही. मला समजले की मला व्हेंटिलेटरवर असलेल्या अतिदक्षता विभागातून वास्कोला घरी नेणे शक्य होणार नाही, कारण आम्हाला घरी कोणतीही मदत मिळणार नाही.

मी विचारले की डिव्हाइसवरून वास्को डिस्कनेक्ट करणे शक्य आहे का? पालक मंचावर असे सांगण्यात आले की कधीकधी एसएमए असलेल्या मुलांना व्हेंटिलेटरमधून बाहेर काढले जाते आणि ते स्वतःच श्वास घेतात. मी विचारले की हे वास्कोसाठी शक्य आहे का? त्यांनी 100% नाही असे उत्तर दिले, वास्को मशीनशिवाय जगू शकणार नाही, ट्रेकीओस्टॉमी केली पाहिजे आणि नंतर मूल एकतर कायमचे अतिदक्षता विभागात राहील, किंवा त्याला एका हॉस्पीसमध्ये स्थानांतरित केले जाऊ शकते जिथे मुले व्हेंटिलेटरवर आहेत.

वास्कोचा जन्म होण्याआधी, मला धर्मशाळेबद्दल फार कमी माहिती होती, मला वाटले की ही एक कर्करोगाच्या रुग्णांसाठी संस्था आहे. मला असे वाटते की बहुतेक लोकांना उपशामक काळजी आणि धर्मशाळा काय आहे हे समजत नाही. उदाहरणार्थ, मला हे देखील माहित नव्हते की उपशामक काळजी आहे, मला असा शब्द माहित नव्हता, ही मदत काय असू शकते. जेव्हा मी वाचले की मुले त्यांच्या पालकांसोबत धर्मशाळेत राहू शकतात, तेव्हा मी वास्कोमध्ये राहण्यासाठी धर्मशाळेत जाण्याचा निर्णय घेतला. मी मॉस्कोमध्ये धर्मशाळा शोधण्यास सुरुवात केली, परंतु असे दिसून आले की राजधानीत मुलांचे धर्मशाळा अद्याप बांधले गेले नाही आणि एनपीसी पॅलिएटिव्ह केअर सेंटर आणि मोरोझोव्ह हॉस्पिटलच्या उपशामक विभागाने मॉस्को निवास परवान्याशिवाय मुले स्वीकारली नाहीत. .

मी SMA असलेल्या मुलांच्या इतर पालकांशी पत्रव्यवहार केला, आणि एका आईने मला त्यांच्या शहरातील, कझानमधील मुलांच्या धर्मशाळेशी वाटाघाटी करण्यास मदत केली. तिने मला मुलांच्या रूग्णालयाच्या पुनरुत्थान विभागाच्या प्रमुखाचा फोन नंबर दिला, मी त्याला कॉल केला, त्याने काझानमधील मुलांच्या रुग्णालयाशी बोलण्याचे वचन दिले आणि शेवटचा उपाय म्हणून वास्कोला त्याच्या अतिदक्षता विभागात स्वीकारण्याचे वचन दिले. जिथे पालक सकाळपासून संध्याकाळपर्यंत मुलांसोबत असू शकतात. डॉक्टरांना एसएमए असलेल्या मुलांचे व्यवस्थापन करण्याच्या परदेशी अनुभवाबद्दल, व्हेंटिलेटर आणि पॅलिएटिव्ह केअरमध्ये निवड करण्याच्या शक्यतेबद्दल माहित होते, ते दोन्ही पर्यायांशी एकनिष्ठ होते, परंतु लगेच म्हणाले की वास्कोला व्हेंटिलेटर बंद करणे आता शक्य नाही.

