Вроджений гіпотиреоз. Симптоми та лікування вродженого гіпотиреозу До якого виду захворювань відноситься вроджений гіпотиреоз


Під уродженим гіпотиреозом розуміється захворювання, спричинене дефіцитом гормонів, що виробляються щитовидною залозою. Недолік цих речовин загрожує затримкою розвитку дитини, як розумової, так і фізичної. Якщо вчасно розпочати лікування, то прогнози є досить сприятливими. Відсутність професійної терапії призводить до прогресування хвороби, коли дитині дають навіть інвалідність.

Причини

Щитовидна залоза відповідає за вироблення тироксину (Т4) та трийодтироніну (Т3). Дані гормони сприяють гармонійному розвитку дитячого організму. Гіпотиреоз розвивається в результаті дефіциту тієї чи іншої речовини, що призводить до затримки розвитку, фізичної та розумової.

Захворювання виникає з багатьох причин. Уроджений гіпотиреоз у дітей тісно пов'язаний із генетикою. Нерідко генетичні мутаціїнегативно впливають на формування щитовидної залозище в той період, коли майбутній малюкзнаходиться в материнській утробі.

До розвитку захворювання призводить і поразка гіпоталамуса. Він відповідає за роботу залоз внутрішньої секреціїв організмі людини, у тому числі за функціонування щитовидки. Через ураження гіпоталамуса розвиваються різні захворюванняендокринної системи

Ще однією причиною розвитку хвороби може стати зниження чутливості організму до гормонів щитовидки. Найчастіше це трапляється через прийом вагітної жінки лікарських препаратів антитиреоїдного призначення. Лікар може призначити їх майбутній мамі, якщо у неї діагностовано зоб.

Якщо клітини щитовидної залози втрачають чутливість до йоду, то тиреоїдні гормони в організмі виробляються не так, як належить. Формування даних гормонів може порушитися через неправильного обмінуйоду або через те, що необхідні речовинидоставляють до щитовидки не в потрібній кількості. Усе це і є причиною появи гіпотиреозу.

Симптоми

Далеко не у всіх малюків, що тільки що народилися, можна помітити симптоми гіпотиреозу. Тільки через якийсь час мама з татом помічають деякі порушення у новонародженої дитини. Їхні підозри підтверджує дитячий лікар.

Але трапляється, що вже в перший місяць життя малюка спостерігаються явні симптомигіпотиреозу:

  • вага новонародженого від 4 кг;
  • рот, що не закривається;
  • набряки по всій особі та в області ямочок, що розташовуються над ключицями;
  • низький голос;
  • дитяча жовтяниця, що важко виліковується звичними терапевтичними методами;
  • синьова в області носа та губ.

У малюків, які досягли 3-х місяців, ознаки вродженого гіпотиреозудещо інші:

  • на шкірі добре видно лущення;
  • малюк страждає від постійних запорів;
  • дитина погано їсть (зниження апетиту);
  • волосся болісно ламке;
  • гіпотермія (низька температура).

Надалі гіпотиреоз проявляється та іншими симптомами. У хворої дитини набагато пізніше, ніж у однолітків, починають різатися зуби, виявляються ознаки гіпотонії, спостерігається слабкість у м'язах, порушується робота серцевого м'яза, дитина скаржиться на те, що йому важко ковтати, його мучать постійні озноби.

Якщо хворих малюків не лікувати, то вони стають млявими та байдужими. Їх не цікавлять ігри, вони не контактують із оточуючими. Хворі на гіпотиреоз часто страждають від вірусних інфекційта анемії. Остання важко піддається лікуванню за допомогою лікарських препаратів.

Симптоми гіпотиреозу у підлітків проявляються проблемами зі слухом. Хворі діти страждають від ожиріння та низького зросту. У них немає бажання вчитися. Часто їхню психіку порушено.

Патогенез

Для розвитку плода необхідні тиреоїдні гормони. Якщо вони з якоїсь причини не виробляються щитовидною залозою, то надходять до організму майбутнього малюка через плаценту з організму матері. Але як дитина з'являється на світ, рівень материнських гормонів різко знижується, а свої заліза не виробляє. Це небезпечно, так як для фізичного розвитку дитини ранньому віцігормони украй необхідні.

Від гормонів, що виробляються щитовидкою, залежить утворення мієлінової оболонки нервових волокон, які відповідають за розвиток кори головного мозку. Якщо спостерігається недолік Т3 та Т4, то відбувається недорозвинення кори. Процес цей незворотній, що веде до розумової відсталостідитини, причому ступінь захворювання може бути різним. Можливий повний кретинізм.

Найкращим часом для початку замісної терапії є перший тиждень життя малюка, тому кожне немовля в пологовому будинку піддається дослідженню на гіпотиреоз.

p align="justify"> Для правильного розвитку нервової системи важливо вчасно почати проводити всі лікувальні заходи. Після діагностування малюкові призначається індивідуальний курстерапії.

Не лише центральна нервова система страждає від гіпотиреозу. Дефіцит гормонів, що виробляються щитовидною залозою, негативно позначається на зростанні скелета та інших органах.

Діагностика

Поставити діагноз гіпотиреоз тільки за тими симптомами, що виявляються у дітей, неможливо, тому в кожному пологовому будинку діє правило, відповідно до якого обов'язково проводиться ранній скринінг, на 4 день від дати народження немовляти. Для цього необхідний забір крові із п'яти маленького пацієнта.

У лабораторії визначають рівень тиреотропіну, трийодтироніну та тироксину. Якщо показник перевищує 100 мед/л, то діагностується первинний гіпотиреоз. Якщо результат аналізу показує 20-50 мед/л, то дослідження повторюється, але вже аналізується суха плямакрові. Якщо показник знову перевищить 20 мед/л, то проводиться визначення рівня ТТГ у сироватці крові. Код захворювання за МКХ 10 - Е03.

Для діагностування гіпотиреозу розроблено ще шкалу Апгара. Вона є тест, заснований на підсумовуванні балів за кожне питання про наявність тієї чи іншої ознаки. Виглядає дана таблиця так:

Якщо загальна сума балів перевищить 5, можна підозрювати гіпотиреоз.

