Назад вперед

Увага! Попередній перегляд слайдів використовується виключно для ознайомлення та може не давати уявлення про всі можливості презентації. Якщо вас зацікавила ця робота, будь ласка, завантажте повну версію.

"Всі ми стоїмо на плечах наших предків".
Африканське прислів'я

Тип уроку: урок вивчення нового матеріалу та закріплення отриманих знань.

Цілі: формування знань про спадкову природу хвороб людини, їх класифікацію; причини виникнення та методи лікування; систематизація знань про закономірності спадковості, закони генетики; закріплення умінь користування генетичними термінами та символікою; формування гуманного ставлення до людей із проблемами здоров'я як повноцінним членам суспільства, розвиток інтересу учнів до сучасних наукових досліджень людини та всього органічного світу.

• освітні:розширити знання про біологію людини, продовжити засвоєння учнями системи знань про хвороби людини, зумовлені спадковістю, причини спадкових захворювань та типів їх успадкування, методи попередження та лікування;
• виховні:продовжити формування наукового світогляду учнів, системи поглядів та переконань про необхідність збереження свого здоров'я; сприяти розвитку професійної орієнтації учнів;
• розвиваючі -продовжити формування вмінь учнів:
  • навчально-інтелектуальних: аналізувати факти, встановлювати причинно-наслідкові зв'язки;
  • робити висновки, виділяти головне, порівнювати, систематизувати, пояснювати;
  • навчально-інформаційні: здійснювати обробку отриманої інформації;
  • працювати з підручником, формувати культуру використання інформаційних технологій в індивідуальній, колективній навчальній та пізнавальній діяльності;
  • навчально-комунікативних: володіти усною та письмовою мовою, поважати думку співрозмовника.
• Розвиток емоційної сфери:підвищення інтересу до предмета; активізація пізнавальної діяльності.

Методи навчання: пояснювально-ілюстративний, частково пошуковий.

Обладнання: проектор, комп'ютер, екран.

Форми організації пізнавальної діяльності: індивідуальна, колективна.

Місце уроку: Розділ "Основи генетики та селекції", глава "Закономірності мінливості", тема "Генетика людини" (2-3 урок).

Хід уроку

I. Організація початку уроку: оргмомент, вітання.

ІІ. Введення у тему уроку.

Вступна розмова. Вчитель: "На попередніх уроках ми розглянули методи вивчення спадковості людини, їх особливості. Сьогодні на уроці ми говоритимемо про спадкові хвороби людини. Які хвороби називають спадковими?" Презентація (слайд 3).

Спадкові хвороби відомі людству, мабуть, з часів Гіппократа, однак їхнє вивчення почалося лише в 20 столітті після перевідкриття законів Менделя. Протягом перших десятиліть 20 століття відбувалося накопичення та аналіз фактичних даних щодо успадкування патологічних ознак. Загальна кількість спадкових хвороб величезна, наразі їх встановлено вже понад 6000 і приблизно 1000 з них на сьогодні можуть бути виявлені ще до народження дитини.

Питання: "Чи є різниця між спадковими хворобами, вродженими хворобами та вадами розвитку? У чому вона полягає?" (відповіді на запитання - Додаток 1).

Питання: "Чому необхідно вивчати спадкові хвороби людини?"

Вчитель: "Для кращого розуміння нового матеріалу нам необхідно спиратися на термінологію попередніх тем. Під час уроку Вам будуть ставити питання на знання термінів. Нові поняття ми записуватимемо в зошиті. Перше поняття - "спадкові хвороби".

ІІІ. Вивчення нового матеріалу.

1. Учитель: " Поки немає загальноприйнятої класифікації спадкових хвороб. Досі остаточно вона розроблена. Останніми роками у зв'язку з значними успіхами, досягнутими щодо природи великої кількості спадкових захворювань, виникли всі передумови до створення генетичної класифікації. В основу генетичної. класифікації спадкових хвороб покладено етіологічний принцип, саме тип мутацій і характер взаємодії із середовищем " .

Розглянемо класифікацію спадкових хвороб (слайд 4) (учні малюють схему у зошитах)

2. Генні хвороби (слайд 5).

3. Моногенні захворювання (слайд 6).

Розглянемо деякі моногенні хвороби. Основну інформацію учні заноситимуть під час уроку до таблиці "Характеристика спадкових хвороб людини":

3.1. Синдром Марфана (слайд 7).

Питання: "Що означає термін "синдром"? Чому ця хвороба так названа?"

Учні звертаються до глосарію (Додаток 2). Глосарій для вчителя Додаток 3.

Вчитель говорить про прояви хвороби: ураження сполучної тканини, скелета, високий зріст, диспропорційно довгі кінцівки: люди з дуже довгими руками та ногами і відносно коротким тулубом, надзвичайно худі, їх грудна клітка буває деформована (кілеподібні груди), Їх витягнуті пальці нагадують павука, що послужило підставою для образної назви цієї диспропорції - арахнодактилія (від грец. "daktil" - палець і Арахна - згідно з міфом - жінка, перетворена Афіною на павука). Характерно ураження очей: вивих або підвивих кришталика (кришталик ока зміщений), тремтіння райдужної оболонки. Вузьке витягнуте обличчя.

Відомі люди із синдромом Марфана (слайд 8).

Запитання:"Синдромом Марфана страждали кілька всесвітньо відомих особистостей. Чим відомі люди, зображені на слайді?"

Питання: "Багато людей із синдромом Марфана відрізнялися надзвичайною працездатністю. Як ви думаєте, чому?"

3.2. Муковісцидоз (слайд 9) .

