Прогерія - це серйозне захворювання, яке не піддається лікуванню. Це генетичне захворюваннярозвивається у дітей будь-якої статі, перетворюючи їх за короткий проміжок часу на стареньких. Прогерія небезпечна не лише для дітей, а й для дорослих. Адже хвороба може почати прогресувати у різному віці.

Загальні відомості про захворювання

Ця патологія небезпечна тим, що вона запускає передчасне старіння в організмі. Захворювання має дві різні назви. Якщо його виявляють у дітей, їм ставлять діагноз синдром Хатчинсона – Гілфорда. Якщо захворювання проявляється у дорослої людини, йому ставлять діагноз синдром Вернера.

Як показує статистика, прогерія частіше зустрічається у хлопчиків, ніж у дівчаток. Середня тривалістьжиття дитини, якій поставили такий діагноз, становить від 10 до 13 років. Дуже рідко траплялися випадки, коли пацієнти з такою патологією доживали до 20 років. На жаль, захворювання не піддається лікуванню і призводить до фатального результату.

Симптоми прогерії дуже страшні. Хворі дітки дуже відстають від своїх однолітків у фізичному розвитку. Крім того, організм хворого дуже зношується: порушується структура шкірних покривів, відсутні ознаки вторинного статевого розвитку, внутрішні органи залишаються недорозвиненими. Крім вищеописаних симптомів, є ще один – зовнішнє старіння організму. Тобто маленькі дітки виглядають як дідки, що дуже сильно позначається на їхньому емоційному стані.

Психічний розвиток хворих на прогерію абсолютно нормальний. Тіло зберігає дитячі пропорції, але не дивлячись це епіфізарний хрящ швидко заростає, але в його місці утворюється епіфізарна лінія, як в дорослих. Дітки, організм яких дуже швидко дорослішають, стикаються з різними серйозними дорослими захворюваннями: цукровий діабет, серцево-судинні захворювання, атеросклероз, інсульт та інші.

Причини розвитку патології

На жаль, вчені досі досконально не вивчили цю патологію. Їм вдалося з'ясувати лише те, що в основі патології з більшою ймовірністю лежить мутація гена ламіну. Саме цей ген відповідає за процеси поділу клітин. Збій у генетичній системі позбавляє клітини стійкості та запускає в організмі передчасні процеси старіння.

Багато генетичних захворювань передаються у спадок. Проте прогерія не передається. Тому навіть якщо один із батьків страждав від цієї патології, то дитині вона не передасться.

Симптоми прогерії

Як тільки малюк народжується, не можна відразу виявити у нього симптоми захворювання. Він нічим не відрізнятиметься від здорових новонароджених діток. Проте вже на першому році життя симптоми прогерії даються взнаки. Симптоми захворювання такі:

• дуже маленький рістта сильний недолік у масі тіла;
• відсутність підшкірного жирута недолік тонусу у шкірі;
• відсутність брів та вій;
• гіперпігментація та синюшний відтінок шкірних покривів;
• непропорційний розвиток черепа та кісток обличчя, витріщені очі, невелика Нижня щелепа, відстовбурчені вуха, гачкуватий ніс;
• пізня поява зубів, які дуже швидко псуються;
• високий та пронизливий голос;
• грудна клітка має грушоподібну форму, ключиці маленькі, ліктьові та колінні суглоби«тугі»;
• опуклі нігті жовтого кольору;
• склероподібні утворення на шкірі сідниць, низу живота та стегон.

У п'ятирічному віці у дітей, які страждають на прогерію, починає розвиватися атеросклероз, при якому страждає на аорту, коронарні артеріїі брижові артерії. На тлі цих порушень з'являються інші патології: гіпертрофія лівого шлуночка, серцевих шумів. Комплексний вплив всіх цих симптомів і призводить до раптової смерті хворої людини. Найчастіше пацієнти помирають від ішемічного інсульту та інфаркту міокарда.

Прогерія у дорослої людини

Вище вже говорилося про те, що не тільки дитина, а й доросла може постраждати від цієї недуги. Прогерія може спіткати у віці 14-18 років. Хворий починає різко втрачати вагу, сповільнюється його зростання, з'являються сиве волоссяі спостерігається прогресуюча алопеція. Шкірні покриви людини різко стоншуються і шкіра набуває хворого блідого відтінку. Під шкірою можна побачити кровоносні судини, м'язи та підшкірний жир. Руки та ноги виглядають дуже худими, а м'язи починають атрофуватися.

У хворих, яким виповнилося 30 років, з'являється катаракта очних яблук, Голос слабшає, шкіра над виступами кісток грубіє і покривається виразками. Хворі на прогерію виглядають однотипно: тонкі сухі кінцівки, щільне тіло, низький зріст, ніс у формі пташиного дзьоба, вузький рот, підборіддя, що виступає вперед, на шкірі численні пігментні плями.

Захворювання порушує діяльність всього організму. Порушується робота внутрішніх органів, сальних залоз, потових залоз, порушується серцево-судинна система, організм страждає від нестачі вітамінів та мінералів, розвивається остеопороз та ерозивний остеоартрит. Захворювання згубно впливає інтелектуальні здібності.