Лікування вродженого гіпотиреозу

Відразу після діагностування гіпотиреозу у немовляти починається лікування, яке засноване на прийомі гормонів, оскільки щитовидна залозаїх уже ніколи не вироблятиме. Це означає, що прийом лікарських препаратів доведеться здійснювати протягом усього життя.

Тільки лікар підбирає схему прийому лікарських препаратів. Самостійне лікування неприпустиме. Часто лікар призначає пацієнтам левотироксин при вродженому гіпотиреозному стані. Хімічний склад даного засобусхожий на гормони, які у дітей повинна виробляти щитовидна залоза, тому ендокринологи і вибирають цей препарат для замісної терапії маленьких хворих.

Гіпотиреоз негативно впливає на розумову діяльність дитини, тому в комплекс лікувальних заходівлікар включає препарати, що покращують обмінні процесиголовного мозку.

Так як щитовидна залоза відповідає за багато процесів в організмі, наприклад, за обмін кальцію та інших речовин, лікар може прописати препарати, що сприяють поліпшенню даних процесів. Призначаються також протианемічні та проносні засоби. Але останні можуть і не знадобитися, якщо гормонотерапія підібрано правильно.

Психологи та дефектологи ведуть постійне спостереження за хворою дитиною. Вони використовують різні методи, здатні скоригувати порушення пізнавальної діяльностімалюка. Тут незамінним є такий метод як ігротерапія.

Якщо дитина потребує лікування у клініці, то на допомогу лікарю приходить медсестра. Розроблено цілий комплекс з догляду за хворим на гіпотиреоз, званий сестринським процесом. Він включає кілька етапів, починаючи від збору анамнезу до виконання всіх вказівок лікаря.

Ускладнення гіпотиреозу

Найбільш частим наслідкомгіпотиреозу є розумова відсталість, що іноді доходить до крайнього ступеня- . Наслідки хвороби виявляються і у фізичних недоліках, наприклад, часто дитина росте набагато повільніше за своїх однолітків, а досягнувши віку статевого дозрівання, відстає і за цими показниками. Страждає дитина і від частих інфекційних хвороб, які протікають довго, переходячи в хронічну стадію. Спостерігається ще й проблема зі стільцем: він або надмірно утруднений, або неможливий без прийому спеціальних препаратів.

Якщо на гіпертиреоз страждає вагітна жінка, то це може позначитися на здоров'ї малюка. Часто у таких хворих спостерігаються різні захворювання внутрішніх органіві навіть вади серця. Непоодинокі випадки народження малюків, які страждають різними проблемами, пов'язаними із щитовидною залозою.

Є ще одне ускладнення – гіпотиреоїдна кома. На щастя, вона зустрічається рідко і тільки у літніх громадян, які не проводять регулярного лікування і страждають від супутніх хвороб.

Гіпотиреоз нерідко призводить до безпліддя як у жінок, так і у чоловіків. Від захворювання слабшає імунна системащо призводить до частих інфекційним процесамв організмі, онкологічним захворюванням.

Профілактика

Вагітна жінка повинна подбати про те, щоб малюк уникнув гіпотиреозу. Для цього слід вести правильний образжиття під час очікування дитини. Шкідливі звички мають бути повністю виключені: вони згубно діють формування щитовидки ще народженої дитини.

Гіпотиреоз у вагітних та дітей

ГІПОТИРЕОЗ - причини, симптоми та НАРОДНІ ЗАСОБИ ЛІКУВАННЯ

Існують різні генетичні варіанти причин виникнення хвороби.

Так, якщо вагітна страждає на гіпотиреоз, то і дитина найчастіше народжується з даним захворюванням. Але майбутня мама має пройти гормонотерапію за розпорядженням лікаря, що допоможе малюкові з'явитися на світ здоровим.

Природжений гіпотиреоз – це група захворювань різної етіології, що виявляються вродженою недостатністю вироблення тиреоїдних гормонів щитовидною залозою Захворювання зустрічається із частотою 1 випадку на 5 000 новонароджених, у хлопчиків – у 2,5-3 рази рідше, ніж у дівчаток.

Нестачу гормонів щитовидної залози надає негативний впливв розвитку центральної нервової системи. Якщо своєчасно не виявити вроджений гіпотиреоз та не розпочати його лікування, у дитини розвивається розумова недостатність різного ступеня виразності. Тому в багатьох країнах проводять скринінгове дослідження немовлят на наявність гіпотиреозу. У Росії з 1997 року скринінг здійснюється у всіх пологових будинках.

Довго зберігається фізіологічна жовтяниця- Одна з ознак вродженого гіпотиреозу

Причини та фактори ризику

У 80-90% випадків вроджений гіпотиреоз обумовлений вадами розвитку щитовидної залози: наприклад, гіпоплазією, дистопією (зміщенням) у під'язичний або загрудинний простір.

Основні фактори ризику утворення вродженого гіпотиреозу:

  • нестача йоду в організмі вагітної;
  • вплив іонізуючого випромінювання;
  • токсичний вплив на плід, що розвивається хімічних речовин, у тому числі деяких медикаментів;
  • інфекційні та аутоімунні захворюваннявагітною.

Приблизно у 2% випадків аномалії розвитку щитовидної залози обумовлені мутаціями генів PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1. При вродженому гіпотиреозі, спричиненому генетичними факторами, у дитини нерідко спостерігаються й інші аномалії розвитку:

У 5% випадків причиною вродженого гіпотиреозу є спадкові захворювання, що призводять до порушення секреції гормонів щитовидної залози або ж порушують їхню взаємодію між собою. До таких захворювань відносяться синдром Пендреда, дефекти тиреоїдних гормонів та органіфікації йоду. Їх успадкування здійснюється за аутосомно-рецесивним типом (носіями дефектних генів повинні бути обидва батьки).

В інших випадках уроджений гіпотиреоз розвивається внаслідок уражень гіпоталамо-гіпофізарної системи, обумовлених:

  • аплазією гіпофіза;
  • асфіксією новонародженого;
  • родовою травмою;
  • пухлинними процесами;
  • аномаліями розвитку мозку.

