मागे पुढे

लक्ष द्या! स्‍लाइड प्रीव्‍ह्यू हे केवळ माहितीच्‍या उद्देशांसाठी आहे आणि प्रेझेंटेशनच्‍या संपूर्ण मर्यादेचे प्रतिनिधीत्व करू शकत नाही. तुम्हाला या कामात स्वारस्य असल्यास, कृपया पूर्ण आवृत्ती डाउनलोड करा.

"आपण सर्वजण आपल्या पूर्वजांच्या खांद्यावर उभे आहोत."
आफ्रिकन म्हण

धड्याचा प्रकार: नवीन साहित्य शिकण्याचा आणि मिळवलेले ज्ञान एकत्रित करण्याचा धडा.

उद्दीष्टे: मानवी रोगांच्या आनुवंशिक स्वरूपाबद्दल ज्ञानाची निर्मिती, त्यांचे वर्गीकरण; कारणे आणि उपचार पद्धती; आनुवंशिकतेच्या नियमांबद्दल ज्ञानाचे पद्धतशीरीकरण, अनुवांशिकतेचे नियम; अनुवांशिक संज्ञा आणि चिन्हे वापरण्याची क्षमता मजबूत करणे; समाजाचे पूर्ण सदस्य म्हणून आरोग्य समस्या असलेल्या लोकांबद्दल मानवी वृत्तीची निर्मिती, मानव आणि संपूर्ण सेंद्रिय जगावरील आधुनिक वैज्ञानिक संशोधनामध्ये विद्यार्थ्यांची आवड विकसित करणे.

• शैक्षणिक:मानवी जीवशास्त्राविषयीच्या ज्ञानाचा विस्तार करण्यासाठी, आनुवंशिकतेमुळे होणारे मानवी रोग, आनुवंशिक रोगांची कारणे आणि त्यांच्या वारशाचे प्रकार, प्रतिबंध आणि उपचार पद्धती याविषयी ज्ञान प्रणालीच्या विद्यार्थ्यांद्वारे आत्मसात करणे;
• शैक्षणिक:विद्यार्थ्यांच्या वैज्ञानिक जागतिक दृष्टिकोनाची निर्मिती सुरू ठेवण्यासाठी, त्यांचे आरोग्य जतन करण्याच्या आवश्यकतेबद्दल दृश्ये आणि विश्वासांची प्रणाली; विद्यार्थ्यांच्या व्यावसायिक अभिमुखतेच्या विकासास प्रोत्साहन देणे;
• विकसनशील -विद्यार्थ्यांची कौशल्ये विकसित करणे सुरू ठेवा:
  • शैक्षणिक आणि बौद्धिक: तथ्यांचे विश्लेषण करा, कारण-आणि-प्रभाव संबंध स्थापित करा;
  • निष्कर्ष काढा, मुख्य गोष्ट हायलाइट करा, तुलना करा, पद्धतशीर करा, स्पष्ट करा;
  • शैक्षणिक आणि माहितीपूर्ण: प्राप्त माहितीवर प्रक्रिया करण्यासाठी;
  • पाठ्यपुस्तकासह कार्य करा, वैयक्तिक, सामूहिक शैक्षणिक आणि संज्ञानात्मक क्रियाकलापांमध्ये माहिती तंत्रज्ञान वापरण्याची संस्कृती तयार करा;
  • शैक्षणिक आणि संप्रेषणात्मक: तोंडी आणि लेखी बोलणे, संभाषणकर्त्याच्या मताचा आदर करणे.
• भावनिक क्षेत्राचा विकास:विषयात रस वाढवणे, संज्ञानात्मक क्रियाकलाप वाढवणे.

शिकवण्याच्या पद्धती: स्पष्टीकरणात्मक आणि स्पष्टीकरणात्मक, अंशतः अन्वेषणात्मक.

उपकरणे: संगणक, प्रोजेक्टर, स्क्रीन.

संज्ञानात्मक क्रियाकलापांच्या संघटनेचे स्वरूप: वैयक्तिक, सामूहिक.

धड्याचे ठिकाण: विभाग "अनुवांशिकता आणि निवडीची मूलभूत तत्त्वे", धडा "परिवर्तनशीलतेची नियमितता", विषय "मानवी अनुवांशिकता" (2-3 धडे).

वर्ग दरम्यान

I. धड्याच्या सुरूवातीची संघटना: संघटनात्मक क्षण, अभिवादन.

II. धड्याच्या विषयाचा परिचय.

प्रास्ताविक संभाषण. शिक्षक: "मागील धड्यांमध्ये, आम्ही मानवी आनुवंशिकतेचा अभ्यास करण्याच्या पद्धती, त्यांची वैशिष्ट्ये तपासली. आज धड्यात आपण मानवी आनुवंशिक रोगांबद्दल बोलू. कोणत्या रोगांना आनुवंशिक म्हणतात?" सादरीकरण (स्लाइड 3).

आनुवंशिक रोग मानवजातीला, वरवर पाहता, हिप्पोक्रेट्सच्या काळापासून ज्ञात आहेत, परंतु त्यांचा अभ्यास 20 व्या शतकात पुनर्शोधानंतर http://www.megabook.ru/Article.asp?AID=651034 मेंडेलच्या कायद्यांनंतर सुरू झाला. 20 व्या शतकाच्या पहिल्या दशकात, पॅथॉलॉजिकल लक्षणांच्या वारशावर पुराव्याचे संचय आणि विश्लेषण होते. आनुवंशिक रोगांची एकूण संख्या प्रचंड आहे, आजपर्यंत, त्यापैकी 6,000 हून अधिक ओळखले गेले आहेत आणि आज त्यापैकी अंदाजे 1,000 मुलाच्या जन्मापूर्वीच शोधले जाऊ शकतात.

प्रश्न: "आनुवंशिक रोग, जन्मजात रोग आणि विकृती यांच्यात फरक आहे का? ते काय आहे?" (प्रश्नांची उत्तरे - परिशिष्ट १).

प्रश्न: "मानवी आनुवंशिक रोगांचा अभ्यास करणे का आवश्यक आहे?"

शिक्षक: "नवीन सामग्री अधिक चांगल्या प्रकारे समजून घेण्यासाठी, आम्हाला मागील विषयांच्या पारिभाषिक शब्दांवर अवलंबून राहण्याची आवश्यकता आहे. धड्यादरम्यान, तुम्हाला संज्ञांच्या ज्ञानाबद्दल प्रश्न विचारले जातील. आम्ही एका वहीत नवीन संकल्पना लिहून ठेवू. प्रथम संकल्पना "आनुवंशिक रोग."

III. नवीन साहित्य शिकणे.

1. शिक्षक: "आतापर्यंत आनुवंशिक रोगांचे कोणतेही सामान्यतः स्वीकारलेले वर्गीकरण नाही. ते अद्याप विकसित झालेले नाही. अलिकडच्या वर्षांत, मोठ्या संख्येने आनुवंशिक रोगांच्या स्वरूपाचा अभ्यास करण्यात महत्त्वपूर्ण प्रगती झाल्यामुळे, सर्व पूर्वस्थिती अनुवांशिक वर्गीकरण तयार करण्यासाठी अनुवांशिक आधारावर आनुवंशिक रोगांचे वर्गीकरण इटिओलॉजिकल तत्त्वावर आधारित आहे, म्हणजे उत्परिवर्तनांचे प्रकार आणि पर्यावरणाशी परस्परसंवादाचे स्वरूप.

आनुवंशिक रोगांचे वर्गीकरण विचारात घ्या (स्लाइड 4) (विद्यार्थी नोटबुकमध्ये आकृती काढतात)

2. अनुवांशिक रोग (स्लाइड 5).

3. मोनोजेनिक रोग (स्लाइड 6).

काही मोनोजेनिक रोगांचा विचार करा. "मानवी आनुवंशिक रोगांची वैशिष्ट्ये" सारणीमधील धड्यादरम्यान विद्यार्थी मूलभूत माहिती प्रविष्ट करतील:

३.१. मारफान सिंड्रोम (स्लाइड 7).

प्रश्न: ""सिंड्रोम" या शब्दाचा अर्थ काय आहे? या आजाराला असे नाव का दिले गेले आहे?"

विद्यार्थी शब्दकोषाचा संदर्भ घेतात (परिशिष्ट 2). शिक्षक परिशिष्ट 3 साठी शब्दावली.

शिक्षक रोगाच्या अभिव्यक्तींबद्दल बोलतात: संयोजी ऊतक, सांगाडा, उच्च वाढ, असमानतेने लांब हातपायांचे नुकसान: खूप लांब हात आणि पाय आणि तुलनेने लहान धड असलेले लोक विलक्षण पातळ असतात, त्यांची छाती विकृत असते (छाती विकृत), त्यांची पसरलेली बोटे एका विशाल कोळ्याच्या पंजेसारखे दिसतात, ज्याने या असमानतेच्या लाक्षणिक नावाचा आधार म्हणून काम केले - अरॅचनोडॅक्टिली (ग्रीक "डाक्टिल" मधून - बोट आणि अरचेने - मिथकानुसार - एथेनाने एक स्त्री स्पायडरमध्ये बदलली. ). डोळ्यांना होणारे नुकसान वैशिष्ट्यपूर्ण आहे: लेन्सचे विस्थापन किंवा सबलक्सेशन (डोळ्याचे लेन्स विस्थापित झाले आहे), बुबुळाचा थरकाप. अरुंद लांब चेहरा.

मारफान सिंड्रोम असलेले प्रसिद्ध लोक (स्लाइड 8).

