आजकाल, फ्लेबोलॉजिस्ट आणि संवहनी शल्यचिकित्सक बहुतेकदा अनुवांशिक थ्रोम्बोफिलियासाठी प्रयोगशाळेच्या चाचण्या लिहून देतात, अभ्यासांची संपूर्ण श्रेणी स्वस्त नाही आणि प्रत्येकजण ते घेऊ शकत नाही. या संदर्भात, डॉक्टरांच्या सांगण्याला बळी पडून अनुवांशिक रोगांसाठी चाचण्या घेणे आवश्यक आहे का, असा प्रश्न उपस्थित होतो.

आनुवंशिकशास्त्रज्ञ असे आहेत ज्यांना माहित आहे की आपल्या पूर्वजांना काय त्रास झाला

सामान्य तरतुदी

थ्रोम्बोफिलिया हा रक्तवाहिन्यांच्या आत रक्ताच्या गुठळ्या तयार करण्याच्या क्षमतेशी संबंधित एक रोग आहे. जीन्समधील उत्परिवर्तन रक्ताच्या कोग्युलेशन सिस्टमच्या उल्लंघनास उत्तेजन देऊ शकतात आणि त्याद्वारे थ्रोम्बोसिसला उत्तेजन देऊ शकतात.

त्यांच्या स्वभावानुसार, रक्त प्रवाह प्रणालीमध्ये अडथळा फायब्रिनच्या वाढीव कृतीमुळे, अँटीकोआगुलंट फंक्शनचे उल्लंघन, प्रोकोआगुलंट्सच्या कार्याचे उल्लंघन यामुळे होऊ शकते. रोगांच्या सर्व तीन गटांमध्ये, पॅथॉलॉजीज तीव्र आणि उलट असू शकतात.

रोगाचे व्यवस्थापन करण्यासाठी कोणतीही मानक सूचना नाही, कारण हजारो अनुवांशिक उत्परिवर्तन आहेत आणि प्रत्येक व्यक्तीची जीवनशैली इतरांपेक्षा लक्षणीय भिन्न आहे, म्हणून, रोगाचे प्रकटीकरण भिन्न असतील. लहान वयात शिरासंबंधी स्ट्रोकसह खोल रक्तवहिन्यासंबंधी थ्रोम्बोसिसच्या घटनेसाठी, रुग्णांचे काळजीपूर्वक निरीक्षण करणे आवश्यक आहे, तसेच रोगांचे काळजीपूर्वक निदान करणे आवश्यक आहे.

कोणाची मदत घ्यावी

बहुतेकदा, थ्रोम्बोफिलियाच्या चाचण्या फ्लेबोलॉजिस्ट किंवा हेमॅटोलॉजिस्टद्वारे निर्धारित केल्या जातात, जेव्हा अनुवांशिक रोगांचा संशय नंतरच्या आयुष्यात निर्णायक भूमिका बजावू शकतो.

बहुधा कधी आहे:

1. गर्भधारणेचा कोर्स, जो आईमध्ये शिरासंबंधी थ्रोम्बोसिससह असतो. हा रोग वारशाने मिळत असल्याने असे उपाय अनेकदा अनिवार्य असतात. थ्रोम्बोफिलिया असलेले बाळ जन्माला येणे ही अनेकदा वैद्यकीय आणीबाणी असते.
2. खोल शिरा थ्रोम्बोसिस असलेले तरुण लोक, तसेच रक्ताच्या गुठळ्यांचे असामान्य स्थान असलेले. हे ज्ञात आहे की थ्रोम्बोसिसचा पहिला उद्रेक बहुतेकदा बालपण किंवा पौगंडावस्थेत होतो. साधारणपणे, 40-50 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या लोकांमध्ये "जाड रक्त" ची चिन्हे आढळतात.
3. थ्रोम्बोफिलियाचे निदान झालेल्या रुग्णांची मुले. हा रोग अनेक वर्षांपासून पिढ्यानपिढ्या वारशाने मिळतो, त्यामुळे पुढच्या पिढीतील जनुकातील उत्परिवर्तन ओळखणे ही जीवनातील एक महत्त्वाची बाब आहे. आनुवंशिक पॅथॉलॉजी असलेल्या रूग्णांनी प्रतिबंधात्मक उपाय करणे आवश्यक आहे जेणेकरुन रक्ताच्या गुठळ्या दिसण्यास उत्तेजन देऊ नये.
4. ज्या रुग्णांमध्ये थ्रोम्बोसिस आघातामुळे किंवा व्यापक शस्त्रक्रिया हस्तक्षेपानंतर होऊ लागला. जन्मजात थ्रोम्बोफिलियासाठी विश्लेषण करण्याची आवश्यकता असल्याचा निर्णय सर्जनद्वारे घेतला जातो, परंतु कोगुलोग्रामचा डेटा विचारात घेणे आवश्यक आहे, जर ते डॉक्टरांना चिंता करत नसेल तर तपासणीची आवश्यकता नाही. .
5. वारंवार वारंवार थ्रोम्बोसिस असलेले रुग्ण आणि त्यांची मुले. कदाचित वारंवार थ्रोम्बोसिसचे कारण थ्रोम्बोफिलिया आहे, म्हणून त्यांचे प्रतिबंध रूग्णांच्या जीवनाच्या गुणवत्तेतील एक महत्त्वाचा दुवा बनतो.
6. अँटीकोआगुलंट्सचा प्रतिकार असलेले रुग्ण. अनेक अँटीकोआगुलंट औषधांना कमी प्रतिसाद हा रुग्णाच्या निदानासाठी थेट संकेत आहे, अन्यथा आनुवंशिकतेमुळे थ्रोम्बोसिसच्या उपचारांना बराच वेळ लागू शकतो.

हे कसे घडते

विश्लेषण ही एक मानक प्रक्रिया आहे. प्रत्येकाने नोकरी, शाळा किंवा बालवाडी मिळविण्यासाठी चाचण्यांचा मानक संच उत्तीर्ण केलेला असावा. सर्वसाधारणपणे, अनुवांशिक उत्परिवर्तनांसाठी प्रयोगशाळेच्या अभ्यासाचे आयोजन केवळ प्रयोगशाळेच्या भिंतींमध्येच वेगळे असते आणि सामान्य रूग्णांसाठी ही प्रक्रिया अगदी परिचित असते.

डीऑक्सिजनयुक्त रक्त

शिरासंबंधी रक्तामध्ये केवळ अनुवांशिक माहितीच नाही तर रचना, चिकटपणा आणि रोग चिन्हकांच्या उपस्थितीबद्दल तपशीलवार माहिती देखील असते. काही प्रकरणांमध्ये, डॉक्टर केवळ जनुकांमधील उत्परिवर्तनांचे विश्लेषणच लिहून देत नाहीत. रक्तामध्ये असलेली माहिती भविष्यात रुग्णाच्या उपचारांना योग्यरित्या समायोजित करण्यास मदत करते.

तर काय करणे आवश्यक आहे:

1. क्लिनिक किंवा प्रयोगशाळा निवडा. जर तुमचा कोणत्याही क्लिनिकवर विश्वास असेल, कारण तुम्ही अनेक वेळा सेवा वापरल्या आहेत आणि तुम्हाला माहीत आहे की ते विश्वसनीय माहिती देतात, तर त्यांच्याशी संपर्क साधणे चांगले. असे कोणतेही क्लिनिक नसल्यास, आपल्या डॉक्टरांना अशा प्रयोगशाळेची शिफारस करण्यास सांगा.
2. योग्य पोषण वर स्विच करा.चरबीयुक्त पदार्थ अनेक निर्देशकांवर लक्षणीय परिणाम करतात, आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलियाच्या विश्लेषणास विशेष निर्बंधांची आवश्यकता नसते, तथापि, प्रक्रियेच्या किमान 24 तास आधी, चरबीयुक्त पदार्थ खाणे टाळणे चांगले.
3. वाईट सवयी सोडून द्या. चाचण्यांपूर्वी एक आठवडा आधी अल्कोहोल आणि सिगारेट वगळणे चांगले आहे, परंतु जास्त धूम्रपान करणार्‍यांच्या बाबतीत, ही स्थिती जवळजवळ अशक्य होते, म्हणून रक्तदान आणि शेवटचा स्मोक ब्रेक दरम्यानचे अंतर किमान 2 तास असावे.
4. भूक लागली आहे. सर्व प्रयोगशाळेतील रक्त चाचण्या रिकाम्या पोटी घेतल्या पाहिजेत. सर्वसाधारणपणे, रात्रीचे जेवण करणे आणि न्याहारी नाकारणे पुरेसे आहे, जर तुम्ही रात्री झोपत नसल्यास आणि "उपवास" म्हणजे काय हे समजणे कठीण असेल तर क्लिनिकमध्ये जाण्यापूर्वी 6-8 तास आधी अन्न नाकारा.
5. नर्सवर विश्वास ठेवा. नेहमीच्या पलीकडे जाणारे कोणतेही फेरफार नाहीत. जर तुम्ही कधीही रक्तवाहिनीतून रक्तदान केले असेल, तर प्रक्रिया सारखीच असेल. स्पष्टतेसाठी, रक्त नमुने घेण्याची प्रक्रिया फोटोमध्ये दर्शविली आहे.

निदानासाठी बुक्कल एपिथेलियम

कधीकधी एपिथेलियम घेऊन अभ्यास केला जातो. ही पद्धत वेदनारहित आणि कोणत्याही वयोगटातील मुलांसाठी योग्य आहे.

आपल्याला या पद्धतीबद्दल काय माहित असणे आवश्यक आहे:

1. शिरासंबंधी रक्ताच्या बाबतीत, क्लिनिकवर निर्णय घेणे आवश्यक आहे.
2. तोंडी स्वच्छता राखण्याची खात्री करा.
3. आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलियाची चाचणी करण्यापूर्वी, उकडलेल्या पाण्याने आपले तोंड स्वच्छ धुवा.
4. स्क्रॅपिंग कापूस पुसून घेतले जाते, याचा अर्थ असा आहे की यामुळे कोणतीही अस्वस्थता होणार नाही.

एका नोटवर! सामान्यत: कोणत्याही क्लिनिकमध्ये एक ग्लास पाणी असते, परंतु फक्त अशा परिस्थितीत, उकडलेल्या पाण्याची बाटली सोबत घेणे चांगले.

करणे योग्य आहे का

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रुग्णांना प्रक्रियेच्या भीतीने किंवा किंमतीद्वारे थांबविले जाते.

अर्थात, प्रत्येकजण सुमारे 15 हजार खर्च करून सर्वसमावेशक परीक्षा घेऊ शकत नाही, परंतु रोगाबद्दल जाणून घेणे का महत्त्वाचे आहे:

1. जन्मजात थ्रोम्बोफिलियाच्या उपस्थितीसाठी रुग्णाला जीवनशैलीकडे लक्ष देणे आवश्यक आहे. थ्रोम्बोइम्बोलिझम टाळण्यासाठी, काही नियमांचे पालन करणे आवश्यक आहे आणि काही प्रकरणांमध्ये औषधे देखील घेणे आवश्यक आहे.
2. एकत्रित थ्रोम्बोफिलिया. एका पॅथॉलॉजीची उपस्थिती दुसर्‍याची उपस्थिती वगळत नाही; अनुवांशिक उत्परिवर्तन वेगवेगळ्या प्रकारच्या थ्रोम्बोफिलिया असलेल्या दोन पालकांकडून वारशाने मिळू शकते.
3. स्थिर जन्म आणि गर्भपात. दोन पालकांकडून समान जनुक वारसाहक्क मिळालेली मुले मृत जन्माला येतात. अशा प्रकारे, गर्भधारणेच्या नियोजनादरम्यान थ्रोम्बोफिलियासाठी अनुवांशिक रक्त चाचणी पूर्णपणे न्याय्य आहे. एक नाही तर दोन पालकांच्या उत्परिवर्तनाचा डेटा मिळवणे निदानदृष्ट्या महत्त्वपूर्ण आहे.
4. शांत. तुम्ही तुमच्या मनःशांतीसाठी अभ्यासाला सहमती देऊ शकता, कारण जर पालकांना थ्रोम्बोफिलिया असेल तर मूल अशा उत्परिवर्तनाने जन्माला येणार नाही.

निःसंशयपणे, विशिष्ट प्रकारच्या उत्परिवर्तनावर स्वतंत्र अभ्यास करणे शक्य आहे. म्हणजेच, विशिष्ट प्रकारचे थ्रोम्बोफिलिया असलेले पालक, जर त्याची पुष्टी झाली असेल तर ते या विशिष्ट प्रकारच्या विकारासाठी मुलाचे निदान करू शकतात.

तसेच, इतके सामान्य थ्रोम्बोफिलिया नसल्यामुळे, केवळ सर्वात सामान्य पॅथॉलॉजीजचे विश्लेषण करणे शक्य आहे.

ते:

• फॅक्टर व्ही-लीडेन रोग;
• प्रोथ्रोम्बिन उत्परिवर्तन;
• अँटिथ्रॉम्बिन 3 जनुकांमध्ये उत्परिवर्तन;
• सी किंवा एस प्रथिनांचे दोष;
• हायपरहोमोसिस्टीनेमिया.

