Генетичний код– єдина система запису спадкової інформації у молекулах нуклеїнових кислот як послідовності нуклеотидів. Генетичний код заснований на використанні алфавіту, що складається всього з чотирьох букв А, Т, Ц, Р, що відповідають нуклеотидам ДНК. Усього 20 видів амінокислот. З 64 кодонів три - УАА, УАГ, УГА - не кодують амінокислот, вони були названі нонсенс-кодонами, виконують функцію розділових знаків. Кодон (кодуючий тринуклеотид) - одиниця генетичного коду, трійка нуклеотидних залишків (триплет) у ДНК або РНК, що кодують включення однієї амінокислоти. Самі гени беруть участь у синтезі білка. Посередником між геном та білком є ​​іРНК. Структура генетичного коду характеризується тим, що він є триплетним, тобто складається з триплетів (трійок) азотистих основ ДНК, що отримали назву кодонів. З 64

Властивості ген. коду
1) Триплетність: одна амінокислота кодується трьома нуклеотидами. Ці 3 нуклеотиди в ДНК
називаються триплет, іРНК – кодон, в тРНК – антикодон.
2) Надмірність (виродженість): амінокислот всього 20, а триплетів, що кодують амінокислоти 61, тому кожна амінокислота кодується кількома триплетами.
3) Однозначність: кожен триплет (кодон) кодує лише одну амінокислоту.
4) Універсальність: генетичний код однаковий всім живих організмів Землі.
5.) безперервність та незаперечність кодонів при зчитуванні. Це означає, що послідовність нуклеотидів зчитується триплет за триплет без пропусків, при цьому сусідні триплет не перекривають один одного.

88. Спадковість та мінливість – фундаментальні властивості живого. Дарвінське розуміння явищ спадковості та мінливості.
Спадковістюназивають загальну властивість всіх організмів зберігати та передавати ознаки від батьківської особини до потомства. Спадковість- Це властивість організмів відтворювати в поколіннях подібний тип обміну речовин, що склався в процесі історичного розвитку виду і проявляється за певних умов довкілля.
Мінливістьє процес виникнення якісних відмінностей між особами одного й того ж виду, який виражається або у зміні під впливом зовнішнього середовища лише одного фенотипу, або в генетично обумовлених спадкових варіаціях, що виникають в результаті комбінацій, рекомбінацій та мутацій, що мають місце у ряді поколінь, що змінюють один одного. та популяцій.
Дарвінське розуміння спадковості та мінливості.
Під спадковістюДарвін розумів здатність організмів зберігати у потомстві свої видові, сортові та індивідуальні особливості. Ця особливість була добре відома і була спадковою мінливістю. Дарвін докладно проаналізував значення спадковості в еволюційному процесі. Він звернув увагу на випадки одномастності гібридів першого покоління та розщеплення ознак у другому поколінні, йому була відома спадковість, пов'язана зі статтю, гібридні атавізми та низка інших явищ спадковості.
Мінливість.Виробляючи порівняння багатьох порід тварин та сортів рослин Дарвін зауважив, що в межах будь-якого виду тварин та рослин, а в культурі в межах будь-якого сорту та породи немає однакових особин. Дарвін зробив висновок про те, що всім тваринам і рослинам властива мінливість.
Аналізуючи матеріал щодо мінливості тварин, вчений зауважив, що достатньо будь-якої зміни в умовах утримання, щоб викликати мінливість. Таким чином, під мінливістю Дарвін розумів здатність організмів набувати нових ознак під впливом умов довкілля. Він розрізняв такі форми мінливості:
Певна (групова) мінливість(тепер називається модифікаційної) - подібна зміна всіх особин потомства в одному напрямку внаслідок впливу певних умов. Певні зміни, зазвичай, бувають неспадковими.
Невизначена індивідуальна мінливість(тепер називають генотипною) - Поява різноманітних незначних відмінностей у особин одного й того ж виду, сорту, породи, якими, існуючи в подібних умовах, одна особина відрізняється від інших. Така різноспрямована мінливість – наслідок невизначеного впливу умов існування на кожен окремий індивід.
Корелятивна(або співвідносна) мінливість. Дарвін розумів організм як цілісну систему, окремі частини якої тісно пов'язані між собою. Тому зміна структури чи функції однієї частини нерідко зумовлює зміну інший чи інших. Прикладом такої мінливості може бути зв'язок між розвитком м'яза, що функціонує, і утворенням гребеня на кістки, до якої він прикріплюється. У багатьох болотяних птахів спостерігається кореляція між довжиною шиї та довжиною кінцівок: птахи з довгою шиєю мають і довгі кінцівки.
Компенсаційна мінливість полягає в тому, що розвиток одних органів або функцій часто є причиною пригнічення інших, тобто спостерігається зворотна кореляція, наприклад, між молочністю та м'ясистістю худоби.

89. Модифікаційна мінливість. Норма реакції генетично детермінованих ознак. Фенокопії.
Фенотиповамінливість охоплює зміни стану безпосередньо ознак, що відбуваються під впливом умов розвитку чи факторів довкілля. Розмах модифікаційної мінливості обмежений нормою реакції. Виникла конкретна модифікаційна зміна ознаки не успадковується, але діапазон модифікаційної мінливості обумовлений спадковістю. Спадковий матеріал у зміні не залучається.
Норма реакції- це межа модифікаційної мінливості ознаки. Успадковується норма реакції, а чи не самі модифікації, тобто. здатність до розвитку ознаки, а форма його прояву залежить від умов довкілля. Норма реакції - конкретна кількісна та якісна характеристика генотипу. Розрізняють ознаки з широкою нормою реакції, вузькою () та однозначною нормою. Норма реакціїмає межі або межі для кожного біологічного виду (нижній та верхній) - наприклад, посилене годування призведе до збільшення маси тварини, проте вона буде знаходитись у межах норми реакції, характерної для даного виду або породи. Норма реакції генетично детермінована та успадковується. Для різних ознак межі норми реакції дуже різняться. Наприклад, широкі межі норми реакції мають величина надою, продуктивність злаків та багато інших кількісних ознак, вузькі межі - інтенсивність забарвлення більшості тварин та багато інших якісних ознак. Під впливом деяких шкідливих факторів, з якими людина не стикається у процесі еволюції, можливості модифікаційної мінливості, що визначає норми реакції, виключаються.
Фенокопії- Зміни фенотипу під впливом несприятливих факторів середовища, за проявом схожі на мутації. Виниклі фенотипічні модифікації не успадковуються. Встановлено, що виникнення фенокопій пов'язані з впливом зовнішніх умов певну обмежену стадію розвитку. Більш того, один і той же агент залежно від того, на яку фазу він діє, може копіювати різні мутації, або одна стадія реагує на один агент, інша на інший. Для викликання однієї і тієї ж фенокопії можуть бути використані різні агенти, що вказує на відсутність зв'язку між результатом зміни та фактором, що впливає. Відносно легко відтворюються найскладніші генетичні порушення розвитку, тоді як копіювати ознаки значно складніше.

90. Адаптивний характер модифікації. Роль спадковості та середовища у розвитку, навчанні та вихованні людини.
Модифікаційна мінливість відповідає умовам проживання, має пристосувальний характер. Модифікаційної мінливості схильні такі ознаки, як зростання рослин та тварин, їх маса, забарвлення тощо. Виникнення модифікаційних змін пов'язано з тим, що умови середовища впливають на ферментативні реакції, що протікають в організмі, що розвивається, і до певної міри змінюють його перебіг.
Т. до. фенотипове прояв спадкової інформації може модифікуватися умовами середовища, в генотипі організму запрограмовано лише можливість формування в певних межах, званих нормою реакції. Норма реакції є межі модифікаційної мінливості ознаки, що допускається при даному генотипі.
Ступінь вираженості ознаки при реалізації генотипу в різних умовах отримала назву експресивності. Вона пов'язана із мінливістю ознаки в межах норми реакції.
Одна і та сама ознака може виявлятися в деяких організмів і бути відсутнім в інших, які мають той же ген. Кількісний показник фенотипного прояву гена називається пенетрантністю.
Експресивність та пенетрантність підтримується природним відбором. Обидві закономірності необхідно пам'ятати щодо спадковості в людини. Змінюючи умови середовища, можна впливати на пенетрантність та експресивність. Той факт, що той самий генотип може стати джерелом розвитку різних фенотипів, має істотне значення для медицини. Це означає, що обтяжена не обов'язково має проявитися. Багато залежить від умов, у яких перебуває людина. У ряді випадків хвороби як фенотипічний прояв спадкової інформації можна запобігти дотриманню дієти або прийому лікарських препаратів. p align="justify"> Реалізація спадкової інформації залежить від середовища Формуючись на основі історично сформованого генотипу, модифікації зазвичай носять адаптивний характер, так як вони завжди є результатом відповідних реакцій організму, що розвивається на впливають на нього екологічні фактори. Інший характер мутаційних змін: вони є результатом змін у структурі молекули ДНК, що викликає порушення в процесі синтезу білка, що склався раніше. при утриманні мишей в умовах підвищеної температури у них народжується потомство з подовженими хвостами і збільшеними вухами. Така модифікація носить адаптивний характер, оскільки виступаючі частини (хвіст і вуха) відіграють в організмі терморегулювальну роль: збільшення поверхні дозволяє збільшити тепловіддачу.

Генетичний потенціал людини обмежений у часі, причому досить жорстко. Якщо пропустити термін ранньої соціалізації, він згасне, не встигнувши реалізуватися. Яскравим прикладом цього твердження є численні випадки, коли немовлята силою обставин потрапляли у джунглі та проводили серед звірів кілька років. Після повернення їх у людську спільноту вони не могли вже повною мірою надолужити втрачене: опанувати промову, набути досить складних навичок людської діяльності, у них погано розвивалися психічні функції людини. Це і є свідченням того, що характерні риси людської поведінки та діяльності набувають лише через соціальне успадкування, лише через передачу соціальної програми у процесі виховання та навчання.

Однакові генотипи (у однояйцевих близнюків), опинившись у різних середовищах, можуть давати різні фенотипи. З урахуванням всіх факторів впливу фенотип людини можна уявити, що складається з декількох елементів.

До них відносяться:біологічні задатки, що кодуються в генах; середовище (соціальне та природне); діяльність індивіда; розум (свідомість, мислення).

Взаємодія спадковості та середовища у розвитку людини відіграє важливу роль протягом усього її життя. Але особливої ​​важливості воно набуває у періоди формування організму: ембріонального, грудного, дитячого, підліткового та юнацького. Саме в цей час спостерігається інтенсивний процес розвитку організму та формування особистості.

Спадковість визначає те, яким може стати організм, але розвивається людина під одночасним впливом обох факторів – і спадковості, і середовища. Сьогодні стає загальновизнаним, що адаптація людини здійснюється під впливом двох програм спадковості: біологічної та соціальної. Всі ознаки та властивості будь-якого індивіда є результатом взаємодії його генотипу та середовища. Тому кожна людина є і частиною природи, і продуктом суспільного розвитку.

91. Комбінативна мінливість. Значення комбінативної мінливості у забезпеченні генотипного розмаїття людей: Системи шлюбів. Медико-генетичні аспекти сім'ї
Комбінативна мінливістьпов'язана з отриманням нових поєднань генів у генотипі. Досягається це результаті трьох процесів: а) незалежного розбіжності хромосом при мейозі; б) випадкового їх поєднання при заплідненні; в) рекомбінації генів завдяки Кросінговеру. Самі спадкові фактори (гени) при цьому не змінюються, але виникають нові поєднання, що призводить до появи організмів з іншими генотиповими і фенотиповими властивостями. Завдяки комбінативної мінливостістворюється різноманітність генотипів у потомстві, що має велике значення для еволюційного процесу у зв'язку з тим, що: 1) збільшується різноманітність матеріалу для еволюційного процесу без зниження життєздатності особин; 2) розширюються можливості пристосування організмів до умов середовища, що змінюються, і тим самим забезпечується виживання групи організмів (популяції, виду) в ціле

Склад і частота алелів у людей, у популяціях багато в чому залежить від типів шлюбів. У зв'язку з цим вивчення типів шлюбів та їх медико-генетичних наслідків має важливе значення.

Шлюби можуть бути: вибірковими, невибірковими.

До невиборчихвідносяться панміксні шлюби. Панміксія(грец.nixis – суміш) – зведені шлюби для людей з різними генотипами.

Виборчі шлюби: 1. Аутбридінг- шлюби між людьми, які не мають родинних зв'язків із заздалегідь відомим генотипом, 2.Інбридинг- шлюби між родичами, 3.Позитивно-асортативні- шлюби між індивідами зі подібними фенотипами між (глухонімими, низькорослі з низькорослими, високі з високими, недоумкі зі слабоумними та ін). 4.Негативно-асортативні-шлюби для людей з несхожими фенотипами (глухонімі-нормальні; низькорослі-високі; нормальні – з ластовинням та інших.). 4.Інцести– шлюби між близькими родичами (між братом та сестрою).

Інбредні та інцесні шлюби у багатьох країнах заборонені законом. На жаль, трапляються регіони з високою частотою інбредних шлюбів. Донедавна частота інбредних шлюбів у деяких регіонах Центральної Азії досягала 13-15%.