प्रश्न:"अनेक जगप्रसिद्ध व्यक्तींना मारफान सिंड्रोमने ग्रासले आहे. स्लाइडवर चित्रित केलेले लोक कशासाठी ओळखले जातात?"

प्रश्न: "मारफान सिंड्रोम असलेले बरेच लोक अत्यंत मेहनती होते. तुम्हाला असे का वाटते?"

३.२. सिस्टिक फायब्रोसिस (स्लाइड 9) .

शिक्षक पुढे म्हणतात: सिस्टिक फायब्रोसिस हा सर्वात सामान्य ज्ञात आनुवंशिक रोग आहे. ग्रहातील प्रत्येक 20 वा रहिवासी सदोष जनुकाचा वाहक असतो. घटना वारंवारता : नवजात मुलांमध्ये अंदाजे 1:1500-1:2000. 130 पेक्षा जास्त एलील ज्ञात आहेत.

सिस्टिक फायब्रोसिस असलेले रुग्ण सांसर्गिक नसतात आणि मानसिकदृष्ट्या पूर्णपणे पूर्ण होतात. त्यांच्यामध्ये अनेक खरोखर हुशार आणि बौद्धिकदृष्ट्या विकसित मुले आहेत. शांतता आणि एकाग्रता आवश्यक असलेल्या गोष्टी करण्यात ते विशेषतः यशस्वी आहेत - ते परदेशी भाषांचा अभ्यास करतात, बरेच वाचतात आणि लिहितात, सर्जनशीलतेमध्ये गुंतलेले आहेत, ते अद्भुत संगीतकार आणि कलाकार बनवतात.

STS चॅनेलचा व्हिडिओ पहा, "इतिहास तपशीलवार. ग्रेगरी लेमार्चल" (fr. ग्रेगरी लेमार्चल, मे 13, 1983, ला ट्रॉन्चे, फ्रान्स - 30 एप्रिल 2007, पॅरिस, फ्रान्स).

पाहिल्यानंतर विद्यार्थ्यांना प्रश्न: "आनुवंशिक रोगाने ग्रस्त असलेल्या व्यक्तीला जीवनात स्वतःची जाणीव होणे शक्य आहे का? यासाठी काय आवश्यक आहे?"

३.३. हिमोफिलिया (स्लाइड 10). विद्यार्थ्यांना शब्दकोषाचा संदर्भ देत आहे.

प्रश्न: "हिमोफिलियाला "शाही" रोग का म्हणतात? (पाठ्यपुस्तकातील परिच्छेद 35, चित्र 46 "हिमोफिलिया वारसा").

टीव्ही चॅनेल "रशिया" ची व्हिडिओ क्लिप पाहणे, 17.04.2009 रोजी "वेस्टी" कार्यक्रम "हिमोफिलियाचे निदान आता एक वाक्य नाही."

व्हिडिओ पाहण्यापूर्वी, विद्यार्थ्यांना विचारले जाते प्रश्न: "हिमोफिलियावर उपचार करण्याच्या पद्धती काय आहेत? हिमोफिलियाचा रुग्ण पूर्ण आयुष्य जगू शकतो का? आंतरराष्ट्रीय हिमोफिलिया दिनाचा उद्देश काय आहे?"

4. पॉलीजेनिक रोग (स्लाइड 12). शिक्षक पूरक (परिशिष्ट 3).

5. माइटोकॉन्ड्रियल रोग (स्लाइड 13) - लेबर सिंड्रोम, आल्पर्स पॉलीओडिस्ट्रॉफी, पिअर्सन सिंड्रोम. याचे कारण म्हणजे माइटोकॉन्ड्रियल जनुकांवर परिणाम करणारे उत्परिवर्तन जे श्वसन शृंखलामध्ये इलेक्ट्रॉन्सच्या हस्तांतरणामध्ये गुंतलेली प्रथिने एन्कोड करतात. पॅथॉलॉजिकल जीनचे फेनोटाइपिक प्रकटीकरण सामान्य आणि उत्परिवर्ती माइटोकॉन्ड्रियाच्या गुणोत्तरावर अवलंबून असते.

अशा सिंड्रोमचे वर्णन आजही चालू आहे. सध्या सुमारे 30 ज्ञात आहेत.

प्रश्न:"माइटोकॉन्ड्रियल रोग कोणत्या मार्गाने वारशाने मिळतात असे तुम्हाला वाटते? अशा रोगाच्या वारसा पद्धतीचा विचार करा." (स्लाइड 14).

6. क्रोमोसोमल रोग (स्लाइड 15).

शिक्षक जोडतात: नवजात मुलांमध्ये क्रोमोसोमल रोगांची वारंवारता सुमारे 1% आहे. अनेक गुणसूत्र बदल जीवनाशी विसंगत आहेत आणि उत्स्फूर्त गर्भपात आणि मृत जन्माचे एक सामान्य कारण आहेत.

एकूण, आजपर्यंत 800 हून अधिक गुणसूत्र रोग ज्ञात आहेत. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, क्रोमोसोमल रोग अनेक जन्मजात विकृतींद्वारे प्रकट होतात. क्रोमोसोमल रोगांचे निदान विशेष सायटोजेनेटिक संशोधन पद्धती वापरून केले जाते.

६.१. क्रोमोसोमल रोगांची कारणे (स्लाइड 16).

६.२. प्लॉइडीचे उल्लंघन (स्लाइड 17).

प्रश्न:"अॅन्युप्लॉइडी म्हणजे काय? पॉलीप्लॉइडी?"

६.३. एन्युप्लॉइडीचे स्वरूप (स्लाइड 18, 19, 20).

६.३.१. समान संधींचे जग. डाउन सिंड्रोम (स्लाइड 21).

प्रश्न: "डाऊन सिंड्रोमबद्दल तुम्हाला काय माहिती आहे? डाउन सिंड्रोमची कारणे कोणती आहेत? (परिच्छेद 35, आकृती 49). या आजाराच्या नावामुळे तुमच्यामध्ये कोणते संबंध येतात?"

शिक्षक जोडणे: परदेशी संशोधन आणि परदेशी अनुभव हे दर्शवतात : डाउन सिंड्रोम असलेल्या बहुतेक लोकांच्या बुद्धिमत्तेचे प्रमाण विकासाच्या विलंबाच्या सरासरी प्रमाणाशी संबंधित असलेल्या प्रदेशात असते.

डाऊन सिंड्रोम असलेली मुले शिकवण्यायोग्य असतात.

डाउन सिंड्रोम असलेल्या वेगवेगळ्या लोकांची मानसिक क्षमता, वागणूक आणि शारीरिक विकास भिन्न असतो. प्रत्येक व्यक्तीमध्ये एक अद्वितीय व्यक्तिमत्व, क्षमता आणि प्रतिभा असते.

डाऊन सिंड्रोम असलेले लोक जर घरात प्रेमळ वातावरणात राहतात, लहानपणी लवकर हस्तक्षेप कार्यक्रमात भाग घेतात, त्यांना विशेष शिक्षण, योग्य वैद्यकीय सेवा मिळाल्यास आणि समाजाकडून सकारात्मक दृष्टीकोन मिळाल्यास त्यांच्या क्षमता अधिक चांगल्या प्रकारे विकसित होऊ शकतात.

डाऊन सिंड्रोम असलेले लोक आजारी नसतात. त्यांना डाऊन सिंड्रोमचा त्रास होत नाही, ते या सिंड्रोमने "प्रभावित" होत नाहीत, "बळी" नाहीत.

डाऊन सिंड्रोम असलेल्या प्रत्येक व्यक्तीमध्ये डाऊन सिंड्रोमची सर्व वैशिष्ट्ये नसतात. आणि, शेवटी, समान विशिष्ट वैशिष्ट्याच्या उपस्थितीतही, लोक एकमेकांपासून भिन्न असतील, कारण हे वैशिष्ट्य स्वतःला वेगवेगळ्या प्रकारे प्रकट करू शकते. खरं तर, डाऊन सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये समानतेपेक्षा कितीतरी जास्त फरक आहेत.

६.४. लिंग गुणसूत्रांवर ट्रायसोमी (स्लाइड 22).

प्रश्न: "ट्रायसोमीची कारणे काय आहेत?"

6.5. गुणसूत्रांच्या संरचनेत बदल (स्लाइड 23).

प्रश्न: "चित्रांकडे काळजीपूर्वक पहा. स्लाईडवर दर्शविलेल्या व्यतिरिक्त गुणसूत्रांमध्ये कोणते बदल आहेत, ते तुम्हाला दिसत आहेत का? त्यांना नावे द्या." परिच्छेद ३४ ची पुनरावृत्ती.

६.७. क्रोमोसोमल पुनर्रचनाचे रोग (स्लाइड 24).

शिक्षक: "हे लक्षात ठेवणे महत्वाचे आहे:

1) क्रोमोसोमल पुनर्रचना एकतर पालकांकडून वारशाने मिळू शकते किंवा गर्भधारणेदरम्यान उद्भवू शकते. पेरेस्ट्रोइका दुरुस्त करणे शक्य नाही - ते आयुष्यभर राहते.

2) पुनर्रचना संसर्गजन्य नाही, उदाहरणार्थ, त्याचा वाहक रक्तदाता असू शकतो.

3) त्यांच्या कुटुंबात क्रोमोसोमल पुनर्रचना सारखी समस्या आहे या वस्तुस्थितीबद्दल लोकांना अनेकदा दोषी वाटते. हे लक्षात ठेवणे महत्त्वाचे आहे की ही कोणाची चूक नाही किंवा कोणाच्या कृतीचा परिणाम नाही.

4) संतुलित पुनर्रचना करणार्‍या बहुतेक वाहकांना निरोगी मुले असू शकतात.

