Wrodzona niedoczynność tarczycy jest choroba endokrynologiczna, charakteryzujący się spadkiem funkcji Tarczyca. Wrodzony niedoczynność tarczycy jest dość rzadki - 1 przypadek na pięć tysięcy noworodków. Niebezpieczeństwo wrodzona niedoczynność tarczycy jest to, że brak hormonów tarczycy znacząco hamuje rozwój układu nerwowego i funkcje psychomotoryczne noworodka.

W tym artykule chcielibyśmy omówić główne punkty związane z problemem wrodzonej niedoczynności tarczycy: czym jest ta choroba, jakie są przyczyny jej występowania, jak się ją diagnozuje i leczy.

Czym jest tarczyca i jaka jest jej funkcja fizjologiczna?

Tarczyca jest jednym z gruczoły dokrewne nasze ciało. Gruczoły dokrewne(gruczoły dokrewne) wytwarzają różne hormony - substancje chemiczne bierze udział w regulacji metabolizmu i przekazywaniu informacji biologicznych w organizmie.

Tarczyca wytwarza trzy rodzaje hormonów: trójjodotyroninę, tyroksynę i tyrokalcytoninę. Pierwsze dwa hormony (trójjodotyronina tyroksyna) zawierają jod. W organizmie człowieka ich rola zmienia się wraz z wiekiem: w okresie rozwoju płodowego oraz wczesne dzieciństwo Hormony te sprzyjają rozwojowi kości (osteogenezie) i tkanka nerwowa(zwłaszcza mózg).

U osoby dorosłej, w związku z zakończeniem rozwoju układu nerwowego i szkieletu, główną rolą hormonów tarczycy jest regulacja procesów energetycznych naszego organizmu. Pod wpływem tych hormonów komórki naszego organizmu wytwarzają ciepło, gdy jest nam zimno, a także wytwarzają energię do innych czynności.

Oprócz trójjodotyroniny i tyroksyny tarczyca wytwarza tyrokalcytoninę, hormon, który sprzyja gromadzeniu się wapnia w organizmie, co jest szczególnie ważne podczas wzrostu kośćca i zębów.

Co to jest wrodzona niedoczynność tarczycy?

Niedoczynność tarczycy jest chorobą endokrynologiczną charakteryzującą się całkowitą lub częściową niewydolnością tarczycy.

Niedoczynność tarczycy objawia się całkowitym lub częściowym niedoborem jej hormonów: trójjodotyroniny (T3) i tyroksyny (T4). Oznacza to, że przy wrodzonej niedoczynności tarczycy tarczyca dziecka wytwarza mniej hormonów, niż jest to konieczne do prawidłowego rozwoju i funkcjonowania organizmu.

Termin „wrodzona niedoczynność tarczycy” opisuje stan, w którym niewydolność tarczycy obserwuje się już przy urodzeniu dziecka, to znaczy dziecko rodzi się z patologią i nie nabywa jej podczas samodzielnego życia poza łonem matki.

Jak często występuje ta choroba?

Zwykle, mierząc się z problemem chorób wrodzonych, interesuje nas częstotliwość ich występowania, ponieważ ich rozpowszechnienie w populacji jest mniej więcej równomierne.

Wrodzona niedoczynność tarczycy występuje z częstością 1 na 5 000 tys. Choroba częściej występuje u dziewcząt niż u chłopców (około 2,5 razy).

Jakie są przyczyny wrodzonej niedoczynności tarczycy?

We wrodzonej niedoczynności tarczycy obserwuje się różne zaburzenia układu podwzgórze-przysadka-tarczyca. Zdecydowana większość wszystkich przypadków wrodzonej niedoczynności tarczycy należy do pierwotnej postaci choroby, czyli charakteryzuje się różnymi zaburzeniami budowy i funkcji tarczycy.

NA ten moment Za przypuszczalną przyczynę wrodzonej niedoczynności tarczycy uważa się zaburzenia genetyczne. W ponad 80% przypadków choroba ma charakter sporadyczny, to znaczy nie można ustalić żadnego typu dziedziczna transmisja choroba lub specyficzny związek choroby z określoną populacją. Pozostałe przypadki wrodzonej niedoczynności tarczycy są wrodzone, to znaczy choroba jest przenoszona na dzieci od rodziców, którzy noszą zmutowane geny.

Oprócz wrodzonej pierwotnej niedoczynności tarczycy występuje znacznie rzadsza postać choroby: wrodzona wtórna niedoczynność tarczycy. Choroba ta charakteryzuje się naruszeniem struktury lub funkcji przysadki mózgowej - centrum dowodzenia, z którego kontrolowana jest tarczyca.

Jakie jest niebezpieczeństwo tej choroby dla dziecka?

Ze względu na to, że przy wrodzonej niedoczynności tarczycy występuje całkowity lub częściowy brak hormonów tarczycy, choroba ta jest niezwykle niebezpieczna dla zdrowia i życia dziecka z następujących powodów:

Brak hormonów tarczycy hamuje rozwój mózgu, rdzeń kręgowy, nerwy, Ucho wewnętrzne i inne struktury układu nerwowego;

Na pewnym etapie zaburzenia w rozwoju układu nerwowego spowodowane niedoborem hormonów tarczycy stają się nieodwracalne i nie można ich leczyć.

Dziecko z wrodzoną niedoczynnością tarczycy będzie znacznie opóźnione w rozwoju: zarówno psychomotorycznym, jak i somatycznym.

Ogólny obraz opóźnienia rozwojowego w tle wada wrodzona hormonów nazywa się kretynizmem. Kretynizm jest jednym z najbardziej ciężkie formy opóźnienia w rozwoju psychomotorycznym dzieci. Z reguły dzieci cierpiące na to schorzenie znacznie odstają od swoich rówieśników pod względem intelektualnym i umysłowym rozwój fizyczny.

Jakie są objawy wrodzonej niedoczynności tarczycy u noworodka?

Zwykle niektóre objawy wrodzonej niedoczynności tarczycy można zauważyć już przy urodzeniu dziecka, inne pojawiają się w miarę jej rozwoju.

Główne objawy niedoczynności tarczycy u noworodków to:
Opóźniony poród ponad 40 tygodni;
urodzenie dziecka z objawami niedojrzałości pomimo ciąży po terminie;
Waga noworodka przekracza 3500 gramów;
Obrzęki „poduszek” na tylnej części stóp i dłoni, obrzęk twarzy;
Słabe gojenie się rany pępowinowej, przedłużająca się żółtaczka poporodowa;

Szorstki niski płacz noworodka, letarg, słabe ssanie piersi;
Opóźnienie rozwojowe (psychiczne i fizyczne), objawiające się już w pierwszych miesiącach życia;
Zimne dłonie i stopy, sucha skóra, łamliwe i suche włosy;
Opóźnienie ząbkowania i zamykania się ciemiączek;

Te i inne objawy wrodzonej niedoczynności tarczycy mogą być wykorzystane do wczesnego rozpoznania choroby.

Jak diagnozuje się wrodzoną niedoczynność tarczycy?

Na szczęście w naszych czasach opracowano skuteczny system diagnozowania wrodzonej niedoczynności tarczycy. Istotą diagnozy jest oznaczenie poziomu różnych hormonów we krwi dziecka: hormonów tarczycy i hormonów przysadki, które stymulują tarczycę.

Z reguły przy wrodzonej niedoczynności tarczycy występuje silny spadek stężenia hormonów tarczycy (T3 i T4) oraz znaczny wzrost hormon stymulujący tarczycę przysadka mózgowa (TSH). W różne kraje stosować różne schematy diagnostykę z określeniem jednego z tych parametrów. Sama metoda diagnostyczna nazywana jest skriningiem.

W Rosji badania przesiewowe w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy przeprowadza się poprzez oznaczenie poziomu hormonu tyreotropowego (TSH).

W celu analizy wszystkie dzieci wykonują badanie krwi w 4-5 dniu życia (zwykle z pięty dziecka). Uzyskane próbki są wysyłane do specjalnych ośrodków diagnostycznych, gdzie oznaczają stężenie TSH. Stwierdzenie patologicznie podwyższonego stężenia TSH sugeruje, że dziecko ma wrodzoną niedoczynność tarczycy.

Jak leczy się wrodzoną niedoczynność tarczycy?

Jakie są cele leczenia i jak długo trwa? Celem leczenia wrodzonej niedoczynności tarczycy jest uzupełnienie niedoboru hormonów tarczycy w organizmie, zapewnienie prawidłowego wzrostu i rozwoju dziecka. Ten rodzaj leczenia nazywa się terapią zastępczą. Ponieważ we wrodzonej niedoczynności tarczycy nie da się przywrócić/leczyć wady funkcjonowania lub struktury tarczycy, leczenie takie musi być prowadzone przez całe życie.

