आधुनिक न्यूरोलॉजीमध्ये, एक तीव्र आणि तातडीची समस्या ज्यासाठी आतापर्यंत फक्त उपशामक उपाय आहेत ते स्पाइनल मस्क्युलर ऍट्रोफीज (SMA, SMA) आहेत. आम्ही आनुवंशिक रोगांबद्दल बोलत आहोत ज्यामध्ये, एका जनुकातील दोषामुळे, तथाकथित पौष्टिक यंत्रणा सुरुवातीला विस्कळीत होते. रीढ़ की हड्डीचे मोटर न्यूरॉन्स - शरीराच्या स्नायूंच्या संरचनेच्या संकुचित क्रियाकलापांसाठी जबाबदार असलेल्या मज्जातंतू पेशी - ज्यामुळे त्यांचा हळूहळू मृत्यू होतो.

सुदैवाने, हे पॅथॉलॉजी अत्यंत दुर्मिळ आहे, परंतु आनुवंशिक रोगांपैकी हे सर्वात सामान्य आहे. वेगवेगळ्या स्त्रोतांमधील स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफीवरील सांख्यिकीय डेटा बदलतो (6-8 हजारांमध्ये अंदाजे एक केस). हे प्रमाणिकरित्या ज्ञात आहे की दोन्ही पालकांद्वारे दोषपूर्ण जनुक घेऊन आजारी मूल असण्याची शक्यता 1/4 (25%); हे देखील स्थापित केले गेले आहे की जन्मापासून एट्रोफिक प्रक्रियेची "प्रारंभ" झाल्यास, दोन वर्षांच्या वयापर्यंत जगण्याची शक्यता 50% पेक्षा जास्त नसते. तथापि, SMA कोणत्याही वयात सुरू होऊ शकते, साधारणपणे 20 ते 50 वर्षांच्या दरम्यान.

स्पाइनल मस्क्युलर ऍट्रोफीचे चार प्रकार आहेत. केनेडी सिंड्रोम (स्पिनोबुलबार मस्क्यूलर ऍट्रोफी, एसबीएमए) हा अनेक विशिष्ट वैशिष्ट्यांसह प्रौढ मिश्रित प्रकार आहे. विशेषतः, SBMA स्त्रियांपेक्षा पुरुषांमध्ये अधिक सामान्य आणि अधिक गंभीर आहे; कारण दोषपूर्ण जनुक X गुणसूत्रावर आहे.

2. कारणे

या प्रकारच्या मस्क्यूलर ऍट्रोफीच्या नावातील अतिरिक्त शब्द "बुलबार" या वस्तुस्थितीमुळे आहे की, स्पाइनल मोटर न्यूरॉन्स व्यतिरिक्त, मेडुला ओब्लोंगाटा चे न्यूरोनल टिश्यू पॅथॉलॉजिकल प्रक्रियेत गुंतलेले आहेत (बाहेरून, मेंदूचा हा भाग. कांद्यासारखे दिसते, म्हणून त्याचे कालबाह्य लॅटिन नाव बल्बस). हळूहळू झीज होऊन, त्याची कार्यात्मक व्यवहार्यता अपरिहार्यपणे गमावली जाते, ज्यामुळे विशिष्ट पक्षाघाताच्या लक्षणांचा विकास होतो. या प्रकारच्या SMA सह, त्यात एक एकत्रित, जटिल वर्ण आहे; मेडुला ओब्लॉन्गाटाची कार्ये अशी आहेत की कोणतेही बल्बर जखम (जखम, ट्यूमर, शोष, इ.) प्रामुख्याने स्नायूंच्या बिघडलेल्या क्रियाकलाप आणि नासोफरीन्जियल झोनमधील प्रतिक्षेपांमुळे प्रकट होतात.

3. लक्षणे, निदान

हा रोग, एक नियम म्हणून, स्नायूंच्या कमकुवतपणासह आणि वरच्या अवयवांच्या पॅरेसिस (आंशिक अर्धांगवायू) सह सुरू होतो, हळूहळू श्रोणि आणि पायांमध्ये पसरतो. अनेकदा जीभ, चेहरा आणि खांद्याच्या कंबरेच्या स्नायूंना अनैच्छिक वळणे आणि आकुंचन, रॉम्बर्ग स्थितीत बोटांचा थरकाप होतो. कोणत्याही पाठीच्या स्नायूंच्या शोषाचे वैशिष्ट्य म्हणजे स्पर्शसंवेदनशीलता कमी होणे. लक्षणांच्या कॉम्प्लेक्सच्या बल्बर घटकामध्ये गिळण्याची, पॅलाटिन, च्यूइंग रिफ्लेक्सेस, बोलण्यात अडचण, वाढत्या श्वासोच्छवासाच्या विफलतेमध्ये अडथळा आणि हळूहळू विलुप्त होणे समाविष्ट आहे. बहुतेकदा, ही प्रक्रिया हायपोथालेमसवर देखील परिणाम करते, ज्यामुळे अंतःस्रावी विकार होतात: उदाहरणार्थ, पुरुष गायनेकोमास्टिया (स्त्री प्रकारानुसार स्तन ग्रंथींमध्ये वाढ), वंध्यत्व, टेस्टिक्युलर ऍट्रोफी सुरू करू शकतात.

क्लिनिकल चित्राची पुरेशी विशिष्टता लक्षात घेऊन, एक अनुभवी न्यूरोलॉजिस्ट तपासणी, तक्रारी आणि विश्लेषणाच्या आधारे SBMA चे निदान वैद्यकीयदृष्ट्या स्थापित करू शकतो. स्पष्टीकरण तपासणीसाठी, एमआरआय, इलेक्ट्रोमायोग्राफी (स्नायू प्रणालीच्या कार्यात्मक स्थितीचे निदान करण्यासाठी एक पद्धत) विहित आहे.

4. उपचार

कोणतेही इटिओपॅथोजेनेटिक उपचार नाहीत: उत्परिवर्तित जनुकांच्या वाहकांमध्ये SBMA ट्रिगर करण्याच्या पद्धती अज्ञात आहेत आणि गुणसूत्र रोगांचे प्रतिबंध देखील आज अशक्य आहे (म्हणूनच प्रजनन डॉक्टर कुटुंब नियोजनाच्या टप्प्यावर वैद्यकीय अनुवांशिक तज्ञाशी सल्लामसलत करण्याची शिफारस करत आहेत) . एक किंवा दोन दशकांच्या आत कोणत्याही प्रकारच्या स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफीची प्रगती, अरेरे, मृत्यूमध्ये संपते.

तथापि, रुग्ण आणि त्यांच्या कुटुंबीयांच्या जीवनाची गुणवत्ता आज अर्ध्या शतकापूर्वीच्या तुलनेत लक्षणीय आहे. प्रभावी देखभाल आणि सक्रिय थेरपी योजना विकसित केल्या गेल्या आहेत, पोर्टेबल (घरच्या परिस्थितीसाठी हेतू) कृत्रिम फुफ्फुस वायुवीजन उपकरणे वापरली जातात, जे झोपेच्या दरम्यान श्वासोच्छवासाच्या विकारांच्या टप्प्यावर विशेषतः महत्वाचे आहे. तथापि, एखाद्याने हे समजून घेतले पाहिजे आणि प्रक्रियेच्या एका विशिष्ट टप्प्यावर, स्पाइनल बल्बर मस्क्यूलर ऍट्रोफी असलेल्या कोणत्याही रुग्णाला पूर्णपणे इतरांवर अवलंबून राहून संपूर्ण काळजी आणि काळजीची आवश्यकता असेल.

प्रत्येक व्यक्तीने त्यांचे स्वातंत्र्य आणि क्रियाकलाप राखणे अत्यंत महत्वाचे आहे. तथापि, असे काही रोग आहेत ज्यात रुग्ण हळूहळू अक्षम होतात आणि केवळ सहाय्याने किंवा व्हीलचेअरवर फिरू शकतात. या प्रकारच्या रोगांमध्ये स्पाइनल मस्क्युलर ऍट्रोफीचा समावेश होतो, ज्यामध्ये एखादी व्यक्ती केवळ चालणेच थांबवू शकत नाही, परंतु काहीवेळा स्वतःहून श्वास घेण्यासही असमर्थ असते.

स्पाइनल मस्क्युलर ऍट्रोफी (एसएमए, स्पाइनल अ‍ॅमियोट्रोफी) हा आनुवंशिक रोगांचा एक संपूर्ण समूह आहे जो पाठीच्या कण्यातील मोटर न्यूरॉन्सच्या ऱ्हासाने दर्शविला जातो.