Вчитель доповнює: муковісцидоз – найпоширеніше серед відомих спадкових захворювань. Кожен 20 житель планети є носієм дефектного гена. Частота народження : серед новонароджених приблизно 1:1500-1:2000. Відомо понад 130 алелів.

Хворі на муковісцидоз не заразні і розумово цілком повноцінні. Серед них багато по-справжньому обдарованих та інтелектуально розвинених дітей. Вони особливо успішно займаються справами, які вимагають спокою та зосередженості – вивчають іноземні мови, багато читають та пишуть, займаються творчістю, з них виходять чудові музиканти, художники.

Перегляньте відеосюжет телеканалу СТС, програма "Історія в деталях. Грегорі Лемаршаль" (фр. Gregory Lemarchal, 13 травня 1983, Ля Тронш, Франція - 30 квітня 2007, Париж, Франція).

Питання до учнів після перегляду: "Чи можливо людині, яка страждає на спадкове захворювання, реалізувати себе в житті? Що для цього потрібно?"

3.3. Гемофілія (слайд 10). Звернення учнів до глосарію.

Питання: "Чому гемофілію називають "царською" хворобою? (параграф 35 підручника, рис. 46 "Спадкування гемофілії").

Перегляд відеосюжету телеканалу "Росія", програма "Вісті" від 17.04.2009 "Діагноз гемофілія вже не вирок".

Перед переглядом відеосюжету учням задаються питання: "Які методи лікування гемофілії? Чи може жити повноцінним життям хворий на гемофілію? З якою метою проводиться міжнародний День гемофілії?"

4. Полігенні хвороби (слайд 12). Доповнення вчителя (Додаток 3).

5. Мітохондріальні хвороби (слайд 13) – синдром Лебера, поліодистрофія Альперса, синдром Пірсона. Причина - мутації, що зачіпають мітохондріальні гени, які кодують білки, що беруть участь у перенесенні електронів дихального ланцюга. Фенотипове прояв патологічного гена залежить від співвідношення нормальних та мутантних мітохондрій.

Описи таких синдромів продовжуються і зараз. Їх відомо зараз близько 30.

Запитання:"Як ви думаєте, за яким типом успадковуються мітохондріальні хвороби? Розгляньте схему наслідування такої хвороби". (Слайд 14).

6. Хромосомні хвороби (слайд 15).

Вчитель доповнює: частота хромосомних хвороб серед новонароджених дітей – близько 1%. Багато змін хромосом несумісні з життям і є частою причиною спонтанних абортів та мертвонароджень.

Усього на сьогодні відомо понад 800 хромосомних хвороб. Найчастіше хромосомні хвороби проявляються множинними вродженими вадами розвитку. Хромосомні хвороби діагностуються за допомогою спеціальних методів цитогенетики дослідження.

6.1. Причини хромосомних захворювань (слайд 16).

6.2. Порушення плоїдності (слайд 17).

Запитання:"Що таке анеуплоїдії? Поліплоїдії?"

6.3. Форми анеуплоїдій (слайди 18, 19, 20).

6.3.1. Світ рівних можливостей. Синдром Дауна (слайд 21).

Запитання: "Що ви знаєте про синдром Дауна? Які причини синдрому Дауна? (параграф 35, малюнок 49). Які асоціації викликає у Вас назву цієї хвороби?"

Доповнення вчителя: зарубіжні дослідження та закордонний досвід показують, що : коефіцієнт інтелектуальності більшості людей із синдромом Дауна знаходиться в області, якій відповідає середній ступінь затримки у розвитку.

Діти з синдромом Дауна навчаються.

У різних людей із синдромом Дауна різні розумові здібності, різна поведінка та фізичний розвиток. Кожна людина має унікальну індивідуальність, здібності та таланти.

Люди з синдромом Дауна можуть набагато краще розвинути свої можливості, якщо вони живуть удома в атмосфері кохання, якщо в дитинстві вони займаються за програмами ранньої допомоги, якщо вони здобувають спеціальну освіту, належне медичне обслуговування та відчувають позитивне ставлення суспільства.

Люди із синдромом Дауна не є хворими. Вони не "страждають" від синдрому Дауна, не "вражені" цим синдромом, не "є його жертвами".

Не кожна людина із синдромом Дауна має всі характерні для цього синдрому особливості. І, нарешті, навіть за наявності однієї й тієї конкретної особливості люди відрізнятимуться друг від друга, оскільки виявлятися ця особливість може по-різному. Насправді відмінностей для людей із синдромом Дауна набагато більше, ніж подібностей.

6.4. Трисомії за статевими хромосомами (слайд 22).

Питання: "Які причини трисомій?"

6.5.Зміни структури хромосом (слайд 23).

Питання: "Розгляньте уважно малюнки. Які зміни хромосом, окрім вказаних на слайді, ви бачите? Назвіть їх". Повторення термінів параграф 34.

6.7. Хвороби хромосомних перебудов (слайд 24).

Вчитель: "Важливо пам'ятати, що:

1) хромосомна перебудова може успадковуватися від батьків, і виникати у процесі запліднення. Перебудову не можна виправити – вона залишається на все життя.

2) Перебудова не заразна, наприклад її носій може бути донором крові.

3) Люди часто відчувають почуття провини у зв'язку з тим, що в їх сім'ї є така проблема, як хромосомна перебудова. Важливо пам'ятати, що це не є чиєюсь провиною чи наслідком чиїхось дій.

4) Більшість носіїв збалансованих перебудов може мати здорових дітей.

IV. Закріплення здобутих знань.

Запитання (слайд 25).

1. Які хвороби називають спадковими?

2. Яка класифікація спадкових хвороб людини?

3. Якщо у батька виявлено незвичайну хромосомну перебудову, як це може позначитися на дитині?

4. Чи можна вилікувати хромосомні хвороби?