Клінічна картина вродженого гіпотиреозу може бути спричинена синдромом резистентності: при деяких спадкових захворюванняхщитовидна залоза секретує достатня кількістьтиреоїдних гормонів, але органи-мішені втрачають до них чутливість.

Форми захворювання

Залежно від причин, що лежать в основі розвитку захворювання, виділяють такі форми вродженого гіпотиреозу:

  • тиреогенний, або первинний - виникає в результаті патологічних змінщитовидної залози;
  • вторинний – основу його розвитку лежить дефіцит ТТГ (тиреотропного гормону), пов'язані з порушеннями функцій аденогипофиза;
  • третинний – причина у дефіциті тіроліберину (гормону гіпоталамуса);
  • периферичний. Механізм його розвитку пов'язаний із відсутністю у тропних тканинах рецепторів до гормонів щитовидної залози або їх дефектом. Також причиною цієї форми вродженого гіпотиреозу може стати порушення процесу перетворення Т4 (тироксину) на Т3 (трийодтиронін).
Найбільш небезпечним ускладненнямгіпотиреозу є мікседематозна (гіпотиреоїдна) кома. Вона може бути спровокована переохолодженням, травмами, інфекційними захворюваннями.

Залежно від ефективності лікування, що проводиться, вроджений гіпотиреоз ділиться:

  • на компенсований – клінічні симптомизахворювання відсутні, концентрація у плазмі крові Т4, Т3, ТТГ відповідає показникам норми;
  • на декомпенсований – лабораторні та клінічні прояви гіпотиреозу зберігаються, незважаючи на терапію, що проводиться.

За тривалістю перебігу виділяють дві форми:

  1. Транзиторні. Недостатність функції щитовидної залози у дитини розвивається під дією циркулюючих у крові материнських антитіл до ТТГ. Ця форма захворювання триває від 7 до 30 днів.
  2. Перманентна. Замісна гормональна терапія має проводитися довічно.
  • латентним (субклінічним);
  • маніфестним;
  • ускладненим.

Клінічні прояви при латентному гіпотиреозі зазвичай відсутні або неспецифічні. В аналізах крові виявляють підвищений рівеньТТГ при нормальному змістіТ4.

Ускладнений гіпотиреоз супроводжується приєднанням інших захворювань (кретинізму, полісерозиту, серцевої недостатності). Ця форма протікає з різким дефіцитом тироксину при дуже високому рівнітиреотропного гормону

Симптоми

Природжений гіпотиреоз маніфестує у різному віці- Залежно від ступеня тяжкості захворювання та його форми. Так, при аплазії щитовидної залози або різко вираженої гіпоплазії симптоми гіпотиреозу стають добре помітними вже на першому тижні життя дитини. Незначна гіпоплазія та дистопія клінічно виявляються після досягнення однорічного віку.

Природжений гіпотиреоз зустрічається із частотою 1 випадку на 5 000 новонароджених, у хлопчиків – у 2,5-3 рази рідше, ніж у дівчаток.

Основні ознаки вродженого гіпотиреозу:

  • незрілість новонародженого, який народився після 38-го тижня гестації;
  • затримка відходження меконію;
  • великий плід (вага при народженні перевищує 4 кг);
  • фізіологічна жовтяниця, що тривало зберігається;
  • атонія м'язів;
  • епізоди апное (зупинок дихання) під час годування;
  • гіпорефлексія;
  • метеоризм;
  • часте відрижка;
  • схильність до запорів;
  • збільшення розмірів мови (макроглосія);
  • апатичність;
  • повільне збільшення маси тіла;
  • набряки статевих органів та кінцівок;
  • холодність шкірних покривів на дотик;
  • дисплазія кульшових суглобів;
  • збільшені розміри тім'ячків.

При первинній формі вродженого гіпотиреозу та відсутності лікування виразність симптомів захворювання посилюється. Шкірні покриви стають сухими та ущільненими, набувають жовтушно-сірого кольору. Розвивається мікседема (набряк підшкірної клітковинита шкіри). Відділення поту знижено. Волосся та нігтьові пластини атрофуються. Змінюється голос (стає грубим, хрипким та низьким). Зазначаються ознаки затримки психомоторного розвитку. Якщо лікування не розпочато, надалі формується розумова недостатність (олігофренія).

Клінічна картина центральних форм (вторинної, третинної) уродженого гіпотиреозу зазвичай виражена нечітко. Захворювання найчастіше поєднується з дефіцитом інших гомонів (фолікулостимулюючого, лютеїнізуючого, соматотропного), аномаліями будови лицевого черепа.

У 80-90% випадків вроджений гіпотиреоз обумовлений вадами розвитку щитовидної залози: наприклад, гіпоплазією, дистопією (зміщенням) у під'язичний або загрудинний простір.

Діагностика

В даний час діагностика вродженого гіпотиреозу ґрунтується, перш за все, на результатах неонатального скринінгу. У дитини на 4-5-й день життя беруть кілька крапель крові та наносять їх на фільтрувальний папір, який передають у лабораторію для визначення концентрації ТТГ. Діагноз уродженого гіпотиреозу вважається підтвердженим, коли концентрація ТТГ у досліджуваному зразку перевищує 100 мед/л.

Якщо в сухій плямі крові вміст ТТГ виявляється вище 20 мед/л, то результат розцінюють як сумнівний і повторюють аналіз. При повторному аналогічному результаті показано визначення вільного Т4 та ТТГ у сироватці крові.

Лікування

Лікування вродженого гіпотиреозу має починатися відразу після встановлення діагнозу. Замісна гормональна терапія проводиться довічно синтетичними аналогамигормонів щитовидної залози Дозування підбирається індивідуально у кожному конкретному випадку. За потреби лікар може додатково призначити хворій дитині симптоматичні засоби, полівітамінні препарати. Для оцінки ефективності лікування визначають концентрацію в сироватці Т4 і ТТГ.

Якщо терапію розпочато у перші місяці життя, то психофізичний розвитокдитини та її інтелект не страждають.

Можливі ускладнення та наслідки

За відсутності лікування вроджений гіпотиреоз ускладнюється ураженням центральної нервової системи з формуванням олігофренії.

При недостатності щитовидної залози страждає імунна система, тому діти з вродженим гіпотиреозом піддаються простудним та іншим інфекційним захворюванням, що нерідко приймає затяжний, хронічний характер.