अनुवांशिक विकारांमधील हे सर्वात सामान्य पॅथॉलॉजीजपैकी एक आहे.अभ्यास केलेल्या देशानुसार, नवजात मुलांमध्ये दर 6,000-10,000 मुलांमागे एक प्रकरण आहे. SMA सह जन्मलेल्यांपैकी जवळजवळ निम्मे लोक दोन वर्षांच्या वयापर्यंत पोहोचू शकत नाहीत आणि मरतात.

तथापि, स्नायू शोष हा केवळ बालपणातील आजार नाही तर सर्व वयोगटातील लोकांना त्याचा त्रास होऊ शकतो.शास्त्रज्ञांना असे आढळून आले आहे की पृथ्वीवरील प्रत्येक 50 वा रहिवासी SMN1 (सर्व्हायव्हल मोटर न्यूरॉन) या रिसेसिव्ह जनुकाचा वाहक आहे, ज्यामुळे SMA होतो. जरी या रोगाचे सर्व प्रकार एकाच गुणसूत्र प्रदेशातील उत्परिवर्तनातून आले असले तरी, सर्व वयोगटातील लक्षणे वेगवेगळ्या प्रमाणात त्याचे अनेक प्रकार आहेत. स्नायूंच्या मोटर क्रियाकलापांचे नुकसान असूनही, त्यांची संवेदनशीलता जतन केली जाते. रुग्णांची बुद्धी या प्रक्रियेमुळे प्रभावित होत नाही, ती सर्वसामान्य प्रमाणाशी पूर्णपणे सुसंगत आहे.

या रोगाचे वर्णन 1891 मध्ये गुइडो वेर्डिंग यांनी केले होते, ज्यांनी केवळ लक्षणेच नोंदवली नाहीत तर स्नायू, मज्जातंतू आणि पाठीच्या कण्यातील आकारशास्त्रीय बदलांचा अभ्यास केला.

प्रॉक्सिमल एसएमएचे सर्वात सामान्य प्रकार आढळतात (सर्व प्रकरणांपैकी अंदाजे 80-90%), ज्यामध्ये शरीराच्या मध्यभागी असलेल्या स्नायूंना (फेमोरल, कशेरुका, इंटरकोस्टल इ.) अधिक प्रभावित होतात.

स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफी असलेल्या रुग्णाचा व्हिडिओ

रोगाचे प्रकार आणि प्रकटीकरणांची तीव्रता

प्रॉक्सिमल प्रजातींमध्ये, रोगाचे चार प्रकार वेगळे केले जातात, जे प्रक्रिया सुरू होण्याचे वय, लक्षणांची तीव्रता आणि सरासरी आयुर्मान यावर आधारित गटबद्ध केले जातात.

प्रॉक्सिमल स्पाइनल अमोट्रोफीचे फॉर्म - टेबल

शरीराच्या दूरच्या भागांचा समावेश असलेल्या स्पाइनल मस्क्युलर ऍट्रोफीची संख्या आहे. वरच्या अंगावर बहुतेकदा परिणाम होतो आणि हा रोग सामान्यतः प्रौढ वयात नोंदविला जातो.

SMA सह, स्नायू त्यांचे वस्तुमान आणि खंड लक्षणीयरीत्या गमावतात.

या वर्गीकरणाव्यतिरिक्त, SMA चे विलगीकरण (केवळ रीढ़ की हड्डीतील मोटर न्यूरॉन्सच्या नुकसानीमुळे उद्भवते) आणि एकत्रित स्वरूपात (हृदयविकार, ऑलिगोफ्रेनिया, जन्मजात फ्रॅक्चर, इ. स्पाइनल अॅमियोट्रॉफीमध्ये सामील होणे) मध्ये एक विभागणी आहे. .

पॅथॉलॉजीची कारणे आणि घटक

पाचव्या गुणसूत्रावर (SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44) स्थित अनुवांशिक रीसेसिव्ह जीन्समुळे स्पाइनल मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी उद्भवते. नियमानुसार, पालकांना एसएमएचे प्रकटीकरण नसते, परंतु दोघेही वाहक असतात आणि 25% प्रकरणांमध्ये दोषपूर्ण जनुक त्यांच्या मुलास जाते, ज्यामुळे एसएमएन प्रथिनेचे संश्लेषण विस्कळीत होते, ज्यामुळे पाठीच्या कण्यातील मोटर न्यूरॉन्सचा ऱ्हास होतो. दोरखंड

क्रोमोसोमच्या फक्त एका विभागाच्या कामातील उल्लंघनामुळे विविध प्रकारचे SMA होतात

भ्रूण विकासाच्या एका विशिष्ट टप्प्यावर, मोटार न्यूरॉन्सच्या पूर्ववर्तींचा एक प्रोग्राम केलेला सेल मृत्यू होतो जो जास्त प्रमाणात तयार होतो. यापैकी, अंदाजे अर्धे प्रमाण नेहमीप्रमाणे राहिले पाहिजे, जे पुढे तंत्रिका पेशींमध्ये वेगळे होते. तथापि, विशिष्ट कालावधीत, ही प्रक्रिया SMN जनुकाच्या कार्याद्वारे थांबविली जाते. उत्परिवर्तित झाल्यावर, त्याचे कार्य विस्कळीत होते, मुलाच्या जन्मानंतरही पेशींचा मृत्यू सुरूच राहतो, ज्यामुळे पाठीच्या स्नायूंचा शोष होतो.

हा रोग रीढ़ की हड्डीच्या आधीच्या शिंगांच्या मोटर न्यूरॉन्सवर परिणाम करतो.

मुले आणि प्रौढांमध्ये लक्षणे

SMA रोगाचे मुख्य लक्षण म्हणजे स्नायू शिथिलता, कमकुवतपणा आणि वाया जाणे. तथापि, स्पाइनल अमोट्रोफीच्या प्रत्येक प्रकाराची स्वतःची वैशिष्ट्ये आहेत:

वेर्डिंग-हॉफमन रोगासह, गर्भधारणेदरम्यान अल्ट्रासाऊंड तपासणीवर देखील पहिली लक्षणे आढळू शकतात, कारण गर्भ खूप कमकुवतपणे हलतो. बाळंतपणानंतर, मुलाचे डोके स्वतःच धरून ठेवण्याची, गुंडाळण्याची आणि नंतर बसण्याची असमर्थता लक्षात येते. जवळजवळ सर्व वेळ, बाळ त्याच्या पाठीवर आरामशीर स्थितीत झोपलेले असते, त्याचे पाय आणि हात एकत्र आणू शकत नाही. बाळाला गिळण्यास त्रास होत असल्याने आहारातही वारंवार समस्या येतात. बरगडीच्या स्नायूंच्या शोषामुळे श्वासोच्छवासात अनेकदा अडथळा येतो. जवळजवळ 70% मुले दोन वर्षांची होण्यापूर्वीच मरतात. निदानानंतर, रीढ़ की हड्डीच्या पूर्ववर्ती शिंगांची अपुरी निर्मिती प्रकट होते. जर रुग्ण 7-10 वर्षांपर्यंत जगला तर स्नायूंच्या शोषाची तीव्रता वाढते आणि तीव्र हृदय अपयश, फुफ्फुसाची कमतरता किंवा पाचन समस्यांमुळे त्याचा मृत्यू होतो. क्वचित प्रसंगी, रूग्ण 30 वर्षांपर्यंत जगतात, आणि नंतर केवळ नंतरच्या लक्षणांसह (सुमारे 2 वर्षे).

स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफीच्या दुसऱ्या प्रकारात, मूल अनेकदा श्वास घेऊ शकते आणि स्वतःहून अन्न गिळू शकते.तथापि, कालांतराने, प्रक्रिया वाढते आणि मोठ्या वयात, मुले व्हीलचेअरवर मर्यादित असतात. सहसा, पालकांना हे लक्षात येते की मूल अनेकदा अडखळते, पडते आणि त्याचे गुडघे टेकतात. स्वतःहून अन्न गिळण्याची हळूहळू असमर्थता वयानुसार दिसून येते. तसेच, जसजसे ते मोठे होतात, मणक्याचे स्पष्ट वक्रता (स्कोलियोसिस) दिसू लागते. हा फॉर्म तुलनेने सौम्य मानला जातो आणि रुग्णांना वृद्धावस्थेत जगू देतो. काही प्रकरणांमध्ये, स्त्रिया बाळाला जन्म देऊ शकतात आणि जन्म देऊ शकतात, परंतु वारशाने रोगाचा प्रसार होण्याची उच्च शक्यता असते. योग्य काळजी आणि नियमित व्यायाम थेरपीने, रुग्ण बराच काळ सक्रिय राहू शकतात.