Медико-генетичне значенняінбредних шлюбів дуже негативне. При таких шлюбах спостерігається гомозиготизація, частота аутосомно-рецесивних хвороб збільшується у 1,5-2 рази. У інбредних популяціях спостерігається інбредна депресія, тобто. різко зростає частота зростає частота несприятливих рецесивних алелів, збільшується дитяча смертність. Позитивно-асортативні шлюби також призводять до подібних явищ. Аутбридинги мають позитивне значення у генетичному відношенні. За таких шлюбів спостерігається гетерозиготизація.

92. Мутаційна мінливість, класифікація мутацій за рівнем зміни ураження спадкового матеріалу. Мутації у статевих та соматичних клітинах.
Мутацієюназивається зміна, обумовлена ​​реорганізацією відтворюючих структур, зміною його генетичного апарату. Мутації виникають стрибкоподібно і передаються у спадок. Залежно від рівня зміни спадкового матеріалу всі мутації поділяються на генні, хромосомніі геномні.
Генні мутації, або трансгенації, що зачіпають структуру самого гена. Мутації можуть змінювати ділянки молекули ДНК різної довжини. Найменша ділянка, зміна якої призводить до появи мутації, названа мутоном. Його може становити лише пара нуклеотидів. Зміна послідовності нуклеотидів у ДНК зумовлює зміну в послідовності триплетів і зрештою – програму синтезу білка. Слід пам'ятати, що порушення у структурі ДНК призводять до мутацій лише тоді, коли здійснюється репарація.
Хромосомні мутаціїхромосомні перебудови або аберації полягають у зміні кількості або перерозподілі спадкового матеріалу хромосом.
Перебудови поділяють на нутріхромосомніі міжхромосомні. Внутрішньохромосомні перебудови полягають у втраті частини хромосоми (делеція), подвоєння або множення деяких її ділянок (дуплікація), поворот фрагменту хромосоми на 180 ° зі зміною послідовності розташування генів (інверсія).
Геномні мутаціїпов'язані із зміною числа хромосом. До геномних мутацій відносять анеуплоїдію, гаплоїдію та поліплоїдію.
Анеуплоїдієюназивають зміну кількості окремих хромосом – відсутність (моносомія) чи наявність додаткових (трисомія, тетрасомія, у випадку полісомія) хромосом, т. е. незбалансований хромосомний набір. Клітини зі зміненим числом хромосом з'являються внаслідок порушень у процесі мітозу або мейозу, у зв'язку з чим розрізняють мітотичну та мейотичну анеуплодію. Кратне зменшення числа хромосомних наборів соматичних клітин у порівнянні з диплоїдним називається гаплоїдією. Кратне захоплення числа хромосомних наборів соматичних клітин порівняно з диплоїдним називається поліплоїдією.
Перелічені види мутацій зустрічаються як і статевих клітинах, і у соматичних. Мутації, що виникають у статевих клітинах, називаються генеративними. Вони передаються наступним поколінням.
Мутації, що виникають у тілесних клітинах на тій чи іншій стадії індивідуального розвитку організму, називаються соматичними. Такі мутації успадковуються нащадками лише тієї клітини, де вона сталася.

93. Генні мутації, молекулярні механізми виникнення, частота мутацій у природі. Біологічні антимутаційні механізми.
Сучасна генетика наголошує, що генні мутаціїполягають у зміні хімічної структури генів. Саме генні мутації є замінами, вставками, випаданнями і втратами пар нуклеотидів. Найменша ділянка молекули ДНК, зміна якої призводить до мутації, називається мутоном. Він дорівнює одній парі нуклеотидів.
Існує кілька класифікацій генних мутацій . Спонтанною(мимовільною) називають мутацію, яка відбувається поза прямим зв'язком з будь-яким фізичним або хімічним фактором зовнішнього середовища.
Якщо мутації викликаються навмисно, впливом на організм факторами відомої природи вони називаються індукованими. Агент, який індукує мутації, називають мутагеном.
Природа мутагенів різноманітна– це фізичні фактори, хімічні сполуки. Встановлено мутагенну дію деяких біологічних об'єктів – вірусів, найпростіших, гельмінтів при проникненні в організм людини.
В результаті домінантних та рецесивних мутацій у фенотипі з'являються домінантні та рецесивні змінені ознаки. Домінантнімутації проявляються у фенотипі вже в першому поколінні. Рецесивнімутації приховані в гетерозиготах від дії природного відбору, тому вони накопичуються у генофондах видів у великій кількості.
Показником інтенсивності мутаційного процесу служить частота мутування, яку розраховують у середньому геном або окремо для конкретних локусів. Середня частота мутування можна порівняти у широкого кола живих істот (від бактерій до людини) і не залежить від рівня та типу морфофізіологічної організації. Вона дорівнює 10-4 - 10-6 мутації на 1 локус за покоління.
Антимутаційні механізми.
Фактором захисту проти несприятливих наслідків генних мутацій є парність хромосом у диплоїдному каріотипі соматичних клітин еукаріотів. Парність алейних генів перешкоджає фенотиповому прояву мутацій, якщо вони мають рецесивний характер.
У зниження шкідливих наслідків генних мутацій вносить явище екстракопіювання генів, що кодують життєво важливі макромолекули. Приклад гени рРНК, тРНК, гістонових білків, без яких життєдіяльність будь-якої клітини неможлива.
Перелічені механізми сприяють збереженню відібраних у ході еволюції генів і одночасно накопиченню в генофонді популяції різних алелей, формуючи резерв спадкової мінливості.

94. Геномні мутації: поліплоїдія, гаплоїдія, гетероплоїдія. Механізми їхнього виникнення.
Геномні мутації пов'язані із зміною числа хромосом. До геномних мутацій відносять гетероплоїдія, гаплоїдіїі поліплоїдію.
Поліплоїдія- Збільшення диплоїдного числа хромосом шляхом додавання цілих хромосомних наборів в результаті порушення мейозу.
У поліплоїдних форм відзначається збільшення числа хромосом, кратне гаплоїдним набором: 3n - триплоїд; 4n - тетраплоід, 5n - пентаплоїд і т.д.
Поліплоїдні форми фенотипно відрізняються від диплоїдних: разом із зміною числа хромосом змінюються і спадкові властивості. У поліплоїдів клітини зазвичай великі; іноді рослини мають величезні розміри.
Форми, що виникли внаслідок множення хромосом одного геному, називають автоплоїдними. Однак відома й інша форма поліплоїдії – алоплоїдія, за якої множиться число хромосом двох різних геномів.
Кратне зменшення числа хромосомних наборів соматичних клітин у порівнянні з диплоїдним називається гаплоїдією. Гаплоїдні організми в природних умовах проживання виявляються переважно серед рослин, у тому числі вищих (дурман, пшениця, кукурудза). Клітини таких організмів мають по одній хромосомі кожної гомологічної пари, тому всі рецесивні алелі проявляються у фенотипі. Цим пояснюється знижена життєздатність гаплоїдів.
Гетероплоїдія. В результаті порушення мітозу та мейозу число хромосом може змінюватися і не ставати кратним гаплоїдного набору. Явище, коли якась із хромосом, замість того щоб бути парною, виявляється в потрійному числі, отримало назву трисомії. Якщо спостерігається трисомія по одній хромосомі, такий організм називається трисоміком і його хромсомний набір 2п+1. Трисомія може бути за будь-якою з хромосом і навіть кількома. При подвійній трисомії має набір хромосом 2п+2, потрійний – 2п+3 тощо.
Явище, протилежне трисомії, тобто. втрата однієї з хромосоми з пари в диплоїдному наборі називається моносомією, А організм - моносоміком; його генотипна формула 2п-1. За відсутності двох різних хромосом організм є подвійним моносоміком із генотипичною формулою 2п-2 і т.д.
Зі сказаного видно, що анеуплоїдія, тобто. порушення нормального числа хромосом, призводить до змін у будові та до зниження життєздатності організму. Чим більше порушення, тим нижча життєздатність. У людини порушення збалансованого набору хромосом спричиняє хворобливі стани, відомі під загальною назвою хромосомних хвороб.
Механізм виникненняГеномні мутації пов'язані з патологією порушення нормального розбіжності хромосом у мейозі, у результаті утворюються аномальні гамети, що й веде до мутації. Зміни в організмі пов'язані із присутністю генетично різнорідних клітин.

95. Методи вивчення спадковості людини. Генеалогічний та близнюковий методи, їх значення для медицини.
Основними методами вивчення спадковості людини є генеалогічний, близнюковий, популяційно-статистичний, метод дерматогліфіки, цитогенетичний, біохімічний, метод генетики соматичних клітин, метод моделювання
Генеалогічний метод.В основі цього методу лежить складання та аналіз родоводів. Родовід - це схема, що відображає зв'язки між членами сім'ї. Аналізуючи родоводи, вивчають будь-яку нормальну або (частіше) патологічну ознаку в поколіннях людей, які перебувають у родинних зв'язках.
Генеалогічні методи використовуються визначення спадкового чи неспадкового характеру ознаки, домінантності чи рецесивності, картирования хромосом, зчеплення зі статтю, вивчення мутаційного процесу. Як правило, генеалогічний метод є основою для висновків при медико-генетичному консультуванні.
При складанні родоводів застосовують стандартні позначення. Персона з якого починається дослідження – пробандом. Нащадок шлюбної пари називається сиблінгом, рідні брати та сестри – сібсами, кузени – двоюрідними сібсами тощо. Нащадки, які мають спільна мати (але різні батьки), називаються одноутробними, а нащадки, які мають спільний батько (але різні матері) – однокровними; якщо ж у сім'ї є діти від різних шлюбів, причому, вони не мають спільних предків (наприклад, дитина від першого шлюбу матері та дитина від першого шлюбу батька), то їх називають зведеними.
За допомогою генеалогічного методу може бути встановлена ​​спадкова обумовленість ознаки, що вивчається, а також тип його успадкування. При аналізі родоводів за декількома ознаками може бути виявлено зчеплений характер їх успадкування, що використовують при складанні хромосомних карток. Цей метод дозволяє вивчати інтенсивність мутаційного процесу, оцінити експресивність та пенетрантність алелю.
Близнюковий метод. Він полягає у вивченні закономірностей успадкування ознак у парах одно- та двояйцевих близнюків. Близнюки – це дві і більше дитини, зачаті та народжені однією матір'ю майже одночасно. Розрізняють однояйцевих та різнояйцевих близнюків.
Однояйцеві (монозиготні, ідентичні) близнюки виникають на ранніх стадіях дроблення зиготи, коли два або чотири бластомери зберігають здатність при відокремленні розвинутися в повноцінний організм. Оскільки зигота ділиться мітозом, генотипи однояйцевих близнюків, по крайнього заходу, вихідно, цілком ідентичні. Однояйцеві близнюки завжди однієї статі, у період внутрішньоутробного розвитку у них одна плацента.
Різнояйцеві (дизиготні, неідентичні) виникають при заплідненні двох або декількох яйцеклітин, що одночасно дозріли. Таким чином вони мають близько 50% загальних генів. Іншими словами, вони подібні до звичайних братів і сестер за своєю генетичною конституцією і можуть бути як одностатевими, так і різностатевими.
При порівнянні однояйцевих і різнояйцевих близнюків, вихованих у тому самому середовищі, можна зробити висновок про роль генів у розвитку ознак.
Близнюковий метод дозволяє робити обґрунтовані висновки про успадковуваність ознак: роль спадковості, середовища та випадкових факторів у визначенні тих чи інших ознак людини
Профілактика та діагностика спадкової патології
В даний час профілактика спадкової патології проводиться на чотирьох рівнях: 1)прегаметичному; 2) презиготичному; 3) пренатальному; 4) неонатальному.
1.)Прегаметичний рівень
Здійснюється:
1.Санітарний контроль за виробництвом - виключення впливу на організм мутагенів.
2.Звільнення жінок дітородного віку від роботи на шкідливому виробництві.
3.Створення переліків спадкових захворювань, які поширені на певній
території з опр. частотою.
2.Презиготичний рівень
Найважливішим елементом цього рівня профілактики є медико-генетичне консультування (МГК) населення, що інформує сім'ю про ступінь можливого ризику народження дитини з наслідковою патологією та надати допомогу у прийнятті правильного рішення про дітонародження.
Пренатальний рівень
Полягає у проведенні пренатальної (допологової) діагностики.
Пренатальна діагностика- Це комплекс заходів, який здійснюється з метою визначення спадкової патології у плода та переривання даної вагітності. До методів пренатальної діагностики належать:
1. Ультразвукове сканування (УЗС).
2. Фетоскопія– метод візуального спостереження плода у порожнині матки через еластичний зонд, оснащений оптичною системою.
3. Біопсія хоріону. Метод заснований на взятті ворсин хоріону, культивуванні клітин та дослідженні їх за допомогою цитогенетичних, біохімічних та молекулярногенетичних методів.
4. Амніоцентез- Пункція навколоплідного міхура через черевну стінку та взяття
амніотичної рідини. Вона містить клітини плода, які можуть бути досліджені
цитогенетично чи біохімічно залежно від передбачуваної патології плода.
5. Кордоцентез- Пункція судин пуповини та взяття крові плода. Лімфоцити плода
культивують та піддають дослідженню.
4.Неонатальний рівень
На четвертому рівні проводиться скринінг новонароджених щодо виявлення аутосомно рецесивних хвороб обміну на доклінічній стадії, коли своєчасно розпочате лікування дає можливість забезпечити нормальний розумовий і фізичний розвиток дітей.

