Хвороби серцево-судинної системи 

Атаксія Фрідрейха – спадкова, сімейна. Атаксія спадкова мозочкова п'єра-марі


Атаксія – це порушення координації рухів та моторики.

При такому захворюванні сила у кінцівках дещо знижується або повністю зберігається. Рухи відрізняються неточністю, незручністю, порушується їхня послідовність, складно втримати рівновагу при ходьбі або стоячи.

Якщо рівновага порушується тільки в положенні стоячи, говорять про статичну атаксію.

Якщо ж порушення координації відзначаються під час руху, це атаксія динамічна.

Види атаксії

Виділяють кілька видів атаксії:

  1. Сенситивна.Виникнення розладу обумовлено ураженням задніх стовпів, рідше задніх нервів, периферичних вузлів, кори тім'яної мозкової частки, зорового бугра. Захворювання може виявлятися у всіх кінцівках, або лише у одній руці чи нозі. Найбільш яскраво сенситивна атаксія проявляється при розладі суглобово-м'язових почуттів у ногах. Пацієнту властива нестійка хода, при ходьбі він надмірно згинає коліна або надто настає на підлогу. Іноді виникає відчуття ходьби м'яким покриттям. Пацієнти компенсують порушення рухової функціїза допомогою зору – під час ходьби постійно дивляться під ноги. Серйозні ураження задніх стовпів практично позбавляють пацієнта здатності стояти чи ходити.
  2. Вестибулярна.Розвивається при поразці одного з розділів вестибулярного апарату. Основна ознака – системне запаморочення. Пацієнту здається, що навколишні об'єкти рухаються в один бік, при поворотах голови це відчуття посилюється. Пацієнт уникає різких рухів голови, може безладно хитатися чи падати. При вестибулярної атаксії може з'являтися нудота та блювання. Хвороба супроводжує стовбурові енцефаліти, пухлина четвертого шлуночка мозку, синдром Меньєра.
  3. Коркова.З'являється при ураженні лобової частки мозку, викликаному дисфункцією лобно-мостомозжечкової системи. При такому стані найбільше страждає нога, протилежна ураженій півкулі. Ходьба відрізняється нестійкістю (особливо на поворотах), нахилами чи завалюваннями на бік. При тяжкому ураженні пацієнт не може ходити та стояти. Такому типу атаксії також властиві наступні симптоми: порушений нюх, зміни у психіці, поява хапального рефлексу.
  4. Мозочкова.При такому типі атаксії уражається мозок, його півкулі або ніжки. При ходьбі пацієнт завалюється чи падає. При поразці черв'яка мозочка падіння відбувається убік чи назад. Пацієнт при ходьбі хитається, широко розставляє ноги. Рухи відрізняються розгонистістю, повільністю та незручністю. Також може порушуватися мовна функція – мова стає повільною та розтягнутою. Почерк пацієнта розгонистий та нерівномірний. Іноді спостерігається знижений тонус м'язів.

Мозочкова атаксія проявляється при , злоякісних утвореннях.

Особливості синдрому мозочкової атаксії

Головна відмінність ураження мозочка – доказова гіпотонія в атактичній кінцівці(Знижений м'язовий тонус). При Порушення мозочка симптоматика ніколи не обмежується конкретним м'язом, групою м'язів або окремим рухом.

Їй притаманний найпоширеніший характер.

Мозочкова атаксія має характерні симптоми:

  • порушена хода та стояння;
  • порушена координація кінцівок;
  • інтенційне тремтіння;
  • повільна мова з окремим виголошенням слів;
  • мимовільні коливальні рухи очей;
  • знижений тонус м'язів.

Спадкова атаксія П'єра Марі

Мозочкова атаксія П'єра Марі - спадкове захворювання, що відрізняється прогресуючим характером.

Імовірність прояву захворювання висока – перепустка поколінь зустрічається вкрай рідко. Характерна патологоанатомічна ознака – гіпоплазія мозочка, який часто поєднується з дегенерацією спинальних систем.

Хвороба найчастіше починає проявлятися у віці 35 років як порушення ходи. Далі до неї приєднуються порушення мови та міміки, атаксія верхніх кінцівок.

Сухожильні рефлекси підвищені, відбуваються мимовільні м'язові здригання. Знижується сила в кінцівках, прогресують окорухові порушення. Розлади психіки виявляються як депресій, зниження розумової діяльності.

