Шкірні захворювання 

Уроджений гіпотиреоз розвивається внаслідок дефіциту. Лікування вродженого гіпотиреозу у дітей


Природжений гіпотиреоз це ендокринне захворювання, Що характеризується зниженням функції щитовидної залози. Вроджений гіпотиреозтрапляється досить рідко - 1 випадок на п'ять тисяч новонароджених. Небезпека вродженого гіпотиреозуполягає в тому, що нестача гормонів щитовидної залози значною мірою гальмує розвиток нервової системи та психомоторні функції новонародженої дитини.

У цій статті ми хотіли б обговорити основні моменти, пов'язані з проблемою вродженого гіпотиреозу: що це захворювання, які причини його виникнення, як проводять його діагностику та лікування.

Що таке щитовидна залоза та яка її фізіологічна функція?

Щитовидна залоза - це одна з ендокринних залознашого організму Ендокринні залози(залізи внутрішньої секреції) виробляють різні гормони – хімічні речовини, що беруть участь у регуляції обміну речовин та передачі біологічної інформації в організмі.

Щитовидна залоза виробляє три види гормонів: трийодтиронін, тироксин та тирокальцитонін. Перші два гормони (трийодтироніні тироксин) містять йод. В організмі людини їхня роль змінюється одночасно з віком: у період внутрішньоутробного розвитку та раннього дитинстваці гормони сприяють розвитку кісток (остеогенез) та нервової тканини(Особливо мозку).

У дорослої людини через закінчення розвитку нервової системи і скелета основна роль гормонів щитовидної залози полягає в регуляції енергетичних процесів нашого організму. Під впливом цих гормонів клітини нашого тіла виробляють тепло, коли нам холодно, і навіть генерують енергію інших видів діяльності.

Крім трийодтироніну та тироксину щитовидна залоза виробляє тирокальцитонін – гормон, що сприяє накопиченню в організмі кальцію, що особливо важливо у процесі зростання скелета та зубів.

Що таке уроджений гіпотиреоз?

Гіпотиреоз - це ендокринне захворювання, що характеризується повною або частковою недостатністю роботи щитовидної залози.

Недостатність роботи щитовидної залози виявляється повним або частковим недоліком її гормонів: трийодтироніну (Т3) та тироксину (Т4). Це означає, що при вродженому гіпотиреозі щитовидна залоза дитини виробляє менше гормонів, ніж це потрібно для нормального розвитку та роботи організму.

Термін «вроджений гіпотиреоз» описує той стан, при якому порушення роботи щитовидної залози спостерігається вже при народженні дитини, тобто дитина народжується з патологією, а не набуває її протягом самостійного життя поза утробою матері.

Як часто трапляється це захворювання?

Зазвичай, зіткнувшись із проблемою вроджених захворювань, ми цікавимося, як часто вони зустрічаються, оскільки їх поширеність у популяції більш менш рівномірна.

Вроджений гіпотиреоз зустрічається із частотою 1 на 5000 тисяч. Хвороба частіше зустрічається у дівчаток, ніж у хлопчиків (приблизно у 2,5 рази).

Які причини виникнення вродженого гіпотиреозу?

При вродженому гіпотиреозі спостерігаються різні порушення роботи системи гіпоталамус-гіпофіз-щитовидна залоза. Переважна більшість всіх випадків вродженого гіпотиреозу належать до первинної форми захворювання, тобто характеризуються різними порушеннями будови та функції щитовидної залози.

на НаразіІмовірною причиною розвитку вродженого гіпотиреозу вважають генетичні порушення. У більш ніж 80% випадків хвороба має спорадичний характер, тобто не вдається встановити будь-якого типу. спадкової передачіхвороби чи конкретного зв'язку хвороби з певною популяцією. Інші випадки вродженого гіпотиреозу вроджені, тобто хвороба передається дітям від батьків, які мають мутантні гени.

Крім вродженого первинного гіпотиреозу зустрічається і набагато рідкісніша форма захворювання: вроджений вторинний гіпотиреоз. Для цього захворювання характерне порушення структури чи функції гіпофіза – командного центру, з якого керується щитовидна залоза.

Якою є небезпека цього захворювання для дитини?

Зважаючи на те, що при вродженому гіпотиреозі спостерігається повний або частковий брак гормонів щитовидної залози, це захворювання є надзвичайно небезпечним для здоров'я та життя дитини з наступних причин:

Нестача гормонів щитовидної залози гальмує розвиток головного мозку, спинного мозку, нервів, внутрішнього вухата інших структур нервової системи;

На певному етапі порушення розвитку нервової системи внаслідок нестачі гормонів щитовидної залози стають незворотними та не піддаються лікуванню.

Дитина з вродженим гіпотиреозом сильно відставатиме у розвитку: як психомоторному, так і соматичному.

Загальна картина затримки розвитку на фоні вродженої нестачігормонів носить назви кретінізм. Кретинізм - це одна з найбільш важких формзатримки психомоторного розвитку в дітей віком. Як правило, діти, які страждають на це захворювання, значно відстають від своїх однолітків за рівнем інтелектуального і фізичного розвитку.

Які ознаки вродженого гіпотиреозу у новонародженої дитини?

Зазвичай деякі ознаки вродженого гіпотиреозу можна помітити вже при народженні дитини, інші з'являються в міру її розвитку.

Основні ознаки гіпотиреозу новонароджених:
Затримка пологів понад 40 тижнів;
Народження дитини з ознаками незрілості, незважаючи на переношеність вагітності;
Вага новонародженого понад 3500 г;
Набряклі «подушечки» на тильній стороні стоп і кистей рук, набряклість обличчя;
Погане загоєння пупкової рани, затяжний перебіг післяпологової жовтяниці;

Грубий низький плач новонародженого, апатичність, слабке ссання грудей;
Затримка розвитку (психічного та фізичного), що виявляє вже у перші місяці життя;
Холодні руки та ноги, суха шкіра, ламке та сухе волосся;
Запізнення у прорізуванні зубів та закритті тім'ячків;

Ці та інші ознаки вродженого гіпотиреозу можна використовувати для ранньої діагностики захворювання.

Як проводять діагностику вродженого гіпотиреозу?

На щастя, у наш час розроблено ефективну систему діагностики вродженого гіпотиреозу. Суть діагностики полягає у визначенні рівня різних гормонів у крові дитини: гормони щитовидної залози та гормони гіпофіза, що стимулюють роботу щитовидної залози.

Як правило, при вродженому гіпотиреозі спостерігається сильне зниження концентрації гормонів щитовидної залози (Т3 та Т4) та значне підвищення тиреотропного гормонугіпофіза (ТТГ). У різних країнахзастосовуються різні схемидіагностики з визначенням одного з цих параметрів. Сам метод діагностики зветься скринінг.

У Росії її скринінг вродженого гіпотиреозу проводять, визначаючи рівень тиреотропного гормону гіпофіза (ТТГ).

Для проведення аналізу у всіх дітей на 4-5 день життя беруть аналіз крові (зазвичай із п'яти дитини). Отримані проби відправляють до спеціальних діагностичних центрів, де в них визначають концентрацію ТТГ. Виявлення патологічно збільшеної концентрації ТТГ дає змогу припустити наявність у дитини вродженого гіпотиреозу.

Як лікують уроджений гіпотиреоз?

Які цілі лікування та як довго його проводять? Мета лікування вродженого гіпотиреозу – заповнення дефіциту гормонів щитовидної залози в організмі для забезпечення нормального росту та розвитку дитини. Такий тип лікування називається замісною терапією. Так як при вродженому гіпотиреозі дефект роботи або будови щитовидної залози не підлягає відновленню/лікування, таке лікування потрібно проводити все життя людини.