आपण या प्रकारच्या थ्रोम्बोफिलियाबद्दल थोडे अधिक जाणून घेऊ इच्छित असल्यास, आपण या लेखातील व्हिडिओचा संदर्भ घेऊ शकता. हे सर्व उत्परिवर्तन स्वतःला कोणत्याही प्रकारे प्रकट करू शकत नाहीत किंवा त्याउलट, स्पष्ट नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ती असू शकतात. त्यापैकी काही आयुष्यभर मिळवता येतात, याचा अर्थ असा की जन्मजात पॅथॉलॉजीचे विश्लेषण उत्परिवर्तनाची उपस्थिती दर्शवणार नाही.

एक व्यापक तपासणी, दुर्दैवाने, सर्व प्रकारचे थ्रोम्बोफिलिया देखील समाविष्ट करत नाही, परंतु केवळ सर्वात सामान्य आणि वैद्यकीयदृष्ट्या महत्त्वपूर्ण आहे. सर्वसमावेशक परीक्षेवरील डेटा खालील तक्त्यामध्ये सादर केला आहे.

डिक्रिप्शन नियम

डिक्रिप्शनबद्दल काही तथ्ये:

1. अशा चाचण्यांचा उलगडा करणे हे अनुवांशिक तज्ञाद्वारे केले जाते.
2. नेहमीच्या अर्थाने, जीनोटाइप चाचण्या उलगडल्या जात नाहीत; येथे कोणतेही स्वीकार्य किंवा अस्वीकार्य मानदंड नाहीत. एखाद्या व्यक्तीचा जीनोटाइप अनुकूल असू शकतो, म्हणजेच उत्परिवर्तनाच्या चिन्हांशिवाय किंवा प्रतिकूल असू शकतो.
3. जैविक सामग्री (रक्त, एपिथेलियम) काय आहे याची पर्वा न करता, मूल्ये आयुष्यभर सारखीच असतील.
4. रोगाची उपस्थिती अनुवांशिक पूर्वस्थिती दर्शवते, परंतु त्याच वेळी, एखाद्या व्यक्तीमध्ये थ्रोम्बोसिसचा उद्रेक आयुष्यभर प्रकट होऊ शकत नाही.
5. जनुकांमधील उत्परिवर्तनाची चाचणी ही दीर्घकालीन प्रक्रिया आहे. तुम्हाला धीर धरावा लागेल, काही प्रयोगशाळांमध्ये 14 दिवसांच्या आत अभ्यास केला जातो.
6. पुनर्विश्लेषण आवश्यक नाही. मानवी जनुके वयानुसार बदलत नाहीत, म्हणून संपूर्ण चाचणी आयुष्यात एकदाच केली जाते.
7. संवहनी शल्यचिकित्सक, प्रसूती-स्त्रीरोगतज्ञ, हेमॅटोलॉजिस्ट, फ्लेबोलॉजिस्ट, हृदयरोग तज्ञांसाठी डीकोडिंग आवश्यक आहे. थ्रोम्बोफिलियाची वस्तुस्थिती या भागातील अनेक रोगांचे निदान मोठ्या प्रमाणात सुलभ करते.
8. अनुवांशिक विश्लेषण ही एक महाग प्रक्रिया आहे आणि जर रुग्णाला ती करण्याची संधी नसेल तर कोणीही त्याला जबरदस्ती करू शकत नाही.

लक्षात ठेवा! वृद्ध लोक रक्तवहिन्यासंबंधी रोग आणि शिरासंबंधीचा थ्रोम्बोसिस दिसण्यासाठी सर्वात जास्त प्रवण असतात, म्हणून, त्यांच्यासाठी, थ्रोम्बोफिलियामध्ये जनुक पॉलिमॉर्फिझमसाठी रक्त चाचणी व्यावहारिकपणे वापरली जात नाही.

जर विश्लेषणाने उत्परिवर्तनाची उपस्थिती दर्शविली किंवा त्याउलट परिणाम झाला तर काय परिणाम होईल

चाचणी परिणामांवर अवलंबून, डॉक्टरांनी उपचार समायोजित करणे आवश्यक आहे. म्हणून, उदाहरणार्थ, प्रथिने सीची कमतरता यकृत पॅथॉलॉजीमुळे होऊ शकते, आणि जनुकांमधील आनुवंशिक उत्परिवर्तनांमुळे नाही.

या प्रकरणात, रुग्णाला प्रोफाइलमधील दुसर्या तज्ञांच्या हातात हस्तांतरित केले जाईल. प्रथिनांची पातळी केवळ हेपेटोलॉजिकल रोगांच्या प्रभावाखालीच नाही तर गर्भधारणेच्या पार्श्वभूमीवर, ऑन्कोलॉजी, वय आणि इतर घटकांच्या प्रभावाखाली देखील बदलू शकते.

जर थ्रोम्बोफिलियाच्या अनुवांशिक विश्लेषणाने त्याच्या उपस्थितीची पुष्टी केली, तर डॉक्टर योग्य शिफारसी जारी करतील ज्यामुळे विशिष्ट प्रकारच्या रोगामध्ये थ्रोम्बोइम्बोलिझम होण्यास प्रतिबंध होतो. किंवा रोग किंवा स्थिती (डीप वेन थ्रोम्बोसिस, गर्भपात) ज्यासह रुग्ण रुग्णालयात गेला होता त्याचे उपचार दुरुस्त करा.

हे काय आहे? थ्रोम्बोफिलिया हे रक्ताभिसरण प्रणालीचे पॅथॉलॉजी आहे, हेमोस्टॅसिसचे उल्लंघन आणि थ्रोम्बोसिसच्या प्रवृत्तीमध्ये प्रकट होते. हा रोग एकाधिक थ्रोम्बोसेस आणि त्यांचे पुनरावृत्ती द्वारे दर्शविले जाते. 40% पेक्षा जास्त लोक पॅथॉलॉजीने ग्रस्त आहेत आणि दरवर्षी ही संख्या वाढत आहे.

रक्ताच्या गुठळ्या तयार होणे सामान्य रक्त प्रवाहात व्यत्यय आणते, ज्यामुळे जीवघेणा परिणाम होतो: अत्यंत प्रकटीकरण म्हणजे इस्केमिक स्ट्रोक आणि हृदयविकाराचा झटका. सर्वात सामान्य गुंतागुंत म्हणजे टिश्यू नेक्रोसिस आणि क्रॉनिक.

बहुतेक प्रकरणांमध्ये रुग्णाला त्याच्या शरीरात रक्ताची गुठळी तयार होईपर्यंत थ्रोम्बोफिलिया असल्याची शंका येत नाही - रक्ताची गुठळी. हे घडते कारण रक्त गोठण्याची प्रक्रिया विस्कळीत होते. कोणताही रक्तस्त्राव थांबवण्यासाठी आपल्या शरीराला या भागात रक्त जाड करणे आवश्यक आहे.

थ्रोम्बोफिलिया - ते काय आहे आणि ते कसे प्रकट होते?

जर एखाद्या व्यक्तीला थ्रोम्बोफिलियाचा त्रास होत असेल तर रक्ताची गुठळी रक्तस्त्राव थांबविण्यासाठी आवश्यक आकारापेक्षा जास्त असेल. भविष्यात, थ्रोम्बस वाढू शकतो आणि जहाजाच्या लुमेनला पूर्णपणे अवरोधित करू शकतो.

शरीरात रक्ताची गुठळी दिसणे थ्रोम्बोफिलियाची खालील लक्षणे दर्शवते:

• जलद हृदयाचा ठोका - गुठळ्यांसह रक्त हलविण्यासाठी हृदयाला अधिक प्रयत्न करावे लागतात;
• श्वास लागणे आणि श्वास घेण्यात अडचण (मागील घटकाशी देखील संबंधित);
• सुन्नपणा, वेदनादायक संवेदना आणि हातपायांमध्ये सूज - प्रामुख्याने पाय आणि पाय, कारण. रक्तवहिन्यासंबंधी गुठळ्या बहुतेकदा तेथे तयार होतात;
• खोल श्वास दरम्यान छातीत अप्रिय संवेदना;
• रक्त असलेल्या पदार्थांच्या स्राव सह खोकला;
• गर्भधारणा आणि गर्भपाताचे एकाधिक पॅथॉलॉजीज (गर्भधारणेदरम्यान स्त्रियांमध्ये रोगाचा पहिला प्रवेश होऊ शकतो).

रक्ताभिसरण यंत्रणेमध्ये, कोग्युलेशन घटक आणि अँटीकोआगुलंट्स असतात. सामान्य परिस्थितीत, त्यांची क्रिया संतुलित असते. थ्रोम्बोफिलिया हे त्यापैकी एकाचे उल्लंघन आहे: रुग्णाला एकतर अँटीकोआगुलंट घटक कमकुवत होतात किंवा रक्त जमावट घटकांच्या क्रियाकलापांमध्ये वाढ होते.

थ्रोम्बोफिलिया जन्मजात आणि अधिग्रहित (विकासाचे कारण लक्षात घेऊन) असू शकते. जर एखाद्या व्यक्तीस अनुवांशिक पॅथॉलॉजीज नसतील तर रक्त गोठणे वाढणे यामुळे विकसित होऊ शकते:

• रक्तवहिन्यासंबंधी इजा;
• रक्ताभिसरण प्रणालीचे रोग;
• आक्रमक औषधे घेणे.

थ्रोम्बोसिस होण्याची शक्यता कमी आहे, परंतु विशिष्ट रोगांसह ते वाढते. म्हणून, अंतर्निहित पॅथॉलॉजीची गुंतागुंत म्हणून अधिग्रहित थ्रोम्बोफिलियाच्या विकासास वगळण्यासाठी व्यापक उपायांचा उद्देश आहे (उदाहरणार्थ, पार्श्वभूमीच्या विरूद्ध, इ.).

आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलिया - जीन्स आणि घटक

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, डॉक्टरांना आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलियाचा सामना करावा लागतो, पालक आपल्या मुलास थ्रोम्बोफिलिया जीन्स देतात. रक्ताच्या गुठळ्या तयार होण्याच्या प्रवृत्तीमध्ये योगदान देणारे अनेक घटक आहेत:

1. प्राथमिक अनुवांशिक विसंगती. आरएनए कोडमध्ये त्रुटी, जी प्रथिनांची रचना प्रोग्राम करते. हे एक जटिल पॅथॉलॉजी आहे ज्यामध्ये प्रोथ्रॉम्बिन G 202110A ची असामान्यता, प्रथिने C आणि S आणि अँटिथ्रॉम्बिन III ची कमतरता आणि लीडेन उत्परिवर्तन (फॅक्टर V पॅथॉलॉजी) यांचा समावेश आहे.

तसेच, विसंगती स्वतंत्रपणे दिसू शकतात.

2. सी- आणि एस-प्रोथ्रोम्बिनची कमतरता. प्रोथ्रॉम्बिन सी नावाचे प्रोटीन यकृतामध्ये संश्लेषित केले जाते. थ्रोम्बिन ते सक्रिय करते ज्यामुळे प्रोथ्रॉम्बिन एस रक्तस्त्राव थांबवू शकतो. कोग्युलेशन घटक V आणि VIII नष्ट होतात आणि रक्ताच्या गुठळ्या तयार होत नाहीत.

सी- आणि एस-प्रोथ्रोम्बिनची अपुरी मात्रा थ्रोम्बस निर्मिती वाढवते.

3. अँटीथ्रॉम्बिनची अपुरी मात्रा III. प्रथिनांची कमतरता त्याच्या संश्लेषणातील व्यत्ययामुळे होते. हे ऑटोसोमल प्रबळ प्रकारात प्रसारित केले जाते, म्हणजेच ते पालक आणि मुलाच्या लिंगावर अवलंबून नसते, वारसा मिळाल्यास ते नेहमीच प्रकट होते (म्हणजे, या पॅथॉलॉजीसह, पॅथॉलॉजिकल जीनचे कोणतेही निरोगी वाहक नाहीत) .

असामान्य जनुक प्रदर्शित होण्याची शक्यता अनेक घटकांवर अवलंबून असते. अशी प्रकरणे असू शकतात जेव्हा मानवी आरोग्यावर, त्याचा प्रभाव कमी असेल.

अँटिथ्रॉम्बिन III हा रक्त गोठण्याच्या यंत्रणेच्या नियमनातील सर्वात महत्वाचा घटक आहे. थ्रोम्बिन (एक प्रथिने ज्याचे कार्य रक्ताच्या गुठळ्या तयार करणे आहे) च्या संयोगाने ते एकमेकांची क्रिया दडपतात. अँटिथ्रॉम्बिन III च्या कमतरतेमुळे थ्रोम्बिन वेळेवर निष्क्रिय होण्यास प्रतिबंध होतो, ज्यामुळे अनेक गुठळ्या दिसू लागतात.