IV. अधिग्रहित ज्ञानाचे एकत्रीकरण.

प्रश्न (स्लाइड 25).

1. कोणते रोग आनुवंशिक म्हणतात?

2. मानवी आनुवंशिक रोगांचे वर्गीकरण काय आहे?

3. जर एखाद्या पालकामध्ये असामान्य गुणसूत्र पुनर्रचना आढळली तर याचा मुलावर कसा परिणाम होऊ शकतो?

4. क्रोमोसोमल रोग बरे होऊ शकतात का?

5. क्रोमोसोमल रोगांपासून बचाव करण्याच्या कोणत्या पद्धती तुम्ही देऊ शकता?

6. पुढील स्लाइडवर 19व्या शतकातील एका प्रसिद्ध लेखकाचे छायाचित्र पहा. जी.एच. अँडरसन. त्याच्यामध्ये कोणता आनुवंशिक रोग गृहीत धरला जाऊ शकतो? का? (स्लाइड 26).

विद्यार्थ्यांसाठी अतिरिक्त माहिती: त्याची विलक्षण मेहनत शाळेतच दिसून आली. त्याने आपली कामे दहा वेळा पुन्हा लिहिली, शेवटी virtuoso अचूकता आणि त्याच वेळी शैलीची हलकीपणा प्राप्त केली. समकालीनांनी त्याच्या स्वरूपाचे वर्णन खालीलप्रमाणे केले: "तो उंच, पातळ आणि मुद्रा आणि हालचालींमध्ये अत्यंत विलक्षण होता. त्याचे हात आणि पाय असमानतेने लांब आणि पातळ होते, त्याचे हात रुंद आणि सपाट होते आणि त्याचे पाय इतके मोठे होते की कदाचित तो माझ्याकडे कधीच नसेल. त्याचे नाक तथाकथित रोमन आकाराचे होते, परंतु ते असमानतेने मोठे होते आणि विशेषत: पुढे पसरलेले होते. चिंताग्रस्त तणाव, ज्यामध्ये, वरवर पाहता, ही प्रतिभावान व्यक्ती सतत त्याच्यामध्ये अनेक भीती निर्माण करत होती - त्याला कॉलरा होण्याची, आग लागण्याची, अपघात होण्याची, महत्वाची कागदपत्रे हरवण्याची, औषधाचा चुकीचा डोस घेण्याची भीती होती. ..

7. पुढील स्लाइडवर, चित्रे तीन लोक दाखवतात. प्रश्नविद्यार्थ्यांना: "त्यांना काय एकत्र करते?" (स्लाइड 27).

इतिहासातील माहितीसह विद्यार्थ्यांच्या उत्तरांची शिक्षकाने पुरवणी (परिशिष्ट 1). तथापि, या लोकांसाठी बौनेपणाची कारणे भिन्न आहेत:

क्रेटिनिझम - एक रोग, एक नियम म्हणून, थायरॉईड ग्रंथीच्या झपाट्याने कमी झालेल्या कार्याशी संबंधित आहे, जो अन्नातून आयोडीनच्या अपर्याप्त सेवनामुळे होतो. क्रेटिनिझम पर्वतीय भागात सामान्य आहे जेथे गोइटर स्थानिक आहे.

osteochondrodysplasia नावाचा एक गंभीर आनुवंशिक रोग, ज्यामध्ये, हार्मोनच्या कमतरतेमुळे, कूर्चा आणि हाडांच्या ऊतींची वाढ विस्कळीत होते. म्हणून, अशा लोकांमध्ये शरीराच्या सर्व प्रमाणांचे उल्लंघन केले जाते. या रोगासह, बोटांच्या पूर्ण अनुपस्थितीसाठी असामान्य नाही. पण मानसिक क्षमता, मानस पूर्णपणे सामान्य राहते.

बौने वाढ - लहानपणापासून गंभीर मुडदूसांचे परिणाम आणि वाढत्या जीवामध्ये खनिज चयापचयचे उल्लंघन होते. परंतु असे लोक, नियमानुसार, चांगले अभ्यास करतात, शिक्षण घेतात, कुटुंबे सुरू करतात.

प्रश्न: "तुम्ही सांगू शकाल का की कोणत्या लोकांना आनुवंशिक आजाराने ग्रासले आहे आणि कोणते इतर प्रकारचे रोग?"

8. आनुवंशिक रोगांचे निदान करण्यासाठी मानवी अनुवांशिकतेच्या कोणत्या पद्धती वापरल्या जातात? (विद्यार्थ्यांचे ज्ञान अद्यतनित करणे, पाठ्यपुस्तकातील परिच्छेद 35 च्या मजकुरासह कार्य करणे).

9. चयापचय रोगांच्या उपचारांच्या पद्धती काय आहेत? (पाठ्यपुस्तक परिच्छेद 36, पृ. 126 च्या मजकुरासह कार्य करणे).

10. तुम्ही म्हणींवर कसे भाष्य कराल:

हा रोग जंगलातून जात नाही तर माणसांमधून जातो.

बियाण्यानुसार फळे: काय पेरले जाते, ते वाढते?

व्ही. सारांश.

संभाषण.धड्यात, काही आनुवंशिक मानवी रोगांचा विचार केला गेला, त्यांचे वर्गीकरण, त्यांच्या घटनेची कारणे, त्यांच्या प्रकटीकरणाचे परिणाम, निदान पद्धती, उपचारांच्या पद्धती ओळखल्या गेल्या. नवजात मुलामध्ये आनुवंशिक रोगाची उपस्थिती वेळेत निश्चित करणे (निदान) करणे आणि आजारी मुलाचा जन्म रोखणे फार महत्वाचे आहे. यासाठी देशात वैद्यकीय अनुवांशिक सल्लामसलत सुरू करण्यात आली आहे. क्लिनिकल जेनेटिक्स, जो मानवी वैद्यकीय आनुवंशिकीचा एक खाजगी विभाग आहे, आनुवंशिक रोगांची कारणे, विकास, क्लिनिक, निदान, प्रतिबंध आणि उपचार यांचा अभ्यास करतो. वैद्यकीय अनुवांशिक तज्ज्ञांना अनुवांशिकशास्त्रज्ञ म्हणतात. हे वैशिष्ट्य केवळ 1988 मध्ये आपल्या देशात दिसून आले. सध्या, रशियन फेडरेशनमध्ये डझनभर वैद्यकीय अनुवांशिक संस्था आहेत, ज्यात 140 पेक्षा जास्त अनुवांशिक चिकित्सक कार्यरत आहेत. व्लादिवोस्तोकमध्ये, प्रादेशिक क्लिनिकल सेंटर फॉर मॅटर्नल अँड चाइल्ड वेलफेअर येथे वैद्यकीय अनुवांशिक सल्ला, प्रादेशिक क्लिनिकल हॉस्पिटलमध्ये वैद्यकीय अनुवांशिक सल्लामसलत आणि व्लादिवोस्तोक स्टेट मेडिकल इन्स्टिट्यूटमध्ये वैद्यकीय अनुवांशिकतेच्या अभ्यासक्रमासह जीवशास्त्र विभाग आहे.

धड्यात सक्रियपणे काम करणार्‍या विद्यार्थ्यांना श्रेणी देणे.

सहावा. गृहपाठ.

परिच्छेद 35, 36, नोटबुकमधील नोंदी. पाठ्यपुस्तक "जीवशास्त्र. मूलभूत स्तर. ग्रेड 10-11". डी.के. बेल्याएवा, जी.एम. Dymshits. M. "ज्ञान". 2008

अतिरिक्त कार्य: आपल्या देशात, सर्व नवजात मुलांची खालील रोगांसाठी तपासणी केली जाते: फेनिलकेटोन्युरिया, हायपोथायरॉईडीझम, गॅलेक्टोसेमिया, अॅड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, सिस्टिक फायब्रोसिस. आनुवंशिक रोगांच्या कोणत्या गटात फेनिलकेटोन्युरिया, हायपोथायरॉईडीझम, गॅलेक्टोसेमिया, अॅड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम यांचा समावेश आहे ते शोधा. टेबल पूर्ण करा.

व्हिडिओ फाइलच्या मोठ्या आकारामुळे (24.7 MB) आणि स्पर्धेद्वारे प्रदान केलेल्या एकूण सामग्रीचे निर्बंध (10 MB पर्यंत), व्हिडिओसह पृष्ठाचा पत्ता दिलेला आहे. http://www.youtube.com/watch?v=dxwjLXkJ8D0.

व्हिडिओ पृष्ठाची URL (7.54 MB):

http://www.youtube.com/watch?v=y4dvLomkSXA&feature=related.

स्त्रोतांची यादी.

1. बोचकोव्ह एन.पी., असानोव ए.यू., झुचेन्को एन.ए. इ. वैद्यकीय आनुवंशिकी. - एम.: मातृत्व. हायस्कूल, 2001.

2. Guttman B., Griffiths E., Suzuki D., Kullis T. Genetics - Per. इंग्रजीतून. ओ. परफिलीवा. - एम.: फेअर-प्रेस, 2004. - 448 पी.: आजारी.

3. ड्युबिनिन एन.पी. आनुवंशिकता आणि मनुष्य. पुस्तक. IX - X पेशी अवांतर वाचनासाठी. एम.: "ज्ञान", 1978, 144 पी.

4. Zayats R.G., Butvilovsky V.E.E. Rachkovskaya, I.V., Davydv V.V. सामान्य आणि वैद्यकीय आनुवंशिकी. व्याख्याने आणि कार्ये. - रोस्तोव-ऑन-डॉन: फिनिक्स, 2002, - 320 पी.