Коли потрібно розпочинати лікування? Зважаючи на те, що гормони щитовидної залози абсолютно необхідні для нормального психосоматичного розвитку дитини, а їх недолік призводить до незворотних порушень будови нервової системи вже наприкінці першого місяця життя дитини, лікування потрібно починати якомога раніше з встановлення діагнозу захворювання. Зазвичай лікування починають не пізніше 2 тижнів, проте в деяких країнах рекомендовано ще ранній початок замісної терапії(у Німеччині, наприклад, рекомендують розпочинати лікування на 8-9 день життя дитини).

Як проводять лікування? Лікування вродженого гіпотиреозу проводять із застосуванням препаратів левотироксину натрію. Структура цих ліків ідентична структурі натурального тироксину (Т4), одного з гормонів щитовидної залози. У продажу є різні комерційні форми цих ліків (Еутирокс, L-тироксин та ін.), що відрізняються не тільки за назвою (і упаковкою), але і за кількістю активної речовини, що міститься в одній таблетці. Цей факт важливо враховувати у лікуванні: у деяких випадках лікар призначає певну дозу препарату, пояснюючи, яку частину таблетки має прийняти дитина. При цьому при переході на інші ліки існує ризик порушити призначене дозування препарату, якщо новий препаратвипускається в іншій дозі, а лікування продовжують, використовуючи ті ж частини таблеток.

Вся доза ліки приймається за один раз вранці, за 30 хвилин до їди. Немовлятамподрібнені ліки дають перед ранковим годуванням.

Бібліографія:
1. Г.Ф.Александрова, Клінічна ендокринологія: Керівництво для лікарів, М.: Медицина, 1991
2. Абрамова Н.А.Ендокринологія, М.: Геотар-Медіа, 2008

Під уродженим гіпотиреозом розуміється захворювання, спричинене дефіцитом гормонів, що виробляються щитовидною залозою. Недолік цих речовин загрожує затримкою розвитку дитини, як розумової, так і фізичної. Якщо вчасно розпочати лікування, то прогнози є досить сприятливими. Відсутність професійної терапії призводить до прогресування хвороби, коли дитині дають навіть інвалідність.

Причини

Щитовидна залоза відповідає за вироблення тироксину (Т4) та трийодтироніну (Т3). Дані гормони сприяють гармонійному розвитку дитячого організму. Гіпотиреоз розвивається в результаті дефіциту тієї чи іншої речовини, що призводить до затримки розвитку, фізичної та розумової.

Захворювання виникає з багатьох причин. Уроджений гіпотиреоз у дітей тісно пов'язаний із генетикою. Нерідко генетичні мутаціїнегативно впливають формування щитовидної залози ще період, коли майбутній малюкзнаходиться в материнській утробі.

До розвитку захворювання призводить і поразка гіпоталамуса. Він відповідає за роботу залоз внутрішньої секреції в організмі людини, у тому числі за функціонування щитовидки. Через ураження гіпоталамуса розвиваються різні захворюванняендокринної системи

Ще однією причиною розвитку хвороби може стати зниження чутливості організму до гормонів щитовидки. Найчастіше це трапляється через прийом вагітної жінки лікарських препаратівантитиреоїдного призначення. Лікар може призначити їх майбутній мамі, якщо у неї діагностовано зоб.

Якщо клітини щитовидної залози втрачають чутливість до йоду, то тиреоїдні гормони в організмі виробляються не так, як належить. Формування даних гормонів може порушитися через неправильного обмінуйоду або через те, що необхідні речовинидоставляють до щитовидки не в потрібній кількості. Усе це і є причиною появи гіпотиреозу.

Симптоми

Далеко не у всіх малюків, що тільки що народилися, можна помітити симптоми гіпотиреозу. Тільки через якийсь час мама з татом помічають деякі порушення у новонародженої дитини. Їхні підозри підтверджує дитячий лікар.

Але трапляється, що вже в перший місяць життя малюка спостерігаються явні симптомигіпотиреозу:

  • вага новонародженого від 4 кг;
  • рот, що не закривається;
  • набряки по всій особі та в області ямочок, що розташовуються над ключицями;
  • низький голос;
  • дитяча жовтяниця, що важко виліковується звичними терапевтичними методами;
  • синьова в області носа та губ.

У дітей, які досягли 3-х місяців, ознаки вродженого гіпотиреозу дещо інші:

  • на шкірі добре видно лущення;
  • малюк страждає від постійних запорів;
  • дитина погано їсть (зниження апетиту);
  • волосся болісно ламке;
  • гіпотермія (низька температура).

Надалі гіпотиреоз проявляється та іншими симптомами. У хворої дитини набагато пізніше, ніж у однолітків, починають різатися зуби, виявляються ознаки гіпотонії, спостерігається слабкість у м'язах, порушується робота серцевого м'яза, дитина скаржиться на те, що йому важко ковтати, його мучать постійні озноби.

Якщо хворих малюків не лікувати, то вони стають млявими та байдужими. Їх не цікавлять ігри, вони не контактують із оточуючими. Хворі на гіпотиреоз часто страждають від вірусних інфекцій та анемії. Остання важко піддається лікуванню за допомогою лікарських препаратів.

Симптоми гіпотиреозу у підлітків проявляються проблемами зі слухом. Хворі діти страждають від ожиріння та низького зросту. У них немає бажання вчитися. Часто їхню психіку порушено.

Патогенез

Для розвитку плода необхідні тиреоїдні гормони. Якщо вони з якоїсь причини не виробляються щитовидною залозою, то надходять до організму майбутнього малюка через плаценту з організму матері. Але як дитина з'являється на світ, рівень материнських гормонів різко знижується, а свої заліза не виробляє. Це небезпечно, так як для фізичного розвитку дитини ранньому віцігормони украй необхідні.

Від гормонів, що виробляються щитовидкою, залежить утворення мієлінової оболонки нервових волокон, які відповідають за розвиток кори головного мозку. Якщо спостерігається недолік Т3 та Т4, то відбувається недорозвинення кори. Процес цей незворотній, що веде до розумової відсталостідитини, причому ступінь захворювання може бути різним. Можливий повний кретинізм.

Найкращим часом для початку замісної терапії є перший тиждень життя малюка, тому кожне немовля в пологовому будинку піддається дослідженню на гіпотиреоз.

p align="justify"> Для правильного розвитку нервової системи важливо вчасно почати проводити всі лікувальні заходи. Після діагностування дитині призначається індивідуальний курс терапії.

Не лише центральна нервова системастраждає від гіпотиреозу. Дефіцит гормонів, що виробляються щитовидною залозою, негативно позначається на зростанні скелета та інших органах.

Діагностика

Поставити діагноз гіпотиреоз тільки за тими симптомами, що виявляються у дітей, неможливо, тому в кожному пологовому будинку діє правило, відповідно до якого обов'язково проводиться ранній скринінг, на 4 день від дати народження немовляти. Для цього необхідний забір крові із п'яти маленького пацієнта.

У лабораторії визначають рівень тиреотропіну, трийодтироніну та тироксину. Якщо показник перевищує 100 мед/л, то діагностується первинний гіпотиреоз. Якщо результат аналізу показує 20-50 мед/л, то дослідження повторюється, але вже аналізується суха плямакрові. Якщо показник знову перевищить 20 мед/л, то проводиться визначення рівня ТТГ у сироватці крові. Код захворювання за МКХ 10 - Е03.