Близько 10% хворих стикаються з такими серйозними захворюваннями як рак молочної залози, меланома, саркома, астроцитома. Онкологія починає розвиватися на тлі цукрового діабетута порушених функцій паращитовидних залоз. Найчастіше дорослі хворі помирають від серцево-судинних патологій онкології.

Діагностика захворювання

Симптоми прогерії дуже яскраво виражені та специфічні. Тому лікаря не повинен проводити жодних додаткових досліджень, щоб поставити правильний діагноз.

Лікування прогерії

На жаль, проти цього захворювання вчені ще не знайшли ліків. Усі методи лікування, які практикуються сьогодні, дуже часто виявляються недостатньо ефективними. Оскільки захворювання не піддається лікуванню, лікарі просто регулярно контролюють стан хворої людини. Людина, яка страждає на прогерію, повинна постійно проходити медогляди, робити УЗД внутрішніх органів, контролювати стан серцево-судинної системи.

Усі методи лікування спрямовані на те, щоб зменшити темп прогресування захворювання. Також лікарі намагаються максимально полегшити стан хворого.

На сьогоднішній день хворим на прогерію призначають таке лікування:

• Призначається мінімальний прийом доз Аспірину, які можуть знизити ризик виникнення серцевого нападу.
• Призначають різні лікарські препарати, які покращують самопочуття та усувають симптоми різних захворювань. Наприклад, лікарі призначають ліки із групи статинів, які знижують рівень холестерину в крові. Антикоагулянти призначаються у тому, щоб блокувати формування тромбів. Дуже часто призначають гормон росту, який допомагає накопичувати вагу та зростання.
• Хворим на прогерію призначаються різні фізіотерапевтичні процедури, які розробляють суглоби. Це дозволяє хворому зберігати фізичну активність.

Маленьким діткам з діагнозом прогерії видаляють молочні зубки, тому що через захворювання постійні зуби дуже швидко прорізуються, а молочні дуже швидко псуються. І якщо їх вчасно не видалити, можуть бути проблеми із прорізуванням корінних зубів.

Оскільки захворювання є генетичним, профілактичних заходівпроти її розвитку немає.

Старіння є природною ознакоюрозвитку, якому піддаються всі живі організми. Відбувається це внаслідок вичерпування внутрішніх біологічних ресурсів. Цей процес може розвиватися відповідно до природних термінів, а може наступати передчасно. Що викликає раннє старіння, як попередити, як усунути його наслідки – питання, які цікавлять як вчених, і звичайних людей.

Першопричиною раннього старіння є метаболічний збій функцій ендокринної та інших систем.

Наприклад, нестача гормонів естрогенів у жінки призводить до швидкого старіння шкіри та всього організму. Крім того, важливими причинами, що передчасно викликають цей процес є шкідливі звички, неправильний спосібжиття.

1. Харчові звички, що сформувалися, можуть надавати шкідливий вплив, прискорюючи зношування організму. До таких відноситься вживання солодощів, рафінованої, солоної їжі, червоного м'яса, алкоголю, продуктів, що містять трансжири.
2. Стреси, невміння їм протистояти. Нервове напруження, депресія та неконтрольовані ними негативні емоції, є джерелом психосоматичних захворювань, що призводять до послаблення імунітету та дострокового старіння. Жінки, будучи емоційно сприйнятливішими, частіше зазнають депресивного настрою, переживань. Втім, у чоловіків, незважаючи на їх емоційну стійкість, стреси викликають важчі наслідки.
3. Накопичення токсинів згубно впливає на організм, запускаючи наперед механізм старіння. Мається на увазі неконтрольований прийом медичних препаратів – жарознижувальних, антибіотиків, гормонів, протизапальних, сечогінних та снодійних засобів. А також вживання хлорованої води, їжі, насиченої пестицидами, нітратами, гормонами, антибіотиками. До нагромадження токсинів в організмі призводить і проживання в екологічно забруднених районах.
4. Куріння, захоплення алкоголем сприяє збільшенню кількості окисних процесів, що призводять до зношування, руйнування організму зсередини, раннього утворення зморшок

Увага! Однією з причин, що запускають механізм передчасного старінняу жінок є остеопороз, викликаний втратою кісткових тканин через нестачу кальцію в організмі

Прогерія – рідкісна хвороба швидкого старіння

Прогерія або хвороба старіння (передчасного), що представляє собою рідко зустрічається - всього 80 випадків у світі - генетичний збій, що викликає прискорене старіння всіх органів людини.
Виявляється у двох формах – дитячої та дорослої, частіше зустрічається у хлопчиків.

Перша – синдром Гетчинсона-Гілфорда проявляється у дітей у 1-2-річного віку. Характеризується відставанням у розвитку, характерними змінамизовнішності, придбанням старечих чорт. Тривалість життя за цієї форми захворювання становить близько 20 років.

Друга – синдром Вернера розвиватися у підлітковому віці- до 18 років. Характеризується припиненням зростання, раннім посивенням та облисінням, втратою ваги, зміною зовнішності. Середня тривалість життя людей із синдромом Вернера ледве перевищує 40 років.

