मुलांमधील हिमोफिलिया हा एक उत्कृष्ट आनुवंशिक रोग आहे जो रक्तस्त्राव द्वारे वैशिष्ट्यीकृत आहे जो वेळोवेळी पुनरावृत्ती होतो आणि थांबवणे कठीण आहे. रक्त गोठणे प्रणालीच्या काही कार्यांच्या कमतरतेमुळे रक्तस्त्राव होतो.

रोगाचे स्वरूप

हेमोफिलियाचे तीन प्रकार आहेत, जे रक्त जमावट प्रणालीच्या कार्यातील कमतरतेवर अवलंबून असतात. हिमोफिलिया ए आहे, जे ग्लोब्युलिन (अँटीहेमोफिलिक) घटक आठच्या कमतरतेने वैशिष्ट्यीकृत आहे. हिमोफिलिया बी प्लाझ्मा थ्रोम्बोप्लास्टिन घटक - नववा घटक - थोड्या प्रमाणात परिणामी रक्त गोठण्याशी संबंधित आहे. हिमोफिलिया सी देखील ओळखला जातो, तो अत्यंत दुर्मिळ आहे आणि प्लाझ्मा पूर्ववर्ती थ्रोम्बोप्लास्टिन, अकराव्या घटकाच्या अपर्याप्त प्रमाणाशी संबंधित आहे.

हिमोफिलिया बी आणि ए वारशाने मिळतो. या आजाराने बहुतेक पुरुष प्रभावित होतात. बहुतेकदा ते आजोबांकडून आईच्या माध्यमातून नातवाकडे जाते. स्त्रियांमध्ये, हेमोफिलियाचे क्लासिक स्वरूप उद्भवू शकते - हेमोफिलिया असलेल्या आई आणि वडिलांपासून जन्मलेल्या होमोजिगोट्स. पण हे क्वचितच घडते. हिमोफिलिया असलेल्या व्यक्तीच्या मुली बहुतेक फक्त रोगाच्या वाहक असतात.

रोग कारणे

हिमोफिलिया हा एक आनुवंशिक रोग आहे आणि तो फक्त वाहक आईपासून प्रसारित केला जाऊ शकतो. आजारी वाहक मुली आणि आजारी मुले आईपासून जन्माला येऊ शकतात. पण हे ऐच्छिक आहे.

हिमोफिलियाच्या प्रकटीकरणाची लक्षणे

हिमोफिलिया कोणत्याही वयात दिसू शकतो. सुरुवातीच्या टप्प्यात, हा रोग लहान मुलांमध्ये बांधलेल्या नाभीसंबधीचा रक्तस्त्राव, सेफॅलोहेमॅटोमा, त्वचेमध्ये रक्तस्त्राव, त्वचेखालील ऊतींमध्ये प्रकट होऊ शकतो. हिमोफिलिया असलेल्या एक वर्षापेक्षा कमी वयाच्या मुलांना दात काढताना रक्तस्त्राव होऊ शकतो. परंतु मूलतः हा रोग एका वर्षानंतर जाणवतो, ज्या काळात मूल अधिक सक्रिय होते, चालायला शिका. परिणामी, दुखापतीचा धोका वाढतो. रक्तस्त्राव मोठ्या प्रमाणावर होतो, पसरू शकतो आणि हेमॅटोमास (स्नायूंमध्ये वेदनादायक खोल रक्तस्त्राव) अनेकदा होतो. ते खूप हळू विरघळतात. बाहेर ओतलेले रक्त जास्त काळ घट्ट होत नाही, ते द्रव राहते. हे फॅसिआच्या बाजूने आणि ऊतींमध्ये सहजपणे प्रवेश करू शकते. कधीकधी हेमॅटोमास इतके मोठे असू शकतात की ते मोठ्या धमन्या किंवा परिधीय मज्जातंतूंच्या अंतांना संकुचित करू शकतात आणि यामुळे गॅंग्रीन किंवा अर्धांगवायू होऊ शकतो. ही संपूर्ण प्रक्रिया तीव्र वेदनांसह आहे.

हिमोफिलिया हे नाक, तोंड, हिरड्या, कधीकधी मूत्रपिंड आणि गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्टमधून दीर्घकाळापर्यंत रक्तस्त्राव द्वारे दर्शविले जाते. कोणत्याही वैद्यकीय प्रक्रियेमुळे जास्त रक्तस्त्राव होऊ शकतो, विशेषत: इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन्स. स्वरयंत्रात असलेली कंठातील पोकळी च्या श्लेष्मल त्वचा पासून रक्तस्त्राव खूप धोकादायक आहेत. परिणामी, तीव्र वायुमार्गात अडथळा निर्माण होतो, कधीकधी अगदी ट्रेकेओस्टोमी देखील आवश्यक असते. मेंदू आणि त्याच्या पडद्यामध्ये रक्त ओतल्याने मृत्यू होऊ शकतो. हे जटिल CNS जखम देखील होऊ शकते.

हिमोफिलियाचे आणखी एक लक्षण म्हणजे सांध्यामध्ये रक्त ओतणे (हेमॅर्थ्रोसिस). प्रक्रिया तीव्र वेदना सह शरीर तापमानात वाढ दाखल्याची पूर्तता आहे. मुख्यतः मोठ्या सांध्याचा एक घाव असतो: गुडघा, नितंब, कोपर, घोटा. प्रथम रक्त ओतल्यानंतर, काही काळानंतर ते हळूहळू निराकरण होते आणि संयुक्त सामान्य कार्यावर परत येते. वारंवार रक्तस्त्राव झाल्यानंतर, फायब्रिनस गुठळ्या दिसतात. ते उपास्थि आणि संयुक्त कॅप्सूलवर जमा केले जातात. त्यानंतर, ते संयोजी ऊतकांसह अतिवृद्ध होतात, परिणामी अँकिलोसिस तयार होते, संयुक्त त्याचे कार्य गमावते.

हिमोफिलियाच्या उपस्थितीत, कधीकधी हाडांच्या ऊतींमध्ये रक्तस्त्राव होतो. यामुळे हाडांचे डिकॅल्सिफिकेशन होते आणि ऍसेप्टिक टिश्यू नेक्रोसिस होते. हिमोफिलियासह, एखादी व्यक्ती या रोगाच्या प्रकटीकरणाच्या हेमोरेजिक सिंड्रोममध्ये फरक करू शकते. हे उशीरा परंतु तीव्र रक्तस्त्राव नमुना द्वारे दर्शविले जाते. ते गवतानंतर काही वेळाने दिसतात, कधीकधी 5-13 तासांनंतर. हे हिमोफिलियाच्या तीव्रतेवर आणि इजा किती तीव्र आहे यावर अवलंबून असते.

हिमोफिलियामध्ये, रक्तस्त्राव होण्याचे कारण म्हणजे पहिल्या टप्प्यात रक्त गोठणे बिघडणे, अँटीहेमोफिलिक घटकांच्या आनुवंशिक कमतरतेमुळे थ्रोम्बोप्लास्टिन्स तयार होतात. हिमोफिलियामध्ये, रक्त गोठण्यास लागणारा वेळ दहा ते तीस मिनिटांपर्यंत वाढवला जातो. क्वचित प्रसंगी, रक्त काही तास गुठळ्या होत नाही.

हिमोफिलियाचे निदान

क्लिनिकल चित्र, प्रयोगशाळा चाचण्या, कौटुंबिक इतिहासाच्या पार्श्वभूमीवर हिमोफिलियाचे निदान करा. प्रयोगशाळेच्या अभ्यासांमध्ये, खालील गोष्टी महत्त्वपूर्ण आहेत:

• प्रोथ्रोम्बिनचा कमी वापर;
• मंद रिकॅलिफिकेशन वेळ;
• मंद रक्त गोठण्याची वेळ (केशिका आणि शिरासंबंधीचा);
• अँटीहेमोफिलिक घटकांचे प्रमाण कमी करणे, त्यापैकी किमान एक;
• थ्रोम्बोप्लास्टिनची निर्मिती बिघडली.

हिमोफिलियाचा उपचार

हिमोफिलियाच्या उपचारातील सर्वात महत्वाचे तत्व म्हणजे प्रतिस्थापन थेरपी. हिमोफिलिया ए च्या प्रारंभी, निरोगी नातेवाईकांकडून रक्त चढवले जाते किंवा ताजे तयार केलेले सायट्रेटेड रक्त ओतले जाते. एंजियो-मोफिलिक ग्लोब्युलिन संचयनादरम्यान झपाट्याने नष्ट होत असल्याने, बर्याच काळापासून साठवलेले रक्त बदलण्यात काही अर्थ नाही. अँटीहेमोफिलिक औषधांपैकी, अँटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन, अँटीहेमोफिलिक प्लाझ्मा आणि अँटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन तयारी (क्रायो-प्रेसिपिटेट) ची एकाग्रता बहुतेकदा वापरली जाते, ती मानवी रक्ताच्या प्लाझ्मापासून बनविली जाते.

हिमोफिलियासाठी उपाय

जर हिमोफिलिया सी आणि बी असेल तर कॅन केलेला रक्त वापरला जाऊ शकतो, स्टोरेज दरम्यान घटक XI आणि IX नष्ट होत नाहीत. जर रुग्णाला हिमोफिलिया बी असेल तर PPSB चा वापर केला जातो, त्यात घटक VII (प्रोकॉनव्हर्टिन), II (प्रोथ्रोम्बिन), X (स्टीवर्ट-प्रॉवर) IX (प्लाझ्मा थ्रोम्बोप्लास्टिलिन घटक) असतात. स्थानिक हेमोस्टॅसिससह, हेमोस्टॅटिक स्पंज, फायब्रिन फिल्म, थ्रोम्बिन, मानवी दूध, ज्यामध्ये थ्रोम्बोप्लास्टिन असते, वापरले जाते. जर सांध्यामध्ये रक्तस्त्राव झाला असेल तर रुग्णाने विश्रांती घेतली पाहिजे, प्रभावित क्षेत्र थंडीत असावे. जर रक्तस्राव मोठ्या प्रमाणावर असेल तर सांधे पोकळीत हायड्रोकार्टिसोनच्या प्रवेशासह आणि रक्ताच्या आकांक्षेसह पंक्चर होते. पुढे, प्रभावित अवयवांची मालिश, फिजिओथेरपी आणि उपचारात्मक व्यायाम करण्याची शिफारस केली जाते. जर संयुक्त कार्य गमावले असेल तर शस्त्रक्रिया आवश्यक आहे.