कझान येथील बालगृहाने मला आणि वास्कोला स्वीकारण्याचे मान्य केले. ते म्हणाले की निवास परवाना किंवा नोंदणीची कमतरता त्यांच्यासाठी समस्या नाही, ते कोणत्याही प्रदेशातील मुलांना विनामूल्य स्वीकारतात. आम्हाला आश्चर्य वाटले की मॉस्कोमध्ये अशी अडचण का झाली? मॉस्को हॉस्पिटलला आम्हाला शक्य तितक्या लवकर दुसरीकडे कुठेतरी स्थानांतरित करण्यात रस होता, म्हणून जेव्हा मी अतिदक्षता विभागाला सांगितले की आम्ही काझानमधील मुलांच्या रूग्णालयात जात आहोत, तेव्हा विभागप्रमुख आश्चर्यचकित झाले की आम्ही तिथे का आहोत, परंतु हस्तक्षेप केला नाही. आमच्या सोबत. मला ते समजले कारण वास्कोला कझानला नेण्याचा हा माझा पुढाकार आहे आणि मला व्हेंटिलेटरवर मुलाची दुसऱ्या शहरात नेण्याची व्यवस्था करावी लागेल. राज्य रुग्णवाहिका आम्हाला फक्त मॉस्कोमध्ये घेऊन जाऊ शकते आणि खाजगी रुग्णवाहिका खूप महाग होती, म्हणून मी मदतीसाठी वेरा हॉस्पिस सहाय्यता निधीकडे वळलो. आमच्यासाठी रुग्णवाहिकेसाठी निधीने पैसे दिले खाजगी कंपनी, म्हणून आम्ही काझानला पोहोचलो.

हॉस्पिसमध्ये, व्हेंटिलेटरवर वास्कोला पहिला रुग्ण होता. हे उपकरण आम्हाला काझानमधील मुलांच्या रुग्णालयाच्या अतिदक्षता विभागात मोफत देण्यात आले. दररोज एक डॉक्टर तपासणीसाठी आमच्याकडे आला, परिचारिकांनी ड्रॉपर ठेवले, परंतु उर्वरित वेळ आम्ही खोलीत एकटेच होतो आणि मी स्वतः मुलाची काळजी घेतली. बहुधा, धर्मशाळेलाही या आजाराबद्दल फारशी माहिती नव्हती. असो, मला आनंद झाला की आम्ही एका धर्मशाळेत आहोत, अतिदक्षता विभागात नाही. अतिदक्षता विभागात, हॉस्पिटलची भावना आहे, ही सर्व उपकरणे जी चमकत आहेत, बीपिंग आहेत, ट्यूब आहेत ... मला इतर मुलांकडे पाहणे कठीण होते, मी कॉरिडॉरच्या बाजूने चालत गेलो आणि मागे वळलो. धर्मशाळा हॉटेलच्या रूपात बनवली आहे, आपण हॉस्पिटलमध्ये आहोत अशी भावना नाही. तुम्ही तुमच्या मुलासोबत वेगळ्या खोलीत राहता, तुम्ही चोवीस तास त्याच्यासोबत राहू शकता. धर्मशाळा घरासारखी वाटते. पहिल्या दिवशी, एक मानसशास्त्रज्ञ माझ्याकडे आला - तो भेटला आणि म्हणाला की आवश्यक असल्यास, मी त्याच्याशी संपर्क साधू शकतो. मी अर्ज केला नाही, मला मानसशास्त्रज्ञांशी संवाद साधण्याचा अनुभव कधीच आला नाही, मी कल्पना करू शकत नाही की तुम्ही तुमच्या समस्या एखाद्या अनोळखी व्यक्तीशी कशा शेअर करू शकता, कारण त्यांच्याकडे फक्त टेम्पलेट समर्थन शब्दांचे मानक संच आहेत.

धर्मशाळेत वास्कोला अधिक निवांतपणा होता. मी तिथे होतो, त्यांनी त्याला मॉर्फिन दिले. नेहमी मॉर्फिनचे थेंब असायचे. त्याला काळजी वाटू लागली तर मॉर्फिनचा डोस वाढवला गेला. व्हेंटिलेटरच्या ट्यूबवर आवाज नाही, फक्त रडण्याचा आवाज. वास्कोने आराम केला, परंतु ते कार्य करत नाही, बाळ अजूनही अस्वस्थपणे वागले. आणि जेव्हा त्यांनी मॉर्फिन दिले तेव्हा वास्को शांत झाला. मॉर्फिन ही स्थिती कमी करण्याचे मुख्य साधन आहे. जेव्हा मी त्याला कविता सांगितल्या, त्याला आवडणारी गाणी गायली तेव्हा वास्को हसला आणि ऐकला.