5. Які методи профілактики хромосомних хвороб ви можете запропонувати?

6. Розгляньте наступному слайді фотографію відомого письменника ХІХ ст. Г.Х. Андерсен. Яку спадкову хворобу можна припустити? Чому? (Слайд 26).

Додаткова інформація для учнів: його надзвичайна працелюбність виявилася ще у школі. Свої твори він переписував до десяти разів, домагаючись зрештою віртуозної точності та одночасної легкості стилю. Сучасники так описували його зовнішність: "Він був високий, худорлявий і вкрай своєрідний по поставі і рухам. Руки і ноги його були нерозмірно довгі і тонкі, кисті рук широкі і плоскі, а ступні ніг таких величезних розмірів, що йому, мабуть, ніколи не доводилося турбуватися, що хтось підмінить його калоші. Ніс його був так званої римської форми, але теж непомірно великий і якось особливо видавався вперед". Нервова напруга, в якій, мабуть, постійно знаходилася ця талановита людина, породжувала у нього безліч страхів - він боявся захворіти на холеру, постраждати від пожежі, потрапити в аварію, втратити важливі документи, прийняти не ту дозу ліків...

7. На наступному слайді на картинах зображено троє людей. Питаннядо учнів: "Що їх поєднує?" (Слайд 27).

Доповнення вчителем відповідей учнів відомостями з історії (Додаток 1). Причини карликовості, однак, у цих людей різні:

Кретинізм – хвороба, як правило, пов'язана з різко зниженою функцією щитовидної залози, що спричинено недостатнім споживанням йоду з їжею. Кретинізм часто трапляється у гірських районах з ендемічним поширенням зоба.

Тяжка спадкова хвороба, звана остеохондродісплазія, при якій через нестачу гормону порушується ріст хрящових та кісткових тканин. Тому у таких людей порушено усі пропорції тіла. При цій хворобі не рідкість - повна відсутність пальців. Але розумові здібності, психіка залишаються цілком нормальними.

Карликовий зростання - наслідки важкого рахіту, перенесеного в ранньому дитинстві і викликає порушення мінерального обміну в організмі, що росте. Але такі люди, як правило, добре навчаються, здобувають освіту, обзаводяться сім'ями.

Питання: "Чи зможете ви визначити, хто з зображених людей страждав спадковою хворобою, а хто - іншими типами захворювань?"

8. Які методи генетики людини використовують для діагностики спадкових хвороб? (Актуалізація знань учнів, робота з текстом підручника параграф 35).

9. Які існують методи лікування хвороб обміну речовин? (Робота з текстом підручника параграф 36, стор. 126).

10. Як ви прокоментуєте приказки:

Хвороба не лісом ходить, а по людях.

По насінні плід: що посіяно, те й виростає?

V. Підбиття підсумків.

Розмова.На уроці було розглянуто деякі спадкові хвороби людини, їх класифікацію, виявлено причини їх виникнення, наслідки їхнього прояву, методи діагностики, способи лікування. Дуже важливо вчасно визначити (діагностувати) наявність спадкового захворювання у новонародженого, так і попередити народження хворої дитини. З цією метою в країні відкрито медико-генетичні консультації. Клінічна генетика, що є приватним розділом медичної генетики людини, вивчає причини, розвиток, клініку, діагностику, профілактику та лікування спадкових захворювань. Фахівець, який займається проблемами медичної генетики, називається лікарем-генетиком. Ця спеціальність з'явилася в нашій країні лише 1988 року. Нині Російській Федерації є десятки медико-генетичних установ, у яких працюють понад 140 генетиків-клініцистів. У м. Владивостоці також є медико-генетична консультація при Крайовому Клінічному Центрі Охорони Материнства та Дитинства, Медико-генетична консультація Крайової клінічної лікарні, а у Владивостоцькому Державному медичному інституті є Кафедра біології з курсом медичної генетики.

Виставлення оцінок учням, які активно працюють на уроці.

VI. Домашнє завдання.

Параграфи 35, 36, записи у зошитах. Підручник "Біологія. Базовий рівень. 10-11 клас". За редакцією Д.К. Бєляєва, Г.М. Димшиця. М. "Просвіта". 2008 р.

Додаткове завдання: у нашій країні всі новонароджені обстежуються на виявлення наступних хвороб: фенілкетонурії, гіпотиреозу, галактоземії, адреногенітального синдрому, муковісцидозу. З'ясуйте, до якої групи спадкових хвороб належать фенілкетонурія, гіпотиреоз, галактоземія, адреногенітальний синдром. Доповніть таблицю.

У зв'язку з великим обсягом відеофайлу (24,7 МБ) та обмеженням конкурсними вимогами загального обсягу матеріалу, що надається (до 10 МБ), надається адреса сторінки з відеороликом http://www.youtube.com/watch?v=dxwjLXkJ8D0.

Адреса сторінки з відеороликом (7,54 МБ):

http://www.youtube.com/watch?v=y4dvLomkSXA&feature=related.

Список джерел.

1. Бочков Н.П., Асанов А.Ю., Жученко Н.А. та ін. Медична генетика. - М: Материнство. Вища школа, 2001.

2. Гуттман Б., Гріффітс Е., Сузукі Д., Кулліс Т. Генетика – Пер. з англ. О. Перфільєва. – М.: ФАІР-ПРЕС, 2004. – 448 с: іл.

3. Дубінін Н.П. Генетика та людина. Кн. для позакласного читання IX – X кл. М.: "Просвіта", 1978 р., 144 с.

4. Заєць Р.Г., Бутвиловський В.Е.Е Рачковська, І.В., Давидв В.В. Загальна та медична генетика. Лекції та завдання. - Ростов-на-Дону: Фенікс, 2002, - 320 с.