प्रतिबंध

या रोगाचा उपचार केला जात नाही. आपल्याला रक्तस्त्राव रोखण्याची आवश्यकता आहे. हिमोफिलिया असलेल्या रुग्णांची दवाखान्यात नोंदणी करावी. त्यांच्याकडे एक दस्तऐवज देखील असणे आवश्यक आहे जे सूचित करते की कोणत्या प्रकारचे हिमोफिलिया, कोणते उपचार पूर्वी वापरले गेले होते आणि त्याची प्रभावीता.

जर एखाद्या मुलास हिमोफिलिया असेल तर पालकांनी या आजाराने ग्रस्त मुलांची काळजी कशी घ्यावी आणि कोणते प्राथमिक उपचार द्यावे याबद्दल जागरूक केले पाहिजे. अशा परिस्थिती मुलासाठी तयार केल्या पाहिजेत ज्यामध्ये तो एक व्यक्ती म्हणून सामान्यपणे विकसित होईल. हिमोफिलिया असलेल्या रुग्णांना शारीरिक श्रम होत नाहीत, म्हणून मुलामध्ये मानसिक क्षमता विकसित करणे आवश्यक आहे.

हिमोफिलियासारखा गंभीर आजार वारशाने मिळतो आणि वारंवार रक्तस्त्राव आणि जखमांमुळे प्रकट होतो. हे मुलामध्ये का दिसून येते, ते कसे ओळखावे आणि ते बरे केले जाऊ शकते?

हे काय आहे?

हिमोफिलिया हा एक आजार आहे ज्यामध्ये व्यक्तीला वारंवार आणि दीर्घकाळ रक्तस्त्राव होतो.

कारण

हा रोग अनुवांशिकरित्या पालकांकडून मुलांमध्ये प्रसारित केला जातो. हा रोग प्रामुख्याने पुरुषांमध्ये प्रकट होतो, कारण तो X गुणसूत्राशी जोडलेल्या जनुकाच्या हस्तांतरणाशी संबंधित आहे. या जनुक हस्तांतरणासह महिला वाहक बनतात.

मुलींमध्ये, हिमोफिलिया अत्यंत क्वचितच दिसू शकतो - जर वडील आजारी असतील आणि आईला या आजाराचे जनुक असेल.तसेच काही रुग्णांमध्ये नातेवाईकांमधील हिमोफिलिया आढळून येत नाही. शास्त्रज्ञ त्यांच्यातील रोग जनुक उत्परिवर्तनाद्वारे स्पष्ट करतात.

मुलांपेक्षा मुलींना हिमोफिलिया होण्याची शक्यता खूपच कमी असते.

हिमोफिलियामध्ये प्रभावित होणारे जनुक रक्त गोठण्यास जबाबदार असते, विशेषतः मुलाच्या रक्तामध्ये गोठण्यास गुंतलेल्या विशिष्ट पदार्थांच्या उपस्थितीसाठी (त्यांना क्लॉटिंग घटक म्हणतात).

कोणता घटक गहाळ आहे हे लक्षात घेऊन, प्रकार वेगळे केले जातात:

• हिमोफिलिया ए - सर्वात सामान्य आणि घटक VIII च्या अनुपस्थितीशी संबंधित;
• हिमोफिलिया बी - या प्रकारासह, मुलाच्या शरीरात कोणताही घटक IX नाही;
• हिमोफिलिया सी हा दुर्मिळ प्रकार आहे, ज्याला आता कोगुलोपॅथी म्हणून वर्गीकृत केले आहे.

या सर्व पॅथॉलॉजीजची लक्षणे सारखीच आहेत, परंतु उपचारासाठी रोगाचा प्रकार शोधणे फार महत्वाचे आहे.

सक्षम उपचारांसाठी हिमोफिलियाचा प्रकार शोधणे आवश्यक आहे

रोगाचा विकास

ठराविक क्लॉटिंग घटकाच्या कमतरतेमुळे, रक्तवाहिन्यांना इजा झाल्यास रक्ताच्या गुठळ्या तयार होण्याची प्रक्रिया विस्कळीत होते. त्याच वेळी, हेमोफिलियामध्ये रक्तस्त्राव हेमॅटोमा प्रकाराद्वारे दर्शविला जातो, जो विलंबित आहे.

रक्तवाहिनीचे नुकसान झाल्यानंतर ताबडतोब, प्लेटलेट्स रक्त गोठण्यास जबाबदार असतात, प्राथमिक थ्रोम्बस तयार करतात. तथापि, हा थ्रॉम्बस रक्तस्त्राव पूर्णपणे थांबवू शकत नाही, आणि आवश्यक क्लोटिंग घटकांच्या कमतरतेमुळे अंतिम थ्रोम्बस तयार होणे अशक्य असल्याने, रक्तस्त्राव पुन्हा सुरू होतो आणि बराच काळ टिकतो.

तीव्रतेनुसार, हिमोफिलिया हे असू शकते:

• सौम्य - रक्तस्त्राव केवळ आघात आणि वैद्यकीय हाताळणीमुळे होतो);
• मध्यम - व्यापक हेमॅटोमास, हा रोग बालपणातच प्रकट होतो);
• गंभीर - हा रोग नवजात काळात आढळतो).

लक्षणे

मुलामध्ये हिमोफिलियाची मुख्य लक्षणे आहेत:

1. रक्तस्त्राव.
2. रक्ताबुर्द.
3. हेमार्थ्रोसिस.

हा रोग प्रामुख्याने जास्त रक्तस्त्राव द्वारे प्रकट होतो. रुग्णाला वेळोवेळी वेगवेगळ्या स्थानिकीकरणाचा रक्तस्त्राव होतो. अशा रक्तस्रावाचे वैशिष्ट्य म्हणजे नुकसानकारक घटकाची तीव्रता, तसेच कालांतराने दिसणे आणि दुखापतीनंतर लगेचच नाही. दंत आणि इतर वैद्यकीय प्रक्रियेदरम्यान अशा रक्तस्त्राव, तसेच दुखापतीमुळे, मुलाला खूप रक्त गमवावे लागते. जर हिरड्यांमधून किंवा नाकातून रक्तस्त्राव सुरू झाला, तर नेहमीच्या पद्धतींनी ते अडचण येते.

थोड्याशा दुखापतीसह, हिमोफिलिया असलेल्या रुग्णांमध्ये मोठे हेमॅटोमा दिसतात. त्यांच्यातील रक्त जास्त काळ घट्ट होत नाही. तसेच, बर्याचदा मुलांमध्ये, हेमॅर्थ्रोसिस (सांध्याच्या आत रक्तस्त्राव) तयार होऊ शकतो, ज्यामध्ये सांधे फुगतात, दुखतात आणि कार्य करणे थांबवते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, गुडघा, कोपर आणि घोट्याच्या सांध्यावर परिणाम होतो.

रोग अनेकदा अपचन दाखल्याची पूर्तता आहे. हिमोफिलिया असलेल्या लोकांच्या मूत्र आणि विष्ठेत रक्त असू शकते.

आयुष्याच्या पहिल्या महिन्यांच्या मुलांमध्ये, हा रोग अनेकदा सेफॅलोहेमॅटोमासच्या स्वरूपात प्रकट होतो - हेमॅटोमा डोक्यावर दिसतात आणि मोठ्या क्षेत्रावर कब्जा करू शकतात.

नवजात मुलांमध्ये आढळणारे आणखी एक लक्षण म्हणजे नाभीसंबधीचा रक्तस्त्राव. त्याच वेळी, बहुतेक अर्भकांमध्ये, हिमोफिलिया अजिबात दिसू शकत नाही, कारण क्रंब्सच्या आयुष्याच्या पहिल्या महिन्यांत रक्त गोठणे आईच्या दुधात सापडलेल्या पदार्थांद्वारे प्रदान केले जाते.

गुंतागुंत

मेंदू किंवा रीढ़ की हड्डीच्या ऊतींमध्ये अचानक रक्तस्त्राव तसेच इतर महत्त्वाच्या अवयवांमध्ये रक्तस्त्राव होणे यासह हा रोग विशेषतः धोकादायक आहे. रोगाच्या गंभीर स्वरुपात, 10% नवजात मुलांमध्ये सेरेब्रल रक्तस्त्राव होतो ज्यामुळे त्यांच्या जीवनास धोका असतो.

तसेच, रोगाच्या गुंतागुंतांमध्ये तीव्र वेदना, आर्थ्रोपॅथी, कॉन्ट्रॅक्टर्स, अॅनिमिया, स्यूडोट्यूमर यांचा समावेश होतो. हेमॅटोमास धमन्या, नसा, आतडे संकुचित करू शकतात, ज्यामुळे नेक्रोसिस, संवेदनांचा त्रास, अडथळा आणि इतर समस्या उद्भवू शकतात. रेट्रोफॅरिंजियल रक्तस्त्राव सह, मुलाला गुदमरणे सुरू होऊ शकते.

याव्यतिरिक्त, हिमोफिलिया असलेल्या रुग्णाला सतत रक्तजन्य रोग होण्याचा धोका असतो, कारण त्याला दान केलेल्या रक्तातून औषधे घेणे भाग पडते.

हिमोफिलिया असलेल्या रुग्णांनी कोणत्याही प्रकारे रक्तस्त्राव टाळण्याचा प्रयत्न केला पाहिजे

निदान

• बाळाच्या जन्मापूर्वीच विसंगतीचे निदान केले जाऊ शकते.
• नवजात मुलामध्ये, हेमोफिलिया असण्याची कल्पना कापलेल्या नाभीसंबधीच्या दोरखंडातून दीर्घकाळापर्यंत रक्तस्त्राव तसेच हेमॅटोमास दिसण्याद्वारे सूचित केले जाऊ शकते.
• मोठ्या मुलांमध्ये, संशयामुळे नाकातून वारंवार रक्तस्त्राव होऊ शकतो, पडताना व्यापक हेमॅटोमास, दीर्घकाळ शोषून न घेता येणारे जखम आणि मोठ्या सांध्यामध्ये हेमॅर्थ्रोसिस दिसणे.

हिमोफिलिया शोधण्यासाठी, प्रौढांना कौटुंबिक अनुवांशिक रोगांबद्दल विचारले जाते आणि प्रयोगशाळेच्या चाचण्या केल्या जातात, ज्यामध्ये रक्त गोठणे चाचण्या मुख्य आहेत.

पहिल्या अभ्यासात सामान्य प्रोथ्रॉम्बिन आणि थ्रोम्बिन चाचण्यांमध्ये रक्त गोठण्याची वेळ किती वाढली आहे हे दिसून येईल. त्यांच्या नंतर, स्पष्टीकरण विश्लेषणे केली जातात, ज्यामध्ये कोग्युलेशन घटकांची पातळी निर्धारित केली जाते.