4. लीडेन उत्परिवर्तन ही घटक V ची विसंगती आहे. सामान्य परिस्थितीत, रक्त गोठण्याचा पाचवा घटक प्रथिने C च्या क्रियेमुळे दाबला जातो. लीडेन उत्परिवर्तन सूचित करते की V घटक प्रथिने C ला प्रतिरोधक आहे, जो रक्त गोठण्यास उत्तेजित करतो.

5. प्रोथ्रोम्बिन अधिशेष. प्रोथ्रोम्बिन ही प्रथिने अवस्था आहे जी थ्रोम्बिनच्या आधी येते. त्याचे प्रवेगक संश्लेषण मोठ्या रक्ताच्या गुठळ्या तयार करण्यास योगदान देते. प्रोथ्रॉम्बिन विसंगतींचे परिणाम हृदय आणि मेंदूच्या रक्तवाहिन्यांमधील अडथळा असू शकतात, जे लहान वयात हृदयविकाराचा झटका आणि स्ट्रोकद्वारे प्रकट होते.

6. अँटीफॉस्फोलिपिड सिंड्रोम. फॉस्फोलिपिड्स हे घटक आहेत जे तंत्रिका पेशी, रक्तवाहिन्या आणि प्लेटलेट्सचे पडदा बनवतात. जर शरीरात जास्त प्रमाणात ऍन्टीबॉडीज तयार होतात, तर फॉस्फोलिपिड्स नष्ट होतात आणि रक्त गोठणे आणि पातळ होण्याच्या यंत्रणेमध्ये गुंतलेल्या पेशींच्या कार्यक्षमतेत व्यत्यय आणतात.

अनुवांशिक थ्रोम्बोफिलिया अनेक घटकांमुळे होऊ शकते, परंतु कोणत्याही परिस्थितीत त्याचे प्रकटीकरण समान असेल. त्यामध्ये शरीराच्या किंवा अवयवाच्या विशिष्ट भागात रक्तप्रवाहाचे उल्लंघन आणि पुढील सर्व परिणामांचा समावेश असेल.

गर्भधारणेदरम्यान थ्रोम्बोफिलिया - जोखीम आणि कृती

आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलिया आणि गर्भधारणा, बहुतेक प्रकरणांमध्ये, सुसंगत असतात. रक्त गोठण्याच्या यंत्रणेची विसंगती एखाद्या मुलास ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने प्रसारित करण्याची संभाव्यता 50% आहे. ऑटोसोमल रिसेसिव्ह प्रकारानुसार, ते कमी आहे आणि 25% इतके आहे, म्हणजे. पिढ्यान्पिढ्या पॅथॉलॉजिकल जीनचे वाहक असू शकतात ज्यामध्ये रोगाचे कोणतेही क्लिनिकल प्रकटीकरण नसतात.

बहुतेकदा, भविष्यातील आईमध्ये थ्रोम्बोफिलियाचे निदान फक्त गर्भधारणेदरम्यान होते. हे या वस्तुस्थितीमुळे आहे की भ्रुणाच्या काळात, रक्त गोठणे वाढते, कारण स्त्रीच्या शरीरात रक्त परिसंचरणाचे अतिरिक्त वर्तुळ दिसून येते - प्लेसेंटल. जन्म प्रक्रियेदरम्यान (प्लेसेंटाच्या पृथक्करणादरम्यान) रक्त कमी होण्याची काळजी निसर्गाने घेतली.

थ्रोम्बोफिलिया असलेल्या महिलेसाठी मुख्य धोका म्हणजे गर्भपात - रक्त गोठण्याची पातळी 5 पट वाढते.

रक्ताभिसरण समस्यांमुळे उत्स्फूर्त प्लेसेंटल बिघाड झाल्यामुळे असे होऊ शकते. गर्भधारणा झाल्यानंतर लगेच आणि नंतरच्या तारखेला गर्भपात शक्य आहे.

डॉक्टरांच्या सर्व शिफारशींचे पालन करणारी स्त्री गर्भ धारण करण्यास आणि थ्रोम्बोफिलियासह जन्म देण्यास सक्षम आहे. अशा आजाराने ग्रस्त असलेल्या स्त्रीमध्ये मुलाच्या जन्माची सामान्य मुदत 35-36 आठवडे असते. यावेळी, गर्भ आणि आईच्या जीवनासाठी अकाली जन्म यापुढे धोकादायक नाही.

गर्भाच्या 10 व्या आठवड्यानंतर थ्रोम्बोफिलियाचा गर्भातील मुलावर नकारात्मक प्रभाव पडतो, गर्भाच्या हायपोक्सियाच्या रूपात प्रकट होतो. प्लेसेंटाच्या वाहिन्यांमध्ये, मायक्रोथ्रॉम्बी तयार होतात, जे मुलाच्या शरीरात पोषक आणि ऑक्सिजनच्या प्रवेशास प्रतिबंध करतात. गर्भधारणेदरम्यान थ्रोम्बोफिलियाच्या उपचारांच्या अनुपस्थितीत, गर्भाच्या विकासास विलंब होतो किंवा.

दुसरा त्रैमासिक बहुतेक वेळा गुंतागुंतीशिवाय पुढे जातो आणि तिसर्या महिन्याच्या सुरुवातीपासून, अकाली जन्माचा धोका झपाट्याने वाढतो. थ्रोम्बोफिलिया असलेल्या गर्भवती महिलांना रक्त जमावट प्रणाली (कोगुलोग्राम) ची नियमित तपासणी आणि आवश्यक असल्यास, आधुनिक अँटीकोआगुलंट्सचा परिचय दिला जातो.

थ्रोम्बोफिलियाचे निदान आणि चाचण्या

बाह्य घटकांद्वारे थ्रोम्बोफिलिया निर्धारित करणे जवळजवळ अशक्य आहे. थ्रोम्बोफिलियाचे विश्लेषण रक्तातील लाल रक्तपेशी आणि प्लेटलेट्सच्या पातळीच्या निर्धाराने सुरू होते. जर सामान्य विश्लेषणाने या पेशींच्या संख्येत वाढ दर्शविली असेल, तर रुग्णाला निदान अचूकपणे निर्धारित करण्याच्या उद्देशाने काही परीक्षा दर्शविल्या जातात.

रक्त रचनेचे इतर संकेतक देखील मोजले जातात:

• पातळी - रक्ताच्या गुठळ्या फुटण्याचे उत्पादन - रक्ताच्या गुठळ्यांच्या संख्येत वाढ झाल्यामुळे वाढते.
• APTT साठी विश्लेषण: प्रयोगशाळेत क्लोटिंग प्रक्रियेची नक्कल केली जाते. कोग्युलेशन घटकांच्या क्रियाकलापांची डिग्री कमी होईल आणि "थ्रॉम्बिन वेळ" - रक्ताच्या गुठळ्या तयार होण्याचा कालावधी - देखील कमी होईल.
• फायब्रिनोजेन पातळी. जास्त रक्त गोठणे सह, त्याचे प्रमाण वाढते.

रुग्णाला आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलिया आहे की नाही हे ठरविण्यात मदत होईल, अनुवांशिक नकाशातील घटकांचे विश्लेषण. केवळ एक संपूर्ण चित्र आम्हाला थ्रोम्बोफिलियाच्या अनुवांशिक घटकांचा तपशीलवार विचार करण्यास अनुमती देईल:

1. प्लास्मिनोजेन एक्टिवेटरचे प्रतिबंधात्मक उत्परिवर्तन - फायब्रिनोलिसिस प्रक्रियेचे दडपशाही. हा घटक थ्रोम्बस क्लोट्सचे विभाजन रोखतो.
2. मेथिओनाइन चयापचयचे पॅथॉलॉजी म्हणजे रक्ताच्या प्लाझ्मामध्ये होमोसिस्टीनच्या पातळीत वाढ. MTHFR जनुक एक एन्झाईम एन्कोड करते जे बी व्हिटॅमिनच्या सहभागासह होमोसिस्टीनचे मेथिओनाइनमध्ये रूपांतरित करते.
3. - उत्परिवर्तनामुळे खूप सक्रिय फायब्रिन संश्लेषण होते. ग्लोब्युलिन, एंजाइम थ्रोम्बिनच्या कृती अंतर्गत, फायब्रिनमध्ये रूपांतरित होते आणि थ्रोम्बोसिसला प्रोत्साहन देते.
4. घटक II च्या पातळीत बदल - प्रोथ्रोम्बिनच्या कोडिंगमध्ये उत्परिवर्तन: ग्वानिन (जी) चे एडिनाइन (ए) सह बदलणे. हे प्रथिनांच्या संरचनेवर परिणाम करत नाही, परंतु ते त्याच्या संश्लेषणाच्या क्रियाकलापांवर परिणाम करते.
5. प्लेटलेट एकत्रीकरणात बदल. एमिनो अॅसिड ल्युसीन प्रोलाइनने बदलले जाते आणि इंटिग्रिन-बीटा प्रोटीनमध्ये उत्परिवर्तन होते.

हे सर्वात सामान्य मार्कर आहेत. अनुवांशिक नकाशा ओळखू शकणारे कमी सामान्य पॅथॉलॉजीज देखील आहेत. विशिष्ट चाचण्यांची निवड विशिष्ट रुग्णाचे नेतृत्व करणाऱ्या डॉक्टरकडेच राहते. सलग सर्व अभ्यास नियुक्त करणे अशक्य आहे, कारण ते महाग आहेत.

थ्रोम्बोफिलियाचा उपचार - औषधे आणि आहार

थ्रोम्बोफिलियाच्या सौम्य प्रमाणात उपचार म्हणजे रक्त पातळ करणारी औषधे घेणे. रुग्णाला Acenocoumarol, Warfarin सारखी औषधे दर्शविली जातात. एक विशेष आहार देखील निर्धारित केला जातो: रक्त गोठण्यास योगदान देणारे पदार्थ आहारातून वगळले जातात. ग्रीन टी, पालक, कोशिंबिरीसाठी वापरण्यात येणारा एक पाला व त्याचे झाड, फॅटी नट्स (अक्रोड, काजू) आणि कोणत्याही उत्पत्तीचे यकृत वापरण्यास मनाई आहे.

• जर रक्ताच्या गुठळ्या सक्रियपणे तयार होत राहिल्यास, रुग्णाला रुग्णालयात दाखल केले जाते आणि अनफ्रॅक्शनेटेड हेपरिनच्या इंट्राव्हेनस प्रशासनावर आधारित थेरपी लिहून दिली जाते (इन्फ्यूजन पंप वापरुन - एक विशेष उपकरण जे औषध देते).
• जर थ्रॉम्बोफिलिया असलेल्या व्यक्तीचे शरीर हेपरिनच्या संरचनेला समजत नसेल किंवा त्यास नकारात्मक प्रतिक्रिया देत नसेल तर त्याला एनोक्सापरिन सोडियम किंवा फोंडापरिनक्ससह पर्यायी थेरपी लिहून दिली जाते.

acetylsalicylic acid, dipyridamole, pentoxifylline, clopidogrel सह यशस्वीरित्या औषधे वापरली. जटिल थेरपीचा भाग म्हणून, ग्रुप बी, ई, फॉलिक ऍसिड, अल्प्रोस्टॅडिल आणि निकोटिनिक ऍसिडचे जीवनसत्त्वे उपस्थित असले पाहिजेत.

थ्रोम्बोफिलियावर उपचार करण्याचे उद्दिष्ट शक्य तितक्या रक्ताच्या गुठळ्या काढून टाकणे हे आहे. थेरपीचा मानक कालावधी 20-25 दिवस आहे. वैयक्तिक आधारावर, उपचार एक वर्षापर्यंत वाढवले ​​जाऊ शकतात किंवा औषधांचा कायमस्वरूपी सेवन लिहून दिला जाऊ शकतो.

तातडीची गरज भासल्यास, रुग्णाला शस्त्रक्रियेचे ऑपरेशन दाखवले जाते, ज्या दरम्यान रक्ताच्या गुठळ्या हाताने वाहिन्या "साफ" केल्या जातात. प्रक्रियेनंतर, कमीतकमी आणखी 2-3 आठवडे रक्त पातळ करणारी औषधे घेणे आवश्यक आहे.

गरोदर स्त्रिया थ्रोम्बोफिलियासाठी समान उपचार घेतात, परंतु निर्धारित औषधांची संख्या खूपच कमी आहे. गर्भवती मातांना शारीरिक क्रियाकलाप आणि आहार कमी करण्याचा सल्ला दिला जातो.

अंदाज

थ्रोम्बोफिलिया ही केवळ रक्ताच्या गुठळ्या तयार होण्याची शक्यता असते आणि जर रुग्णाने पोषण आणि प्रतिबंधात्मक औषधे घेतल्यास शिफारसींचे पालन केले तर स्ट्रोक आणि हृदयविकाराचा झटका येण्याचा धोका कमी असतो.

गर्भवती महिला आणि स्त्रिया ज्यांना मूल होऊ इच्छित आहे त्यांच्या बाबतीत, निरोगी मूल होण्याची शक्यता वैयक्तिक अनुवांशिक वैशिष्ट्यांवर अवलंबून असते. पॅथॉलॉजीचे कारण आणि यंत्रणा निश्चित केल्यावर, मुलामध्ये संक्रमण आणि प्रकटीकरणाच्या संभाव्यतेची गणना करणे शक्य आहे.