Увага! Прогерія - не спадкове захворювання, генетика при його виникненні зовсім ні до чого. Причини, що викликають раптову мутацію гена ламіну А (LMNA), що запускає стрімке старіння, досі невідомі. Медикаментозного лікування захворювання не має

Причини старіння шкіри

Поява перших ознак зрілості та в'янення шкіри можна спостерігати досить рано, у деяких вже у 25-річному віці. Виявляються вони у вигляді перших мімічних зморшок, викликаних яскравою мімікою та анатомічними особливостямиособи. Поки шкіра обличчя зберігає свою еластичність, під час розслаблення м'язів вона здатна розгладжуватися. Але з часом її властивості змінюються і раніше поверхневі зморшки стають глибшими. Втрата шкірою здатності до самовідновлення, регенерації є основною причиною її в'янення.

Розглядаючи умови, що викликають швидке старіння шкіри, слід зазначити, що даний процесзалежить від багатьох факторів, частиною яких можна керувати:

1. Сонце. Воно не тільки насичує організм вітаміном D, але є причиною, що викликає прискорене старіння та онкозахворювання. Незахищений одягом або спеціальним сонцезахисним кремомшкіра на сонці піддається фотостарінню – процесу, спричиненому впливом ультрафіолетових променів, що проникають глибоко в дерму, викликаючи активізацію окисних процесів, руйнування капілярів, колагенових волокон, фототоксичні реакції. Така ж руйнівна дія на шкіру виявляє бажання швидше засмагнути в солярії. Внаслідок тривалого впливу УФ-випромінювання відбувається зниження еластичності шкіри.
2. Зневоднення. У клітинах шкіри, що страждає від зневоднення, порушується структура, що призводить до утворення дрібних зморшок і стягнутості шкіри.
3. природні фактори. Негативно впливають на шкіряний покрив, викликаючи його зневоднення раннє в'янення, тривалий вплив сухого повітря, морозу, вітру, пилу, підвищеної вологості.
4. Авітаміноз. Нестача вітамінів призводить до виснаження організму, викликає старіння шкіри та рання освітазморшок.

Типистаріння

У різних людейпроцеси старіння шкіри починаються по-різному і в різні термінищо дозволяє розділити їх на 5 типів:

1. «Втома обличчя» зустрічається у власниць комбінованого типушкіри, характеризується втратою шкірою еластичності, проявом одутлості набряклості, утворенням яскраво вираженої носогубної складки, опусканням куточків рота.
2. «Бульдожі щічки» – деформаційний тип старіння, характерний схильним до повноти власниць жирної шкіри. Характеризується зміною контурів обличчя та шиї, появою брил, набряклості, сильно розвинених носогубних складок.
3. «Дрібноморщинисте обличчя» – даний типхарактеризується наявністю сухої шкіри та утворення сітки дрібних горизонтальних та вертикальних зморшок у куточках очей, на лобі, щоках, навколо контуру губ. Виникає внаслідок зневоднення шкіри, а також у власниць сухої шкіри проявляється рано.
4. «Змішаний тип» – типи старіння, що поєднали в собі ознаки деформаційного, зморшкуватого і втрачаючого пружність шкіри.
5. "Мускульний тип" - тип старіння, характерний для жителів Азії, його характерними ознакамиє зморшкуватість у районі очей.

Профілактика старіння

Комплекс заходів, вжитих для скорочення зносу внутрішніх резервіворганізму, є найкращою профілактикоюпередчасного старіння.

Ведення здорового способу життя

Фізична та розумова активність, зміна мислення та культури харчування, дотримання режимів активності та відпочинку, відмова від шкідливих звичок- Умови, що сприяють продовженню молодості.

Режим дня, що складається з чергування робота-відпочинок, сприяє швидкому відновленнюсил, а розумні фізичні навантаженняі активний образжиттю допомагаю протистояти стресу.

живлення

Здорова їжа - один із способів попередити раніше старіння, так стверджують сучасні дієтологи. Включення в раціон продуктів, багатих на антиоксиданти, сприяє виведенню вільних радикалівтим самим продовжена молодість. До таких відносяться:

• шпинат, помідори, капуста броколі, гарбуз;
• виноград, полуниця, апельсини;
• кориця, імбир;
• птах, жирна риба;
• зелений чай, червоне вино.

Це далеко не повний перелікпродуктів, здатних наситити клітини антиоксидантами, підвищуючи їхню опірність до впливу часу.

Дотримання водного режиму

Дозволяє підтримувати у клітинах та тканинах нормальний життєвий баланс, попередити їх зношування.

Профілактика фізіологічних дисфункцій

Дозволяє регулювати обмінні та трофічні процеси в організмі. Передбачає:

• проведення антивікових косметичних процедур;
• цільові тренування, створені задля підтримку фізичної форми;
• м'яке використання біодобавок, вітамінів та фармацевтичних засобів, стимулюючих відновлення та зміцнення імунної системи

Корекція зовнішніх ознак прискореного старіння

Говорячи про спробу усунути ознаки раннього в'янення шкіри, мають на увазі корекція зморшок, поліпшення пружності шкіри. Тут на допомогу прийдуть інструменти індустрії краси, котра хоч і не здатна зупинити час, але має безліч способів відкоригувати його вплив. Вибираючи той чи інший спосіб, слід враховувати тип шкіри, а також вид старіння та ступінь його прояву. З метою омолодження на шкіру обличчя можна впливати:

• терапевтично – за допомогою масок, хімічного пілінгу, парафінотерапії, різних технікмасажу, мезотерапії, ін'єкцій краси та інших методів;
• апаратно - проводячи фонофорез, апаратний масажабо лазерну терапію;
• хірургічно – за допомогою пластичних операцій чи ендоскопічного ліфтингу.