उपचार

गहाळ क्लोटिंग घटक बदलणे हेमोफिलियाच्या उपचारांसाठी वापरले जाते.इंजेक्शनच्या मदतीने, त्याच्याद्वारे तयार न होणारे घटक रुग्णाच्या रक्तात प्रवेश करतात. दान केलेल्या रक्तापासून औषधे तयार केली जातात. प्रकार A रोगामध्ये, ताजे रक्त संक्रमण केले जाऊ शकते कारण घटक VIII दीर्घकाळापर्यंत साठवण्याने नष्ट होतो. दात्याच्या सामग्रीच्या साठवणुकीदरम्यान नववा घटक नष्ट होत नसल्यामुळे, प्रकार बी उपचार करण्यासाठी बँक केलेले रक्त वापरले जाऊ शकते.

जर एखाद्या मुलास हेमॅर्थ्रोसिस विकसित झाला असेल तर त्याची तीव्रता, विश्रांती आणि स्थिरता यावर अवलंबून, हेमॅटोमा पंचर किंवा सर्जिकल उपचार लिहून दिले जातात.

बाळासाठी आवश्यक गोठण्याचे घटक बाळाच्या रक्तात टोचले जातात

वारसा मिळण्याची शक्यता

जर आई निरोगी असेल आणि वडिलांना हिमोफिलिया असेल तर अशा कुटुंबात सर्व पुरुष मुले निरोगी असतील आणि सर्व महिला मुले या रोगाच्या जनुकाची वाहक बनतील.

जर वडील निरोगी असतील आणि आईला हिमोफिलिया जनुक असेल, तर मुलगे निरोगी (जर मुलाला निरोगी X गुणसूत्र मिळाले असेल) आणि आजारी (जर मुलाकडे रोगाच्या जनुकासह X गुणसूत्र असेल तर) दोन्ही असू शकतात. अशा कुटुंबातील मुली एकतर पूर्णपणे निरोगी असू शकतात किंवा रोग निर्माण करणाऱ्या जनुकाच्या वाहक बनू शकतात.

हा रोग बरा होऊ शकत नसला तरी, हिमोफिलिया असलेल्या लोकांना योग्य थेरपीने चांगले आरोग्य राखता येते. हिमोफिलियाचे निदान झालेल्या सर्व मुलांना दवाखान्यात नोंदवले जाते. त्यांच्या पालकांना आजारी व्यक्तीची काळजी घेण्याच्या वैशिष्ट्यांबद्दल सांगितले जाते आणि रक्तस्त्राव असलेल्या मुलास प्रथमोपचार कसे द्यावे हे देखील शिकवले जाते.

बाळाच्या सामान्य विकासासाठी, तसेच रक्तस्त्राव रोखण्यासाठी सर्व परिस्थिती निर्माण करणे महत्वाचे आहे. या आजाराची मुले शारीरिक काम करू शकत नाहीत, त्यामुळे बौद्धिक कामावर भर दिला पाहिजे.

हिमोफिलिया हे हेमोफिलिक संसर्गासह गोंधळून जाऊ नये, ज्याविरूद्ध लहान वयात मुलांना लसीकरण केले जाते.हे वेगवेगळे रोग आहेत आणि हिमोफिलिया विरुद्ध लसीकरण नाही. हिमोफिलियासाठी लसीकरणासाठी, ते रद्द केले जात नाही, परंतु त्याउलट, याची शिफारस केली जाते. तथापि, आजारी मुलाला इंजेक्शन फक्त त्वचेखालील केले जाऊ शकते.

"रॉयल" रोग, ज्याला हिमोफिलिया म्हणतात, तो अत्यंत दुर्मिळ आहे. तथापि, वास्तविक जीवनात तुम्हाला ते भेटण्याची शक्यता खूपच कमी आहे. परंतु ज्या पालकांच्या मुलांना वैद्यकीय नोंदीमध्ये अशी नोंद मिळते त्यांच्यासाठी हे सोपे होण्याची शक्यता नाही. आणि तसे असल्यास, हिमोफिलियाबद्दल अधिक तपशीलवार बोलणे योग्य आहे: कदाचित हे समस्येचा सामना करण्यास आणि रोगाभोवती विकसित झालेल्या निराशेचा प्रभामंडल दूर करण्यास मदत करेल.

व्याख्या आणि संभाव्य कारणे

आपण ठोस वैद्यकीय स्त्रोतांकडे वळल्यास, हे दिसून येते की हिमोफिलिया हा एक अत्यंत दुर्मिळ आनुवंशिक रोग आहे जो रक्त गोठणे (गोठणे) शी संबंधित आहे. त्याचा धोका आणि फसवणूक काय आहे, तुम्ही विचारता? सर्वात सामान्य कट, ओरखडे, दंतवैद्याला भेट देणे आणि सर्वसाधारणपणे कोणतीही वैद्यकीय हाताळणी. वस्तुस्थिती अशी आहे की जर सामान्यत: रक्त 3-5 मिनिटांत जमा होते, तर हिमोफिलियामध्ये जास्त वेळ लागतो, ज्यामुळे सर्वात गंभीर प्रकरणांमध्ये मृत्यू होऊ शकतो. दुसऱ्या शब्दांत, अशा रूग्णांना आयुष्यभर अक्षरशः चाकूच्या काठावर चालण्यास भाग पाडले जाते आणि दात काढण्याची प्रक्रिया त्यांच्यासाठी जवळजवळ एक पराक्रम बनते.

त्याच वेळी, लोकांमध्ये व्यापक मत, ज्यानुसार हिमोफिलिया केवळ वारशाने प्रसारित केला जातो, हे बिनशर्त सत्य नाही. वस्तुस्थिती अशी आहे की सुमारे 20% प्रकरणांमध्ये कोणतेही कौटुंबिक संबंध शोधणे शक्य नाही आणि रोग, जरी त्याचे अनुवांशिक स्वरूप असले तरी, यादृच्छिक उत्परिवर्तनाने स्पष्ट केले आहे.

हिमोफिलियाच्या प्रसारासाठी जबाबदार असलेली यंत्रणा खूपच गुंतागुंतीची आहे आणि उत्परिवर्ती जनुकाचा वाहक पुरुष आहे की स्त्री यावर अवलंबून आहे.

• "निरोगी वडील / वाहक आई" हे संयोजन 25% शक्यता देते की अशा लग्नात जन्मलेला मुलगा आजारी असेल. वाहक मुलगी होण्याची शक्यता समान आहे आणि उर्वरित 50% लिंग पर्वा न करता निरोगी मुलाच्या जन्मादरम्यान समान रीतीने वितरीत केले जाते.

• आजारी वडील आणि निरोगी आईसह, मुलांची मुले निरोगी राहण्याची हमी दिली जाईल आणि मुली, त्याउलट, वाहक बनतील.

• जर वडील हिमोफिलियाने ग्रस्त असतील आणि आई उत्परिवर्ती जनुकाची वाहक असेल तर परिस्थिती खालीलप्रमाणे आहे. एक चतुर्थांश प्रकरणांमध्ये, एक निरोगी मुलगा जन्माला येईल, 50% मध्ये - एक आजारी मूल (मुलगा किंवा मुलगी), 25% मध्ये - एक मुलगी जी, निरोगी राहून, आयुष्यभर वाहक राहील.

उत्परिवर्तनास कारणीभूत असलेल्या घटकांबद्दल बोलणे या सामग्रीच्या व्याप्तीच्या पलीकडे आहे आणि जर तुमच्या कुटुंबातील हिमोफिलियाची प्रकरणे (किमान 2 पिढ्यांपूर्वी) अज्ञात असतील, तर काही आरक्षणांसह तुम्ही स्वतःला सुरक्षित समजू शकता. काहींसोबत का? वस्तुस्थिती अशी आहे की हिमोफिलियाची उर्वरित 20% प्रकरणे उत्स्फूर्त उत्परिवर्तन आहेत, ज्याचे स्पष्टीकरण विज्ञान अद्याप करू शकलेले नाही.

वर्गीकरण च्या सूक्ष्मता

हे समजून घेण्यासाठी, सर्वात सामान्य व्यक्तीमध्ये रक्त गोठण्याच्या यंत्रणेचे थोडक्यात वर्णन करणे योग्य आहे. 12 प्रथिने, I ते XII पर्यंतच्या संख्येद्वारे नियुक्त केलेल्या, त्यात सहभागी होणे आवश्यक आहे (महत्त्वाची नोंद - ते "पाहिजे" आहे, आणि "शक्य नाही"!) भाग घ्या. जर त्यापैकी काहींची पातळी गंभीरपणे कमी असेल (बहुतेकदा शून्यापर्यंत), रक्त गोठणे बिघडते. म्हणूनच, अलीकडेपर्यंत, ठोस स्त्रोतांनी रोगाच्या तीन मुख्य प्रकारांकडे लक्ष वेधले:

• हिमोफिलिया ए: अँटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिनची कमतरता (घटक VIII). म्हणूनच त्याला शास्त्रीय म्हणतात.
• हिमोफिलिया बी: प्लाझ्मा थ्रोम्बोप्लास्टिनची कमतरता (फॅक्टर IX). एक पर्यायी नाव ख्रिसमस रोग आहे.
• हिमोफिलिया सी: प्लाझ्मा थ्रोम्बोप्लास्टिन पूर्ववर्ती (फॅक्टर XI).

आधुनिक वर्गीकरण कॅनोनिकलपेक्षा काहीसे वेगळे आहे: तिसरा प्रकार हिमोफिलिया यातून वगळण्यात आला आहे.. याचे कारण असे आहे की त्याची मुख्य लक्षणे, तसेच वारशाची पद्धत पूर्णपणे भिन्न आहेत. कारण हिमोफिलिया सी आता रक्त गोठण्याचे एक दुर्मिळ पॅथॉलॉजी मानले जाते - कोगुलोपॅथी.

जर आपण रोगाच्या कारणांपासून सुरुवात केली नाही तर क्लिनिकल अभिव्यक्तीच्या तीव्रतेपासून आणि त्यांच्या दिसण्याच्या वेळेपासून सुरुवात केली तर चित्र खालीलप्रमाणे आहे:

• सोपा फॉर्म. हा रोग गंभीर दुखापती किंवा सर्जिकल ऑपरेशन्सच्या परिणामी प्रकट होतो आणि रुग्णाच्या जीवनाची गुणवत्ता 100% च्या जवळ असते.
• मध्यम स्वरूप. लक्षणांचे संपूर्ण कॉम्प्लेक्स, ज्यामुळे व्यापक हेमॅटोमास आणि रक्तस्त्राव होतो, बालपण किंवा पौगंडावस्थेमध्ये उद्भवते.
• जड रूप. आयुष्याच्या पहिल्या दिवसात निदान केले जाते, ज्यामुळे रोगनिदान अत्यंत प्रतिकूल होते. जवळजवळ कोणतेही समायोजन शक्य नाही.