Kiedy należy rozpocząć leczenie? W związku z tym, że hormony tarczycy są bezwzględnie niezbędne do prawidłowego rozwoju psychosomatycznego dziecka, a ich niedobór prowadzi do nieodwracalnych zaburzeń w budowie układu nerwowego już pod koniec pierwszego miesiąca życia dziecka, leczenie należy rozpocząć jak najwcześniej od momentu rozpoznania choroby. Zwykle leczenie rozpoczyna się nie później niż po 2 tygodniach, ale w niektórych krajach zaleca się nawet wcześniej. Terapia zastępcza(np. w Niemczech zaleca się rozpoczęcie leczenia 8-9 dnia życia dziecka).

Jak przebiega zabieg? Leczenie wrodzonej niedoczynności tarczycy odbywa się za pomocą preparatów soli sodowej lewotyroksyny. Struktura tego leku jest identyczna z naturalną tyroksyną (T4), jednym z hormonów tarczycy. W sprzedaży dostępne są różne formy handlowe tego leku (Eutiroks, L-tyroksyna itp.), które różnią się nie tylko nazwą (i opakowaniem), ale także ilością substancji czynnej zawartej w jednej tabletce. Fakt ten należy wziąć pod uwagę w leczeniu: w niektórych przypadkach lekarz przepisuje określoną dawkę leku, wyjaśniając, którą część tabletki dziecko powinno przyjąć. Jednocześnie przy zmianie na inny lek istnieje ryzyko naruszenia przepisanej dawki leku, jeśli nowy lek jest produkowany w innej dawce, a kuracja jest kontynuowana przy użyciu tych samych „części tabletek”.

Całą dawkę leku przyjmuje się jednorazowo rano, 30 minut przed posiłkiem. Niemowlęta zmiażdżony lek podaje się przed porannym karmieniem.

Bibliografia:
1. G.F. Aleksandrova, Endokrynologia kliniczna: Poradnik dla lekarzy, M.: Medycyna, 1991
2. Abramova N.A. Endokrynologia, M.: GEOTAR-Media, 2008

Wrodzona niedoczynność tarczycy jest chorobą spowodowaną niedoborem hormonów produkowanych przez tarczycę. Brak tych substancji jest obarczony opóźnieniem w rozwoju dziecka, zarówno psychicznym, jak i fizycznym. Jeśli leczenie zostanie rozpoczęte na czas, rokowanie jest całkiem korzystne. Brak profesjonalnej terapii prowadzi do progresji choroby, w której dziecko doznaje nawet kalectwa.

Powoduje

Tarczyca jest odpowiedzialna za produkcję tyroksyny (T4) i trójjodotyroniny (T3). Hormony te przyczyniają się do harmonijnego rozwoju ciało dziecka. Niedoczynność tarczycy rozwija się w wyniku niedoboru tej lub innej substancji, co prowadzi do opóźnienia rozwoju, zarówno fizycznego, jak i psychicznego.

Choroba występuje z wielu powodów. Wrodzona niedoczynność tarczycy u dzieci jest ściśle związana z genetyką. Często mutacje genetyczne negatywnie wpływają na tworzenie się tarczycy nawet w czasie, gdy przyszłe dziecko jest w łonie matki.

Uszkodzenie podwzgórza również prowadzi do rozwoju choroby. Odpowiada za pracę gruczołów dokrewnych w organizmie człowieka, w tym za funkcjonowanie tarczycy. Z powodu uszkodzenia podwzgórza, różne choroby układ hormonalny.

Innym powodem rozwoju choroby może być zmniejszenie wrażliwości organizmu na hormony tarczycy. Najczęściej dzieje się tak z powodu spożycia przez kobietę w ciąży. leki recepta na tarczycę. Lekarz może przepisać je przyszłej matce, jeśli zdiagnozowano u niej wole.

Jeśli komórki tarczycy tracą wrażliwość na jod, hormony tarczycy w organizmie nie są produkowane zgodnie z oczekiwaniami. Powstawanie tych hormonów może zostać zakłócone z powodu błędna wymiana jod lub ponieważ niezbędne substancje dostarczane do tarczycy w niewłaściwej ilości. Wszystko to jest przyczyną niedoczynności tarczycy.

Objawy

Nie wszystkie noworodki wykazują objawy niedoczynności tarczycy. Dopiero po pewnym czasie mama i tata zauważają pewne naruszenia u noworodka. Ich podejrzenia potwierdza pediatra.

Ale zdarza się, że już w pierwszym miesiącu życia dziecka, oczywiste objawy niedoczynność tarczycy:

• waga noworodka od 4 kg;
• niezamykające się usta;
• obrzęk całej twarzy i dołków zlokalizowanych nad obojczykami;
• niski głos;
• żółtaczka niemowlęca, trudna do wyleczenia konwencjonalnymi metodami terapeutycznymi;
• sinienie w okolicy nosa i ust.

U niemowląt, które ukończyły 3 miesiące, objawy wrodzonej niedoczynności tarczycy są nieco inne:

• peeling jest wyraźnie widoczny na skórze;
• dziecko cierpi na ciągłe zaparcia;
• dziecko źle się odżywia (zmniejszony apetyt);
• włosy boleśnie łamliwe;
• hipotermia (niska temperatura).

W przyszłości niedoczynność tarczycy objawia się innymi objawami. U chorego dziecka znacznie później niż jego rówieśników zęby zaczynają się ciąć, pojawiają się objawy niedociśnienia, obserwuje się osłabienie mięśni, zaburzona jest praca mięśnia sercowego, dziecko skarży się, że ma trudności z przełykaniem, dręczą go ciągłe dreszcze.

Jeśli chore dzieci nie są leczone, stają się ospałe i obojętne. Nie interesują ich gry, nie kontaktują się z innymi. Pacjenci z niedoczynnością tarczycy często cierpią na infekcje wirusowe i anemię. Ten ostatni jest trudny do leczenia lekami.

Objawy niedoczynności tarczycy u młodzieży objawiają się problemami ze słuchem. Chorzy faceci cierpią na otyłość i niski wzrost. Nie mają chęci do nauki. Często ich psychika jest zaburzona.

Patogeneza

Hormony tarczycy są niezbędne do prawidłowego rozwoju płodu. Jeśli z jakiegoś powodu nie są produkowane przez tarczycę, to dostają się do organizmu nienarodzonego dziecka przez łożysko z organizmu matki. Ale gdy tylko dziecko się urodzi, poziom matczynych hormonów gwałtownie spada, a gruczoł nie wytwarza własnych. Jest to niebezpieczne, ponieważ dla rozwoju fizycznego dziecka w takim młodym wieku hormony są niezbędne.

Tworzenie osłonki mielinowej włókien nerwowych odpowiedzialnych za rozwój kory mózgowej zależy od hormonów produkowanych przez tarczycę. Jeśli brakuje T3 i T4, następuje niedorozwój kory mózgowej. Proces ten jest nieodwracalny, prowadzący do upośledzenie umysłowe dziecka, a stopień zaawansowania choroby może być różny. Możliwy jest nawet całkowity kretynizm.

Najlepszym momentem na rozpoczęcie terapii zastępczej jest pierwszy tydzień życia dziecka, dlatego każde dziecko przebywające w szpitalu jest badane pod kątem niedoczynności tarczycy.

Dla prawidłowego rozwoju układu nerwowego ważne jest, aby w porę rozpocząć wszelkie działania terapeutyczne. Po zdiagnozowaniu dziecka zalecany jest indywidualny przebieg terapii.

Nie tylko centralny system nerwowy cierpi na niedoczynność tarczycy. Niedobór hormonów produkowanych przez tarczycę niekorzystnie wpływa na wzrost kośćca i innych narządów.

Diagnostyka

Niedoczynność tarczycy można rozpoznać tylko po objawach, które pojawiają się u dzieci, dlatego w każdym szpitalu położniczym obowiązuje zasada, zgodnie z którą obowiązkowe jest wczesne badanie przesiewowe, w 4 dniu od daty urodzenia dziecka. Wymaga to pobrania krwi z pięty małego pacjenta.

W laboratorium oznacza się poziom tyreotropiny, trójjodotyroniny i tyroksyny. Jeśli wskaźnik przekracza 100 mU / l, wówczas diagnozowana jest pierwotna niedoczynność tarczycy. Jeśli wynik analizy wykaże 20-50 mU/l, to badanie powtarza się, ale tylko już przeanalizowane suche miejsce krew. Jeśli wskaźnik ponownie przekroczy 20 mU / l, oznacza się poziom TSH w surowicy krwi. Kod choroby według ICD 10 to E03.