5. लोकप्रिय वैद्यकीय ज्ञानकोश. छ. एड बी.व्ही. पेट्रोव्स्की, 1987 - 704 पी. आजारी पासून.

8. http://detibudut.org.ua/gloss/29.html

आनुवंशिक रोगबालरोगतज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट, एंडोक्राइनोलॉजिस्ट

A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z सर्व विभाग आनुवंशिक रोग आणीबाणीच्या परिस्थिती डोळ्यांचे रोग लहान मुलांचे रोग पुरुष रोग लैंगिक रोग स्त्री रोग त्वचा रोग संसर्गजन्य रोग मज्जातंतू रोग संधिवात रोग मूत्रविज्ञान रोग अंतःस्रावी रोग रोगप्रतिकारक रोग ऍलर्जीक रोग ऑन्कोलॉजिकल रोग ऑन्कॉलॉजिकल रोग आणि थेरपीचे रोग नाही. रक्ताचे रोग स्तन ग्रंथींचे रोग ODS चे रोग आणि आघात श्वसनाचे रोग पचनसंस्थेचे रोग हृदय व रक्तवहिन्यासंबंधी रोग मोठ्या आतड्याचे रोग कान आणि घसा रोग नाक औषध समस्या मानसिक विकार बोलण्याचे विकार कॉस्मेटिक समस्या सौंदर्यविषयक समस्या

आनुवंशिक रोग- अनुवांशिक उपकरणातील पॅथॉलॉजिकल बदलांमुळे मानवी रोगांचा एक मोठा गट. सध्या, संक्रमणाची आनुवंशिक यंत्रणा असलेले 6 हजाराहून अधिक सिंड्रोम ज्ञात आहेत आणि लोकसंख्येमध्ये त्यांची एकूण वारंवारता 0.2 ते 4% पर्यंत आहे. काही अनुवांशिक रोगांचे विशिष्ट वांशिक आणि भौगोलिक व्याप्ती असते, तर इतर जगभर समान वारंवारतेसह आढळतात. आनुवंशिक रोगांचा अभ्यास प्रामुख्याने वैद्यकीय अनुवांशिकतेच्या क्षमतेमध्ये असतो, तथापि, जवळजवळ कोणत्याही वैद्यकीय तज्ञांना अशा पॅथॉलॉजीचा सामना करावा लागतो: बालरोगतज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट, एंडोक्राइनोलॉजिस्ट, हेमॅटोलॉजिस्ट, थेरपिस्ट इ.

आनुवंशिक रोग जन्मजात आणि कौटुंबिक पॅथॉलॉजीपासून वेगळे केले पाहिजेत. जन्मजात रोग केवळ अनुवांशिकच नाही तर विकसनशील गर्भावर परिणाम करणाऱ्या प्रतिकूल बाह्य घटकांमुळे (रासायनिक आणि औषधी संयुगे, आयनीकरण विकिरण, अंतर्गर्भाशयातील संक्रमण इ.) होऊ शकतात. तथापि, सर्व आनुवंशिक रोग जन्मानंतर लगेच दिसून येत नाहीत: उदाहरणार्थ, हंटिंग्टनच्या कोरीयाची चिन्हे सहसा 40 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या स्वतःला प्रकट करतात. आनुवंशिक आणि कौटुंबिक पॅथॉलॉजीमधील फरक असा आहे की नंतरचे अनुवांशिक नसून सामाजिक किंवा व्यावसायिक निर्धारकांशी संबंधित असू शकते.

आनुवंशिक रोगांची घटना उत्परिवर्तनांमुळे होते - एखाद्या व्यक्तीच्या अनुवांशिक गुणधर्मांमध्ये अचानक बदल, ज्यामुळे नवीन, गैर-सामान्य गुणधर्मांचा उदय होतो. जर उत्परिवर्तन वैयक्तिक गुणसूत्रांवर परिणाम करत असेल, त्यांची रचना बदलत असेल (तोटा, संपादन, वैयक्तिक विभागांच्या स्थितीत फरक झाल्यामुळे) किंवा त्यांची संख्या, अशा रोगांना गुणसूत्र म्हणून वर्गीकृत केले जाते. सर्वात सामान्य गुणसूत्र विकृती आहेत, ड्युओडेनल अल्सर, ऍलर्जीक पॅथॉलॉजी.

आनुवंशिक रोग मुलाच्या जन्मानंतर लगेचच आणि जीवनाच्या वेगवेगळ्या टप्प्यांवर प्रकट होऊ शकतात. त्यांच्यापैकी काहींना प्रतिकूल रोगनिदान आहे आणि ते लवकर मृत्यूला कारणीभूत ठरतात, इतरांचा कालावधी आणि जीवनाच्या गुणवत्तेवर लक्षणीय परिणाम होत नाही. गर्भाच्या आनुवंशिक पॅथॉलॉजीच्या सर्वात गंभीर प्रकारांमुळे उत्स्फूर्त गर्भपात होतो किंवा मृत जन्मासह असतो.

औषधाच्या विकासातील प्रगतीबद्दल धन्यवाद, आज जन्मपूर्व निदान पद्धती वापरून मुलाच्या जन्मापूर्वीच सुमारे एक हजार आनुवंशिक रोग शोधले जाऊ शकतात. नंतरच्या मध्ये I (10-14 आठवडे) आणि II (16-20 आठवडे) तिमाहीचे अल्ट्रासाऊंड आणि बायोकेमिकल स्क्रीनिंग समाविष्ट आहे, जे अपवाद न करता सर्व गर्भवती महिलांसाठी केले जाते. याव्यतिरिक्त, अतिरिक्त संकेत असल्यास, आक्रमक प्रक्रियेची शिफारस केली जाऊ शकते: कोरिओनिक व्हिलस बायोप्सी, अम्नीओसेन्टेसिस, कॉर्डोसेन्टेसिस. गंभीर आनुवंशिक पॅथॉलॉजीच्या वस्तुस्थितीच्या विश्वासार्ह स्थापनेसह, स्त्रीला वैद्यकीय कारणास्तव गर्भधारणा कृत्रिमरित्या समाप्त करण्याची ऑफर दिली जाते.

त्यांच्या आयुष्याच्या पहिल्या दिवसातील सर्व नवजात बालकांना आनुवंशिक आणि जन्मजात चयापचय रोग (फेनिलकेटोनूरिया, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, जन्मजात अधिवृक्क हायपरप्लासिया, गॅलेक्टोसेमिया, सिस्टिक फायब्रोसिस) साठी देखील तपासणी केली जाते. इतर आनुवंशिक रोग ज्यांना मुलाच्या जन्मापूर्वी किंवा लगेच ओळखले जात नाही ते सायटोजेनेटिक, आण्विक अनुवांशिक, जैवरासायनिक संशोधन पद्धती वापरून शोधले जाऊ शकतात.

दुर्दैवाने, आनुवंशिक रोगांवर संपूर्ण उपचार सध्या शक्य नाही. दरम्यान, अनुवांशिक पॅथॉलॉजीच्या काही प्रकारांमध्ये, आयुष्याचा लक्षणीय वाढ आणि त्याच्या स्वीकार्य गुणवत्तेची तरतूद प्राप्त केली जाऊ शकते. आनुवंशिक रोगांच्या उपचारांमध्ये, रोगजनक आणि लक्षणात्मक थेरपी वापरली जाते. उपचाराच्या पॅथोजेनेटिक पध्दतीमध्ये रिप्लेसमेंट थेरपी (उदाहरणार्थ, हिमोफिलियामध्ये रक्त गोठण्याचे घटक), फेनिलकेटोन्युरिया, गॅलेक्टोसेमिया, मॅपल सिरप रोग, गहाळ एन्झाइम किंवा हार्मोनची कमतरता भरून काढणे इत्यादींमध्ये काही सब्सट्रेट्सचा वापर मर्यादित करणे समाविष्ट आहे. लक्षणात्मक थेरपीचा समावेश आहे. औषधांच्या विस्तृत श्रेणीचा वापर, फिजिओथेरपी, पुनर्वसन अभ्यासक्रम (मालिश, व्यायाम थेरपी). लहानपणापासून अनुवांशिक पॅथॉलॉजी असलेल्या अनेक रुग्णांना शिक्षक-दोषशास्त्रज्ञ आणि स्पीच थेरपिस्टसह सुधारात्मक आणि विकासात्मक वर्गांची आवश्यकता असते.

आनुवंशिक रोगांच्या शस्त्रक्रियेच्या उपचारांची शक्यता मुख्यत्वे शरीराच्या सामान्य कार्यामध्ये अडथळा आणणारी गंभीर विकृती दूर करण्यासाठी कमी केली जाते (उदाहरणार्थ, जन्मजात हृदय दोष सुधारणे, फाटलेले ओठ आणि टाळू, हायपोस्पाडिया इ.). आनुवंशिक रोगांवर जीन थेरपी अजूनही प्रायोगिक स्वरूपाची आहे आणि व्यावहारिक औषधांमध्ये मोठ्या प्रमाणावर वापरली जात नाही.

आनुवंशिक रोगांच्या प्रतिबंधातील मुख्य दिशा म्हणजे वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशन. अनुभवी आनुवंशिकशास्त्रज्ञ विवाहित जोडप्याशी सल्लामसलत करतील, आनुवंशिक पॅथॉलॉजी असलेल्या संततीच्या जोखमीचा अंदाज लावतील आणि बाळंतपणाबद्दल निर्णय घेण्यासाठी व्यावसायिक सहाय्य प्रदान करतील.