Принципи лікування спадкових захворювань
Розрізняють такі види лікування.
1. Симптоматичне(Вплив на симптоми хвороби).
2. Патогенетичне(Вплив на механізми розвитку захворювання).
Симптоматичне та патогенетичне лікування не усуває причин захворювання, т.к. не ліквідує
генетичний дефект.
У симптоматичному та патогенетичному лікуванні можуть використовуватися такі прийоми.
· Виправленнявад розвитку хірургічними методами (синдактилія, полідактилія,
незарощення верхньої губи.
· Замісна терапія, сенс якої полягає у введенні в організм
відсутні або недостатні біохімічні субстрати.
· Індукція метаболізму- Введення в організм речовин, які посилюють синтез
деяких ферментів і, отже, прискорюють процеси.
· Інгібіція метаболізму- введення в організм препаратів, що зв'язують та виводять
аномальні продукти обміну.
· Дієтотерапія (лікувальне харчування) – усунення з харчового раціону речовин, які
не можуть бути засвоєні організмом.
Перспективи:Найближчим часом генетика посилено розвиватиметься, хоча вона й у наші дні
дуже поширена у сільськогосподарських культурах (селекції, клонуванні),
медицини (медичної генетики, генетики мікроорганізмів). У майбутньому вчені сподіваються
використовувати генетику для усунення дефектних генів та знищення хвороб, що передаються
у спадок, мати можливість лікувати такі тяжкі захворювання як рак, вірусні
інфекції.

За всіх недоліків сучасної оцінки радіогенетичного ефекту немає сумнівів у серйозності генетичних наслідків, які очікують людство у разі безконтрольного підвищення радіоактивного фону у навколишньому середовищі. Небезпека подальших випробувань атомної та водневої зброї очевидна.
У той же час застосування атомної енергії в генетиці та селекції дозволяє створити нові методи управління спадковістю рослин, тварин та мікроорганізмів, глибше зрозуміти процеси генетичної адаптації організмів. У зв'язку з польотами людини у космічний простір виникає необхідність досліджувати вплив космічної реакцію живі організми.

98. Цитогенетичний метод діагностики хромосомних розладів людини. Амніоцентез. Каріотип та ідіограма хромосом людини. Біохімічний спосіб.
Цитогенетичний метод полягає у вивченні хромосом з допомогою мікроскопа. Найчастіше об'єктом дослідження служать мітотичні (метафазні), рідше мейотичні (профазні та метафазні) хромосоми. Цитогенетичні методи використовуються при вивченні каріотипів окремих індивідів.
Отримання матеріалу внутрішньоутробного організму, що розвивається, здійснюють різними способами. Одним з них є амніоцентез, за допомогою якого на 15-16 тижні вагітності отримують амніотичну рідину, що містить продукти життєдіяльності плода та клітини його шкіри та слизових.
Матеріал, що забирається при амніоцентезі, використовують для біохімічних, цитогенетичних і молекулярно-хімічних досліджень. Цитогенетичними методами визначають стать плода і виявляють хромосомні та геномні мутації. Вивчення амніотичної рідини та клітин плода за допомогою біохімічних методів дозволяє виявити дефект білкових продуктів генів, проте не дає можливості визначати локалізацію мутацій у структурній або регуляторній частині геному. Важливу роль у виявленні спадкових захворювань та точної локалізації ушкодження спадкового матеріалу плода відіграє використання ДНК-зондів.
В даний час за допомогою амніоцентезу діагностуються всі хромосомні аномалії, понад 60 спадкових хвороб обміну речовин, несумісність матері та плода за еритроцитарними антигенами.
Диплоїдний набір хромосом клітини, що характеризується їх числом, величиною та формою, називається каріотипом. Нормальний каріотип людини включає 46 хромосом, або 23 пари: з них 22 пари аутосом і одна пара - статевих хромосом
Для того, щоб легше розібратися в складному комплексі хромосом, що становить каріотип, їх розташовують у вигляді ідіограми. У ідіограміХромосоми розташовуються попарно у порядку спадної величини, виняток робиться для статевих хромосом. Найбільшій парі присвоєно №1, найдрібнішій - №22. Ідентифікація хромосом лише за величиною зустрічає великі труднощі: ряд хромосом має схожі розміри. Однак останнім часом шляхом використання різного роду барвників встановлена ​​чітка диференціювання хромосом людини за їх довжиною на барвні спеціальними методами і смуги, що не фарбуються. Вміння точно диференціювати хромосоми має велике значення для медичної генетики, оскільки дозволяє точно встановити характер порушень у каріотипі людини.
Біохімічний метод

99. Каріотип та ідіограма людини. Характеристика каріотипу людини у нормі
та патології.
Каріотип- Сукупність ознак (число, розміри, форма і т. д.) повного набору хромосом,
властива клітинам даного біологічного виду (видовий каріотип), даного організму
(Індивідуальний каріотип) або лінії (клону) клітин.
Для визначення каріотипу використовують мікрофотографію або замальовку хромосом при мікроскопії клітин, що діляться.
Кожна людина має 46 хромосом, дві з яких статеві. У жінки це дві X хромосоми.
(каріотип: 46, ХХ), а чоловіки мають одна Х хромосома, іншу – Y (каріотип: 46, ХY). Дослідження
Каріотип проводиться за допомогою методу, званого цитогенетика.
Ідіограма- схематичне зображення гаплоїдного набору хромосом організму, які
розташовують у ряд відповідно до їх розмірів, попарно в порядку зменшення їх розмірів. Виняток робиться для статевих хромосом, які виділяються особливо.
Приклади найчастіших хромосомних патологій.
Синдром Дауна є трисомією по 21 парі хромосом.
Синдром Едвардса і є трисомією по 18-й парі хромосом.
Синдром Патау є трисомією по 13-й парі хромосом.
Синдром Клайнфельтера є полісомією по Х хромосомі у хлопчиків.

100. Значення генетики для медицини. Цитогенетичний, біохімічний, популяційно-статистичний метод вивчення спадковості людини.
Дуже важлива роль генетики у житті. Реалізується за допомогою медико-генетичного консультування. Медико-генетичне консультування покликане позбавити людство страждань, пов'язаних зі спадковими (генетичними) захворюваннями. Головні цілі медико-генетичного консультування полягають у встановленні ролі генотипу у розвитку даного захворювання та прогнозуванні ризику мати хворих нащадків. Рекомендації, що надаються в медико-генетичних консультаціях щодо укладення шлюбу або прогнозу генетичної повноцінності потомства, спрямовані на те, щоб вони враховувалися особами, які консультуються добровільно, приймають відповідне рішення.
Цитогенетичний (каріотипний) метод.Цитогенетичний метод полягає у вивченні хромосом з допомогою мікроскопа. Найчастіше об'єктом дослідження служать мітотичні (метафазні), рідше мейотичні (профазні та метафазні) хромосоми. Також цей метод використовується для вивчення статевого хроматину ( тільця барра) Цитогенетичні методи використовуються, при вивченні каріотипів окремих індивідів
Застосування цитогенетичного методу дозволяє не тільки вивчати нормальну морфологію хромосом і каріотипу в цілому, визначати генетичну стать організму, але, головне, діагностувати різні хромосомні хвороби, пов'язані зі зміною числа хромосом або порушенням їх структури. Крім того, цей метод дозволяє вивчати процеси мутагенезу на рівні хромосом і каріотипу. Застосування його в медико-генетичному консультуванні для пренатальної діагностики хромосомних хвороб дає можливість шляхом своєчасного переривання вагітності попередити появу потомства з грубими порушеннями розвитку.
Біохімічний методполягає у визначенні в крові або сечі активності ферментів або вмісту деяких продуктів метаболізму. За допомогою даного методу виявляють порушення в обміні речовин та обумовлені наявністю в генотипі несприятливого поєднання алельних генів, частіше рецесивних алелей у гомозиготному стані. За своєчасної діагностики таких спадкових захворювань профілактичні заходи дозволяють уникати серйозних порушень розвитку.
Популяційно-статистичний метод.Цей метод дозволяє оцінити ймовірність народження осіб з певним фенотипом у цій групі населення або у близьких родинних шлюбах; розрахувати частоту носійства у гетерозиготному стані рецесивних алелей. В основі методу лежить закон Харді – Вайнберга. Закон Харді-Вайнберга- Це закон популяційної генетики. Закон говорить: «В умовах ідеальної популяції частоти генів та генотипів залишаються постійними від покоління до покоління»
Головними рисами людських популяцій є: спільність території та можливість вільного одруження. Чинниками ізоляції, т. е. обмеження свободи вибору подружжя, в людини може бути як географічні, а й релігійні і соціальні бар'єри.
Крім того, цей метод дозволяє вивчати мутаційний процес, роль спадковості та середовища у формуванні фенотипного поліморфізму людини за нормальними ознаками, а також у виникненні хвороб, особливо зі спадковою схильністю. Популяційно-статистичний метод використовують для з'ясування значення генетичних факторів в антропогенезі, зокрема, у розутворенні.

101. Структурні порушення (аберації) хромосом. Класифікація залежно зміни генетичного матеріалу. Значення для біології та медицини.
Хромосомні аберації виникають внаслідок перебудови хромосом. Вони є наслідком розриву хромосоми, що призводить до утворення фрагментів, які надалі відтворюються, але при цьому нормальна будова хромосоми не відновлюється. Розрізняють 4 основні типи хромосомних аберацій: нестачі, подвоєння, інверсії, транслокації, делеція- Втрата хромосомою певної ділянки, яка потім зазвичай знищується
Нестачівиникають внаслідок втрати хромосомою тієї чи іншої ділянки. Нестачі в середній частині хромосоми прийнято називати делеціями. Втрата значної частини хромосоми призводять організм до загибелі, втрата незначних ділянок спричиняє зміну спадкових властивостей. Так. При нестачі однієї з хромосом у кукурудзи її проростки позбавлені хлорофілу.
Подвоєнняпов'язано з включенням зайвої, дублюючої ділянки хромосоми. Це також призводить до появи нових ознак. Так, у дрозофіли ген смугоподібних очей обумовлений подвоєнням ділянки однієї з хромосоми.
Інверсіїспостерігаються при розриві хромосоми і перевертанні ділянки, що відірвалася, на 180 градусів. Якщо розрив стався в одному місці, фрагмент, що відірвався, прикріплюється до хромосоми протилежним кінцем, якщо ж у двох місцях, то середній фрагмент, перевернувшись, прикріплюється до місць розриву, але іншими кінцями. На думку Дарвіна інверсії відіграють важливу роль в еволюції видів.
Транслокаціївиникають у випадках, коли ділянка хромосоми з однієї пари прикріплюється до негомологічної хромосомі, тобто. хромосома з іншої пари. Транслокаціяділянок однієї з хромосом відома у людини; вона може бути причиною хвороби Дауна. Більшість транслокацій, що торкаються великих ділянок хромосом, робить організм нежиттєздатним.
Хромосомні мутаціїзмінюють дозу деяких генів, викликають перерозподіл генів між групами зчеплення, змінюють локалізацію в групі зчеплення. Цим вони порушують генний баланс клітин організму, внаслідок чого відбуваються відхилення у соматичному розвитку особини. Зазвичай, зміни поширюються кілька систем органів.
Хромосомні аберації мають важливе значення в медицині. Прихромосомних абераціях спостерігається затримка загального фізичного та розумового розвитку Хромосомні хвороби характеризуються поєднанням багатьох вроджених вад. Таким пороком є ​​прояв синдрому Дауна, який спостерігається у разі трисомії за невеликим сегментом довгого плеча 21 хромосоми. Картина синдрому котячого крику розвивається при втраті ділянки короткого плеча 5 хромосоми. У людини найчастіше відзначаються вади розвитку головного мозку, опорно-рухової, серцево-судинної, сечостатевої систем.

102. Поняття виду, сучасні погляди видоутворення. Критерії виду.
Вид– це сукупність особин, подібних за критеріями виду настільки, що можуть в
природних умовах схрещуватися та давати плідне потомство.
Плодючі потомство- Те, що саме може розмножуватися. Приклад неплідного потомства - мул (гібрид осла та коня), він безплідний.
Критерії виду– це ознаки, якими порівнюють 2 організму, щоб визначити, ставляться вони до одного виду чи до різних.
· Морфологічний - внутрішня та зовнішня будова.
· Фізіолого-біохімічний - як працюють органи та клітини.
· Поведінковий - поведінка, особливо в момент розмноження.
· Екологічний – сукупність чинників довкілля, необхідні життя
виду (температура, вологість, їжа, конкуренти тощо)
· Географічний - ареал (область поширення), тобто. територія, де живе даний вид.
· Генетико-репродуктивний - однакова кількість та будова хромосом, що дозволяє організмам давати плідне потомство.
Критерії виду відносні, тобто. за одним критерієм не можна судити про вид. Наприклад, існують види-двійники (у малярійного комара, щурів і т.д.). Вони морфологічно один від одного не відрізняються, але мають різну кількість хромосом і тому не дають потомства.