Do diagnozowania niedoczynności tarczycy opracowano również skalę Apgar. Jest to test polegający na zsumowaniu wyników dla każdego pytania o obecność określonej cechy. Ta tabela wygląda tak:

Jeśli łączny wynik przekracza 5, można podejrzewać niedoczynność tarczycy.

Leczenie wrodzonej niedoczynności tarczycy

Bezpośrednio po rozpoznaniu niedoczynności tarczycy u niemowląt rozpoczyna się leczenie, które polega na przyjmowaniu hormonów, ponieważ tarczyca nigdy ich nie wyprodukuje. Oznacza to, że leki będą musiały być przyjmowane przez całe życie.

Tylko lekarz prowadzący wybiera schemat przyjmowania leków. Samoleczenie gorszący. Często lekarz przepisuje lewotyroksynę pacjentom z wrodzoną niedoczynnością tarczycy. Skład chemiczny tego leku jest zbliżony do hormonów, jakie powinna produkować tarczyca u dzieci, dlatego endokrynolodzy wybierają ten lek do terapii zastępczej u małych pacjentów.

Niedoczynność tarczycy negatywnie wpływa na aktywność umysłową dziecka, dlatego w kompleksie środki medyczne lekarz obejmuje leki, które poprawiają procesy metaboliczne mózg.

Ponieważ tarczyca jest odpowiedzialna za wiele procesów zachodzących w organizmie, na przykład za wymianę wapnia i innych substancji, lekarz może przepisać leki, które pomogą poprawić te procesy. Przepisywane są również leki przeciwanemiczne i przeczyszczające. Ale to drugie może nie być potrzebne, jeśli terapia hormonalna zostanie wybrana prawidłowo.

Psychologowie i defektolodzy stale monitorują chore dziecko. Oni używają różne metody w stanie naprawić naruszeń aktywność poznawcza Dziecko. Tutaj taka metoda jak terapia grami jest nieodzowna.

Jeśli dziecko wymaga leczenia w poradni, z pomocą lekarzowi przychodzi pielęgniarka. Opracowano cały kompleks do pielęgnacji pacjentów z niedoczynnością tarczycy, tzw proces pielęgnowania. Obejmuje kilka etapów, od zebrania wywiadu po przestrzeganie wszystkich zaleceń lekarza.

Powikłania niedoczynności tarczycy

Najczęstszym następstwem niedoczynności tarczycy jest upośledzenie umysłowe, niekiedy sięgające skrajny- . Konsekwencje choroby przejawiają się również w niepełnosprawności ruchowej, na przykład często dziecko rośnie znacznie wolniej niż jego rówieśnicy, a kiedy osiąga wiek dojrzewania, pozostaje w tyle w tych wskaźnikach. Dziecko cierpi również na częste choroby zakaźne, które trwają przez długi czas, zamieniając się w faza przewlekła. Jest też problem ze stolcem: jest to albo niepotrzebnie utrudnione, albo niemożliwe bez specjalnych preparatów.

Jeśli kobieta w ciąży cierpi na nadczynność tarczycy, może to wpłynąć na zdrowie dziecka. Pacjenci ci często zgłaszają się z różnymi chorobami. narządy wewnętrzne a nawet wady serca. Często zdarza się, że dzieci rodzą się z różnymi problemami związanymi z tarczycą.

Jest jeszcze jedna komplikacja - śpiączka niedoczynności tarczycy. Na szczęście jest to rzadkie i występuje tylko u osób starszych, które nie otrzymują regularnego leczenia i cierpią na choroby współistniejące.

Niedoczynność tarczycy często prowadzi do bezpłodności zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn. Osłabia z powodu choroby układ odpornościowy, co prowadzi do częstych procesy infekcyjne w organizmie, rak.

Zapobieganie

Kobieta w ciąży powinna zadbać o to, aby dziecko unikało niedoczynności tarczycy. W tym celu konieczne jest poprawny obrazżycie w oczekiwaniu na dziecko. Złe nawyki należy całkowicie wykluczyć: mają szkodliwy wpływ na tworzenie się tarczycy nienarodzonego dziecka.

Niedoczynność tarczycy u kobiet w ciąży i dzieci

NIEDOCZYNNOŚĆ TARCZYCY - PRZYCZYNY, OBJAWY I LECZENIE LUDZKIE

Istnieją różne warianty genetyczne przyczyn choroby.

Tak więc, jeśli kobieta w ciąży cierpi na niedoczynność tarczycy, to dziecko najczęściej rodzi się z tą chorobą. Ale przyszła mama musi przejść zaleconą przez lekarza terapię hormonalną, która pomoże dziecku urodzić się zdrowe.

Wrodzona niedoczynność tarczycy jest złożona choroby przewlekłe. Występuje, gdy tarczyca działa nieprawidłowo u niemowląt. Z tego powodu we krwi występuje spadek hormonu trójjodotyroniny wytwarzanego przez tarczycę. Przyczyny takiej choroby mogą być różne.

Na rozwój niedoczynności tarczycy wpływają:

• obecność infekcji;
• dziedziczne usposobienie;
• indywidualne patologie w rozwoju.

Główne objawy zewnętrzne u dziecka to:

• upośledzenie umysłowe;
• wygląd zębów;
• zamknięcie ciemiączka po terminie.

Będzie też opóźnienie w rozwoju fizycznym, skóra dziecka będzie bardzo sucha.

Ale nie jest konieczne z powodu choroby oddać dziecko do placówki opiekuńczo-wychowawczej i porzucić. Zwykle rozpoznanie wrodzonej niedoczynności tarczycy następuje już w pierwszych dniach po urodzeniu, nawet u dzieci Oddział macierzyński. W takim przypadku konieczne jest przeprowadzenie specjalnego kursu leczenia. Aby to zrobić, użyj zawierających hormony, które nie są wystarczające. Jeśli diagnoza została postawiona prawidłowo i w odpowiednim czasie, leczenie może być skuteczne. Opóźniona opieka medyczna prowadzi do naruszeń w rozwoju organizmu dziecka, których nie można przywrócić. Jak leczy się i diagnozuje wrodzoną niedoczynność tarczycy u noworodków?

Wrodzona niedoczynność tarczycy u dzieci pojawia się już 3-4 dni po urodzeniu. Wyraża się to w pogorszeniu tarczycy. Według danych medycznych takie zjawiska obserwuje się tylko u 2 niemowląt na 5 tysięcy noworodków, dziewczynki częściej tego doświadczają.

Ważne jest, aby tarczyca działała prawidłowo, ponieważ jej praca ma na celu wykonywanie określonych funkcji:

• kontrola metaboliczna;
• utrzymanie prawidłowej temperatury ciała;
• kontrola metabolizmu tłuszczów;
• regulacja metabolizmu węglowodanów i białek;
• utrzymanie metabolizmu wapnia w organizmie;
• wpływ na rozwój zdolności umysłowe Dziecko.

Przyczynia się do prawidłowego funkcjonowania tarczycy prawidłowy rozwój ciało dziecka. Tworzenie kości szkieletu, ośrodkowy układ nerwowy. W takim przypadku organizm otrzyma odpowiednią ilość hormonów wytwarzanych przez żelazo. Ich brak w organizmie powoduje powolny rozwój zdolności umysłowych dziecka. Będzie też opóźnienie w rozwoju fizycznym. Zjawiska te nazywane są patologiami i wymagają specyficznego leczenia.

Przyczyny i objawy choroby

Wrodzona niedoczynność tarczycy ma objawy i specyficzne przyczyny u niemowląt. Główne przyczyny wrodzonej niedoczynności tarczycy:

• Dziedziczna predyspozycja do zaburzeń czynności tarczycy. Zmiany te zachodzą jeszcze przed urodzeniem dziecka. Są one spowodowane mutacjami na poziomie genów.
• Indywidualne cechy ciała dziecka, które wyrażają się w naruszeniu metabolizmu jodu i złym postrzeganiu hormonów.
• Naruszenie podwzgórza, które jest odpowiedzialne za funkcjonowanie tarczycy i gruczołów dokrewnych. W związku z tym w ciele noworodka dochodzi do naruszenia układu hormonalnego.
• Utrata wrażliwości na hormony steroidowe. Może to być spowodowane przewlekłymi chorobami przyszłej matki.

Możliwe jest określenie rozwoju niedoczynności tarczycy na podstawie pewnych objawów w pierwszych miesiącach życia. Jednocześnie zostanie już zauważone znaczne opóźnienie w rozwoju dziecka. Dlatego na podstawie charakterystycznych objawów można założyć rozwój złożona choroba już w pierwszych dniach życia:

• waga dziecka przekracza 3 kilogramy 500 gramów;
• usta są zawsze otwarte;
• twarz jest dość spuchnięta;
• obrzęk będzie zauważalny w okolicy obojczyka;
• kiedy dziecko płacze, jego głos jest szorstki;
• ogólna żółtaczka płynie częściej niż zwykle;
• niebieski odcień skóry w okolicy trójkąta nosowo-wargowego.