मानवी आरोग्य आणि अनुवांशिक समस्या यांचा एकमेकांशी जवळचा संबंध आहे. सध्या, 5500 हून अधिक आनुवंशिक मानवी रोग ज्ञात आहेत. त्यापैकी जीन आणि क्रोमोसोमल रोग तसेच आनुवंशिक पूर्वस्थिती असलेले रोग आहेत.

अनुवांशिक रोगहा जीन स्तरावर डीएनएच्या नुकसानीमुळे उद्भवणाऱ्या रोगांचा एक महत्त्वपूर्ण गट आहे. सामान्यतः, हे रोग एलीलिक जनुकांच्या एका जोडीद्वारे निर्धारित केले जातात आणि जी. मेंडेलच्या नियमांनुसार वारशाने मिळतात. वारशाच्या प्रकारानुसार, ऑटोसोमल डोमिनंट, ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह आणि लिंग-संबंधित रोग वेगळे केले जातात. मानवी लोकसंख्येमध्ये जनुकीय रोगांची एकूण वारंवारता 2-4% आहे.

बहुतेक जनुकांचे रोग विशिष्ट जनुकांमधील उत्परिवर्तनांशी संबंधित असतात, ज्यामुळे संबंधित प्रथिनांच्या संरचनेत आणि कार्यांमध्ये बदल होतात आणि स्वतःला phenotypically प्रकट करतात. अनुवांशिक रोगांमध्ये असंख्य चयापचय विकार (कार्बोहायड्रेट्स, लिपिड्स, एमिनो अॅसिड, धातू इ.) यांचा समावेश होतो. याव्यतिरिक्त, जनुक उत्परिवर्तनामुळे विशिष्ट अवयव आणि ऊतींचे असामान्य विकास आणि कार्य होऊ शकते. तर, सदोष जनुकांमुळे आनुवंशिक बहिरेपणा, ऑप्टिक नर्व्हचा शोष, सहा बोटे, लहान बोटे आणि इतर अनेक पॅथॉलॉजिकल चिन्हे होतात.

एमिनो ऍसिड चयापचयच्या उल्लंघनाशी संबंधित जीन रोगाचे उदाहरण आहे फेनिलकेटोन्युरियाहा एक ऑटोसोमल रिसेसिव्ह डिसऑर्डर आहे ज्याची घटना 1:8000 नवजात आहे. हे एंजाइम एन्कोड करणार्‍या जनुकातील दोषामुळे होते जे अमीनो आम्ल फेनिलॅलानिनचे दुसऱ्या अमिनो आम्ल, टायरोसिनमध्ये रूपांतरित करते. फेनिलकेटोन्युरिया असलेली मुले बाह्यतः निरोगी जन्माला येतात, परंतु हे एन्झाइम त्यांच्यामध्ये निष्क्रिय असते. म्हणून, फेनिलॅलानिन शरीरात जमा होते आणि मज्जासंस्थेला हानी पोहोचवणाऱ्या अनेक विषारी पदार्थांमध्ये बदलते.

मुलाची प्रणाली. परिणामी, स्नायूंच्या टोन आणि प्रतिक्षेपांचे उल्लंघन, आक्षेप विकसित होतात आणि नंतर मानसिक मंदता सामील होते. जेव्हा लवकर निदान होते (मुलाच्या विकासाच्या सुरुवातीच्या टप्प्यात), फेनिलकेटोन्युरियावर फेनिलॅलेनिन कमी असलेल्या विशेष आहाराने यशस्वीरित्या उपचार केले जातात. संपूर्ण आयुष्यभर कठोर आहार आवश्यक नाही, कारण प्रौढ मज्जासंस्था फेनिलॅलानिन चयापचयच्या विषारी उत्पादनांना अधिक प्रतिरोधक असते.

संयोजी ऊतक तंतूंच्या प्रथिनांपैकी एकाच्या संश्लेषणासाठी जबाबदार असलेल्या जनुकाच्या उत्परिवर्तनाचा परिणाम म्हणून, अ मारफान सिंड्रोम.हा रोग ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने वारशाने मिळतो. रुग्णांना उच्च वाढ, लांब हातपाय, खूप लांब कोळ्याची बोटे, सपाट पाय, छातीची विकृती (चित्र 111) द्वारे ओळखले जाते. याव्यतिरिक्त, हा रोग स्नायूंचा न्यूनगंड, स्ट्रॅबिस्मस, मोतीबिंदू, जन्मजात हृदय दोष इत्यादींसह असू शकतो. हे लक्षात घ्यावे की एन. पॅगानिनी आणि ए. लिंकन सारख्या प्रसिद्ध लोकांना मारफान सिंड्रोमचा त्रास झाला होता.

अनुवांशिक रोगाचे आणखी एक उदाहरण आहे हिमोफिलिया- आनुवंशिक रक्तस्त्राव विकार. हा एक्स-लिंक्ड रेक्सेटिव्ह रोग एखाद्या विशिष्ट रक्त गोठण्याच्या घटकाच्या संश्लेषणामध्ये घट किंवा व्यत्ययामुळे होतो. गंभीर हिमोफिलियामध्ये, रुग्णासाठी जीवघेणा रक्तस्त्राव अगदी किरकोळ दुखापतीमुळे होऊ शकतो. हिमोफिलिया असलेल्या रुग्णांचे उपचार गहाळ कोग्युलेशन फॅक्टरच्या परिचयावर आधारित आहे.

क्रोमोसोमल रोगक्रोमोसोमल आणि जीनोमिक उत्परिवर्तनांमुळे होतात, म्हणजेच गुणसूत्रांच्या संरचनेत किंवा संख्येतील बदलाशी संबंधित असतात. त्यापैकी, कोणीही लैंगिक गुणसूत्रांमधील विसंगती, ऑटोसोममधील ट्रायसोमी तसेच गुणसूत्रांच्या संरचनात्मक विकृती शोधू शकतो.

लैंगिक गुणसूत्रांच्या संख्यात्मक विसंगती असलेल्या सिंड्रोममध्ये हे समाविष्ट आहे: शेरेशेव्हस्की-टर्नर सिंड्रोम, स्त्रियांमध्ये एक्स-क्रोमोसोम पॉलीसोमी सिंड्रोम, क्लाइनफेल्टर्स सिंड्रोम इ. या रोगांचे कारण गेमेट्सच्या निर्मिती दरम्यान लैंगिक गुणसूत्रांच्या विचलनाचे उल्लंघन आहे.

शेरेशेव्हस्की सिंड्रोम— टर्नरगुणसूत्र संच 44L + F) असलेल्या मुलींमध्ये विकसित होते (तेथे दुसरे X गुणसूत्र नाही). घटनेची वारंवारता 1: 3000 नवजात मुली आहे. रूग्णांची उंची लहान (सरासरी 140 सें.मी.), डोकेच्या मागच्या बाजूपासून खांद्यापर्यंत खोल त्वचेची दुमडलेली लहान मान, चौथी आणि पाचवी बोटे लहान होणे, दुय्यम लैंगिक वैशिष्ट्यांचा अभाव किंवा खराब विकास, वंध्यत्व ( अंजीर 112). 50% प्रकरणांमध्ये, मानसिक मंदता किंवा मनोविकृतीची प्रवृत्ती दिसून येते.

पॉलीसोमी एक्स सिंड्रोमस्त्रियांमध्ये ट्रायसोमीमुळे असू शकते (सेट 44 A + XXX),टेट्रासोमी (44 A + XXXX)किंवा पेंटासोमिया (44L +ХХХХХ).ट्रायसोमी 1: 1000 नवजात मुलींच्या वारंवारतेसह उद्भवते. प्रकटीकरण बरेच वैविध्यपूर्ण आहेत: बुद्धिमत्तेत थोडीशी घट, सायकोसिस आणि स्किझोफ्रेनियाचा विकास आणि डिम्बग्रंथि कार्य बिघडणे शक्य आहे. टेट्रासोमी आणि पेंटासॉमीसह, मानसिक मंदपणाची शक्यता वाढते आणि प्राथमिक आणि दुय्यम लैंगिक वैशिष्ट्यांचा अविकसितपणा लक्षात घेतला जातो.

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम 1: 500 नवजात मुलाच्या वारंवारतेसह निरीक्षण केले. रुग्णांमध्ये अतिरिक्त X गुणसूत्र (44L +XXY).हा रोग यौवन दरम्यान प्रकट होतो आणि जननेंद्रियाच्या अवयवांच्या अविकसित आणि दुय्यम लैंगिक वैशिष्ट्यांमध्ये व्यक्त केला जातो. या सिंड्रोम असलेल्या पुरुषांमध्ये उच्च वाढ, महिला शरीराचा प्रकार (अरुंद खांदे, रुंद श्रोणि), वाढलेली स्तन ग्रंथी, कमकुवत चेहर्यावरील केसांची वाढ द्वारे दर्शविले जाते. रुग्णांमध्ये, शुक्राणूजन्य प्रक्रिया विस्कळीत होते आणि बहुतेक प्रकरणांमध्ये ते नापीक असतात. बौद्धिक विकासातील अंतर केवळ 5% प्रकरणांमध्ये दिसून येते.

सिंड्रोम देखील ज्ञात आहे Y क्रोमोसोम वर disomies(44L +XYY).हे वारंवारतेने पाळले जाते

1: 1000 नवजात मुले. सहसा हा सिंड्रोम असलेले पुरुष मानसिक आणि शारीरिक विकासात सर्वसामान्यांपेक्षा वेगळे नसतात. कदाचित सरासरीपेक्षा वाढीमध्ये थोडीशी वाढ, बुद्धिमत्तेत थोडीशी घट, आक्रमकतेची प्रवृत्ती.