103. Населення. Її екологічні та генетичні характеристики та роль у видоутворенні.
Населення– мінімальне самовідтворюване угруповання особин одного виду, більш-менш ізольоване від інших подібних угруповань, що населяє певний ареал протягом тривалого ряду поколінь, що утворює власну генетичну систему та формує власну екологічну нішу.
Екологічні показники популяції.
Чисельність- загальна кількість особин у популяції. Ця величина характеризується широким діапазоном мінливості, проте вона не може бути нижчою за деякі межі.
густина- число особин на одиницю площі чи обсягу. У разі збільшення чисельності щільність популяції, зазвичай, зростає
Просторова структураНаселення характеризується особливостями розміщення особин на займаній території. Вона визначається властивостями місцеперебування та біологічними особливостями виду.
Статева структуравідбиває певне співвідношення чоловічих та жіночих особин у популяції.
Вікова структуравідбиває співвідношення різних вікових груп у популяціях, що залежить від тривалості життя, часу настання статевої зрілості, числа нащадків.
Генетичні показники популяції. Генетично населення характеризується її генофондом. Він представлений сукупністю алелів, що утворюють генотипи організмів цієї популяції.
При описі популяцій чи їх порівнянні між собою використовують низку генетичних характеристик. Поліморфізм. Популяція називається поліморфною по даному локусу, якщо в ній зустрічається два або більше алелів. Якщо локус представлений єдиним алелем, говорять про мономорфізм. Досліджуючи багато локусів, можна визначити у тому числі частку поліморфних, тобто. оцінити ступінь поліморфізму, що є показником генетичної різноманітності популяції.
Гетерозиготність. Важливою генетичною характеристикою популяції є гетерозиготність – частота гетерозиготних особин у популяції. Вона відбиває також генетичну різноманітність.
Коефіцієнт інбридингу. За допомогою цього коефіцієнта оцінюють поширеність близькоспоріднених схрещувань у популяції.
Асоціація генів. Частоти алелів різних генів можуть залежати друг від друга, що характеризується коефіцієнтами асоціації.
Генетичні відстані.Різні популяції відрізняються один від одного за частотою алелів. Для кількісної оцінки цих відмінностей запропоновано показники, які називають генетичними відстанями

Населення- Елементарна еволюційна структура. В ареалі будь-якого виду особини поширені нерівномірно. Ділянки щільної концентрації особин перемежовуються з місцями, де їх небагато або відсутні. В результаті виникають більш менш ізольовані популяції, в яких систематично відбувається випадкове вільне схрещування (панміксія). Схрещування коїться з іншими популяціями відбувається дуже рідко і нерегулярно. Завдяки панміксії в кожній популяції створюється характерний для неї генофонд, який відрізняється від інших популяцій. Саме популяцію і слід визнати елементарною одиницею еволюційного процесу

Роль популяцій велика, оскільки майже всі мутації відбуваються всередині неї. Ці мутації, передусім, пов'язані із ізольованістю популяцій і генофондом, який відрізняється через їх відокремленості друг від друга. Матеріалом для еволюції служить мутаційна мінливість, що починається у популяції і закінчується утворенням образу.

Провідний науковий журнал Natureповідомив про виявлення другого генетичного коду – такого собі «кода всередині коду», який був нещодавно зламаний молекулярними біологами та комп'ютерними програмістами. Більше того, щоб його виявити, вони використовували не еволюційну теорію, а інформаційні технології.

Новий код отримав назву Код Сплайсінгу. Він знаходиться усередині ДНК. Цей код контролює основний генетичний код дуже складним, проте, передбачуваним чином. Код сплайсингу управляє тим, як і коли відбувається складання генів та регулюючих елементів. Розкриття цього коду всередині коду допомагає пролити світло на деякі давні таємниці генетики, які спливли на поверхню після проведення Проекту розшифровування повної послідовності геному людини. Одна з таких таємниць полягала в тому, чому в такому складному організмі, як людський, існує лише 20 000 генів? (Вчені очікували виявити набагато більше.) Чому гени розбиваються на сегменти (екзони), які поділяються елементами, що не кодують (інтрони), а потім після транскрипції з'єднуються разом (тобто сплайсуються)? І чому гени включаються в одних клітинах і тканинах і не включаються в інших? Упродовж двох десятиліть молекулярні біологи намагалися з'ясувати механізми генетичного регулювання. Ця стаття вказує на дуже важливий момент у розумінні того, що відбувається насправді. Вона не дає відповіді на всі питання, але вона показує, що внутрішній код існує. Цей код - система передачі інформації, яку можна так зрозуміло розшифрувати, що вчені могли б прогнозувати, як у певних ситуаціях і з незрозумілою точністю може поводитися геном.

Уявіть, що у сусідній кімнаті ви чуєте оркестр. Ви відчиняєте двері, заглядаєте всередину і бачите в кімнаті трьох або чотирьох музикантів, які грають на музичних інструментах. Це те, на що, за словами Брендона Фрея, який брав участь у розкритті коду, схожий на людський геном. Він каже: «Ми змогли виявити лише 20,000 генів, але ми знали, що вони утворюють величезну кількість білкових продуктів та регулюючих елементів. Як? Один із методів називається альтернативним сплайсингом». Різні екзони (частини генів) можуть збиратися різними способами. «Наприклад, три гени білка нейрексину можуть створювати понад 3000 генетичних послань, які допомагають керувати системою зв'язків мозку», – каже Фрей. Тут же у статті йдеться про те, що вченим відомо, що 95% наших генів мають альтернативний сплайсинг, і в більшості випадків у різних типах клітин та тканин транскрипти (молекули РНК, що утворюються внаслідок транскрипції) експресуються по-різному. Має бути щось, що керує тим, як збираються та експресуються ці тисячі комбінацій. У цьому полягає завдання Кода Сплайсинга.

Читачі, які хочуть отримати побіжний огляд відкриття, можуть прочитати статтю в Science Dailyпід назвою «Дослідники, які зламали «Код сплайсингу», розкривають таємницю, що лежить в основі біологічної складності». У статті йдеться: "Вчені з університету Торонто отримали фундаментально нове уявлення про те, як живі клітини використовують обмежену кількість генів для утворення таких неймовірно складних органів, як мозок". Сам журнал Nature починається зі статті Хейді Ледфорда "Код усередині коду". Потім була стаття Техедора і Валькарсела під назвою «Регуляція генів: злом другого генетичного коду. І, нарешті, вирішальною стала стаття групи дослідників з університету Торонто під керівництвом Бенджаміна Д. Бленкоу та Брендона Д. Фрея, «Розшифровуючи код сплайсингу».

Ця стаття – перемога інформаційної науки, що нагадує нам дешифрувальників часів Другої Світової Війни. Їхні методи включали алгебру, геометрію, теорію ймовірностей, векторне обчислення, теорію інформації, оптимізацію коду програми та інші передові методи. Чого вони не потребували, так це еволюційної теорії, яка ніколи не згадувалась у наукових статтях. Читаючи цю статтю, можна побачити, під якою сильною напругою перебувають автори цієї увертюри:

«Ми описуємо схему 'коду сплайсингу', в якій використовуються комбінації сотень властивостей РНК для того, щоб передбачити обумовлені тканинами зміни в альтернативному сплайсингу тисячі екзонів. Код встановлює нові класи схем сплайсингу, розпізнає різні регулюючі програми в різних тканинах і встановлює контрольовані мутаціями регулюючі послідовності. Ми розкрили поширені регулюючі стратегії, включаючи: використання непередбачено великих об'єднань властивостей; виявлення низьких рівнів включення екзону, що послаблюються властивостями специфічних тканин; прояв властивостей в інтронах глибший, ніж вважалося раніше; і модуляція рівнів сплайс-варіанту структурними характеристиками транскрипту Код допоміг встановити клас екзонів, включення яких заглушує експресію в тканинах дорослого організму, активуючи деградацію мРНК, і виключення яких сприяє експресії під час ембріогенезу. Код полегшує розкриття та детальний опис регульованих подій альтернативного сплайсингу в масштабах всього геному».

У команді, яка зламала код, брали участь фахівці з кафедри електронної та обчислювальної техніки, а також кафедри молекулярної генетики. (Сам же Фрей працює в підрозділі корпорації Microsoft, Microsoft Research) Подібно до дешифрувальників минулого часу, Фрей і Бараш розробили «Новий метод біологічного аналізу, що проводиться за допомогою комп'ютера, який виявляє кодові слова, заховані всередині геному». За допомогою величезної кількості даних, створених молекулярними генетиками, група дослідників проводила «зворотну розробку» коду сплайсингу доки вони не змогли передбачити, як він діятиме. Як тільки дослідники з цим впоралися, вони перевірили цей код на мутаціях і побачили, як вставляються чи видаляються екзони. Вони виявили, що код може викликати тканеспецифічні зміни чи діяти по-різному залежно від цього, доросла це миша чи ембріон. Один ген, Xpo4, пов'язаний із раком; дослідники зазначили: «Ці дані підтверджують висновок про те, що експресія Xpo4 гена повинна строго контролюватись, щоб уникнути можливих згубних наслідків, включаючи онкогенез (рак), оскільки він активний під час ембріогенезу, але його кількість знижена в тканинах дорослого організму. Виявляється, вони абсолютно здивовані рівнем контролю, який вони побачили. Навмисно чи ні, але як ключ до розгадки Фрей використовував не випадкову мінливість і відбір, а мову розумного задуму. Він зазначив: «Розуміння складної біологічної системи подібне до розуміння складної електронної схеми».

Хейді Ледфорд сказав, що простота генетичного коду Уотсона-Кріка, що здається, з його чотирма підставами, триплетними кодонами, 20 амінокислотами і 64 «символами» ДНК – приховує під собою цілий світ складності. Укладений усередині цього простішого коду, Код сплайсингу набагато складніший.

Але між ДНК та білками знаходиться РНК – окремий світ складності. РНК – це трансформер, який іноді переносить генетичні послання, інколи ж управляє ними, задіявши у своїй безліч структур, здатних проводити його функцію. У статті, опублікованій у цьому ж випуску, група дослідників під керівництвом Бенджаміна Д. Бленкоу та Брендона Д. Фрея з університету Торонто в Онтаріо, Канада повідомляє про спроби розгадати другий генетичний код, який може передбачати, як сегменти інформаційної РНК, транскрибовані з певного гена можуть змішуватися і поєднуватися, щоб утворювати різноманітні продукти в різних тканинах. Цей процес відомий як альтернативний сплайсинг. На цей раз немає жодної простої таблиці – замість неї алгоритми, які поєднують більш ніж 200 різних властивостей ДНК із визначеннями структури РНК.

Робота цих дослідників свідчить про швидкий прогрес, якого досягли обчислювальні методи у складанні моделі РНК. На додаток до розуміння альтернативного сплайсингу, інформатика допомагає вченим пророкувати структури РНК і встановлювати маленькі регулюючі фрагменти РНК, які не кодують протеїни. «Це чудовий час», - Каже Крістофер Берг, комп'ютерний біолог з масачусетського інституту технологій у Кембриджі. «У майбутньому на нас чекає величезний успіх».

Інформатика, комп'ютерна біологія, алгоритми та коди – ці концепції були частиною дарвінівського словника, що він розробляв свою теорію. Мендель мав дуже спрощену модель того, як розподіляються ознаки під час успадкування. До того ж, ідея про те, що ознаки кодуються, була представлена ​​лише 1953 року. Ми бачимо, що вихідний генетичний код регулюється ще складнішим, включеним до нього, кодом. Це революційні ідеї. До того ж є всі ознаки того, що цей рівень контролю не останній. Ледфорд нагадує нам, що, наприклад, РНК і білки мають тривимірну структуру. Функції молекул можуть змінюватися, коли змінюється їхня форма Повинне існувати щось, що контролює складання, так що тривимірна структура виконує те, що вимагає функція. До того ж, доступ до генів, мабуть, контролюється. іншим кодом, гістоновим кодом. Цей код закодований молекулярними маркерами або «хвостами» на гістонових білках, які є центрами для скручування і суперскручування ДНК. Описуючи наш час, Ледфорд говорить про «Постійне відродження в інформатиці РНК».

Техедор і Валькарсел погоджуються з тим, що за простотою криється складність. "За ідеєю все виглядає дуже просто: ДНК утворює РНК, яка потім створює білок", - Починають вони свою статтю. «Але насправді все набагато складніше». У 1950-х роках ми дізналися, що всі живі організми, від бактерій до людини, мають основний генетичний код. Але невдовзі ми зрозуміли, що складні організми (еукаріоти) мають якусь неприродну і важку для розуміння властивість: їх геноми мають своєрідні ділянки, інтрони, які повинні видалятися, щоб екзони могли з'єднатися разом. Чому? Сьогодні туман розсіюється: «Основна перевага цього механізму полягає в тому, що він дозволяє різним клітинам вибирати альтернативні способи сплайсингу попередника матричної РНК (премРНК) і таким чином один ген утворює різні послання»,- пояснюють вони, - "а потім різні мРНК можуть кодувати різні білки з різними функціями". З меншого коду ви отримуєте більше інформації, за умови, що всередині коду є інший код, який знає, як це зробити.

Що і робить злом коду сплайсингу настільки важким, так це те, що фактори, що контролюють складання екзонів, встановлюються безліччю інших факторів: послідовностями, розташованими поряд з межами екзону, послідовностями інтронів і регулюючими факторами, які або допомагають, або гальмують механізм сплайсингу. До того ж, «впливи певної послідовності чи чинника можуть змінюватися залежно від її розташування щодо меж інтрона-екзону чи інших регуляторних мотивів», - пояснюють Техедор та Валькарсел. «Тому найскладнішим завданням у передбаченні тканеспецифічного сплайсингу є обчислення алгебри незліченної кількості мотивів та взаємовідносин між регуляторними факторами, які їх розпізнають».

