Рудиментарні структури і компромісні конструкції все ще можуть бути виявлені в організмі людини, які є цілком певними свідченнями того, що наш біологічний вид має довгу еволюційну історію, і що він не просто так з'явився з нічого.

Також ще однією серією свідчень цього є мутації в людському генофонді. Більшість випадкових генетичних змін є нейтральними, деякі шкідливими, а деякі, виявляється, викликають позитивні поліпшення. Такі корисні мутації є сировиною, яка може бути згодом використана природним відбором та розподілена серед людства.

У цій статті деякі приклади корисних мутацій.

Аполіпопротеїн AI-Milano

Хвороба серця одна із бичів промислово розвинених країн. Вона дісталася нам у спадок з еволюційного минулого, коли ми були запрограмовані на прагнення до отримання багатих на енергію жирів, які на той час були рідкісним і цінним джерелом калорій, а тепер є причиною закупорки артерій. Однак існують докази того, що еволюція має потенціал, який варто вивчати.

У всіх людей є ген білка під назвою аполіпопротеїн AI, що є частиною системи, що транспортує холестерин по кровотоку. Apo-AI є одним із ліпопротеїнів високої щільності (ЛВП), про які вже відомо, що вони є корисними, оскільки видаляють холестерин зі стінок артерій. Відомо, що серед невеликої спільноти людей в Італії присутня версія цього білка, що мутувала, яка називається аполіпопротеїн AI-Milano, або, скорочено, Apo-AIM. Apo-AIM діє ще більш ефективно, ніж Apo-AI під час видалення холестерину з клітин та розсмоктування артеріальних бляшок, а також додатково діючи як антиокислювач, що запобігає певній шкоді від запалення, яке зазвичай виникає при артеросклерозі. У порівнянні з іншими людьми у людей з геном Apo-AIM значно нижчий рівень ризику розвитку інфаркту міокарда та інсульту, і в даний час фармацевтичні компанії планують виводити на ринок штучну версію білка у вигляді кардіозахисного препарату.

Також виробляються інші лікарські препарати, що ґрунтуються на ще одній мутації в гені PCSK9, що справляє подібний ефект. У людей із цією мутацією на 88% знижений ризик розвитку хвороби серця.

Збільшена щільність кісток

Один з генів, який відповідає за щільність кістки у людей, називається ЛПНЩ-подібним рецептором малої щільності 5, або, скорочено, LRP5. Мутації, що послаблюють функцію LRP5, як відомо викликають остеопороз. Але інший вид мутації може посилити його функцію, викликаючи одну з найнезвичайніших відомих мутацій у людини.

Ця мутація була виявлена ​​випадково, коли молода людина зі своєю сім'єю із Середнього Заходу потрапили в серйозну автокатастрофу, і з місця її події вони пішли самі без жодної зламаної кістки. Рентген виявив, що в них, так само як і в інших членів цієї родини, кістки були значно міцнішими і щільнішими, ніж це зазвичай буває. Лікар, який займається цим випадком, повідомив, що "жоден з цих людей, у яких вік коливався від 3 до 93 років, ніколи не ламав кістки". Фактично виявилося, що вони є не лише несприйнятливими до травм, а й до звичайної вікової дегенерації кістяка. Деякі з них мали доброякісний костистий наріст на небі, але крім цього хвороба не мала інших побічних ефектів – крім того, як сухо було зазначено у статті, що це ускладнювало плавання. Як і у випадку з Apo-AIM, деякі фармацевтичні фірми досліджують можливість використання цього в якості вихідної точки для терапії, яка могла б допомогти людям з остеопорозом та іншими хворобами скелета.

Стійкість до малярії

Класичним прикладом еволюційної зміни у людей є мутація гемоглобіну під назвою HbS, що змушує еритроцити набувати вигнутої, серповидної форми. Наявність однієї копії дарує стійкість до малярії, наявність двох копій викликає розвиток серповидноклеточной анемії. Але ми зараз говоримо не про цю мутацію.

Як стало відомо у 2001 році, італійські дослідники, які вивчають населення африканської країни Буркіна-Фасо, відкрили захисний ефект, пов'язаний з іншим варіантом гемоглобіну, названого HbC. Люди з лише однією копією цього гена на 29% менше ризикують заразитися малярією, тоді як люди з двома його копіями можуть насолоджуватися 93% скороченням ризику. До того ж цей варіант гена викликає, у гіршому випадку, легку анемію, а аж ніяк не виснажливу серповидноклітинну хворобу.