Плануючи використовувати радикальний (хірургічний) метод корекції ознак в'янення шкіри, слід враховувати тип старіння, щоб підібрати найкращий метод, здатний дати максимальний ефектпри мінімальному впливі

Шкіра, як і весь організм, протягом усього життя зазнає незворотних змін. І все ж, як показує практика, їх передчасним зношуванням можна керувати, якщо зменшити кількість зовнішніх несприятливих факторів. Ведучи здоровий образжиття, доглядаючи свою зовнішність, стежачи за здоров'ям і самопочуттям, періодично проводячи курс підтримуючої терапії як прийому полівітамінних комплексів, проведення масажів, інших оздоровчих та омолоджувальних процедур можна досягти значного успіху у боротьбі за молодість.

Старіння раннє чи пізніше – все залежить від нас самих, дорогі жінки. Наша краса – результат наполегливої ​​праці. Залишайтеся молодими та красивими!

Усі люди старіють. На думку вчених, якби не руйнівний вплив зовнішнього середовищаі наші згубні уподобаннядо задоволень, шкідливих для тіла, ми жили б до 130, або навіть до 150 років. А 16 років тому, 29 серпня 2001 року, вчені навіть оголосили, що знайшли ген довголіття. Так що, можливо, в недалекому майбутньому ми зможемо проживати весь відведений нам природою термін життя. Але поки що ми старимося і вмираємо в переважній більшості своїй до 80-90 років. А деякі хвороби скорочують цей і без того не такий уже великий термінв рази. І «найвбивчішою» серед них, у прямому розумінні цього слова, є прогерія. MedAboutMe з'ясовував, як це - постаріти за півтора-два десятки років.

Старіння - це природний процес, властивий кожному живому організму Землі. Усі наявні теорії на тему «Чому люди старіють?» можна розділити на дві великі групи. Прихильники однієї з них стверджують, що старіння було задумано природою для подальшої еволюції видів та суспільства. Інші впевнені, що ніяких глобальних задумів тут немає - просто пошкодження генетично і клітинному рівнізгодом накопичуються, що призводить до зношування організму.

Так чи інакше, але дійсно в ході життя людини в його клітинах та тканинах накопичуються результати внутрішніх збоїв та помилок, а також наслідки зовнішніх впливів. Серед ключових факторів старіння виділяють такі:

• Вплив активних формкисню (АФК), які, звичайно, потрібні нашому організму, але не завжди і не скрізь.
• Мутації ДНК соматичних клітин(тобто клітин тіла). Геном - не застигла в часі та просторі структура. Це жива і схильна до змін конструкція.
• Нагромадження пошкоджених білків, які є побічним результатомдії АФК чи збоїв у метаболічних процесах.
• Укорочення теломер – кінцевих ділянок хромосом. Щоправда, у Останнім часомвчені почали сумніватися, що старіння пов'язане з теломерами, але поки що ця теорія все ще популярна.

Прогерія, про яку йтиметься в цій статті, це не старіння - в тому сенсі, в якому його розуміє наука, коли говорить про тривалість життя, зношування організму і т. п. Ця хвороба виглядає як старіння, хоча насправді це важке генетичне захворювання, пов'язане з порушенням вироблення певних білків.

Прогерії - хвороби дітей та дорослих

Англієць Джонатан Хатчінсон у 1886 році вперше описав 6-річну дитину, у якої він спостерігав атрофію шкіри. Назва незвичайної хвороби(від грецького слова«прогерос» - старий раніше часу) дав їй у 1897 році доктор Гілфорд, який займався вивченням та описом нюансів захворювання. У 1904 році доктор Вернер оприлюднив опис прогерії дорослих - на прикладі відразу чотирьох братів і сестер, які страждали на катаракту і склеродермію.

Вважається, що Френсіс Скотт Фіцджеральд написав у 1922 році свою розповідь «Цікавий випадок Бенджаміна Баттона» саме під враженням від інформації про хворих на прогерію. У 2008 році Бред Пітт зіграв головного героя книги у фільмі « Загадкова історіяБенджаміна Баттона».

Виділяють два різновиди прогерії:

• Хвороба, що вражає дітей – синдром Хатчінсона-Гілфорда.

Це рідкісна патологія. Вона проявляється у однієї дитини з кількох мільйонів. Вважається, що у світі сьогодні проживає не більше сотні людей, які страждають від дитячої прогерії. Щоправда, вчені припускають, що можна говорити ще про приблизно 150 недіагностованих випадків.

• Хвороба, що вражає дорослих – синдром Вернера.

Це теж рідкісне захворюванняале не настільки, як дитяча прогерія. Люди із синдромом Вернера народжуються в 1 випадку зі 100 тисяч. У Японії трохи частіше: 1 випадок на 20-40 тисяч новонароджених. Всього у світі відомо про трохи менше ніж 1,5 тисяч таких пацієнтів.

Дитяча прогерія має лише опосередковане відношення до справжнього старіння. Це захворювання із групи ламінопатій - хвороб, що розвиваються на тлі проблеми з виробленням білка ламіну А. Якщо його не вистачає, або організм виробляє «неправильний» ламін А, то розвивається одне із цілого списку захворювань, куди входить і синдром Хатчінсона-Гілфорда.