Для вирішення цієї проблеми група дослідників ввела в комп'ютер величезну кількість даних про послідовності РНК та умови, у яких вони утворилися. «Потім комп'ютеру було дано завдання - визначити комбінацію властивостей, які найкраще могли б пояснити експериментально встановлений тканеспецифічний відбір екзонів». Інакше кажучи, дослідники провели зворотну розробку коду. Подібно до дешифрувальників часів Другої Світової Війни, як тільки вчені дізнаються алгоритм, вони можуть робити передбачення: «Він правильно і з точністю встановив альтернативні екзони і передбачив їхнє диференціальне регулювання між парами типів тканин». І так само, як будь-яка хороша наукова теорія, відкриття дало нове розуміння: Це дозволило нам по-новому пояснити раніше встановлені регуляторні мотиви і вказало на раніше невідомі властивості відомих регуляторів, а також несподівані функціональні зв'язки між ними., – зазначили дослідники. "Наприклад, код передбачає, що включення екзонів, що веде до процесованих білків, є загальним механізмом управління процесом експресії генів під час переходу з ембріональної тканини в тканину дорослого організму".

Техедор і Валькарсел вважають публікацію їхньої статті важливим першим кроком: «Роботу... краще розглядати як відкриття першого фрагмента набагато більшого Розетського каменю, необхідного для розшифрування альтернативних повідомлень нашого геному». За словами цих вчених, майбутні дослідження, безсумнівно, покращать їхні знання про цей новий код. На закінчення своєї статті вони побіжно згадують еволюцію, і роблять це дуже незвичайним чином. Вони кажуть: Це не означає, що еволюція створила ці коди. Це означає, що прогрес вимагатиме розуміння того, як коди взаємодіють. Іншою несподіванкою стало те, що ступінь збереження, що спостерігається на сьогодні, порушує питання про можливе існування «відоспецифічних кодів»..

Код, ймовірно, працює в кожній окремій клітині і, тому, можливо, повинен відповідати більш ніж за 200 типів клітин ссавців. Також він повинен справлятися з величезною різноманітністю схем альтернативного сплайсингу, не кажучи вже про прості рішення про включення або пропуск окремого екзону. Обмежене еволюційне збереження регулювання альтернативного сплайсингу (що за підрахунками становить близько 20% між людьми та мишами) порушує питання про існування видоспецифічних кодів. Більш того, зв'язок між процесингом ДНК та транскрипцією генів впливає на альтернативний сплайсинг, і останні дані вказують на упаковку ДНК гістоновими білками та ковалентними модифікаціями гістонів (так званий епігенетичний код) у регуляції сплайсингу. Тому майбутні методи мають встановити точну взаємодію між гістоновим кодом і кодом сплайсингу. Те саме стосується ще мало зрозумілого впливу складних структур РНК на альтернативний сплайсинг.

Коди, коди та знову коди. Те, що вчені практично нічого не говорять про дарвінізм у цих статтях, вказує на те, що еволюційним теоретикам – прихильникам старих ідей і традицій, доведеться багато над чим поміркувати після того, як вони прочитають ці статті. А ось ті, хто із захопленням ставиться до біології кодів, виявляться на передовій. Вони мають чудову можливість скористатися захоплюючим веб-додатком, який дешифрувальники створили для того, щоб стимулювати проведення подальшого дослідження. Його можна знайти на сайті університету Торонто під назвою "Веб-сайт прогнозування альтернативного сплайсингу". Відвідувачі даремно шукатимуть тут згадки про еволюцію, і це незважаючи на стару аксіому, що нічого в біології немає без неї сенсу. Нова версія цього виразу 2010 може звучати так: «Ніщо в біології не має сенсу, якщо не розглядається у світлі інформатики» .

Посилання та примітки

Ми раді, що змогли розповісти вам про цю історію у день її публікації. Можливо, це одна з найважливіших наукових статей року. (Звичайно ж, значущим є кожне велике відкриття, зроблене іншими групами вчених, як відкриття Вотсона і Крику.) Єдине, що ми можемо сказати це: «Оце так!» Це відкриття - чудове підтвердження створення за задумом і величезний виклик дарвінівської імперії. Цікаво, як еволюціоністи спробують виправити свою спрощену історію випадкових мутацій та природного відбору, яка була придумана ще у 19 столітті, у світлі цих нових даних.

Ви зрозуміли, про що говорять Техедор та Валькарсел? Види можуть мати власний код, властивий лише цим видам. «Тому майбутні методи мають встановити точну взаємодію між гістоновим [епігенетичним] кодом і кодом сплайсингу», - зазначають вони. У перекладі це означає: «Дарвіністи тут не до чого. Вони просто не здатні впоратися з цим». Якщо простий генетичний код Вотсона-Кріка був проблемою для дарвіністів, те, що вони скажуть тепер про код сплайсингу, який з тих самих генів створює тисячі транскриптів? А як вони впораються з епігенетичним кодом, який керує експресією генів? І хто знає, може в цій неймовірній «взаємодії», про яку ми тільки починаємо дізнаватися, задіяні й інші коди, що нагадують Розетський камінь, який тільки-но починає показуватися з піску?

Тепер, коли ми розмірковуємо про коди та інформатику, ми починаємо думати про різні парадигми нового дослідження. Що, якщо геном частково діє як мережа зберігання даних? Що якщо у ньому має місце криптографія чи відбуваються алгоритми стискування? Нам слід згадати про сучасні інформаційні системи та технології зберігання інформації. Можливо, ми навіть виявимо елементи стеганографії. Безперечно, існують додаткові механізми стійкості, такі як дублювання та виправлення, які, можливо, допоможуть пояснити існування псевдогенів. Копіювання всього геному можуть бути реакціями на стрес. Деякі з цих явищ можуть бути корисними показниками історичних подій, які не мають нічого спільного з універсальним спільним предком, але допомагають досліджувати порівняльну геноміку в рамках інформатики та дизайну стійкості, а також допомагають зрозуміти причину захворювання.

Еволюціоністи опиняються у сильній скруті. Дослідники спробували видозмінити код, а отримали лише рак та мутації. Як вони збираються пройти полем пристосованості, якщо воно все заміновано катастрофами, які чекають свого часу, як тільки хтось починає втручатися в ці нерозривно пов'язані коди? Ми знаємо, що існує якась вбудована стійкість і переносимість, але вся картина є неймовірно складною, розробленою, оптимізованою інформаційною системою, а не безладним з'єднанням частин, якими можна нескінченно грати. Вся ідея коду концепція розумного задуму.

A. E. Уайлдер-Сміт надавав цьому особливого значення. Код передбачає угоду між двома частинами. Угода - це завчасна згода. Воно має на увазі планування та мету. Символ SOS, як сказав би Уайлдер-Сміт, ми використовуємо за згодою як сигнал лиха. SOS не виглядає як лихо. Воно не пахне як лихо. Воно не відчувається як лихо. Люди не розуміли б, що ці літери позначають лихо, якби вони не розуміли суть самої угоди. Подібним чином кодон аланіну, ГЦЦ, не виглядає, не пахне і не відчувається як аланін. Кодон не мав би жодного відношення до аланіну, якби між двома кодуючими системами (кодом білка та кодом ДНК) не було заздалегідь встановленої угоди про те, що «ГЦЦ має означати аланін». Для передачі цієї угоди використовують сімейство перетворювачів, аміноацил-тРНК-синтетаз, які переводять один код в інший.

Це мало зміцнити теорію задуму у 1950-х роках і багато креаціоністів ефективно її проповідували. Але еволюціоністи схожі на промовистих торговців. Вони вигадали свої казки про фею Дінь-Дінь, яка розбирає код і створює нові види шляхом мутації та відбору, і переконали багатьох людей у ​​тому, що дива можуть відбуватися і сьогодні. Ну, добре, сьогодні за вікном 21-е століття і нам відомий епігенетичний код і код сплайсингу – два коди, які набагато складніші та динамічніші, ніж простий код ДНК. Ми знаємо про коди всередині кодів, коди над кодами і під кодами – нам відома ціла ієрархія кодів. Цього разу еволюціоністи не можуть просто вставити палець у пістолет і з блефом переконувати нас своїми красивими промовами, коли по обидва боки розставлені гармати – цілий арсенал, спрямований на головні елементи конструкції. Все це гра. Навколо них виросла ціла ера інформатики, вони давно вийшли з моди і схожі на Греків, які намагаються із списами лізти на сучасні танки та гелікоптери.

Сумно визнавати, але еволюціоністи не розуміють цього, або навіть якщо розуміють, то не збираються здаватися. Між іншим, цього тижня, якраз коли була опублікована стаття про Код сплайсингу, зі сторінок продарвінівських журналів і газет посипалася найбільш зла і ненависна останнім часом риторика, спрямована проти креаціонізму та розумного задуму. Нам належить почути ще про багато подібних прикладів. І поки вони тримають у своїх руках мікрофони та контролюють інститути, багато людей будуть траплятися на їхню вудку, думаючи, що наука продовжує давати їм достатню основу. Ми розповідаємо вам все це для того, щоб ви читали цей матеріал, вивчали його, розуміли і запаслися інформацією, яка вам необхідна для того, щоб вразити істиною цей фанатичний, що вводить в оману нісенітницю. А тепер, уперед!

Завдяки процесу транскрипції у клітині здійснюється передача інформації від ДНК до білка: ДНК – і-РНК – білок. Генетична інформація, що міститься в ДНК та і-РНК, укладена в послідовності розташування нуклеотидів у молекулах. Яким чином відбувається переклад інформації з "мови" нуклеотидів на "мову" амінокислот? Такий переклад здійснюється за допомогою генетичного коду. Код, або шифр, - це система символів для переведення однієї форми інформації до іншої. Генетичний код - це система запису інформації про послідовність розташування амінокислот у білках за допомогою послідовності розташування нуклеотидів в інформаційній РНК. Наскільки важлива саме послідовність розташування тих самих елементів (чотирьох нуклеотидів в РНК) для розуміння і збереження сенсу інформації, можна переконатися на простому прикладі: переставивши букви в слові код, ми отримаємо слово з іншим значенням - док. Які ж властивості має генетичний код?

1. Код триплетен. До складу РНК входять 4 нуклеотиди: А, Г, Ц, У. Якби ми намагалися позначити одну амінокислоту одним нуклеотидом, то 16 із 20 амінокислот залишилися б не зашифровані. Дволітерний код дозволив би зашифрувати 16 амінокислот (з чотирьох нуклеотидів можна скласти 16 різних комбінацій, у кожній з яких є два нуклеотиди). Природа створила трилітерний, або триплетний, код. Це означає, що кожна з 20 амінокислот зашифрована послідовністю трьох нуклеотидів, які називають триплетом або кодоном. З 4 нуклеотидів можна створити 64 різні комбінації по 3 нуклеотиди в кожній (4 * 4 * 4 = 64). Цього з надлишком вистачає для кодування 20 амінокислот і, здавалося б, 44 кодони є зайвими. Однак, це не так.

2. Код вироджено. Це означає, що кожна амінокислота шифрується більш як одним кодоном (від двох до шести). Виняток становлять амінокислоти метіонін і триптофан, кожна з яких кодується лише одним триплетом. (Це видно з таблиці генетичного коду.) Той факт, що метіонін кодується одним триплетом АУТ, має особливий зміст, який вам стане зрозумілим пізніше (16).

3. Код однозначний. Кожен кодон шифрує лише одну амінокислоту. У всіх здорових людей у ​​гені, що несе інформацію про бета-ланцюги гемоглобіну, триплет ГАА або ГАГ, що стоїть на шостому місці, кодує глутамінову кислоту. У хворих на серповидноклітинну анемію другий нуклеотид у цьому триплеті замінений на У. Як видно з таблиці, триплети ГУА або ГУГ, які в цьому випадку утворюються, кодують амінокислоту валін. До чого призводить така заміна, ви вже знаєте з розділу ДНК.

4. Між генами є "розділові знаки". У друкованому тексті наприкінці кожної фрази стоїть крапка. Декілька пов'язаних за змістом фраз становлять абзац. Мовою генетичної інформації таким абзацом є оперон та комплементарна йому і-РНК. Кожен ген в опероні кодує один поліпептидний ланцюжок - фразу. Так як у ряді випадків за матрицею і-РНК послідовно створюється кілька різних поліпептидних ланцюгів, вони повинні бути відокремлені один від одного. Для цього в генетичному коді існують три спеціальні триплети - УАА, УАГ, УГА, кожен з яких означає припинення синтезу одного поліпептидного ланцюга. Таким чином, ці триплети виконують функцію розділових знаків. Вони знаходяться наприкінці кожного гена. Усередині гена немає "розділових знаків". Оскільки генетичний код подібний до мови, розберемо цю властивість на прикладі такої складеної з триплетів фрази: жив був кіт тих був сер милий мені той кіт. Сенс написаного зрозумілий, незважаючи на відсутність "розділових знаків. Якщо ж ми приберемо в першому слові одну літеру (один нуклеотид в гені), але читатимемо також трійками літер, то вийде нісенітниця: ілбілк отт ихб ылс ерм илм немає отк від Порушення сенсу виникає і при випадінні одного або двох нуклеотидів з гена.Білок, який зчитуватиметься з такого зіпсованого гена, не матиме нічого спільного з тим білком, який кодувався нормальним геном.

6. Код універсальний. Генетичний код єдиний всім живих Землі істот. У бактерій і грибів, пшениці та бавовни, риб і черв'яків, жаби та людини одні й ті самі триплети кодують ті самі амінокислоти.