रशियामध्ये, मॉर्फिनची अनेकदा इच्छामरणाशी बरोबरी केली जाते - जर तुम्ही मॉर्फिन वापरत असाल तर हा स्वैच्छिक मृत्यू आहे, जो आपल्या देशात निषिद्ध आहे. आणि यामुळे एसएमए असलेल्या मुलासाठी उपशामक मार्ग अशक्य होतो. शेवटी, उपशामक मार्ग आहे योग्य काळजीआणि वेदनाशामक थेरपीमध्ये जेणेकरून बिघडल्याने मुलाला शारीरिक त्रास होणार नाही. मी समजून घेण्याचा प्रयत्न केला की मुलाला काय वाटते जेव्हा त्याचा श्वास खराब होतो - वेदना, अस्वस्थता? त्याला शारीरिकदृष्ट्या काय वाटते? जेव्हा, जलद धावल्यानंतर, तुमचा जलद श्वासोच्छवास होतो, आतील सर्व काही पेटलेले असते आणि श्वास घ्यायला त्रास होतो, तेव्हा मला वाटते की SMA असलेल्या मुलांनाही असेच वाटते. रशियामध्ये, डॉक्टरांना मुलामध्ये वेदनांच्या पातळीचे मूल्यांकन करण्याचा कोणताही अनुभव नाही, केव्हा आणि कसे भूल द्यावी. घरी वास्कोसाठी मॉर्फिन मिळेल की नाही याची मला खात्री नव्हती. मला पेनकिलर घेण्याची प्रक्रिया माहित नव्हती. असे दिसते की आता रशियामध्ये असा कोणताही मार्ग नाही.

वास्को जागा होण्यापेक्षा जास्त झोपत होता. गेले 3 दिवस तो जवळजवळ सतत झोपत होता. वाढलेली टाकीकार्डिया. जेव्हा मी उपकरणावरील मुलाकडे पाहिले तेव्हा मला असे वाटले की तो आता श्वास घेत नाही, तो फक्त उपकरणाच्या प्रभावाखाली डायाफ्रामची हालचाल आहे. एक प्रकारची अनैसर्गिक अवस्था. पहाटे 3 ते 5 पर्यंत, वास्को अस्वस्थपणे वागले, झोपले नाही. आम्ही त्याला मॉर्फिनचा अतिरिक्त डोस दिला आणि तो शांत झाला. एक तासानंतर, मला असे वाटले की तो श्वास घेत नव्हता. डिव्हाइस कार्यरत आहे, परंतु ते आहे डोळे बंदआणि असे वाटते की तो आता श्वास घेत नाही. ते कसे समजावून सांगावे ते मला कळत नाही. मी नर्सला बोलावले, तिने पाहिले, ऐकले आणि म्हणाली की नाडी नाही. त्याचे हृदय थांबले. त्यानंतरच डिव्हाइस बंद करणे शक्य झाले.

एकीकडे, मला आनंद आहे की मुलाला यापुढे त्रास होत नाही, आता तो बरा आहे. दुसरीकडे, जर मी आता माझ्या दुस-या मुलासह गरोदर राहिलो नाही तर माझ्यासाठी आयुष्य थांबेल. जेव्हा मी एसएमए असलेल्या मुलांबद्दलचे लेख वाचतो, मी इंटरनेटवर फोटो पाहतो, तेव्हा मला कधीच वाटले नाही की मी काहीतरी चुकीचे केले आहे. मी पाळकांची मते वाचली, काहींनी लिहिले की मुलाला ठेवण्याच्या सर्व पुनरुत्थान पद्धती देवाच्या विरोधात नाहीत? मी प्रकाशने वाचली की मुले हे पालकांचे कर्म आहेत. कोणत्या कुटुंबात जन्म घ्यायचा हे मूल स्वतःच निवडते. आणि जर हे घडले असेल, तर माझ्यासाठी आणि मुलासाठी हे आवश्यक होते - एखाद्या गोष्टीसाठी यातून जाणे, हे आवश्यक आहे ...

मी ही मुलाखत घेण्याचे ठरवले कारण मला पालकांना हे कळायचे आहे की एक पर्याय आहे. काय बरोबर आणि काय अयोग्य याचे उत्तर नाही. प्रत्येकजण त्याला कसे वाटेल ते निवडतो. परंतु मला खरोखरच आजारी मुलांसाठी रशियामध्ये निवड करणे शक्य करून दाखवायचे आहे आणि उपशामक काळजी दिसून येईल.
अलेसिया, वास्कोची आई

स्पाइनल मस्क्युलर ऍट्रोफी (SMA) हा चेतासंस्थेतील रोगांचा वैद्यकीय आणि अनुवांशिकदृष्ट्या विषम गट आहे. प्रॉक्सिमल आणि डिस्टल स्पाइनल मस्क्युलर ऍट्रोफी आहेत, सर्वात सामान्य गट म्हणजे प्रॉक्सिमल एसएमए प्रकार I, II आणि III. हा सर्वात सामान्य ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह रोगांपैकी एक आहे.