Для діагностування гіпотиреозу розроблено ще шкалу Апгара. Вона є тест, заснований на підсумовуванні балів за кожне питання про наявність тієї чи іншої ознаки. Виглядає дана таблиця так:

Якщо загальна сума балів перевищить 5, можна підозрювати гіпотиреоз.

Лікування вродженого гіпотиреозу

Відразу після діагностування гіпотиреозу у немовляти починається лікування, яке засноване на прийомі гормонів, оскільки щитовидна залоза їх вже ніколи не вироблятиме. Це означає, що прийом лікарських препаратів доведеться здійснювати протягом усього життя.

Тільки лікар підбирає схему прийому лікарських препаратів. Самостійне лікуваннянеприпустимо. Часто лікар призначає пацієнтам левотироксин при вродженому гіпотиреозному стані. Хімічний склад даного засобу схожий на гормони, які у дітей повинна виробляти щитовидна залоза, тому ендокринологи і вибирають цей препарат для замісної терапії маленьких хворих.

Гіпотиреоз негативно впливає на розумову діяльність дитини, тому в комплекс лікувальних заходівлікар включає препарати, що покращують обмінні процесиголовного мозку.

Так як щитовидна залоза відповідає за багато процесів в організмі, наприклад, за обмін кальцію та інших речовин, лікар може прописати препарати, що сприяють поліпшенню даних процесів. Призначаються також протианемічні та проносні засоби. Але останні можуть і не знадобитися, якщо гормонотерапія підібрано правильно.

Психологи та дефектологи ведуть постійне спостереження за хворою дитиною. Вони використовують різні методи, здатні скоригувати порушення пізнавальної діяльностімалюка. Тут незамінним є такий метод як ігротерапія.

Якщо дитина потребує лікування у клініці, то на допомогу лікарю приходить медсестра. Розроблено цілий комплекс з догляду за хворим на гіпотиреоз, званий сестринським процесом. Він включає кілька етапів, починаючи від збору анамнезу до виконання всіх вказівок лікаря.

Ускладнення гіпотиреозу

Найчастішим наслідком гіпотиреозу є розумова відсталість, що іноді доходить до крайнього ступеня- . Наслідки хвороби виявляються і у фізичних недоліках, наприклад, часто дитина росте набагато повільніше за своїх однолітків, а досягнувши віку статевого дозрівання, відстає і за цими показниками. Страждає дитина і від частих інфекційних хвороб, які протікають довго, переходячи в хронічну стадію. Спостерігається ще й проблема зі стільцем: він або надмірно утруднений, або неможливий без прийому спеціальних препаратів.

Якщо на гіпертиреоз страждає вагітна жінка, то це може позначитися на здоров'ї малюка. Часто у таких хворих спостерігаються різні захворювання внутрішніх органіві навіть вади серця. Непоодинокі випадки народження малюків, які страждають на різні проблеми, пов'язані зі щитовидною залозою.

Є ще одне ускладнення – гіпотиреоїдна кома. На щастя, вона зустрічається рідко і тільки у літніх громадян, які не проводять регулярного лікування і страждають від супутніх хвороб.

Гіпотиреоз нерідко призводить до безпліддя як у жінок, так і у чоловіків. Від захворювання слабшає імунна системащо призводить до частих інфекційним процесамв організмі, онкологічним захворюванням.

Профілактика

Вагітна жінка повинна подбати про те, щоб малюк уникнув гіпотиреозу. Для цього слід вести правильний образжиття під час очікування дитини. Шкідливі звичкиповинні бути повністю виключені: вони згубно діють формування щитовидки ще народженої дитини.

Гіпотиреоз у вагітних та дітей

ГІПОТИРЕОЗ - причини, симптоми та НАРОДНІ ЗАСОБИ ЛІКУВАННЯ

Існують різні генетичні варіанти причин виникнення хвороби.

Так, якщо вагітна страждає на гіпотиреоз, то і дитина найчастіше народжується з даним захворюванням. Але майбутня мамаповинна пройти гормонотерапію за розпорядженням лікаря, що допоможе малюкові з'явитися на світ здоровим.

Природжений гіпотиреоз відноситься до складних хронічним хворобам. Він виникає при неправильній роботі щитовидної залози у немовлят. Через це в крові відбувається зменшення гормону трийодтироніну, що виробляється щитовидкою. Причини виникнення такої хвороби можуть бути різноманітними.

На розвиток гіпотиреозу впливають:

  • наявність інфекції;
  • спадкова схильність;
  • індивідуальні патології у розвитку.

Основними зовнішніми ознаками у дитини є:

  • затримка у розумовому розвитку;
  • поява зубів;
  • закриття джерельця після визначеного терміну.

А також спостерігатиметься відставання у фізичному розвитку, шкіра у малюка буде дуже сухою.

Але не варто через хворобу віддавати дитину до дитячого закладу та відмовлятися від нього. Зазвичай діагностування вродженого гіпотиреозу відбувається в перші дні після народження, ще в пологовому відділенні. У такому разі необхідно проводити спеціальний курс лікування. Для цього використовують , що містять гормони, яких не вистачає. Якщо діагноз було встановлено правильно та своєчасно, лікування може стати ефективним. Запізнена медична допомога призводить до порушень розвитку організму дитини, які відновити неможливо. Як лікують та діагностують уроджений гіпотиреоз у новонароджених?


Уроджений гіпотиреоз у дітей проявляється вже на 3-4 день після народження. Він виявляється у погіршенні роботи щитовидки. За медичними даними, такі явища спостерігаються лише у 2 немовлят із 5 тис. новонароджених, найчастіше піддаються дівчинки.

Важливо, щоб щитовидна залоза працювала правильно, адже її робота спрямована на виконання певних функцій:

  • контроль за обміном речовин;
  • підтримання нормальної температури тіла;
  • контроль за жировим обміном;
  • регулювання вуглеводного та білкового обмінів;
  • підтримка обміну кальцію в організмі;
  • впливом геть розвиток розумових здібностеймалюка.

Нормальна робота щитовидної залози сприяє правильному розвиткудитячий організм. Відбувається формування кісток скелета, центральної нервової системи. При цьому організм отримуватиме потрібну кількість гормонів, які виробляє заліза. Нестача в організмі провокує повільний розвиток розумових здібностей дитини. А також спостерігатиметься відставання у фізичному розвитку. Ці явища називають патологіями і потребують певного лікування.

Причини та симптоми хвороби

Природжений гіпотиреоз має симптоми та особливі причини появи у немовляти. Основні причини розвитку вродженого гіпотиреозу:

  • Спадкова схильність до порушення роботи щитовидної залози. Ці зміни відбуваються ще до народження малюка. Їх провокують мутації генетично.
  • Індивідуальні особливості організму дитини, які виражаються у порушенні йодного обміну та поганому сприйнятті гормонів.
  • Порушення роботи гіпоталамуса, який відповідає за роботу щитовидки та залоз внутрішньої секреції. У зв'язку із цим в організмі новонародженого відбувається порушення роботи ендокринної системи.
  • Втрата чутливості до тероїдних гормонів. Це може бути спричинене хронічними захворюваннями майбутньої матері.

Визначити розвиток гіпотиреозу можна за певними ознаками у перші місяці життя. При цьому вже помічатиметься значне відставання у розвитку немовляти. Тому за характерними симптомами можна припустити розвиток складної хворобивже в перші дні життя:

  • вага дитини понад 3 кілограми 500 грамів;
  • рот завжди відкритий;
  • особа досить сильно набрякла;
  • набряклість буде помітна в області ключиць;
  • коли дитина плаче, її голос грубуватий;
  • родова жовтяниця протікає більше, ніж звичайно;
  • синій відтінок шкіри в області носогубного трикутника.