Po osiągnięciu wieku 3-4 miesięcy dziecko przejawia:

• bardzo słaby apetyt;
• dysfunkcja jelit i uporczywe zaparcia;
• skóra jest łuszcząca się na całym ciele;
• temperatura ciała poniżej normy;
• włosy nie rosną dobrze i będą bardzo łamliwe.

Nieco później dziecko doświadczy:

• opóźnione pojawienie się zębów;
• opóźnienie w rozwoju zdolności umysłowych i fizycznych.

Dla nowoczesna identyfikacja choroba wrodzona przeprowadzane jest specjalne badanie. Poprzez manifestację objawów w tym okresie niemożliwe jest określenie konkretnej choroby. Dlatego wszystkie noworodki są badane pod kątem rozwoju wrodzonej niedoczynności tarczycy.

Takie środki pomogą zapobiec postępowi patologii i pomogą znormalizować ilość hormonów tarczycy. Skuteczne będzie leczenie przeprowadzone już w wieku jednego miesiąca. Niedoczynność tarczycy u dzieci i jej objawy mogą pojawić się już w pierwszym tygodniu życia.

Rozpoznanie choroby

Identyfikacja wrodzonej niedoczynności tarczycy następuje na podstawie pewnych znaków. Pediatrzy używają specjalnej skali. O rozwoju niedoczynności tarczycy można mówić, jeśli suma uzyskanych punktów jest większa niż 5:

• zaburzenia jelit, zaparcia - 2;
• przepuklina pępka - 2;
• ogólna żółtaczka ponad 21 dni - 1;
• blady kolor skóry - 1;
• duży język - 1;
• słabe mięśnie - 1;
• waga dziecka przy urodzeniu przekracza 3500 gramów - 1;
• ciemiączko tylne nie zamyka się przez długi czas;
• w ciąży powyżej 40 tygodnia - 1.

Dlatego w okresie rodzenia dziecka przeprowadzane są badania, które są w stanie zidentyfikować różne patologie jeszcze przed urodzeniem dziecka. Rozwój niedoczynności tarczycy przyczynia się do pogorszenia stanu tarczycy. Ale jednocześnie zwiększa się ilość we krwi hormon TSH, który ma na celu pobudzenie pracy gruczołu.

W celu przeprowadzenia badania pobiera się krew, u niemowląt robi się to z pięty. Na normalna poziom hormonu nie powinien przekraczać 50 jednostek, jeśli jest wyższy, można założyć rozwój patologii. wyniki badania laboratoryjne nastąpić w ciągu kilku tygodni. W przypadku wykrycia patologii lekarz powiadamia o tym rodziców.

Istnieje ciężka postać przebiegu choroby, która występuje bez leczenia. Nazywają ją. Ale dzieje się tak tylko wtedy, gdy całkowita nieobecność wykwalifikowana opieka medyczna. Główne objawy tej choroby to:

• nieregularny kształt twarzy;
• słabe zdrowie;
• słaby rozwój umysłowy;
• mały wzrost;
• wady rozwojowe kości rąk i nóg.

Współczesna medycyna jest w stanie poprawić stan zdrowia dzieci z taką diagnozą.

Leczenie wrodzonej niedoczynności tarczycy

Dzięki terminowemu leczeniu stan ogólny Stan zdrowia dziecka ulegnie poprawie. Jedynym warunkiem takiego efektu jest rozpoczęcie opieki medycznej natychmiast po wykryciu patologii.

Aby to zrobić, użyj narkotyków:

• sól sodowa lewotroksyny;
• L-tyroksyna;
• Tiro-4;
• L-tyroksyna-Farmak.

Podczas stosowania małych dawek lewotyroksyny tworzenie się różne substancje i wzrostu wszystkich narządów. Zwiększa również ilość tlenu potrzebną do nasycenia nim tkanek. Wynik stanie się zauważalny po tygodniu przyjmowania tego leku.

Częścią tego leku jest hormon tarczycy - tyroksyna. Dlatego można go nazwać jednym z najbardziej skutecznych.

Przyjmując lek, pacjent ma niezbędną akumulację w organizmie, którą wykorzysta w razie potrzeby. Zabierz dziecko do Poranny czas godzinę przed posiłkiem. Ta metoda pomoże pozbyć się wzrostu ilości hormonów we krwi. Noworodkowi w pierwszych dniach życia lek można podawać podczas karmienia rano.

Jeśli leczenie było skuteczne, normalizacja poziomu hormonu we krwi.

Badanie dziecka należy przeprowadzić:

• w pierwszym roku co najmniej raz na 2 miesiące;
• następnie co 3, maksymalnie 4 miesiące.

Konieczne jest naprawienie:

• stopień rozwoju fizycznego dziecka, zgodnie z określonymi parametrami;
• stan zdrowia psychicznego;
• prawidłowe tworzenie kości i szkieletu jako całości.

Ilość tyroksyny w organizmie przy niezbędnym leczeniu zostanie znormalizowana w ciągu 14 dni. Po maksymalnie 3 tygodniach poziom TSH u niemowlęcia zostanie przywrócony. Należy pamiętać, że tylko lekarz powinien przepisać lek i jego dawkowanie. Zawsze bierze pod uwagę wszelkie cechy pacjenta.

Stosowanie lewotyroksyny

Lewotyroksyna to lek sprzedawany w postaci tabletek i ma inną dawkę. Może to być stężenie głównej substancji - 25, 50, 100 mcg. Przy obliczaniu dawki bierze się pod uwagę wzrost i wagę dziecka.

Zastosowana ilość leku:

• najmniejszym pacjentom przepisuje się od 12,5 do 50 mcg w ciągu dnia;
• wtedy mogą nieznacznie zwiększyć dawkę do 100 lub 150 mcg;

Modyfikacja dawki w miarę dojrzewania pacjenta:

• w wieku 6 miesięcy - w ilości od 8 do 10 mcg na 1 kg masy ciała dziennie;
• od 6 miesięcy do roku - w ilości od 6 do 8 mcg na 1 kg masy ciała dziennie;
• od 5 roku życia – w dawce od 5 do 6 mcg na 1 kg masy ciała na dobę;
• po 6 latach i do 12 lat - w dawce od 4 do 5 mcg na 1 kg masy ciała dziennie.

Jeśli lek jest przyjmowany prawidłowo i na czas, dziecko przechodzi badania profilaktyczne można przewidzieć normalny rozwój. Ale w każdym przypadku musisz być pod nadzorem lekarza. długi czas. Może być również konieczna konsultacja z pediatrą, endokrynologiem i neurologiem.

Powodzenie w leczeniu w dużej mierze będzie zależeć od odpowiedzialnej postawy rodziców. Muszą przestrzegać wszystkich zaleceń lekarza, przeprowadzać badania na czas i monitorować leki. Jednocześnie noworodek ma realne szanse na pozbycie się choroby i komunikowanie się z rówieśnikami. Taka diagnoza nie może być powodem do sierocińca czy porzucenia dziecka.

wrodzona niedoczynność tarczycy

Co to jest wrodzona niedoczynność tarczycy -

wrodzona niedoczynność tarczycy- niejednorodna grupa chorób, objawiająca się wrodzonym niedoborem hormonów tarczycy, rozwijająca się w wyniku dysgenezji tarczycy lub układ przysadki mózgowej, a także z powodu wrodzonych wad syntezy hormonów tarczycy i różnych wpływów egzogennych (leki, matczyne przeciwciała blokujące itp.). Innymi słowy, termin „wrodzona niedoczynność tarczycy” odnosi się do niedoczynności tarczycy dowolnego pochodzenia, która objawia się i jest diagnozowana przy urodzeniu.

Co prowokuje / Przyczyny wrodzonej niedoczynności tarczycy:

Wrodzona niedoczynność tarczycy występuje sporadycznie w około 85% przypadków iw zdecydowanej większości rozwija się w wyniku dysgenezji tarczycy. W około 15% przypadków przyczyną wrodzonej niedoczynności tarczycy jest dziedziczenie defektów w syntezie T4 lub ekspozycja na matczyne przeciwciała przeciwko Tarczyca(przeciwciała blokujące krążenie u kobiet z autoimmunologiczną chorobą tarczycy). Dla indywidualne formy Wrodzona niedoczynność tarczycy to obecnie znane mutacje genetyczne prowadzące do jej rozwoju.