ГЕНЕТИЧНИЙ КІД(грец, genetikos що відноситься до походження; син.: код, біологічний код, амінокислотний код, білковий код, код нуклеїнових к-т) - система запису спадкової інформації в молекулах нуклеїнових кислот тварин, рослин, бактерій та вірусів чергуванням послідовності нуклеотидів.

Генетична інформація (рис.) з клітини в клітину, з покоління в покоління, за винятком РНК-вірусів, передається шляхом редуплікації молекул ДНК (див. Реплікація). Реалізація спадкової інформації ДНК у процесі життєдіяльності клітини здійснюється через 3 типи РНК: інформаційну (іРНК або мРНК), рибосомну (рРНК) та транспортну (тРНК), які за допомогою ферменту РНК-полімерази синтезуються на ДНК як на матриці. При цьому послідовність нуклеотидів у молекулі ДНК однозначно визначає послідовність нуклеотидів у всіх трьох типах РНК (див. Транскрипція). Інформацію гена (див.), що кодує білкову молекулу, несе лише іРНК. Кінцевим продуктом реалізації спадкової інформації є синтез білкових молекул, специфічність яких визначається послідовністю амінокислот, що входять до них (див. Трансляція).

Оскільки у складі ДНК або РНК представлено лише по 4 різні азотисті основи [в ДНК - аденін (А), тимін (Т), гуанін (Г), цитозин (Ц); в РНК - аденін (А), урацил (У), цитозин (Ц), гуанін (Г)], послідовність яких визначає послідовність 20 амінокислот у складі білка, виникає проблема Р. к., тобто проблема перекладу 4-літерного алфавіту нуклеїнових к-т у 20-літерний алфавіт поліпептидів.

Вперше ідея матричного синтезу білкових молекул з правильним передбаченням властивостей гіпотетичної матриці була сформульована Н. К. Кольцовим в 1928 р. У 1944 р. Ейвері (О. Avery) з співавт, встановив, що за передачу спадкових ознак при трансформації ДНК . У 1948 р. Чаргафф (E. Chargaff) показав, що у всіх молекулах ДНК має місце кількісна рівність відповідних нуклеотидів (А-T, Г-Ц). У 1953 р. Ф. Крік, Дж. Вотсон і Вілкінс (М. H. F. Wilkins), виходячи з цього правила і даних рентгеноструктурного аналізу (див.), дійшли висновку, що молекула ДНК являє собою подвійну спіраль, що складається з двох полінуклеотидних ниток, з'єднаних між собою водневими зв'язками. Причому проти однієї ланцюга в другій може бути тільки Т, проти Р - тільки Ц. Ця комплементарність призводить до того, що послідовність нуклеотидів одного ланцюга однозначно визначає послідовність іншого. Другий істотний висновок, що з цієї моделі, - молекула ДНК здатна до самовідтворення.

У 1954 р. Гамов (G. Gamow) сформулював проблему Р. до її сучасному вигляді. У 1957 р. Ф. Крик висловив Гіпотезу адаптера, припустивши, що амінокислоти взаємодіють з нуклеїновою к-тою не безпосередньо, а через посередників (тепер відомих під назвою тРНК). У найближчі після цього всі принципові ланки загальної схеми передачі генетичної інформації, спочатку гіпотетичні, були підтверджені експериментально. У 1957 р. було відкрито иРНК [А. С. Спірін, А. Н. Білозерський з співавт.; Фолькін та Астрахан (E. Volkin, L. Astrachan)] і тРНК [Хоугленд (М. В. Hoagland)]; у 1960 р. синтезовано ДНК поза клітиною з використанням як матрицю існуючих макромолекул ДНК (А. Корнберг) та відкрито ДНК-залежний синтез РНК [Вейсс (S. В. Weiss) із співавт.]. У 1961 р. була створена безклітинна система, в якій у присутності природної РНК або синтетичних полірибонуклеотидів здійснювався синтез білковоподібних речовин [М. Ніренберг та Маттеї (J. H. Matthaei)]. Проблема пізнання Р. до. складалася з дослідження загальних властивостей коду та власне його розшифровки, тобто з'ясування, які комбінації нуклеотидів (кодони) кодують певні амінокислоти.

Загальні властивості коду були з'ясовані незалежно від його розшифровки та в основному до неї шляхом аналізу молекулярних закономірностей утворення мутацій (Ф. Крик та співавт., 1961; Н. В. Лучник, 1963). Вони зводяться до наступного:

1. Код універсальний, т. е. ідентичний, по крайнього заходу переважно, всім живих істот.

2. Код триплетен, тобто кожна амінокислота кодується трійкою нуклеотидів.

3. Код, що не перекривається, тобто даний нуклеотид не може входити до складу більш ніж одного кодону.

4. Код вироджений, тобто одна амінокислота може кодуватися кількома триплетами.

5. Інформація про первинну структуру білка зчитується з послідовно іРНК, починаючи з фіксованої точки.

6. Більшість можливих триплет має «сенс», тобто кодує амінокислоти.

7. З трьох «літер» кодону переважне значення мають лише дві (облігатні), третя ж (факультативна) несе значно меншу інформацію.

Пряме розшифрування коду полягало в порівнянні послідовності нуклеотидів у структурному гені (або синтезованої на ньому іРНК) з послідовністю амінокислот у відповідному білку. Однак такий шлях поки що технічно неможливий. Були застосовані два інші шляхи: синтез білка в безклітинній системі з використанням як матриця штучних полірибонуклеотидів відомого складу та аналіз молекулярних закономірностей утворення мутацій (див.). Перший приніс позитивні результати раніше і історично зіграв у розшифровці Р. до. велику роль.

У 1961 р. М. Ніренберг і Маттеї застосували як матрицю гомополімер - синтетичну поліуридилову к-ту (тобто штучну РНК складу УУУУ...) і отримали поліфенілаланін. З цього випливало, що кодон фенілаланіну складається з декількох У, тобто у випадку коду триплетного розшифровується як УУУ. Пізніше поряд із гомополімерами були використані полірибонуклеотиди, що складалися з різних нуклеотидів. При цьому був відомий тільки склад полімерів, розташування ж нуклеотидів у них було статистичним, тому аналіз результатів був статистичним і давав непрямі висновки. Досить швидко вдалося знайти хоча б один триплет для всіх 20 амінокислот. З'ясувалося, що присутність органічних розчинників, зміна pH або температури деякі катіони і особливо антибіотики роблять код неоднозначним: ті ж кодони починають стимулювати включення інших амінокислот, в деяких випадках один кодон починав кодувати до чотирьох різних амінокислот. Стрептоміцин впливав на зчитування інформації як у безклітинних системах, так і in vivo, причому був ефективним лише на стрептоміцинчутливих штамах бактерій. У стрептоміцинзалежних штамів він «виправляв» зчитування з кодонів, що змінилися внаслідок мутації. Подібні результати давали підставу сумніватися у правильності розшифрування Р. до. за допомогою безклітинної системи; потрібно підтвердження, і в першу чергу даними in vivo.

Основні дані про Г. к. in vivo отримані при аналізі амінокислотного складу білків в організмів, оброблених мутагенами (див.) з відомим механізмом дії, напр, азотистої до-тої, яка викликає в молекулі ДНК заміну Ц на У і А на Г. Корисну інформацію дають також аналіз мутацій, викликаних неспецифічними мутагенами, порівняння відмінностей у первинній структурі споріднених білків у різних видів, кореляція між складом ДНК та білків тощо.

Розшифровка Г. к. на підставі даних in vivo та in vitro дала збігаються результати. Пізніше були розроблені три інші методи розшифрування коду в безклітинних системах: зв'язування аміноацил-тРНК (тобто тРНК з приєднаною активованою амінокислотою) тринуклеотидами відомого складу (М. Ніренберг та співавт., 1965), зв'язування аміноац триплета (Маттеї з співавт., 1966), і використання як іРНК полімерів, в яких відомий не тільки склад, але й порядок нуклеотидів (X. Корану та співавт., 1965). Усі три методи доповнюють один одного, а результати перебувають у відповідності з даними, отриманими у дослідах in vivo.

У 70-х роках. 20 ст. з'явилися методи особливо надійної перевірки результатів розшифрування Р. до. Відомо, що мутації, що виникають під дією профлавіну, полягають у випаданні або вставці окремих нуклеотидів, що призводить до зсуву рамки зчитування. У фага Т4 був викликаний профлавін ряд мутацій, при яких змінився склад лізоциму. Цей склад був проаналізований і зіставлений з тими кодонами, які мали вийти при зсуві рамки зчитування. Вийшла повна відповідність. Додатково цей метод дозволив встановити, які саме триплет виродженого коду кодують кожну з амінокислот. У 1970 р. Адамсу (J. М. Adams) зі співробітниками вдалося провести часткове розшифрування Г. до. прямим методом: у фага R17 визначили послідовність підстав у фрагменті довжиною 57 нуклеотидів і порівняли з амінокислотною послідовністю білка його оболонки. Результати повністю збіглися з менш прямими методами. Т. о., код розшифрований повністю і правильно.

Результати розшифрування зведені до таблиці. У ній вказано склад кодонів та РНК. Склад антикодонів тРНК комплементарний кодонам іРНК, тобто замість У в них знаходиться А, замість А - У, замість Ц - Г і замість Г - Ц, і відповідає кодонам структурного гена (той нитки ДНК, з якої зчитується інформація) з тією лише різницею, що місце тиміну займає урацил. З 64 триплетів, які можуть бути утворені поєднанням 4 нуклеотидів, 61 має «сенс», т. Е. Кодує амінокислоти, а 3 є «нонсенсами» (позбавленими сенсу). Між складом триплетів та його змістом є досить чітка залежність, к-рая було виявлено ще за аналізі загальних властивостей коду. У ряді випадків триплети, що кодують певну амінокислоту (напр., пролін, аланін), характеризуються тим, що два перші нуклеотиди (облігатні) у них однакові, а третій (факультативний) може бути будь-яким. В інших випадках (при кодуванні, напр., аспарагіну, глутаміну) один і той же сенс мають два подібні триплети, у яких збігаються два перші нуклеотиди, а на місці третього стоїть будь-який пурин або будь-який піримідин.

Нонсенс-кодони, 2 з яких мають спеціальні назви, що відповідають позначенню фагових мутантів (УАА-охра, УАГ-амбер, УГА-опал), хоча і не кодують будь-яких амінокислот, але мають велике значення при зчитуванні інформації, кодуючи кінець поліпептидного ланцюга .

Зчитування інформації відбувається у напрямку від 5 1 -> 3 1 - до кінця нуклеотидного ланцюга (див. Дезоксирибонуклеїнові кислоти). При цьому синтез білка йде від амінокислоти з вільною аміногрупою до амінокислоти з вільною карбоксильною групою. Початок синтезу кодується триплетами АУГ та ГУГ, які в цьому випадку включають специфічну стартову аміноацил-тРНК, а саме N-формілметіоніл-тРНК. Ці триплети при локалізації всередині ланцюга кодують відповідно метіонін і валін. Неоднозначність знімається тим, що початку зчитування передує нонсенс. Є дані, що говорять на користь того, що межа між ділянками іРНК, що кодують різні білки, складається з більш ніж двох триплетів і що в цих місцях змінюється вторинна структура РНК; це питання перебуває у стадії дослідження. Якщо нонсенс-кодон виникає всередині структурного гена, то відповідний білок будується лише до розташування цього кодону.

Відкриття і розшифровка генетичного коду - видатне досягнення молекулярної біології - вплинуло на всі біол, науки, започаткувавши в ряді випадків початок розвитку спеціальних великих розділів (див. Молекулярна генетика). Ефект відкриття Г. до. і пов'язаних з ним досліджень порівнюють з тим ефектом, який справила на біол, теорія науки Дарвіна.

Універсальність Р. до. є прямим доказом універсальності основних молекулярних механізмів життя в усіх представників органічного світу. Тим більше що великі розбіжності у функціях генетичного апарату та її будову під час переходу від прокаріотів до еукаріотів і зажадав від одноклітинних до багатоклітинним, мабуть, пов'язані і з молекулярними відмінностями, дослідження яких - одне із завдань майбутнього. Оскільки дослідження Г. к.- справа лише останніх років, значення отриманих результатів для практичної медицини носить лише Непрямий характер, дозволяючи поки що зрозуміти природу захворювань, механізм дії збудників хвороб та лікарських речовин. Однак відкриття таких явищ, як трансформація, трансдукція, супресія, вказує на принципову можливість виправлення патологічно зміненої спадкової інформації або її корекції - так зв. генна інженерія (див.).

Таблиця. ГЕНЕТИЧНИЙ КІД

Перший нуклеотид кодону	Другий нуклеотид кодону								Третій, нуклеотид кодону
		Фенілаланін
						J Нонсенс
								Триптофан
						Гістідін
						Глутамінова кислота
		Ізолейцин				Аспарагінова
		Метіонін
						Аспарагін
						Глутамін

* Кодує кінець ланцюга.

** Кодує також початок ланцюга.

Бібліографія:Ічас М. Біологічний код, пров. з англ., М., 1971; Лучник Н.Б. Біофізика цитогенетичних уражень та генетичний код, Л., 1968; Молекулярна генетика, пров. з англ., за ред. А. Н. Білозерського, ч. 1, М., 1964; Нуклеїнові кислоти, пров. з англ., за ред. А. Н. Білозерського, М., 1965; Уотсон Дж. Д. Молекулярна біологія гена, пров. з англ., М., 1967; Фізіологічна генетика, за ред. М. Є. Лобашева С. Р., Інге-Вечтомова, Л., 1976, бібліогр.; Desoxyribonuc-leins&ure, Schlttssel des Lebens, hrsg. v„ E. Geissler, B., 1972; The genetic code, Gold Spr. Harb. Symp. quant. Biol., v. 31, 1966; W o e s e C. R. The genetic code, N. Y. a. o., 1967.