При досягненні віку в 3-4 місяці у дитини виявлятиметься:

  • дуже поганий апетит;
  • порушення роботи кишечника та постійні запори;
  • шкіра лущиться на всьому тілі;
  • температура тіла нижче звичайної;
  • волосся погано росте і буде дуже тендітним.

Трохи пізніше у малюка спостерігатимуться:

  • запізніла поява зубів;
  • відставання у розвитку розумових та фізичних здібностей.

Для сучасного виявлення уродженого захворюванняпроводиться спеціальне дослідження. За проявом симптомів у період неможливо визначити конкретне захворювання. Тому всіх новонароджених перевіряють в розвитку вродженого гіпотиреозу.

Такі заходи допоможуть запобігти прогресу патології та допоможуть нормалізувати кількість гормонів щитовидної залози. Ефективним буде лікування, яке проводиться вже у віці одного місяця. Гіпотиреоз у дітей та його симптоми можуть проявитись у перший тиждень життя.

Діагностика хвороби

Виявлення вродженого гіпотиреозу відбувається за певними ознаками. Педіатри використовують спеціальну шкалу. Розвиток гіпотиреозу можна припустити, якщо загальна кількість набраних балів становить понад 5:

  • порушення роботи кишківника, запори – 2;
  • грижа на пупці – 2;
  • родова жовтяниця більше 21 дня – 1;
  • блідий колір шкірного покриву – 1;
  • велика мова – 1;
  • слабкі м'язи – 1;
  • вага дитини при народженні більше 3500 грамів – 1;
  • заднє тім'ячко довго не закривається;
  • протягом вагітності більше 40 тижнів – 1.

Тому в період виношування дитини проводяться дослідження, здатні виявити різні патології ще до народження малюка. Розвиток гіпотиреозу сприяє погіршенню роботи щитовидки. Але при цьому у крові підвищується кількість гормону ТТГякий спрямований на стимуляцію роботи залози.

Для того щоб провести дослідження роблять забір крові, у дітей це робиться з п'яточки. При нормальних показникахрівень гормону має становити трохи більше 50 одиниць, якщо він вище, можна припустити розвиток патології. Результати лабораторного дослідженнявідбуваються протягом кількох тижнів. При виявленні патології лікар сповіщає про це батьків.

Існує тяжка форма перебігу хвороби, яка протікає без лікування. Її називають. Але це відбувається лише у випадку повної відсутностікваліфікованої медичної допомоги. Основними ознаками цієї хвороби є:

  • неправильна форма особи;
  • слабке здоров'я;
  • слабкий розумовий розвиток;
  • маленький зріст;
  • неправильне формування кісток рук та ніг.

Сучасна медицина здатна покращити стан здоров'я малюків із таким діагнозом.

Лікування вродженого гіпотиреозу

При своєчасному проведенні лікування, загальний станздоров'я дитини нормалізуватиметься. Єдиною умовою такого ефекту є початок надання медичної допомоги одразу після виявлення патології.

Для цього використовують лікарські препарати:

  • Левотроксин натрію;
  • L-тироксин;
  • Тиро-4;
  • L-тироксин-Фармак.

При вживанні невеликих доз Левотироксину відбувається стимуляція формування різних речовинта зростання всіх органів. А також збільшується кількість потрібного кисню для насичення тканин. Результат стане помітним вже за тиждень прийому цих ліків.

У складі цього препарату знаходиться гормон щитовидної залози – тироксин. Тому можна назвати його одним із найефективніших.

Приймаючи препарат, у пацієнта відбувається необхідне накопичення в організмі, яке він використовуватиме за потребою. Приймати дитині в ранковий часза годину до їди. Цей метод допоможе позбутися збільшення кількості гормонів у крові. Новонародженому, у перші дні життя, можна давати препарат під час годування вранці.

Якщо лікування було ефективним, нормалізацію рівня гормону у крові.

Обстеження дитини слід проводити:

  • на першому році не рідше одного разу на 2 місяці;
  • потім кожні 3, максимум 4 місяці.

Обов'язково потрібно при цьому фіксувати:

  • ступінь розвитку дитини фізично, за певними параметрами;
  • психічний стан здоров'я;
  • правильність формування кісток та скелета в цілому.

Кількість тироксину в організмі при необхідному лікуванні буде приведена в норму за 14 днів. Максимум за 3 тижні у немовляти відновиться рівень ТТГ. Необхідно пам'ятати, що призначати препарат та його дозування має лише лікар. Він завжди враховує будь-які особливості пацієнта.

Використання Левотироксину

Левотироксин – препарат, який продається у формі таблеток і має різне дозування. Це може бути концентрація основної речовини – 25, 50, 100 мкг. При розрахунку дози враховується зростання та вага малюка.

Кількість препарату:

  • найменшим пацієнтам призначають від 12,5 до 50 мкг протягом доби;
  • потім можуть збільшити дозу до 100 або 150 мкг;

Зміна дози в міру дорослішання пацієнта:

  • у віці 6 місяців – із розрахунку від 8 до 10 мкг на 1 кг ваги на добу;
  • від 6 місяців до року – із розрахунку від 6 до 8 мкг на 1 кг ваги на добу;
  • з 5-річного віку – із розрахунку від 5 до 6 мкг на 1 кг ваги на добу;
  • після 6 років та до 12 – з розрахунку від 4 до 5 мкг на 1 кг ваги на добу.

Якщо препарат приймається правильно та вчасно, дитина проходить профілактичні огляди, можна прогнозувати нормальний розвиток Але в будь-якому випадку потрібно перебувати під наглядом лікаря довгий час. А також можуть знадобитися консультації педіатра, ендокринолога та невропатолога.

Більшість успіху у лікуванні залежатиме від відповідального ставлення батьків. Вони повинні виконувати всі рекомендації лікаря, вчасно проводити дослідження та контролювати прийом ліків. При цьому у новонародженого з'являються реальні шанси на порятунок від недуги та спілкування з однолітками. Такий діагноз не може бути приводом для дитбудинку або відмови від немовляти.

Вроджений гіпотиреоз

Що таке Вроджений гіпотиреоз?

Вроджений гіпотиреоз- гетерогенна група захворювань, що виявляється вродженим дефіцитом тиреоїдних гормонів, що розвивається внаслідок дисгенезії щитовидної залози або гіпофізарної системи, а також внаслідок вроджених дефектів синтезу тиреоїдних гормонів та різних екзогенних впливів (медикаменти, материнські блокуючі антитіла та інше). Іншими словами, терміном "вроджений гіпотиреоз" позначається гіпотиреоз будь-якого генезу, який маніфестує та діагностується при народженні.

Що провокує / Причини Вродженого гіпотиреозу:

Природжений гіпотиреоз приблизно у 85% випадків є спорадичним і в переважній більшості випадків розвивається внаслідок дисгенезії щитовидної залози. Приблизно в 15% випадків причиною вродженого гіпотиреозу є успадкування дефектів синтезу Т4 або вплив материнських антитіл до щитовидної залози(Блокуючі антитіла, що циркулюють у жінок з аутоімунною патологією щитовидної залози). Для окремих формуродженого гіпотиреозу в даний час відомі генетичні мутації, що призводять до його розвитку.