वैज्ञानिक आणि तांत्रिक प्रगतीच्या विकासासह, डीएनए रेणूंचा तपशीलवार अभ्यास करणे, जनुकांचा योग्य क्रम ओळखणे आणि त्यांचे उत्परिवर्तन निश्चित करणे शक्य झाले. या चरणामुळे अनेक मानवी आजार आणि विविध पॅथॉलॉजीजची कारणे शोधणे आणि आनुवंशिक अनुवांशिक रोगांचे निदान सोपे करणे शक्य झाले. यापैकी एक समस्या थ्रोम्बोफिलिया आहे, आणि एक विशेष चाचणी आपल्याला त्याची प्रवृत्ती निर्धारित करण्यास अनुमती देते - थ्रोम्बोफिलियाचे विश्लेषण.

पॅथॉलॉजी स्वतः बद्दल थोडे

दुखापती किंवा ऑपरेशन्समुळे रक्तवाहिनीची भिंत खराब झाल्यास शरीरात रक्त गोठण्याची यंत्रणा सक्रिय होते. क्लोटिंग फॅक्टर नावाचे विशेष पदार्थ रक्ताच्या गुठळ्या, थ्रोम्बसची निर्मिती सुनिश्चित करतात, ज्यामुळे रक्तवाहिनीचे नुकसान बंद होते. रक्तस्त्राव थांबल्यानंतर, अँटीकोआगुलंट घटक सक्रिय होतात, जे जास्त गुठळ्या काढून टाकतात आणि रक्तवहिन्यासंबंधीची भिंत सामान्य करतात.

दोन्ही प्रक्रिया सामंजस्याने कार्य करतात आणि एकमेकांशी जोडलेल्या असतात, ज्यामुळे रक्ताची स्थिर द्रव स्थिती कायम राहते आणि त्याला हेमोस्टॅसिस म्हणतात. म्हणून, हेमोस्टॅसिस सिस्टमच्या योग्य ऑपरेशनसह, रक्तवाहिन्यांमधील रक्त कधीही गुठळ्या होणार नाही. पण हे नेहमीच का होत नाही? रक्तवाहिन्यांमध्ये रक्ताच्या गुठळ्या तयार होण्याच्या प्रवृत्तीला थ्रोम्बोफिलिया म्हणतात. या पॅथॉलॉजीची कारणे आनुवंशिक (जन्मजात) अनुवांशिक उत्परिवर्तन (पॉलिमॉर्फिझम) घटक आणि हेमोस्टॅसिस सिस्टमच्या घटकांच्या जनुकांचे असू शकतात, हे रक्त पेशींमध्ये प्राप्त झालेल्या दोषांमुळे आणि कोग्युलेशन सिस्टमच्या इतर विकारांमुळे देखील होऊ शकते. थ्रोम्बोफिलियाच्या चाचण्या अशा परिस्थिती ओळखण्यास परवानगी देतात.

पॅथॉलॉजीची पूर्वस्थिती कशी ओळखायची

मग ही परीक्षा कशाला घ्यायची? थ्रोम्बोसिसची प्रवृत्ती अनेक रोगांचे कारण असू शकते आणि कधीकधी यामुळे रुग्णाचा मृत्यू देखील होऊ शकतो. म्हणूनच रक्त जमावट प्रणालीमध्ये अडथळा आणणाऱ्या अनुवांशिक बहुरूपतेचे वेळेवर निदान करणे इतके महत्त्वाचे आहे. थ्रोम्बोफिलियाचे निदान अनेक टप्प्यांत केले जाते: विश्लेषणाचा अभ्यास, शारीरिक तपासणी आणि सर्वात मूलभूत प्रयोगशाळा चाचणी - रक्त चाचणी.

थ्रोम्बोफिलियाच्या पूर्वस्थितीची पातळी निश्चित करण्यासाठी, आपण विश्लेषण घेऊ शकता.

अनुवांशिक थ्रोम्बोफिलियाचे विश्लेषण हेमोस्टॅसिससाठी जबाबदार जनुकांच्या पॉलिमॉर्फिज्मच्या ओळखीवर आधारित आहे. पॉलीमरेझ चेन रिअॅक्शन (PCR) द्वारे कार्डिओजेनेटिक्स थ्रोम्बोफिलिया चाचणी प्रणाली वापरून थ्रोम्बोफिलिया मार्कर निर्धारित केले जातात. ही पद्धत वेळोवेळी तपासली गेली आहे आणि त्याच्या उच्च संवेदनशीलतेमुळे, विषाणूजन्य, संसर्गजन्य आणि अनुवांशिक रोगांचे निदान करण्यासाठी स्वतःला सर्वात प्रभावी पद्धत म्हणून स्थापित केले आहे.

आम्ही हेमोस्टॅसिस सिस्टमचे मुख्य घटक सूचीबद्ध करतो, ज्याचे जनुक बहुरूपता थ्रोम्बोफिलियाच्या विश्लेषणाद्वारे दर्शविले जाऊ शकते:

• प्रोथ्रोम्बिन (घटक II, F2)

रक्तातील प्रोथ्रोम्बिनच्या एकाग्रतेत वाढ झाल्यामुळे पहिल्या तिमाहीत गर्भ मृत्यू, शिरासंबंधीचा थ्रोम्बोसिस, इस्केमिक स्ट्रोक आणि थ्रोम्बोइम्बोलिझमच्या विकासामुळे गर्भपात होण्याचा धोका असतो.

• Proaccelerin (कारक V, F5)

F5 जनुक पॉलीमॉर्फिझममुळे शिरासंबंधीचा थ्रोम्बोसिस, इस्केमिक स्ट्रोक आणि 2ऱ्या किंवा 3र्‍या तिमाहीत गर्भाच्या मृत्यूमुळे गर्भपात होऊ शकतो.

• प्रोकॉनव्हर्टिन किंवा कन्व्हर्टिन (फॅक्टर VII, F7)

F7 जनुकाच्या बहुरूपतेमुळे, प्रोकॉनव्हर्टिनची क्रिया आणि गुणधर्म बदलतात, ज्यामुळे विविध रक्तस्त्राव होतो (जठरांत्रीय, श्लेष्मल झिल्ली इ.).

• फायब्रिनेज (फॅक्टर XIII, F13A1)

F13A1 जनुक पॉलीमॉर्फिझम फायब्रिनेज क्रियाकलापात बदल घडवून आणतो आणि यामुळे हेमोरेजिक सिंड्रोम आणि हेमार्थ्रोसिस होतो.

• फायब्रिनोजेन (घटक I, FGB)

FGB जनुक पॉलिमॉर्फिझम रक्तातील फायब्रिनोजेन एकाग्रतेच्या पातळीवर परिणाम करते. त्याच्या वाढीसह, रक्ताच्या गुठळ्या तयार होण्याची शक्यता वाढते.

• इंटिग्रिन ITGA2-a2 (कोलेजनसाठी प्लेटलेट रिसेप्टर)

जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे या रिसेप्टरच्या गुणधर्मांमध्ये झालेल्या बदलामुळे इस्केमिक स्ट्रोक, थ्रोम्बोइम्बोलिझम आणि पोस्टऑपरेटिव्ह थ्रोम्बोसिसचा धोका असतो.

• इंटिग्रिन ITGB3-b (प्लेटलेट फायब्रिनोजेन रिसेप्टर)

या जनुकाच्या प्रदेशातील उत्परिवर्तनामुळे हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोग, मायोकार्डियल इन्फेक्शन आणि थ्रोम्बोइम्बोलिझमचा धोका वाढतो.

• सर्पिन (PAI-1)

रक्तातील सर्पिनची वाढलेली सामग्री गर्भपात, गर्भाच्या हायपोक्सिया किंवा विकासास विलंब होऊ शकते.

वेळेवर निदान, म्हणजे, पीसीआर चाचणीद्वारे थ्रोम्बोफिलियाच्या विश्लेषणाच्या परिणामी जीन पॉलिमॉर्फिझमचा शोध, आम्हाला संभाव्य पॅथॉलॉजीज विकसित होण्याच्या जोखमींचे मूल्यांकन करण्यास आणि त्यांना प्रतिबंधित करण्यास अनुमती देते.

कोणाला त्याची गरज आहे आणि आपल्याला काय माहित असणे आवश्यक आहे

थ्रोम्बोफिलियाची चाचणी करण्यासाठी, आपल्याला रक्तवाहिनीतून रक्तदान करणे आवश्यक आहे. विश्लेषणासाठी कोणतीही विशेष तयारी आवश्यक नाही.थ्रोम्बोफिलियासाठी रक्त रिकाम्या पोटी घेतले जाते, म्हणजेच शेवटच्या जेवणापासून कमीतकमी 8 तास निघून जाणे आवश्यक आहे, पाणी पिण्याची परवानगी आहे.

वेळेवर निदान तुम्हाला जोखीम गट पूर्व-निर्धारित करण्यास आणि अशा प्रकारे रुग्णाच्या व्यवस्थापनासाठी योग्य युक्ती तयार करण्यास अनुमती देते. म्हणून, कोणतेही डॉक्टर - एक सर्जन, थेरपिस्ट, स्त्रीरोगतज्ज्ञ इ. विश्लेषणासाठी पाठवू शकतात. त्याच वेळी, निदानाची कारणे आहेत:

1. नातेवाईकांमध्ये आनुवंशिक थ्रोम्बोइम्बोलिझम.
2. विविध etiologies च्या थ्रोम्बोसिस.
3. हार्मोन थेरपी (हार्मोनल गर्भनिरोधकांच्या वापरासह).
4. नियोजन किंवा गर्भपात.
5. मास सर्जिकल हस्तक्षेपांसाठी प्रीऑपरेटिव्ह तयारी.
6. उच्च जोखीम परिस्थिती.

हार्मोनल गर्भनिरोधकांचा वापर देखील चाचणीसाठी एक कारण आहे.

विश्लेषणासाठी रेफरल प्राप्त केल्यानंतर, प्रश्न उद्भवतो: त्याची किंमत किती आहे? बर्‍याच प्रयोगशाळा आणि वैद्यकीय केंद्रे थ्रोम्बोफिलियासाठी चाचणी विश्लेषण आयोजित करण्यात गुंतलेली आहेत आणि या तपासणीच्या किंमती 4,500 ते 8,000 रूबलच्या श्रेणीत बदलतात. विश्लेषणासाठी किती खर्च येतो हे परिणाम कसे लिप्यंतरण केले जातात यावर अवलंबून असते. उदाहरणार्थ, इनव्हिट्रो प्रयोगशाळेत, ज्याने स्वतःला बर्याच काळापासून चांगले सिद्ध केले आहे, या अभ्यासाची किंमत 7620 रूबल आहे, परंतु ही किंमत अगदी न्याय्य आहे, कारण त्यात अनुवांशिक तज्ञाच्या परीक्षेच्या निकालांचे तपशीलवार वर्णन समाविष्ट आहे.

परिणाम म्हणजे काय

थ्रोम्बोफिलियाची प्रवृत्ती निश्चित करण्यासाठी पीसीआर पद्धतीचा वापर केल्याने केवळ जनुकांमध्ये बहुरूपतेची उपस्थितीच नाही तर त्याचे स्वरूप निश्चित करणे देखील शक्य होते. जनुक बदलांचे दोन प्रकार आहेत: अधिक धोकादायक - होमोजिगस पॉलीमॉर्फिझम, ज्यामध्ये थ्रोम्बोसिस विकसित होण्याचा धोका खूप जास्त आहे आणि कमी धोकादायक - विषम.

त्यानुसार, विश्लेषण परिणामांचे स्पष्टीकरण बहुरूपता प्रकार प्राप्त करण्यावर आधारित आहे:

1. उत्परिवर्तन आढळले नाही - जेव्हा हेमोस्टॅसिस सिस्टमच्या घटकांचे एन्कोडिंग जीन्स बदलले जात नाहीत.
2. हेटरोझिगस स्वरूपातील उत्परिवर्तन पॅथॉलॉजीला कारणीभूत असलेल्या वैशिष्ट्याचे वहन दर्शवते.
3. एकसंध स्वरूपातील उत्परिवर्तन म्हणजे बदललेल्या संरचनेसह दोन जीन्स आहेत, म्हणजेच, रोग प्रकट होण्याची उच्च संभाव्यता आहे.

या प्रकरणात, आपण प्राप्त केलेल्या डेटाच्या स्पष्टीकरणास स्वतःहून सामोरे जाऊ नये. विश्लेषणाच्या परिणामांचा उलगडा करणे ही संबंधित विशेषज्ञ, आनुवंशिकी आणि हेमॅटोलॉजिस्टची कार्यक्षमता आहे. तेच थ्रोम्बोफिलिया विकसित होण्याच्या संभाव्य जोखमींचे पुरेसे मूल्यांकन करण्यास सक्षम आहेत, थ्रोम्बोसिस, थ्रोम्बोइम्बोलिझम, हृदयविकाराचा झटका, गर्भधारणेची गुंतागुंत इत्यादीसारख्या पॅथॉलॉजीजचे स्वरूप आणि प्रतिबंधात्मक उपायांचा इष्टतम कार्यक्रम निवडा. म्हणून, अनुवांशिक बहुरूपतेचे वेळेवर निदान करण्याच्या फायद्यांचा अतिरेक करणे कठीण आहे.