हा रोग रीढ़ की हड्डीच्या पूर्ववर्ती शिंगांच्या अल्फा मोटर न्यूरॉन्सच्या प्रगतीशील ऱ्हासावर आधारित आहे, ज्यामुळे त्यांच्या र्‍हासासह स्ट्रायटेड स्नायूंच्या सममितीय फ्लॅसीड पॅरेसिसची निर्मिती होते. हे स्थापित केले गेले आहे की रोगाचा अनुवांशिक आधार 5q11.2-13.3 विभागातील क्रोमोसोम 5 च्या लांब हाताच्या प्रदेशात मॅप केलेल्या जनुकाचे उत्परिवर्तन आहे, ज्याला HCA लोकस म्हणतात. सर्व्हायव्हल मोटर न्यूरॉन (SMN) जनुक या स्थानावर स्थित आहे. SMN जनुकाच्या 7व्या आणि/किंवा 8व्या (टेलोमेरिक) एक्सॉन्समध्ये मायक्रोडिलेशनच्या स्वरूपात उत्परिवर्तनाचे स्वरूप स्थापित केले गेले. SMA प्रकार I हा सर्वात गंभीर आजार आहे, जो केवळ SMN जनुकाच्या एकसंध हटविण्याशी संबंधित नाही, तर “शेजारी” NAIP जनुकातील दोष (न्यूरोनल ऍपोप्टोसिस इनहिबिटर प्रोटीन, न्यूरॉन डेथ इनहिबिटर प्रोटीनसाठी जनुक) देखील संबंधित आहे.

रोगाच्या सुरुवातीच्या वेळेनुसार आणि रोगाच्या क्लिनिकल कोर्सच्या प्रकारानुसार, SMA 4 प्रकारांमध्ये विभागले गेले आहे. स्पाइनल मस्क्युलर ऍट्रोफी प्रकार I, किंवा वेर्डनिग-हॉफमन रोग (S-D), वयाच्या 6 महिन्यांपूर्वी होतो. आणि वैशिष्ट्यीकृत आहे स्नायू कमजोरी. नैदानिक अभिव्यक्ती बालपणात लक्षात येते: रोगाची सुरुवात 5-6 महिन्यांत. व्ही-डी रोगाचा प्रादुर्भाव 1:13,000 नवजात मुलांचा अंदाज आहे, विषम वाहून नेणे 1 च्या वारंवारतेने होते. SMA प्रकार I असलेली बहुतेक मुले दोन वर्षांच्या आधी मरण पावतात. ठराविक क्लिनिकल लक्षण कॉम्प्लेक्सप्रकार I SMA सह, ते वयाच्या 6 महिन्यांपूर्वी विकसित होते हालचाली विकारकंकाल स्नायूंच्या परिधीय पक्षाघाताच्या स्वरूपात. टेंडन आणि पेरीओस्टील रिफ्लेक्स फार लवकर फिकट होतात, पसरतात स्नायू हायपोटेन्शन. जन्मापासून 6 महिन्यांपर्यंत SMA प्रकार I असलेल्या रूग्णांमध्ये, “स्लॅगिश बेबी सिंड्रोम” आढळून येतो. मुलांमध्ये पालकांची नोंद अपुरी असते मोटर क्रियाकलाप, काही बाबतीत जास्त वजनशरीर, अपहरण आणि नितंबांच्या बाह्य रोटेशनसह मुलाची वैशिष्ट्यपूर्ण निष्क्रिय मुद्रा ("बेडूक मुद्रा"). स्नायुंचा शोष उच्चारला जातो, परंतु सु-विकसित ऍडिपोज टिश्यूमुळे आयुष्याच्या पहिल्या वर्षात त्यांचा शोध घेणे कठीण असते. रोग आहे वैशिष्ट्यपूर्ण आकारपॅथॉलॉजिकल प्रक्रियेत कंकाल स्नायूंचा सहभाग - सुरुवातीला पायांचे समीप भाग प्रभावित होतात, नंतर पॅथॉलॉजिकल प्रक्रिया ट्रंक, हात, मान यांच्या स्नायूंमध्ये पसरते. स्नायू ऍट्रोफीच्या समांतर, परिधीय पॅरेसिस देखील वाढते. मुले उभे राहू शकत नाहीत, खेळणी उचलणे थांबवू शकत नाहीत, बसून त्यांचे डोके धरू शकत नाहीत. पसरलेल्या हातांच्या बोटांचा एक वैशिष्ट्यपूर्ण लहान थरथर निश्चित केला जातो. किफोसिसच्या स्वरूपात छातीच्या हाडांची विकृती त्वरीत तयार होते. बल्बर लक्षणे फायब्रिलर ट्विचेस, पॅरेसिससह जिभेच्या स्नायूंच्या शोषाद्वारे दर्शविली जातात. मऊ टाळूघशाचा दाह कमी होणे आणि गिळण्यास त्रास होणे. चेहर्याचा मज्जातंतूच्या केंद्रकांना नुकसान झाल्यामुळे, हायपोमिमिया विकसित होतो. इंटरकोस्टल स्नायूंच्या शोष आणि कमकुवतपणामुळे फुफ्फुसाचा अपुरा प्रवास होतो आणि ब्राँकायटिस, न्यूमोनिया आणि पल्मोनरी ऍटेलेक्टेसिसच्या विकासास हातभार लावतो. कोणत्याही आंतरवर्ती संसर्गामुळे आजारी मुलाचे शरीर नाटकीयरित्या कमकुवत होते आणि अंतर्निहित रोगाचा मार्ग बिघडतो. SMA प्रकार I असलेल्या मुलांमध्ये संवेदनशीलता, समन्वय आणि मानसिक मंदता यातील व्यत्यय दिसून येत नाही. अनेकदा ओळखले जाते स्वायत्त विकारमध्यम डिस्टल हायपरहाइड्रोसिसच्या स्वरूपात.