Основні причини вродженого гіпотиреозу.
I. Дисгенезія щитовидної залози:
1. агенезія (22-42%)
2. гіпоплазія (24-36%)
3. дистопія (35-43%)

ІІ. Вроджені дефектисинтезу Т4:
1. Дефект тиреоїдної перокідази
2. дефект тиреоглобуліну
3. дефект натрій-йодидного симпортера
4. синдром Пендреда
5. дефект дейодиназ тиреоїдних гормонів

ІІІ. Центральний (гіпоталамо-гіпофізарний) уроджений гіпотиреоз
IV. Вроджений гіпотиреоз, зумовлений материнськими антитілами

Патогенез (що відбувається?) під час вродженого гіпотиреозу:

Внутрішньоутробний розвиток плода, у якого з тих чи інших причин не функціонує або відсутня щитовидна залоза, здійснюється за рахунок материнських тиреоїдних гормонів, що проникають через плаценту. Після народження рівень материнських тиреоїдних гормонів у крові у плода швидко падає. У неонатальному періоді, особливо ранньому, тиреоїдні гормони критично необхідні для розвитку ЦНС новонародженого, особливо для процесів мієлінізації нейронів кори головного мозку. При дефіциті тиреоїдних гормонів у цей період формується незворотне недорозвинення кори головного мозку дитини, що клінічно проявляється різним ступенем розумової відсталості аж до кретинізму. За своєчасного початку замісної терапії (в ідеалі перший тиждень життя) розвиток ЦНС практично відповідає нормі. Поряд з розвитком патології ЦНС при несвоєчасно компенсованому вродженим гіпотиреозом страждає на формування скелета та інших внутрішніх органів.

Симптоми вродженого гіпотиреозу:

Клінічні симптомив більшості випадків не допомагають у ранній діагностиціуродженого гіпотиреозу. Тільки у 5% випадків вродженого гіпотиреозу може бути одразу запідозрений у новонароджених на підставі даних клінічної картини. До раннім симптомамвідносяться пролонгована гіпербілірубінемія (> 7 днів), низький голос, здутий живіт, пупкова грижа, гіпотонія, збільшене заднє тім'ячко, макроглосія та збільшення щитовидної залози. Якщо лікування не розпочато, надалі, на 3-4 місяці життя, з'являються такі симптоми, як знижений апетит, утруднення при ковтанні, погане збільшення маси тіла, метеоризм, запори, сухість і блідість шкіри, гіпотермія, м'язова гіпотонія. Після 5-6 місяця на перший план виступає затримка психомоторного та фізичного розвитку дитини, а також диспропорційне зростання: широке занепале перенісся, гіпертелоризм, пізніше закриття тім'ячків.

Діагностика Вродженого гіпотиреозу:

В основі діагностики вродженого гіпотиреозулежить неонатальний скринінг. Вартість скринінгу та вартість лікування дитини-інваліда у пізно діагностованих випадках вродженого гіпотиреозу співвідноситься як 1:7-1:11. Найбільш прийнятий варіант скринінгу має на увазі визначення рівня ТТГ у висушених плямах крові на фільтрувальному папері, взятому на 4-5 день життя дитини, коли відбувається зниження рівня ТТГ, який у ранньому неонатальному періоді і в нормі значно підвищений.

Проведення скринінгу на більш ранніх термінахпризводить до збільшення числа хибнопозитивних результатів. У тому випадку, якщо рівень ТТГ за даними неонатального скринінгуперевищує 100 мед/л, діагноз вродженого гіпотиреозу не викликає сумнівів, і дитині показано призначення замісної терапії L-T4. При вихідному рівні ТТГ 20-50 мед/л проводиться повторне визначення його рівня в сухій плямі цільної крові; якщо він повторно перевищує 20 мед/л проводиться визначення ТТГ і вільного Т4 у сироватці крові. Визначення етіології вродженого гіпотиреозу в неонатальному періоді не є першочерговим завданням через ургентну необхідність проведення замісної терапії, яка дозволить зберегти прийнятний рівень розвитку інтелекту.

Диференційна діагностика
Природжений гіпотиреоз необхідно диференціювативід транзиторної гіпертиротропінемії, під якою мають на увазі тимчасове підвищення рівня ТТГ, що виявляється при неонатальному скринізі на вроджений гіпотиреоз. Якщо поряд з цим має місце транзиторне зниження рівня Т4, говорять про рантиторний гіпотиреоз. Причинами транзиторної гіпертиротропінемії можуть бути: йодний дефіцит, недоношеність, низька вага при народженні, внутрішньоутробна гіпотрофія, внутрішньоутробні інфекції, прийом матір'ю тиреостатиків під час вагітності, аутоімунні захворюваннящитовидної залози у матері. Найбільш частою та вивченою причиною транзиторної неонатальної гіпертиротропінемії є дефіцит йоду. У міру обтяження йодного дефіциту збільшується частка дітей, у яких при скринінгу на вроджений гіпотиреоз виявляється транзиторна гіпертиротропінемія.

Лікування вродженого гіпотиреозу:

Метою замісної терапії є якнайшвидша нормалізація рівня Т4 у крові, а надалі підбір дози L-T4, яка забезпечить стійку підтримку нормального рівня Т4 та ТТГ. Рекомендована початкова доза L-T4 становить 10-15 мкг на кг маси тіла на день. Надалі необхідно проведення регулярних контрольних обстежень для вибору адекватної дози L-T4.

Прогноз
Насамперед залежить від часу початку замісної терапії L-T4. Якщо це відбувається на першому-другому тижні життя - порушення психічного та фізичного розвитку практично повністю запобігають. Далі в міру збільшення часу від народження дитини до призначення замісної терапії збільшується ризик розвитку та тяжкість олігофренії аж до важких форм.

Гіпотиреоз досить просто лікується прийомом препаратів тиреоїдного гормону. Найбільш ефективним і надійним із препаратів, що використовуються для замісної терапії при гіпотиреозі, є синтетичний (одержуваний штучно) тиреоїдний гормон. Після початку лікування вам потрібно буде регулярно відвідувати лікаря з метою підбору точної дози препарату.

Найчастіше регрес симптомів гіпотиреозу починається вже першого тижня прийому препарату. Повне зникнення симптомів зазвичай відбувається протягом кількох місяців. Грудним та старшим дітям з гіпотиреозом лікування необхідно в обов'язковому порядку. Літні хворі та люди з ослабленим здоров'ям можуть реагувати на прийом препарату повільніше.
- Якщо гіпотиреоз був спровокований променевою терапієюабо виник унаслідок видалення щитовидної залози, лікування швидше за все буде довічно. Довічне лікування може бути потрібне і тоді, коли гіпотиреоз виникає на тлі хвороби Хашимото. У деяких випадках, проте, функція щитовидної залози при тиреоїдиті Хашимото мимовільно відновлюється.
- Якщо гіпотиреоз виник на тлі іншої серйозної патології, функція щитовидної залози найчастіше нормалізується у міру лікування основного захворювання.
- Гіпотиреоз може бути спричинений прийомом деяких лікарських засобів. У таких випадках діяльність щитовидної залози нормалізується після відміни препарату.
- При латентній (субклінічній) формі гіпотиреозу лікування може не вимагатися, проте хворий потребує лікарського спостереження, мета якого – не пропустити ознак прогресування захворювання. На сьогодні немає точних даних на користь необхідності замісного лікуванняпри латентному гіпотиреозі, і думки вчених із цього приводу розходяться. Приймаючи рішення про необхідність лікування в подібних випадках, ви та ваш лікар повинні обговорити питання пропорційності користі від прийому препаратів та потенційних ризиків та фінансових витрат на лікування та контроль стану. Люди, які страждають на серцеві захворювання, потребують особливо ретельного підбору доз препаратів, оскільки надмірний прийом гормону підвищує ризик виникнення загрудинних болів (стенокардії) або порушення. серцевого ритму(миготливої ​​аритмії).