Що провокує патологію?

Причинами хвороби можуть бути:

  1. Інтоксикація медикаментами(Препаратами літію, протиепілептичними засобами, бензодіазепінами), токсичними речовинами. Хвороба у своїй супроводжується сонливістю і сплутаністю свідомості.
  2. Мозочковий інсульт, раннє виявлення якого може врятувати пацієнтові життя Порушення виникає внаслідок тромбозу або емболії мозочкових артерій.
  3. Виявляється у вигляді геміатаксії та зниження м'язового тонусу на ураженому боці, головним болем, запамороченням, порушенням рухливості очних яблук, Порушенням чутливості обличчя на ураженому боці, слабкістю мімічних м'язів.
  4. Мозочкова геміатаксия може бути наслідком інфаркту довгастого мозку, що розвивається, спричиненого .
  5. Інфекційні захворювання.Мозочкова атаксія часто супроводжує вірусний енцефаліт, абсцес мозочка. У дитячому віціпісля вірусної інфекції(наприклад, після вітряної віспи) може розвинутись гостра мозочкова атаксія, яка проявляється порушенням ходи. Такий стан, як правило, закінчується повним одужаннямпротягом кількох місяців.

Крім цього патологія може бути наслідком:

  • нестачі вітаміну В12.

Прояв хвороби пропустити не можна

Основний симптом мозочкової атаксії - статичні порушення. Характерна позапацієнта стоячи – широко розставлені ноги, балансування руками, уникнення поворотів і нахилів корпусу.

Якщо хворого підштовхнути чи посунути йому ногу, він упаде, навіть не помічаючи, що падає.

При динамічних порушенняххвороба проявляється у вигляді своєрідної ходи (іноді званої «мозочкової»). Ноги при ходьбі широко розставлені та напружені, пацієнт намагається їх не згинати.

Тулуб прямий, трохи закинутий назад. На поворотах пацієнт завалюється і іноді падає. При перестановці ніг спостерігається широка амплітуда хитання.

Згодом проявляється адіадохокінез- пацієнт не може чергувати рухи (наприклад, по черзі торкатися кінчика носа пальцями рук).

Порушується мовна функція, погіршується почерк, обличчя набуває маскоподібних рис (за рахунок порушення міміки). Таких хворих часто беруть за п'яних, через це під час не надається медична допомога.

Пацієнти скаржаться на болі в ногах та руках, попереку, шиї. Тонус м'язів підвищений, можуть з'являтися судомні здригання.

Часто проявляються птоз, косоокість, запаморочення при спробі сфокусувати погляд. Знижується гострота зору, розвиваються психічні розладита депресія.

Діагностика

Під час проведення повноцінного комплексу обстежень постановка діагнозу бракує труднощів.

Потрібно взяття функціональної проби, оцінка сухожильних рефлексів, дослідження крові та спинномозкової рідини

Призначається Комп'ютерна томографіята УЗД головного мозку, збирається анамнез.

Важливо вчасно розпочати лікування!

Мозочкова атаксія – серйозне порушення, що вимагає невідкладного вжиття заходів, лікування проводить лікар-невролог.

Воно найчастіше є симптоматичним і охоплює такі напрямки:

  • загальнозміцнювальна терапія (призначення інгібіторів холінестеразів, церебролізину, вітамінів групи В);
  • фізіотерапія, метою якої є запобігання різноманітним ускладненням (атрофії м'язів, контрактури), поліпшення ходи та координації, підтримка фізичної форми.

Тренувальний комплекс

Призначається гімнастичний комплекс, Що складається з вправ ЛФК

Мета тренувань – зниження дискоординації та зміцнення м'язів.

При хірургічному лікуванні(усунення пухлин мозочка) очікується часткового чи повного відновлення чи припинення розвитку хвороби.

При велику роль грають препарати, спрямовані на підтримку функцій мітохондрії (вітамін Е, Рібофлавін).

Якщо патологія є наслідком , обов'язковому порядкупризначається лікування цієї інфекції. Лікар виписує препарати, що покращують мозковий кровообіг, ноотропи, бетагістин.

Зниженню вираженості симптоматики сприяє спеціальний масаж.

Наслідки можуть бути найсумнішими

Ускладненнями атаксії можуть бути:

  • схильність до повторних інфекційних уражень;
  • хронічна серцева недостатність;
  • дихальна недостатність.