सर्वात सामान्य ऑटोसोमल ट्रायसोमी आहे डाऊन सिंड्रोम, 21 व्या गुणसूत्रावरील ट्रायसोमीमुळे. रोगाची वारंवारता सरासरी 1: 700 नवजात. लहान उंची, एक गोल चपटा चेहरा, डोळ्यांचा मंगोलॉइड चीरा इपी आणि कॅंटस सोम - वरच्या पापणीवर एक ओव्हरहॅंगिंग पट, लहान विकृत कान, एक पसरलेला जबडा, एक विस्तीर्ण सपाट पूल असलेले लहान नाक यांद्वारे वैशिष्ट्यीकृत केले जाते. नाक, मानसिक विकास विकार (Fig. 113). रोग प्रतिकारशक्ती कमी, अंत: स्त्राव ग्रंथी व्यत्यय दाखल्याची पूर्तता आहे. सुमारे अर्ध्या रुग्णांमध्ये हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणालीची विकृती असते.

13 व्या आणि 18 व्या गुणसूत्रांवर ट्रायसोमीशी संबंधित रोग देखील आहेत. या विसंगती असलेली मुले बहुधा अनेक विकृतींमुळे लहान वयातच मरतात.

मानवी आनुवंशिक पॅथॉलॉजीजच्या एकूण संख्येपैकी सुमारे 90% आहेत आनुवंशिक पूर्वस्थिती असलेले रोग.या प्रकारच्या सर्वात सामान्य रोगांमध्ये हे समाविष्ट आहे: संधिवात, यकृताचा सिरोसिस, मधुमेह मेल्तिस, उच्च रक्तदाब, कोरोनरी हृदयरोग, स्किझोफ्रेनिया, ब्रोन्कियल दमा इ.

जीन आणि क्रोमोसोमल रोगांमधील या रोगांमधील मुख्य फरक हा रोगाच्या विकासावर पर्यावरणीय परिस्थिती आणि व्यक्तीच्या जीवनशैलीच्या महत्त्वपूर्ण प्रभावामध्ये आहे. बाह्य घटकांचे विशिष्ट संयोजन रोगाच्या लवकर विकासास उत्तेजन देऊ शकते. उदाहरणार्थ, धूम्रपान श्वासनलिकांसंबंधी दमा, उच्च रक्तदाब इत्यादींच्या विकासास उत्तेजन देऊ शकते.

आनुवंशिक रोगांचे प्रतिबंध, निदान आणि उपचारखूप महत्त्व आहेत. यासाठी, बेलारूससह जगातील अनेक देशांमध्ये, लोकसंख्येसाठी वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशन प्रदान करणार्या संस्थांचे नेटवर्क तयार केले गेले आहे. अनुवांशिक समुपदेशनाचे मुख्य उद्दिष्ट आनुवंशिक रोग असलेल्या मुलांचा जन्म रोखणे आहे.

अनुवांशिक समुपदेशन आणि जन्मपूर्व निदान आवश्यकज्या प्रकरणांमध्ये न जन्मलेल्या मुलाचे पालक:

नातेवाईक आहेत (लग्नाशी संबंधित विवाहासह, अनुवांशिक आनुवंशिक रोगांसह मुले होण्याची शक्यता अनेक वेळा वाढते);

35 वर्षांपेक्षा जास्त वयाचे;

धोकादायक उद्योगात काम करा;

अनुवांशिकदृष्ट्या वंचित नातेवाईक आहेत किंवा आधीच जन्मजात पॅथॉलॉजी असलेली मुले आहेत.

निदान पद्धतींच्या कॉम्प्लेक्सचा वापर (वंशानुगत, सायटोजेनेटिक, बायोकेमिकल इ.) वंशानुगत विसंगती असलेल्या मुलाच्या जोखमीची गणना करणे, विकासाच्या सुरुवातीच्या टप्प्यावर रोगाची कारणे स्थापित करणे आणि उपचारांच्या योग्य पद्धती लागू करा. हे लक्षात घ्यावे की न जन्मलेल्या मुलाच्या आई किंवा वडिलांनी धूम्रपान, मद्यपान आणि मादक पदार्थांचा वापर केल्याने आनुवंशिक रोग असण्याची शक्यता लक्षणीय वाढते.

अनेक आनुवंशिक रोग वेळेवर ओळखून आजारी मुलाच्या जन्माच्या बाबतीत, औषध, आहार किंवा हार्मोनल उपचार शक्य आहे.

1. मानवी आनुवंशिक रोगांचे कोणते प्रकार वेगळे केले जातात?

2. तुम्ही कोणत्या जनुकीय आजारांना नाव देऊ शकता? त्यांची कारणे काय आहेत?

3. तुम्हाला ज्ञात असलेल्या मानवी गुणसूत्र रोगांचे नाव आणि वैशिष्ट्य दर्शवा. त्यांची कारणे काय आहेत?

4. आनुवंशिक पूर्वस्थिती असलेल्या रोगांच्या विकासात कोणते घटक योगदान देऊ शकतात?

5. वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशनाची मुख्य कार्ये कोणती आहेत?

6. कोणते आनुवंशिक रोग असलेल्या लोकांसाठी हार्मोनल उपचार वापरणे शक्य आहे? डाएट थेरपी?

7. वडिलांचे मेयोसिस सामान्यपणे पुढे जात असल्यास आणि आईचे लैंगिक गुणसूत्र वेगळे होत नसल्यास (दोन्ही पेशीच्या एकाच ध्रुवावर जातात) कोणत्या गुणसूत्रीय रोगांसह मुलांचा जन्म शक्य आहे? किंवा जर आईचे मेयोसिस सामान्यपणे पुढे जात असेल आणि वडिलांचे लैंगिक गुणसूत्रांचे विच्छेदन होत नसेल तर?

8. फेनिलकेटोन्युरिया जनुकासाठी एकसंध मुले जन्माच्या पहिल्या दिवसापासूनच फेनिलॅलानिन कमी असलेल्या आहारावर वाढवल्यास, रोग विकसित होत नाही. निरोगी समलिंगी जोडीदार असलेल्या अशा लोकांच्या विवाहातून, सामान्यतः निरोगी विषम मुले जन्माला येतात. तथापि, अनेक प्रकरणे ज्ञात आहेत जेव्हा ज्या स्त्रिया आहारावर वाढल्या आणि निरोगी समलिंगी पुरुषांशी लग्न केले त्या सर्वांची मतिमंद मुले होती. हे कसे स्पष्ट केले जाऊ शकते?

धडा 1. सजीवांचे रासायनिक घटक

• § 1. शरीरातील रासायनिक घटकांची सामग्री. मॅक्रो- आणि सूक्ष्म घटक
• § 2. सजीवांमध्ये रासायनिक संयुगे. अजैविक पदार्थ

धडा 2. सेल - सजीवांचे संरचनात्मक आणि कार्यात्मक एकक

• § 10. सेलच्या शोधाचा इतिहास. सेल सिद्धांताची निर्मिती
• § 15. एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम. गोल्गी कॉम्प्लेक्स. लायसोसोम्स

प्रकरण 3

• § 24. चयापचय आणि ऊर्जा रूपांतरणाची सामान्य वैशिष्ट्ये

धडा 4. सजीवांमध्ये संरचनात्मक संघटना आणि कार्यांचे नियमन

आजपर्यंत, साडेचार हजारांहून अधिक आनुवंशिक रोग ज्ञात आहेत आणि प्रत्येक प्रकरणात हा रोग आनुवंशिक असल्याचा ठोस पुरावा आहे, आणि दुसरे काहीही नाही. परंतु, निदानाच्या उच्च पातळीच्या विकासाच्या असूनही, सर्व अनुवांशिक पॅथॉलॉजीजचा जैवरासायनिक प्रतिक्रियांच्या मर्यादेपर्यंत अभ्यास केला गेला नाही. तरीसुद्धा, आनुवंशिक रोगांच्या विकासाची मुख्य यंत्रणा आधुनिक विज्ञानाला ज्ञात आहे.

उत्परिवर्तनाचे तीन मूलभूत प्रकार आहेत:

• अनुवांशिक;
• क्रोमोसोमल;
• जीनोमिक (प्रामुख्याने लिंग-लिंक्ड).

मेंडेलचे मूलभूत अनुवांशिक नियम प्रबळ आणि मागे पडणारी जीन्स निर्धारित करतात. गर्भाधानानंतर, गर्भाच्या पेशींमध्ये आईचे अर्धे जनुके आणि अर्धे वडिलांचे असतात, जोड्या बनवतात - अॅलेल्स. इतके अनुवांशिक संयोजन नाहीत: फक्त दोन. परिभाषित वैशिष्ट्ये फेनोटाइपमध्ये प्रकट होतात. जर उत्परिवर्तित एलील जनुकांपैकी एक प्रबळ असेल तर रोग स्वतः प्रकट होतो. प्रबळ जोडीच्या बाबतीतही असेच घडते. जर असे जनुक रेक्सेटिव्ह असेल, तर हे फिनोटाइपमध्ये परावर्तित होत नाही. दोन्ही जनुकांमध्ये पॅथॉलॉजिकल माहिती असेल तरच आनुवंशिक रोगांचे प्रकटीकरण रेक्सेटिव्ह वैशिष्ट्याद्वारे प्रसारित करणे शक्य आहे.

क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन मेयोसिस दरम्यान त्यांच्या विभाजनाच्या उल्लंघनाद्वारे प्रकट होते. डुप्लिकेशनच्या परिणामी, अतिरिक्त गुणसूत्र दिसतात: लैंगिक आणि सोमाटिक दोन्ही.