Початок лікування
Ваш лікар призначить вам препарат, що містить діючий компонент під назвою "левотироксин натрій" (наприклад, Сінтроїд, Левоксил або Левотроїд). Приймайте його точно так, як призначено. Через 6-8 тижнів після початку прийому необхідно здатися лікареві, щоб переконатися в адекватності призначеної дози.

Якщо доза, що отримується, занадто мала, у вас можуть зберігатися ознаки гіпотиреозу: запори, мерзлякуватість, млявість, збільшення маси тіла. Ознаками підвищеної дози може бути нервозність, порушення сну, тремтіння (тремор). За наявності захворювань серця надмірна доза гормону може викликати порушення серцевого ритму та біль за грудиною. Пацієнтів із серцевою недостатністю спочатку зазвичай ведуть на невеликій дозі левотироксину, поступово збільшуючи її за необхідності.
Якщо на момент встановлення діагнозу гіпотиреоз має важкий перебіг, лікування має бути розпочато негайно. Важкий нелікований гіпотиреоз може призвести до ускладнення, що рідко зустрічається, але небезпечного для життя - гіпотиреоїдної (мікседематозної) коми.

Лікування мікседематозної коми проводиться в умовах палати інтенсивної терапії. Препарат тиреоїдного гормону вводять внутрішньовенно. При порушенні дихання використовують апарат для штучної вентиляціїлегенів. Хворого обстежують наявність супутніх порушень роботи серця (зокрема інфаркту міокарда) і призначають відповідне лікування.

Лікування гіпотиреозу під час вагітності має особливо важливе значення, оскільки нелікований гіпотиреоз може призводити до пошкодження плоду, що розвивається.
- Якщо гіпотиреоз виникає під час вагітності, лікування слід розпочинати негайно. Якщо ж гіпотиреоз був виявлений до настання вагітності, необхідний контроль рівня тиреоїдного гормону з відповідною корекцією дози препарату, що приймається. При вагітності потреба у дозі гормону може зростати на 25-50%.
- Лікування може бути потрібне і в тих випадках, коли гіпотиреоз виникає після народження дитини (післяпологовий гіпотиреоз). При наступі кожної нової вагітностіВам буде рекомендовано обстеження на гіпотиреоз. У деяких випадках післяпологовий гіпотиреоз проходить сам собою; в інших випадках він залишається на все життя і потребує довічного лікування.

Підтримуюче лікування
Лікування гіпотиреозу найчастіше буває довічним, тому важливо приймати призначений препарат у точній відповідності до рекомендацій. У деяких людей гіпотиреоз носить прогресуючий характер, так що дозування гормону, що отримується, вимагає поступового збільшення в міру згасання функції щитовидної залози.
У більшості хворих, які перебувають на лікуванні препаратами тиреоїдного гормону, при відміні цих препаратів знову розвиваються ознаки гіпотиреозу. У таких випадках прийом препарату має бути відновлений.

Якщо гіпотиреоз виникає як ускладнення інфекції чи іншого тяжкого захворювання, то після одужання функція щитовидної залози здебільшого відновлюється. Для перевірки працездатності щитовидної залози прийом препаратів тиреоїдного гормону тимчасово переривають. У більшості пацієнтів така відміна препаратів призводить до короткочасного повернення симптомів гіпотиреозу (організм найчастіше подає щитовидній залозі сигнал про необхідність відновити роботу з деяким запізненням). Якщо заліза може виробляти достатня кількістьгормону самостійно, подальше лікуванняне вимагається. Якщо рівень гормону залишається низьким, прийом препарату слід відновити.

При прийомі препаратів тиреоїдного гормону слід раз на півроку або рік відвідувати лікаря для планової перевірки. Вам запропонують здати аналіз на тиреотропний гормон (ТТГ), який покаже, чи відповідає рівень гормону нормі.

Лікування при погіршенні стану
Іноді симптоми гіпотиреозу (млявість, запори, мерзлякуватість, погіршення пам'яті та здатність до концентрації уваги) зберігаються, незважаючи на лікування. Це відбувається, коли доза гормону, що приймається, недостатня або препарат погано всмоктується з шлунково-кишковий тракт. Дія тиреоїдного гормону може блокуватись при захворюваннях кишечника або прийомі деяких інших медикаментів. Якщо ви приймаєте карбонат кальцію, холестирамін, сукральфат, гідроксид алюмінію, сульфат заліза або естроген, лікар може порекомендувати збільшення дози тиреоїдного гормону. Харчові добавкиз кальцієм слід приймати не менш як за 4 години до (або через 4 години після) чергового прийому гормону.

Надмірні дози тиреоїдного гормону можуть спричиняти порушення серцевого ритму, а згодом – і остеопороз. При наявності супутніх захворюваньсерця підвищена доза гормону може спричиняти стенокардію (біль за грудиною) або аритмію. Ваш лікар буде контролювати вміст тиреоїдного гормону у вашому організмі за результатами аналізу крові на тиреотропний гормон (ТТГ). У разі потреби лікар порекомендує зниження дози.

Профілактика вродженого гіпотиреозу:

Профілактика вродженого гіпотиреозу передбачає обов'язкове медико-генетичне консультування майбутніх батьків у тому випадку, якщо хтось із них походить із сім'ї з підвищеним ризиком розвитку гіпотиреозу.

До яких лікарів слід звертатися, якщо у Вас вроджений гіпотиреоз:

Вас щось непокоїть? Ви хочете дізнатися більш детальну інформацію про Вродженого гіпотиреозу, її причини, симптоми, методи лікування та профілактики, перебіг перебігу хвороби та дотримання дієти після неї? Чи Вам необхідний огляд? Ви можете записатися на прийом до лікаря– клініка Eurolabзавжди до ваших послуг! Найкращі лікаріоглянуть Вас, вивчать зовнішні ознакита допоможуть визначити хворобу за симптомами, проконсультують Вас та нададуть необхідну допомогу та поставлять діагноз. ви також можете викликати лікаря додому. Клініка Eurolabвідкрита для Вас цілодобово.симптомам захворювань і не усвідомлюють, що ці хвороби можуть бути життєво небезпечними. Є багато хвороб, які спочатку ніяк не виявляють себе в нашому організмі, але в результаті виявляється, що, на жаль, їх вже лікувати занадто пізно. Кожне захворювання має певні ознаки, характерні зовнішні прояви- так звані симптоми хвороби. Визначення симптомів – перший крок у діагностиці захворювань загалом. Для цього просто необхідно по кілька разів на рік проходити обстеження у лікарящоб не тільки запобігти страшну хворобу, але й підтримувати здоровий духу тілі та організмі в цілому.

Якщо Ви хочете поставити запитання лікарю – скористайтеся розділом онлайн консультації, можливо Ви знайдете там відповіді на свої запитання та прочитаєте поради щодо догляду за собою. Якщо Вас цікавлять відгуки про клініки та лікарів – спробуйте знайти потрібну Вам інформацію в розділі

Якщо Вас цікавлять ще якісь види хвороб та групи захворювань людини або у Вас є якісь інші питання та пропозиції – напишіть нам, ми обов'язково постараємось Вам допомогти.

Вроджений гіпотиреоз (ВГ) - захворювання щитовидної залози, що зустрічається з частотою 1 випадок на 4000-5000 новонароджених. У дівчаток захворювання виявляється у 2-2,5 рази частіше, ніж у хлопчиків.