CMA II आणि III प्रकार. स्पाइनल मस्क्युलर ऍट्रोफी प्रकार II मध्ये अधिक आहे उशीरा सुरुवातवयाच्या 6-18 महिन्यांत. आणि कमी तीव्र. मुले स्वतःच उठून बसण्याची क्षमता टिकवून ठेवतात. अशा रूग्णांचे आयुर्मान सरासरी 10-14 वर्षे असते. प्रकार III SMA (किशोर फॉर्म) किंवा कुगेलबर्ग-वेलँडर रोगाची सुरुवात, 18 महिने आणि 18 महिने वयाच्या दरम्यान बदलते. आणि आयुष्याचा पहिला किंवा दुसरा दशक. प्रकार III CMA असलेले रुग्ण स्वतंत्रपणे हालचाल करण्याची क्षमता राखून ठेवतात, परंतु अनेकदा पडू शकतात किंवा पायऱ्या चढून खाली जाणे, धावणे, वाकणे किंवा बसलेल्या स्थितीतून उठणे कठीण होऊ शकते. वर खालचे अंग या प्रकारचारोग वरच्या पेक्षा जास्त प्रभावित आहेत.

SMA प्रकार II आणि III असलेल्या मुलांमध्ये क्लिनिकल चित्रहे हात आणि पायांच्या फ्लॅसीड अर्धांगवायूद्वारे दर्शविले जाते, प्रॉक्सिमल विभागांमध्ये प्रक्रियेच्या प्राबल्यसह, सक्रिय हालचाली केवळ हात, मानेच्या स्नायू, नक्कल आणि श्वसन स्नायूंच्या दूरच्या भागात संरक्षित केल्या जातात. स्नायूंचे सामान्यीकृत तंतू आणि फॅसिक्युलेशन, तीव्र पसरलेले स्नायू हायपोटेन्शन आहेत. 85% मुलांमध्ये इंटरकोस्टल स्नायूंचा गंभीर शोष असतो श्वसनसंस्था निकामी होणेआणि सौम्य बल्बर विकार. ऑस्टियोआर्टिक्युलर सिस्टीममधील बदल हे हातपाय आणि किफोस्कोलिओसिसच्या मोठ्या सांध्याच्या स्पष्ट आकुंचन द्वारे दर्शविले जातात. कार्ये पेल्विक अवयवसंरक्षित स्वायत्त मज्जासंस्थेचे विकार प्रकट होतात: डिस्टल हायपरहाइड्रोसिस, लाल त्वचारोग. संवेदनशीलता आणि बुद्धिमत्तेचे उल्लंघन नोंदवले गेले. सर्व्हिकोथोरॅसिक स्तरावर पाठीच्या कण्यातील अल्फा मोटर न्यूरॉन्समध्ये प्रगतीशील डीजनरेटिव्ह प्रक्रियेमुळे, ट्रंकच्या स्नायूंमध्ये ऍट्रोफी वाढते, ज्यामुळे पॅथॉलॉजिकल वक्रता तयार होते. पाठीचा स्तंभ. गंभीर किफोस्कोलिओसिसमुळे श्वसन क्रियेच्या सामान्य बायोमेकॅनिझममध्ये बदल होतो, फुफ्फुसाच्या प्रवासात 25 - 30% घट होते. शारीरिक मानक, वेदना घटना रेडिक्युलर सिंड्रोममुलामध्ये, रुग्णाची स्थिती बिघडते आणि त्याची काळजी घेणे कठीण होते.