Główne przyczyny wrodzonej niedoczynności tarczycy.
I. Dysgenezja tarczycy:
1. agenezja (22-42%)
2. hipoplazja (24-36%)
3. dystopia (35-43%)

II. wady wrodzone Synteza T4:
1. defekt peroksydazy tarczycowej
2. defekt tyreoglobuliny
3. defekt symportera sodowo-jodkowego
4. Zespół Pendreda
5. Wada dejodynaz hormonów tarczycy

III. Centralna (podwzgórzowo-przysadkowa) wrodzona niedoczynność tarczycy
IV. Wrodzona niedoczynność tarczycy spowodowana przeciwciałami matczynymi

Patogeneza (co się dzieje?) podczas wrodzonej niedoczynności tarczycy:

Wewnątrzmaciczny rozwój płodu, w którym z tego czy innego powodu tarczyca nie działa lub jest nieobecny, odbywa się z powodu matczynych hormonów tarczycy, które przenikają przez łożysko. Po urodzeniu poziom matczynych hormonów tarczycy we krwi płodu gwałtownie spada. W okresie noworodkowym, zwłaszcza wczesnym, hormony tarczycy mają kluczowe znaczenie dla rozwoju OUN noworodka, a zwłaszcza dla zachodzących procesów mielinizacji neuronów w korze mózgowej. Przy niedoborze hormonów tarczycy w tym okresie powstaje nieodwracalne niedorozwój kory mózgowej dziecka, objawiające się klinicznie różnym stopniem upośledzenia umysłowego aż do kretynizmu. Dzięki terminowemu rozpoczęciu terapii zastępczej (najlepiej w pierwszym tygodniu życia) rozwój ośrodkowego układu nerwowego jest praktycznie normalny. Wraz z rozwojem patologii ośrodkowego układu nerwowego, z przedwcześnie wyrównaną wrodzoną niedoczynnością tarczycy, cierpi na to tworzenie szkieletu i innych narządów wewnętrznych.

Objawy wrodzonej niedoczynności tarczycy:

Objawy kliniczne w większości przypadków nie pomagają wczesna diagnoza wrodzona niedoczynność tarczycy. Tylko w 5% przypadków wrodzoną niedoczynność tarczycy można od razu podejrzewać u noworodków na podstawie obrazu klinicznego. DO wczesne objawy obejmują przedłużającą się hiperbilirubinemię (> 7 dni), niski głos, wzdęty brzuch, przepuklina pępkowa, niedociśnienie, powiększenie ciemiączka tylnego, makrojęzyk i powiększenie tarczycy. Jeśli leczenie nie zostanie rozpoczęte w przyszłości przez 3-4 miesiące życia, mogą wystąpić objawy takie jak: zmniejszony apetyt, trudności w połykaniu, słaby przyrost masy ciała, wzdęcia, zaparcia, suchość i bladość skóry, hipotermia, niedociśnienie mięśniowe. Po 5-6 miesiącach dochodzi do głosu opóźnienie w rozwoju psychoruchowym i fizycznym dziecka oraz nieproporcjonalny wzrost: szeroka zapadnięta nasada nosa, hiperteloryzm, późne zamknięcie ciemiączek.

Diagnostyka wrodzonej niedoczynności tarczycy:

U źródła diagnostyka wrodzonej niedoczynności tarczycy jest badaniem noworodków. Koszt badań przesiewowych i koszt leczenia dziecka niepełnosprawnego w przypadku późno rozpoznanej wrodzonej niedoczynności tarczycy koreluje jak 1:7-1:11. Najbardziej akceptowaną opcją przesiewową jest oznaczenie poziomu TSH w zaschniętych plamkach krwi na bibule filtracyjnej pobranej w 4-5 dobie życia dziecka, gdy następuje obniżenie poziomu TSH, które we wczesnym okresie noworodkowym jest znacznie podwyższone.

Przeglądanie po więcej wczesne daty prowadzi do wzrostu liczby wyników fałszywie dodatnich. W przypadku, gdy poziom TSH zgodnie z danymi badania przesiewowe noworodków przekracza 100 mU/l, rozpoznanie wrodzonej niedoczynności tarczycy nie budzi wątpliwości i dziecko jest wskazane do terapii substytucyjnej L-T4. Przy początkowym poziomie TSH 20-50 mU/l jego poziom jest ponownie określany w suchym miejscu pełna krew; jeśli wielokrotnie przekracza 20 mU / l, oznacza się TSH i wolną T4 w surowicy krwi. Ustalenie etiologii wrodzonej niedoczynności tarczycy w okresie noworodkowym nie jest priorytetem ze względu na pilną potrzebę terapii zastępczej, która pozwoli na utrzymanie akceptowalnego poziomu rozwoju inteligencji.

Diagnostyka różnicowa
Wrodzoną niedoczynność tarczycy należy różnicować przemijającej hipertyreotropinemii, która odnosi się do przejściowego wzrostu poziomu TSH wykrytego podczas badań przesiewowych noworodków w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy. Jeśli wraz z tym występuje przejściowy spadek poziomu T4, mówią o przejściowej niedoczynności tarczycy. Przyczynami przemijającej hipertyreotropinemii mogą być: niedobór jodu, wcześniactwo, niska masa urodzeniowa, niedożywienie wewnątrzmaciczne, zakażenia wewnątrzmaciczne stosowanie przez matkę tyreostatyków w czasie ciąży, choroby autoimmunologiczne tarczyca matki. Najczęstszą i zbadaną przyczyną przejściowej hipertyreotropinemii u noworodków jest niedobór jodu. W miarę pogłębiania się niedoboru jodu zwiększa się odsetek dzieci, u których podczas badań przesiewowych w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy wykryto przejściową hipertyreotropinemię.

Leczenie wrodzonej niedoczynności tarczycy:

Celem terapii zastępczej jest szybkie unormowanie poziomu T4 we krwi, aw przyszłości dobranie dawki L-T4, która zapewni stabilne utrzymanie prawidłowych poziomów T4 i TSH. Zalecana dawka początkowa L-T4 to 10-15 mikrogramów na kg masy ciała na dobę. W przyszłości konieczne jest prowadzenie regularnych badań kontrolnych w celu dobrania odpowiedniej dawki L-T4.

Prognoza
Przede wszystkim zależy to od czasu rozpoczęcia terapii zastępczej L-T4. Jeśli dzieje się to w pierwszym lub drugim tygodniu życia, prawie całkowicie zapobiega się zaburzeniom rozwoju psychicznego i fizycznego. Ponadto, wraz ze wzrostem czasu od urodzenia dziecka do wyznaczenia terapii substytucyjnej, wzrasta ryzyko rozwoju i nasilenia upośledzenia umysłowego, aż do najcięższych postaci.

Niedoczynność tarczycy można łatwo leczyć za pomocą suplementów hormonów tarczycy. Najbardziej skutecznym i niezawodnym lekiem stosowanym w terapii zastępczej niedoczynności tarczycy jest syntetyczny (otrzymywany sztucznie) hormon tarczycy. Po rozpoczęciu leczenia konieczne będą regularne wizyty u lekarza w celu dobrania dokładnej dawki leku.

W większości przypadków regresja objawów niedoczynności tarczycy rozpoczyna się w pierwszym tygodniu przyjmowania leku. Całkowite ustąpienie objawów następuje zwykle w ciągu kilku miesięcy. Niemowlęta i starsze dzieci z niedoczynnością tarczycy bezwzględnie wymagają leczenia. Pacjenci w podeszłym wieku i osoby o złym stanie zdrowia mogą wolniej reagować na przyjmowanie leku.
- Jeśli sprowokowano niedoczynność tarczycy radioterapia lub z powodu usunięcia tarczycy leczenie prawdopodobnie potrwa całe życie. Leczenie przez całe życie może być również konieczne, gdy niedoczynność tarczycy występuje na tle choroby Hashimoto. Jednak w niektórych przypadkach czynność tarczycy w chorobie Hashimoto samoistnie powraca.
- Jeśli niedoczynność tarczycy występuje na tle innej poważnej patologii, czynność tarczycy najczęściej normalizuje się po wyleczeniu choroby podstawowej.
- Niedoczynność tarczycy może być spowodowana przez niektóre leki. W takich przypadkach czynność tarczycy normalizuje się po odstawieniu leku.
- W przypadku utajonej (subklinicznej) postaci niedoczynności tarczycy leczenie może nie być wymagane, ale pacjent wymaga nadzoru lekarskiego, którego celem jest nie przeoczenie objawów postępu choroby. Do tej pory nie ma ostatecznych dowodów na potrzebę leczenie substytucyjne z utajoną niedoczynnością tarczycy, a opinie naukowców na ten temat są różne. Decydując, czy leczenie jest konieczne w takich przypadkach, Ty i Twój lekarz powinniście omówić równowagę między korzyściami płynącymi z przyjmowania leków a potencjalnym ryzykiem i kosztami finansowymi leczenia i zarządzania. Osoby cierpiące na choroby serca muszą zachować szczególną ostrożność w doborze dawek leków, gdyż nadmierne przyjmowanie hormonów zwiększa ryzyko wystąpienia bólu zamostkowego (angina pectoris) lub zaburzeń tętno(migotanie przedsionków).