В основі захворювання лежить повна або часткова недостатність тиреоїдних гормонів, що виробляються щитовидною залозою, що призводить до затримки розвитку всіх органів та систем. Насамперед страждає від нестачі тиреоїдних гормонів центральна нервова система. Встановлено прямий зв'язок між віком, у якому розпочато лікування, та індексом інтелектуального розвиткудитини надалі. Сприятливого (адекватного) розумового розвиткуочікується, лише якщо замісна терапія розпочато першого місяця життя дитини.

Своєчасно поставити діагноз і, отже, вчасно розпочати лікування можна лише за проведення раннього (перші дні життя) обстеження всіх новонароджених.

Масове обстеження (скринінг) з приводу вродженого гіпотиреозу вперше було здійснено в Канаді в 1971 р. На сьогоднішній день це звичайний метод обстеження у більшості розвинених країн. У Росії її аналогічний скринінг проводиться протягом останніх 12 років.

Основні принципи проведення неонатального скринінгу ВГ полягають у наступному. Усі варіанти вродженого гіпотиреозу супроводжуються низькими рівнями тиреоїдних гормонів (Т4, Т3), підвищення рівнів тиреотропного гормону (ТТГ) характерне для первинного гіпотиреозу. Але оскільки він є найбільш поширеним варіантом захворювання (до 90% всіх випадків), у більшості країн в основі скринінгу лежить визначення ТТГ. У США та Канаді скринінг базується на визначенні Т4. Оптимальним було б визначення обох параметрів, проте це значно підвищує вартість обстеження.

Основна мета скринінгу з вродженого гіпотиреозу - раннє виявлення всіх новонароджених дітей з підвищеним рівнемТТГ у крові. Усі новонароджені з аномально високим ТТГ вимагають термінового поглибленого обстеження для остаточної діагностики захворювання та негайного початку замісної терапії (оптимально – у перші 3 тижні життя).

У всіх новонароджених на 4-5 день життя (у недоношених дітей на 7-14 день життя) береться кров (частіше з п'яти) і 6-8 крапель наноситься на спеціальний пористий, фільтрувальний папір. Отримані та висушені зразки крові надсилаються до спеціалізованої лабораторії, де проводиться визначення ТТГ.

Концентрація ТТГ залежить від способу визначення. Пороговий рівеньТТГ схильний до коливань і встановлюється окремо для кожної лабораторії в залежності від обраного методу визначення. Більшість лабораторій працюють із діагностичними наборами «Дельфія», для яких пороговим є рівень ТТГ – 20 мед/л. Таким чином, усі зразки ТТГ до 20 мед/л – це варіант норми. Всі зразки з концентрацією ТТГ вище 20 МЕ/л повинні бути перевірені повторно, концентрація ТТГ вище 50 МЕ/л дозволяє запідозрити гіпотиреоз, а рівні ТТГ вище 100 МЕ/л з високим ступенемІмовірності вказують на наявність захворювання. Тому необхідно термінове уточнення діагнозу у всіх новонароджених з рівнем ТТГ вище 20 мед/л, це можливо при повторному взятті крові та визначенні рівнів ТТГ і св. Т4 у сироватці крові.

Після взяття крові дітям з рівнем ТТГ вище 50 мед/л відразу ж (не чекаючи результатів) призначається замісна терапія левотироксином (еутирокс, L-тироксин, тиро-4, Л-тирок, L-тироксин-Акрі, L-тироксин-Фармак) . Лікування може бути скасовано після отримання нормальних результатівсв. Т4 та ТТГ.

Питання призначення лікування дітям, які мають рівні ТТГ 20-50 мЕд/л, вирішується після повторно зданої крові та отримання показників рівнів ТТГ і св. Т 4 .

Дітям, яким лікування одразу не було призначено, необхідні повторні огляди з визначенням рівнів ТТГ, Т 4 (через тиждень, потім через місяць), і якщо рівень ТТГ збільшується, слід призначити замісну терапію тиреоїдними препаратами з подальшим ретельним наглядом за дитиною.

Етіологія вродженого гіпотиреозу

Вроджений гіпотиреоз — досить гетерогенна за етіологією група захворювань, зумовлених морфофункціональною незрілістю гіпоталамо-гіпофізарної системи, щитовидної залози або їх анатомічним ушкодженняму внутрішньоутробному періоді.

У Останніми рокамиу зв'язку з розвитком методів молекулярно-генетичного аналізу багато в чому змінилися погляди на етіологію вродженого гіпотиреозу. У переважній більшості випадків (85-90%) має місце первинний уроджений гіпотиреоз. Приблизно 85% випадків первинного гіпотиреозу є спорадичними, 15% – спадковими. Більшість спорадичних випадків обумовлено дисгенезією щитовидної залози, причому випадки ектопії щитовидної залози трапляються частіше, ніж її повна відсутність (агенезія) або гіпоплазія щитовидної залози. За даними різних авторів, у 22-42% випадків зустрічається агенезія щитовидної залози, у 35-42% - тканина щитовидної залози ектопована, у 24-36% - має місце гіпоплазія щитовидної залози.

Ймовірно, причиною дисгенезії щитовидної залози можуть бути як генетичні, так і фактори. зовнішнього середовища, проте її молекулярна основапоки що мало вивчена. На сьогоднішній день ідентифіковано 3 транскрипційні фактори, що беруть участь у закладанні та диференціювання щитовидної залози - PAX-8 (paired domain homeobox), TTF-1 і TTF-2 (thyroid transcription factors 1 і 2). В експерименті на мишах показана роль TTF-1 у наявності агенезії щитовидної залози, важких вад легких та передніх відділів мозку. Ген TTF-1 локалізований у регіоні 14q13.

TTF-2 необхідний нормального морфогенезу щитовидної залози. Експериментально доведено участь TTF-2 у міграції щитовидної залози та заростанні твердого неба. Крім того, TTF-2 регулює експресію тиреоглобуліну та тиреоїдної пероксидази у щитовидній залозі, як і PAX-8.

Більшість сімейних випадків ВГ - це вроджені помилки, що порушують синтез Т 4 або його зв'язування з органами-мішенями, цей варіант захворювання найчастіше проявляється вродженим зобом. На сьогоднішній день відомі такі вроджені порушення гормоногенезу у щитовидній залозі: зниження чутливості до тиреотропного гормону; відсутність здатності концентрувати йодид; порушення органіфікації йоду (внаслідок дефектів пероксидази або системи, що генерує Н2О2); порушення дейодинази йодтирозинів; порушення синтезу чи транспорту тиреоглобуліну.

Описано мутації в генах тиреоїдної пероксидази та тиреоглобуліну. Відсутність активності тиреоїдної пероксидази веде до зниження захоплення йодиду тиреоцитами, порушення процесів органіфікації йодидів, що, своєю чергою, призводить до зниження синтезу тиреоїдних гормонів. Новонароджені з ферментативними дефектами ТПО мають при народженні дуже високий рівень ТТГ та дуже низький рівень Т4, надалі у них формується зоб.

Набагато рідше (5-10% випадків) трапляється вторинний вроджений гіпотиреоз, що проявляється ізольованим дефіцитом синтезу ТТГ або гіпопітуїтаризмом. У ряді випадків причиною вторинного гіпотиреозу стає дефект Pit-1 гена - гіпофізарного специфічного транскрипційного фактора-1, мутації в якому викликають комбінований дефіцит гормону росту, пролактину та тиреотропного гормону. Вивчається роль дефекту Prop-1 гена - транскрипційного фактора, викликає дефіцитне тільки ТТГ, СТГ та пролактину, а й гонадотропінів.