लक्षणे आणि नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ती

आयुष्याच्या पहिल्या काही दिवस आणि महिन्यांत:

• कवटीच्या हाडांच्या बाहेरील बाजूस (सेफॅलोहेमॅटोमा) वेढलेल्या फिल्मखाली रक्तस्त्राव.
• नाभीसंबधीचा दोरखंडातून गंभीर रक्तस्त्राव, जो बराच काळ थांबू शकत नाही.
• त्वचेखालील किंवा इंट्राडर्मल हेमॅटोमास.
• प्रथम दात दिसणे (बहुतेकदा सुमारे 6-8 महिने) लक्षणीय रक्तस्त्राव सोबत असते.

निष्पक्षतेने, हे लक्षात घेतले पाहिजे की या कालावधीत, आईचे दूध रक्त गोठण्याची सामान्य पातळी राखते, कारण अशी लक्षणे, जर एखाद्या समस्येचा संशय घेण्याचे कोणतेही विशेष कारण नसतील तर लक्ष न दिला गेलेला जाऊ शकतो.

एक किंवा दोन वर्षानंतर, जेव्हा बाळ सक्रियपणे जगाचा शोध घेण्यास सुरुवात करते, तेव्हा हिमोफिलियाची बाह्य अभिव्यक्ती वाढू लागते:

• किरकोळ पडणे आणि ओरखडे झाल्यानंतरही वेदनादायक हेमेटोमा दिसतात. ते खराबपणे विरघळतात आणि विशिष्ट थेरपीला खराब प्रतिसाद देतात.
• अपरिहार्य किरकोळ दुखापती किंवा किरकोळ वैद्यकीय प्रक्रियेमुळे दीर्घकाळापर्यंत आणि मोठ्या प्रमाणात रक्तस्त्राव होतो.
• कोणतेही उघड कारण नसताना वारंवार नाकातून रक्त येणे.
• हिरड्या रक्तस्त्राव.
• गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्ट आणि पाचन तंत्राची खराबी.
• सर्दी लक्षणे (ताप, थंडी वाजून येणे), हंगाम किंवा बाह्य घटकांवर अवलंबून नाही.

वैद्यकीय सुविधेत आढळणारी लक्षणे:

• विष्ठा आणि मूत्र मध्ये रक्त घटकांची उपस्थिती.
• मोठ्या सांध्यामध्ये रक्तस्त्राव सुरू होतो: गुडघा, नितंब आणि खांदा. बर्याचदा, ते वेदना, ताप, सूज आणि गतिशीलता कमी करून पूरक असतात. हे समजून घेणे महत्वाचे आहे की वर्णन केलेले प्रभाव त्वरित दिसून येत नाहीत, परंतु 8-12 तासांनंतर, कारण दुखापतीच्या वेळी, प्लेटलेट्स कामात समाविष्ट केले जातात.

प्रभावी निदानाची तत्त्वे

• नातेवाईकांमध्ये हिमोफिलियाची उपस्थिती निश्चित करण्यासाठी अॅनामेनेसिस गोळा करणे.
• रुग्णाच्या तक्रारींचे किंवा (जर बाळ अजूनही लहान असेल तर) त्याच्या पालकांचे वस्तुनिष्ठ विश्लेषण.
• सखोल सामान्य तपासणी (अॅब्रेशन्स, कट आणि जखमांची उपस्थिती; गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्टच्या सांधे आणि अवयवांची स्थिती).
• "हिमोफिलिया" च्या प्राथमिक निदानाची पुष्टी झाल्यास, हिमोफिलियाच्या प्रकाराचे प्रयोगशाळेचे निर्धारण.
• कोग्युलेशनसाठी रक्त मापदंडांचा विशेष अभ्यास.
• VII, IX आणि XI क्लॉटिंग घटकांच्या क्रियाकलापांच्या पातळीचे निर्धारण.
• अरुंद तज्ञांचा सल्लाः सर्जन, हेमॅटोलॉजिस्ट, ट्रामाटोलॉजिस्ट, ऑर्थोपेडिस्ट, गॅस्ट्रोएन्टेरोलॉजिस्ट, आनुवंशिकी.

थ्रॉम्बोसाइटोपेनिक पुरपुरा, वॉन विलेब्रँड रोग किंवा थ्रोम्बोस्थेनिया (ग्लॅंटझमॅन रोग) हे हिमोफिलिया म्हणून ओळखले जाऊ शकते म्हणून पात्र विभेदक निदानाला खूप महत्त्व आहे.

उपचार

खेदाने, आम्हाला हे मान्य करावे लागेल की औषधाच्या सध्याच्या विकासाच्या पातळीसह, हिमोफिलियाच्या संपूर्ण उपचाराबद्दल बोलण्याची गरज नाही, मग त्याचा प्रकार काहीही असो. परंतु त्याच वेळी - एक महत्त्वाची टीप - रोगाच्या मृत्यूबद्दल लोकांमधील व्यापक मत निराधार आहे. एका लहान रुग्णासाठी सामान्य जीवनमान कसे राखायचे हे डॉक्टरांनी आधीच शिकले आहे, कारण विकसित देशांमध्ये हिमोफिलिया आता एक वाक्य नाही, परंतु निदान आहे. परिस्थिती स्थिर करण्यासाठी डॉक्टर काय करू शकतात?

• गहाळ किंवा गहाळ रक्त घटकांचा परिचय. बहुतेकदा, ते प्रत्यारोपित मानवी जनुकासह यीस्ट बुरशीद्वारे तयार केले जातात.
• क्रायोप्रेसिपिटेटचे इंजेक्शन - नैसर्गिक क्लोटिंग घटकांच्या घटकांवर आधारित एक विशेष "कॉकटेल".

तसेच, परिस्थितीनुसार, सहायक उपाय वापरले जातात:

• रक्तस्त्राव थांबविण्याच्या विशिष्ट पद्धती.
• दुखापत किंवा स्नायू हेमॅटोमाच्या बाबतीत अंगाचे पूर्ण स्थिरीकरण.
• सैल दुधाचे दात सर्वात अचूक काढणे.
• गहाळ क्लोटिंग घटकांच्या अनिवार्य परिचयासह हेमॅटोलॉजिस्टच्या देखरेखीखाली कोणतीही शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप केली जाते.
• कट, ओरखडे आणि जखमांच्या बाबतीत विशेष गो-थांबणारी तयारी वापरणे.
• प्लाझमाफेरेसिस सत्रे, ज्यामध्ये रक्तप्रवाहातून 400-500 मिली प्लाझ्मा काढून टाकला जातो, जो वारंवार साफ केल्यानंतर शरीरात परत येतो.
• रक्त काढणे आणि त्यात दाहक-विरोधी औषधांच्या इंजेक्शनने खराब झालेल्या सांध्याचे पंक्चर. प्रक्रिया खूप वेदनादायक आहे, म्हणून ती सहसा स्थानिक भूल अंतर्गत केली जाते.
• मानसशास्त्रज्ञांचा सल्ला जो पालकांना मुलाच्या सामाजिक अनुकूलतेसह मदत करेल

पारंपारिक औषध पाककृती

प्राचीन काळापासून लोक हेमोफिलियाच्या उपचारांसाठी विविध प्रकारचे टिंचर आणि हर्बल तयारी वापरत आहेत हे असूनही, आपण खालील गोष्टी स्पष्टपणे समजून घेतल्या पाहिजेत: या रोगास अनिवार्य वैद्यकीय लक्ष देणे आवश्यक आहे आणि कोणत्याही हर्बल उपचारांद्वारे तीव्र अवस्थेत थांबविले जाऊ शकत नाही. दुसरीकडे, काही वनस्पतींमध्ये एक स्पष्ट उपचार प्रभाव असतो, म्हणून ते देखभाल उपचार म्हणून योग्य आहेत. पुन्हा एकदा, आम्ही स्पष्ट करू: डॉक्टरांशी सल्लामसलत केल्यानंतर काटेकोरपणे!

• महिलांचे दूध. असे मानले जाते की ते जखमा बरे होण्यास लक्षणीय गती देते, ज्यासाठी आपल्याला त्यामध्ये भिजलेले कापसाचे किंवा रेशमाचे तलम पारदर्शक कापड समस्या भागात जोडणे आवश्यक आहे. आम्ही विशेषतः स्पष्ट करू: जर बाळ 2 आठवड्यांपेक्षा जास्त जुने असेल तर उपचारांची ही पद्धत प्रभावी होईल.
• elecampane मुळे च्या ओतणे. 2 टीस्पून ठेचलेला आणि शुद्ध केलेला कच्चा माल थंड उकडलेले पाणी (400-500 मिली) ओततो आणि 8-10 तास शिजवू देतो. यानंतर, ओतणे फिल्टर केले पाहिजे. रिसेप्शन शेड्यूल - जेवण करण्यापूर्वी 30 मिनिटे 50 मिली 3-4 वेळा.

• मिरपूड च्या decoction. 2 टेस्पून. l कच्चा माल उकळत्या पाण्याने (1 कप) घाला आणि 15-20 मिनिटे पाण्याच्या बाथमध्ये ठेवा. खोलीच्या तपमानावर 45 मिनिटे थंड आणि बिंबवा. दिवसातून तीन वेळा 60-70 मिली घेण्याची शिफारस केली जाते.

संभाव्य परिणाम आणि गुंतागुंत

• विशेष रुग्णालयात देखील मृत्यूचा उच्च धोका.
• हेमॅर्थ्रोसिसच्या पार्श्वभूमीवर सांध्याचे स्थिरीकरण.
• सतत आणि अपरिवर्तनीय अपंगत्व.
• मस्क्यूकोस्केलेटल सिस्टममधील असंख्य समस्या.
• अप्पर एअरवे स्टेनोसिस आणि एस्फिक्सिया.
• महत्वाच्या अवयवांच्या कामात पॅथॉलॉजीज त्यांच्या कॉम्प्रेशनमुळे.
• एमायलोइडोसिस.
• रोग प्रतिकारशक्ती कमी होते, ज्यामुळे संसर्गाचा धोका वाढतो.
• वेदना सिंड्रोम जो मऊ ऊतकांच्या ओसीफिकेशन दरम्यान विकसित होतो.
• सामाजिक अनुकूलतेसह स्पष्ट समस्या.