Тетрохроматичний зір

У більшості ссавців хроматичний зір недосконалий, оскільки вони мають лише два види колбочки сітківки, ретинальних клітин, що розрізняють різні відтінки кольору. У людей, як і в інших приматів, є три такі види, спадщина минулого, коли гарний хроматичний зір використовувався для пошуку стиглих, яскраво забарвлених фруктів і давав перевагу для виживання виду.

Ген для одного виду колбочки сітківки, що в основному відповідає за синій відтінок, був знайдений у хромосомі Y. Обидва інші види, чутливі до червоного та зеленого кольору, знаходяться в X-хромосомі. В силу того, що у чоловіків є тільки одна X-хромосома, мутація, що пошкоджує ген, що відповідає за червоний або зелений відтінок, призведе до червоно-зеленої сліпоти, в той час як у жінок збережеться резервна копія. Це пояснює факт, чому це захворювання майже виключно властиве чоловікам.

Але виникає питання: що відбувається, якщо мутація гена, що відповідає за червоний чи зелений колір, не зашкодить його, а перемістить колірну гаму, за яку він відповідає? Гени, що відповідають за червоний та зелений кольори, саме так і з'явилися, як наслідок дуплікації та дивергенції одиночного спадкового гена колбочки сітківки.

Для чоловіка це не було б суттєвою різницею. У нього так само були б три кольорові рецептори, тільки набір відрізнявся б від нашого. Але якби це сталося з одним із генів колбочки сітківки жінки, тоді гени, що відповідають за синій, червоний та зелений кольори, знаходилися б в одній X-хромосомі, а видозмінений четвертий – в іншій... що означає, що в неї було б чотири різних кольорових рецепторів. Вона була б, як птахи та черепахи, справжнім "тетрахроматом", теоретично здатним розрізняти відтінки кольору, які всі інші люди не можуть бачити окремо. Чи означає це, що вона могла б бачити нові кольори, невидимі для всіх інших? Це відкрите питання.

Також у нас є докази того, що в окремих випадках це вже відбувалося. Під час дослідження з розрізнення кольорів, принаймні одна жінка точно показала результати, які можна було очікувати від справжнього тетрахромату.

Ми вже про – художницю із Сан-Дієго, вона тетрахромат.

Менша потреба уві сні

Восьмигодинний сон потрібний не всім: вчені з Пенсільванського університету виявили мутацію маловивченого гена BHLHE41, яка, на їхню думку, дозволяє людині повноцінно відпочивати за короткий час сну. У ході дослідження вчені попросили пару неідентичних близнюків, один із яких мав вищезгадану мутацію, утримуватись від сну протягом 38 годин. «Близнюк-мутант» і у повсякденному житті спав лише п'ять годин – на годину менше, ніж його брат. А після депривації він зробив на 40% менше помилок у тестах і йому потрібно менше часу на те, щоб повністю відновити когнітивні функції.

На думку вчених, завдяки такій мутації людина проводить більше часу у стані «глибокого» сну, необхідного для повноцінного відновлення фізичних та розумових сил. Звичайно, ця теорія вимагає більш ґрунтовного вивчення та подальших експериментів. Але поки що вона виглядає дуже привабливо – хто не мріє, щоб на добу було більше годинника?

Гіпереластична шкіра

Синдром Елерса – Данлоса – генетичне захворювання сполучних тканин, що вражає суглоби та шкіру. Незважаючи на низку серйозних ускладнень, люди з цією недугою здатні безболісно згинати кінцівки під будь-якими кутами. Образ Джокера у фільмі Крістофера Нолана «Темний лицар» частково ґрунтується на цьому синдромі.

Ехолокація

Одна із здібностей, якою будь-яка людина володіє їй тією чи іншою мірою. Сліпі люди вчаться користуватися нею досконало, і на цьому багато в чому заснований супергерой Сорвіголова. Свою навичку можна перевірити, вставши із закритими очима в центрі кімнати і голосно клацаючи язиком у різних напрямках. Якщо ви майстер ехолокації, то зможете визначити відстань до будь-якого об'єкту .