लिंग-संबंधित आनुवंशिक विसंगती लिंग X गुणसूत्राद्वारे प्रसारित केली जातात. पुरुषांमध्ये ते एकवचनात सादर केले जात असल्याने, कुटुंबातील सर्व पुरुषांना या रोगाचे प्रकटीकरण होते. तर दोन लिंग X गुणसूत्र असलेल्या स्त्रिया खराब झालेल्या X गुणसूत्राच्या वाहक असतात. लिंगाशी संबंधित आनुवंशिक रोगाच्या स्त्रियांमध्ये प्रकट होण्यासाठी, रुग्णाला दोन्ही दोषपूर्ण लैंगिक गुणसूत्रांचा वारसा मिळणे आवश्यक आहे. हे अगदी क्वचितच घडते.

आनुवंशिक रोगांचे जीवशास्त्र

आनुवंशिक पॅथॉलॉजीचे प्रकटीकरण अनेक घटकांवर अवलंबून असते. जीनोटाइपमध्ये अंतर्भूत असलेल्या वैशिष्ट्यांमध्ये काही विशिष्ट परिस्थितींमध्ये बाह्य प्रकटीकरण (फेनोटाइपवर परिणाम होतो) असतात. या संदर्भात, आनुवंशिक रोगांचे जीवशास्त्र सर्व अनुवांशिकरित्या निर्धारित रोगांना खालील गटांमध्ये विभाजित करते:

• बाह्य वातावरण, संगोपन, सामाजिक परिस्थिती, कल्याण यावर अवलंबून नसलेली प्रकटीकरणे: फेनिलकेटोनूरिया, डाउन्स डिसीज, हिमोफिलिया, लैंगिक गुणसूत्र उत्परिवर्तन;
• आनुवंशिक पूर्वस्थिती, जी केवळ विशिष्ट परिस्थितींमध्येच प्रकट होते. पर्यावरणीय घटकांना खूप महत्त्व आहे: पोषणाचे स्वरूप, व्यावसायिक धोके इ. अशा रोगांमध्ये हे समाविष्ट आहे: संधिरोग, एथेरोस्क्लेरोसिस, पेप्टिक अल्सर, धमनी उच्च रक्तदाब, मधुमेह मेल्तिस, मद्यपान, पेशींची ट्यूमर वाढ.

कधीकधी, आजारी लोकांच्या मुलांमध्ये अगदी गैर-आनुवंशिक रोगांची चिन्हे आढळतात. काही घटकांसाठी नातेवाईकांच्या समान संवेदनशीलतेमुळे हे सुलभ होते. उदाहरणार्थ, संधिवाताचा विकास, ज्याचा कारक एजंट जीन्स आणि गुणसूत्रांशी काहीही संबंध नाही. तथापि, मुले, नातवंडे आणि नातवंडे देखील β-hemolytic streptococcus द्वारे प्रणालीगत संयोजी ऊतकांच्या नुकसानास संवेदनाक्षम असतात. क्रॉनिक टॉन्सिलिटिस बर्याच लोकांना आयुष्यभर सोबत घेतो, परंतु आनुवंशिक रोगांना कारणीभूत ठरत नाही, तर ज्यांचे नातेवाईक हृदयाच्या झडपांच्या संधिवाताच्या जखमांसह असतात त्यांना समान पॅथॉलॉजी विकसित होते.

आनुवंशिक रोग कारणे

जनुकीय उत्परिवर्तनांशी संबंधित आनुवंशिक रोगांची कारणे नेहमी सारखीच असतात: जनुक दोष - एन्झाइम दोष - प्रथिने संश्लेषणाचा अभाव. परिणामी, शरीरात असे पदार्थ जमा होतात जे आवश्यक घटकांमध्ये रूपांतरित व्हायला हवे होते, परंतु स्वतःमध्ये, जैवरासायनिक प्रतिक्रियांचे मध्यवर्ती उत्पादने म्हणून, विषारी असतात.

उदाहरणार्थ, क्लासिक आनुवंशिक रोग, फेनिलकेटोन्युरिया, एका जनुकातील दोषामुळे होतो जो एंझाइमच्या संश्लेषणाचे नियमन करतो जे फेनिलॅलानिनचे टायरोसिनमध्ये रूपांतरित करते. म्हणून, फेनिलकेटोन्युरियासह, मेंदूला त्रास होतो.

लैक्टेजच्या अपुरेपणामुळे आतड्यांचा त्रास होतो. कच्च्या गाईच्या दुधात असहिष्णुता ही एक सामान्य घटना आहे आणि ती आनुवंशिक रोगांवर देखील लागू होते, जरी काही विशिष्ट परिस्थितीत, काही लोकांमध्ये नुकसान भरपाई होऊ शकते आणि आतड्यांसंबंधी पेशींच्या सक्रिय "प्रशिक्षण" मुळे लैक्टेजचे उत्पादन चांगले होत आहे.

क्रोमोसोमल असामान्यता परिस्थितीकडे दुर्लक्ष करून दिसून येते. अनेक मुले फक्त व्यवहार्य नसतात. परंतु डाउन्स रोग म्हणजे आनुवंशिक रोग ज्यात बाह्य वातावरणीय परिस्थिती इतकी अनुकूल असू शकते की रुग्ण समाजाचे पूर्ण सदस्य बनतात.

लैंगिक गुणसूत्रांच्या विभाजनातील दोष प्राणघातक गुंतागुंतीसह नसतात, कारण ते शारीरिक चिन्हांवर परिणाम करत नाहीत. सर्व महत्वाच्या अवयवांना अशा आनुवंशिक रोगांचा त्रास होत नाही. नुकसान जननेंद्रियाच्या अवयवांच्या पातळीवर आढळते आणि बहुतेकदा केवळ अंतर्गत असते. कधीकधी ते त्यांच्याशिवाय होते. उदाहरणार्थ, ट्रिपलो-एक्स सिंड्रोममध्ये, जेव्हा स्त्रीमध्ये अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र असते तेव्हा गर्भधारणेची क्षमता जतन केली जाते. आणि मुले लैंगिक गुणसूत्रांच्या सामान्य संचासह जन्माला येतात. पुरुषांमध्ये अतिरिक्त Y-क्रोमोसोमची परिस्थिती समान आहे.

आनुवंशिक रोगांच्या विकासाची यंत्रणा जीन्सच्या संयोगामध्ये असते: प्रबळ आणि रिसेसिव. त्यांचे विविध संयोजन फिनोटाइपमध्ये असमानपणे प्रकट होतात. रोगाच्या विकासासाठी, एक उत्परिवर्तित प्रबळ जनुक किंवा एका एलीलमध्ये पॅथॉलॉजिकल रेक्सेसिव्ह जोडी पुरेसे आहे.

आनुवंशिक रोग प्रतिबंध

अनुवांशिक पॅथॉलॉजीच्या प्रकटीकरणास प्रतिबंध अनुवांशिक केंद्रांच्या तज्ञांद्वारे केले जाते. मोठ्या शहरांमधील महिला क्लिनिकमध्ये आनुवंशिकशास्त्रज्ञांची विशेष कार्यालये आहेत जी भविष्यातील जोडप्यांना समुपदेशन देतात. वंशानुगत नकाशे संकलित करून आणि विशेष विश्लेषणे डीकोड करून आनुवंशिक रोगांचे प्रतिबंध केले जाते.

मानवांमधील विविध गुणधर्मांच्या वारशाच्या स्वरूपाचा अभ्यास करताना, सर्व ज्ञात प्रकारचे वारसा आणि सर्व प्रकारचे वर्चस्व वर्णन केले आहे. अनेक गुण वारशाने मिळतात मोनोजेनिक, म्हणजे एका जनुकाद्वारे निर्धारित केले जातात आणि मेंडेलच्या नियमांनुसार वारशाने मिळतात. एक हजाराहून अधिक मोनोजेनिक वैशिष्ट्यांचे वर्णन केले आहे. त्यापैकी ऑटोसोमल आणि लिंग-लिंक दोन्ही आहेत. त्यापैकी काही खाली सूचीबद्ध आहेत.

मोनोजेनिक रोग जगातील 1-2% लोकसंख्येमध्ये आढळतात. हे खूप आहे. तुरळक मोनोजेनिक रोगांची वारंवारता उत्स्फूर्त उत्परिवर्तन प्रक्रियेची वारंवारता प्रतिबिंबित करते. त्यापैकी, मोठ्या प्रमाणात जैवरासायनिक दोष असलेले रोग आहेत. एक नमुनेदार उदाहरण आहे फेनिलकेटोन्युरिया.

कौटुंबिक प्रकटीकरण
मॉर्फन सिंड्रोम

हा एक गंभीर आनुवंशिक रोग आहे जो एकाच जनुक उत्परिवर्तनामुळे होतो ज्यामुळे फेनिलॅलानिन रूपांतरणाच्या सामान्य चक्रात व्यत्यय येतो. रुग्णांमध्ये, हे अमीनो ऍसिड पेशींमध्ये जमा होते. हा रोग गंभीर न्यूरोलॉजिकल लक्षणे (चिडचिड), मायक्रोसेफली (लहान डोके) सोबत असतो आणि शेवटी मूर्खपणाकडे नेतो. निदान जैवरासायनिक पद्धतीने केले जाते. सध्या, प्रसूती रुग्णालयांमध्ये फेनिलकेटोन्युरियासाठी नवजात मुलांची 100% तपासणी केली जाते. जर मुलाला फेनिलॅलानिन वगळलेल्या विशेष आहारामध्ये वेळेत हस्तांतरित केले गेले तर हा रोग बरा होऊ शकतो.