प्रतिबंध

विज्ञानाला हिमोफिलियाला प्रतिबंध करण्यासाठी कोणत्याही प्रभावी पद्धती माहित नाहीत, म्हणून आजारी मुलांसाठी पथ्ये आयोजित करण्याच्या सर्व शिफारसी सहसा त्यांनी काय करू नयेत याची यादी केली जाते: धावणे, उडी मारणे, खेळ खेळणे, शारीरिक शिक्षणाकडे जा आणि अगदी किरकोळ शरीरास उघड करणे. शारीरिक श्रम. अशा प्रकारचे “जीवन” किती प्रमाणात परिपूर्ण म्हणता येईल हा खुला प्रश्न आहे.

परंतु स्पष्टपणे काय विसरले जाऊ नये ते एक विशेष पासपोर्ट आहे, ज्यामध्ये खालील माहिती असणे आवश्यक आहे: रक्त प्रकार, आरएच घटक आणि रोगाचा प्रकार. बालरोगतज्ञ, दंतचिकित्सक, ऑर्थोपेडिस्ट आणि हेमॅटोलॉजिस्ट यांच्या नियमित भेटी देखील कठोरपणे आवश्यक आहेत. आवश्यक असल्यास, विशेष हेमोफिलिक केंद्रात उपचारांचा कोर्स.

विशेष उल्लेख विवाहामध्ये प्रवेश करणाऱ्या जोडप्यांच्या पडताळणीस पात्र आहे. “वधू किंवा वर सदोष जनुकांचे वाहक असल्यास लग्नाला नकार द्या” असा सल्ला देण्यास आम्ही स्वतःला पात्र समजत नाही. आणि त्याहीपेक्षा, आम्ही घटस्फोटासाठी कॉल करत नाही. परंतु शेवटचा उपाय म्हणून न जन्मलेल्या मुलाचे लिंग सुधारण्यास सक्षम होण्यासाठी, समस्येच्या संभाव्य उपस्थितीबद्दल जाणून घेणे शक्य आणि आवश्यक आहे.

अंदाज

सशर्त प्रतिकूल, तरीही, आम्हाला पुन्हा आठवते, हिमोफिलिया हताश श्रेणीशी संबंधित नाही.. रोगाच्या सौम्य स्वरूपासह, जीवनाचा कालावधी आणि गुणवत्ता व्यावहारिकदृष्ट्या निरोगी लोकांपेक्षा भिन्न नसते. मध्यम आणि गंभीर स्वरुपात, परिस्थिती अधिक दुःखी आहे, कारण मोठ्या प्रमाणात अंतर्गत रक्तस्त्राव थांबवणे खूप कठीण असते. शिवाय, वारंवार रक्तसंक्रमण केल्याने एचआयव्ही, हिपॅटायटीस आणि नागीण होण्याचा धोका मोठ्या प्रमाणात वाढतो. आणि त्याच वेळी वापरलेले इम्युनोसप्रेसंट शरीराच्या प्रतिकारशक्तीला लक्षणीयरीत्या कमी करतात.

हिमोफिलिया हे एक कठीण निदान आहे. आजारी मुलाच्या पालकांकडून जास्तीत जास्त समर्पण, चिकाटी आणि सर्व काही ठीक होईल असा आत्मविश्वास आवश्यक आहे. आजपर्यंत, हा रोग असाध्य आहे, परंतु पुरेसे निदान, मुलाच्या जीवनाचे आयोजन आणि पूर्णपणे सर्व शिफारसींचे पालन करून, मृत्यूची शक्यता लक्षणीयरीत्या कमी करणे शक्य आहे. होय, आणि नवीनतम वैज्ञानिक घडामोडी डॉक्टरांना संयमित आशावादाने प्रेरित करतात.

मुलांमध्ये हिमोफिलिया अत्यंत दुर्मिळ आहे - 100,000 प्रति 10-14 प्रकरणे. जर एखाद्या मुलास त्याच्या बाह्य जीवनाच्या सुरूवातीस या रोगाची लक्षणे आधीच आढळली तर बहुतेकदा हे गंभीर कोर्स दर्शवते. क्लिनिकल चित्राचा आधार हेमोरेजिक सिंड्रोमचा विकास आहे.

हिमोफिलिया एक आनुवंशिक नॉसॉलॉजी आहे, ज्याचे कारण 8, 9 आणि इतर रक्त गोठणे घटकांच्या संश्लेषणासाठी जबाबदार असलेल्या जनुकांचे उत्परिवर्तन आहे. क्लिनिकल फॉर्मनुसार असे वर्गीकरण आहे.

1. कोग्युलेशन फॅक्टरची कमतरता viii हीमोफिलिया ए किंवा क्लासिक आहे.
2. कमतरता ix - हिमोफिलिया बी, किंवा ख्रिसमस.
3. हिमोफिलिया सी होतो - या रोगाच्या प्रकरणांची टक्केवारी 1-4 पेक्षा जास्त नाही.
4. घटक 8 आणि 9 च्या कमतरतेच्या संयोजनाला हिमोफिलिया ए + बी म्हणतात - एक अत्यंत दुर्मिळ नॉसॉलॉजी, लक्षणे उच्चारली जातात.

जर viii किंवा ix ची क्रिया कमी झाली तर रक्त गोठणे देखील बिघडते - एक रक्तस्रावी सिंड्रोम होतो. रक्तस्त्राव वाढणे आणि रक्तस्त्राव होण्याची प्रवृत्ती गंभीर गुंतागुंत आणि मृत्यू देखील होऊ शकते.

इनहिबिटरी हिमोफिलिया ही एक अधिग्रहित पॅथॉलॉजी आहे जी विद्यमान रोग असलेल्या मुलांसाठी रिप्लेसमेंट थेरपीच्या परिचयाशी संबंधित आहे. हा फॉर्म आणि त्याच्या उपचारांबद्दल.

खाली दिलेला तक्ता सामान्य मूल्य आणि क्लिनिकल लक्षणांच्या विरूद्ध क्लोटिंग घटकाच्या टक्केवारीनुसार तीव्रता दर्शवितो.

वारसा

हिमोफिलिया हा X क्रोमोसोमच्या लिंगाशी जोडलेला एक अनुवांशिक रोग आहे. स्त्रियांमध्ये असे गुणसूत्र 2 असल्याने, त्यांच्यापैकी एकावर हिमोफिलिया जनुकाची उपस्थिती रोगाच्या विकासास कारणीभूत ठरणार नाही, परंतु केवळ अशा संयोजनाच्या मालकास वाहक बनवेल. पुरुषांमध्ये, चित्र वेगळे आहे - त्यांच्याकडे एक X गुणसूत्र आहे आणि त्याच्याशी जोडलेले उत्परिवर्तन कोणत्याही परिस्थितीत प्रकट होईल. त्यामुळे, मुले बहुतेक आजारी आहेत.

हिमोफिलिया मुलींमध्ये देखील होऊ शकतो, परंतु जेव्हा तिच्या वडिलांना हिमोफिलिया असतो आणि तिची आई या जनुकाची वाहक असते तेव्हाच. जर जनुकाची क्रिया जास्त असेल, तर मुलींना हिमोफिलियाचा त्रास होतो, ते फक्त वाहक होते.

वयानुसार मुलांमध्ये लक्षणे

आयुष्याच्या पहिल्या मिनिटांपासून, रक्त प्रणालीच्या पॅथॉलॉजीचा संशय येऊ शकतो. नवजात मुलांमध्ये हिमोफिलिया खालीलप्रमाणे प्रकट होईल:

• गंभीर सेफॅलोहेमॅटोमा;
• मलमपट्टी केलेल्या नाभीतून दीर्घकाळापर्यंत रक्तस्त्राव, जो बराच काळ बरा होत नाही - एक महिना किंवा त्याहून अधिक;
• जन्माच्या आघात दरम्यान मध्यवर्ती मज्जासंस्थेमध्ये रक्तस्त्राव आणि रक्तस्रावाचा विकास, न्यूरोलॉजिकल लक्षणांच्या प्रकटीकरणासह किरकोळ जखम, पॅरेसिस, पीटोसिस आणि इतर;
• बोटातून रक्त घेताना, इंजेक्शन किंवा लसीकरण साइट्समधून दीर्घकाळापर्यंत रक्तस्त्राव.

रोगाचे लवकर प्रकटीकरण रक्त गोठण्याच्या घटकांची लक्षणीय कमतरता दर्शवते. जर या रोगाची गर्भाशयात आधीच पुष्टी झाली असेल तर प्रसूतीसाठी सुरक्षित पद्धती घेणे आवश्यक आहे - सिझेरियन विभाग, व्हॅक्यूम एक्स्ट्रॅक्टरला नकार, प्रसूती संदंश.

जर हेमोफिलिया 28 दिवसांपर्यंतच्या अर्भकामध्ये प्रकट झाला तर तो गंभीर मानला जाऊ शकतो. अत्यंत धोकादायक इंट्राक्रॅनियल हेमॅटोमास आहेत जे 10% नवजात मुलांमध्ये गंभीर स्वरुपात आढळतात. हे रक्तस्राव कोणत्याही प्रकारे प्रकट होऊ शकत नाहीत. अशा तरुण रुग्णांमध्ये न्यूरोलॉजिकल लक्षणे केवळ 0.4% प्रकरणांमध्ये आढळतात. 1 वर्षापर्यंतच्या आयुष्याच्या पहिल्या महिन्यांत लक्षणांची उपस्थिती कोर्सची महत्त्वपूर्ण तीव्रता दर्शवते.

मुलांमध्ये मध्यम तीव्रतेची लक्षणे 20-22 महिन्यांत दिसून येतात.

वयाच्या 6 व्या वर्षी, मुलांमध्ये प्रौढांप्रमाणेच लक्षणे दिसतात: हेमॅटोमास, हेमार्थ्रोसेस आणि रक्तस्त्राव. या वयात, हेमटुरिया कधीकधी येऊ शकते - मूत्रात रक्त उत्सर्जन.

मुलांमध्ये रक्तस्त्राव

हिमोफिलिया क्लिनिकचा आधार, प्रकार काहीही असो, हेमोरॅजिक सिंड्रोम आहे, जे हेमॅटोमास, स्नायू, त्वचा, शरीरातील पोकळी, सांधे आणि वाढीव रक्तस्त्राव द्वारे दर्शविले जाते.