Вроджений ізольований дефіцит ТТГ – це дуже рідкісне аутосомно-рецесивне захворювання, причиною якого є мутації гена ТТГ. Наводимо найбільш поширену сьогодні класифікацію причин вродженого гіпотиреозу.

Первинний

  • Дисгенезія щитовидної залози: агенезія (атиреоз); гіпогенезія (гіпоплазія); дистопія.
  • Порушення гормоногенезу у щитовидній залозі: дефіцит (дефект) рецепторів до ТТГ; дефект транспорту йодидів; дефект пероксидазної системи; дефект синтезу чи транспорту тиреоглобуліну; порушення дейодинази йодтирозинів.

Вторинний

  • Пангіпопітуітаризм.
  • Ізольований дефіцит синтезу ТТГ.

Резистентність до тиреоїдних гормонів. Транзиторний гіпотиреоз

  • Медикаментозний гіпотиреоз (прийом матір'ю антитиреоїдних засобів).
  • Гіпотиреоз, індукований материнськими антитілами, що блокують рецептори ТТГ.
  • Вплив йоду в пре-або постнатальному періоді.

Діагностика вродженого гіпотиреозу

До початку ери скринінгу за вродженим гіпотиреозом, широкого впровадження в клінічну практику радіоімунологічних методів визначення гормонів у сироватці крові діагноз ВГ ставився на підставі клініко-анамнестичних даних, чим і пояснювалося достатньо пізній початокзамісної терапії.

Типова клінічна картина вродженого гіпотиреозу у новонароджених, дітей першого місяця життя, коли дуже важливо поставити діагноз, спостерігається лише у 10-15% випадків. Найбільш типовими ознаками захворювання на ранній постнатальний період є: переношена вагітність (понад 40 тижнів); велика маса тіла при народженні (понад 3500 г); набрякле обличчя, губи, повіки, напіввідкритий рот з широкою, «розпластаною» мовою; локалізовані набряки у вигляді щільних «подушечок» у надключичних ямках, тильних поверхнях кистей, стоп; ознаки незрілості при доношеній за терміном вагітності; низький, грубий голос при плачі, крику; пізнє відходження меконію; пізнє відходження пупкового канатика, погана епітелізація пупкової ранки; затягнута жовтяниця.

Надалі, на 3-4-му місяці життя, якщо не розпочато лікування, з'являються інші клінічні симптомизахворювання: знижений апетит, утруднення при ковтанні, погана надбавка в масі тіла; метеоризм, запори; сухість, блідість, лущення шкірних покривів; гіпотермія (холодні кисті, стопи); ламке, сухе, тьмяне волосся; м'язова гіпотонія.

У більш пізні терміниПісля 5-6-го місяця життя на перший план виступає наростаюча затримка психомоторного, фізичного розвитку дитини, пізніше прорізування зубів.

Пропорції тіла у дітей з гіпотиреозом наближаються до хондродистрофічних, відстає розвиток лицьового скелета(широке запалене перенісся, гіпертелоризм, пізніше закриття тім'ячків). Запізнюються прорізування, а пізніше зміна зубів. Привертають увагу кардіомегалія, глухість серцевих тонів, зниження АТ, зменшення пульсового тиску, брадикардія (у дітей перших місяців частота пульсу може бути нормальною). Для дітей з вродженим гіпотиреозом характерний низький, грубий голос, вони часто зустрічаються ціаноз носогубного трикутника, стридорозное дихання.

Підсумовуючи перелічені вище клінічні ознакивродженого гіпотиреозу, наводимо шкалу Апгар, що допомагає у ранньому клінічному скринінгу ВГ (табл.). Однак тільки скринінг по вродженому гіпотиреозу дозволяє поставити діагноз у перші дні життя дитини до появи розгорнутої клінічної картини захворювання і уникнути, таким чином, тяжких наслідківхвороби, основними з яких є затримка розумового та фізичного розвитку дитини. Економічно вартість скринінгу та вартість лікування дитини-інваліда у пізно діагностованих випадках співвідносяться як 1:4.

Замісна терапія левотироксином натрію

Спостереження дітей з ВГ першому року життя слід здійснювати ендокринологу, педіатру, невропатологу.

Контрольні забори крові проводяться через 2 тижні і 1,5 місяців після початку замісної терапії. Необхідно постійно мати на увазі можливість передозування левотироксину натрію. Дозування левотироксину натрію підбирається індивідуально, з урахуванням клінічних та лабораторних даних.

У дітей першого року життя необхідно переважно орієнтуватися на рівень Т4, тому що в перші місяці життя можливе порушення регулювання секреції ТТГ за принципом зворотнього зв'язку. Оцінка рівня ТТГ може призвести до призначення надмірно великих доз левотироксину натрію. У випадках щодо високих рівнівТТГ та нормальних рівнів загального Т4 або св. Т4 доза левотироксину натрію може вважатися адекватною. Подальші контрольні визначення концентрації рівнів ТТГ, Т4 слід проводити на першому році життя кожні 2-3 місяці життя, після року - кожні 3-4 місяці.

Таким чином, відразу після встановлення діагнозу, а також у сумнівних випадках має бути розпочато замісну терапію препаратами левотироксину натрію (еутирокс, L-тироксин, тиро-4, Л-тирок, L-тироксин-Акрі, L-тироксин-Фармак). Лікування в більшості країн починають не пізніше першого місяця життя, в середньому на 2-й тиждень, наприклад у Німеччині лікування починають на 8-9-й день життя, у Великій Британії - на 11-15-й день.

Препаратом першого ряду при лікуванні вродженого гіпотиреозу є левотироксин натрію. Препарат може випускатися у різних дозах – 25, 50 та 100 мкг в одній таблетці. На наявність різних дозувань препаратів обов'язково слід звертати увагу батьків і вказувати на призначену дозу левотироксину в мкг, а не тільки в частинах таблетки.

Левотироксин абсолютно ідентичний природного гормонулюдину тироксину, що є головною його перевагою перед іншими синтетичними препаратами. Крім того, після прийому левотироксину (еутироксу, L-тироксину, тиро-4, Л-тироку, L-тироксину-Акрі, L-тироксину-Фармак) у крові створюється «депо» цього препарату, яке витрачається при необхідності шляхом дейодування тироксину і перетворення його на Т 3 . Таким чином, вдається уникнути високих пікових рівнів трийодтироніну в крові.

Всю добову дозу слід давати вранці за 30 хв до сніданку, з невеликою кількістю рідини. Маленьким дітям препарат слід призначати під час ранкового годування, у потовченому вигляді.

Початкове дозування левотироксину становить 12,5-25-50 мкг/добу або 10-15 мкг/кг/добу. Крім того, потреба дитини у тиреоїдних гормонах корелює з поверхнею тіла. Новонародженим рекомендується призначати левотироксин у дозі 150-200 мкг/м 2 поверхні тіла, а дітям старше року 100-150 мкг/м 2 .

Беручи до уваги клінічні симптоми, проте слід пам'ятати, що найнадійнішим показником адекватності лікування при гіпотиреозі служить дитиною. нормальний рівеньТТГ у сироватці крові, у дітей першого року життя рівні тироксину. Потрібно враховувати, що рівень Т4 зазвичай нормалізується через 1-2 тижні після початку лікування, рівень ТТГ - через 3-4 тижні після початку замісної терапії. При тривалому лікуванніпоказниками адекватності застосовуваної дози левотироксину натрію є дані динаміки зростання, загального розвиткудитини, показники диференціювання скелета.

В. А. Петеркова, професор, доктор медичних наук
О. Б. Безлєпкіна, кандидат медичних наук
ГУ ЕНЦ РАМН, Москва