5. Популярна медична енциклопедія. Гол. ред. Б.В. Петровський, 1987 – 704 с. з ілл.

8. http://detibudut.org.ua/gloss/29.html

Спадкові захворюванняпедіатри, неврологи, ендокринологи

Всі розділи Спадкові хвороби Невідкладні стани Очні хвороби Дитячі хвороби Чоловічі хвороби Венеричні хвороби Жіночі хвороби Шкірні хвороби Інфекційні хвороби Нервові хвороби Ревматичні хвороби Урологічні хвороби Ендокринні хвороби Імунні хвороби Алергічні хвороби Онкологічні хвороби Хвороби вен і лімфовузлів Хвороби волосся Хвороби органів хвороби Наркологічні проблеми Психічні розлади Порушення мови Косметичні проблеми Естетичні проблеми

Спадкові захворювання– велика група хвороб людини, спричинених патологічними змінами у генетичному апараті. Нині відомо понад 6 тис. синдромів зі спадковим механізмом передачі, які загальна частота у популяції становить від 0,2 до 4%. Одні генетичні хвороби мають певну етнічну та географічну поширеність, інші – з однаковою частотою зустрічаються у всьому світі. Вивчення спадкових захворювань перебуває переважно у компетенції медичної генетики, проте зіткнутися з подібною патологією можуть практично будь-які медичні фахівці: педіатри, неврологи, ендокринологи, гематологи, терапевти та ін.

Спадкові захворювання слід відрізняти від уродженої та сімейної патології. Вроджені хвороби можуть бути зумовлені не тільки генетичними, а й несприятливими екзогенними факторами, що впливають на плід, що розвивається (хімічними та лікарськими сполуками, іонізуючим випромінюванням, внутрішньоутробними інфекціями та ін.). Разом з тим, не всі спадкові захворювання виявляються відразу після народження: так, наприклад, ознаки хореї Гентінгтона зазвичай вперше заявляють про себе віком від 40 років. Відмінність між спадковою та сімейною патологією полягає в тому, що остання може бути пов'язана не з генетичними, а соціально-побутовими чи професійними детермінантами.

Виникнення спадкових захворювань обумовлено мутаціями - раптовими змінами генетичних властивостей індивіда, що призводять до появи нових ознак, що не притаманні нормі. Якщо мутації торкаються окремих хромосом, змінюючи їх структуру (за рахунок втрати, придбання, варіації положення окремих ділянок) або їх кількість, такі хвороби відносять до хромосомних. Найбільш поширеними хромосомними аномаліями є, 12-палої кишки, алергічну патологію.

Спадкові захворювання можуть проявитися безпосередньо після народження дитини, так і на різних етапах життя. Одні з них мають несприятливий прогноз і призводять до ранньої смерті, інші істотно не впливають на тривалість і навіть якість життя. Найбільш важкі форми спадкової патології плода викликають мимовільне переривання вагітності або супроводжуються мертвонародженням.

Завдяки успіхам розвитку медицини близько тисячі спадкових захворювань на сьогоднішній день може бути виявлено ще до народження дитини за допомогою методів пренатальної діагностики. Останні включають ультразвуковий та біохімічний скринінг I (10-14 тижнів) та II (16-20 тижнів) триместрів, які проводяться всім без винятку вагітним. Крім цього, за наявності додаткових показань може бути рекомендовано проходження інвазивних процедур: біопсії ворсин хоріону, амніоцентезу, кордоцентезу. При достовірному встановленні факту тяжкої спадкової патології, жінці пропонується штучне переривання вагітності за медичними показаннями.

Усі новонароджені у перші дні свого життя також підлягають обстеженню на спадкові та вроджені захворювання обміну речовин (фенілкетонурію, адреногенітальний синдром, вроджену гіперплазію надниркових залоз, галактоземію, муковісцидоз). Інші спадкові захворювання, які не розпізнані до або відразу після народження дитини, можуть бути виявлені за допомогою цитогенетичних, молекулярно-генетичних, біохімічних методів дослідження.

На жаль, повне лікування спадкових захворювань в даний час не представляється можливим. Тим часом, при деяких формах генетичної патології може бути досягнуто суттєвого продовження життя та забезпечення його прийнятної якості. У лікуванні спадкових захворювань застосовується патогенетична та симптоматична терапія. Патогенетичний підхід до лікування передбачає проведення замісної терапії (наприклад, факторами згортання крові при гемофілії), обмеження вживання певних субстратів при фенілкетонурії, галактоземії, хвороби «кленового сиропу», заповнення дефіциту недостатнього ферменту або гормону і т. д. Симптоматична широкого спектру лікарських препаратів, фізіотерапії, реабілітаційних курсів (масажу, ЛФК). Багато пацієнтів з генетичною патологією з раннього дитинства потребують корекційно-розвивальних занять з педагогом-дефектологом і логопедом.

Можливості хірургічного лікування спадкових захворювань зводяться, головним чином, до усунення важких вад розвитку, що перешкоджають нормальному функціонуванню організму (наприклад, корекції вроджених вад серця, незарощення верхньої губи та піднебіння, гіпоспадії та ін.). Генна терапія спадкових захворювань поки що носить, скоріше, експериментальний характер і ще далека від широкого застосування в практичній медицині.

Основним напрямом профілактики спадкових захворювань є медико-генетичне консультування. Досвідчені лікарі-генетики проведуть консультацію подружньої пари, спрогнозують ризик появи потомства зі спадковою патологією, нададуть професійну допомогу у прийнятті рішення про дітонародження.

Проблема здоров'я людини та генетика тісно взаємопов'язані. Нині відомо понад 5500 спадкових хвороб людини. Серед них виділяють генні та хромосомні хвороби, а також захворювання зі спадковою схильністю.