कुगेलबर्ग-वेलँडरची जुवेनाइल अमोट्रोफी प्रथम दोन ते अठरा वर्षांच्या वयात नोंदविली जाऊ शकते. सुरुवातीच्या टप्प्यावर, कोणतीही लक्षणे दिसू शकत नाहीत, मूल पूर्णपणे विकसित झाले आहे. हळूहळू, शरीराच्या समीप भागांमध्ये अशक्तपणा दिसू लागतो, बहुतेकदा खांद्यावर आणि हाताच्या कानात. बर्याच वर्षांपासून, रुग्ण स्वतंत्रपणे फिरण्यास आणि स्वत: ची सेवा करण्यास सक्षम आहे. स्नायू वळवळणे (फॅसिक्युलेशन) अनेकदा आढळतात. लक्षणांचे मुख्य शिखर दोन ते पाच वर्षे वयोगटातील नोंदवले जाते, जेव्हा मुलाला अचानक धावणे, अंथरुणातून बाहेर पडणे आणि पायऱ्या चढणे कठीण होते. रोगाचा कोर्स तुलनेने सौम्य आहे, कारण रुग्ण दीर्घकाळ स्वतंत्रपणे हलविण्याची क्षमता टिकवून ठेवू शकतो.

केनेडी बल्बोस्पाइनल मस्कुलर ऍट्रोफी हा एक्स-लिंक्ड लिंग-संबंधित रोग आहे जो प्रौढत्वात केवळ पुरुषांमध्ये होतो. हा रोग हळूहळू वाढतो आणि मांडीच्या स्नायूंच्या कमकुवतपणापासून सुरू होतो, त्यानंतर 10-15 वर्षांनी, बल्बर विकार हळूहळू सामील होतात (क्रॅनियल नर्व्हसचे नुकसान: ग्लोसोफरींजियल, व्हॅगस आणि हायपोग्लॉसल). रोगाचा कोर्स अत्यंत मंद असल्याने, महत्त्वपूर्ण कार्ये व्यावहारिकरित्या उल्लंघन करण्यास वेळ नसतात आणि आयुर्मान मोठ्या प्रमाणात कमी होत नाही. बर्‍याचदा, हा रोग अंतःस्रावी पॅथॉलॉजीजसह असतो: टेस्टिक्युलर एट्रोफी, कामवासना कमी होणे, मधुमेह मेल्तिस.

डिस्टल SMA Duchenne-Arana सहसा 18-20 वर्षे वयाच्या नोंदणीकृत आहे.प्रथम हात प्रभावित होतात, नंतर संपूर्ण वरच्या अंगांवर. बर्याच काळापासून, पायांच्या स्नायूंचा शोष हळूहळू होतो. अत्यंत दुर्मिळ प्रकरणांमध्ये, हा रोग एका हाताच्या पॅरेसिसवर थांबतो.

वल्पियनची स्कॅपुलो-पेरोनियल स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफी स्वतःला मोठ्या वयात (20-40 वर्षे) जाणवते. हे खांद्याच्या कंबरेच्या स्नायूंच्या हळूहळू शोषून आणि पाय आणि खालच्या पायांच्या विस्तारकांनी प्रकट होते. रोगनिदान तुलनेने अनुकूल आहे, कारण रोग सुरू झाल्यापासून 30 वर्षांनंतरही, रुग्ण स्वतंत्रपणे फिरण्याची क्षमता राखून ठेवतो.

गरोदरपणातील एसएमए अनेक गुंतागुंतांशी संबंधित आहे. बहुतेकदा एक स्त्री स्वतःच जन्म देऊ शकत नाही आणि तिला सिझेरियन सेक्शन लिहून दिले जाते.

क्ष-किरण मणक्याची वक्रता आणि शस्त्रक्रियेच्या सहाय्याने त्यानंतरची सुधारणा दर्शवतात

निदान आणि विभेदक निदान

100% संभाव्यतेसह स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफीची उपस्थिती दर्शवणारी पद्धत म्हणजे आण्विक अनुवांशिक निदान वापरून डीएनए विश्लेषण. पाचव्या गुणसूत्रावर 5q11-q13 लोकसवर दोषपूर्ण जनुक ओळखणे हे त्याचे उद्दिष्ट आहे.

डीएनए विश्लेषण अचूकपणे निदान स्थापित करण्यात मदत करेल

क्रिएटिन किनेज (CPK), अॅलानाइन एमिनोट्रान्सफेरेस (ALT) आणि लैक्टेट डिहायड्रोजनेज (LDH) ची सामग्री ओळखण्यासाठी बायोकेमिकल विश्लेषण केले जाते. जर त्यांची पातळी सामान्य असेल, तर यामुळे लक्षणांप्रमाणेच प्रगतीशील मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी वगळणे शक्य होते.

EFI (इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल रिसर्च) च्या मदतीने, मेंदू आणि मज्जातंतूंच्या खोडांच्या जैवविद्युत क्रियाकलापांच्या आवेगांची नोंद केली जाते. SMA मध्ये, एक "पॅलिसेड" लय आहे जी आधीच्या शिंगांच्या न्यूरॉन्सला नुकसान पोहोचवते.

एमआरआय (चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग) आणि सीटी (कंप्युटेड टोमोग्राफी) प्रतिमांवरील MCA साठी वैशिष्ट्यपूर्ण बदल ओळखण्यात नेहमीच मदत करत नाहीत.

स्पाइनल मस्कुलर ऍट्रोफी मस्क्यूलर डिस्ट्रोफी, सेरेब्रल पाल्सी, अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस, मारफान सिंड्रोम, टिक-बोर्न एन्सेफलायटीस आणि मध्यवर्ती मज्जासंस्थेच्या इतर रोगांपासून वेगळे करण्यासाठी विभेदक निदान आवश्यक आहे.

टॅंडेम मास स्पेक्ट्रोमेट्री, जी शरीरातील विविध अमीनो ऍसिडच्या पातळीत घट निर्धारित करण्यास अनुमती देते, एसएमएन प्रोटीनची कमतरता दर्शवते.

उपचार

सध्या, स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफीसाठी कोणतेही प्रभावी उपचार नाहीत.रोगाच्या सुरुवातीच्या वेळी, विविध अभ्यासांसह अनिवार्य हॉस्पिटलायझेशन सूचित केले जाते.

वैद्यकीय उपचार

ड्रग थेरपीचा उद्देश मज्जातंतूंच्या आवेगांचे वहन सुधारणे, रक्त परिसंचरण सामान्य करणे आणि मोटर न्यूरॉन्सचा नाश कमी करणे हे आहे. खालील औषधे वापरा:

अँटिकोलिनेस्टेरेस औषधे एसिटाइलकोलीन खंडित करणार्‍या एंझाइमची क्रिया कमी करण्याच्या उद्देशाने आहेत, ज्यामुळे, मज्जातंतू तंतूंसह उत्तेजना प्रसारित होते. यामध्ये सांगविरिट्रिन, ओक्सझिल, प्रोझेरिन;
प्रोझेरिन न्यूरॉनपासून स्नायूपर्यंत आवेग जाणे सुधारते

L-carnitine आणि coenzyme Q10 असलेले जैविक पूरक, जे पेशींमध्ये ऊर्जा चयापचय वाढवतात;

बी जीवनसत्त्वे जे सामान्य स्नायू टोनला समर्थन देतात;

नूट्रोपिक्स जे मध्यवर्ती मज्जासंस्थेचे कार्य उत्तेजित करतात - नूट्रोपिल, कॅव्हिंटन, सेमॅक्स.

स्नायू आणि मज्जातंतू तंतूंमध्ये चयापचय उत्तेजित करण्यासाठी तयारी - पोटॅशियम ऑरोटेट, अॅक्टोवेगिन, निकोटिनिक ऍसिड.
अॅक्टोवेगिन मज्जातंतूंच्या ऊतींमध्ये चयापचय सुधारते

आहार

हे समजले पाहिजे की एसएमए असलेल्या रुग्णाच्या पोषणाचा आधार हा अन्न असावा जो स्नायूंना शक्य तितक्या आवश्यक पदार्थांसह प्रदान करू शकेल.

प्रथिनयुक्त पदार्थांसह रुग्णाच्या आहारास समृद्ध करणे फायदेशीर आहे. तथापि, सध्या असा कोणताही विश्वसनीय डेटा नाही जो विशिष्ट आहार असलेल्या रुग्णांच्या स्थितीत सुधारणा दर्शवितो. काही प्रकरणांमध्ये, शरीरात अमीनो ऍसिडचे जास्त प्रमाणात सेवन हानिकारक असू शकते, कारण त्यांच्यावर प्रक्रिया करण्यासाठी पुरेसे स्नायू ऊतक नाहीत.

शेंगा - प्रथिनांचा स्रोत

अन्नातील कॅलरी सामग्री कमी करणे आवश्यक आहे, कारण अपर्याप्त शारीरिक हालचालींमुळे, काही रुग्णांना जास्त वजन वाढते.