मुलांमध्ये रक्तस्त्राव होण्याची वैशिष्ट्ये:

• दात काढताना;
• त्वचेचे इंजेक्शन आणि पंक्चर;
• दुधाचे दात काढणे (काढणे) किंवा तोटा;
• सेरेब्रल लक्षणांसह किंवा त्याशिवाय सेरेब्रल रक्तस्त्राव;
• वयाच्या 8-10 महिन्यांत चालण्याच्या कौशल्याने, ओरखडे, जखम दिसतात;
• उत्स्फूर्तपणे उद्भवू शकते, जे रोगाचे गंभीर स्वरूप दर्शवते;
• कारणहीन अनुनासिक;
• साफ करताना खाज सुटणे;
• घसा आणि स्वरयंत्रातून दुखापत झाल्यानंतर किंवा त्याशिवाय, जेव्हा श्वसनमार्गामध्ये रक्त येणे शक्य असते;
• नेत्रगोलकातील रक्तस्त्राव अंधत्वापर्यंत दृष्टिदोषासह;
• मोठ्या वयात हेमटुरिया (6 वर्षांनंतर);
• गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्टमधून दुर्मिळ रक्तस्त्राव.

स्नायू आणि सांधे मध्ये रक्तस्त्राव

Hemarthrosis - सांध्यासंबंधी पिशवी मध्ये रक्तस्त्राव. हिमोफिलियामध्ये गुडघा, कोपर आणि घोट्याचे सांधे प्रामुख्याने प्रभावित होतात. मुलांमध्ये विकासाचे वैशिष्ट्यपूर्ण वय 3 वर्षे आहे, जेव्हा मुल खूप सक्रिय असते, वातावरण शिकते आणि बर्याचदा पडते, त्याचा गुडघा दुखतो.

यामुळे सांध्यासंबंधी पिशवीमध्ये रक्त जमा होते, परिणामी संयुक्त बिघडलेले कार्य होते. परिणामी, मुलाची चाल बदलते. प्रभावित सांधे शोष सह अंगाचे स्नायू, हालचाली वेदनादायक होतात.

आघात आणि इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन्समुळे स्नायूंच्या ऊतींमध्ये रक्तस्त्राव होतो. हेमेटोमाच्या परिणामी, स्नायू वेदनादायक होतात, बोटांच्या खाली चढ-उतार निश्चित केले जातात आणि स्नायूंचे कार्य बिघडते. इलियाक, वासराच्या स्नायूंना त्रास होतो.

ecchymosis

मुलांमध्ये हिमोफिलियाची सामान्य चिन्हे म्हणजे जखम आणि इतर त्वचेवर पुरळ येणे. एकाइमोसिस - रोजच्या जीवनात अशा प्रकारे जखम म्हणतात, त्यांचा आकार 3 मिमी पेक्षा जास्त आहे. ते श्लेष्मल त्वचेवर आढळतात. तपशीलवार.

गंभीर हिमोफिलियामध्ये, घटक 8 ची क्रिया कमी होते आणि त्वचेत आणि श्लेष्मल झिल्लीमध्ये रक्तस्त्राव उत्स्फूर्तपणे होतो. हेमोरेजिक व्हॅस्क्युलायटीसच्या चिन्हे द्वारे दर्शविले जाते.

निदान

मुलांमध्ये हिमोफिलियाचे निदान गर्भाशयात देखील केले जाऊ शकते.

1. कौटुंबिक इतिहासाचे मूल्यांकन.
2. स्त्रीमधील सदोष जीन्स ओळखण्यासाठी पीसीआर विश्लेषण आयोजित करणे.
3. जर एखाद्या महिलेला हिमोफिलिया जनुक असेल आणि अल्ट्रासाऊंडने तिला मुलगा होईल असे स्पष्ट केले, तर तिच्या डीएनएच्या विश्लेषणासह कोरिओनिक व्हिलस बायोप्सी केली जाते.
4. गर्भधारणेच्या दुस-या तिमाहीत कॉर्डोसेन्टेसिस पार पाडणे - संशोधनासाठी रक्ताच्या नमुन्यासह नाभीसंबधीचा दोरखंड पंक्चर करणे. हे आपल्याला गर्भातील रक्त गोठणे घटक VIII आणि IX च्या अपुरेपणा ओळखण्यास अनुमती देते. अलीकडे, अशा गर्भधारणेच्या वयासाठी सामान्य निर्देशक निर्धारित केले गेले आहेत.

जन्मानंतर मुलाच्या रक्ताची तपासणी केली जाते.

1. स्क्रीनिंगचा पहिला टप्पा म्हणजे कोगुलोग्राम आणि सामान्य रक्त चाचणीमध्ये प्लेटलेट्सचे निर्धारण. हिमोफिलियासह कोगुलोग्राममध्ये, एपीटीटी वाढते - सक्रिय आंशिक थ्रोम्बोप्लास्टिन वेळ, रक्तस्त्राव वेळ वाढतो. जर फॉर्म गंभीर नसेल, तर कोगुलोग्राम सामान्य राहते. प्लेटलेटच्या संख्येवर परिणाम होत नाही.
2. सुधारणा चाचणी - आजारी आणि निरोगी व्यक्तीच्या प्लाझ्माचे मिश्रण करणे.
3. इनहिबिटरचे निर्धारण - कोग्युलेशन घटकांसाठी इम्युनोग्लोबुलिन जीचे प्रतिपिंडे.

विभेदक निदान

रक्त जमावट प्रणालीची अपुरीता अनेक रोगांमध्ये प्रकट होते, त्यांना वेळेवर ओळखणे महत्वाचे आहे. तत्सम नैदानिक ​​​​लक्षणे, म्हणजे वाढलेली रक्तस्त्राव, अशा नॉसॉलॉजीज आहेत:

• व्हिटॅमिन केची कमतरता;
• थ्रोम्बोसाइटोपेनिया, थ्रोम्बोसाइटोसिस;
• वॉन विलेब्रँड रोग;
• इतर अनुवांशिक किंवा अधिग्रहित कमतरता परिस्थिती.

वॉन विलेब्रँड रोग हेमोफिलियापेक्षा वारसा प्रकार (ऑटोसोमल) आणि गहाळ सब्सट्रेटमध्ये भिन्न आहे - वॉन विलेब्रँड घटक, जो रक्तवाहिन्यांच्या खराब झालेल्या भागात प्लेटलेट्स जोडण्यासाठी जबाबदार आहे. क्लिनिक - केशिका पलंगातून उत्स्फूर्त रक्तस्त्राव: श्लेष्मल त्वचा, अंतर्गत अवयवांमधून.

उपचार

मुलांमध्ये हिमोफिलियाचा उपचार गहाळ घटकांच्या बदलीचा वापर करून केला जातो. अशी औषधे वापरा ज्यात क्लोटिंग कॉन्सन्ट्रेट आहे:

• cryoprecipitate;
• 4 तास स्टोरेज पर्यंत ताजे गोठवलेले प्लाझ्मा;
• अँटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन;
• ताजे तयार रक्त 24 तासांपर्यंत;
• पुनर्संयोजन घटक viii.

हेमोफिलिया ए साठी खालील बदली औषधांसह मुलांसाठी थेरपी केली जाते:

• कोट-डीडब्ल्यूआय;
• इम्युनाट (बॅक्सटर);
• इमोक्लोट (केड्रिऑन);
• ऑक्टनाट (ऑक्टफार्मा);
• जेमोक्टिन;
• बेरियाट आणि इतर.

क्लॉटिंग फॅक्टर 9, किंवा हिमोफिलिया बी च्या कमतरतेसह, खालील एजंट वापरले जातात:

• एजेमफिल बी;
• इम्युनिल;
• इमॅफिक्स डीआय;
• ऑक्टॅनिन-एफ;
• मोनोनिन.

संबंधित वैशिष्ट्यांमध्ये मुलांच्या तज्ञांचा सल्ला घेणे देखील महत्त्वाचे आहे: एक न्यूरोलॉजिस्ट, हृदयरोगतज्ज्ञ, सर्जन, नेत्ररोगतज्ज्ञ, ईएनटी, गॅस्ट्रोएन्टेरोलॉजिस्ट आणि इतर, लक्षणांवर अवलंबून.

प्रतिबंधित औषधे

हिमोफिलिया असलेल्या मुलांना खालील औषधे लिहून दिली जाऊ नयेत:

• नॉन-स्टेरॉइडल अँटी-इंफ्लेमेटरी औषधे - इबुप्रोफेन, ऍस्पिरिन, डिक्लोफेनाक, इंडोमेथेसिन आणि इतर;
• अँटीकोआगुलंट्स आणि अँटीप्लेटलेट एजंट्स, तीव्र थ्रोम्बोसिसच्या अपवाद वगळता - हेपरिन, फ्रॅक्सिपरिन, वॉरफेरिन, क्लेक्सेन;
• फायब्रिनोलिटिक्स - स्ट्रेप्टोकिनेज, अल्टेप्लेस.

मुलांमध्ये लसीकरण

हिमोफिलिया असलेल्या मुलांना लसीकरण करणे आवश्यक आहे. हे विशेषत: हिपॅटायटीस बी लसीसाठी खरे आहे. हे महत्वाचे आहे की लसीकरण तीव्रतेच्या अवस्थेशिवाय आणि सक्रिय रक्तस्त्राव न करता केले जाते.

हिमोफिलिया असलेल्या मुलांसाठी लस त्वचेखालील इंजेक्शनने किंवा तोंडाने द्यावी, विशेषतः गंभीर हिमोफिलिया असलेल्या मुलांमध्ये. जखम होण्याच्या जोखमीमुळे इंट्रामस्क्युलर किंवा इंट्राव्हेनस लस देणे टाळले पाहिजे.

एखाद्या विशिष्ट रोगाच्या प्रतिबंधासाठी केवळ इंट्रामस्क्युलर आणि इंट्राव्हेनस लसीकरण उपलब्ध असल्यास, आजारी मुलांना गोठण्याच्या घटकांचे लसीकरणपूर्व प्रशासन द्यावे.

मध्यम आणि सौम्य स्वरूपात, लसीकरण आणि प्रतिस्थापन थेरपीचा मुद्दा वैयक्तिकरित्या निर्णय घेण्यापूर्वी.

प्रतिबंध

जर एखाद्या मुलाचा जन्म हिमोफिलियाने झाला असेल तर आपण केवळ लक्षणांच्या दुय्यम प्रतिबंधाबद्दल बोलू शकतो. हे करण्यासाठी, खालील पद्धती वापरा:

• रिप्लेसमेंट थेरपी;
• मुलाच्या कमी आघातासाठी जीवनाची व्यवस्था;
• रक्त जमावट प्रणालीच्या स्थितीचे नियमित निरीक्षण, म्हणजे एपीटीटी आणि रक्तस्त्राव वेळ;
• ऑर्थोपेडिक सेनेटोरियममध्ये सेनेटोरियम उपचार;
• "हात" क्लोटिंग फॅक्टरची अनिवार्य उपस्थिती लक्ष केंद्रित करते;
• आजारी लोकांना कशी मदत करावी हे संपूर्ण कुटुंबाला शिकवणे;
• हिमोफिलिया शाळेत जाणे;
• रोग आणि रक्त प्रकाराबद्दल माहिती घेऊन जा;
• निरोगी खाण्यावर आधारित आहार.