Найбільш небезпечним ускладненням гіпотиреозу є мікседематозна (гіпотиреоїдна) кома. Вона може бути спровокована переохолодженням, травмами, інфекційними захворюваннями.

Прогноз

При вродженому гіпотиреозі прогноз багато в чому залежить від часу початку замісної гормональної терапії. Якщо вона розпочата в перші місяці життя, то психофізичний розвиток дитини та її інтелект не страждають. На початку терапії віком старше 3-6 місяців вдається припинити подальше відставання у психомоторному розвитку. Проте вже наявні порушення інтелекту залишаться протягом усього життя.

Профілактика

Профілактика вродженого гіпотиреозу включає:

  • профілактику йододефіциту у вагітної жінки;
  • медико-генетичне консультування сімейних парна етапі планування вагітності, особливо якщо один із батьків або хтось із близьких родичів страждає на патологію щитовидної залози;
  • антенатальний захист плода

Відео з YouTube на тему статті:

Уроджений гіпотиреоз відноситься до складних хронічних хвороб. Він виникає за неправильній роботіщитовидної залози у немовлят Через це в крові відбувається зменшення гормону трийодтироніну, що виробляється щитовидкою. Причини виникнення такої хвороби можуть бути різноманітними.

На розвиток гіпотиреозу впливають:

  • наявність інфекції;
  • спадкова схильність;
  • індивідуальні патології у розвитку.

Основними зовнішніми ознакамиу дитини є:

  • затримка у розумовому розвитку;
  • поява зубів;
  • закриття джерельця після визначеного терміну.

А також спостерігатиметься відставання у фізичний розвиток, Шкіра у малюка буде дуже сухою.

Але не варто через хворобу віддавати дитину в дитячий закладта відмовлятися від нього. Зазвичай діагностування вродженого гіпотиреозу відбувається в перші дні після народження, ще в пологовому відділенні. У такому разі необхідно проводити спеціальний курс лікування. Для цього використовують , що містять гормони, яких не вистачає. Якщо діагноз було встановлено правильно та своєчасно, лікування може стати ефективним. Запізнена медична допомога призводить до порушень розвитку організму дитини, які відновити неможливо. Як лікують та діагностують уроджений гіпотиреоз у новонароджених?


Уроджений гіпотиреоз у дітей проявляється вже на 3-4 день після народження. Він виявляється у погіршенні роботи щитовидки. За медичними даними, такі явища спостерігаються лише у 2 немовлят із 5 тис. новонароджених, найчастіше піддаються дівчинки.

Важливо, щоб щитовидна залоза працювала правильно, адже її робота спрямована на виконання певних функцій:

  • контроль за обміном речовин;
  • підтримка нормальної температуритіла;
  • контроль за жировим обміном;
  • регулювання вуглеводного та білкового обмінів;
  • підтримка обміну кальцію в організмі;
  • впливом геть розвиток розумових здібностеймалюка.

Нормальна робота щитовидної залози сприяє правильному розвиткудитячий організм. Відбувається формування кісток скелета, центральної нервової системи. При цьому організм отримуватиме потрібна кількістьгормонів, що виробляє заліза. Нестача в організмі провокує повільний розвиток розумових здібностей дитини. А також спостерігатиметься відставання у фізичному розвитку. Ці явища називають патологіями і потребують певного лікування.

Причини та симптоми хвороби

Природжений гіпотиреоз має симптоми та особливі причини появи у немовляти. Основні причини розвитку вродженого гіпотиреозу:

  • Спадкова схильність до порушення роботи щитовидної залози. Ці зміни відбуваються ще до народження малюка. Їх провокують мутації генетично.
  • Індивідуальні особливості організму дитини, які виражаються у порушенні йодного обміну та поганому сприйнятті гормонів.
  • Порушення роботи гіпоталамуса, який відповідає за роботу щитовидки та залоз внутрішньої секреції. У зв'язку із цим в організмі новонародженого відбувається порушення роботи ендокринної системи.
  • Втрата чутливості до тероїдних гормонів. Це може бути викликано хронічними захворюваннямимайбутньої матері.

Визначити розвиток гіпотиреозу можна за певними ознаками у перші місяці життя. При цьому вже помічатиметься значне відставання у розвитку немовляти. Тому по характерним симптомамможна припустити розвиток складної хворобивже в перші дні життя:

  • вага дитини понад 3 кілограми 500 грамів;
  • рот завжди відкритий;
  • особа досить сильно набрякла;
  • набряклість буде помітна в області ключиць;
  • коли дитина плаче, її голос грубуватий;
  • родова жовтяниця протікає більше, ніж звичайно;
  • синій відтінок шкіри в області носогубного трикутника.

При досягненні віку в 3-4 місяці у дитини виявлятиметься:

  • дуже поганий апетит;
  • порушення роботи кишечника та постійні запори;
  • шкіра лущиться на всьому тілі;
  • температура тіла нижче звичайної;
  • волосся погано росте і буде дуже тендітним.

Трохи пізніше у малюка спостерігатимуться:

  • запізніла поява зубів;
  • відставання у розвитку розумових та фізичних здібностей.

Для сучасного виявлення уродженого захворюванняпроводиться спеціальне дослідження. За проявом симптомів у період неможливо визначити конкретне захворювання. Тому всіх новонароджених перевіряють в розвитку вродженого гіпотиреозу.

Такі заходи допоможуть запобігти прогресу патології та допоможуть нормалізувати кількість гормонів щитовидної залози. Ефективним буде лікування, яке проводиться вже у віці одного місяця. Гіпотиреоз у дітей та його симптоми можуть проявитись у перший тиждень життя.

Діагностика хвороби

Виявлення вродженого гіпотиреозу відбувається за певними ознаками. Педіатри використовують спеціальну шкалу. Розвиток гіпотиреозу можна припустити, якщо Загальна кількістьнабраних балів становить понад 5:

  • порушення роботи кишківника, запори – 2;
  • грижа на пупці – 2;
  • родова жовтяниця більше 21 дня – 1;
  • блідий колір шкірного покриву – 1;
  • велика мова – 1;
  • слабкі м'язи – 1;
  • вага дитини при народженні більше 3500 грамів – 1;
  • заднє тім'ячко довго не закривається;
  • протягом вагітності більше 40 тижнів – 1.