फिजिओथेरपी पद्धती, मसाजसह

स्नायूंची कार्ये राखण्यासाठी रुग्णांना उपचारात्मक मालिशचे सत्र आयोजित करणे आवश्यक आहे. UHF (अल्ट्रा-हाय-फ्रिक्वेंसी थेरपी), इलेक्ट्रोफोरेसीस, मॅन्युअल पद्धती देखील उपयुक्त ठरतील. फुफ्फुसांना उत्तेजित करण्यासाठी विशेष श्वासोच्छवासाचे व्यायाम आहेत.

स्पायनल अमायोट्रॉफीसाठी मसाज हा उपचार आहे

सामान्य शारीरिक हालचालींच्या मदतीने, सांधे कडक होणे टाळता येते आणि स्नायूंना चांगल्या स्थितीत ठेवता येते. पूल मध्ये अतिशय उपयुक्त वर्ग, जेथे मणक्याचे किमान भार आहे. योग्य ऑर्थोपेडिक उपकरणे निवडणे महत्वाचे आहे जे छाती आणि अंगांना आधार देतील.

SMA असलेल्या रुग्णांना चालताना त्यांना आधार देणारे विशेष वॉकर वापरण्यास भाग पाडले जाते

लोक उपाय

स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफीच्या उपचारांसाठी लोक उपाय अस्तित्वात नाहीत.प्रथम लक्षणे आढळल्यानंतर ताबडतोब डॉक्टरांचा सल्ला घेणे फार महत्वाचे आहे. कोणत्याही परिस्थितीत आपण स्वत: ची औषधोपचार करू नये, कारण यामुळे मृत्यू होऊ शकतो.

उपचार रोगनिदान आणि संभाव्य गुंतागुंत

उपचाराचा रोगनिदान हा स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफीच्या प्रकारावर अवलंबून असतो.सर्वात घातक पहिल्या प्रकारासह, सर्वात सामान्य परिणाम म्हणजे रुग्णाचा लवकर मृत्यू, आणि इतर बाबतीत काहीवेळा वृद्धापकाळापर्यंत स्वतंत्रपणे हालचाल करण्याची क्षमता राखणे शक्य आहे.

SMA च्या गुंतागुंतांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश होतो: स्कोलियोसिस, तीव्र फुफ्फुसाची कमतरता, अर्धांगवायू, छातीत विकृती, चघळण्याची आणि गिळण्याची कार्ये कमी होणे.

प्रतिबंध

स्पाइनल मस्क्युलर ऍट्रोफीवर कोणताही इलाज नाही. गर्भधारणेच्या नियोजनादरम्यान अनुवांशिक तज्ञाशी सल्लामसलत करणे ही एकमेव गोष्ट आहे.

केनेडीज बल्बोस्पाइनल अमायोट्रोफी (G12.8) हा मज्जासंस्थेचा एक आनुवंशिक प्रगतीशील रोग आहे, ज्यामध्ये हळूहळू वाढणारी स्नायू कमकुवतपणा, स्नायू शोष आणि समीप अंगांमध्ये फॅसिक्युलेशन, चेहर्याचा स्नायू कमकुवत होणे आणि बल्बर सिंड्रोम द्वारे वैशिष्ट्यीकृत आहे.

अनुवांशिकता अव्यवस्थित आहे, X गुणसूत्राशी जोडलेली आहे.

प्रसार: 2.5 प्रति 100 हजार लोक. पुरुषांना त्रास होतो, रोगाचे प्रकटीकरण - 40 वर्षांनंतर. अपेक्षेची घटना व्यक्त केली जाऊ शकते.

केनेडीच्या बल्बोस्पाइनल अम्योट्रोफीचे कारण X गुणसूत्रावर स्थित एंड्रोजन रिसेप्टर जनुकाचे विशिष्ट उत्परिवर्तन आहे.

प्रथम, हातांच्या समीप भागांमध्ये हळूहळू वाढणारी स्नायू कमकुवतपणा, त्यांच्या हालचाली कमी होणे आणि बोटांना थरथरणे. 10-20 वर्षांनंतर, मस्तकी आणि चेहर्याचे स्नायू कमकुवत होणे, गिळण्यात अडचण येणे, बोलण्याचे विकार हळूहळू दिसून येतात, हातांच्या सांध्यामध्ये आकुंचन विकसित होऊ शकते. बहुतेकदा अंतःस्रावी आणि चयापचयातील बदलांबद्दल काळजी वाटते - गायकोमास्टिया, क्षमता कमी होणे, टेस्टिक्युलर ऍट्रोफी, मधुमेह.

वस्तुनिष्ठ तपासणीमध्ये हातातील सममितीय समीपस्थ स्नायू कमकुवतपणा (90%), खांद्याच्या कंबरेचा स्नायू कमकुवतपणा (60%), स्नायू कमकुवतपणा आणि प्रॉक्सिमल पाय (20%) मध्ये स्नायू कमकुवतपणा (90%), कंडर प्रतिक्षेप कमी होणे (90%) दिसून येते. %), प्रॉक्सिमल विभागांमध्ये फॅसिक्युलेशन (60%), चेहर्याचा आणि मस्तकीच्या स्नायूंचा कमकुवतपणा, जिभेचा शोष, बल्बर सिंड्रोम (डिस्फोनिया, डिसफॅगिया, डिसार्थरिया) (30-40%) (चित्र 1). एक विशिष्ट लक्षण पेरीओरल स्नायू आणि जीभ मध्ये faciculations असू शकते. अंतःस्रावी विकार 30% प्रकरणांमध्ये नोंदवले जातात.

निदान

• डीएनए निदान.
• रक्त सीरमचा अभ्यास (CPK मध्ये मध्यम वाढ).
• ENMG (अॅक्सोनल न्यूरोपॅथी, रीढ़ की हड्डीच्या आधीच्या शिंगांना नुकसान).
• स्केलेटल स्नायू बायोप्सी (स्नायू तंतूंचे शोष/हायपरट्रॉफी).

विभेदक निदान:

• वेर्डनिग-हॉफमनची स्पाइनल एम्योट्रॉफी.
• टिक-बोर्न एन्सेफलायटीसचा प्रोग्रेसिव्ह पोलिओमायलिटिस प्रकार.

बल्बोस्पाइनल अमोट्रोफी केनेडीचा उपचार

तज्ञ डॉक्टरांनी निदानाची पुष्टी केल्यानंतरच उपचार लिहून दिले जातात. लक्षणात्मक थेरपी दर्शविली आहे.

आवश्यक औषधे

contraindications आहेत. तज्ञांचा सल्ला आवश्यक आहे.

• (न्यूरोमेटाबॉलिक एजंट). डोस पथ्ये: आत, 2400 मिलीग्राम / दिवसाच्या प्रारंभिक डोसवर. 3 डोससाठी. भविष्यात, स्थिती सुधारत असताना, डोस 1200 मिलीग्राम / दिवस कमी केला जातो. 3 डोससाठी. उपचार कालावधी 6 महिन्यांपर्यंत.
• (न्यूरोमेटाबॉलिक एजंट). डोस पथ्ये: इंट्रामस्क्युलरली 1-5 मिली / दिवस. एकदा किंवा 10-60 मिली / दिवसाच्या ठिबकमध्ये / मध्ये. एकदा उपचारांचा कोर्स किमान 1 महिना आहे.
• टेस्टोस्टेरॉन (एंड्रोजेनिक, अॅनाबॉलिक एजंट). डोस पथ्ये: आत, 25-35 मिलीग्राम / दिवसाच्या डोसवर. 2 भेटीसाठी.

हेटरोझिगस कॅरेजचे निदानस्पाइनल अमोट्रोफी असलेल्या रूग्णांच्या पालकांमधील SMNT जनुक काढून टाकणे हे जनुकाचा डोस निश्चित करण्यासाठी वर वर्णन केलेल्या पद्धतींवर आधारित आहे. दोन्ही पालक हेटेरोझिगस अवस्थेत हटवण्याचे वाहक असल्याचे आढळल्यास, असा निष्कर्ष काढला जाऊ शकतो की प्रत्येक उत्परिवर्ती गुणसूत्र पालकांकडून प्रोबँडद्वारे वारशाने प्राप्त झाले होते आणि ते नवीन नाहीत. अशा परिस्थितीत, कुटुंबातील प्रत्येक सिबगसाठी रोगाची पुनरावृत्ती होण्याचा धोका 25% आहे, ज्यासाठी थेट DNA निदान (आजारी मुलाचा जन्म टाळण्यासाठी प्रसूतीपूर्व DNA निदानासह) पुष्टीकरण आवश्यक आहे.