Прогноз

Повністю вилікувати мозочкову атаксію неможливо.

Прогноз швидше несприятливий, оскільки захворювання має властивість швидко прогресувати. Хвороба значно погіршує якість життя та призводить до численних розладів з боку органів.

Мозочкова атаксія - дуже серйозне захворювання. При перших симптомах необхідно негайно звернутися до фахівця з метою комплексного обстеження.

Якщо діагноз буде підтверджено, своєчасне вжиття заходів значно полегшить стан хворого у майбутньому та уповільнить розвиток хвороби.

Генетично детерміноване неухильно прогресуюче ураження мозочка, пов'язане з його дегенеративними змінами. Розвивається після 20 років. У клінічній картині мозочкова атаксія поєднується з гіперрефлексією, офтальмологічними розладами та зниженням інтелекту. Діагностичний алгоритм передбачає неврологічний та офтальмологічний огляд, МРТ головного мозку, УЗДГ чи МРА церебральних судин, генетичне консультування Радикальна терапіяне розроблено, здійснюється симптоматичне лікування антидепресантами, міорелаксантами, седативними та ноотропами. Рекомендується ЛФК, вітамінотерапія та водолікування.

Спадкова мозочкова атаксія була докладно описана П'єром Марі в 1893р. як відрізняється від відомої на той час атаксії Фрідрейха нозологічна форма. Справді, атаксія П'єра-Марі має інший тип успадкування, старший вік маніфестації та свої клінічні відмінності. У зв'язку з цим, незважаючи на деяку спільність морфологічного субстрату цих захворювань у вигляді дегенерації тканин мозочка та його провідних шляхів, у сучасній неврології остаточно утвердилося їх виділення у самостійні нозологічні одиниці.

Як правило, атаксія П'єра-Марі маніфестує у віці від 20 до 45 років. Чоловіки та жінки хворіють однаково часто. Поширеність патології становить 1 випадок на 200 тис. Чоловік. Морфологічні змінипри спадковій мозочковій атаксії переважають у тканинах ядер і кори мозочка, менш виражено ураження спиноцеребеллярних шляхів та бічних канатиків спинного мозку, процеси дегенерації можуть спостерігатися в ядрах мосту та довгастого мозку.

Причини та перебіг атаксії П'єра-Марі

Спадкова мозочкова атаксія має домінантний механізм успадкування, тобто розвивається при отриманні дефектного гена від одного з батьків. Найчастіше екзогенні причинивиступають у ролі тригерів, які провокують початок захворювання і посилюють його перебіг. До подібних факторів належать: різні інфекції(черевний тиф, висипний тиф, бруцельоз, сальмонельоз, дизентерія, ієрсиніоз, бактеріальна пневмонія, пієлонефрит та ін.), вагітність, травми (ЧМТ, ушкодження грудної клітки, переломи тазу, сильні опіки), інтоксикації.

Атаксія П'єра-Марі характеризується постійним та неухильно прогресуючим наростанням патологічної симптоматики. Виділення періодів загострення захворювання та його ремісії не спостерігається. Під впливом перенесених інфекційних захворювань та інших екзогенних впливів атаксія П'єра-Марі може змінити характер своєї течії, що ускладнює її діагностику. Так, після перенесеної інфекції спостерігається різке погіршеннястану пацієнта з наступним частковим відновленням, що імітує покращення хвороби.

Симптоми атаксії П'єра-Марі

Провідним симптомокомплексом захворювання є мозочкова атаксія. Вона включає порушення ходи з відхиленням тіла в сторони, розлад статики (у позі Ромберга спостерігається падіння убік чи назад), дискоординацію рухів (гіперметрію, дисдіадохокінез, промахування при виконанні пальце-носової проби), розгонисту макрографію, дизартрію з переривчастою та уповільненою мовою интенційний тремор. Маніфестація симптомів зазвичай відбувається з легких порушень ходи, іноді першими проявами стають болі в попереку та ногах, за описом самих пацієнтів, що мають «стріляючий» характер. Потім виникає атаксія в руках, що часто супроводжується тремором. У кінцівках, обличчі та на тулубі можуть спостерігатися мимовільні м'язові посмикування. У багатьох випадках спостерігається зниження м'язової сили. Чутливість, як правило, збережена.