आजकाल, फ्लेबोलॉजिस्ट आणि संवहनी शल्यचिकित्सक बहुतेकदा अनुवांशिक थ्रोम्बोफिलियासाठी प्रयोगशाळेच्या चाचण्या लिहून देतात, अभ्यासांची संपूर्ण श्रेणी स्वस्त नाही आणि प्रत्येकजण ते घेऊ शकत नाही. या संदर्भात, डॉक्टरांच्या सांगण्याला बळी पडून अनुवांशिक रोगांसाठी चाचण्या घेणे आवश्यक आहे का, असा प्रश्न उपस्थित होतो.

आनुवंशिकशास्त्रज्ञ असे आहेत ज्यांना माहित आहे की आपल्या पूर्वजांना काय त्रास झाला

सामान्य तरतुदी

थ्रोम्बोफिलिया हा रक्तवाहिन्यांच्या आत रक्ताच्या गुठळ्या तयार करण्याच्या क्षमतेशी संबंधित एक रोग आहे. जीन्समधील उत्परिवर्तन रक्ताच्या कोग्युलेशन सिस्टमच्या उल्लंघनास उत्तेजन देऊ शकतात आणि त्याद्वारे थ्रोम्बोसिसला उत्तेजन देऊ शकतात.

त्यांच्या स्वभावानुसार, रक्त प्रवाह प्रणालीमध्ये अडथळा फायब्रिनच्या वाढीव कृतीमुळे, अँटीकोआगुलंट फंक्शनचे उल्लंघन, प्रोकोआगुलंट्सच्या कार्याचे उल्लंघन यामुळे होऊ शकते. रोगांच्या सर्व तीन गटांमध्ये, पॅथॉलॉजीज तीव्र आणि उलट असू शकतात.

रोगाचे व्यवस्थापन करण्यासाठी कोणतीही मानक सूचना नाही, कारण हजारो अनुवांशिक उत्परिवर्तन आहेत आणि प्रत्येक व्यक्तीची जीवनशैली इतरांपेक्षा लक्षणीय भिन्न आहे, म्हणून, रोगाचे प्रकटीकरण भिन्न असतील. लहान वयात शिरासंबंधी स्ट्रोकसह खोल रक्तवहिन्यासंबंधी थ्रोम्बोसिसच्या घटनेसाठी, रुग्णांचे काळजीपूर्वक निरीक्षण करणे आवश्यक आहे, तसेच रोगांचे काळजीपूर्वक निदान करणे आवश्यक आहे.

कोणाची मदत घ्यावी

बहुतेकदा, थ्रोम्बोफिलियाच्या चाचण्या फ्लेबोलॉजिस्ट किंवा हेमॅटोलॉजिस्टद्वारे निर्धारित केल्या जातात, जेव्हा अनुवांशिक रोगांचा संशय नंतरच्या आयुष्यात निर्णायक भूमिका बजावू शकतो.

बहुधा कधी आहे:

1. गर्भधारणेचा कोर्स, जो आईमध्ये शिरासंबंधी थ्रोम्बोसिससह असतो. हा रोग वारशाने मिळत असल्याने असे उपाय अनेकदा अनिवार्य असतात. थ्रोम्बोफिलिया असलेले बाळ जन्माला येणे ही अनेकदा वैद्यकीय आणीबाणी असते.
2. खोल शिरा थ्रोम्बोसिस असलेले तरुण लोक, तसेच रक्ताच्या गुठळ्यांचे असामान्य स्थान असलेले. हे ज्ञात आहे की थ्रोम्बोसिसचा पहिला उद्रेक बहुतेकदा बालपण किंवा पौगंडावस्थेत होतो. साधारणपणे, 40-50 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या लोकांमध्ये "जाड रक्त" ची चिन्हे आढळतात.
3. थ्रोम्बोफिलियाचे निदान झालेल्या रुग्णांची मुले. हा रोग अनेक वर्षांपासून पिढ्यानपिढ्या वारशाने मिळतो, त्यामुळे पुढच्या पिढीतील जनुकातील उत्परिवर्तन ओळखणे ही जीवनातील एक महत्त्वाची बाब आहे. आनुवंशिक पॅथॉलॉजी असलेल्या रूग्णांनी प्रतिबंधात्मक उपाय करणे आवश्यक आहे जेणेकरुन रक्ताच्या गुठळ्या दिसण्यास उत्तेजन देऊ नये.
4. ज्या रुग्णांमध्ये थ्रोम्बोसिस आघातामुळे किंवा व्यापक शस्त्रक्रिया हस्तक्षेपानंतर होऊ लागला. जन्मजात थ्रोम्बोफिलियासाठी विश्लेषण करण्याची आवश्यकता असल्याचा निर्णय सर्जनद्वारे घेतला जातो, परंतु कोगुलोग्रामचा डेटा विचारात घेणे आवश्यक आहे, जर ते डॉक्टरांना चिंता करत नसेल तर तपासणीची आवश्यकता नाही. .
5. वारंवार वारंवार थ्रोम्बोसिस असलेले रुग्ण आणि त्यांची मुले. कदाचित वारंवार थ्रोम्बोसिसचे कारण थ्रोम्बोफिलिया आहे, म्हणून त्यांचे प्रतिबंध रूग्णांच्या जीवनाच्या गुणवत्तेतील एक महत्त्वाचा दुवा बनतो.
6. अँटीकोआगुलंट्सचा प्रतिकार असलेले रुग्ण. अनेक अँटीकोआगुलंट औषधांना कमी प्रतिसाद हा रुग्णाच्या निदानासाठी थेट संकेत आहे, अन्यथा आनुवंशिकतेमुळे थ्रोम्बोसिसच्या उपचारांना बराच वेळ लागू शकतो.

हे कसे घडते

विश्लेषण ही एक मानक प्रक्रिया आहे. प्रत्येकाने नोकरी, शाळा किंवा बालवाडी मिळविण्यासाठी चाचण्यांचा मानक संच उत्तीर्ण केलेला असावा. सर्वसाधारणपणे, अनुवांशिक उत्परिवर्तनांसाठी प्रयोगशाळेच्या अभ्यासाचे आयोजन केवळ प्रयोगशाळेच्या भिंतींमध्येच वेगळे असते आणि सामान्य रूग्णांसाठी ही प्रक्रिया अगदी परिचित असते.

डीऑक्सिजनयुक्त रक्त

शिरासंबंधी रक्तामध्ये केवळ अनुवांशिक माहितीच नाही तर रचना, चिकटपणा आणि रोग चिन्हकांच्या उपस्थितीबद्दल तपशीलवार माहिती देखील असते. काही प्रकरणांमध्ये, डॉक्टर केवळ जनुकांमधील उत्परिवर्तनांचे विश्लेषणच लिहून देत नाहीत. रक्तामध्ये असलेली माहिती भविष्यात रुग्णाच्या उपचारांना योग्यरित्या समायोजित करण्यास मदत करते.

तर काय करणे आवश्यक आहे:

1. क्लिनिक किंवा प्रयोगशाळा निवडा. जर तुमचा कोणत्याही क्लिनिकवर विश्वास असेल, कारण तुम्ही अनेक वेळा सेवा वापरल्या आहेत आणि तुम्हाला माहीत आहे की ते विश्वसनीय माहिती देतात, तर त्यांच्याशी संपर्क साधणे चांगले. असे कोणतेही क्लिनिक नसल्यास, आपल्या डॉक्टरांना अशा प्रयोगशाळेची शिफारस करण्यास सांगा.
2. योग्य पोषण वर स्विच करा.चरबीयुक्त पदार्थ अनेक निर्देशकांवर लक्षणीय परिणाम करतात, आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलियाच्या विश्लेषणास विशेष निर्बंधांची आवश्यकता नसते, तथापि, प्रक्रियेच्या किमान 24 तास आधी, चरबीयुक्त पदार्थ खाणे टाळणे चांगले.
3. वाईट सवयी सोडून द्या. चाचण्यांपूर्वी एक आठवडा आधी अल्कोहोल आणि सिगारेट वगळणे चांगले आहे, परंतु जास्त धूम्रपान करणार्‍यांच्या बाबतीत, ही स्थिती जवळजवळ अशक्य होते, म्हणून रक्तदान आणि शेवटचा स्मोक ब्रेक दरम्यानचे अंतर किमान 2 तास असावे.
4. भूक लागली आहे. सर्व प्रयोगशाळेतील रक्त चाचण्या रिकाम्या पोटी घेतल्या पाहिजेत. सर्वसाधारणपणे, रात्रीचे जेवण करणे आणि न्याहारी नाकारणे पुरेसे आहे, जर तुम्ही रात्री झोपत नसल्यास आणि "उपवास" म्हणजे काय हे समजणे कठीण असेल तर क्लिनिकमध्ये जाण्यापूर्वी 6-8 तास आधी अन्न नाकारा.
5. नर्सवर विश्वास ठेवा. नेहमीच्या पलीकडे जाणारे कोणतेही फेरफार नाहीत. जर तुम्ही कधीही रक्तवाहिनीतून रक्तदान केले असेल, तर प्रक्रिया सारखीच असेल. स्पष्टतेसाठी, रक्त नमुने घेण्याची प्रक्रिया फोटोमध्ये दर्शविली आहे.

निदानासाठी बुक्कल एपिथेलियम

कधीकधी एपिथेलियम घेऊन अभ्यास केला जातो. ही पद्धत वेदनारहित आणि कोणत्याही वयोगटातील मुलांसाठी योग्य आहे.

आपल्याला या पद्धतीबद्दल काय माहित असणे आवश्यक आहे:

1. शिरासंबंधी रक्ताच्या बाबतीत, क्लिनिकवर निर्णय घेणे आवश्यक आहे.
2. तोंडी स्वच्छता राखण्याची खात्री करा.
3. आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलियाची चाचणी करण्यापूर्वी, उकडलेल्या पाण्याने आपले तोंड स्वच्छ धुवा.
4. स्क्रॅपिंग कापूस पुसून घेतले जाते, याचा अर्थ असा आहे की यामुळे कोणतीही अस्वस्थता होणार नाही.

एका नोटवर! सामान्यत: कोणत्याही क्लिनिकमध्ये एक ग्लास पाणी असते, परंतु फक्त अशा परिस्थितीत, उकडलेल्या पाण्याची बाटली सोबत घेणे चांगले.

करणे योग्य आहे का

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रुग्णांना प्रक्रियेच्या भीतीने किंवा किंमतीद्वारे थांबविले जाते.

अर्थात, प्रत्येकजण सुमारे 15 हजार खर्च करून सर्वसमावेशक परीक्षा घेऊ शकत नाही, परंतु रोगाबद्दल जाणून घेणे का महत्त्वाचे आहे:

1. जन्मजात थ्रोम्बोफिलियाच्या उपस्थितीसाठी रुग्णाला जीवनशैलीकडे लक्ष देणे आवश्यक आहे. थ्रोम्बोइम्बोलिझम टाळण्यासाठी, काही नियमांचे पालन करणे आवश्यक आहे आणि काही प्रकरणांमध्ये औषधे देखील घेणे आवश्यक आहे.
2. एकत्रित थ्रोम्बोफिलिया. एका पॅथॉलॉजीची उपस्थिती दुसर्‍याची उपस्थिती वगळत नाही; अनुवांशिक उत्परिवर्तन वेगवेगळ्या प्रकारच्या थ्रोम्बोफिलिया असलेल्या दोन पालकांकडून वारशाने मिळू शकते.
3. स्थिर जन्म आणि गर्भपात. दोन पालकांकडून समान जनुक वारसाहक्क मिळालेली मुले मृत जन्माला येतात. अशा प्रकारे, गर्भधारणेच्या नियोजनादरम्यान थ्रोम्बोफिलियासाठी अनुवांशिक रक्त चाचणी पूर्णपणे न्याय्य आहे. एक नाही तर दोन पालकांच्या उत्परिवर्तनाचा डेटा मिळवणे निदानदृष्ट्या महत्त्वपूर्ण आहे.
4. शांत. तुम्ही तुमच्या मनःशांतीसाठी अभ्यासाला सहमती देऊ शकता, कारण जर पालकांना थ्रोम्बोफिलिया असेल तर मूल अशा उत्परिवर्तनाने जन्माला येणार नाही.

निःसंशयपणे, विशिष्ट प्रकारच्या उत्परिवर्तनावर स्वतंत्र अभ्यास करणे शक्य आहे. म्हणजेच, विशिष्ट प्रकारचे थ्रोम्बोफिलिया असलेले पालक, जर त्याची पुष्टी झाली असेल तर ते या विशिष्ट प्रकारच्या विकारासाठी मुलाचे निदान करू शकतात.