Генетичний код - це спосіб кодування послідовності амінокислот у молекулі білка за допомогою послідовності нуклеотидів у молекулі нуклеїнової кислоти. Властивості генетичного коду випливають із особливостей цього кодування.

Кожній амінокислоті білка зіставляється у відповідність три підряд нуклеотиду нуклеїнової кислоти, що йдуть. триплет, або кодон. Кожен із нуклеотидів може містити одну з чотирьох азотистих основ. У РНК це аденін (A), урацил (U), гуанін (G), цитозин (C). По-різному комбінуючи азотисті основи (в даному випадку містять нуклеотиди) можна отримати безліч різних триплетів: AAA, GAU, UCC, GCA, AUC і т. д. Загальна кількість можливих комбінацій - 64, тобто 43.

До складу білків живих організмів входить близько 20 амінокислот. Якби природа «задумала» кодувати кожну амінокислоту не трьома, а двома нуклеотидами, то розмаїття таких пар не вистачило б, оскільки їх виявилося лише 16, тобто. 42.

Таким чином, основна властивість генетичного коду - його триплетність. Кожна амінокислота кодується трійкою нуклеотидів.

Оскільки можливих різних триплетів істотно більше, ніж амінокислот, що використовуються в біологічних молекулах, то в живій природі було реалізовано таку властивість як надмірністьгенетичного коду. Багато амінокислот стали кодуватися не одним кодоном, а кількома. Наприклад, амінокислота гліцин кодується чотирма різними кодонами: GGU, GGC, GGA, GGG. Надмірність також називають виродженістю.

Відповідність між амінокислотами та кодонами відображають у вигляді таблиць. Наприклад, таких:

По відношенню до нуклеотидів генетичний код має таку властивість як однозначність(або специфічність): кожен кодон відповідає лише одній амінокислоті. Наприклад, кодоном GGU можна закодувати тільки гліцин і більше жодної іншої амінокислоти.

Ще раз. Надмірність — це про те, що кілька триплетів можуть кодувати ту саму амінокислоту. Специфіка - кожен конкретний кодон може кодувати тільки одну амінокислоту.

У генетичному коді немає спеціальних розділових знаків (якщо не вважати стоп-кодонів, що позначають закінчення синтезу поліпептиду). Функцію розділових знаків виконують самі триплети - закінчення одного означає, що слідом почнеться інший. Звідси випливають такі дві властивості генетичного коду: безперервністьі неперекриваність. Під безперервність розуміють зчитування триплетів одразу один за одним. Під неперекривальністю - те, що кожен нуклеотид може входити до складу лише триплету. Так перший нуклеотид наступного триплету завжди стоїть після третього нуклеотиду попереднього триплету. Кодон не може розпочатися з другого чи третього нуклеотиду попереднього кодону. Іншими словами, код не перекривається.

Генетичний код має властивість універсальності. Він єдиний всім організмів Землі, що говорить про єдність походження життя. У цьому трапляються дуже рідкісні винятки. Наприклад, деякі триплети мітохондрій та хлоропластів кодують інші, а не звичайні для них амінокислоти. Це може говорити про те, що на зорі розвитку життя існували трохи різні варіації генетичного коду.

Нарешті, генетичний код має завадостійкістюяка є наслідком такої його властивості як надмірність. Точкові мутації, що іноді відбуваються в ДНК, зазвичай призводять до заміни однієї азотистої основи на іншу. При цьому змінюється триплет. Наприклад, було AAA, після мутації стало AAG. Однак подібні зміни не завжди призводять до зміни амінокислоти в поліпептиді, що синтезується, так як обидва триплети через властивості надмірності генетичного коду можуть відповідати одній амінокислоті. Враховуючи, що мутації найчастіше шкідливі, властивість завадостійкості корисна.

Генетичний, чи біологічний, код одна із універсальних властивостей живої природи, що доводить єдність її походження. Генетичний код- це спосіб кодування послідовності амінокислот поліпептид з допомогою послідовності нуклеотидів нуклеїнової кислоти (інформаційної РНК або компліментарної їй ділянки ДНК, на якому синтезується іРНК).

Зустрічаються інші визначення.

Генетичний код- це відповідність кожній амінокислоті (що входить до складу живих білків) певної послідовності трьох нуклеотидів. Генетичний код- це залежність між основами нуклеїнових кислот та амінокислотами білка.

У науковій літературі під генетичним кодом не розуміють послідовність нуклеотидів у ДНК у будь-якого організму, що визначає його індивідуальність.

Невірно вважати, що в одного організму або виду код один, а в іншого – інший. Генетичний код – це те, як кодуються амінокислоти нуклеотидами (тобто принцип, механізм); він універсальний всім живого, однаковий всім організмів.

Тому некоректно говорити, наприклад, "Генетичний код людини" або "Генетичний код організму", що нерідко використовується в навколонауковій літературі та фільмах.

У цих випадках зазвичай мають на увазі геном людини, організму та інших.

Різноманітність живих організмів та особливостей їх життєдіяльності обумовлена ​​насамперед різноманітністю білків.

Специфічне будова білка визначається порядком та кількістю різних амінокислот, що входять до його складу. Послідовність амінокислот пептиду зашифрована ДНК за допомогою біологічного коду. З погляду різноманітності набору мономерів, ДНК більш примітивна молекула, ніж пептид. ДНК є різними варіантами чергування всього чотирьох нуклеотидів. Це тривалий час заважало дослідникам розглядати ДНК, як матеріал спадковості.

Як кодуються амінокислоти нуклеотидами

1) Нуклеїнові кислоти (ДНК та РНК) - це полімери, що складаються з нуклеотидів.

У кожен нуклеотид може входити одна з чотирьох азотистих основ: аденін (А, еn: A), гуанін (Г, G), цитозин (Ц, en: C), тимін (T, en: Т). У разі РНК тімін замінюється на урацил (У, U).

При розгляді генетичного коду беруть до уваги лише азотисті основи.

Тоді ланцюжок ДНК можна подати у вигляді їхньої лінійної послідовності. Наприклад:

Компліментарний даному коду ділянка іРНК буде такою:

2) Білки (поліпептиди) – це полімери, що складаються з амінокислот.

У живих організмах для побудови поліпептидів використовується 20 амінокислот (ще дуже рідко). Для їхнього позначення теж можна використовувати одну літеру (хоча частіше використовують три - скорочення від назви амінокислоти).

Амінокислоти в поліпептиді з'єднані між собою пептидним зв'язком також лінійно. Наприклад, нехай є частина білка з наступною послідовністю амінокислот (кожна амінокислота позначається однією літерою):

3) Якщо стоїть завдання закодувати кожну амінокислоту за допомогою нуклеотидів, вона зводиться до того, як за допомогою 4 літер закодувати 20 літер.

Це можна зробити, зіставляючи буквам 20-ти буквеного алфавіту слова, складені з кількох букв 4-х буквеного алфавіту.

Якщо одну амінокислоту кодувати одним нуклеотидом, можна закодувати лише чотири амінокислоти.

Якщо кожній амінокислоті зіставляти два підряд нуклеотиду, що йдуть у ланцюги РНК, то можна закодувати шістнадцять амінокислот.

Дійсно, якщо є чотири літери (A, U, G, C), то кількість різних парних комбінацій буде 16: (AU, UA), (AG, GA), (AC, CA), (UG, GU), ( UC, CU) (GC, CG), (AA, UU, GG, CC).

[Купки використовуються для зручності сприйняття.] Це означає, що таким кодом (дволітерним словом) можна закодувати тільки 16 різних амінокислот: кожній буде відповідати своє слово (два поспіль нуклеотиду, що йдуть).

З математики формула, що дозволяє визначити кількість комбінацій, має такий вигляд: ab = n.

Тут n – кількість різних комбінацій, a – кількість букв алфавіту (або основа системи числення), b – кількість букв у слові (або розрядів у числі). Якщо підставити в цю формулу 4-х літерний алфавіт і слова, що складаються з двох літер, отримаємо 42 = 16.

Якщо в якості кодового слова кожної амінокислоти використовувати три нуклеотиди, що йдуть поспіль, то можна закодувати 43 = 64 різних амінокислот, так як 64 різних комбінації можна скласти з чотирьох літер, взятих по три (наприклад, AUG, GAA, CAU, GGU і т.д.

д.). Це вже більше, ніж достатньо для кодування 20 амінокислот.

Саме трилітерний код використовується в генетичному коді. Три поспіль нуклеотиди, що йдуть, кодують одну амінокислоту, називаються триплетом(або кодоном).

Кожній амінокислоті зіставляється певний триплет нуклеотидів.

Крім того, оскільки комбінацій триплетів з надлишком перекривають кількість амінокислот, багато амінокислоти кодуються кількома триплетами.

Три триплети не кодують жодну з амінокислот (UAA, UAG, UGA).

Вони позначають кінець трансляції та називаються стоп-кодонами(або нонсенс-кодонами).

Триплет AUG кодує не тільки амінокислоту метіонін, а й ініціює трансляцію (грає роль старт-кодону).

Нижче наведено таблиці відповідності амінокислот триплетам нуклеоїтидів.

По першій таблиці зручно визначати за заданим триплетом відповідну йому амінокислоту. За другою - за заданою амінокислотою відповідні їй триплети.

Розглянемо приклад реалізації генетичного коду. Нехай є іРНК з таким змістом:

Розіб'ємо послідовність нуклеотидів на триплети:

Порівняємо кожному триплету амінокислоту поліпептиду, що кодується ним:

Метіонін - Аспаргінова кислота - Серін - Треонін - Триптофан - Лейцин - Лейцин - Лізін - Аспарагін - Глутамін

Останній триплет є стоп-кодон.

Властивості генетичного коду

Властивості генетичного коду багато в чому є наслідком способу кодування амінокислот.

Перша і очевидна властивість - це триплетність.

Під ним розуміють той факт, що одиницею коду є послідовність із трьох нуклеотидів.

Важливою властивістю генетичного коду є його неперекриваність. Нуклеотид, що входить до одного триплету, не може входити до іншого.

Тобто послідовність AGUGAA можна прочитати лише як AGU-GAA, але не можна, наприклад, так: AGU-GUG-GAA. Т. е. Якщо пара GU входить в один триплет, вона не може вже бути складовою іншого.

Під однозначністюгенетичного коду розуміють те, що кожному триплету відповідає лише одна амінокислота.

Наприклад, триплет AGU кодує амінокислоту серин і більше жодну іншу.

Генетичний код

Даному триплету однозначно відповідає лише одна амінокислота.

З іншого боку, одній амінокислоті може відповідати кілька триплетів. Наприклад, тому серину, крім AGU, відповідає кодон AGC. Ця властивість називається виродженістюгенетичного коду.

Виродженість дозволяє залишати багато мутацій нешкідливими, оскільки часто заміна одного нуклеотиду в ДНК не призводить до зміни значення триплету. Якщо уважно подивитися на таблицю відповідності амінокислот триплетам, можна побачити, що, якщо амінокислота кодується кількома триплетами, вони часто відрізняються останнім нуклеотидом, т. е. може бути будь-яким.

Також відзначають деякі інші властивості генетичного коду (безперервність, завадостійкість, універсальність та ін.).

Стійкість як пристосування рослин до умов існування. Основні реакції рослин на дію несприятливих факторів.

Стійкість рослин – здатність протистояти впливу екстремальних факторів середовища (грунтова та повітряна посуха).

Однозначність ге-не-ті-че-ського коду про-яв-ля-ється в тому, що

Ця властивість вироблена в процесі еволюції та генетично закріпилася. У районах із несприятливими умовами сформувалися стійкі декоративні форми та місцеві сорти культурних рослин – посухостійких. Притаманний рослинам той чи інший рівень стійкості виявляється лише за дії екстемальних чинників середовища.

У результаті наступу такого чинника настає фаза подразнення - різке відхилення від норми ряду фізіологічних параметрів і швидке повернення їх до норми. Потім відбувається зміна інтенсивності обміну речовин та пошкодження внутрішньоклітинних структур. При цьому пригнічуються всі синтетичні, активізуються всі гідролітичні та знижується загальна енергозабезпеченість організму. Якщо дія чинника вбирається у порогового значення, настає фаза адаптації.

Адаптована рослина менше реагує на повторну або посилюючу дію екстрем.фактора. На організмовому рівні до механізмів адаптації додаються взаємодія між органами. Ослаблення пересування рослиною потоків води, мінеральних і органічних сполук загострює конкуренцію між органами, припиняється їх зростання.

Біо.стійкість у рослин визна. макс.значенням екстремального фактора при якому рослини ще утворюють життєздатне насіння. Агрономічна стійкість визначається мірою зниження врожаю. Рослини характеризуються за їхньою стійкістю до конкретного типу екстремального фактора – зимостояння, газостійкі, солестійкі, посухостійкі.

Тип круглі черв'яки, на відміну від плоских, мають первинну порожнину тіла - схизоцелем, що утворюється за рахунок руйнування паренхіми, що заповнює проміжки між стінкою тіла і внутрішніми органами - його функція - транспортна.