हे प्राचीन जगात ज्ञात होते. तथापि, हे प्रथम स्वतंत्र रोग म्हणून ओळखले गेले आणि 1874 मध्ये फोर्डिसने तपशीलवार वर्णन केले. हिमोफिलिया हा एक अतिशय गंभीर आणि धोकादायक आजार आहे.
हिमोफिलिया - हा एक आनुवंशिक रोग आहे ज्यामध्ये रक्तस्त्राव वाढण्याची प्रवृत्ती दिसून येते. या रोगाचे कारण म्हणजे लिंग X गुणसूत्रातील "वाईट" उत्परिवर्तनाची उपस्थिती. याचा अर्थ X क्रोमोसोममध्ये एक विशिष्ट विभाग (जीन) आहे, ज्यामुळे असे पॅथॉलॉजी होते. हे बदललेले एक्स-क्रोमोसोम जनुक हे वास्तविक उत्परिवर्तन (रेसेसिव्ह) आहे. क्रोमोसोममध्ये उत्परिवर्तन झाल्यामुळे, हिमोफिलिया वारशाने मिळतो, म्हणजेच पालकांपासून मुलांपर्यंत.

जनुक कसे कार्य करतात आणि अनुवांशिक रोग काय आहेत?

हेमोफिलियाच्या प्रकटीकरणाच्या वैशिष्ट्यांबद्दल अधिक समजून घेण्यासाठी हे आवश्यक असल्याने, रिसेसिव आणि प्रबळ जनुकांच्या संकल्पनेचा विचार करा. वस्तुस्थिती अशी आहे की सर्व जीन्स प्रबळ आणि रिसेसिवमध्ये विभागली गेली आहेत. तुम्हाला माहिती आहेच की, प्रत्येक व्यक्तीला आई आणि वडील दोघांकडून जीन्सचा संच मिळतो, म्हणजेच एकाच जनुकाचे दोन रूपे असतात. उदाहरणार्थ, डोळ्यांच्या रंगासाठी दोन जनुके, केसांच्या रंगासाठी दोन, इत्यादी. शिवाय, प्रत्येक जनुक प्रबळ किंवा अधोगती असू शकते. प्रबळ जनुक दर्शविले आहे नेहमीआणि रेक्सेसिव्हला दाबते, परंतु रेक्सेसिव्ह दिसून येते - जेव्हा ते दोन्ही गुणसूत्रांवर असते - मातृ आणि पितृ. उदाहरणार्थ, तपकिरी डोळ्यांसाठी जनुक प्रबळ आहे, तर निळ्या डोळ्यांसाठी जनुक अव्यवस्थित आहे. याचा अर्थ असा की जर एखाद्या मुलास त्याच्या आईकडून तपकिरी डोळ्यांसाठी जनुक आणि वडिलांकडून निळ्या डोळ्यांसाठी जनुक प्राप्त झाले तर तो तपकिरी डोळ्यांनी जन्माला येईल, म्हणजेच तपकिरी डोळ्यांसाठी प्रबळ जनुक दिसून येईल आणि रिसेसिव्ह दाबेल. निळ्या डोळ्यांसाठी जनुक. मुलाचा जन्म निळ्या डोळ्यांनी होण्यासाठी, आई आणि वडील दोघांनाही दोन निळ्या डोळ्यांची जीन्स मिळणे आवश्यक आहे, केवळ या प्रकरणात एक अव्यवस्थित वैशिष्ट्य दिसून येईल - निळे डोळे.

हा रोग स्त्रीच्या ओळीतून का पसरतो आणि फक्त पुरुषांनाच होतो?

चला हिमोफिलियाकडे परत जाऊया. हिमोफिलियाचे वैशिष्ठ्य म्हणजे स्त्रिया या पॅथॉलॉजीच्या वाहक आहेत आणि पुरुष आजारी आहेत. असे का होते? हिमोफिलिया जनुक अधोगती आहे आणि X गुणसूत्रावर स्थित आहे. त्याचा वारसा लैंगिक संबंधाशी संबंधित आहे. म्हणजेच, त्याच्या प्रकटीकरणासाठी, अशा उत्परिवर्तनासह दोन X गुणसूत्रांची उपस्थिती आवश्यक आहे. तथापि, स्त्रीमध्ये दोन सेक्स X गुणसूत्र असतात, तर पुरुषामध्ये X आणि Y गुणसूत्र असतात. म्हणून, हा रोग प्रकट करण्यासाठी स्त्रीला दोन्ही X गुणसूत्रांमध्ये उत्परिवर्तन असणे आवश्यक आहे - हिमोफिलिया. तथापि, अशी वस्तुस्थिती अशक्य आहे. का? गर्भधारणेच्या चौथ्या आठवड्यात, दोन्ही X गुणसूत्रांमध्ये उत्परिवर्तन असलेल्या मुलीसह एखादी स्त्री गर्भवती होते, जेव्हा गर्भाच्या स्वतःच्या रक्ताच्या निर्मितीची प्रक्रिया सुरू होते, तेव्हा गर्भपात होतो, कारण असा गर्भ व्यवहार्य नसतो. म्हणून, मुलगी केवळ एका X गुणसूत्रात उत्परिवर्तनानेच जन्माला येते. आणि या प्रकरणात, हा रोग स्वतःच प्रकट होणार नाही, कारण दुसऱ्या X गुणसूत्राचे प्रबळ जनुक हेमोफिलियाकडे नेणारे अव्यवस्थित जनुक दिसू देत नाही. त्यामुळे महिला केवळ हिमोफिलियाच्या वाहक असतात.

मुलांमध्ये एक X क्रोमोसोम असतो आणि दुसरा Y असतो, ज्यामध्ये हिमोफिलिया जनुक नसते. या प्रकरणात, X क्रोमोसोमवर रेक्सेसिव्ह हिमोफिलिया जनुक असल्यास, या रेसेसिव्हला दाबण्यासाठी Y क्रोमोसोमवर दुसरा प्रबळ जनुक नाही. म्हणून, मुलगा जनुक दाखवतो, आणि त्याला हिमोफिलियाचा त्रास होतो.

स्त्रीमधील हिमोफिलिया हा "व्हिक्टोरियन रोग" आहे.
इतिहासात हिमोफिलिया असलेल्या महिलेचे फक्त एक उदाहरण ज्ञात आहे - ही राणी व्हिक्टोरिया आहे. तथापि, हे उत्परिवर्तन तिच्या जन्मानंतर घडले, म्हणून ही केस अद्वितीय आहे आणि सामान्य नियमाची पुष्टी करणारा अपवाद आहे. या अपवादात्मक वस्तुस्थितीच्या संबंधात, हिमोफिलियाला “व्हिक्टोरियन रोग” किंवा “शाही रोग” असेही म्हणतात.

हिमोफिलियाचे प्रकार कोणते आहेत?

हिमोफिलियाचे तीन प्रकार A, B आणि C मध्ये विभागले गेले आहेत. हिमोफिलियाच्या तीनही प्रकारांमध्ये, रक्तामध्ये आवश्यक प्रमाणात प्रोटीन नसते, ज्याला गोठण्याचे घटक म्हणतात आणि रक्त गोठणे सुनिश्चित करते, तसेच रक्तस्त्राव थांबवते. असे फक्त 12 क्लॉटिंग घटक आहेत. हिमोफिलिया A मध्ये, रक्तातील घटक क्रमांक VIII ची कमतरता असते, हिमोफिलिया B मध्ये, घटक क्रमांक IX ची कमतरता असते आणि हिमोफिलिया C मध्ये, घटक क्रमांक XI ची कमतरता असते. हिमोफिलिया प्रकार A क्लासिक आहे आणि हिमोफिलियाच्या सर्व प्रकारच्या हिमोफिलियापैकी 85%, हिमोफिलिया बी आणि सी अनुक्रमे, हिमोफिलियाच्या एकूण प्रकरणांपैकी 15% आहे. प्रकार सी हिमोफिलिया वेगळे आहे कारण त्याचे प्रकटीकरण हेमोफिलिया B आणि A पेक्षा लक्षणीय भिन्न आहेत. हिमोफिलिया A आणि B चे प्रकटीकरण समान आहेत. हिमोफिलिया सी हा अश्केनाझी ज्यूंमध्ये सर्वात सामान्य आहे आणि स्त्रिया फक्त पुरुषच नाही तर आजारी पडू शकतात. आजपर्यंत, हिमोफिलिया सी सामान्यतः हिमोफिलियामधून वगळण्यात आले आहे, म्हणून आम्ही हिमोफिलिया ए आणि बी विचार करू.

हिमोफिलिया असलेल्या रुग्णांसाठी काय धोकादायक आहे?

हिमोफिलियाचे प्रकटीकरण काय आहे? त्याची चिन्हे काय आहेत? लोकांमध्ये असे मत आहे की हिमोफिलिया असलेल्या रुग्णाला किरकोळ जखमांपासून संरक्षित केले पाहिजे: कट, चावणे, ओरखडे इ. या किरकोळ जखमांमुळे रक्त कमी होऊन व्यक्तीचा मृत्यू होऊ शकतो. तथापि, ही एक स्पष्ट अतिशयोक्ती आहे. अशा लोकांसाठी गंभीर जखम, गंभीर रक्तस्त्राव, दात काढणे आणि शस्त्रक्रिया करणे धोकादायक आहे. नक्कीच, आपण सुरक्षा उपायांकडे दुर्लक्ष करू नये - आपल्याला जखम, जखम, कट इत्यादीपासून सावध रहावे लागेल. विशेषतः धोकादायक lacerations आहेत. हेमोफिलिया असलेल्या मुलांना आणि पौगंडावस्थेतील वर्तनाचे नियम काळजीपूर्वक समजावून सांगणे विशेषतः आवश्यक आहे, कारण मुले आणि पौगंडावस्थेतील मुलांमध्ये उच्च शारीरिक क्रियाकलाप असतात, बरेच संपर्क खेळ असतात, ज्यामुळे अपघाती जखम होऊ शकतात.