तसेच, इतके सामान्य थ्रोम्बोफिलिया नसल्यामुळे, केवळ सर्वात सामान्य पॅथॉलॉजीजचे विश्लेषण करणे शक्य आहे.

ते:

• फॅक्टर व्ही-लीडेन रोग;
• प्रोथ्रोम्बिन उत्परिवर्तन;
• अँटिथ्रॉम्बिन 3 जनुकांमध्ये उत्परिवर्तन;
• सी किंवा एस प्रथिनांचे दोष;
• हायपरहोमोसिस्टीनेमिया.

आपण या प्रकारच्या थ्रोम्बोफिलियाबद्दल थोडे अधिक जाणून घेऊ इच्छित असल्यास, आपण या लेखातील व्हिडिओचा संदर्भ घेऊ शकता. हे सर्व उत्परिवर्तन स्वतःला कोणत्याही प्रकारे प्रकट करू शकत नाहीत किंवा त्याउलट, स्पष्ट नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ती असू शकतात. त्यापैकी काही आयुष्यभर मिळवता येतात, याचा अर्थ असा की जन्मजात पॅथॉलॉजीचे विश्लेषण उत्परिवर्तनाची उपस्थिती दर्शवणार नाही.

एक व्यापक तपासणी, दुर्दैवाने, सर्व प्रकारचे थ्रोम्बोफिलिया देखील समाविष्ट करत नाही, परंतु केवळ सर्वात सामान्य आणि वैद्यकीयदृष्ट्या महत्त्वपूर्ण आहे. सर्वसमावेशक परीक्षेवरील डेटा खालील तक्त्यामध्ये सादर केला आहे.

डिक्रिप्शन नियम

डिक्रिप्शनबद्दल काही तथ्ये:

1. अशा चाचण्यांचा उलगडा करणे हे अनुवांशिक तज्ञाद्वारे केले जाते.
2. नेहमीच्या अर्थाने, जीनोटाइप चाचण्या उलगडल्या जात नाहीत; येथे कोणतेही स्वीकार्य किंवा अस्वीकार्य मानदंड नाहीत. एखाद्या व्यक्तीचा जीनोटाइप अनुकूल असू शकतो, म्हणजेच उत्परिवर्तनाच्या चिन्हांशिवाय किंवा प्रतिकूल असू शकतो.
3. जैविक सामग्री (रक्त, एपिथेलियम) काय आहे याची पर्वा न करता, मूल्ये आयुष्यभर सारखीच असतील.
4. रोगाची उपस्थिती अनुवांशिक पूर्वस्थिती दर्शवते, परंतु त्याच वेळी, एखाद्या व्यक्तीमध्ये थ्रोम्बोसिसचा उद्रेक आयुष्यभर प्रकट होऊ शकत नाही.
5. जनुकांमधील उत्परिवर्तनाची चाचणी ही दीर्घकालीन प्रक्रिया आहे. तुम्हाला धीर धरावा लागेल, काही प्रयोगशाळांमध्ये 14 दिवसांच्या आत अभ्यास केला जातो.
6. पुनर्विश्लेषण आवश्यक नाही. मानवी जनुके वयानुसार बदलत नाहीत, म्हणून संपूर्ण चाचणी आयुष्यात एकदाच केली जाते.
7. संवहनी शल्यचिकित्सक, प्रसूती-स्त्रीरोगतज्ञ, हेमॅटोलॉजिस्ट, फ्लेबोलॉजिस्ट, हृदयरोग तज्ञांसाठी डीकोडिंग आवश्यक आहे. थ्रोम्बोफिलियाची वस्तुस्थिती या भागातील अनेक रोगांचे निदान मोठ्या प्रमाणात सुलभ करते.
8. अनुवांशिक विश्लेषण ही एक महाग प्रक्रिया आहे आणि जर रुग्णाला ती करण्याची संधी नसेल तर कोणीही त्याला जबरदस्ती करू शकत नाही.

लक्षात ठेवा! वृद्ध लोक रक्तवहिन्यासंबंधी रोग आणि शिरासंबंधीचा थ्रोम्बोसिस दिसण्यासाठी सर्वात जास्त प्रवण असतात, म्हणून, त्यांच्यासाठी, थ्रोम्बोफिलियामध्ये जनुक पॉलिमॉर्फिझमसाठी रक्त चाचणी व्यावहारिकपणे वापरली जात नाही.

जर विश्लेषणाने उत्परिवर्तनाची उपस्थिती दर्शविली किंवा त्याउलट परिणाम झाला तर काय परिणाम होईल

चाचणी परिणामांवर अवलंबून, डॉक्टरांनी उपचार समायोजित करणे आवश्यक आहे. म्हणून, उदाहरणार्थ, प्रथिने सीची कमतरता यकृत पॅथॉलॉजीमुळे होऊ शकते, आणि जनुकांमधील आनुवंशिक उत्परिवर्तनांमुळे नाही.

या प्रकरणात, रुग्णाला प्रोफाइलमधील दुसर्या तज्ञांच्या हातात हस्तांतरित केले जाईल. प्रथिनांची पातळी केवळ हेपेटोलॉजिकल रोगांच्या प्रभावाखालीच नाही तर गर्भधारणेच्या पार्श्वभूमीवर, ऑन्कोलॉजी, वय आणि इतर घटकांच्या प्रभावाखाली देखील बदलू शकते.

जर थ्रोम्बोफिलियाच्या अनुवांशिक विश्लेषणाने त्याच्या उपस्थितीची पुष्टी केली, तर डॉक्टर योग्य शिफारसी जारी करतील ज्यामुळे विशिष्ट प्रकारच्या रोगामध्ये थ्रोम्बोइम्बोलिझम होण्यास प्रतिबंध होतो. किंवा रोग किंवा स्थिती (डीप वेन थ्रोम्बोसिस, गर्भपात) ज्यासह रुग्ण रुग्णालयात गेला होता त्याचे उपचार दुरुस्त करा.

थ्रोम्बोफिलिया हे वाढलेल्या थ्रोम्बोसिसद्वारे वैशिष्ट्यीकृत आहे जेथे त्याची अजिबात गरज नाही.. यामुळे गंभीर परिस्थिती उद्भवू शकते ज्यामुळे रुग्णाचा मृत्यू होऊ शकतो. उदाहरणार्थ, (पल्मोनरी एम्बोलिझम) थ्रोम्बोफिलियामुळे होऊ शकते.

हे ज्ञात आहे की सामान्य कार्य आणि अँटीकोग्युलेशन दरम्यान, आपले रक्त द्रव स्थितीत राहते, रक्तवाहिन्यांमधून वाहते, सर्व अवयवांच्या ऊतींना आवश्यक पदार्थांसह समृद्ध करते आणि तेथून चयापचय उत्पादने वाहून नेतात. शरीरात सर्वकाही ठीक असल्यास, दोन्ही प्रणाली सुरळीतपणे कार्य करतात, त्यांचे घटक योग्य पातळीवर असतात, तर रक्ताची एकूण स्थिती इष्टतम मोडमध्ये असते आणि इंट्राव्हस्कुलर कोग्युलेशन अनियंत्रित रक्तस्त्राव प्रमाणेच होत नाही.

दुखापती, ऑपरेशन्स, तसेच एंडोथेलियमच्या अखंडतेचे उल्लंघन न करता उद्भवणार्‍या परिस्थितीमध्ये रक्तवहिन्यासंबंधीच्या भिंतीचे नुकसान, परंतु दुसर्या कारणास्तव वाढलेल्या रक्त गोठण्यासह, शिक्षण प्रदान करणारी कोग्युलेशन प्रणाली समाविष्ट आहे. तथापि, रक्तस्त्राव सह त्याचे कार्य पूर्ण केल्यावर, कोग्युलेशन सिस्टमने कार्य अँटी-कॉग्युलेशन सिस्टमकडे हस्तांतरित केले पाहिजे, जे अनावश्यक गुठळ्या काढून टाकेल आणि रक्तवाहिन्यांची भिंत सामान्य करेल. आणि सामान्य स्थितीत, रक्तवाहिनीच्या आत अजिबात रक्त गोठू नये, परंतु काही कारणास्तव हे नेहमीच होत नाही. का? येथेच थ्रोम्बोफिलिया लक्षात ठेवण्याची वेळ आली आहे - पुनरावृत्तीचा अपराधी, मानवी जीवनासाठी धोकादायक.

थ्रोम्बोफिलिया प्रोग्राम केले जाऊ शकते

हे ज्ञात आहे की या रोगाचे अनेक प्रकार निसर्गात जन्मजात आहेत, म्हणूनच, ते मूळतः एखाद्या व्यक्तीच्या जन्मापूर्वीच अनुवांशिक कोडद्वारे निर्धारित केले गेले होते, तथापि, एखाद्याने वेगळे केले पाहिजे:

• अनुवांशिक पूर्वस्थिती, जेव्हा रोग त्याच्या विकासाच्या यंत्रणेस चालना देणारे कोणतेही घटक नसल्यास रोग स्वतः प्रकट होऊ शकत नाही;
• भ्रूण विकासाच्या सुरुवातीच्या टप्प्यावर जीन उत्परिवर्तनाच्या परिणामी प्रथमच उद्भवणारा हा रोग नंतर आनुवंशिक बनतो आणि संततीमध्ये संक्रमित होऊ शकतो;
• मागील पिढ्यांमधील गुणसूत्रांच्या जीनोमिक आणि स्ट्रक्चरल उत्परिवर्तनामुळे होणारा आनुवंशिक रोग आणि वारशाने संततीमध्ये प्रसारित केला जातो. तथापि, रोगाच्या जनुकाची स्थिती येथे भूमिका बजावते: प्रबळ किंवा रिसेसिव (जीन पॉलिमॉर्फिझम). प्रबळ एक मध्ये, पॅथॉलॉजी कोणत्याही परिस्थितीत बाहेर येईल, तो एक homo- किंवा heterozygote असो. दोन कमकुवत अ‍ॅलेल्स एकत्र येतात तेव्हाच जनुकाची अव्यवस्थित अवस्था प्रकट होऊ शकते, जे एक होमोझिगोट तयार करतात.

विपरित अवस्थेत पॅथॉलॉजिकल जीन असलेल्या विषम जीवांबद्दल, बहुतेक प्रकरणांमध्ये त्यांना केवळ याचा त्रास होत नाही, परंतु काहीवेळा ते सामान्य व्यक्तींच्या तुलनेत अधिक स्थिर आणि व्यवहार्य बनतात. तथापि, जीन पॉलिमॉर्फिझम (जीन्सचे पर्यायी रूपे - पॅथॉलॉजिकल आणि सामान्य) विविध रोगांमध्ये स्वतःला वेगळ्या प्रकारे प्रकट करते आणि प्रत्येक विशिष्ट प्रकरणात अभ्यास आवश्यक असतो. थ्रोम्बोफिलियाच्या संदर्भात, शास्त्रज्ञांनी एका विशिष्ट जनुकाच्या पॉलिमॉर्फिझममध्ये थ्रोम्बोसिसच्या जोखमीची डिग्री मोजण्यासाठी अभ्यास केला आणि चालू ठेवला आहे.

वाचकांना जन्मजात थ्रोम्बोफिलियाच्या निर्मितीची यंत्रणा अधिक स्पष्टपणे समजून घेण्यासाठी, काही अनुवांशिक पैलूंचा अधिक तपशीलवार विचार केला पाहिजे, जसे की "जीन उत्परिवर्तन" संकल्पना.

जनुक उत्परिवर्तन

खरं तर, जनुके इतके स्थिर नाहीत, एकदा आणि सर्वांसाठी दिलेली आहेत. जीन्स वेगवेगळ्या वारंवारतेसह बदलतात (सरासरी 10 -2 ते 10 -5 पर्यंत), ज्यामुळे नवीन वैशिष्ट्ये दिसतात, जी नेहमीच उपयुक्त नसतात. हे एक उत्परिवर्तन आहे आणि थ्रोम्बोफिलियाच्या बाबतीत, ते योग्यरित्या हानिकारक मानले जाते.

जीन उत्परिवर्तन, आणि परिणामी, आनुवंशिक रोगांचे वाढते प्रमाण, काही घटकांद्वारे सूचित केले जाऊ शकते, ज्याची एकाग्रता अलीकडे लक्षणीयरीत्या वाढली आहे. शरीराच्या आरोग्यावर नकारात्मक परिणाम करणार्‍या ऍलेल्सचा उदय स्वतः व्यक्तीच्या क्रियाकलापांद्वारे सुलभ होतो:

1. मानवनिर्मित आपत्ती:
2. पर्यावरणीय प्रदूषण (कीटकनाशके, विविध प्रकारचे इंधन, घरगुती रसायने);
3. औषधे, अन्न मिश्रित पदार्थ, अनुवांशिकरित्या सुधारित पदार्थांचा वापर;
4. विकिरण विकिरण.