Генні хвороби- Це значна група захворювань, що виникають в результаті пошкоджень ДНК на рівні гена. Зазвичай дані захворювання визначаються однією парою алельних генів і успадковуються відповідно до законів Г. Менделя. За типом спадкування виділяють аутосомно-домінантні, аутосомно-рецесивні та зчеплені зі статтю захворювання. Загальна частота генних захворювань у людських популяціях становить 2-4%.

Більшість генних хвороб пов'язане з мутаціями у певних генах, що веде до зміни структури та функцій відповідних білків та проявляється фенотипно. До генних захворювань відносяться численні порушення обміну речовин (вуглеводів, ліпідів, амінокислот, металів та ін.). Крім того, генні мутації можуть бути причиною неправильного розвитку та функціонування певних органів та тканин. Так, дефектними генами обумовлені спадкова глухота, атрофія зорового нерва, шестипалість, короткопалість та багато інших патологічних ознак.

Прикладом генної хвороби, пов'язаної з порушенням амінокислотного обміну, є фенілкетонурія.Це аутосомно-рецесивне захворювання з частотою народження 1: 8000 новонароджених. Воно викликано дефектом гена, що кодує фермент, що перетворює амінокислоту фенілаланін на іншу амінокислоту - тирозин. Діти з фенілкетонурією народжуються зовні здоровими, проте даний фермент у них неактивний. Тому фенілаланін накопичується в організмі і перетворюється на ряд токсичних речовин, що ушкоджують нервову

систему дитини. Внаслідок цього розвиваються порушення м'язового тонусу та рефлексів, судоми, пізніше приєднується відставання у розумовому розвитку. При своєчасній постановці діагнозу (на ранніх етапах розвитку дитини) фенілкетонурія успішно лікується за допомогою спеціальної дієти з низьким вмістом фенілаланіну. Сувора дієта не обов'язкова протягом усього життя, тому що нервова система дорослої людини більш стійка до токсичних продуктів обміну фенілаланіну.

В результаті мутації гена, що відповідає за синтез одного з білків сполучнотканинних волокон, розвивається синдром Марфана.Це захворювання успадковується за аутосомно-домінантним типом. Хворих відрізняє високий ріст, довгі кінцівки, дуже довгі пальці пальців, плоскостопість, деформація грудної клітки (рис. 111). Крім того, захворювання може супроводжуватися недорозвиненням м'язів, косоокістю, катарактою, врояаденними вадами серця і т. д. Слід зазначити, що на синдром Марфана страждали такі відомі люди, як Н. Паганіні та А. Лінкольн.

Іншим прикладом генної хвороби є гемофілія- Спадкове порушення згортання крові. Це рецесивне захворювання, зчеплене з Х-хромосомою, зумовлене зниженням або порушенням синтезу певного фактора зсідання крові. При тяжкій формі гемофілії кровотечі, небезпечні для життя хворого, можуть бути викликані навіть незначною на перший погляд травмою. Лікування хворих на гемофілію засноване на введенні недостатнього фактора згортання.

Хромосомні хворобиобумовлені хромосомними та геномними мутаціями, тобто пов'язані зі зміною структури або кількості хромосом. Серед них можна виділити аномалії статевих хромосом, трисомії по ауто-сомах, а також структурні порушення хромосом.

До синдромів з числовими аномаліями статевих хромосом відносяться: синдром Шерешевського - Тернера, синдром полісомії по Х-хромосомі у жінок, синдром Кляйнфельтера та ін. Причиною даних захворювань є порушення розходження статевих хромосом при утворенні гамет.

Синдром Шерешевського— Тернерарозвивається у дівчаток із хромосомним набором 44Л+Ж) (відсутня друга Х-хромосома). Частота народження 1: 3000 новонароджених дівчаток. Для хворих характерний низький зріст (у середньому 140 см), коротка шия з глибокими шкірними складками від потилиці до плечей, укорочення 4-го та 5-го пальців рук, відсутність або слабкий розвиток вторинних статевих ознак, безпліддя (рис. 112). У 50% випадків спостерігається розумова відсталість чи схильність до психозів.

Синдром полісомії за Х-хромосомоюу жінок може бути обумовлений трисомією (набір 44 А+ХХХ),тетрасомією (44 А+ХХХХ)або пентасомією (44Л +ХХХХХ).Трисомія зустрічається із частотою 1: 1000 новонароджених дівчаток. Прояви досить різноманітні: відзначається незначне зниження інтелекту, можливий розвиток психозів та шизофренії, порушення функцій яєчників. При тетрасомії та пентасомії підвищується ймовірність розумової відсталості, відзначається недорозвинення первинних та вторинних статевих ознак.

Синдром Кляйнфельтераспостерігається з частотою 1:500 новонароджених хлопчиків. Хворі мають зайву Х-хромосому (44Л + XXY).Захворювання проявляється в період статевого дозрівання і виявляється у недорозвиненні статевих органів та вторинних статевих ознак. Для чоловіків з цим синдромом характерний високий ріст, жіночий тип статури (вузькі плечі, широкий таз), збільшені молочні залози, слабке зростання волосся на обличчі. У хворих порушений процес сперматогенезу, і здебільшого вони безплідні. Відставання інтелектуального розвитку спостерігається лише 5 % випадків.

Відомий також синдром дисомії по Y-хромосомі(44Л) + XYY).Він спостерігається із частотою

1: 1000 новонароджених хлопчиків. Зазвичай чоловіки зданим синдромом не відрізняються від норми з розумового та фізичного розвитку. Можливе деяке збільшення зростання вище за середнє, незначне зниження інтелекту, схильність до агресії.