Типові випадки захворювання супроводжуються розладом зору та окоруховими порушеннями. Перші включають звуження зорових полів та падіння гостроти зору, зумовлені поступово прогресуючою атрофією зорового нерва. Другі представлені неповним птозом, недостатність конвергенції, косоокістю через парез нерва, що відводить. Можливі ністагмоїдні посмикування очей. Намагаючись зменшити явище птозу, пацієнти піднімають брови, що надає їх обличчю здивованого виразу. Доповнюють клініку розлади психіки, зниження розумових функцій та пам'яті, розвиток депресивного неврозу.

Диференційна діагностика атаксії П'єра-Марі

Неврологічне обстеження дозволяє виключити інші види атаксії (вестибулярну, сенситивну) та встановити її мозочковий характер. На відміну від атаксії Фрідрейха, що характеризується гіпорефлексією та зниженням м'язового тонусу, у неврологічному статусі хворих при атаксії П'єра-Марі відзначається підвищення сухожильних рефлексів та м'язова гіпертонія. Особливо типовий спастичний тонус у ногах, викликається клонус стоп. Звичайні для хвороби Фрідрейха виражені деформації кістяка відсутні.

Дуже подібною може бути симптоматика спадкової мозочкової атаксії і розсіяного склерозу. Відмінною особливістюпершою є поступове неухильне прогресування без періодів ремісії, проте різні інфекційні захворювання та травми можуть змінювати характер її перебігу, викликаючи значні труднощі у постановці діагнозу. У подібних випадках важливе ретельне дослідження анамнестичних даних, виявлення типового для розсіяного склерозу симптомокомплексу: більш чіткої пірамідної симптоматики (зазвичай нижній парапарез спастичного типу зі значною гіперрефлексією та патологічними рефлексами) зникнення черевних рефлексів, звісних сторони.

Діагностика атаксії П'єра-Марі

За наявності типової клініки та простеженні її у кількох поколіннях діагноз не становить для невролога особливих труднощів. Спорадичні випадки захворювання вимагають більш поглибленого обстеження пацієнта та ретельної дифдіагностики з іншими видами мозочкової атаксії, розсіяним склерозом, нейросифілісом.

При необхідності проводять виключення придбаної органічної патології: пухлин мозочка (медуллобластоми, астроцитоми, гемангіобластоми), церебелліту, судинних порушень, здавлень мозочка при гематомах або абсцесах головного мозку, оклюзійної гідроцефалії. Для цього використовують КТ та МРТ головного мозку, УЗДГ та МРА церебральних судин.

Діагностику офтальмологічних розладів проводить офтальмолог. Обстеження включає перевірку гостроти зору, дослідження конвергенції, офтальмоскопію, периметрію, вимірювання кута косоокості та ін. Для більш точної верифікації діагнозу може знадобитися консультація генетика.

Лікування та прогноз атаксії П'єра-Марі

У лікуванні пацієнтів поряд з неврологами беруть участь офтальмологи та психіатри. Оскільки етіотропна терапіядоки не розроблена, застосовується симптоматичне лікування. В основному це антидепресанти (амітриптилін, флуоксетин, циталопрам, тетріндол), седативні засоби(валеріана, півонія, магнію сульфат), ноотропи ( гамма-аміномасляна кислота, пірацетам, екстракти гінго-білоба), препарати, що зменшують м'язовий тонус (меліктин, баклофен, кондельфін) Рекомендовані вітаміни гр. В, віт. РР та віт. З; бальнеотерапія, лікувальна фізкультура. Важливе значення має дотримання правильного робочого режиму, виключення фізичних і психологічних навантажень.

Прогноз щодо одужання несприятливий. Симптоми захворювання постійно посилюються та призводять до інвалідизації. Проте систематичне застосування симптоматичного лікування, регулярне виконання спеціального комплексу ЛФК та ​​інших рекомендацій роблять сприятливим прогноз життя пацієнта.

Синоніми синдрому П'єра Марі II. S. Nonne-(Prierre) Marie. Мозочкова гередоатаксія. Вроджена мозочкова атаксія. Атаксія Марія. Спадкова мозочкова атаксія.

Визначення синдрому П'єра Марі II. Мозочкова (входить до групи спиномозжечкових гередоатаксій, Bing).