मोनोजेनिक रोगाचे आणखी एक उदाहरण आहे मॉर्फन सिंड्रोम किंवा स्पायडर फिंगर रोग. एका जनुकातील प्रबळ उत्परिवर्तनाचा मजबूत प्लीओट्रॉपिक प्रभाव असतो. हातापायांच्या (बोटांच्या) वाढीबरोबरच, रुग्णांना अस्थेनिया, हृदयविकार, डोळ्याच्या लेन्सचे विघटन आणि इतर विसंगती असतात. हा रोग वाढलेल्या बुद्धिमत्तेच्या पार्श्वभूमीवर पुढे जातो, ज्याच्या संदर्भात त्याला "महान लोकांचा रोग" म्हणतात. तो आजारी होता, विशेषतः, अमेरिकन अध्यक्ष ए. लिंकन आणि उत्कृष्ट व्हायोलिनवादक एन. पगानिनी.

अनेक आनुवंशिक रोग गुणसूत्रांच्या संरचनेतील बदल किंवा त्यांच्या सामान्य संख्येशी संबंधित आहेत, म्हणजे. क्रोमोसोमल किंवा जीनोमिक उत्परिवर्तनांसह. अशा प्रकारे, नवजात मुलांमध्ये एक गंभीर आनुवंशिक रोग, ज्याला " रडणारी मांजर सिंड्रोम”, 5 व्या गुणसूत्राच्या लांब हाताच्या नुकसानीमुळे (हटवणे) होते. या उत्परिवर्तनामुळे स्वरयंत्राचा असामान्य विकास होतो, ज्यामुळे बाळाचे वैशिष्ट्यपूर्ण रडणे होते. हा रोग जीवनाशी विसंगत आहे.

व्यापकपणे ओळखले जाते डाउन्स रोग 21व्या जोडी (21व्या गुणसूत्रावरील ट्रायसोमी) मधील अतिरिक्त गुणसूत्राच्या कॅरिओटाइपमधील उपस्थितीचा परिणाम आहे. आईमध्ये जंतू पेशींच्या निर्मितीदरम्यान लैंगिक गुणसूत्रांचे नॉनडिजंक्शन हे कारण आहे. नवजात मुलांमध्ये अतिरिक्त गुणसूत्र दिसण्याच्या बहुतेक प्रकरणांमध्ये, आईचे वय किमान 35 वर्षांपर्यंत पोहोचते. गंभीर पर्यावरणीय प्रदूषण असलेल्या भागात या रोगाच्या वारंवारतेचे निरीक्षण केल्यास या सिंड्रोमच्या रूग्णांच्या संख्येत लक्षणीय वाढ दिसून आली. हे देखील गृहित धरले जाते की अंड्याच्या परिपक्वता दरम्यान आईच्या शरीरावर विषाणूजन्य संसर्गाचा परिणाम होतो.

आनुवंशिक रोगांची एक वेगळी श्रेणी आहे लैंगिक गुणसूत्रांच्या सामान्य संख्येतील बदलाशी संबंधित सिंड्रोम. डाउन्स रोगाप्रमाणे, जेव्हा आईमध्ये गेमोजेनेसिसमध्ये क्रोमोसोम पृथक्करण प्रक्रियेचे उल्लंघन होते तेव्हा ते उद्भवतात.

मानवांमध्ये, ड्रोसोफिला आणि इतर प्राण्यांच्या विपरीत, Y क्रोमोसोम लिंग निर्धारित करण्यात आणि विकसित करण्यात मोठी भूमिका बजावते. कितीही X गुणसूत्रांच्या संचामध्ये त्याच्या अनुपस्थितीत, व्यक्ती phenotypically स्त्री असेल, आणि त्याची उपस्थिती पुरुष लिंग दिशेने विकास निर्धारित करते. विशेषतः, XXY + 44A क्रोमोसोम संच असलेले पुरुष आजारी आहेत क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम. ते मानसिक मंदता, हातपायांची असमान वाढ, खूप लहान अंडकोष, शुक्राणूजन्य नसणे, स्तन ग्रंथींचा असामान्य विकास आणि इतर पॅथॉलॉजिकल वैशिष्ट्यांद्वारे वैशिष्ट्यीकृत आहेत. एका Y गुणसूत्राच्या संयोगाने X गुणसूत्रांच्या संख्येत वाढ केल्याने पुरुषांची व्याख्या बदलत नाही, परंतु केवळ क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाढवते. XXYY कॅरिओटाइपचे वर्णन प्रथम 1962 मध्ये 15 वर्षांच्या मुलामध्ये लक्षणीय मानसिक मंदता, नपुंसक शरीराचे प्रमाण, लहान अंडकोष आणि स्त्री-प्रकारचे केस असलेल्या मुलामध्ये करण्यात आले होते. XXXYY कॅरियोटाइप असलेल्या रुग्णांसाठी तत्सम चिन्हे वैशिष्ट्यपूर्ण आहेत.

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (1) आणि टर्नर-शेरेशेव्हस्की सिंड्रोम (2)

स्त्री कॅरियोटाइप (XO) मध्ये दोन X गुणसूत्रांपैकी एक नसल्यामुळे विकास होतो टर्नर-शेरेशेव्हस्की सिंड्रोम. प्रभावित स्त्रिया सामान्यतः लहान, 140 सेमी पेक्षा कमी, साठलेल्या, खराब विकसित स्तन ग्रंथी असलेल्या, मानेवर वैशिष्ट्यपूर्ण pterygoid folds असतात. नियमानुसार, प्रजनन प्रणालीच्या अविकसिततेमुळे ते नापीक आहेत. बर्याचदा, या सिंड्रोमसह गर्भधारणेमुळे उत्स्फूर्त गर्भपात होतो. फक्त 2% आजारी स्त्रिया त्यांची गर्भधारणा शेवटपर्यंत ठेवतात.

स्त्रियांमध्ये X गुणसूत्रावरील ट्रायसोमी (XXX) किंवा पॉलीसोमीमुळे अनेकदा टर्नर-शेरेशेव्हस्की सिंड्रोम सारखा आजार होतो.

X क्रोमोसोमच्या संख्येतील बदलाशी संबंधित आनुवंशिक रोगांचे निदान सायटोलॉजिकल पद्धतीद्वारे पेशींमध्ये बॅर बॉडी किंवा सेक्स क्रोमॅटिनच्या संख्येद्वारे केले जाते. 1949 मध्ये, M. Barr आणि C. Bertram, एका मांजरीतील न्यूरॉन्सच्या इंटरफेस न्यूक्लीयचा अभ्यास करताना, त्यांच्यामध्ये तीव्र रंगाचे शरीर आढळले. हे फक्त मादी पेशींच्या केंद्रकांमध्ये उपस्थित होते. असे दिसून आले की हे बर्याच प्राण्यांमध्ये आढळते आणि नेहमीच लैंगिक संबंधांशी संबंधित असते. या रचना म्हणतात सेक्स क्रोमॅटिन, किंवा Barr मृतदेह. सखोल सायटोलॉजिकल आणि सायटोजेनेटिक विश्लेषण करताना, असे आढळून आले की सेक्स क्रोमॅटिन हे दोन स्त्री लैंगिक गुणसूत्रांपैकी एक आहे, जे मजबूत सर्पिलीकरणाच्या स्थितीत आहे आणि म्हणून निष्क्रिय आहे. टर्नर-शेरेशेव्हस्की सिंड्रोम (एक्सओ कॅरिओटाइप) असलेल्या स्त्रियांमध्ये, तसेच सामान्य XY पुरुषांमध्ये लैंगिक क्रोमॅटिन आढळत नाही. सामान्य XX स्त्रिया आणि असामान्य पुरुषांचे प्रत्येकी एक Barr शरीर असते, तर XXX स्त्रिया आणि XXXY पुरुषांचे प्रत्येकी दोन असतात आणि असेच.

आनुवंशिक रोग असलेल्या व्यक्ती सहसा मोठ्या शारीरिक विकृतींसह जन्माला येतात, ज्यामुळे रोगाचे लवकर निदान होऊ शकते. परंतु काहीवेळा हा रोग काही महिने आणि दशकेही जाणवत नाही. उदाहरणार्थ, मध्यवर्ती मज्जासंस्थेच्या नुकसानीमुळे होणारा एक गंभीर आनुवंशिक रोग - हंटिंग्टनचा chorea- 40 वर्षांनंतरच प्रकट होऊ शकते आणि नंतर त्याच्या वाहकाला संतती सोडण्याची वेळ येते. रुग्णांना डोके आणि हातपायांच्या अनैच्छिक हालचालींद्वारे दर्शविले जाते.

असे घडते की एखादी व्यक्ती पूर्णपणे निरोगी व्यक्तीची छाप देते, परंतु त्याला विशिष्ट रोगाची आनुवंशिक पूर्वस्थिती असते, जी बाह्य किंवा अंतर्गत घटकांच्या प्रभावाखाली प्रकट होते. उदाहरणार्थ, काही लोकांमध्ये विशिष्ट औषधांवर तीव्र प्रतिक्रिया असते, जी अनुवांशिक दोषामुळे होते - शरीरात विशिष्ट एंजाइमची अनुपस्थिती. काहीवेळा वरवर पाहता निरोगी लोकांमध्ये ऍनेस्थेसियाची घातक प्रतिक्रिया असते, परंतु प्रत्यक्षात त्यांना सुप्त स्वरूपात एक विशेष आनुवंशिक स्नायू रोग असतो. अशा रुग्णांमध्ये, ऍनेस्थेसिया अंतर्गत ऑपरेशन दरम्यान किंवा नंतर, तापमान अचानक वाढते (42 ° पर्यंत).