Тому в період виношування дитини проводяться дослідження, здатні виявити різні патології ще до народження малюка. Розвиток гіпотиреозу сприяє погіршенню роботи щитовидки. Але при цьому у крові підвищується кількість гормону ТТГякий спрямований на стимуляцію роботи залози.

Для того щоб провести дослідження роблять забір крові, у дітей це робиться з п'яточки. При нормальних показникахрівень гормону має становити трохи більше 50 одиниць, якщо він вище, можна припустити розвиток патології. Результати лабораторного дослідженнявідбуваються протягом кількох тижнів. При виявленні патології лікар сповіщає про це батьків.

Існує тяжка форма перебігу хвороби, яка протікає без лікування. Її називають. Але це відбувається лише у разі повної відсутності кваліфікованої медичної допомоги. Основними ознаками цієї хвороби є:

  • неправильна форма особи;
  • слабке здоров'я;
  • слабкий розумовий розвиток;
  • маленький зріст;
  • неправильне формування кісток рук та ніг.

Сучасна медицина здатна покращити стан здоров'я малюків із таким діагнозом.

Лікування вродженого гіпотиреозу

При своєчасному проведенні лікування, загальний станздоров'я дитини нормалізуватиметься. Єдиною умовою такого ефекту є початок надання медичної допомоги одразу після виявлення патології.

Для цього використовують лікарські препарати:

  • Левотроксин натрію;
  • L-тироксин;
  • Тиро-4;
  • L-тироксин-Фармак.

При вживанні невеликих доз Левотироксину відбувається стимуляція формування різних речовинта зростання всіх органів. А також збільшується кількість потрібного кисню для насичення тканин. Результат стане помітним вже за тиждень прийому цих ліків.

У складі цього препарату знаходиться гормон щитовидної залози – тироксин. Тому можна назвати його одним із найефективніших.

Приймаючи препарат, у пацієнта відбувається необхідне накопичення в організмі, яке він використовуватиме за потребою. Приймати дитині в ранковий часза годину до їди. Цей метод допоможе позбутися збільшення кількості гормонів у крові. Новонародженому, у перші дні життя, можна давати препарат під час годування вранці.

Якщо лікування було ефективним, нормалізацію рівня гормону у крові.

Обстеження дитини слід проводити:

  • на першому році не рідше одного разу на 2 місяці;
  • потім кожні 3, максимум 4 місяці.

Обов'язково потрібно при цьому фіксувати:

  • ступінь розвитку дитини фізично, за певними параметрами;
  • психічний стан здоров'я;
  • правильність формування кісток та скелета в цілому.

Кількість тироксину в організмі при необхідному лікуваннібуде приведено до норми за 14 днів. Максимум за 3 тижні у немовляти відновиться рівень ТТГ. Необхідно пам'ятати, що призначати препарат та його дозування має лише лікар. Він завжди враховує будь-які особливості пацієнта.

Використання Левотироксину

Левотироксин – препарат, який продається у формі таблеток і має різне дозування. Це може бути концентрація основної речовини – 25, 50, 100 мкг. При розрахунку дози враховується зростання та вага малюка.

Кількість препарату:

  • найменшим пацієнтам призначають від 12,5 до 50 мкг протягом доби;
  • потім можуть збільшити дозу до 100 або 150 мкг;

Зміна дози в міру дорослішання пацієнта:

  • у віці 6 місяців – із розрахунку від 8 до 10 мкг на 1 кг ваги на добу;
  • від 6 місяців до року – із розрахунку від 6 до 8 мкг на 1 кг ваги на добу;
  • з 5-річного віку – із розрахунку від 5 до 6 мкг на 1 кг ваги на добу;
  • після 6 років та до 12 – з розрахунку від 4 до 5 мкг на 1 кг ваги на добу.

Якщо препарат приймається правильно та вчасно, дитина проходить профілактичні огляди, можна прогнозувати нормальний розвиток. Але в будь-якому випадку потрібно перебувати під наглядом лікаря довгий час. А також можуть знадобитися консультації педіатра, ендокринолога та невропатолога.

Більшість успіху у лікуванні залежатиме від відповідального ставлення батьків. Вони повинні виконувати всі рекомендації лікаря, вчасно проводити дослідження та контролювати прийом ліків. При цьому у новонародженого з'являються реальні шанси на порятунок від недуги та спілкування з однолітками. Такий діагноз не може бути приводом для дитбудинку або відмови від немовляти.

Недостатнє утворення гормонів тироксину (Т4) та трийодтироніну (Т3) у щитовидній залозі (гіпотиреоз) у дітей має кілька клінічних форм залежно від рівня ураження та перебігу хвороби: уроджений, первинний, центральний (гіпофізарний або вторинний), периферичний, транзиторний, субклінічний, маніфестний.

Більшість новонароджених(До 90% всіх випадків захворювань) виникає первинна форма. Причини у дітей до року: дефекти розвитку органу, інфекції, аутоімунні ураження, застосування вагітної медикаментів, вплив хімічних речовин, радіоактивне опромінення, дефіцит йоду в раціоні, тиреоїдит, ендемічний зоб, мутації генів, порушення утворення гормонів через дефект засвоєння йоду синдром Пендреда (глухота та збільшення щитовидної залози).

Центральні форми гіпотиреозу (вторинні та третинні)з'являються при патології головного мозку - кісти, дефекти розвитку, доброякісні або злоякісні новоутворення, травма під час пологів, ядуха через обвивання пуповини. Причиною периферичної формиє генетичний дефект, що передається у спадок. Придбанийвиникає через пухлину головного мозку, травми черепа, операції, нестачі йоду в їжі та воді.



Симптоми транзиторного гіпотиреозу у дівчинки 3 років

Усі симптоми недостатності щитовидної залози можна поділити на початкові (неспецифічні) та наслідкиу вигляді затримки психомоторного розвитку, що стають помітними з часом.