Вічна молодість

Звучить набагато краще, ніж насправді. Таємнича хвороба, яку назвали «Синдром X», запобігає у людини будь-яким ознакам дорослішання. Відомий приклад - Брук Меган Грінберг, яка дожила до 20 років і при цьому тісно і розумово залишилася на рівні дворічної дитини. Відомі лише три випадки цього захворювання.

Нечутливість до болю

Дану здатність демонстрував супергерой Піпець, - це реальне захворювання, яке не дозволяє організму відчувати біль, жар або холод. Здатність цілком героїчна, але завдяки їй людина може легко нашкодити собі, не усвідомлюючи цього і змушена жити дуже обережно.

Суперсила

Одна з найпопулярніших здібностей у супергероїв, але одна з найрідкісніших у світі. Мутації, пов'язані з нестачею міостатину, призводять до значного збільшення м'язової маси людини з відсутністю росту жирової тканини. Відомо всього два випадки подібних дефектів серед усіх людей, і в одному з них дворічна дитина має тіло і силу бодібілдера.

Золота кров

Кров з нульовим резус-фактором, найрідкісніша у світі. За останні півстоліття було знайдено лише сорок людей із цим типом крові, на даний момент живими існує лише дев'ять. Резус-нуль підходить всім, оскільки в ньому відсутні будь-які антигени в системі Rh, але самих його носіїв може врятувати тільки такий же «брат по золотій крові».

Оскільки вчені вже досить довго займаються подібними питаннями, стало відомо, що можна отримати нульову групу. Це робиться за рахунок спеціальних кавових бобів, які здатні видаляти аглютиноген В еритроцитів. Така система працювала порівняно недовго, оскільки були випадки несумісності такий схеми. Після цього стала відома ще одна система, яка була заснована на роботі двох бактерій - фермент однієї з них вбивав аглютиноген А, а інший В. Тому вчені зробили висновок, що другий метод утворення нульової групи є найбільш ефективним і безпечним. Тому американська компанія досі старанно працює над розробкою спеціального апарату, який ефективно та якісно перетворюватиме кров з однієї групи крові на нульову. А така нульова кров підходитиме ідеально для всіх інших переливань. Таким чином, питання донорства буде не таке глобальне, як зараз і всім реципієнтам не доведеться стільки довго чекати, щоб отримати свою кров.

Вчені не одне століття вже давно ламають голову про те, як зробити одну єдину універсальну групу, у людей з якою буде мінімум ризику для різних захворювань та недоліків. Тому на сьогоднішній день стало можливим «обнулити» будь-яку групу крові. Це дозволить у найближчому майбутньому значно зменшити ризик різних ускладнень та захворювань. Таким чином, дослідження показали, що і у чоловіків і жінок найменший ризик розвитку ІХС. Подібні спостереження проводили понад 20 років. Ці люди протягом певного періоду часу відповідали на певні питання про своє здоров'я та спосіб життя.

Усі наявні дані опублікували на різних джерелах. Всі дослідження призвели до того, що люди з нульовою групою дійсно менше хворіють і мають найменшу ймовірність захворювання на ІХС. Також варто відзначити, що резус-фактор не має жодного певного впливу. Тому нульова група крові немає ніякого резус-фактора, що може розділяти ту чи іншу групу. Однією з найважливіших причин виявилося те, що кожна кров до всього цього ще й різна згортання. Це ще більше ускладнює ситуацію і вводить в оману вчених. Якщо змішувати нульову групу з будь-якою іншою і не враховувати рівень згортання, це може призвести до розвитку у людини атеросклерозу та смерті. На даний момент технологія перетворення однієї групи крові на нульову не настільки поширена, що кожна лікарня може цим користуватися. Тому до уваги беруться виключно ті найпоширеніші медичні центри, які працюють на високому рівні. Нульова група є новим досягненням та відкриттям медичних вчених, що на сьогоднішній день не всім навіть знайома.

А ось ви знали, що існує ще

Що таке мутація? Це, всупереч хибним уявленням, який завжди щось страшне чи небезпечне життя. Під терміном мають на увазі зміну генетичного матеріалу, що відбувається під впливом зовнішніх мутагенів або власне середовища організму. Такі зміни можуть бути корисними, не впливати на функції внутрішніх систем або навпаки призводити до серйозних патологій.