स्पाइनल बल्बर अमोट्रोफी केनेडी (केनेडी रोग)

स्पाइनल बल्बर अमोट्रोफी केनेडी- एक दुर्मिळ रोग जो X-लिंक्ड रेक्सेटिव्ह प्रकारचा वारसा दर्शवतो आणि तुलनेने उशीरा वयात (सामान्यतः 40 वर्षांनंतर) पुरुषांमध्ये प्रकट होतो. ठराविक क्लिनिकल चित्रात हळूहळू प्रगतीशील स्नायू कमकुवत होणे, अमायोट्रॉफी आणि प्रॉक्सिमल अंगांचे फॅसिक्युलेशन, बल्बर डिनरव्हेशन लक्षणे (डायसारथ्रिया, डिसफॅगिया, जिभेचे फायब्रिलेशन), आणि वैशिष्ट्यपूर्ण अंतःस्रावी विकार (गायनेकोमास्टिया, टेस्टिक्युलर ऍट्रोफी) यांचा समावेश होतो.
नंतरच्या टप्प्यावर, पायांच्या प्रॉक्सिमल स्नायूंचा समावेश असू शकतो.

आजार कंडिशन केलेले Xql 1.2-12 लोकस येथे स्थित एंड्रोजन रिसेप्टर जीनला नुकसान.
सरळ केनेडी रोगाचे डीएनए निदानतुलनेने सोपे आहे आणि ट्रायन्यूक्लियोटाइड साइट असलेल्या जनुकाच्या 1ल्या एक्सॉनच्या तुकड्याच्या पीसीआर प्रवर्धनावर आधारित आहे. प्रभावित पुरुषांमध्ये, उत्परिवर्ती एलील (एकाच X गुणसूत्राचे उत्पादन) मंद इलेक्ट्रोफोरेटिक गतिशीलतेमुळे स्पष्टपणे परिभाषित केले जाते, जे सीएजी ट्रायन्यूक्लियोटाइड पुनरावृत्तीच्या वाढीव संख्येचा परिणाम आहे. मादी वाहकांमध्ये, इलेक्ट्रोफेरोग्राम (चित्र 45, लेन 5) वर सामान्य आणि उत्परिवर्ती ऍलेल्सचे दृश्यमान केले जाते, ज्यामुळे हेटरोझिगस अवस्थेत उत्परिवर्तनाच्या उपस्थितीचे विश्वसनीयरित्या निदान करणे शक्य होते. ओझे असलेल्या कुटुंबांमध्ये, पुरुषांमध्ये रोगाचे पूर्व-लक्षणात्मक डीएनए निदान तसेच जन्मपूर्व डीएनए निदान करणे शक्य आहे.

बाजूकडील कॅल्शियमचे क्षार साठवून- उशीरा वयाच्या मध्यवर्ती मज्जासंस्थेचा गंभीर विकृत रोग (सुरुवातीचे सरासरी वय सुमारे 55 वर्षे आहे). हे कंकाल आणि बल्बर स्नायूंच्या पॅरेसिसच्या विकासासह मध्यवर्ती आणि परिधीय मोटर न्यूरॉन्सच्या प्रगतीशील मृत्यूद्वारे दर्शविले जाते, अमोट्रोफी, फॅसिकुलेशन्स आणि पिरामिडल स्पॅस्टिकिटी; मृत्यू (प्रामुख्याने श्वसन विकारांमुळे) रोगाची पहिली लक्षणे दिसू लागल्यानंतर सरासरी काही वर्षांनी होतो. रोगाचा प्रसार दर 100,000 लोकसंख्येमागे 4-6 प्रकरणे आहेत. बहुतेक प्रकरणांमध्ये अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिसच्या कौटुंबिक आणि तुरळक स्वरूपाचे क्लिनिकल चित्र जवळजवळ सारखेच असते (काही अपवाद खाली चर्चा केले आहेत), परंतु सर्वसाधारणपणे, रोगाचे कौटुंबिक स्वरूप लक्षणांच्या आधीच्या प्रारंभाद्वारे दर्शविले जाते.

वैद्यकीय आणि सामाजिक कौशल्य आणि स्पाइनल अमायोट्रॉफीमध्ये अपंगत्व

व्याख्या
स्पाइनल अमायोट्रॉफीज हा वंशानुगत रोगांचा एक समूह आहे जो पाठीच्या कण्यातील पूर्ववर्ती शिंगांमध्ये प्राथमिक डिस्ट्रोफिक प्रक्रियेमुळे होतो, जो फ्लॅकसिड पॅरेसिस आणि स्नायू शोषाने प्रकट होतो.
ते इतर मोटर न्यूरॉन रोगांपैकी सुमारे 7% बनवतात, ज्यामध्ये अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस, अत्यंत दुर्मिळ प्राथमिक पार्श्व स्क्लेरोसिस आणि प्रगतीशील बल्बर पाल्सी यांचा समावेश होतो. लोकसंख्येमध्ये स्पाइनल अमायोट्रॉफीचे प्रमाण प्रति 100,000 लोकसंख्येमध्ये 0.65 ते 1.6 पर्यंत आहे.

वर्गीकरण
स्पाइनल अ‍ॅमियोट्रॉफीचे विविध नैदानिक ​​​​स्वरूप रोग सुरू होण्याचे वय, प्रगतीचा दर आणि रोगाच्या वारशाच्या प्रकारात भिन्न असतात.

सर्वात सामान्य फॉर्म:
I. बालपण आणि पौगंडावस्थेतील स्पाइनल अमायोट्रॉफी:
1) तीव्र घातक अर्भक स्पाइनल अमोट्रोफी (वर्डनिग-हॉफमन);
2) क्रॉनिक इन्फंटाइल स्पाइनल एम्योट्रोफी;
3) किशोर स्पाइनल एम्योट्रोफी (कुगेलबर्ग-वेलँडर).
II. प्रौढांसाठी स्पाइनल अमायोट्रॉफी:
1) बल्बोस्पाइनल एम्योट्रोफी (केनेडी);
2) डिस्टल स्पाइनल एम्योट्रोफी (ड्यूचेन-अराना);
3) स्कॅपुलो-पेरोनियल अमायोट्रोफी (वल्पियाना).

क्लिनिक आणि निदान निकष
1. सामान्य क्लिनिकल वैशिष्ट्ये: समीपस्थ, कमी वेळा दूरच्या स्नायूंची सममितीय कमजोरी. तुलनेने दुर्मिळ आहे अंगांच्या स्नायूंच्या जखमांची विषमता, बल्बर स्नायूंच्या गटाचा सहभाग. सामान्यत: संवेदनांचा त्रास होत नाही, पिरॅमिडल अपुरेपणा वैशिष्ट्यपूर्ण नाही, जरी काहीवेळा तो रोगाच्या शेवटच्या टप्प्यावर होतो.

2. निदान निकष:
- रोगाचे आनुवंशिक स्वरूप (वारसा प्रकार स्थापित करणे नेहमीच सोपे नसते);
- फॅसिकुलेशन, फायब्रिलेशनसह स्नायू शोष;
- ईएमजी - रीढ़ की हड्डीच्या आधीच्या शिंगांच्या पराभवाचे चित्र;
- संवेदी आणि पेल्विक विकारांची अनुपस्थिती;
- प्रगतीशील अभ्यासक्रम;
- बायोप्सी दरम्यान स्नायू तंतूंचे बीम ऍट्रोफी.