Серед аутосомних трисомій найпоширенішим є синдром Дауна,причиною якого є трисомія з 21-ї хромосоми. Частота захворювання в середньому становить 1:700 новонароджених. Хворі характеризуються низьким зростанням, круглим сплощеним обличчям, монголоїдним розрізом очей з еп і канту сом - нависаючою складкою над верхнім століттям, маленькими деформованими вухами, виступає щелепою, маленьким носом з широким плоским перенісся, порушеннями розумового розвитку (рис. 113). Хвороба супроводжується зниженням імунітету, порушенням роботи ендокринних залоз. Близько половини хворих мають вади розвитку серцево-судинної системи.

Зустрічаються також захворювання, пов'язані з трисомією по 13-й та 18-й хромосомах. Діти з цими аномаліями зазвичай помирають у ранньому віці у зв'язку з множинними вадами розвитку.

Близько 90% загальної кількості спадкових патологій людини становлять захворювання зі спадковою схильністю.До найпоширеніших хвороб даного типу відносяться: ревматизм, цироз печінки, цукровий діабет, гіпертонія, ішемічна хвороба серця, шизофренія, бронхіальна астма та ін.

Головна відмінність цих захворювань від генних та хромосомних полягає у значному впливі умов довкілля та способу життя людини на розвиток хвороби. Певне поєднання зовнішніх факторів може спровокувати ранній розвиток хвороби. Наприклад, куріння може стимулювати розвиток бронхіальної астми, гіпертонічної хвороби тощо.

Профілактика, діагностика та лікування спадкових захворюваньмають велике значення. Для цього у багатьох країнах світу, у тому числі й у Білорусі, створено мережу установ, які забезпечують медико-генетичне консультування населення. Основна мета медико-генетичного консультування – попередження народження дітей із спадковими захворюваннями.

Генетична консультація та допологова діагностика обов'язковіу випадках, якщо батьки майбутньої дитини:

Є родичами (при близькоспорідненому шлюбі у кілька разів підвищується ймовірність народження дітей із рецесивними спадковими захворюваннями);

Старше 35 років;

Працюють на шкідливому виробництві;

Мають генетично неблагополучних родичів або вже мають дітей із вродженою патологією.

Застосування комплексу діагностичних методів (генеалогічного, цитогенетичного, біохімічних та ін.) дозволяє розрахувати ризик народження дитини зі спадковою аномалією, на ранніх етапах розвитку встановити причини захворювання та застосувати відповідні методи лікування. Слід зазначити, що куріння, вживання алкоголю та наркотиків матір'ю або батьком майбутньої дитини значно підвищують ймовірність народження дитини зі спадковими захворюваннями.

У разі народження хворої дитини при своєчасному виявленні низки спадкових захворювань можливе медикаментозне, дієтичне або гормональне лікування.

1. Які типи спадкових хвороб людини виділяють?

2. Які генні хвороби можна назвати? Які їхні причини?

3. Назвіть та охарактеризуйте відомі вам хромосомні хвороби людини. Які їхні причини?

4. Які чинники можуть сприяти розвитку захворювань із спадковою схильністю?

5. Якими є основні завдання медико-генетичного консультування?

6. Для людей із якими спадковими захворюваннями можливе застосування гормонального лікування? Дієтотерапія?

7. Народження дітей із якими хромосомними хворобами можливе, якщо в батька мейоз протікає нормально, а в матері статеві хромосоми не розходяться (обидві переміщаються до одного полюса клітини)? Або якщо у матері мейоз протікає нормально, а у батька спостерігається нерозбіжність статевих хромосом?

8. Якщо дітей, гомозиготних за геном фенілкетонурії, з перших днів життя вирощують на дієті з низьким вмістом фенілаланіну, хвороба не розвивається. Від шлюбів таких людей зі здоровим гомозиготним подружжям зазвичай народжуються здорові гетерозиготні діти. Однак відомо чимало випадків, коли у жінок, які виросли на дієті і заміж за здорових гомозиготних чоловіків, всі діти були розумово відсталими. Чим це можна пояснити?

Розділ 1. Хімічні компоненти живих організмів

• § 1. Зміст хімічних елементів у організмі. Макро- та мікроелементи
• § 2. Хімічні сполуки у живих організмах. Неорганічні речовини

Глава 2. Клітина - структурна та функціональна одиниця живих організмів

• § 10. Історія відкриття клітини. Створення клітинної теорії
• § 15. Ендоплазматична мережа. Гольджі комплекс. Лізосоми

Глава 3. Обмін речовин та перетворення енергії в організмі

• § 24. Загальна характеристика обміну речовин та перетворення енергії

Глава 4. Структурна організація та регулювання функцій у живих організмах

На сьогоднішній день відомо більше чотирьох з половиною тисяч спадкових захворювань, і кожен випадок має тверду доказову базу про те, що хвороба передається саме у спадок і ніяк інакше. Але, незважаючи на високий рівень розвитку діагностики, далеко не всі генетичні патології вивчені до ступеня біохімічних реакцій. Проте основні механізми розвитку спадкових захворювань відомі сучасній науці.

Існує три базові види мутацій:

• Генні;
• Хромосомні;
• Геномні (переважно зчеплені із підлогою).

Основні генетичні закони Менделя визначають домінантні та рецесивні гени. Після запліднення клітини плода містять половину генів матері та половину батька, становлячи пари – алелі. Генетичних комбінацій не так багато: лише дві. Визначальні ознаки проявляються у фенотипі. Якщо один із мутованих генів алелі домінантний – хвороба проявляється. Те саме відбувається при домінантній парі. Якщо такий ген є рецесивним, у фенотипі це ніяк не відбивається. Прояв спадкових захворювань, що передаються за рецесивною ознакою, можливий лише за умови, що обидва гени несуть патологічну інформацію.