म्युटाजेनेसिस ही एक यादृच्छिक प्रक्रिया आहे, कारण प्रतिकूल (किंवा अनुकूल?) परिस्थितीत कोणते जनुक बदलेल हे आधीच सांगणे अशक्य आहे. आणि कोणत्या दिशेने - देखील अज्ञात आहे. उत्परिवर्तन प्रक्रिया स्वतःच घडते, आनुवंशिक गुणधर्म बदलते आणि थ्रोम्बोफिलियाचे उदाहरण वापरून असा युक्तिवाद केला जाऊ शकतो की ते नेहमीच चांगले नसते.

जीन पॉलिमॉर्फिझम आणि प्रसूती प्रॅक्टिसमध्ये त्याचे महत्त्व

गर्भधारणेसारखी स्थिती थ्रोम्बोजेनिक बदलांना लक्षणीयरीत्या उत्तेजन देते.विशेषत: जर पूर्वस्थिती किंवा आनुवंशिक रोग असेल तर कुटुंबात भरपाईची योजना आखताना, स्त्रीला तिची वंशावळ शोधणे चांगले होईल.सध्या, थ्रोम्बोफिलिया जीन्स आढळून आले आहेत जे गर्भधारणेदरम्यान, बाळाचा जन्म आणि प्रसूतीनंतरच्या काळात थ्रोम्बोसिसच्या विकासास हातभार लावतात, जेथे खालील गोष्टी सर्वात लक्षणीय मानल्या जातात:

• जीन पॉलीमॉर्फिझम (G20210A) या घटकामुळे वंध्यत्व, अंतर्गर्भीय विकास आणि अगदी गर्भाचा मृत्यू, थ्रोम्बोइम्बोलिझम आणि थ्रोम्बोसिस, मायोकार्डियल इन्फेक्शन (MI) आणि;
• गर्भधारणेदरम्यान लीडेन फॅक्टर एफव्ही (जी 1691 ए) च्या जनुकांचे पॉलिमॉर्फिझम खूप महत्वाचे आहे, कारण ते गर्भपातास उत्तेजन देऊ शकते आणि गर्भावर विपरित परिणाम करू शकते आणि याव्यतिरिक्त, एमआय होऊ शकते; , थ्रोम्बोइम्बोलिझम;
• PAI-1 (SERPINE1) जनुकांचे उत्परिवर्तन संपूर्ण अँटीकोआगुलंट प्रणालीची क्रिया कमी करते, म्हणून ते त्याच्या मुख्य घटकांपैकी एक मानले जाते;
• थ्रोम्बोसिसमध्ये MTHFR C677T जनुक उत्परिवर्तनाची विशिष्ट भूमिका पूर्णपणे स्पष्ट केली गेली नाही, जरी ही समस्या 10 वर्षांहून अधिक काळ हाताळली गेली आहे, तथापि, हे वस्तुस्थिती आहे की ते रक्तवाहिन्यांवर परिणाम करते, त्यांना नुकसान करते आणि त्याद्वारे एक रोग निर्माण करण्यास हातभार लावते. गठ्ठा, वैज्ञानिक मंडळांमध्ये आधीच पुष्टी केली गेली आहे.

हे आणि इतर घटक (ITGA2, ITGB3 जीन्स, ज्यांचे उत्परिवर्तन प्लेटलेट एकत्रीकरण वाढवते, FGB - विसंगती, कमतरता, C आणि S प्रोटीनची कमतरता) हे आनुवंशिक पॅथॉलॉजीचे कारण आहे आणि ते थ्रोम्बोफिलियाचे चिन्हक मानले जातात.

गर्भधारणेदरम्यान थ्रोम्बोसिस आणि थ्रोम्बोइम्बोलिझम ही एक अतिशय भयंकर गोष्ट आहे, ती माता मृत्यू आणि गर्भाच्या मृत्यूची उच्च टक्केवारी देतात,त्यामुळे अगोदर केलेल्या उपाययोजना उपयुक्त ठरतील. थ्रोम्बोफिलियासह बाळाचा जन्म, एक नियम म्हणून, नेहमीच अकाली (35-37 आठवडे) असतो.

इतर लोकांसाठी त्यांचा स्वतःचा अनुवांशिक नकाशा असणे उपयुक्त ठरेल. कमीतकमी वाढलेल्या रक्ताच्या गुठळ्या (हृदयविकाराचा झटका, पल्मोनरी एम्बोलिझम इ.) च्या गुंतागुंत टाळण्यासाठी. तथापि, आत्तापर्यंत आनुवंशिक चिन्हकांची व्याख्या हृदयविज्ञान आणि प्रसूती प्रॅक्टिसमध्ये व्यापक बनली आहे, जेथे थ्रोम्बोफिलियासाठी विश्लेषण निर्धारित करण्याचा आधार आहे:

1. गर्भधारणेसाठी नियोजन;
2. भूतकाळातील थ्रोम्बोसिस;
3. कुटुंबातील थ्रोम्बोसिस, थ्रोम्बोइम्बोलिझम आणि त्यांच्याकडून मृत्यूची उपस्थिती;
4. गर्भपात, वंध्यत्व.

प्रसूतीशास्त्राव्यतिरिक्त, जेथे पॅथॉलॉजी विकसित होण्याचा सर्वाधिक धोका असतो, ज्यामुळे अत्यंत परिस्थिती निर्माण होते आणि तातडीच्या उपाययोजनांची आवश्यकता असते, कार्डियोजेनेटिक्समुळे तुम्हाला शस्त्रक्रिया (आघात, शस्त्रक्रिया), ऑन्कोलॉजी (केमोथेरपी) आणि अर्थातच, हृदयरोगात थ्रोम्बोटिक गुंतागुंत टाळता येते. स्वतः (CHD, ह्दयस्नायूमध्ये रक्ताची गुठळी होऊन बसणे आणि सेरेब्रल मेंदू,), जेथे अतिरिक्त जोखीम गट असू शकतो:

• सह रुग्ण;
• तेही चांगले पोसलेले लोक;
• हार्मोनल तोंडी गर्भनिरोधक घेत असलेल्या महिला;
• जड शारीरिक कामात गुंतलेले लोक.

कार्डिओजेनेटिक्स आपल्याला हेमोस्टॅसिस प्रणालीच्या जनुकांमध्ये अनुवांशिक विकृती, त्यांचे बहुरूपता आणि परिणामी, आण्विक अनुवांशिक स्तरावर एक जटिल विश्लेषण आयोजित करून थ्रोम्बोसिसची पूर्वस्थिती शोधण्याची परवानगी देते, जे सहसा पीसीआर डायग्नोस्टिक्स (पॉलिमरेझ चेन रिएक्शन) वापरून केले जाते.

थ्रोम्बोफिलियाचे फॉर्म आणि गट

जन्मजात पॅथॉलॉजी व्यतिरिक्त, हे स्पष्ट आहे की एक अधिग्रहित पॅथॉलॉजी देखील आहे, ज्याची कारणे समान प्रतिकूल पर्यावरणीय घटकांमध्ये आहेत, विशिष्ट औषधांचा वापर, बायोएडिटीव्हची आवड आणि बाग आणि बागांच्या खूप मोठ्या आणि सुंदर भेटवस्तू ( किंवा फक्त अनुवांशिक अभियांत्रिकी) परदेशातील वैयक्तिक देशांमधून आणले जाते, जेथे ते प्रतिबंधित नाहीत.

तथापि, अँटीकोआगुलंट सिस्टमच्या आनुवंशिक आणि जन्मजात दोन्ही पॅथॉलॉजीमध्ये एक सार आहे - रक्ताच्या गुणधर्मांमध्ये बदल ज्यामुळे हेमोस्टॅसिस व्यत्यय येतो आणि थ्रोम्बोसिस आणि थ्रोम्बोइम्बोलिझम होतो. या संदर्भात, हेमॅटोजेनस थ्रोम्बोफिलियासच्या गटात, फॉर्म वेगळे केले जातात, ज्याची कारणे म्हणजे कोग्युलेंट्स आणि इनहिबिटरच्या गुणोत्तरातील विविध बदल तसेच हेमोस्टॅसिस सिस्टमवर परिणाम करणारे इतर घटक.

रक्ताच्या rheological गुणधर्मांचे उल्लंघन केशिका पलंगात रक्त प्रवाह कमी होणे, 5.5 x 10 12 / l पेक्षा जास्त एरिथ्रोसाइट्समध्ये वाढ आणि लाल रक्त पेशींची पॅथॉलॉजिकल स्थिती द्वारे दर्शविले जाते. रोगांच्या या गटात हे समाविष्ट आहे:

1. (पॉलीसिथेमिया), एरिथ्रोसाइटोसिस;
2. रक्त घट्ट होणे आणि इतर प्रकरणांमध्ये वाढ;
3. पॅराप्रोटीनेमिया (आणि इतर), सोबत किंवा हायपरफिब्रिनोजेनेमिया, जे त्याच कारणास्तव उद्भवते आणि गर्भवती महिला आणि गर्भासाठी खूप धोकादायक आहे;
4. हृदयविकाराचा झटका आणि लाल रक्तपेशींच्या बदललेल्या रचना आणि स्वरूपामुळे रक्त प्रवाह बिघडल्यामुळे उद्भवणारे थ्रोम्बोटिक संकट.

पॅथॉलॉजिकल बदल, बिघडलेली कार्यक्षमता आणि प्लेटलेट्सची वाढलेली सामग्री वारशाने मिळालेला हायपरथ्रोम्बोसाइटोसिस आणि जीवनाच्या काळात मिळवलेले हायपरएग्रीगेशन एकत्र करते. ते पार्श्वभूमीत दिसतात:

• घातक ट्यूमर;
• रक्तवहिन्यासंबंधीच्या भिंतींमध्ये जास्त उत्पादन;
• प्रोस्टेसाइक्लिन उत्पादन उत्तेजक घटकांची सामग्री कमी होते, जे प्लेटलेट एकत्रीकरणाचा एक शक्तिशाली अवरोधक आहे;
• उत्तेजक प्लाझ्मा घटकांसह सुपरसॅच्युरेशन किंवा, उलट, त्यांची कमतरता ().

नैसर्गिक अँटीकोआगुलंट्सची कमतरता किंवा असामान्य स्थिती (प्रथिने C आणि S, अँटीथ्रॉम्बिन III, फायब्रिनोलाइटिक प्रणालीचे घटक) किंवा त्यांच्या अवरोधकांची उच्च सामग्री देखील हेमेटोजेनस थ्रोम्बोफिलियाचे वेगळे स्वरूप दर्शवते.

याव्यतिरिक्त, फायब्रिनोजेन (डिस्फिब्रिनोजेनेमिया) आणि इम्युनोह्युमोरल उत्पत्तीच्या थ्रोम्बोफिलियाच्या जन्मजात विसंगती, ज्यामध्ये अँटीफॉस्फोलिपिड सिंड्रोम (एपीएस) यांचा समावेश होतो, फॉस्फोलिपिड्स (अँटीकार्डियोलिपिन, "ल्युपस" अँटीबॉडीजच्या उच्च एकाग्रतेमुळे रक्तातील विभक्त गटांमध्ये विभक्त होतात) .

वेगळे उभे रहा आयट्रोजेनिक थ्रोम्बोफिलियाजे उपचारांशी थेट संबंधित आहेत (अनियंत्रित किंवा भरपाई न केलेले).

जेव्हा पुरेसे AT III किंवा प्रथिने C आणि S नसतात

अँटिथ्रॉम्बिनची अपुरी मात्राIII, ज्यांचे प्रमाण सर्व अँटीकोआगुलंट (अँटिथ्रॉम्बिन) क्रियाकलापांपैकी 80% आहे, ते ऑटोसोमपासून वारशाने मिळालेले आहे किंवा त्याचे उत्पादन रोखणे किंवा कोग्युलेशन (किंवा जास्त सक्रियकरण) दरम्यान जास्त प्रमाणात सेवन केल्यामुळे दुसर्‍यांदा प्राप्त केले आहे. हे खालील प्रकरणांमध्ये पाहिले जाऊ शकते:

1. गर्भधारणा, विशेषत: टॉक्सिकोसिससह, आणि AB0 प्रणालीतील दुसऱ्या वाहकांमध्ये - A (II);
2. सर्जिकल हस्तक्षेपांनंतर, ज्यामध्ये, एक मार्ग किंवा दुसरा, संवहनी भिंतीच्या अखंडतेचे उल्लंघन केले जाते;
3. काही प्रकारचे निओप्लाझम;
4. दीर्घकालीन anticoagulant थेरपी;
5. एकत्रित तोंडी गर्भनिरोधक (COCs) घेणे.

AT III च्या कमतरतेची मुख्य लक्षणे, अर्थातच, थ्रोम्बोसिस आहेत, जी स्वतःला वेगवेगळ्या प्रकारे प्रकट करते. अत्यंत गंभीर स्वरूपकमतरता पौगंडावस्थेपर्यंत जगू देत नाही. हे द्वारे दर्शविले जाते:

• हृदयाच्या आणि मेंदूच्या वाहिन्यांमध्ये, परिधीय आणि व्हिसेरल शिरासंबंधीच्या पलंगावर रक्ताच्या गुठळ्या सतत पुन्हा निर्माण होतात;
• थ्रोम्बोइम्बोलिझम (फुफ्फुसीय धमनी).