Rozpoczęcie leczenia
Lekarz przepisze lek zawierający substancję czynną o nazwie lewotyroksyna sodowa (taki jak Synthroid, Levoxyl lub Levothroid). Weź to dokładnie zgodnie z zaleceniami. Po 6-8 tygodniach od rozpoczęcia przyjmowania konieczna jest wizyta u lekarza, aby upewnić się, że przepisana dawka jest odpowiednia.

Jeśli otrzymana dawka jest zbyt mała, objawy niedoczynności tarczycy mogą nadal występować: zaparcia, dreszcze, letarg, zwiększenie masy ciała. Objawami przedawkowania mogą być nerwowość, zaburzenia snu, drżenie. W przypadku chorób serca nadmierna dawka hormonu może powodować zaburzenia rytmu serca i ból w klatce piersiowej. Pacjenci z niewydolnością serca są zwykle początkowo leczeni małą dawką lewotyroksyny, stopniowo zwiększającą się w razie potrzeby.
Jeśli w momencie rozpoznania niedoczynność tarczycy ma ostry kurs należy natychmiast rozpocząć leczenie. Ciężka nieleczona niedoczynność tarczycy może prowadzić do rzadkiego, ale zagrażającego życiu powikłania, jakim jest śpiączka niedoczynności tarczycy (obrzęk śluzowaty).

Leczenie śpiączki obrzęku śluzowatego odbywa się na oddziale intensywna opieka. Preparat hormonu tarczycy podaje się dożylnie. W przypadku niewydolności oddechowej zastosować aparat do sztuczna wentylacja płuca. Pacjent jest badany pod kątem współistniejących chorób serca (w tym zawału mięśnia sercowego) i przepisuje odpowiednie leczenie.

Leczenie niedoczynności tarczycy w czasie ciąży jest szczególnie ważne znaczenie ponieważ nieleczona niedoczynność tarczycy może spowodować uszkodzenie rozwijającego się płodu.
- Jeśli niedoczynność tarczycy wystąpi w czasie ciąży, leczenie należy rozpocząć natychmiast. Jeśli niedoczynność tarczycy została wykryta przed ciążą, konieczna jest kontrola poziomu hormonu tarczycy z odpowiednią korektą dawki leku. W czasie ciąży zapotrzebowanie na dawkę hormonu może wzrosnąć o 25-50%.
- Leczenie może być również wymagane, jeśli niedoczynność tarczycy wystąpi po urodzeniu dziecka (poporodowa niedoczynność tarczycy). Po wystąpieniu każdego nowa ciąża Zostaniesz poproszony o wykonanie badań w kierunku niedoczynności tarczycy. W niektórych przypadkach poporodowa niedoczynność tarczycy ustępuje samoistnie; w innych przypadkach pozostaje na całe życie i wymaga leczenia przez całe życie.

Leczenie podtrzymujące
Leczenie niedoczynności tarczycy najczęściej trwa przez całe życie, dlatego ważne jest, aby przyjmować przepisane leki dokładnie zgodnie z zaleceniami. U niektórych osób niedoczynność tarczycy ma charakter postępujący, dlatego dawka przyjmowanego hormonu wymaga stopniowego zwiększania w miarę zanikania czynności tarczycy.
U większości pacjentów leczonych lekami hormonalnymi po odstawieniu tych leków objawy niedoczynności tarczycy pojawiają się ponownie. W takich przypadkach lek należy wznowić.

Jeśli niedoczynność tarczycy występuje jako powikłanie infekcji lub innej poważna choroba, następnie po wyzdrowieniu funkcja tarczycy w większości przypadków zostaje przywrócona. Aby sprawdzić działanie tarczycy, czasowo przerywa się przyjmowanie preparatów hormonów tarczycy. U większości pacjentów takie odstawienie leku prowadzi do krótkotrwałego nawrotu objawów niedoczynności tarczycy (organizm często sygnalizuje tarczycy powrót do pracy z pewnym opóźnieniem). Jeśli gruczoł jest w stanie produkować wystarczająco sam hormon dalsze leczenie nie wymagane. Jeśli poziom hormonu pozostaje niski, lek należy wznowić.

W przypadku przyjmowania preparatów hormonów tarczycy należy co pół roku lub raz na rok zgłosić się do lekarza na rutynową kontrolę. Zostaniesz poproszony o wykonanie testu hormonu tyreotropowego (TSH), aby sprawdzić, czy poziom tarczycy jest prawidłowy.

Leczenie pogorszenia
Czasami objawy niedoczynności tarczycy (letarg, zaparcia, dreszcze, zaburzenia pamięci i zdolności koncentracji) utrzymują się pomimo leczenia. Dzieje się tak, gdy przyjęta dawka hormonu jest niewystarczająca lub lek jest słabo wchłaniany z organizmu. przewód pokarmowy. Działanie hormonu tarczycy może być blokowane przez choroby jelit lub niektóre inne leki. Jeśli pacjent przyjmuje węglan wapnia, cholestyraminę, sukralfat, wodorotlenek glinu, siarczan żelazawy lub estrogen, lekarz może zalecić zwiększenie dawki hormonu tarczycy. Suplementy diety z wapniem należy przyjąć co najmniej 4 godziny przed (lub 4 godziny po) kolejnej dawki hormonu.

Nadmierne dawki hormonu tarczycy mogą powodować zaburzenia rytmu serca, a z czasem osteoporozę. W obecności współistniejące choroby serca, przedawkowanie hormonu może spowodować dusznicę bolesną (ból za mostkiem) lub arytmię. Twój lekarz będzie monitorował poziom hormonów tarczycy za pomocą badania krwi hormonu tyreotropowego (TSH). W razie potrzeby lekarz zaleci zmniejszenie dawki.

Profilaktyka wrodzonej niedoczynności tarczycy:

Profilaktyka wrodzonej niedoczynności tarczycy polega na obowiązkowym poradnictwie lekarskim i genetycznym przyszłych rodziców w przypadku, gdy jedno z nich pochodzi z rodziny o podwyższonym ryzyku rozwoju niedoczynności tarczycy.

Z jakimi lekarzami powinieneś się skontaktować, jeśli masz wrodzoną niedoczynność tarczycy:

Martwisz się czymś? Chcesz poznać bardziej szczegółowe informacje na temat wrodzonej niedoczynności tarczycy, jej przyczyn, objawów, metod leczenia i profilaktyki, przebiegu choroby oraz diety po niej? A może potrzebujesz inspekcji? Możesz zarezerwować wizytę u lekarza– klinika Eurolaboratorium zawsze do usług! Najlepsi lekarze badać cię, uczyć się znaki zewnętrzne i pomóc rozpoznać chorobę po objawach, doradzić i udzielić niezbędnej pomocy oraz postawić diagnozę. Ty też możesz wezwać lekarza do domu. Klinika Eurolaboratorium otwarte dla Państwa przez całą dobę.objawy chorób i nie zdajemy sobie sprawy, że choroby te mogą zagrażać życiu. Jest wiele chorób, które początkowo nie objawiają się w naszym organizmie, ale w końcu okazuje się, że niestety na ich leczenie jest już za późno. Każda choroba ma swoje specyficzne objawy, charakterystyczne manifestacje zewnętrzne- tak zwana objawy chorobowe. Identyfikacja objawów jest pierwszym krokiem w ogólnym diagnozowaniu chorób. Aby to zrobić, wystarczy kilka razy w roku być zbadany przez lekarza nie tylko zapobiegać straszna choroba ale też wsparcie zdrowy umysł w ciele i ciele jako całości.

Jeśli chcesz zadać lekarzowi pytanie skorzystaj z działu konsultacji online, być może znajdziesz tam odpowiedzi na swoje pytania i przeczytasz wskazówki dotyczące samoopieki. Jeśli interesują Cię recenzje o klinikach i lekarzach, spróbuj znaleźć potrzebne informacje w dziale

Jeśli interesują Cię inne rodzaje chorób i grupy chorób człowieka lub masz inne pytania i sugestie - napisz do nas, na pewno postaramy się pomóc.

Wrodzona niedoczynność tarczycy (CH) jest chorobą tarczycy, która występuje z częstością 1 przypadek na 4000-5000 noworodków. U dziewcząt choroba jest wykrywana 2-2,5 razy częściej niż u chłopców.