У ній підтримується гомеостаз. Форма тіла кругла у поперечнику. Покриви кутикулізовані. Мускулатура представлена ​​шаром поздовжніх м'язів. Кишечник наскрізний і складається з 3-х відділів: переднього, середнього та заднього. Ротовий отвір розташований на черевній поверхні переднього кінця тіла. Глотка має характерний тригранний просвіт. Видільна система представлена ​​протонефридіями або особливими шкірними гіподермальними залозами. Більшість видів роздільностатеві, розмноження лише статеве.

Розвиток прямий, рідше із метаморфозом. У них сталість клітинного складу тіла та відсутність здатності до регенерації. Передній відділ кишечника складається з ротової порожнини, горлянки, стравоходу.

Середнього та заднього відділу не мають. Видільна система складається з 1-2 гігантських клітин гіподерми. Поздовжні канали виділення залягають у бічних валиках гіподерми.

Властивості генетичного коду. Докази триплетності коду. Розшифровка кодонів. Термінуючі кодони. Поняття про генетичну супресію.

Уявлення у тому, що у гені закодована інформація у первинної структурі білка, було конкретизовано Ф.

Криком у його гіпотезі послідовності, згідно з якою послідовність елементів гена визначає послідовність амінокислотних залишків у поліпептидному ланцюзі. Справедливість гіпотези послідовності доводить колінеарність структур гена і поліпептиду, що ним кодується. Найбільш істотним досягненням у 1953 р. було міркування у тому. Що код швидше за все триплетен.

; пари підстав днк: А-Т, Т-А, G-C, C-G можуть закодувати лише 4 амінокислоти, якщо кожна пара відповідає одній амінокислоті. Як відомо, до білків входять 20 основних амінокислот. Якщо припустити, що кожній амінокислоті відповідає 2 пари основ, можна закодувати 16 амінокислот (4*4) — цього знову недостатньо.

Якщо ж код триплетен, то з 4-х пар основ можна скласти 64 кодони (4*4*4), чого з надлишком вистачає для кодування 20 амінокислот. Крик із співробітниками припускали, що код триплетен, між кодонами немає «ком», тобто розділяючих знаків; Зчитування коду в межах гена відбувається з фіксованої точки в одному напрямку. Влітку 1961 р. Кіренберг і Маттей повідомили про розшифровку першого кодону та припустили метод встановлення складу кодонів у безклітинній системі білкового синтезу.

Так, кодон для фенілаланіну був розшифрований як UUU в іРНК. Далі, внаслідок застосування методів, розроблених Кораною, Ніренбергом та Ледером у 1965 р.

було складено кодовий словник у його сучасному вигляді. Таким чином, одержання у фагів Т4 мутацій, викликаних випаданням або додаванням підстав стало доказом триплетності коду (1 властивість). Ці випадання і додавання, що призводять до зсувів рамки при «читанні» коду, усувалося лише відновленням правильності коду, це запобігало появі мутантів. Ці експерименти показали також, що триплети не перекриваються, тобто кожна основа може належати лише одному триплету. (2 властивість).

Для більшості амінокислот є кілька кодонів. Код, у якому число амінокислот менше числа кодонів називають виродженим (3 властивість), т.е.

е. дана амінокислота може кодуватися більш ніж одним триплетом. Крім того, три кодони взагалі не кодують жодну амінокислоту («нонсенс — кодони») і діють як «стоп — сигнал». Стоп – кодон – це кінцева точка функціональної одиниці ДНК – цистрона. Термінуючі кодони однакові у всіх видів та представлені як UAA, UAG, UGA. Примітна особливість коду в тому, що він є універсальним (4 властивість).

У всіх живих організмів одні й самі триплети кодують одні й самі амінокислоти.

Існування трьох типів мутантних кодонів - термінаторів та їх супресія були показані у E.coli і для дріжджів. Виявлення генів - супресорів, що "осмислюють" нонсенс - алелі різних генів, вказує на те, що трансляція генетичного коду може змінюватися.

Мутації, що стосуються антикодону тРНК, змінюють їх кодонову специфічність і створюють можливість для супресії мутацій на рівні трансляції. Супресія на рівні трансляції може відбуватися внаслідок мутацій у генах, які кодують деякі білки рибосом. Внаслідок цих мутацій рибосома «помиляється», наприклад, у зчитуванні нонсенс — кодонів і «осмислює» їх за рахунок деяких немутантних тРНК. Поряд з генотипною супресією, що діє на рівні трансляції, можлива і фенотипова супресія нонсенс - алелей: при зниженні температури, при дії на клітини аміноглікозидних антибіотиків, що зв'язуються з рибосомами, наприклад, стрептоміцину.

22. Розмноження вищих рослин: вегетативне та безстатеве. Розмноження як властивість живої матерії, тобто здатність особини дати початок собі подібною, існувало і на ранніх етапах еволюції.

Форми розмноження можна розділити на 2 види: безстатеве та статеве. Власне безстатеве розмноження здійснюється без участі статевих клітин, за допомогою спеціалізованих клітин – суперечка. Вони утворюються в органах безстатевого розмноження – спорангіях внаслідок мітотичного розподілу.

Спору при своєму проростанні відтворює нову особину, подібну до материнської, за винятком спор насіннєвих рослин, у яких брала суперечка втратила функцію розмноження і розселення. Спори можуть утворюватися шляхом редукційного поділу, при цьому назовні висипаються одноклітинні суперечки.

Розмноження рослин за допомогою вегетативних (частиною втечі, листком, коренем) або розподілом одноклітинних водоростей навпіл називається вегетативним (цибулина, живці).

Статеве розмноження здійснюється спеціальними статевими клітинами – гаметами.

Гамети утворюються в результаті мейозу, бувають жіночі, і чоловічі. У результаті злиття з'являється зигота, з якої надалі розвивається новий організм.

Рослини різняться типами гамет. У деяких одноклітинних організмів певний час функціонує як гамета. Різностатеві організми (гамети) зливаються - цей статевий процес називається хологамією.Якщо чоловічі та жіночі гамети морфологічно подібні, рухливі – це ізогамети.

А статевий процес – ізогамним. Якщо жіночі гамети трохи більші і менш рухливі ніж чоловічі, то це гетерогамети, а процес – гетерогамія. Оогамія – жіночі гамети дуже великі та нерухомі, чоловічі гамети – дрібні та рухливі.

12345678910Наступна ⇒

Генетичний код – відповідність між триплетами ДНК та амінокислотами білків

Необхідність кодування структури білків у лінійній послідовності нуклеотидів мРНК та ДНК продиктована тим, що в ході трансляції:

• немає відповідності між числом мономерів у матриці мРНК та продукті - синтезованому білку;
• відсутня структурна подібність між мономерами РНК та білка.

Це виключає комплементарну взаємодію між матрицею та продуктом – принцип, за яким здійснюється побудова нових молекул ДНК та РНК у ході реплікації та транскрипції.

Звідси стає зрозумілим, що має існувати "словник", що дозволяє з'ясувати, яка послідовність нуклеотидів мРНК забезпечує включення до амінокислот білок в заданій послідовності. Цей "словник" отримав назву генетичного, біологічного, нуклеотидного або амінокислотного коду. Він дозволяє шифрувати амінокислоти, що входять до складу білків, за допомогою певної послідовності нуклеотидів у ДНК та мРНК. Він характерні певні властивості.

Триплетність.Одним із основних питань при з'ясуванні властивостей коду було питання про кількість нуклеотидів, яке повинно визначати включення до білок однієї амінокислоти.

Було встановлено, що кодуючими елементами в шифруванні амінокислотної послідовності дійсно є трійки нуклеотидів, або триплети,які отримали назву "Кодони".

Сенс кодонів.

Вдалося встановити, що з 64 кодонів включення амінокислот в поліпептидний ланцюг, що синтезується, шифрує 61 триплет, а 3 інших - UAA, UAG, UGA не кодують включення в білок амінокислот і спочатку були названі безглуздими, або нон-сенс-кодонами. Однак надалі було показано, що ці триплети сигналізують про завершення трансляції, і тому їх стали називати термінуючими, або стоп-кодонами.

Кодони мРНК і триплети нуклеотидів у кодуючій нитці ДНК з напрямком від 5′ до 3′-кінця мають однакову послідовність азотистих основ, за винятком того, що в ДНК замість урацилу (U), характерного для мРНК, стоїть тімін (Т).

Специфіка.

Кожному кодону відповідає лише одна певна амінокислота. У цьому вся сенсі генетичний код суворо однозначний.

Таблиця 4-3.

Однозначність – одна з властивостей генетичного коду, проявляється в тому, що …

Основні компоненти білоксинтезуючої системи

Необхідні компоненти	Функції
1 . Амінокислоти	Субстрати для синтезу білків
2. тРНК	ТРНК виконують функцію адаптерів. Вони акцепторним кінцем взаємодіють із амінокислотами, а антикодоном — із кодоном мРНК.
3. Аміноацил-тРНК синтетази	Кожна аа-тРНК-синтетаза каталізує реакцію специфічного зв'язування однієї з 20 амінокислот з відповідною тРНК
4.мРНК	Матриця містить лінійну послідовність кодонів, що визначають первинну структуру білків
5. Рибосоми	Рибонуклеопротеїнові субклітинні структури, що є місцем синтезу білків
6.	Джерело енергії
7. Білкові фактори ініціації, елонгації, термінації	Специфічні позарибосомні білки, необхідні для процесу трансляції (12 факторів ініціації: elF; 2 фактори елонгації: eEFl, eEF2, та фактори термінації: eRF)
8. Іони магнію	Кофактор, що стабілізує структуру рибосом

Примітки: elF ( eukaryotic initiation factors) - фактори ініціації; eEF ( eukaryotic elongation factors) - фактори елонгації; eRF ( eukaryotic releasing factors) - фактори термінації.

Виродженість. У мРНК і ДНК має сенс 61 триплет, кожен з яких кодує включення до білок однієї з 20 амінокислот.

З цього випливає, що в інформаційних молекулах включення в білок однієї амінокислоти визначають кілька кодонів. Ця властивість біологічного коду одержала назву виродженості.

У людини одним кодоном зашифровано лише 2 амінокислоти — Мет і Три, тоді як Лей, Сір та Apr — шістьма кодонами, а Ала, Вал, Глі, Про, Тре — чотирма кодонами (табл.

Надмірність послідовностей, що кодують, — найцінніша властивість коду, оскільки вона підвищує стійкість інформаційного потоку до несприятливих впливів зовнішнього і внутрішнього середовища. При визначенні природи амінокислоти, яка має бути включена в білок, третій нуклеотид у кодоні не має такого важливого значення, як перші два. Як очевидно з табл. 4-4, для багатьох амінокислот заміна нуклеотиду в третій позиції кодону не позначається на його значенні.

Лінійність запису інформації.

У ході трансляції кодони мРНК "читаються" з фіксованої стартової точки послідовно і не перекриваються. У записі інформації відсутні сигнали, що вказують на кінець одного кодону та початок наступного. Кодон AUG є ініціювальним і прочитується як на початку, так і в інших ділянках мРНК як Мет. Наступні за ним триплети читаються послідовно без будь-яких перепусток аж до стоп-кодону, на якому синтез поліпептидного ланцюга завершується.

Універсальність.

Донедавна вважалося, що код є абсолютно універсальним, тобто. зміст кодових слів однаковий всім вивчених організмів: вірусів, бактерій, рослин, земноводних, ссавців, включаючи людини.

Однак пізніше став відомий один виняток, виявилося, що мітохондріальна мРНК містить 4 триплети, що мають інше значення, ніж у мРНК ядерного походження. Так, у мРНК мітохондрій триплет UGA кодує Три, AUA — Мет, а АСА та AGG прочитуються як додаткові стоп-кодони.

Колінеарність гена та продукту.

У прокаріотів виявлено лінійну відповідність послідовності кодонів гена та послідовності амінокислот у білковому продукті, або, як кажуть, існує колінеарність гена та продукту.

Таблиця 4-4.

Генетичний код

Перша основа	Друга основа
	U	З	А	G
U	UUU Фен	UCU Cep	UAU Тир	UGU Цис
UUС Фен	UCC Сер	іАСТир	UGC Цис
UUА Лей	UCA Cep	UAA*	UGA*
UUG Лей	UCG Сер	UAG*	UGG Apr
З	CUU Лей	CCU Про	CAU Гіс	CGU Apr
CUC Лей	ССС Про	САС Гіс	CGC Apr
CUA Лій	ССА Про	САА Глн	CGA Apr
CUG Лій	CCG Про	CAG ГЛН	CGG Apr
А	AUU Ілі	ACU Tpe	AAU Асн	AGU Сір
AUC Ілі	АСД Тре	ААС Асн	AGG Сер
AUA Мет	АСА Тре	ААА Ліз	AGA Apr
AUG Мет	ACG Тре	AAG Ліз	AGG Apr
G	GUU Ban	GCU Ала	GAU АСП	GGU Глі
GUC Вал	GCC Ала	GAC АСП	GGC Глі
GUА Вал	GСА Ала	GАА Глу	GGA Глі
GUG Вал	GСG Ала	GAG Глу	GGG Глі

Примітки: U - урацил; С - цитозин; А - аденін; G - гуанін; * - Термінуючий кодон.

У еукаріотів послідовності основ у гені, колінеарні амінокислотної послідовності в білку, перериваються нітронами.

Тому в еукаріотичних клітинах амінокислотна послідовність білка колінеарна послідовності екзонів у гені або зрілої мРНК після посттранскригійного видалення інтронів.