Різновиди мутацій

Прийнято поділяти мутації на геномні, хромосомні та генні. Про них і поговоримо детальніше. Геномні мутації - це зміни у структурі спадкового матеріалу, що кардинально впливають на геном. До них відносяться, перш за все, збільшення чи зменшення числа хромосом. Геномні мутації - це патології, що часто зустрічаються в рослинному та тваринному світі. У людини виявлено лише три їх різновиди.

Хромосомні мутації – це стійкі стрибкоподібні зміни. Вони пов'язані зі структурою нуклеопротеїдної одиниці. До них відноситься: делеція – випадання ділянки хромосоми, транслокація – переміщення групи генів з однієї хромосоми на іншу, інверсія – повний поворот невеликого фрагмента. Генні мутації - це найчастіший різновид зміни генетичного матеріалу. Зустрічається набагато частіше, ніж хромосомна.

Корисні та нейтральні мутації

До нешкідливих мутацій, які зустрічаються у людей, відносяться гетерохромія (райдужки очей різного кольору), транспозиція внутрішніх органів, аномально висока щільність кісток. Існують також корисні видозміни. Наприклад, імунітет до СНІДу, малярії, тетрохроматичний зір, гіпосомнія (зниження потреби уві сні).

Наслідки геномних мутацій

Геномні мутації – це причини найсерйозніших генетичних патологій. Через зміну числа хромосом організм не може нормально розвиватися. Геномні мутації майже завжди призводять до розумової відсталості. До них відноситься трисомія двадцять першої хромосоми - наявність трьох копій замість нормальних двох. Вона є причиною синдрому Дауна. Діти з цим захворюванням зазнають труднощів у навчанні, відстають у психічному та емоційному розвитку. Перспективи їх повноцінного життя залежать передусім від ступеня розумової відсталості та ефективності занять із хворим.

Ще одне страшне відхилення – моносомія Х-хромосоми (наявність однієї копії замість двох). Приводить до іншої тяжкої патології – синдрому Шерешевського-Тернера. Страждають на це захворювання лише дівчатка. До основних симптомів відносять низьке зростання, статевий недорозвинення. Часто має місце легка форма олігофренії. Для лікування застосовуються стероїди та статеві гормони. Як видно, геномна мутація – це причина найважчих патологій розвитку.

Деякі хромосомні патології

Спадкові хвороби, спричинені мутацією відразу кількох генів чи будь-яким порушенням структури хромосоми, називають хромосомними захворюваннями. Найпоширеніша їх - синдром Ангельмана. Це спадкове захворювання спричинене відсутністю кількох генів 15-ї материнської хромосоми. Хвороба проявляється у ранньому віці. Перші ознаки - зниження апетиту, відсутність або бідність мови, постійна безпричинна посмішка. Діти з цією патологією відчувають труднощі з навчанням та спілкуванням. Тип успадкування недуги досі вивчається.

Подібне до синдрому Ангельмана захворювання - синдром Прадера-Віллі. Тут також має місце відсутність генів 15-ї хромосоми, тільки не материнської, а батьківської. Основні симптоми: ожиріння, гіперсомнія, косоокість, низьке зростання, затримка психічного розвитку. Це захворювання складно діагностувати без генетичного аналізу. Як і багатьох спадкових захворювань, повноцінна терапія не розроблена.

Деякі генні захворювання

До генних захворювань належать порушення обміну речовин, які спричиняє моногенна мутація. Це порушення метаболізму вуглеводів, білків, ліпідів, синтезу амінокислот. Знайоме багатьом захворювання, фенілкетонурія, викликане мутацією єдиного з багатьох генів 12 хромосоми. В результаті зміни одна з незамінних амінокислот фенілаланін не перетворюється на тирозин. Хворим на це генетичне захворювання доводиться уникати будь-яких харчових продуктів, що містять навіть незначну кількість фенілаланіну.

Одне з найсерйозніших захворювань сполучної тканини, фібродисплазія, також викликано моногенною мутацією на другій хромосомі. У хворих м'язи та зв'язки з часом закостеніють. Перебіг захворювання дуже тяжкий. Повноцінне лікування не розроблено. Тип передачі у спадок – аутосомно-домінантний. Ще однією небезпечною недугою є хвороба Вільсона – рідкісна патологія, яка проявляється порушенням метаболізму міді. Хвороба викликає мутація гена на 13-й хромосомі. Захворювання проявляється накопиченням міді в нервовій тканині, нирках, печінці, рогівці очей. На краях райдужної оболонки можна побачити звані кільця Кайзера-Флейшнера - важливий симптом при діагностиці. Зазвичай перша ознака наявності синдрому Вільсона – порушення у роботі печінки, її патологічне збільшення (гепатомегалія), цироз.