काहीसे चांगले कमी दिसते जड, परंतु तरीही प्रतिकूल, एक प्रकार जो नंतर येतो, वयाच्या 15-25 पर्यंत, जो कोणत्याही अवयवांमध्ये हृदयविकाराच्या झटक्याने आणि फुफ्फुसात आणि मायोकार्डियममध्ये देखील होतो - प्रथम स्थानावर;

च्या साठी सीमारेषाउत्स्फूर्तपणे होणारे थ्रोम्बोसिस हे वैशिष्ट्यपूर्ण नाही, परंतु काही विशिष्ट परिस्थितींमध्ये (शरीराची गतिमानता, बाळंतपणाच्या काही काळापूर्वी आणि नंतर, पोस्टऑपरेटिव्ह कालावधी, आघात) पल्मोनरी एम्बोलिझम विकसित होण्याचा उच्च धोका असतो.

संभाव्य फॉर्मव्यावहारिकदृष्ट्या उत्स्फूर्त थ्रोम्बोसिस नसतो आणि त्याचे प्रकटीकरण नेहमीच रोगाची शक्यता असलेल्या परिस्थितीशी संबंधित असते. उदाहरणार्थ, या विविधतेसह समान गर्भधारणा रोगाच्या प्रारंभास कारणीभूत ठरेल.

थ्रोम्बोफिलियाच्या या स्वरूपाचा मुख्य उपचार म्हणजे प्रतिस्थापन. या क्षमतेमध्ये, एटी III कॉन्सन्ट्रेट आणि ताजे गोठलेले प्लाझ्माचे रक्तसंक्रमण सर्वात योग्य आहे, कारण हेपरिन खूप कमकुवत प्रभाव देते. याव्यतिरिक्त, हार्मोन्स, थ्रोम्बोलाइटिक्स, पीटीआय (प्रोथ्रॉम्बिन इंडेक्स) कमी करणारी औषधे निर्धारित केली जातात.

प्रथिनांची कमतरता C आणिएस, जे व्हिटॅमिन K च्या सहभागाने यकृतामध्ये तयार केले जातात, त्यांच्या वैशिष्ट्यांमध्ये AT III च्या कमतरतेसारखेच असतात. अनुवांशिक किंवा दुय्यम असू शकते (यकृत रोग, अडथळा आणणारी कावीळ, व्हिटॅमिन केची कमतरता, अँटीकोआगुलंट्सच्या उच्च डोसचा दीर्घकाळ वापर). हे पॅथॉलॉजी पॉलीथ्रोम्बोटिक सिंड्रोमच्या लक्षणांद्वारे दर्शविले जाते (शिरासंबंधी आणि धमनी वाहिन्यांमध्ये थ्रोम्बोसिस होतो).

प्रथिनांच्या कमतरतेचे नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ती व्यक्त केले जातात:

1. त्वचा नेक्रोसिस;
2. , कोणत्याही ठिकाणी स्थानिकीकृत, कधीकधी एकमेकांशी असंबंधित (ओठ आणि कान पासून अंडकोष आणि स्तन ग्रंथी पर्यंत);
3. नवजात मुलांचा घातक जांभळा, ज्याची सुरुवात डीआयसीमध्ये प्रथिने सी च्या जन्मजात कमतरता होती.

थ्रोम्बोफिलियाचे दृश्यमान अभिव्यक्ती

पॅथॉलॉजीच्या निदानामध्ये संबंधित प्रथिने (सी आणि एस) च्या प्लाझ्मा एकाग्रता निश्चित करणे समाविष्ट आहे.

उपचारात्मक युक्त्या: पॅथॉलॉजीच्या कारणांचे निर्मूलन, ताजे गोठलेल्या प्लाझमाचे रक्तसंक्रमण, हेपरिनचा परिचय आणि या प्रथिनांचे केंद्रीकरण.

प्रोथ्रोम्बिन, फॅक्टर लीडेन (एफव्ही) आणि फायब्रिनोजेनची असामान्य अवस्था, बिघडलेले फायब्रिनोलिसिस

आनुवंशिकतेमुळे उद्भवणारे पॅथॉलॉजी विसंगती लीडेन घटक(सक्रिय FV चा प्रथिन C ला प्रतिकार), सामान्य आहे आणि थ्रोम्बोसिसच्या प्रवृत्तीने व्यक्त केला जातो (वारंवार).

फायब्रिनोजेन विसंगती, आण्विक स्तरावर उद्भवणारे, आनुवंशिक पॅथॉलॉजीशी देखील संबंधित आहेत आणि थ्रोम्बसच्या वाढीव निर्मितीद्वारे देखील प्रकट होतात, तथापि, त्यांच्यासाठी दोन उशिर विरोधी घटनांचे संयोजन खूप सामान्य आहे: दीर्घकाळापर्यंत जमावट आणि / किंवा विलंबित फायब्रिनोलिसिससह थ्रोम्बोफिलिया आणि हायपोकोएग्युलेशन.

उपचारात्मक उपाय अँटीफॉस्फोलिपिड सिंड्रोम (प्राथमिक किंवा दुय्यम) च्या स्वरूपावर अवलंबून असतात आणि त्यात समाविष्ट असतात: प्लाझ्मा एक्सचेंज, प्रिस्क्रिप्शन (एस्पिरिन, चाइम्स), (हेपरिन), हार्मोन्स (प्रेडनिसोलोन) इ.

एपीएस असलेल्या गर्भवती महिलांवर स्त्रीरोगतज्ज्ञांद्वारे उपचार केले जातात, गर्भधारणेच्या प्रत्येक महिन्यासाठी विकसित योजनांचे पालन केले जाते. याव्यतिरिक्त, एक विशेष आहार निर्धारित केला जातो, जो आपल्याला रक्त गोठण्यास प्रभावित करण्यास आणि कमी करण्यास अनुमती देतो.

गर्भवती मातांनी कोबी, केळी, रोझ हिप्स, क्रॅनबेरी आणि रोवन बेरी, अक्रोड, पालक, बडीशेप आणि अजमोदा यांसारख्या आरोग्यदायी पदार्थांचा वापर मर्यादित करावा. चरबी आणि फॅटी मांस बद्दल पूर्णपणे विसरणे चांगले आहे. आणि लक्षात ठेवा की सीफूड, बीट्स, डाळिंब, लिंबू, टोमॅटो, चेरी, रास्पबेरी रक्त गोठणे कमी करतात. लोक पाककृती वापरणे उपयुक्त ठरेल. ते म्हणतात की सूर्यफूल तेलासह मध (1 चमचे तेल + 1 चमचे मध दररोज) देखील थ्रोम्बोसिस वाढण्यास प्रतिबंध करते.

चयापचय आणि थ्रोम्बोइम्बोलिझम

बर्याच रोगांसाठी, डॉक्टर एक कोगुलोग्राम लिहून देतात, जरी अशा क्रिया काही रुग्णांना पूर्णपणे समजण्यासारखे नसतात. दरम्यान, बहुतेक क्रॉनिक पॅथॉलॉजिकल प्रक्रिया आनुवंशिक किंवा अधिग्रहित चयापचय विकारांमुळे होतात, ज्यामुळे, शेवटी, गंभीर गुंतागुंत होऊ शकतात. लिपिड चयापचय - कोलेस्टेरॉल आणि लिपिड स्पेक्ट्रम () च्या वाढलेल्या मूल्यांकडे इतके लक्ष का दिले जाते? इतर रोगांमध्ये मधुमेह हा विशेष स्थितीत का आहे? आणि सर्व कारण ते हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी पॅथॉलॉजी विकसित होण्याचा उच्च धोका दर्शवतात, ज्याचा परिणाम म्हणजे थ्रोम्बोसिस, थ्रोम्बोइम्बोलिझम, हृदयविकाराचा झटका, धमनी रोग नष्ट करणे.

या निर्देशकांव्यतिरिक्त, सल्फर-युक्त अमीनो ऍसिडच्या चयापचयचे उल्लंघन, ज्यामध्ये होमोसिस्टीन आणि मेथिओनाइन समाविष्ट आहे, हे अतिशय धोकादायक मानले जाते. या प्रोटीन बिल्डर्सच्या चयापचय विकाराला हायपरहोमोसिस्टीनेमिया (HHC) म्हणतात, जो प्राथमिक (अनुवांशिकदृष्ट्या निर्धारित) किंवा दुय्यम (अधिग्रहित, लक्षणात्मक) असू शकतो. जन्मजात एचएचसी बालपणात किंवा पौगंडावस्थेमध्ये दिसून येते, तर अधिग्रहित हे वृद्ध लोकांचे वैशिष्ट्य आहे.

हे वैज्ञानिकदृष्ट्या सिद्ध झाले आहे की हायपरहोमोसिस्टीनेमियाची उपस्थिती नेहमीच धमन्या आणि रक्तवहिन्यासंबंधी थ्रोम्बोसिसच्या रोगांचा नाश होण्याचा आणि प्रगतीशील कोर्सचा एक महत्त्वपूर्ण धोका दर्शवते.

मेटाबॉलिक थ्रोम्बोफिलियाचे निदान करण्याची मुख्य पद्धत म्हणजे रुग्णाच्या रक्त आणि मूत्रात होमोसिस्टीनची मूल्ये निश्चित करणे. दुग्धजन्य पदार्थांनी समृद्ध असलेल्या मेथिओनाइनच्या भारासह चाचणी घेतल्यास या निर्देशकाची पातळी लक्षणीय वाढते. याव्यतिरिक्त, रोगनिदानविषयक उपायांमध्ये रुग्णाची सर्वसमावेशक तपासणी (ईसीजी, अल्ट्रासाऊंड, बायोकेमिकल रक्त चाचणी आणि इतर अभ्यास, रोगाच्या क्लिनिकल चित्रावर अवलंबून) समाविष्ट आहे.

चयापचय थ्रोम्बोफिलियाचा उपचार अशा आहाराने सुरू झाला पाहिजे ज्यामध्ये मोठ्या प्रमाणात सल्फरयुक्त अमीनो ऍसिड असलेले पदार्थांचे सेवन मर्यादित होते आणि सर्व प्रथम, हे दूध आणि त्यापासून बनवता येणारी प्रत्येक गोष्ट, नंतर मांस, मासे, शेंगा, सोया या सर्वांसह, रुग्णाने ब जीवनसत्त्वे, एकत्रित तयारी (मॅग्ने-बी 6) आणि फॉलिक ऍसिडचे दीर्घकालीन सेवन केले पाहिजे.

उपचारामुळे थ्रोम्बोसिस होतो का?

अनेक औषधांचा दुष्परिणाम रक्ताच्या गुठळ्या तयार होण्याच्या प्रवृत्तीच्या विकासामध्ये प्रकट होतो. तत्सम गुण असतात, उदाहरणार्थ, इस्ट्रोजेन गर्भनिरोधक, सायटोस्टॅटिक्सचे काही गट. विरोधाभासाने, या यादीला हेपरिनसह पूरक केले जाऊ शकते, जे काही रुग्णांमध्ये प्लेटलेट्सचे उत्स्फूर्त आसंजन उत्तेजित करते (रिबाउंड थ्रोम्बोसिससह हेपरिन थ्रोम्बोफिलिया), आणि थ्रोम्बोलाइटिक्स (उच्च डोसमध्ये), ज्यामुळे प्लाझमिन प्रणाली कमी होते आणि एकत्रीकरणामुळे थ्रोम्बस निर्मिती वाढते.

हेपरिनच्या उपचारांच्या 2-3 व्या दिवशी उद्भवणारे थ्रोम्बोसाइटोपेनिया लवकर म्हणतात. सुमारे 1-1.5 आठवड्यांनंतर उशीरा दिसून येतो, अधिक स्पष्ट लक्षणे (एकाच वेळी रक्तस्त्राव आणि थ्रोम्बोसिस) द्वारे दर्शविले जाते, थ्रोम्बोटिक थ्रोम्बोसाइटोपेनिक पुरपुरासारखे दिसते.

अशा थेरपीचे अवांछित परिणाम टाळण्यासाठी, एखाद्याने हेपरिन आणि थ्रोम्बोलाइटिक्सच्या प्रतिबंध आणि वापराविषयी लक्षात ठेवले पाहिजे जे अँटीप्लेटलेट एजंट्स (एसिटिलसॅलिसिलिक ऍसिड, टिक्लाइड इ.) सह एकत्रित केले आहे. हे लक्षात ठेवणे महत्त्वाचे आहे की ही औषधे एकत्र करताना, एखादी व्यक्ती आंधळेपणाने कार्य करू शकत नाही, म्हणून ऍग्रिगोग्राम आणि कोगुलोग्रामचे नियंत्रण अनिवार्य असले पाहिजे.

व्हिडिओ: गर्भपातामध्ये थ्रोम्बोफिलिया आणि रोगप्रतिकारक विकारांची भूमिका