Хромосомні мутації проявляються порушенням їхнього поділу в процесі мейозу. Внаслідок дуплікації з'являються додаткові хромосоми: як статеві, так і соматичні.

Зчеплені зі статтю спадкові аномалії передаються за допомогою статевої Х-хромосоми. Оскільки у чоловіків вона представлена ​​в однині, у всіх осіб чоловічої статі в роді є прояви хвороби. Тоді як жінки, які мають дві статеві Х-хромосоми, є носіями пошкодженої Х-хромосоми. Для проявів у жінок спадкового захворювання, зчепленого зі статтю, необхідно, щоб пацієнтка успадкувала обидві дефектні статеві хромосоми. Це трапляється досить рідко.

Біологія спадкових захворювань

Прояви спадкової патології залежать від багатьох факторів. Ознаки, закладені в генотипі, мають зовнішні прояви (зачіпають фенотип) за певних умов. У зв'язку з цим біологія спадкових захворювань поділяє всі генетично обумовлені хвороби на такі групи:

• Прояви, які залежать від довкілля, виховання, соціальних умов, добробуту: фенілкетонурія, хвороба Дауна, гемофілія, мутації статевих хромосом;
• Спадкова схильність, яка проявляється лише за певних умов. Велике значення мають фактори зовнішнього середовища: характер харчування, професійні шкідливості та ін.

Іноді ознаки навіть неуспадкованих захворювань виявляються у дітей хворих людей. Цьому сприяє однакова сприйнятливість у родичів певним чинникам. Наприклад, розвиток ревматизму, збудник якого не має жодного відношення до генів та хромосом. Проте діти, онуки та правнуки також схильні до системного ураження сполучної тканини β-гемолітичним стрептококом. Багатьох людей хронічний тонзиліт супроводжує все життя, але спадкових захворювань не викликає, тоді як у родичів з ревматичними ураженнями клапанів серця розвивається аналогічна патологія.

Причини спадкових захворювань

Причини спадкових захворювань, що з генними мутаціями, завжди однакові: дефект гена – дефект ферменту – відсутність синтезу білка. В результаті в організмі накопичуються речовини, які мали перетворитися на необхідні елементи, але самі по собі як проміжні продукти біохімічних реакцій є токсичними.

Наприклад, класичне спадкове захворювання - фенілкетонурія обумовлено дефектом гена, який регулює синтез ферменту, що перетворює фенілаланін на тирозин. Тому при фенілкетонурії страждає головний мозок.

При недостатності лактази виникає розлад кишківника. Непереносимість сирого коров'ячого молока - явище досить поширене, і воно також відноситься до спадкових захворювань, хоча, за певних умов, у деяких людей може відбутися компенсація, і вироблення лактази налагоджується у зв'язку з активним тренуванням клітин кишечника.

Хромосомні аномалії виявляються незалежно умов. Багато дітей виявляються просто нежиттєздатними. Але хвороба Дауна відноситься до тих спадкових захворювань, за яких зовнішні умови середовища можуть виявитися настільки сприятливими, що хворі стають повноправними членами суспільства.

Дефекти поділу статевих хромосом не супроводжуються смертельними ускладненнями, оскільки не зачіпають соматичних ознак. Усі життєво важливі органи при таких спадкових захворюваннях не страждають. Ушкодження виявляються лише на рівні статевих органів, причому часто лише внутрішніх. Іноді обходиться без них. Наприклад, при синдромі трипло-екс, коли у жінки є додаткова Х-хромосома, здатність до зачаття зберігається. І діти народжуються із нормальним набором статевих хромосом. Аналогічна ситуація із додатковою Y-хромосомою у чоловіків.

Механізм розвитку спадкових захворювань у поєднанні генів: домінантних і рецесивних. Різне їх поєднання неоднаково проявляється у фенотипі. Для розвитку захворювання достатньо одного домінантного гена, що мутував, або патологічної рецесивної пари в одному алелі.

Профілактика спадкових захворювань

Запобігання проявам генетичної патології займаються фахівці генетичних центрів. У жіночих консультаціях великих міст працюють спеціальні кабінети генетиків, які проводять консультування майбутніх сімейних пар. Проводиться профілактика спадкових захворювань шляхом складання генеалогічних карт та розшифровки спеціальних аналізів.

При вивченні характеру спадкування різних ознак у людини описані всі відомі типи спадкування та всі типи домінування. Багато ознак успадковуються моногенно, тобто. визначаються одним геном і успадковуються відповідно до законів Менделя. Моногенних ознак описано понад тисячу. Серед них є як аутосомні, так і зчеплені зі статтю. Деякі з них наведені нижче.

Моногенні хвороби зустрічаються у 1-2% населення земної кулі. Це дуже багато. Частота спорадичних моногенних хвороб відбиває частоту спонтанного мутаційного процесу. У тому числі велику частку становлять хвороби з біохімічним дефектом. Типовим прикладом є фенілкетонурія.

Сімейний прояв
синдрому Морфана

Це важке спадкове захворювання, зумовлене мутацією одного гена, що порушує нормальний цикл перетворення фенілаланіну. У хворих ця амінокислота накопичується у клітинах. Хвороба супроводжується вираженою неврологічною симптоматикою (підвищеною збудливістю), мікроцефалією (маленька голова) і в результаті призводить до ідіотії. Діагноз ставиться біохімічно. В даний час у пологових будинках проводиться стовідсоткове скринування новонароджених на фенілкетонурію. Хвороба виліковна, якщо вчасно перевести дитину на спеціальну дієту, яка виключає фенілаланін.