Як видно з цих прикладів, генна мутація - це часто причина серйозних і зараз невиліковних захворювань.

Корисні мутації

Катеринка

Звичайно, бувають за допомогою мутацій можуть виникнути нові штами бактерій, резистентних (стійких) до антибіотиків. За допомогою мутацій виведено безліч сортів рослин та порід тварин (правда це корисно тільки для людини). Мутації створюють резерв спадкової мінливості. За зміни умов довкілля деякі мутації виявляються корисними... Наприклад, мухи на тихоокеанських островах. При сильних штормах більшість їх гинула-їх забирало в море і ламало крила, але частина мух з короткими крилами (мутанти) - виживало.

Олександр Ігошин

Так, на корисних мутаціях вся еволюція заснована. Наприклад візьмемо популяцію якихось тварин, раптом чомусь їм стало не вистачати їжі, корисною тут буде мутація, пов'язана зі зменшенням розмірів тіла. Або у якоїсь групи тварин з'явився ворог-хижак, то корисна мутація – збільшення швидкості бігу.

Лариса Крушельницька

Ну, наприклад, у людини мізки в 5 разів більші, ніж у шимпанзе. Це корисна мутація. Ген, який відповідає за цю мутацію виявлено при порівнянні геному людини та шимпанзе.

Та й взагалі, практично будь-яка ознака, яка відрізняє особину від далеких предків - це результат мутації. Крила у птахів, скелет у риб, молочні залози у ссавців, легені у дводикодих і т.д.

інші презентації на тему «Плюси та мінуси генетичних мутацій»

«Види мутацій» – Корисні +. Шкідливі -. Втрата. Генні (крапкові). Дуплікація. Мутація. Анеуплоїдія. Модифікаційна. Мітоз, мейоз, запліднення. Мутант. Деліція. За місцем виникнення мутації. Комбінативна. Відбуваються у статевих клітинах. Поліплоїдія. Генетичний матеріал. Мутації можуть бути як шкідливими, і корисними.

«Генетичні захворювання» - На захворювання страждали багато нащадків королеви Вікторії. Спадкові захворювання, зумовлені наявністю дефекту генетичного матеріалу. Росія була винятком. Генетичні захворювання людини, що передаються у спадок. Аналіз ДНК виявив сліди гемофілії. Подібне було характерно для багатьох царських та королівських прізвищ.

«Генетичний зв'язок» - Як із простої речовини мідь отримати складну речовину оксид міді (II)? Основи. Сума всіх коефіцієнтів дорівнює. Дайте визначення поняття «Генетичний зв'язок». H3PO4. Al2O3. Генетичним рядом називається. Сіль. NaOH. Складіть рівняння реакцій. HCl. Метал. Класифікація неорганічних речовин.

«Мутація» – гомологічні мутації. «Жила-була безхвоста кішка, яка ловила безхвосту мишку». Мутації у природі виникають випадково і виявляються у нащадків. Мутація у японських вальсуючих мишей призводить до дивного кружляння та глухоти. Класифікація мутацій. Рецесивні мутації: nude \зліва\ і hairless \ праворуч\.

«Генні мутації» - Мітохондрії мають свою кільцеву ДНК. Мутація у важливому білку сполучної тканини – фібриліну. Властивості гена. Так, виявлено близько 1000 мутацій гена муковісцидозу, більшість рідкісні. Назви генних хвороб не систематизовано (підхід 3). Кожна мутація отримує 6-значний номер. Найчастіша мутація – випадання трьох нуклеотидів (триплет 508).

Більшість мутацій виявляються шкідливими чи мають невелике господарське значення. Сінглтон зазначив, що мутаційна селекція дала деякі цінні лінії рослин.

Він витратив багато часу та сил для вивчення впливу постійного чи тривалого гамма-опромінення на частоту мутацій. Це було зроблено при використанні як джерело радіації З 60 . Випромінювач з 60 поміщали в середину поля, і рослини росли навколо нього.