3. वैयक्तिक स्वरूपाची क्लिनिकल वैशिष्ट्ये:
1) वर्डनिग-हॉफमन स्पाइनल अ‍ॅमियोट्रॉफी (घातक इन्फंटाइल स्पाइनल अ‍ॅमियोट्रॉफी) हा एक ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह रोग आहे, उत्परिवर्ती जनुक 5 व्या गुणसूत्रावर मॅप केले जाते. आणखी एक जनुक ओळखला गेला आहे जो ऍपोप्टोसिसचे दडपण प्रदान करतो - न्यूरॉन्सचा प्रोग्राम केलेला मृत्यू. हे जनुक आहे जे गंभीर आजारी रुग्णांमध्ये सहसा अनुपस्थित असते. रोगाचा प्रादुर्भाव 1: 25,000 नवजात मुलांमध्ये आहे. अलीकडे, ते तीव्र (वास्तविकपणे वेर्डनिग-हॉफमन फॉर्म) आणि क्रॉनिक इन्फंटाइल स्पाइनल एम्योट्रोफीमध्ये विभागले गेले आहे.
तीव्र स्वरूप आयुष्याच्या पहिल्या 5 महिन्यांत प्रकट होते आणि 1.5 वर्षांनी प्राणघातक समाप्त होते. क्रॉनिक फॉर्ममध्ये, लवकर बालपण (1.5-2 वर्षांच्या आधी, श्वासोच्छवासाच्या विफलतेमुळे 4-5 वर्षांनी मृत्यू, न्यूमोनिया) आणि उशीरा फॉर्म (2 वर्षांच्या आधी, 10 वर्षांनी अचलता, 15-18 वर्षांच्या वयात मृत्यू) ) ) मुख्य लक्षणे: समीप पायांचे पॅरेसिस, नंतर हात, ट्रंक स्नायू, श्वसन, अरेफ्लेक्सिया, फायब्रिलेशन, कंकाल स्नायू आणि जीभ यांचे फॅसिक्युलेशन, आकुंचन, हाडांची विकृती, बल्बर लक्षणे, सामान्य हायपरहायड्रोसिस. ईएमजी वर - उत्स्फूर्त जैवविद्युत क्रिया विश्रांतीच्या वेळी फॅसिकुलेशन क्षमतांच्या उपस्थितीसह. अनियंत्रित आकुंचनांसह, "पॅलिसेड" लयसह कमी झालेल्या विद्युत क्रियाकलापांची नोंद केली जाते. रक्ताच्या सीरममध्ये एंजाइमची क्रिया बदलत नाही. पॅथोमॉर्फोलॉजिकल तपासणीमध्ये - पाठीच्या कण्यातील पूर्ववर्ती शिंगांमधील पेशींच्या संख्येत घट, मेंदूच्या स्टेमच्या मोटर न्यूक्लीमध्ये, त्यांच्यामध्ये डीजनरेटिव्ह बदल. स्नायूंमध्ये - स्नायू तंतूंचे बीम ऍट्रोफी;

2) कुगेलबर्ग-वेलँडर स्पाइनल अॅमियोट्रोफी (किशोर किंवा स्यूडोमायोपॅथिक फॉर्म) - एक ऑटोसोमल रिसेसिव्ह प्रकारचा वारसा असलेला रोग. प्रवाहाचा प्रकार, स्नायू ऍट्रोफीच्या वितरणाचे स्वरूप एर्बा-रॉथ मस्कुलर डिस्ट्रॉफीसारखेच आहे, परंतु सामान्य स्नायू फॅसिक्युलेशन आहेत. EMG स्नायू ऍट्रोफीच्या पाठीच्या स्वरुपाची पुष्टी करते. बायोप्सी दरम्यान स्नायूंचे पॅथोमॉर्फोलॉजी, न्यूरोजेनिक (बीम) अमायोट्रॉफीसह, स्नायूंच्या प्राथमिक (डिफ्यूज) नुकसानाची चिन्हे प्रकट करतात.
हा रोग 2 ते 15 वर्षे वयोगटात सुरू होतो आणि खूप हळूहळू वाढतो. स्नायू कमकुवतपणा आणि शोष प्रथम जवळच्या पायांमध्ये, ओटीपोटाच्या कंबरेमध्ये विकसित होतो आणि हळूहळू खांद्याच्या कंबरेच्या स्नायूंमध्ये पसरतो. काही रुग्णांना स्नायू स्यूडोहायपरट्रॉफी, हायपरफेर्मेंटेमिया (विशेषत: सीपीकेमध्ये वाढ), ज्यामुळे हा प्रकार पीएमडी सारखा होतो. हाडांची विकृती आणि स्नायू मागे घेणे अनुपस्थित आहेत. बल्बर हालचाल विकार रोगाच्या शेवटच्या टप्प्यावर आढळतात. रुग्ण बर्याच काळापासून स्वत: ची सेवा करण्याची शक्यता टिकवून ठेवतात आणि बर्याचदा ते अनेक वर्षे काम करण्यास सक्षम असतात;

3) केनेडीज बल्बोस्पाइनल एम्योट्रोफी - एक्स-लिंक्ड रेक्सेसिव्ह रोग, सहसा 30 वर्षांनंतर प्रकट होतो. हे X गुणसूत्रावर मॅप केलेल्या एंड्रोजन रिसेप्टर जनुकातील विशिष्ट उत्परिवर्तनामुळे होते. फक्त पुरुषच आजारी पडतात. सुरुवातीपासून - जवळच्या अवयवांपासून, 10-20 वर्षांनंतर (कधीकधी पूर्वी) बल्बर विकार शोष आणि मस्तकीच्या स्नायूंच्या कमकुवतपणा, डिसफॅगिया, डिसार्थरियाच्या स्वरूपात उद्भवतात. रोगाच्या अतिशय मंद प्रगतीमुळे, बल्बर विकारांमुळे बर्याच वर्षांपासून महत्त्वपूर्ण कार्ये गंभीर कमजोरी होत नाहीत. आवश्यक थरथरण्याची आठवण करून देणारे हात, डोके एक थरथरणे आहे. एक वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षण म्हणजे पेरीओरल स्नायू आणि जीभ आणि अंतःस्रावी विकार (गायनेकोमास्टिया, क्षमता कमी होणे, टेस्टिक्युलर ऍट्रोफी, मधुमेह मेल्तिस) मध्ये फॅसिकुलेशन. कोर्स मंद आहे, सामाजिक रोगनिदान बहुतेक अनुकूल आहे;

4) डिस्टल स्पाइनल ड्यूकेन-अरन एम्योट्रोफी. इनहेरिटेन्सची पद्धत ऑटोसोमल डोमिनंट किंवा ऑटोसोमल रिसेसिव्ह आहे, तुरळक प्रकरणे खूप वारंवार असतात. 20 वर्षांनंतर सुरू होते (अधिक वेळा 30-50 वर). या रोगाचे क्लासिक स्वरूप वरच्या बाजूच्या ("पंजे असलेला हात") च्या दूरच्या भागांपासून सुरू होण्याद्वारे दर्शवले जाते, नंतर ऍट्रोफी पुढे, खांद्यावर ("कंकाल हात") पसरते, अनेक वर्षांच्या स्नायूंच्या कमकुवतपणानंतर. पेरोनियल ग्रुप आणि खालच्या पायांचे इतर स्नायू, मांड्या, धड जोडतात. सौम्य पिरॅमिडल लक्षणे आहेत. प्रक्रियेच्या सुरूवातीस, एकतर्फी घाव, मोनोपेरेसिस (मोझोलेव्स्की यू. व्ही. एट अल., 1988) असू शकते. पार्किन्सोनिझम, टॉर्शन डायस्टोनिया आणि मायोक्लोनिक हायपरकिनेसिससह संयोजन शक्य आहे (मकारोव ए. यू., 1967). अत्यंत मंद प्रगतीमुळे (कॉमोरबिडीटीच्या प्रकरणांचा अपवाद वगळता) हा रोग रुग्णांच्या सामाजिक स्थितीवर क्वचितच लक्षणीय परिणाम करतो;

5) वल्पियनचा स्कॅपुलो-पेरोनियल फॉर्म. त्याची सुरुवात 20-40 वयोगटातील खांद्याच्या कंबरेच्या स्नायूंच्या शोषाने होते (खांद्याच्या सांध्यातील हालचालींवर निर्बंध, "पॅट्रीगॉइड" खांदा ब्लेड), कालांतराने, पाय आणि खालच्या पायांचे विस्तारक कमकुवत होते, जरी उलट क्रम देखील शक्य आहे. विभेदक निदान सर्व प्रथम डेव्हिडेंकोव्हच्या स्कॅपुलो-पेरोजेल मायोडिस्ट्रॉफीसह केले पाहिजे. प्रगती मंद आहे, बहुतेकदा 30-40 वर्षांच्या आजाराचे वृद्ध रुग्ण स्वतंत्रपणे फिरतात.