Причиною дитячої прогерії є мутація в гені LMNA, який знаходиться у 1-й хромосомі. Цей ген кодує з'єднання преламін А, з якого виходить білок ламін А, що утворює тонку пластину - ламіну, що покриває внутрішню мембрануядра. Вона необхідна для заякорювання різноманітних молекул та внутрішніх структур ядра. Якщо ламіну А не вистачає, внутрішній каркас ядра клітини побудувати не вдається, воно не може зберігати стабільність, що призводить до прискореного руйнування клітин та всього організму. Крім того, ламін А грає одну з ключових ролей у клітинному поділу. Він регулює розпад та відновлення ядра клітини. Неважко уявити, що може статися, якщо цього білка не вистачає або він не такий, як має бути. Мутація гена LMNA призводить до утворення неправильного білка - прогерину. Саме він стає причиною прискореного «старіння» дітей.

За останніми даними, мутація відбувається на ранніх стадіяхрозвитку ембріона та практично ніколи не передається від батька до дітей.

Декілька років тому вчені виявили, що прогерін виробляють і здорові клітини, але в значно менших кількостях, ніж при синдромі Хатчінсона-Гілфорда. Більше того, виявилося, що з віком прогерину в нормальних клітинахстає більше. І це єдине, що справді пов'язує дитячу прогерію та процеси старіння.

Доросла прогерія – результат іншої мутації, у гені WRN. Цей ген кодує білок, необхідний для підтримки хромосом стабільному стані, а також задіяний у процесах поділу клітин. За наявності мутації гена WRN структура хромосом постійно змінюється. Частота спонтанних мутацій зростає в 10 разів, причому здатність клітин до поділу падає в 3-5 разів у порівнянні зі здоровими клітинами. Довжина теломір також зменшується. І ось ці процеси вже справді близькі до того старіння, яке ми маємо на увазі, дивлячись на людей похилого віку на лавочці.

Прогерія(грец. progērōs передчасно старий) - патологічний стан, що характеризується комплексом змін шкіри, внутрішніх органів, зумовлених передчасним старінням організму Основними формами є дитяча прогерія (синдром Гетчінсона - Гілфорда) і прогерія дорослих (синдром Вернера).

Дитяча прогерія спостерігається дуже рідко. Етіологія та патогенез не відомі. Найчастіше зустрічається спорадично, у кількох сім'ях зареєстрована в сибсов, зокрема. від кровноспоріднених шлюбів, що свідчить про можливість аутосомно-рецесивного типу спадкування.

У клітинах шкіри хворих виявлено порушення репарації ДНК та клонування фібробластів, а також атрофічні зміни епідермісу та дерми, зникнення підшкірної клітковини. Хоча дитяча П. може бути вродженою, у більшості хворих клінічними ознакамипроявляються зазвичай на 2-3-му році життя.

Різко сповільнюється зростання дитини, відзначаються атрофічні зміни дерми, підшкірної клітковини, особливо на обличчі, кінцівках. Шкіра стоншується, стає сухою, зморшкуватою, на тулубі можуть бути склеродермоподібні вогнища, ділянки гіперпігментації. Крізь витончену шкіру просвічують вени. Зовнішній вигляд хворого: велика голова, лобові горби виступають над маленьким загостреним («пташиним») обличчям з клювоподібним носом, нижня щелепа недорозвинена.

Спостерігаються також атрофія м'язів, дистрофічні процеси у зубах, волоссі та нігтях; відзначаються зміни кістково-суглобового апарату, міокарда, гіпоплазія статевих органів, порушення жирового обміну, помутніння кришталика, атеросклероз

За рік Олена старіє на п'ять років

Учора в московській клініці лікарі зробили першу операцію пацієнтці, яка страждає на синдром передчасного старіння.

Спочатку у мене стали якось дивно відвисати мочки вух. Потім я помітила разюче глибокі зморшки між бровами, - розповідає 23-річна дівчина.

За першого погляду на Олену Мельникову навіть сумніватися починаєш. А ну як це хитромудна нудьгуюча 40 - 50-річна дама, яка захотіла широкої популярності та пластичних операцій у найкращих хірургів?! Таке вже, на жаль, було.

Так виглядає вона зараз у свої 23 роки

Про особисте життя запитати Олену навіть мова не повертається... Хоча дівчина мужньо усміхається:

Все нормально.

У Олени шансів практично немає. Діагноз: "синдром передчасного старіння" ("прогерія"). Медичні світила всього світу стверджують, що з моменту захворювання люди в середньому живуть лише 13 років. І як повернути молодість чи хоча б втихомирити старість, ніхто не знає...

Страшні симптоми почали виявлятися у Олени п'ять років тому. Спочатку постаріло обличчя, а потім шкіра всього тіла. Олена тоді навчалася на 1-му курсі Марійського політехнічного інституту.

Знаєте, як було прикро... Підходять хлопці знайомитись з моєю подругою і зі мною підкреслено чемно звертаються, за маму сприймають. Чи не дозволу питали зустрічатися з «дочкою».