हिमोफिलियाची जन्मजात आणि बालपण लक्षणे

हिमोफिलिया ए किंवा बी च्या उपस्थितीत, जन्मापासून मुलामध्ये खालील लक्षणे दिसतात:

1. विविध ठिकाणी (त्वचेच्या खाली, सांध्यामध्ये, अंतर्गत अवयवांमध्ये) हेमॅटोमास (जखम) तयार होणे. वार, जखम, जखम, पडणे, कापणे इत्यादींमुळे हे हेमेटोमा तयार होतात.
2. मूत्र मध्ये रक्त
3. आघातामुळे भरपूर रक्तस्त्राव (दात काढणे, शस्त्रक्रिया)

नवजात मुलांमध्ये, नियमानुसार, डोके, नितंबांवर हेमॅटोमास असतात, पट्टी बांधलेल्या नाभीसंबधीच्या दोरखंडातून रक्तस्त्राव होतो. दात काढताना लहान मुलांनाही अनेकदा रक्तस्त्राव होतो. बालपणात, नाक आणि तोंडातून रक्तस्त्राव बरेचदा होतो. नाक आणि तोंडातून रक्तस्त्राव होण्याचे कारण म्हणजे गाल, जीभ चावणे, नाक उचलणे आणि नाकाच्या श्लेष्मल त्वचेला नखांनी जखम करणे इ. डोळ्याला दुखापत झाल्यानंतर डोळ्यातून रक्तस्त्राव होऊन अंधत्व येऊ शकते. हे लक्षात घेण्यासारखे आहे की ही लक्षणे विशेषतः लहान वयात उच्चारली जातात आणि जसजशी एखादी व्यक्ती मोठी होते तसतसे ते कमी उच्चारले जातात. तथापि, मुख्य गुणधर्म - मुख्य लक्षण - रक्तस्त्राव होण्याची प्रवृत्ती अर्थातच राहते.

हिमोफिलिया असलेल्या रुग्णांमध्ये रक्तस्त्राव कधी होतो?

हिमोफिलिया असलेल्या रुग्णांना केवळ दुखापतीनंतर लगेचच रक्तस्त्राव होत नाही तर ठराविक कालावधीनंतर पुन्हा रक्तस्त्राव होण्याच्या विकासाद्वारे वैशिष्ट्यीकृत केले जाते. असा वारंवार रक्तस्त्राव काही तासांत आणि काही दिवसांनी होऊ शकतो. या कारणांमुळे, जर हिमोफिलिया असलेल्या रुग्णाला शस्त्रक्रिया किंवा दात काढण्याची गरज असेल, तर त्या व्यक्तीला शस्त्रक्रियेसाठी काळजीपूर्वक तयार करणे आणि अगदी आवश्यक असल्यासच ते करणे आवश्यक आहे. दीर्घकाळापर्यंत रक्तस्त्राव देखील पोस्टहेमोरॅजिक अॅनिमियाच्या निर्मितीमध्ये योगदान देते.

हिमोफिलिया असलेल्या लोकांमध्ये कोणत्या भागात रक्तस्त्राव होण्याची अधिक शक्यता असते?

हिमोफिलिया असलेल्या सांध्यातील रक्तस्रावाची वारंवारता 70% पर्यंत पोहोचते, त्वचेखालील हेमॅटोमास (जखम) तयार होण्याची वारंवारता 10-20% आहे. आणि सर्वात क्वचितच, हिमोफिलियासह, मध्यवर्ती मज्जासंस्था आणि गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल रक्तस्त्राव मध्ये रक्तस्त्राव होतो. हेमॅटोमास प्रामुख्याने त्या ठिकाणी स्थानिकीकृत केले जातात जेथे स्नायूंना जास्तीत जास्त भार जाणवतो - हे मांड्या, मागच्या आणि खालच्या पायांचे स्नायू आहेत. जर एखादी व्यक्ती क्रॅच वापरत असेल तर काखेत हेमॅटोमा दिसतात.

हेमोफिलिया असलेल्या लोकांमध्ये हेमॅटोमा सामान्य आहे.

हिमोफिलिया असलेल्या रूग्णांचे हेमॅटोमा ट्यूमरसारखे दिसतात आणि दीर्घ कालावधीत, जे 2 महिन्यांपर्यंतचे असतात, मिटतात. काहीवेळा, जेव्हा हेमॅटोमा दीर्घकाळ सुटत नाही, तेव्हा ते उघडणे आवश्यक असू शकते. विस्तृत हेमॅटोमाच्या निर्मितीसह, आसपासच्या ऊती आणि मज्जातंतूंचे कॉम्प्रेशन शक्य आहे, ज्यामुळे संवेदनशीलता आणि हालचाल बिघडते.

हेमोआर्थराइटिस हे हेमोफिलियाचे सामान्य प्रकटीकरण आहे

सांध्यातील रक्तस्राव हे हिमोफिलियाचे सर्वात विशिष्ट लक्षण आहे. सांध्यातील रक्तस्त्राव हेमोफिलिया - हेमोआर्थ्रोसिस असलेल्या रुग्णांमध्ये संयुक्त रोगांच्या निर्मितीचे कारण आहे. सांध्याचे हे नुकसान संपूर्ण मस्क्यूकोस्केलेटल सिस्टमचे रोग आणि परिणामी अपंगत्वाकडे नेत आहे. हेमोफिलियाचे गंभीर स्वरूप असलेल्या रूग्णांमध्ये हेमोआर्थ्रोसिस सर्वात वेगाने विकसित होते, दुसऱ्या शब्दांत, हेमोफिलिया जितका अधिक गंभीर असेल तितक्या वेगाने एखाद्या व्यक्तीला हेमोआर्थ्रोसिस विकसित होते. हेमोआर्थ्रोसिसची पहिली चिन्हे 8-10 वर्षांनी विकसित होतात. हिमोफिलियाच्या गंभीर स्वरुपात, सांध्यातील रक्तस्त्राव उत्स्फूर्तपणे होतो आणि सौम्य प्रकरणांमध्ये, जखमांमुळे.

लघवीत रक्त येणे, हिमोफिलियामध्ये किडनीचे आजार

हेमटुरिया (लघवीतील रक्त) लक्षणे नसलेला असू शकतो किंवा तीव्र वेदना, मुत्र पोटशूळचा हल्ला, जो मूत्रमार्गातून रक्ताच्या गुठळ्या गेल्यावर होतो. हिमोफिलिया असलेल्या रुग्णांना मूत्रपिंडाचे रोग जसे की पायलोनेफ्रायटिस, हायड्रोनेफ्रोसिस आणि केशिका स्क्लेरोसिस विकसित होऊ शकतात.

हिमोफिलिया असलेल्या लोकांनी कोणती औषधे घेऊ नयेत?

हेमोफिलिया असलेल्या रुग्णांना रक्त गोठणे कमी करणार्‍या औषधांमध्ये स्पष्टपणे प्रतिबंध केला जातो, जसे की एसिटिलसॅलिसिलिक ऍसिड (एस्पिरिन), बुटाडिओन इ.

नवजात मुलांमध्ये हिमोफिलियाची चिन्हे

जर एखाद्या नवजात मुलाच्या नाभीसंबधीचा रक्तस्त्राव बराच काळ थांबला नाही आणि डोके, नितंब आणि पेरिनियमवर हेमॅटोमा असल्यास, हिमोफिलियासाठी चाचणी करणे आवश्यक आहे. दुर्दैवाने, हिमोफिलिया असलेल्या मुलाच्या जन्माची भविष्यवाणी करणे सध्या अशक्य आहे. जन्मपूर्व (प्रसवपूर्व) निदानाच्या पद्धती आहेत, परंतु त्यांच्या जटिलतेमुळे ते मोठ्या प्रमाणावर वापरले जात नाहीत. कुटुंबात एखाद्या मुलाला हिमोफिलिया असल्यास, त्याच्या बहिणी हिमोफिलिया जनुकाच्या वाहक असतात आणि त्यांना हिमोफिलिया असलेली मुले असू शकतात. म्हणून, या आजाराने ग्रस्त असलेल्या मुलांच्या जन्माचा अंदाज लावण्यासाठी कौटुंबिक इतिहासाला खूप महत्त्व आहे.

हिमोफिलियाचे निदान

हिमोफिलियाचे निदान करण्यासाठी खालील प्रयोगशाळा पद्धती वापरल्या जातात:

1. रक्तातील कोग्युलेशन घटकांचे प्रमाण निश्चित करणे
2. रक्त गोठण्याची वेळ निश्चित करणे
3. रक्तातील फायब्रिनोजेनचे प्रमाण
4. थ्रोम्बिन वेळ (टीव्ही)
5. प्रोथ्रोम्बिन इंडेक्स (पीटीआय)
6. आंतरराष्ट्रीय सामान्यीकृत गुणोत्तर (INR)
7. सक्रिय आंशिक थ्रोम्बोप्लास्टिन वेळ (APTT)
8. मिश्रित - एपीटीटी

हिमोफिलियाच्या उपस्थितीत, खालील निर्देशकांच्या सामान्य मूल्यांपेक्षा जास्त वाढ होते: रक्त गोठण्याची वेळ, सक्रिय आंशिक थ्रोम्बोप्लास्टिन वेळ (APTT), थ्रोम्बिन वेळ (टीव्ही), आंतरराष्ट्रीय सामान्यीकृत प्रमाण (INR). प्रोथ्रोम्बिन इंडेक्स (पीटीआय) च्या सामान्य मूल्यांपेक्षा कमी देखील आहे, परंतु मिश्रित सामान्य मूल्ये - एपीटीटी आणि फायब्रिनोजेनचे प्रमाण. हिमोफिलिया A आणि B चे वैशिष्ट्य दर्शविणारे मुख्य सूचक म्हणजे रक्तातील कोग्युलेशन घटकांची एकाग्रता किंवा क्रियाकलाप कमी होणे, हिमोफिलिया A मध्ये VIII आणि हिमोफिलिया B मध्ये IX.

हिमोफिलियाचा उपचार

हा रोग असाध्य आहे, तो केवळ नियंत्रित केला जाऊ शकतो आणि सहाय्यक थेरपी चालवू शकतो. यासाठी हिमोफिलियाने ग्रस्त असलेल्यांना रक्तामध्ये पुरेशा प्रमाणात नसलेल्या कोग्युलेशन फॅक्टरचे उपाय दिले जातात. सध्या, हे गोठण्याचे घटक दात्यांच्या रक्तातून किंवा विशेष प्रजनन केलेल्या प्राण्यांच्या रक्तातून मिळवले जातात. योग्य उपचारांसह, हिमोफिलिया असलेल्या लोकांचे आयुर्मान या पॅथॉलॉजीने ग्रस्त नसलेल्या लोकांच्या आयुर्मानापेक्षा वेगळे नसते. तथापि, हिमोफिलियाच्या उपचारासाठी औषधे रक्तदात्यांच्या रक्तापासून बनविल्या जातात या वस्तुस्थितीमुळे, हिमोफिलिया असलेल्या रुग्णांना अशा धोकादायक आजारांचा धोका असतो.