Choroba polega na całkowitym lub częściowym niedoborze hormonów tarczycy produkowanych przez tarczycę, co prowadzi do opóźnienia rozwoju wszystkich narządów i układów. Przede wszystkim centralny układ nerwowy cierpi na brak hormonów tarczycy. Stwierdzono bezpośredni związek między wiekiem, w którym rozpoczęto leczenie, a wskaźnikiem rozwój intelektualny dziecko w przyszłości. Korzystne (odpowiednie) rozwój mentalny można się spodziewać tylko wtedy, gdy terapia zastępcza została rozpoczęta w pierwszym miesiącu życia dziecka.

Możliwe jest postawienie diagnozy w odpowiednim czasie, a zatem rozpoczęcie leczenia na czas tylko wtedy, gdy zostanie przeprowadzone wczesne (w pierwszych dniach życia) badanie wszystkich noworodków.

Badanie masowe (przesiewowe) w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy zostało po raz pierwszy przeprowadzone w Kanadzie w 1971 roku. Obecnie jest to powszechna metoda badania w większości krajów rozwiniętych. W Rosji podobny przegląd przeprowadzono w ciągu ostatnich 12 lat.

Podstawowe zasady badań przesiewowych noworodków w kierunku VH są następujące. Wszystkim odmianom wrodzonej niedoczynności tarczycy towarzyszy niski poziom hormonów tarczycy (T 4 , T 3 ), charakterystyczny dla pierwotnej niedoczynności tarczycy jest podwyższony poziom hormonu tyreotropowego (TSH). Ponieważ jednak jest to najczęstszy wariant choroby (do 90% wszystkich przypadków), w większości krajów skrining opiera się na oznaczeniu TSH. W USA i Kanadzie badania przesiewowe opierają się na oznaczaniu T4. Optymalne byłoby wyznaczenie obu parametrów, jednak znacznie zwiększa to koszt badania.

Głównym celem badań przesiewowych w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy jest wczesne wykrycie wszystkich noworodków z tą chorobą podwyższony poziom TSH we krwi. Wszystkie noworodki z nieprawidłowo wysokim TSH wymagają pilnego, pogłębionego badania w celu ostatecznego rozpoznania choroby i natychmiastowego rozpoczęcia terapii zastępczej (optymalnie – w pierwszych 3 tygodniach życia).

Wszystkim noworodkom w 4-5 dniu życia (u wcześniaków w 7-14 dniu życia) pobiera się krew (zwykle z pięty) i nanosi się 6-8 kropli na specjalną porowatą bibułę filtracyjną. Pobrane i wysuszone próbki krwi przesyłane są do specjalistycznego laboratorium, w którym oznacza się TSH.

Stężenie TSH zależy od metody oznaczania. Poziom progowy TSH podlega wahaniom i jest ustalane osobno dla każdego laboratorium, w zależności od wybranej metody oznaczania. Większość laboratoriów pracuje z zestawami diagnostycznymi „Delphia”, dla których poziom progowy to TSH - 20 mU / l. Zatem wszystkie próbki TSH do 20 mU / l są wariantem normy. Wszystkie próbki ze stężeniem TSH powyżej 20 mU/L należy ponownie zbadać, TSH powyżej 50 mU/L sugeruje niedoczynność tarczycy, a TSH powyżej 100 mU/L z wysoki stopień prawdopodobieństwo wskazuje na obecność choroby. Dlatego konieczne jest pilne wyjaśnienie diagnozy u wszystkich noworodków z poziomem TSH powyżej 20 mU / l, jest to możliwe przy wielokrotnym pobieraniu krwi i oznaczaniu poziomów TSH i St. T4 w surowicy krwi.

Po pobraniu krwi dzieciom z poziomem TSH powyżej 50 mU/l przepisuje się od razu (bez czekania na wyniki) terapię zastępczą lewotyroksyną (eutyroks, L-tyroksyna, tyro-4, L-tyrok, L-tyroksyna-Acri, L-tyroksyna-Farmak). Zabieg można anulować po otrzymaniu normalne wynikiŚw. T4 i TSH.

Kwestię przepisania leczenia dzieciom z poziomem TSH 20-50 mU/l rozstrzyga się po ponownym oddaniu krwi i uzyskaniu wskaźników TSH i St. T 4 .

Dzieci, które nie były od razu leczone, należy ponownie zbadać w celu określenia poziomu TSH, T4 (za tydzień, a następnie za miesiąc), a jeśli poziom TSH wzrośnie, należy zalecić terapię zastępczą tarczycy z dalszą uważną obserwacją dziecka.

Etiologia wrodzonej niedoczynności tarczycy

Wrodzona niedoczynność tarczycy jest dość heterogenną grupą chorób ze względu na niedojrzałość morfologiczną i czynnościową układu podwzgórzowo-przysadkowego, tarczycy lub ich uszkodzenia anatomiczne w okresie wewnątrzmacicznym.

W ostatnie lata w związku z rozwojem metod molekularnej analizy genetycznej poglądy na etiologię wrodzonej niedoczynności tarczycy uległy znacznej zmianie. W zdecydowanej większości przypadków (85-90%) występuje pierwotna wrodzona niedoczynność tarczycy. Około 85% przypadków pierwotnej niedoczynności tarczycy ma charakter sporadyczny, 15% jest dziedziczna. Większość sporadycznych przypadków jest spowodowana dysgenezją tarczycy, przy czym przypadki ektopowej tarczycy są częstsze niż całkowity brak (agenezja) lub niedorozwój tarczycy. Według różnych autorów agenezja tarczycy występuje w 22-42% przypadków, tkanka tarczycy jest ektopowa w 35-42%, a niedorozwój tarczycy występuje w 24-36%.

Prawdopodobne jest, że przyczyną dysgenezji tarczycy mogą być zarówno czynniki genetyczne, jak i czynniki otoczenie zewnętrzne, Jednakże podstawa molekularna jak dotąd mało zbadane. Do tej pory zidentyfikowano 3 czynniki transkrypcyjne zaangażowane w inicjację i różnicowanie tarczycy: PAX-8 (homeoboks sparowanych domen), TTF-1 i TTF-2 (czynniki transkrypcyjne tarczycy 1 i 2). Eksperyment na myszach wykazał rolę TTF-1 w obecności agenezji tarczycy, poważnych wad rozwojowych płuc i przednich obszarów mózgu. Gen TTF-1 znajduje się w regionie 14q13.

TTF-2 jest niezbędny do prawidłowej morfogenezy tarczycy. Udowodniono doświadczalnie udział TTF-2 w migracji i przeroście tarczycy. podniebienia twardego. Ponadto TTF-2 reguluje ekspresję tyreoglobuliny i peroksydazy tarczycowej w gruczole tarczowym, podobnie jak PAX-8.

Większość rodzinnych przypadków CH to wrodzone „błędy” upośledzające syntezę T4 lub jej wiązanie z narządami docelowymi, ten wariant choroby najczęściej objawia się wolem wrodzonym. Obecnie znane są następujące wrodzone zaburzenia hormonogenezy w tarczycy: zmniejszona wrażliwość na hormon tyreotropowy; brak zdolności do koncentracji jodku; naruszenie organizacji jodu (z powodu defektów peroksydazy lub układu generującego H2O2); naruszenie dejodynazy jodotyrozyn; naruszenie syntezy lub transportu tyreoglobuliny.

Opisano mutacje w genach peroksydazy tarczycowej i tyreoglobuliny. Brak aktywności peroksydazy tarczycowej prowadzi do zmniejszenia wychwytu jodu przez tyreocyty, zaburzenia procesów organizacji jodu, co z kolei prowadzi do zmniejszenia syntezy hormonów tarczycy. Noworodki z defektami enzymatycznymi TPO mają po urodzeniu bardzo wysoki poziom TSH i bardzo niski poziom T4, a później rozwija się wole.

Znacznie rzadziej (5-10% przypadków) występuje wtórna wrodzona niedoczynność tarczycy, objawiająca się izolowanym niedoborem syntezy TSH lub niedoczynnością przysadki. W niektórych przypadkach przyczyną wtórnej niedoczynności tarczycy jest defekt genu Pit-1, specyficznego dla przysadki czynnika transkrypcyjnego-1, którego mutacje powodują połączony niedobór hormonu wzrostu, prolaktyny i hormonu tyreotropowego. Badana jest rola defektu w genie Prop-1, czynniku transkrypcyjnym. powodując niedobór nie tylko TSH, STH i prolaktyna, ale także gonadotropiny.

Wrodzony izolowany niedobór TSH jest bardzo rzadkim zaburzeniem dziedziczonym autosomalnie recesywnie, spowodowanym mutacjami w genie TSH. Oto najczęstsza obecnie klasyfikacja przyczyn wrodzonej niedoczynności tarczycy.