Після закінчення Марійського політеху дівчина зважилася на пластичну операцію. Але банальна кругова підтяжкашкіри обличчя не допомогла. Лише залишила рубці на шиї та скронях. А загадковий процес старіння організму продовжився. Місцеві медики змогли порадити Олені лише одне – приймати вітаміни та постійно спостерігатися.

Дівчина - між іншим, дипломований інженер-архітектор - не зневірилася і поїхала до Москви. Мельникової зацікавилася дорога столична клініка пластичної хірургії"Бьюті Плаза". Її фахівці вирішили допомогти провінціалці у біді. Причому абсолютно безплатно.

Ми вирішили спробувати. Якщо загальновизнано, що нічого не можна зробити, то треба хоча б спробувати, – розповідав напередодні операції провідний хірург клініки, лікар медичних наукпрофесор Олександр ТЕПЛЯШИН. - Хоча Олену небезпечно оперувати, адже хвороба могла вплинути і на стан внутрішніх органів.

Вона така молода! Їй жити нормально треба, із молодими людьми спілкуватися. Спочатку обличчя зробимо, а потім почнемо воювати із хворобою на генетичному рівні, - сповнений рішучості професор Тепляшин.

"Я дуже вірю професору", - наполегливо переконує нас Олена Мельникова. Дуже схоже, що ще вона переконує себе.

Вчора вранці Олена приїхала до клініки. Її почали готувати до операції. Виділили окрему палату, де вона й чекала. Поки що професор Тепляшин теж готується до своєї дуже непростої роботи. За чверть години до операції Олена – сам спокій.

Я нічого не боюся, - все повторює та повторює вона. І під кінець таки схлипує. Якийсь час тому дівчина всерйоз подумувала про те, щоб покінчити з життям.

Настав час, призначений для операції. Олена встає і, дивлячись прямо перед собою, підкреслено твердою ходою крокує в надра клініки. Раптом на хвилину зупиняється і звертається явно більше сама до себе, ніж до оточуючих: «Це першої операції я дуже боялася, а зараз уже друга. І вибору я не маю. Моя остання надія». - І рішуче крокує до анестезіолога.

Лікарі клініки допустили фотографа у свята святих - операційну естетичної хірургії. Перший етап операції – груди. Лікар надрізає шкіру на грудях і готує спеціальний біоімплантат. Склад – один із секретів клініки. Головне – ніякого чужорідного силікону. Немов тісто професор Тепляшин енергійно розминає імплантат так, що податливий матеріал мало не просочується у нього між пальцями. І нарешті поміщає у тіло. Другий, і головний етап- особа. І перші труднощі тут - усунути рубці та недоробки попередньої пластичної операції. Видовище не для людей зі слабкими нервами. Але все проходить начебто успішно...

Після того, як Олена Мельникова пройде спеціальний курс реабілітації в клініці, генетики та клітинні біологи спеціально для неї розроблять індивідуальну біотехнологічну програму лікування, яка має завершитися ін'єкцією стовбурових клітин. Цим клітинам і належить по ідеї вигнати старість із молодого тіла...

Колись у гарної та розумної 18-річної студентки Мельникової було багато шанувальників. Але коли хвороба почала розвиватися, залишився лише один, який справді любить. Дівчина не називає його імені, але впевнена, що той дуже хвилюється і чекає на неї в Йошкар-Олі. А поки що в Москві безробітна інженер-архітектор Мельникова живе у свого брата.

Вперше про синдром передчасного старіння заговорили сто років тому. І не дивно, такі випадки трапляються один раз на 4-8 мільйонів немовлят. Прогерія (від грецького pro - раніше, gerontos - старець) - дуже рідкісне генетичне захворювання, що прискорює процес старіння приблизно в 8-10 разів.

Простіше кажучи, дитина за рік старіє на 10-15 років. Восьмирічний виглядає на 80 років - із сухою зморшкуватою шкірою, облисілою головою... Ці діти зазвичай гинуть у 13-14 років після кількох інфарктів та інсультів на тлі прогресуючого атеросклерозу, катаракти, глаукоми, повної втратизубів і т.д. І лише мало хто живе до 20 років або довше.

Зараз у світі відомі лише 42 випадки захворювання людей на прогерію... З них 14 осіб проживають на території Сполучених Штатів, 5 - у Росії, решта в Європі...

До особливостей таких хворих відносяться карликовий зростання, мала вага (не перевищує зазвичай 15-20 кг), надмірно тонка шкіра, погана рухливість суглобів, недорозвинене підборіддя, маленьке обличчяв порівнянні з розміром голови, що надає людині ніби пташині риси. Через втрату підшкірного жиру видно всі судини. Голос зазвичай високий. Розумовий розвитоквідповідає віку. І всі ці хворі діти разюче один на одного схожі.

12-річний Сет Кук виглядає як 80-річний старий чоловік. У нього немає волосся, зате є повний набір захворювань, на які страждають люди похилого віку. Тому щодня хлопчик приймає аспірин та інші ліки, що розріджують кров. При зростанні в 3 фути (трохи більше метра) Сет важить 25 фунтів (11,3 кг).

Оурі Барнетт народився 16 квітня 1996 року. Вже у п'ятирічному віці у бідолахи Оурі почалася ішемічна хворобасерця. Приступи йшли один за одним. Малюк нерідко потрапляв до лікарні, але лікувати його доводилося тими засобами, які зазвичай наказують людям похилого віку.