Ще один приклад моногенної хвороби синдром Морфана, або хвороба "павучих пальців". Домінантна мутація одного гена має сильний плейотропний ефект. Крім посиленого зростання кінцівок (пальців), у хворих спостерігається астенія, вада серця, вивих кришталика ока та інші аномалії. Хвороба протікає на тлі підвищеного інтелекту, у зв'язку з чим її називають хворобою великих людей. На неї хворіли, зокрема, американський президент А. Лінкольн і видатний скрипаль Н. Паганіні.

Багато спадкові хвороби пов'язані з зміною структури хромосом чи його нормальної кількості, тобто. з хромосомними чи геномними мутаціями. Так, важке спадкове захворювання у новонароджених, відоме як “ синдром котячого крику”, Викликане втратою (делецією) довгого плеча 5-ї хромосоми. Ця мутація призводить до патологічного розвитку гортані, що спричиняє характерний плач дитини. Хвороба несумісна із життям.

Широко відома хвороба Даунає результатом присутності в каріотипі зайвої хромосоми з 21 пари (трисомія по 21 хромосомі). Причиною є нерозбіжність статевих хромосом при утворенні статевих клітин у матері. У більшості випадків появи у новонароджених зайвої хромосоми вік матері досягає принаймні 35 років. Моніторинг частоти цього захворювання в районах із сильним забрудненням навколишнього середовища виявив суттєве збільшення кількості хворих на цей синдром. Передбачається також вплив вірусної інфекції на організм матері під час дозрівання яйцеклітини.

Окрему категорію спадкових хвороб складають синдроми, пов'язані зі зміною нормальної кількості статевих хромосом. Як і хвороба Дауна, вони виникають у разі порушення процесу розходження хромосом у гаметогенезі у матері.

У людини, на відміну від дрозофіли та інших тварин, Y-хромосома відіграє велику роль у визначенні та розвитку статі. За відсутності її у наборі з будь-якою кількістю Х-хромосом особина фенотипно буде жіночою, а її присутність визначає розвиток у бік чоловічої статі. Зокрема, особи чоловічої статі з хромосомним набором ХХY + 44А хворі синдромом Клайнфельтера. Вони характеризуються розумовою відсталістю, непропорційним зростанням кінцівок, дуже маленькими насінниками, відсутністю сперматозоїдів, ненормальним розвитком молочних залоз та іншими патологічними ознаками. Збільшення числа Х-хромосом у поєднанні з однією Y-хромосомою не змінює визначення чоловічої статі, лише посилює синдром Клайнфельтера. Вперше каріотип ХХYY був описаний у 1962 р. у 15-річного хлопчика зі значною розумовою відсталістю, євнухоїдними пропорціями тіла, зі зменшеними у розмірі яєчками та оволосінням за жіночим типом. Подібні ознаки характерні для хворих з каріотипом ХХХYY.

Синдром Клайнфельтера (1) та синдром Тернера-Шерешевського (2)

Відсутність однієї з двох Х-хромосом у каріотипі жінки (ХО) викликає розвиток синдрому Тернера-Шерешевського. Хворі жінки зазвичай низькоросли, менше 140 см, кремезні, зі слабо розвиненими молочними залозами, мають характерні крилоподібні складки на шиї. Як правило, вони безплідні через недорозвинення статевої системи. Найчастіше вагітність при цьому синдромі призводить до мимовільного аборту. Лише близько 2% хворих жінок зберігають вагітність остаточно.

Трисомія (ХХХ) або полісомія по Х-хромосомі у жінок часто викликає захворювання, подібне до синдрому Тернера-Шерешевського.

Спадкові хвороби, пов'язані зі зміною числа Х-хромосом, діагностуються цитологічним методом за кількістю у клітинах тілець Барра або статевого хроматину. У 1949 р. М. Барр і Ч. Бертрам, вивчаючи інтерфазні ядра нейронів у кішки, виявили в них тільце, що інтенсивно фарбується. Воно було лише у ядрах клітин самок. Виявилося, що воно зустрічається у багатьох тварин і завжди пов'язане зі статтю. Ця структура отримала назву статевого хроматину, або тільця Барра. У ході ретельного цитологічного та цитогенетичного аналізу було встановлено, що статевий хроматин є однією з двох жіночих статевих хромосом, що перебуває в стані сильної спіралізації і тому неактивну. У жінок із синдромом Тернера-Шерешевського (каріотип ХО) не виявляється статевого хроматину, як і у нормальних чоловіків ХY. Нормальні жінки ХХ та аномальні чоловіки мають по одному тільцю Барра, а жінки ХХХ та чоловіки ХХХY – по два тощо.

Особи зі спадковими захворюваннями зазвичай народжуються з великими фізичними відхиленнями, що дозволяє рано діагностувати хворобу. Але іноді захворювання не дається взнаки місяцями і навіть десятиліттями. Наприклад, важка спадкова хвороба, спричинена поразкою центральної нервової системи. хорея Гентінгтона— може виявитися лише після 40 років, і тоді її носій встигає залишити потомство. Для хворих характерні мимовільні рухи голови і кінцівок.

Буває так, що людина справляє враження абсолютно здорового індивідуума, але має спадкову схильність до певного захворювання, яке проявляється під впливом зовнішніх або внутрішніх факторів. Наприклад, деяким людям властива тяжка реакція на певні лікарські препарати, яка зумовлена ​​генетичним дефектом – відсутністю в організмі специфічного ферменту. Іноді спостерігається смертельна реакція на наркоз на вигляд абсолютно здорових людей, але насправді носять у собі в прихованому вигляді особливу спадкову хворобу м'язів. У таких пацієнтів під час або після операції під наркозом раптово підскакує температура (до 42°).