SMA प्रकार IV. प्रकार IV SMA देखील वेगळा आहे. हा रोग आयुष्याच्या तिसऱ्या दशकात उद्भवतो आणि एक सुप्त प्रारंभ आणि हळूहळू प्रगतीशील कोर्स द्वारे दर्शविले जाते.

विभेदक निदानमुलांमध्ये SMA प्रकार I आणि II सह केले जातात विविध पर्यायजन्मजात मायोपॅथी, माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफॅलोमायोपॅथी, जन्मजात न्यूरोपॅथी, आर्थ्रोग्रिपोसिस, सेरेब्रल पाल्सीचे एटोनिक-अस्टॅटिक स्वरूप. या प्रकरणांमध्ये निदान केवळ यावर आधारित नाही क्लिनिकल निकष, परंतु इलेक्ट्रोन्यूरोमायोग्राफिक अभ्यासाच्या परिणामांवर देखील ( ENMG), डीएनए विश्लेषण आणि स्नायू बायोप्सी नमुन्यांचा अभ्यास.

एक ENMG अभ्यास SMA च्या प्रगतीच्या डिग्रीचे मूल्यांकन करण्यासाठी महत्त्वपूर्ण सहाय्य प्रदान करतो. SMA असलेल्या रुग्णांच्या स्नायूंमध्ये, एकाधिक फायब्रिलेशन पोटेंशिअल (PF) आणि सकारात्मक तीक्ष्ण लहरी (PSW) रेकॉर्ड केल्या जातात. पीएफ आणि पीओव्हीची तीव्रता रोगाच्या स्वरूपावर आणि कालावधीवर अवलंबून असते. मोटर युनिट्सच्या भरतीमध्ये घट आणि त्यांच्या आवेगांच्या वारंवारतेत वाढ रीढ़ की हड्डीच्या आधीच्या शिंगांच्या मोटर न्यूरॉन्सचे नुकसान दर्शवते. SMA च्या प्रगत अवस्था असलेल्या रूग्णांमध्ये, जास्तीत जास्त स्नायूंच्या तणावावरील उर्वरित मोटर युनिट्स दहा हर्ट्झ (40-50 Hz पर्यंत) च्या आवेग वारंवारतेसह कार्य करतात. ज्ञात आहे की, मोटोन्यूरॉन नष्ट होण्याच्या प्रक्रियेच्या समांतर, पुनर्जन्म प्रक्रियेस चालना दिली जाते, ज्यामुळे मोटर युनिट पोटेंशिअल्स (एमपीयू) च्या पॅरामीटर्समध्ये बदल होतो, अखंड अॅक्सन्सपासून संपार्श्विक अंकुर वाढल्याने वाढीव कालावधीची संभाव्यता तयार होते आणि मोठेपणा, त्याच वेळी, अक्षीय पुनरुत्पादनामुळे कमी कालावधीचे कमी-मोठेपणाचे अस्थिर पॉलीफासिक पीडीई उद्भवतात. स्थूल जखमांसह, स्नायूमध्ये कोणतेही सामान्य PDE नसतात आणि केवळ वाढीव किंवा कमी मोठेपणा आणि कालावधीची क्षमता नोंदविली जाते.