Оурі був схожий на людину, що пережила інсульт: у нього слабшали ноги, і він починав спотикатися, наче старий дідок. Його очі згасали, верхня губане рухалася, текла слина, мова ставала нерозбірливою.

Мати Оурі чимало зробила для того, щоб донести до людей свій досвід та свої спостереження за нещасною дитиною. З трирічного віку малюка возили на зйомки телепрограм та наукові конференції. Єдина умова, яку мати ставила ласим на сенсації журналістам, - щоб ті не писали, що малюк помирає від прогерії.

Найвідоміший випадок прогерії, описаний у російській пресі – історія Альвідаса Гуделяускаса, який раптово став старіти вже 20-річним хлопцем. Буквально за лічені місяці Альвідас на очах перетворився на 60-річного старого. І тільки після пластичної операції він став схожим на зрілого чоловіка. На фотографії ліворуч – так він виглядав до операції, праворуч – після. Нині Альвідасу лише 32 роки.

Досі лікарям не вдавалося визначити причину виникнення недуги. І нещодавно американські дослідники виявили, що причиною «дитячої старості» чи прогерії Хатчинсона-Гілфорда є лише одиночна мутація.

За словами директора Національного інституту дослідження геному Френсіса Колінза (Francis Collins), який керував дослідженням, ця хвороба не є спадковою. Точкова мутація – коли в молекулі ДНК змінено лише один нуклеотид – виникає наново у кожного хворого. Люди, які страждають на прогерію, помирають головним чином саме від тих хвороб, що характерні для глибокої старості. Наразі виявлено, що прогерію викликає мутована форма гена LMNA.

Семирічний старий та його родина

Діти Ханів. Рехена, Алі Хусейн та Ікрамул страждають від рідкісної хвороби. Йому лише сім років, а він уже лисіє. Це найпомітніший із багатьох симптомів недуги, яким страждає Алі Хусейн Хан. Він ще хлопчик, але він уже у середньому віці. Ця прогерія, надзвичайно рідкісне захворювання, через яке організм Алі передчасно старіє.

Ні в нього, ні в його сестри та брата – 19-річної Рехени та 17-річного Ікрамула – практично немає шансів дожити до 25.

Ця хвороба у багато разів прискорює розвиток дітей. Втім, викликає вона й інші проблеми: у них у роті, наприклад, з'являється другий ряд зубів, а шкіра стає дуже блідою, майже прозорою.

Такі діти хворіють на те, чим звичайні людистраждають у літньому віці. Торік їхня сестра Равена, яка теж страждала на прогрерію, померла від пневмонії. Їй було 16 років.

Як тільки Алі Хусейн починає говорити, стає зрозуміло, що він охоплений дитячим ентузіазмом і поглинений надіями, не характерними для дорослої людини.

"Я хотів би бути актором, керувати автомобілями та літаками, бути героєм бойовика, - каже він. - Ну а потім я хотів би стати лікарем, тому що лікарі мене весь час перевіряють, а я хотів би сам себе перевіряти, і тому я хотів би колись стати лікарем".

Хани в цьому сенсі унікальна: це єдиний відомий науці випадок, коли на прогрерію страждає більше одного члена сім'ї. І завдяки цій сім'ї вчені зуміли зробити справжній прорив у розумінні хвороби.

Вчені під керівництвом педіатра Чандан Чаттопадхьяйя спостерігали за Ханамі протягом двох років і дійшли висновку, що хвороба спадкова та рецесивна. Це означає, що її ген може бути в обох батьків. У даному випадкучоловік і дружина Хани припадають один одному кузенами. У жодного з них прогрерії немає, як і у двох їхніх інших дітей - 14-річної Сангіти та дворічної Гулавси.

У Останніми рокамиза сім'єю наглядає благодійна організація із Калькутти. Глава сімейства Бісул Хан каже, що з ним та його дружиною Раджією життя вчинило жорстоко. Обидва вони - уродженці одного з сіл індійського штату Біхар. Місцеві жителізвали їх дітей прибульцями, і в результаті їм доводилося зростати у повній ізоляції.

"Коли ми жили там, у Біхарі, щовечора ми сиділи в кімнаті, не в змозі заснути, бо то один із дітей мучився чимось, то другий, - згадує Хан. - І ми думали - я і дружина, ми сідали. поряд і думали: як же нам далі жити? Ми навіть думали, чи не покінчити з усім цим одним махом ..."

"Але тепер діти живуть, – каже батько. – Вони енергійні, вони щасливі, вони живуть нормальним життям, наскільки це, звичайно, можливо".

В останні два роки за Ханамі наглядає Сехар Чаттопадхьяй, керівник благодійного дому "Ес-бі Деві" у Калькутті. Тепер вони живуть у цьому місті, хоча їхня точна адреса тримається в секреті.

Благодійна організація допомогла батькові знайти роботу охоронця, але зарплата у нього невелика, тож їм допомагають і фінансово. Але нітрохи не менш важливі, ніж гроші, ті нормальні людські контакти, якими мали діти за допомогою благодійної організації.

"Ми підтримуємо їх, і ми стали друзями, - каже Чаттопадхьяй і підкидає Алі Хусейна у себе на коліні. - Помалу я потоваришував із цією сім'єю, і ви просто не уявляєте, як вони люблять мене".