4. अतिरिक्त अभ्यासातील डेटा:
- EMG, ENMG. एकूण ईएमजीसह, आधीच्या शिंगाच्या जखमेची चिन्हे आहेत: विश्रांतीवर, 200 μV पर्यंतचे मोठेपणा असलेल्या फिसिक्युलेशन पोटेंशिअलच्या स्वरूपात उत्स्फूर्त जैवविद्युत क्रियाकलाप, ऐच्छिक आकुंचनसह, ईएमजी "पॅलिसेड" लयसह कमी होते आणि तीव्रपणे डिस्चार्ज होते. गंभीर स्नायूंच्या नुकसानासह. ENMG वर - एम-प्रतिसादाच्या मोठेपणामध्ये घट आणि कार्यरत मोटर युनिट्सची संख्या. स्पाइनल अमायोट्रॉफीच्या स्वरूपावर आणि रुग्णाच्या वयानुसार आवेगाची गती बदलते;
- स्नायू बायोप्सी (नमुनेदार फॅसिकुलर ऍट्रोफी, पीएमडीच्या प्रसाराच्या उलट);
- एमआरआय. कधीकधी पाठीच्या कण्यातील शोष प्रकट करण्यास अनुमती देते;
- रक्ताच्या सीरममध्ये सीपीके, एलडीएच, एएलटीच्या क्रियाकलापांचा अभ्यास (पीएमडीच्या विरूद्ध, ते सामान्य किंवा किंचित वाढलेले आहे);
- वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशन.
विभेदक निदान: 1. पीएमडीसह, फेनोकॉपींग स्पाइनल एम्योट्रोफी (एर्बा-रोथ रोग, डेव्हिडेंकोव्हचे स्कॅपुलो-पेरोनियल मायोडिस्ट्रॉफी इ.).
2. वेर्डनिग-हॉफमॅनची तीव्र स्पाइनल अमोट्रोफी - "सुस्त मूल" सिंड्रोमच्या इतर कारणांसह (सेरेब्रल पाल्सीचे एटोनिक स्वरूप, जन्मजात मायोपॅथी, मारफान सिंड्रोम इ.).
3. अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिससह - केनेडीज बल्बोस्पाइनल अॅमियोट्रॉफी, प्रौढ स्पाइनल अॅमियोट्रॉफीचे इतर प्रकार (अंतिम निदान बहुतेकदा रुग्णाच्या 1-3 वर्षांच्या निरीक्षणानंतर होते).
4. ग्रीवाच्या इस्केमिक मायलोपॅथीसह (प्रौढांच्या स्पाइनल अमायोट्रॉफीज).
5. टिक-बोर्न एन्सेफलायटीसच्या क्रॉनिक फॉर्मसह, लाइम रोग.
6. पोस्ट-पोलिओ सिंड्रोमसह.

अभ्यासक्रम आणि अंदाज
हे रोग सुरू होण्याच्या वयावर अवलंबून असते. मुलांच्या स्वरुपात, मृत्यू हा क्रॉनिक कोर्स आणि 2 वर्षांपर्यंत रोगाच्या प्रारंभाच्या बाबतीत देखील होतो. किशोर कुगेलबर्ग-वेलँडर अॅमियोट्रॉफीच्या बाबतीत, स्वत: ची काळजी घेण्याची शक्यता बर्याच वर्षांपासून राहते. प्रौढांमधील स्पाइनल अमोट्रोफीच्या इतर प्रकारांमध्ये, आयुर्मान प्रत्यक्षात बदलत नाही, तथापि, वाढत्या मोटर तूटमुळे सामान्यतः मर्यादित जीवन क्रियाकलाप आणि अपंगत्व (रोग सुरू झाल्यानंतर अनेक वर्षांनी) होते.

उपचारांची तत्त्वे
प्राथमिक निदानासाठी हॉस्पिटलायझेशन, देखभाल थेरपीचे पुनरावृत्ती अभ्यासक्रम (वर्षातून 1-2 वेळा), दुखापतीनंतर रोगाचे विघटन झाल्यास, संसर्गजन्य रोग इ.
उपचार मायोडिस्ट्रॉफी सारख्याच तत्त्वांवर आधारित आहे - मज्जातंतूंच्या आवेगांचे वहन सुधारणे, स्नायूंमधील ऊर्जा विकार सुधारणे आणि परिधीय रक्त परिसंचरण सुधारणे. मध्यवर्ती मज्जासंस्थेचे कार्य उत्तेजित करणारी औषधे देखील वापरली जातात - सेरेब्रोलिसिन, नूट्रोपिक्स. फिजिओथेरपीच्या पद्धती मोठ्या प्रमाणावर वापरल्या जातात, विशेषतः, एम्पलीपल्स - बेंझोहेक्सोनियमचे फोरेसिस, प्रोझेरिन. काही प्रकरणांमध्ये, कॉन्ट्रॅक्चर, पॅरेसिसची ऑर्थोपेडिक सुधारणा आवश्यक आहे.

VUT चे वैद्यकीय आणि सामाजिक तपासणी निकष

कार्यरत रूग्णांमध्ये (कुगेलबर्ग-वेलँडर अमायोट्रॉफी, प्रौढ स्पाइनल अमायोट्रॉफीसह) व्हीएलचे संकेत तात्पुरते विघटन, रुग्णालयात उपचारांचा एक रोगप्रतिबंधक कोर्स (कालावधी - 1-2 महिने) असू शकतो.
अपंगत्वाची वैशिष्ट्ये
बालपणीच्या जलद प्रगतीसह (वेर्डनिग-हॉफमन रोग), हालचाल करण्याची आणि स्वत: ची सेवा करण्याची क्षमता लवकर बिघडते. इतर प्रकारांमध्ये, डायसार्थरिया (केनेडीज बल्बोस्पाइनल अ‍ॅमियोट्रॉफी) मुळे संप्रेषण करण्यासाठी (प्रौढ अमायोट्रोफीचे दूरस्थ स्वरूप) हालचाल करण्याची आणि हाताळणी करण्याची क्षमता प्रभावित होते. सर्व प्रकारांच्या अंतिम टप्प्यात, महत्वाच्या क्रियाकलापांच्या स्थितीचे मूल्यांकन करण्यासाठी प्रमुख निकष म्हणजे व्यापक पॅरेसिस आणि कॉन्ट्रॅक्चरमुळे हलविण्याची आणि स्वयं-सेवा करण्याची क्षमता.

Contraindicated प्रकार आणि काम परिस्थिती
1) सर्व प्रकारचे गहन शारीरिक श्रम, शरीराच्या सक्तीच्या स्थितीसह, विशिष्ट स्नायूंच्या गटाच्या दीर्घकाळापर्यंत तणावासह, निर्धारित वेगाने (असेंबली लाईनवर, संघात), ड्रायव्हिंग व्यवसाय; २) विषारी पदार्थ, कंपन, किरणोत्सर्ग इ.च्या संपर्काशी संबंधित काम.

BMSE कडे संदर्भ देण्यासाठी संकेत
1. 18 वर्षांपर्यंतच्या वयात, एखाद्या मुलास, वैद्यकीय संकेत असल्यास, अपंग म्हणून ओळखले जाऊ शकते.
2. मोटर फंक्शन्सची मध्यम किंवा गंभीर कमजोरी, स्वतंत्रपणे हलविण्याची क्षमता मर्यादित करणे, स्वयं-सेवा किंवा काम करणे.
3. कार्यरत रूग्णांसाठी, रोगाचा प्रगतीशील कोर्स, सतत विघटन आणि दीर्घकालीन तात्पुरती अपंगत्व यामुळे विशेषतेमध्ये काम करणे अशक्य आहे.

सक्षम शरीराचे रुग्ण
सौम्य, हळूहळू प्रगतीशील अभ्यासक्रमासह (विशेषत: वारसा प्रबळ प्रकारांसह); फक्त खालच्या किंवा फक्त वरच्या अंगांच्या दूरच्या भागाच्या सौम्य पॅरेसिससह (प्रौढ स्पाइनल अमोट्रोफी); प्रॉक्सिमल खालच्या बाजूस आणि ओटीपोटाचा कंबरेमध्ये सौम्य पॅरेसिससह, शिक्षण, वैशिष्ट्य, कामाचा अनुभव, त्यांच्या कामातील घटकांच्या अनुपस्थितीत जे रोगाच्या मार्गावर विपरित परिणाम करतात. अशा रूग्णांसाठी आवश्यक कामकाजाची परिस्थिती निर्माण करताना, बहुतेकदा व्हीसीच्या निष्कर्षानुसार, ते बर्याच काळासाठी कार्य करण्यास सक्षम राहू शकतात.

BMSE चा संदर्भ देताना किमान परीक्षा आवश्यक
1) रोगाच्या अनुवांशिकतेबद्दल माहिती.
2) EMG, ENMG.
3) स्नायू बायोप्सीच्या पॅथोमॉर्फोलॉजिकल अभ्यासाचे परिणाम.
4) रक्त सीरममध्ये सीपीकेची क्रिया निश्चित करण्याचे परिणाम.

BMSE कडे संदर्भ देण्यासाठी संकेत
18 वर्षांपर्यंतच्या वयात निर्धारित केल्यावर: अ) आनुवंशिक रोग (क्रॉनिक स्पाइनल वेर्डनिग-हॉफमन एम्योट्रोफी, कुगेलबर्ग-वेलँडर एम्योट्रोफी आणि इतर बालपण आणि किशोर प्रकार) चे प्रकटीकरण म्हणून जीवनाची आंशिक कमजोरी आणि सामाजिक विकृती; b) अंगांच्या मोटर फंक्शनची स्पष्ट प्रगतीशील कमजोरी.