Набуті форми хвороби, особливо після 2-річного віку, менш небезпечні. Розумовий розвитокпри них не страждає. Можливе ожиріння, відставання у зростанні, статевому дозріванні, уповільнення мислення проявляється низькою успішністю у школі.

Діагностика стану:проводиться скринінг (відбірний тест) на гіпотиреоз. Він передбачає взяття крові на ТТГ. Для доношених дітей оптимальний час– це 5 день після пологів, а для недоношених – другий тиждень життя. Верхня межа для показника – 20 мк/од на мл. При перевищенні цього значення визначають.

Якщо він нижче 120 нмоль/л, то ставиться діагноз вродженого гіпотиреозу та призначається замісна терапія. Для уточнення призначаються додаткові методиобстеження дитини.

Для того, щоб уникнути важкого ступеня розумової відсталості, лікування вродженого гіпотиреозу має бути розпочато не пізніше 10 днів після народження. Якщо розвивається, то медикаментозна терапіяне дає повного відновленняфункцій мозку, лише уповільнює прогресування відхилень у розвитку.

Більшості дітей з вродженими та набутими формами хвороби призначається для довічного застосування левотироксину (Еутірокс, L-тироксин). Починають із мінімального дозування – 8 мкг на 1 кг ваги на добу. За недостатності корекції захворювання лікар може її підвищити до 10-15 мкг/кг. При почастішанні пульсу, пітливості, проносі дозу знижують.

Читайте докладніше у нашій статті про гіпотиреоз у дітей, його наслідки та лікування.

Читайте у цій статті

Класифікація

Недостатнє утворення гормонів тироксину (Т4) і (Т3) має кілька клінічних форм. Їх виділяють залежно від рівня ураження та перебігу хвороби.

Вроджений

Діагноз вродженого гіпотиреозу ставиться, якщо у новонародженого відразу після пологів виявлено тиреоїдну недостатність. Він виникає у внутрішньоутробному розвитку і може бути за рівнем ураження клітин первинним, центральним (вторинним, третинним) та периферичним. Симптоми хвороби бувають транзиторними, перманентними, а перебіг гіпотиреозу - субклінічним або маніфестним, ускладненим.

Первинний

Такий гіпотиреоз називають істинним чи тирогенним. Це означає, що низький рівеньтиреоїдних гормонів Т4 і Т3 пов'язаний із патологією самої щитовидної залози.

Центральний

Робота секреторних клітин, що виробляють тироксин та трийодтиронін, регулюється гіпофізом за допомогою тиреотропного гормону – ТТГ. При його недостатньому синтезі знижується продукція Т3 та Т4. Такий вид хвороби називають гіпофізарним чи вторинним. Над гіпофізом у гормональній «ієрархії» знаходиться . Він за допомогою тироліберину прискорює утворення ТТГ. Гіпоталамічна недостатність називається третинною.

Периферичний

Якщо гормональна активність щитовидної залози, гіпофіза та гіпоталамуса в нормі, але рецептори тканин втрачають чутливість до гормонів або їх кількість набагато нижча за норму, то такий гіпотиреоз називають периферичним. До нього відноситься і порушення перетворення тироксину на трийодтиронін.

Транзиторний

Викликаний антитілами матері, які утворилися до тиреотропного гормону гіпофіза дитини. Його тривалість зазвичай становить 1-3 тижні. Другий варіант розвитку – перехід у перманентну форму. У такому разі періоди поліпшення стану чергуються з наростанням ознак, що потребує довічного прийому гормонів у таблетках.

Субклінічний

Розвивається при підвищеному ТТГ та нормальному утворенні тироксину. Чи не супроводу клінічними проявамичи їх мало. У такого латентного (прихованого) гіпотиреозу симптоматика зазвичай неспецифічна.

Маніфестний

Яскраво виражена нестача гормонів. Тиреотропний гормон вищий за норму, а тироксину щитовидна залоза виробляє мало. Викликає повну розгорнуту картину гіпотиреозу, а за різкого дефіциту Т 4 – ускладнення. До них може належати недостатність кровообігу, розумова відсталість, .

Причини появи гіпотиреозу до року

Більшість новонароджених (до 90% всіх випадків захворювань) виникає первинна форма. Її можуть викликати:

  • дефекти розвитку органу – переміщення за грудину, під язик, недостатнє формування (гіпоплазія), рідше повна відсутністьщитовидної залози;
  • інфекції, одержані у внутрішньоутробному періоді;
  • аутоімунні ураження;
  • застосування вагітних медикаментів, що порушують розвиток (цитостатики, солі літію, брому, транквілізатори);
  • вплив хімічних речовин;
  • радіоактивне опромінення;
  • дефіцит йоду у раціоні матері, ендемічний зоб;
  • мутації генів (зазвичай поєднуються з вадами серця, будови скелета);
  • порушення утворення гормонів через дефект засвоєння йоду щитовидною залозою;
  • спадкова аномалія розвитку – синдром Пендреда (глухота та збільшення щитовидної залози).

Центральні форми гіпотиреозу (вторинні та третинні) з'являються при патології головного мозку – кісти, дефекти розвитку, доброякісні або злоякісні новоутворення, травма під час пологів, ядуха через обвивання пуповини.

Периферична форма виникає при порушенні утворення рецепторних білків, які знаходяться на оболонках клітин та поєднуються з гормонами щитовидної залози. Причиною цього є генетичний дефект, який передається у спадок, а наслідком – формування стійкості до гормонів (синдром резистентності). При цьому гормональний фонв крові в нормі або навіть трохи підвищений, але клітини не реагують на Т3 та Т4.

Причинами набутого гіпотиреозу у дітей можуть бути:

  • пухлини головного мозку;
  • травми черепа; операції;
  • нестача йоду в їжі та воді (ендемічний йододефіцит).

Симптоми гіпотиреозу

Усі прояви недостатності щитовидної залози можна поділити на початкові (неспецифічні) та наслідки у вигляді затримки психомоторного розвитку, які стають помітними з часом.