Завдяки його підтримці, кажуть Хани, вони тепер живуть набагато більше повним життям, чим раніше. Вони посміхаються, коли розповідають про свої інтереси та захоплення.

Рехена каже, що обожнює індійські фільми, особливо - пристрасні пісні про кохання. Коли я питаю, чи співає вона сама, вона каже, що соромиться, але все ж таки видно, що вона хоче продемонструвати свої здібності, і, отримавши схвалення, погоджується спробувати.

"Мені подобається любити тебе, і коли я тебе не бачу, я не можу дочекатися, коли ми знову зустрінемося", - співає вона на хінді.

За матеріалами різних джерел

Що таке прогерія, які її ознаки та наслідки? Як діагностується захворювання і яке лікування доступне на сьогоднішній день?

Синдром Хатчінсона-Гілфорда Прогерія (СГГП) є рідкісним фатальним генетичним захворюванням, яке характеризується раптовим. прискореним старінняму дітей та зустрічається в одного з 8 мільйонів дітей у світі. Назва синдрому походить від грецького слова і означає "передчасне старіння". Хоча існують різні формиПрогерія, класичний тип синдром Хатчінсона-Гілфорда Прогерія отримав свою назву на честь лікарів, які першими описали захворювання, в 1886 році це зробив доктор Джонатан Хатчінсон, а в 1897 році доктор Гастінгс Гілфорд.

Сьогодні відомо, що СГГП викликаний мутацією в гені LMNA (Ламін). Ген LMNA виробляє білий ламін, який утримує ядро ​​клітини. Дослідники вважають, що дефектний білок ламін робить ядра клітин нестабільними. І ця нестійкість запускає процес передчасного старіння.

Діти з цим синдромом при народженні здаються здоровими, перші фізичні ознакихвороби можуть виникнути у віці півтора-двох років. Це припинення росту, втрата ваги і волосся, що виступають вени, зморшкувата шкіра, - все це супроводжується ускладненнями, більш характерними для людей похилого віку - скутість суглобів, генералізований атеросклероз, остеопороз, серцево-судинні захворювання, інсульт. У дітей із цим захворюванням напрочуд схожий зовнішній вигляднезважаючи на різну етнічну приналежність. Найчастіше, діти з прогерією помирають від (хвороба серця), у середньому, віці тринадцяти років (у діапазоні від 8 до 21 року).

Також існує доросла прогерія (синдром Вернера), яка починається в підлітковому віці (15-20 років). Тривалість життя хворих знижується до 40-50 років. Найбільш частими причинами летального результатує інфаркт міокарда, інсульт та злоякісні пухлини. Точну причинурозвитку захворювання вчені встановити не можуть.

Хто у групі ризику?

Хоча прогерія - це генетичне захворювання, класичному розуміннісиндрому Хатчинсона-Гілфорда, але з спадкове, тобто. ніхто з батьків не є ні носієм, ні хворим. Вважається, що кожен випадок є спорадичною (випадковою) мутацією, яка відбувається або в яйцеклітині, або в сперматозоїді до моменту зачаття.

Хвороба зачіпає всі раси та обидві статі в рівній мірі. Якщо пара батьків має одну дитину зі СГГП, ймовірність того, що друга дитина народиться з таким же відхиленням, становить 1 до 4-8 мільйонів. Існують інші прогеричні синдроми, які можуть передаватися з покоління до покоління, але не класичний СГГП.

Як прогерія діагностується?

Тепер, коли ця генна мутація ідентифікована, дослідницький фонд прогерії розробив програми діагностичного тестування. Тепер можна підтвердити конкретні генетичні зміниабо мутації в гені, що призводять до СГГП. Після початкової клінічної оцінки(зовнішній вигляд дитини та медична документація), у дитини беруть зразок крові для тестування. В даний час розробляється остаточний науковий спосібдіагностики дітей Це призведе до більш точної та більше ранній діагностиці , що допоможе забезпечити дітям із цією мутацією належний догляд.

Яке лікування доступне для дітей із прогерією?

Звичайна, на перший погляд форма психологічного стану - фобічна тривогавикликає пошкодження клітин і призводить до передчасного старіння.

На сьогоднішній день доступні лише деякі способи оптимізації якості життя дітей із прогерією. Лікування включає безперервний догляд, кардіологічну допомогу, спеціальне харчування та фізичну терапію.

За останні кілька років було опубліковано обнадійливі дані досліджень, в яких описується потенційне медикаментозне лікуваннядля дітей із прогерією. Вчені вважають, що інгібітори фарнезилтрансферази (FTIs), що спочатку розробляються для лікування раку, здатні звернути назад структурні аномалії, які є причиною розвитку прогерії у дітей.

У випробуваннях препарату взяли участь 26 дітей – це третина всіх відомих випадківпрогерії. Діти, які приймали препарат, показали 50% збільшення річного збільшення у вазі. Також у дітей покращала щільність кісткової тканинидо нормального рівня, і на 35% скоротилася артеріальна ригідність, яка пов'язана з високим ризикомсерцевого нападу. Дослідники підкреслюють, що завдяки новій розробціушкодження кровоносних судиняк знижуються, а й частково відновлюються у період.