Експерименти Сінглтона показали, що мутації більш ефективно можуть бути індуковані при обробці рослин кукурудзи протягом короткого часу досить високою радіаційною дозою за умови, що цей період є радіочутливим. Для кукурудзи такий період настає приблизно за тиждень до цвітіння мітелок, але, поза сумнівом, після мейозу, який є періодом чутливості пилку. Так як при опроміненні в момент мейозу пилок легко ушкоджується, необхідно дати мейозу завершитись до того, як рослини поміщають на радіаційне поле. Для максимальної ефективності індукування мутацій рослини не слід вирощувати на радіаційному полі, лише поміщати на короткий час.

Сінглтон зазначав, що шведські селекціонери використовували радіацію для одержання нових сортів ячменю, пшениці та вівса. Деякі мутантні лінії ячменю мають щільні колосся та дуже міцну соломину. Інші лінії були вищими і більш ранньостиглими, ніж батьки. Одна лінія давала більше зерна та соломи, ніж її батьки. Деякі з нових ліній вівса раніше дозрівали, мали більш виконане зерно та давали більший урожай. Деякі з нових ліній пшениці, порівняно з батьками, були більш низькорослими, високоврожайними та стійкими до стеблової іржі. За допомогою радіації були виведені нові сорти гороху, вікі та картоплі.

Для регулювання чисельності популяцій і боротьби з багатьма шкідливими комахами можна використовувати генетичні методи. Різноманітні документально обгрунтовані генетичні методи можна розглядати регулювання чисельності шкідників. Для цього є дві підстави: давня традиція генетики комах, в якій хромосомні маніпуляції стали витонченою наукою, і давня традиція ентомології, що розвинулась із необхідності боротьби з комахами, які переносять хвороби або конкурують із людиною за їжу.

Уоллес та Добжанський описали умови, що призводять до генетичного скорочення та вимирання популяції. Вони розглядали індуковані рецесивні летальні мутації та домінантні летальні мутації та сформулювали уявлення, що вимирання може бути викликане лише величезною частотою домінантних летальних мутацій.

Повідомлення про оцінку та використання мутацій були зроблені Квінбі, Голом, Ньюбомом, Нельсоном, Мак-Кеєм, Кальдекоттом та Нортом. Можливості майбутнього використання передбачали Сміт, Нілан та Конзак та Грегорі.

Сміт і фон Борстель перерахували генетичні механізми, які можуть спричинити скорочення та знищення популяції. До них входять: 1) мейотичний дрейф, нероздільно пов'язаний з генами стерильності самок, 2) умовно летальні мутації, 3) нестабільна генетична рівновага, викликана складовими частинами хромосом, транслокації.

Мутаційну селекцію обговорював Грегорі. Один розділ його статті називається "Індуковані мутації кількісних ознак". Грегорі індукував значне збільшення генотипної варіанси врожайності арахісу шляхом рентгенівського опромінення насіння. Він повідомляв про гнітючу дію рентгенівських променів на середню врожайність арахісу. Подібні результати були отримані іншими дослідниками з рису, сої, ячменю та пшениці.

Грегори припустив, що розбіжності у спектрах мутацій, викликаних різними типами опромінення і різними хімічними речовинами, наводять на думку, що обмеження мутацій, що накладаються генотипом, можуть бути частково подолані шляхом використання великої кількості мутагенів, для яких на нижчих організмах були показані відмінності в специфічності. Він дійшов висновку, що не можна чекати єдиного великого кроку вперед від індукованих мутацій у високоадаптованому матеріалі. Грегорі наголосив на необхідності застосування безперервного тиску відбору високодосконалого виду.

Частота мутацій, величина зміни та ймовірність поліпшення сортів розглядалися Грегорі. За його даними, у полігенній системі числа плюс та мінус мутацій приблизно однакові; Існує величина фенотипічного ефекту мутацій, яка дає «мінус» ефекти, і немає його односпрямованості. Частота змін у популяції арахісу зростає зі зменшенням величини змін.

Потенційна корисність мутаційної селекції є спірною. Проте остання є ще одним інструментом у селекційних програмах.

Якщо ви знайшли помилку, будь ласка, виділіть фрагмент тексту та натисніть Ctrl+Enter.