Перші ознаки у дітей

Розпізнати гіпотиреоз у новонародженої дитини досить складно. Первинні ознакине відрізняються специфічністю та зустрічаються при патологіях внутрішніх органів, інших аномаліях розвитку. До непрямих симптомів можуть належати:

  • переношена вагітність (40-42 тижні);
  • великий плід (від 3,5 кг);
  • збільшена мова;
  • набряки на обличчі, особливо в області повік;
  • набряклість пальців на кистях та стопах;
  • утруднене дихання;
  • низький тембр плачу (грубий голос);
  • пупкова грижа, повільне загоєння пупкової рани;
  • тривала жовтяниця новонароджених;
  • швидка втома під час годування;
  • поява синюшності та порушень дихання при ссанні.

Якщо дитина перебуває на грудному вигодовуванні, то клінічна симптоматикаможе слабшати. Але такі діти нерідко відстають у надбавці маси тіла від вікової норми, мають проблеми з травленням їжі – здуття живота, запори, поганий апетит. У них виявляють збільшене тім'ячко, недостатнє зрощення кісток черепа, порушення формування тазостегнових суглобів.

Психомоторний розвиток дітей

Найбільш важкі наслідкигіпотиреоз відбивається на нервової системи. З періоду новонародженості з'являються ознаки відставання у психомоторному розвитку:

  • загальна слабкість, млявість;
  • байдужість до навколишнього – дитина не намагається вимовляти звуки, гулити, не реагує на звернену до неї промову;
  • при голоді або мокрих пелюшках годинами зберігає нерухомість;
  • рухи мізерні, відзначається загальмованість та м'язова слабкість;
  • пізно починає утримувати голову, перевертатися в ліжку, не сідає.

Діти з гіпотиреозом схильні до частих простудних хвороб, шкіра у них суха, бліда і холодна, погано росте волосся, із запізненням прорізуються зуби. Обличчя набрякле, одутле, очі широко розставлені, розширена і сплощена перенісся, потовщені губи.

Якщо вроджений гіпотиреоз прогресує, то розвивається недоумство (кретинізм), порушується психіка, слух та мова. Така симптоматика видно вже з другого півріччя при різкому дефіциті гормонів. Менш тяжкі випадкипротікають приховано та виявляються лише до 5-6 років або навіть у період статевого дозрівання.

Набуті форми хвороби, особливо після 2-річного віку, менш небезпечні. Розумовий розвиток за них не страждає. Можливе ожиріння, відставання у зростанні, статевому дозріванні, уповільнення мислення проявляється низькою успішністю у школі.

Діагностика стану

Так як на підставі симптоматики неможливо запідозрити гіпотиреоз, а його наслідки при пізньому виявленні є незворотними, то з 1995 проводиться скринінг (відбірковий тест) на гіпотиреоз. Він передбачає взяття крові на ТТГ.

Для доношених дітей оптимальний час – це 5 день після пологів, а для недоношених – другий тиждень життя. Верхня межа для показника – 20 мк/од на мл. При перевищенні цього значення визначають тироксин. Якщо він нижче 120 нмоль/л, то ставиться діагноз уродженого гіпотиреозу та призначається замісна терапія. При низьких ТТГ і Т4 причина порушень знаходиться в головному мозку (гіпофіз або гіпоталамус). УЗД щитовидної залози

  • введення радіоізотопів зі скануванням (сцинтиграфія);
  • рентгенографію кісток скелета (виявляють відставання розвитку від вікової норми);
  • ЕКГ – низькоамплітудні зубці, брадикардія, широкий шлуночковий комплекс;
  • КТ та МРТ головного мозку при центральній формі.

Лікування гіпотиреозу

Для того, щоб уникнути тяжкого ступеня розумової відсталості, лікування вродженого гіпотиреозу повинно бути розпочато не пізніше 10 дня після народження. Якщо розвивається кретинізм, то медикаментозна терапія це не дає повного відновлення функцій мозку, лише уповільнює прогресування відхилень у розвитку.

Більшості дітей з вродженими та набутими формами хвороби призначається для довічного застосування левотироксину (Еутірокс, L-тироксин). Починають із мінімального дозування – 8 мкг на 1 кг ваги на добу. Дитині потрібне лікарське спостереження та Лабораторна діагностикадля правильного підборудози.

За недостатності корекції захворювання лікар може її підвищити до 10-15 мкг/кг. При почастішанні пульсу, пітливості, проносі дозу знижують.

На додаток можуть застосовуватися вітаміни, засоби для покращення обміну в головному мозку (Ноотропіл, Енцефабол), масаж, лікувальна фізкультура. За відсутності симптоматики та легкій форміпоказано спостереження та застосування калію йодиду при йодному дефіциті.

Дивіться на відео про лікування гіпотиреозу у дітей:

Профілактика захворювання

Попередження вродженого гіпотиреозу здійснюється при груповій профілактиці йодного дефіциту в ендемічних районах (низький вміст йоду у воді), а також виявлення індивідуальних факторів ризику при плануванні вагітності. Майбутній мамірекомендується:

  • замінити кухонну сільна йодовану (додавати тільки до готових страв);
  • збільшити частку в раціоні продуктів, що містять йод – морська риба, морепродукти, водорості, печінка тріски, риб'ячий жир, морська капуста, фейхоа, ківі, яблука;
  • пройти дослідження крові на вміст гормонів щитовидної залози та огляд у ендокринолога;
  • приймати препарати або вітамінні комплексиз йодом (Вітрум пренатал форте, Мульті Табс інтенсив, Мультимакс для вагітних, Перфектіл, Прегнакеа) за призначенням лікаря.

Гіпотиреоз у дітей найчастіше буває уродженим. Його викликають генетичні мутації, нестача йоду в харчуванні матері, інфекційні та аутоімунні процеси. При народженні відзначаються неспецифічні прояви, у міру дорослішання неліковані форми хвороби призводять до недоумства, деформації кісток скелета.

Для виявлення гіпотиреозу новонародженим проводиться скринінговий тест на тиреотропний гормон. Лікування потрібно розпочинати якомога раніше. Дітям призначається довічна замісна терапія левотироксином.

Вроджений гіпотиреоз відноситься до захворювань, що мають хронічний характер виникнення. Для тих, хто не знає – такий вид захворювання спеціалісти пов'язують із порушенням функціональності щитовидки, яке наздоганяє новонароджених діток.