18 वर्षांनंतर निर्धारित केल्यावर:
गट I: नंतरच्या टप्प्यात निर्धारित, एट्रोफिक प्रक्रियेच्या विस्तारित सामान्यीकरणासह जे समाप्त झाले आहे: खालच्या किंवा वरच्या पॅराप्लेजिया, उच्चारित टेट्रापेरेसिस; ट्रंकच्या स्नायूंना गंभीर नुकसान, हातपायांच्या मोठ्या सांध्यामध्ये व्यापक आकुंचन, कारण या विकारांमुळे हलविण्याच्या क्षमतेचे उल्लंघन होते आणि थर्ड डिग्रीच्या सेल्फ-सेवेचे उल्लंघन होते (बहुतेकदा वेर्डनिग-हॉफमन स्वरूपात);

गट II: संथ प्रगती, परंतु एट्रोफिक प्रक्रियेच्या सामान्यीकरणाच्या सुरुवातीच्या टप्प्यात, उच्चारित डिस्टल लोअर पॅरापेरेसीसच्या उपस्थितीत, वरच्या अवयवांच्या मध्यम पॅरापेरेसीससह त्याचे संयोजन, विशेषत: जर प्रक्रियेने पुढचे हात पकडले; ओटीपोटाच्या कंबरेच्या स्नायूंच्या स्पष्ट प्रॉक्सिमल लोअर पॅरापेरेसिस आणि पॅरेसिसच्या उपस्थितीत, ज्यामुळे चालणे आणि उभे राहण्याच्या क्षमतेचे तीव्र उल्लंघन होते; उच्चारित अप्पर पॅरापेरेसिससह - दूरस्थ आणि समीप दोन्ही; पायांच्या लक्षणीय उच्चारित (2-3 गुण) पॅरेसिसमध्ये प्रवेश झाल्यास, अगदी सौम्य बल्बर विकार (अशक्त गतिशीलतेच्या निकषांनुसार, द्वितीय श्रेणीच्या श्रम क्रियाकलाप);

गट III: वरच्या किंवा खालच्या बाजूच्या मध्यम उच्चारित पॅरापेरेसीससह हळूहळू प्रगतीशील अमायोट्रॉफीज, प्रॉक्सिमल लोअर एक्सट्रॅमिटीज आणि पेल्विक गर्डलचे माफक प्रमाणात उच्चारलेले पॅरेसिस, जर या विकारांमुळे मुख्य व्यवसायात काम करण्यास असमर्थता येते, आणि तर्कसंगत रोजगार अशक्य आहे किंवा ज्यांच्याकडे व्यवसाय नाही अशा व्यक्तींच्या व्यावसायिक प्रशिक्षणाच्या कालावधीसाठी, तसेच नवीन (बहुतेकदा कुगेलबर्ग-वेलँडर फॉर्ममध्ये) घेण्यास भाग पाडले गेले - प्रथम पदवीपासून स्वतंत्रपणे फिरण्याची क्षमता मर्यादित करण्याच्या निकषांनुसार आणि (किंवा) पहिल्या पदवीवर काम करण्यासाठी.

मोटर फंक्शन्सच्या स्पष्ट उल्लंघनासह, पुनर्वसन उपायांची व्यर्थता, अपंगत्व अनिश्चित काळासाठी स्थापित केले जाते (रुग्णाच्या निरीक्षणाच्या 4 वर्षांपेक्षा जास्त नाही).

अपंगत्वाची कारणे: 1) लहानपणापासून अपंगत्व (कुगेलबर्ग-वेलेंडरच्या रूपात); 2) एक सामान्य रोग किंवा लष्करी सेवेदरम्यान प्राप्त झालेला रोग (प्रौढ स्पाइनल अमायोट्रॉफीसह).
पीएमडी असलेल्या रुग्णांच्या संबंधात चालते त्याशी संबंधित. ज्ञात जीन लोकस असलेल्या फॉर्ममध्ये, गर्भधारणेच्या सुरुवातीच्या काळात जन्मपूर्व निदान शक्य आहे. कुगेलबर्ग-वेलँडर अ‍ॅमियोट्रॉफीच्या बाबतीत, करिअरचे सुरुवातीचे मार्गदर्शन आणि रूग्णांचे प्रशिक्षण अनेकदा अपंगत्व टाळण्यास हातभार लावते, तर प्रौढांमध्ये स्पाइनल अॅमियोट्रॉफी, तर्कसंगत रोजगार, कधीकधी नवीन व्यवसाय स्वीकारल्यानंतर.

पुनर्वसन
कुगेलबर्ग-वेलँडर रोग आणि प्रौढ स्पाइनल अमायोट्रॉफी असलेल्या रुग्णांसाठी एक वैयक्तिक कार्यक्रम संकलित केला जातो.
1. वैद्यकीय पुनर्वसनामध्ये ड्रग थेरपी, मसाज, फिजिओथेरपी व्यायाम, स्पा उपचार, ऑर्थोपेडिक शूजचा पुरवठा, फिक्सिंग उपकरणे, एक पलंग आणि विशिष्ट डिझाइनची गादी यांचा समावेश होतो. त्याच्या मनोवैज्ञानिक पैलूमध्ये अपंग मुलांसाठी घरी प्रशिक्षणाची संस्था, रुग्ण आणि त्याच्या पालकांना पुरेशी रोजगार व्यवस्था आणि कुटुंबातील मुलाच्या जीवनाचे संघटन यांचा समावेश आहे.
2.व्यावसायिक पुनर्वसन:
अ) कुगेलबर्ग-वेलँडर अमायोट्रॉफी आणि प्रौढ स्पाइनल अमायोट्रॉफी असलेल्या रूग्णांसाठी तांत्रिक शाळा (लायसियम, महाविद्यालये), व्यावसायिक पुनर्वसन केंद्रांमध्ये व्यावसायिक प्रशिक्षण. शिफारस केलेली वैशिष्ट्ये: लेखा, कार्यालयीन कामकाजाची संस्था, विपणन, सामाजिक सुरक्षा प्रणालीमधील न्यायशास्त्र आणि लेखा, रेट टेक्नॉलॉजिस्ट, स्थिर रेडिओ आणि टेलिव्हिजन उपकरणांच्या दुरुस्तीसाठी रेडिओ मेकॅनिक, बूट दुरुस्तीसाठी शूमेकर, घड्याळ तयार करणारा, बुकबाइंडर इ.;
b) गट III मधील अपंग लोकांना रोजगार. मुख्य स्थानिकीकरण आणि स्नायू शोषाच्या तीव्रतेवर अवलंबून, त्यांना कार्य करण्याची शिफारस केली जाऊ शकते:
- मानसिक कार्य: अर्थशास्त्रज्ञ, नियोजक, अभियंता, तंत्रज्ञ, वकील, अनुवादक, सांख्यिकीशास्त्रज्ञ, ग्रंथकार, ग्रंथपाल;
- लेखा, कारकुनी आणि प्रशासकीय कार्य: एक लेखापाल, एक रेटर, एक लेखापाल, एक व्यापारी, एक कर्मचारी विभागाचा निरीक्षक, एक वसतिगृह कमांडंट इ.;
- हलके आणि मध्यम शारीरिक श्रम (पायांच्या पॅरेसिस असलेल्या रूग्णांसाठी): लहान आकाराच्या उत्पादनांचे फिटर-असेंबलर, कार्यशाळेत रेडिओ आणि टेलिव्हिजन उपकरणे दुरुस्त करणारे, बुकबाइंडर;
- सामूहिक घरगुती व्यवसायांमध्ये काम करा (वरच्या किंवा खालच्या अंगांना नुकसान झाल्यास): चौकीदार, टाइमकीपर, स्थिर कामाच्या ठिकाणी डिस्पॅचर, किओस्क.

श्रम शिफारशींमध्ये श्रमाच्या इष्टतम स्वरूपाची तरतूद केली पाहिजे, ज्यासाठी आरामदायक किंवा आरामदायक परिस्थितीत हलका शारीरिक आणि न्यूरोसायकिक ताण आवश्यक असेल (तीव्रतेची I श्रेणी - 2 केटीपेक्षा जास्त नसलेली एकवेळ वजन उचलणे, प्रति शिफ्ट शारीरिक क्रियाकलाप - 900 kcal ).

c) गट II (प्रौढ अमायोट्रोफी आणि कुगेलबर्ग-वेलँडर रोग) मधील अपंग लोकांना त्यांच्या मुख्य वैशिष्ट्यांमध्ये (उच्च पात्र मानसिक कामगार), तसेच बुकबाइंडर, ग्लूअर, लहान भागांचे असेंबलर, निटरमध्ये काम करता येते.

3. सामाजिक पुनर्वसन: रुग्णांना बाथरूम, शौचालय, तसेच व्हीलचेअर वापरण्यासाठी विशेष उपकरणे पुरवणे. रोगाच्या प्रगतीशील कोर्समुळे, ड्रायव्हिंग रुग्णासाठी contraindicated आहे.