उत्तेजित ENMG सह, मज्जातंतूंच्या मोटर तंतूंच्या बाजूने वहन वेग सामान्य मर्यादेत असतो किंवा सर्वात उच्च-स्पीड ऍक्सॉन्सच्या नुकसानीमुळे किंचित कमी होतो. मध्यम ते गंभीर एसएमए असलेल्या रूग्णांमध्ये एम-प्रतिसादांच्या विपुलतेतील घट हे कार्यरत मोटर युनिट्सच्या संख्येत घट झाल्याचे प्रतिबिंबित करते. संवेदी वहन अभ्यासाचे परिणाम - मज्जातंतूंच्या एपीचे मोठेपणा आणि वहन गती विस्कळीत होत नाही.

अल्फा मोटर न्यूरॉन डिजनरेशनच्या यंत्रणेच्या सक्रियतेमध्ये गुंतलेली पॅथॉलॉजिकल जीन्सची प्राथमिक जैवरासायनिक उत्पादने अद्याप स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफीच्या पॅथोजेनेसिसमध्ये ओळखली गेली नाहीत, ही परिस्थिती अजूनही या गटातील रोग असलेल्या मुलांसाठी प्रभावी थेरपीच्या विकासास अडथळा आणते. सुधारात्मक थेरपी ही वैयक्तिक अवयवांची किंवा अवयवाच्या काही भागांची हरवलेली किंवा कमी झालेली कार्ये पुनर्संचयित करण्याच्या उद्देशाने उपायांचा एक विस्तृत गट म्हणून समजली जाऊ शकते, तसेच अशा उपाययोजना ज्या प्रभावित करणार्या पॅथॉलॉजिकल घटकाची ताकद कमी करण्यास मदत करतात.

आंतररुग्ण सुधारात्मक उपचारांमध्ये तीन ब्लॉक्स असतात: अध्यापनशास्त्रीय आणि मानसिक समर्थन, औषधोपचार आणि मुलाच्या शरीरावर गैर-औषधशास्त्रीय प्रभाव. ड्रग थेरपीचे दोन दिशानिर्देश आहेत: प्रथम, व्हॅल्प्रोइक ऍसिडच्या तयारीसह सतत थेरपी, ज्याचा डोस मुलाच्या शरीराचे वजन लक्षात घेऊन वैयक्तिकरित्या मोजला जातो आणि सुधारात्मक औषध थेरपी, ज्याचे लक्ष्य सीएनएसच्या कार्यासाठी इष्टतम परिस्थिती राखणे आहे. न्यूरॉन्स (जीवनसत्त्वे, व्हॅसोएक्टिव्ह औषधे, नूट्रोपिक आणि अँटिऑक्सिडेंट एजंट्स). )

2003 मध्ये, स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफीच्या ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह फॉर्म असलेल्या मुलांमध्ये आरएनए उत्परिवर्ती प्रोटीनवर व्हॅल्प्रोइक ऍसिडच्या प्रभावावर डेटा दिसून आला. जागतिक साहित्यानुसार, व्हॅल्प्रोइक ऍसिड विशेषत: आण्विक प्रथिने आणि 7 व्या एक्सॉनच्या रिबोन्यूक्लियोप्रोटीनवर कार्य करते. यामुळे शेवटी न्यूरोट्रॉफिक प्रोटीनच्या एकाग्रतेत वाढ होते आणि असते सकारात्मक प्रभाव SMA II आणि III प्रकारांच्या कोर्सवर.

येथे आंतररुग्ण उपचाररूग्ण इंजेक्शन्स (IM) स्वरूपात आणि डिस्चार्जच्या वेळी एलकार्निटाइन देखील वापरतात, द्रव स्वरूपऔषध (तोंडी) 2 महिन्यांसाठी. सुधारणा करा मानसिक-भावनिक स्थितीसुधारात्मक अध्यापनशास्त्र आणि मानसोपचार पद्धतींचा वापर करून आजारी मूल होऊ शकते. मध्ये या पद्धती स्थिर परिस्थितीआजारी मुलासाठी अध्यापनशास्त्रीय आणि मानसशास्त्रीय समर्थनाच्या कार्यक्रमाद्वारे लागू केले जातात, यामध्ये हे समाविष्ट आहे: कला थेरपी - मनोचिकित्सा एक पद्धत जी उपचार आणि मनो-सुधारणा (रेखांकन, मॉडेलिंग, संगीत, गेम आर्ट थेरपी) साठी कलात्मक तंत्र आणि सर्जनशीलता वापरते. वाळू थेरपी आणि परीकथा थेरपी. सर्जनशीलतेच्या प्रक्रियेत, मनोवैज्ञानिक आत्म-संरक्षणाच्या यंत्रणेची क्रिया कमी होते आणि मुलाला त्याच्या सभोवतालच्या जगात त्याचे स्थान मजबूत करण्याची संधी मिळते. संवेदी खोलीतील सत्रांमुळे विश्रांती मिळते, मुलाचा भावनिक ताण काढून टाकला जातो, संवेदी - अभिवाही - प्रणाली सक्रिय होते, सकारात्मक भावनिक प्रतिक्रियांच्या घटनेमुळे मुलाची मानसिक क्रिया उत्तेजित होते.