Щодо причин, через які ще в лоні у малюків починає розвиватися такий вид захворювання, можна сказати, що їх кілька. Як правило, діагностика цього виду захворювання проводиться серед новонароджених малюків ще в пологовому будинку приблизно на четвертий день народження.

Гіпотиреоз у новонароджених лікується за допомогою препаратів, які заміняють гормони щитовидки.За медичними даними, правильно поставлений діагноз і адекватне лікуваннядопомагають уникнути незворотних наслідків, і малюк розвивається нормально, інакше все закінчується дуже сумно і для батьків, і для самої дитини.

Частота діагностованих випадків становить приблизно два малюки з п'яти тисяч. Цікавий і той факт, що вроджений гіпотиреоз найчастіше виявляється у маленьких представниць прекрасної статі, ніж у хлопчиків.

Природжений гіпотиреоз у малюків може виникнути з багатьох причин, розглянемо їх докладніше:

  • Генетична схильність. Найчастіше розвиток цього виду захворювання пов'язаний із порушенням правильного формуваннязалози ще задовго до народження дитини, як правило, це трапляється ще в той період, коли малюк ще перебуває в животі матері, виною тому можуть послужити різні мутації генетично;
  • Порушення, пов'язане з нормальним виробленням гормонів щитовидної залози;
  • Поразка гіпоталамусу або як його ще називають вторинний гіпотиреоз. Як правило, така поразка супроводжується різними тяжкими порушеннями в ендокринній системі;
  • Значне зниження чутливості до тиреоїдних гормонів. Таке відхилення найчастіше відбувається через те, що мати, будучи ще вагітною, вживала антитиреоїдні препарати. Вживання таких лікарських засобівможе бути призначений лікарем і тільки в тому випадку, якщо вагітна дівчина страждає від зоба.

Крім перерахованих вище причин існує ще кілька факторів, які здатні вплинути на майбутнього малюка. По-перше, не забувайте про токсична поразка. Під цим терміном мається на увазі вживання алкогольних напоївта куріння, від якого не відмовлялася майбутня мати навіть під час вагітності. По-друге, розвиток захворювання впливає і радіаційне випромінювання.

Та й не варто забувати про те, що проживання в регіонах, де ситуація за вмістом у їжі та воді йоду вважається неблагополучною, також згубно відбивається на здоров'ї не тільки матері, а й малюка.

На жаль, уникнути останнього пункту практично неможливо, тому під час виношування дитини майбутня мати повинна якнайбільше часу приділяти стану здоров'я та не забувати відвідувати ендокринолога.

Основні симптоми

Найчастіше вроджений гіпотиреоз проходить без видимих ​​симптомів і ніяк не проявляє себе, особливо в перші тижні життя малюка. Перші ознаки, що вказують на розвиток захворювання, стають помітними приблизно через кілька місяців, зазвичай у цей час і лікарі та батька починають помічати за своєю дитиною те, що вона значно відстає у розвитку від своїх однолітків. За статистикою лише у невеликої кількості малюків перші симптоми стають видно ще у перші тижні життя.

Отже, типові симптомизахворювання:

  • Переношена вагітність, яка триває понад сорок тижнів;
  • При народженні малюк важить понад 3500 г;
  • Набряклість особи;
  • Велика мова через що у малюка постійно напіввідкритий рот;
  • Грубий і сиплий голоспід час плачу;
  • Жовтуха, що затяглася.

Дані симптоми вказують на вроджений гіпотиреоз у дітей, що недавно народилися, який виявляється практично відразу ж після народження. Слід зазначити, що перші ознаки, що вказують на розвиток захворювання у дітлахів на четвертому місяці життя, відрізняються від тих, що виявляються у новонароджених.

По-перше, у таких дітей знижується апетит. По-друге, батьки помічають, що їхнє маля страждає від запорів. По-третє, шкіра дитини починає сильно лущитися. По-четверте, температура тіла знижується і, як правило, зупиняється на позначці нижче за норму.

І останнє, недавно відросле волосся стає ламким і тонким. Не дивлячись на все сучасні технології, Виявити вроджений гіпотиреоз у дітей через кілька днів життя досить важко. На сьогоднішній день практично кожна дитина отримує саме те лікування, яке допоможе їй у повноцінному розвитку, в результаті чого вона точно також зростатиме і радітиме життю, як і всі його однолітки.

Необхідне лікування

Як було зазначено раніше, при своєчасному виявленні захворювання і призначенні правильного лікування, вроджений гіпотиреоз досить добре піддається корекції. Врахуйте, що якщо з будь-якої причини захворювання було діагностовано пізніше за перші три тижні життя, то у дитини відбувається незворотне пошкодження мозку.

На той момент, коли у дитини з'являються видимі симптоми, що вказують на хворобу, відновити нормальну роботумозку вже неможливо, внаслідок чого малюк стає інвалідом. А ось дітки, у яких вроджений гіпотиреоз було виявлено на ранній стадії, продовжують зростати і розвиватися так, як і належить їх одноліткам.

Звичайно, ні про яке самостійному лікуванніне може бути й мови, в даному випадкутерапія повинна проводитися тільки під контролем лікаря. Тільки лікар вибирає необхідне для малюка дозування і суворо стежить за його станом за допомогою аналізу крові. Як правило, перед тим як призначити дитині будь-яку лікарський засібДоктор детально розповідає про нього батькам, які надалі повинні суворо дотримуватися всіх отриманих рекомендацій.

Не потрібно панікувати, при правильному курсі лікування вроджений гіпотиреоз ніяк не потурбує вашу дитину, і вона розвиватиметься і далі як цілком нормальна і здоровий хлопчикчи дівчинка. Найголовніше завдання, яке стоїть перед батьками такої дитини, полягає в тому, щоб забезпечити їй максимально правильне лікуванняадже саме від цього залежатиме його подальший розвиток.

Тепер ви знаєте основні причини розвитку даного захворювання. Будучи вагітною, намагайтеся якомога берегти себе подвійно. Багатьом майбутнім мамам під силу уникнути більшості причин, через які у їхнього малюка після народження можуть бути проблеми зі здоров'ям. Не зловживайте шкідливими звичкамикраще більше часу приділяйте прогулянкам на свіжому повітріта правильного харчування.