Podstawowy

• Dysgenezja tarczycy: agenezja (atyreoza); hipogeneza (hipoplazja); dystopia.
• Zaburzenia hormonalne w tarczycy: niedobór (wada) receptorów TSH; defekt transportu jodku; defekt układu peroksydazy; defekt w syntezie lub transporcie tyreoglobuliny; naruszenie dejodynazy jodotyrozyn.

Wtórny

• niedoczynność przysadki.
• Izolowany niedobór syntezy TSH.

Oporność na hormony tarczycy. Przemijająca niedoczynność tarczycy

• Niedoczynność tarczycy wywołana lekami (stosowanie leków przeciwtarczycowych przez matkę).
• Niedoczynność tarczycy wywołana matczynymi przeciwciałami blokującymi receptory TSH.
• Narażenie na jod w okresie przed- lub poporodowym.

Diagnostyka wrodzonej niedoczynności tarczycy

Przed rozpoczęciem ery badań przesiewowych w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy, powszechnym wprowadzeniem do praktyki klinicznej radioimmunologicznych metod oznaczania hormonów w surowicy krwi, rozpoznanie VH stawiano na podstawie danych klinicznych i anamnestycznych, co wystarczająco wyjaśnia późny start Terapia zastępcza.

Typowy obraz kliniczny wrodzonej niedoczynności tarczycy u noworodków, dzieci w pierwszym miesiącu życia, kiedy niezwykle ważne jest postawienie diagnozy, obserwuje się tylko w 10-15% przypadków. Najbardziej typowymi objawami choroby we wczesnym okresie poporodowym są: ciąża po terminie (ponad 40 tygodni); duża masa ciała przy urodzeniu (ponad 3500 g); opuchnięta twarz, usta, powieki, półotwarte usta z szerokim, „spłaszczonym” językiem; zlokalizowany obrzęk w postaci gęstych „poduszek” w dołach nadobojczykowych, tylnych powierzchniach dłoni, stóp; oznaki niedojrzałości w ciąży donoszonej; niski, szorstki głos podczas płaczu, krzyku; późne przejście smółki; późne wydzielanie pępowiny, słabe nabłonkowanie rany pępowinowej; przedłużająca się żółtaczka.

W przyszłości w 3-4 miesiącu życia, jeśli leczenie nie zostanie rozpoczęte, inne objawy kliniczne choroby: zmniejszony apetyt, trudności w połykaniu, słaby przyrost masy ciała; wzdęcia, zaparcia; suchość, bladość, łuszczenie skóra; hipotermia (zimne dłonie, stopy); łamliwe, suche, matowe włosy; niedociśnienie mięśniowe.

w więcej późne terminy, po 5-6 miesiącu życia dochodzi do głosu narastające opóźnienie w rozwoju psychoruchowym, fizycznym dziecka, późne ząbkowanie.

Proporcje ciała u dzieci z niedoczynnością tarczycy zbliżają się do chondrodystroficznych, rozwój jest opóźniony szkielet twarzy(szeroki zapadnięty grzbiet nosa, hiperteloryzm, późne zamknięcie ciemiączek). Wyrzynanie jest opóźnione, a później zmiana zębów. Zwraca się uwagę na kardiomegalię, głuchotę tonów serca, spadek ciśnienia krwi, spadek ciśnienia tętna, bradykardię (u dzieci w pierwszych miesiącach tętno może być normalne). Dzieci z wrodzoną niedoczynnością tarczycy charakteryzują się niskim, szorstkim głosem, często występuje u nich sinica trójkąta nosowo-wargowego, stridor.

Podsumowując powyższe Objawy kliniczne wrodzonej niedoczynności tarczycy przedstawiamy skalę Apgar, która pomaga we wczesnym skriningu klinicznym WNT (tab.). Jednak dopiero badanie przesiewowe w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy umożliwia postawienie diagnozy w pierwszych dniach życia dziecka, jeszcze przed pojawieniem się szczegółowego obrazu klinicznego choroby, a tym samym uniknięcie poważne konsekwencje choroby, z których głównym jest opóźnienie w rozwoju umysłowym i fizycznym dziecka. Z ekonomicznego punktu widzenia koszt badań przesiewowych i koszt leczenia niepełnosprawnego dziecka w późno zdiagnozowanych przypadkach korelują jak 1:4.

Terapia zastępcza lewotyroksyną sodową

Obserwacja dzieci z WZW w pierwszym roku życia powinna być prowadzona przez endokrynologa, pediatrę, neuropatologa.

Kontrolne pobieranie krwi przeprowadza się 2 tygodnie i 1,5 miesiąca po rozpoczęciu terapii zastępczej. Należy zawsze pamiętać o możliwości przedawkowania lewotyroksyny sodowej. Dawkę lewotyroksyny sodowej dobiera się indywidualnie, biorąc pod uwagę dane kliniczne i laboratoryjne.

U dzieci pierwszego roku życia należy skupić się przede wszystkim na poziomie T4, ponieważ w pierwszych miesiącach życia może dojść do naruszenia regulacji wydzielania TSH zgodnie z zasadą informacja zwrotna. Samo oznaczenie poziomu TSH może prowadzić do wyznaczenia niepotrzebnie dużych dawek lewotyroksyny sodowej. W sprawach dot wysokie poziomy TSH i normalne poziomy całkowitej T4 lub St. Dawkę T4 lewotyroksyny sodowej można uznać za odpowiednią. Dalsze kontrolne oznaczenia stężenia TSH, T4 należy wykonywać w pierwszym roku życia co 2-3 miesiące, po roku - co 3-4 miesiące.

Dlatego też niezwłocznie po ustaleniu rozpoznania, a także w przypadkach wątpliwych należy rozpocząć terapię zastępczą preparatami lewotyroksyny sodowej (euthyrox, L-thyroxine, thyro-4, L-thyroc, L-thyroxine-Acri, L-thyroxine-Farmak). Leczenie w większości krajów rozpoczyna się nie później niż w pierwszym miesiącu życia, średnio w 2 tygodniu, np. w Niemczech leczenie rozpoczyna się w 8-9 dniu życia, w Wielkiej Brytanii - w 11-15 dniu.

Lekiem pierwszego rzutu w leczeniu wrodzonej niedoczynności tarczycy jest lewotyroksyna sodowa. Lek można wytwarzać w różnych dawkach - 25, 50 i 100 mcg w jednej tabletce. Obecność różnych dawek leków zdecydowanie powinna zwrócić uwagę rodziców i wskazać przepisaną dawkę lewotyroksyny w mcg, a nie tylko w częściach tabletki.

Lewotyroksyna jest dokładnie taka sama naturalny hormon ludzkiej tyroksyny, co jest jej główną przewagą nad innymi lekami syntetycznymi. Dodatkowo po zażyciu lewotyroksyny (euthyrox, L-thyroxine, thyro-4, L-thyroc, L-thyroxine-Akri, L-thyroxine-Farmak) we krwi tworzy się „depot” tego leku, który jest spożywany w razie potrzeby poprzez odjodowanie tyroksyny i przekształcenie jej w T3. W ten sposób unika się wysokich, szczytowych poziomów trójjodotyroniny we krwi.

Całą dzienną porcję należy podać rano 30 minut przed śniadaniem, popijając niewielką ilością płynu. U małych dzieci lek należy przepisać w trakcie poranne karmienie, w rozszerzonej formie.

Początkowa dawka lewotyroksyny to 12,5-25-50 mcg/dobę lub 10-15 mcg/kg/dobę. Ponadto zapotrzebowanie dziecka na hormony tarczycy koreluje z powierzchnią ciała. Noworodkom zaleca się przepisywanie lewotyroksyny w dawce 150-200 mcg / m2 powierzchni ciała, a dzieciom starszym niż 100-150 mcg / m2.

Ze względu na objawy kliniczne należy jednak pamiętać, że najbardziej miarodajnym wskaźnikiem trafności leczenia dziecka z niedoczynnością tarczycy jest normalny poziom TSH w surowicy krwi, u dzieci w pierwszym roku życia - stężenie tyroksyny. Należy pamiętać, że poziom T4 zwykle normalizuje się 1-2 tygodnie po rozpoczęciu leczenia, poziom TSH - 3-4 tygodnie po rozpoczęciu terapii zastępczej. Na długotrwałe leczenie wskaźnikami adekwatności zastosowanej dawki lewotyroksyny sodowej są dane dotyczące dynamiki wzrostu, ogólny rozwój dziecko, wskaźniki różnicowania szkieletu.

VA Peterkova, profesor, doktor nauk medycznych
O. B. Bezlepkina, Kandydat nauk medycznych
GU ENTS RAMS, Moskwa