मुलाच्या शरीरावर गैर-औषधशास्त्रीय प्रभावांचा समावेश होतो: मालिश, व्यायाम थेरपी, श्वासोच्छवासाचे व्यायाम आणि फिजिओथेरपीटिक प्रक्रिया. SMA सह मसाज कमीत कमी प्रभावाने केला पाहिजे, ज्याचा उद्देश त्वचा आणि अखंड स्नायूंचा ट्रॉफिझम सुधारणे, लहान कंडरांना हळूवारपणे ताणणे, सांधे मारणे आणि पॅराव्हर्टेब्रल एक्यूप्रेशर हार्मोनिंग मसाज वापरणे. सत्राचा कालावधी - 10 मिनिटांपर्यंत. एका दिवसात कोर्स क्रमांक 10. श्वसनाच्या स्नायूंच्या कमकुवतपणाची लक्षणे असल्यास, श्वासोच्छवासाच्या हालचाली सुलभ करण्यासाठी छातीचा मालिश केला जातो. स्ट्रेच-जिम्नॅस्टिक्सच्या घटकांसह फिजिओथेरपी व्यायाम, ज्याचा उद्देश पॅथॉलॉजिकल प्रक्रियेत सामील नसलेल्या स्नायूंची कार्यक्षम क्षमता राखणे आणि वाढवणे आहे. न्यूमोपॅथीच्या उपचारांच्या कॉम्प्लेक्समध्ये इनहेलेशन समाविष्ट आहे शुद्ध पाणीसेल्युलर चयापचय सक्रिय करण्यासाठी, ऊतक हायपोक्सिया कमी करण्यासाठी, ब्रोन्कियल म्यूकोसा पुनर्संचयित करण्यासाठी, कार्य सामान्य करण्यासाठी बाह्य श्वसन, श्वासनलिका च्या निचरा कार्य सुधारण्यासाठी. मुले आणि पालक शिकतात श्वासोच्छवासाचे व्यायाम, व्होकल थेरपी, जी स्वर ध्वनीवर जोर देऊन सक्रिय श्वासोच्छवासाच्या वेळी आवाजांच्या उच्चारांवर आधारित आहे. घरी, रबराचे फुगे फुगवण्याची शिफारस केली जाते. पीटीओ प्रक्रियेमध्ये खालील तंत्रांचा समावेश आहे: फोटोथेरपी, अल्ट्रासाऊंड, मॅग्नेटोथेरपी, त्या प्रत्येक इतर दिवशी केल्या जातात. प्रकार II आणि III स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफीचे निदान झालेल्या मुलांमध्ये दुय्यम थोराकोलंबर किफोस्कोलिओसिस सुधारण्यासाठी सुधारात्मक ऑर्थोपेडिक शस्त्रक्रिया केल्या जातात.

सह मुले स्थापित निदानपोर्टेबल कृत्रिम फुफ्फुस वेंटिलेशन उपकरणांच्या वापरासह फुफ्फुसांच्या श्वसन कार्याची दररोज देखभाल करण्यासाठी SMA प्रकार I शिफारस केली जाते. चालू प्रारंभिक टप्पारोग, नॉन-आक्रमक वायुवीजन वापरण्याची शिफारस केली जाते, मुलाला मास्क किंवा मुखपत्राद्वारे दाबलेल्या खोलीत हवा पुरविली जाते. तीव्र श्वसन स्नायू रोग असलेल्या मुलांसाठी, याची शिफारस केली जाते कृत्रिम वायुवीजनऑक्सिजन-समृद्ध मिश्रणासह ट्रेकीओस्टोमीद्वारे फुफ्फुस.