Симптоматологія синдрому П'єра Марі II:
1. Захворювання часто починається з атакської ходи.
2. Погіршення мови (за типово мозочкового типу).
3. Пізніше розвивається різко виражена атаксія верхньої кінцівки(погіршення почерку), адіадохокінез, відсутність феномена контрудара, мозочкова асинергія, підвищення сухожильних рефлексів.
4. Зниження м'язового тонусу.
5. Розлади очної мускулатури (конвергуючий страбізм, парези відвідника та окорухового нервів). Ністагм, атрофія зорового нерва, рідше – пігментна ретинопатія.
6. Іноді відзначається поєднання з хореатичними розладами.
7. Іноді розвивається ригідність, яка може бути настільки вираженою, що мозочкова атаксія перетворюється на S. Parkinson.
8. Захворювання зазвичай починається у віці 50-60 років,
9. Спостерігають спонтанні ремісії.

Етіологія та патогенез синдрому П'єра Марі II. Очевидно, передчасні вікові змінитканин, що призводять до зморщування або повної атрофіїкори мозочка (загибель клітин Пуркіньє). Синдром частіше спостерігають у поєднанні з хронічним алкоголізмом, як наслідок тяжких інфекцій, карцинозу або інших хронічних захворювань. Є близька зв'язок із S. Friedreich I.

Диференціальний діагноз. Розсіяний склероз. Сифіліс головного та спинного мозку. Пухлини мозочка. Екзогенно-токсична атрофія кори мозочка. Синдром амавротичної ідіотії. Вроджений синдром мозочка. J Dejerine-Thomas (див.). Туберкульоз спинного мозку. S. Marchiafava-Bignami (див.).

(Хвороба П'єра Марі, Hérédo ataxie cérébelleuse)

Під назвою «спадкової мозочкової атаксії» П'єр Марі описав у 1893 р. форму, відмінну за своїми клінічним проявамвід сімейної атаксії Фрідрейха До цієї форми хвороби П'єр Марі відносив спостереження, описані Нонне, Менцелем, Фразером, Броуном, Я. Боткіним та іншими авторами. Анатомічною основою хвороби П'єр Марі вважав вроджену гіпоплазіюмозочка. У розділі про сімейну атаксію Фрідрейха наведено докладні дані про анатомічні зміни при сімейній атаксії Фрідрейха та спадкову мозочкову атаксію П'єра Марі, які показують, що абсолютно патогномонічних гістологічних відмінностей між ними немає. Так, при сімейній атаксії Фрідрейха неодноразово відзначено значну гіпоплазію мозочка, а при

спадкової мозочкової атаксії П. Марі дегенерація задніх стовпів, мозочкових та пірамідних шляхіву спинному мозку. Однак, все ж таки при хворобі Фрідрейха на першому плані стоять зміни в певних системах спинного мозку, а при формі П'єра Марі переважають зміни мозочка. Між крайніми варіантами цих форм є значна кількість різних перехідних варіантів, у яких патологічний процес переважає то спинному мозку, то мозочку.

Як приклад чистої гіпоплазії мозочка зазвичай наводиться спостереження Нонне. В цьому випадку задня черепна яма була різко зменшена в розмірах, мозок був малий і разом зі стовбуром мозку важив всього 120 г, але гістологічних змін у мозочку не було виявлено. Змін в оливах та спинному мозку також не було. Слід, однак, врахувати, що вивчення гістологічних змін проводилося не тими методами, які застосовуються в даний час і дозволяють виявити патологічний процес в тій мірі такого характеру, які при старих методах не могли бути виявлені. У випадку, описаному Фразером, гіпоплазія мозочка супроводжувалася різким зменшенням кількості клітин Пуркіньє та їх дегенерацією.

С. Н. Давиденков формулює питання про анатомічні зміни при хворобі П'єра Марі наступним чином: «анатомічно ці випадки характеризуються тим, що за них різкіше виражена гіпоплазія мозочка, проте очевидні і спинальні зміни». Це визначення досить широко охоплює всі анатомо-гістологічні дані, описані у літературі.

Основою для виділення описаної П'єром Марі форми є її клінічні відмінності та особливості наслідування. Унітарні тенденції, що поєднують різні форми атактичного синдрому, широко представлені в літературі і базуються, головним чином, на великій кількості різноманітних перехідних випадків. У посібниках з неврології Оппенгейма, Бумке і Ферстера, Вілсона розділу, спеціально присвяченого атаксії П'єра Марі, немає; це захворювання лише згадується на чолі про гередитарну атаксію і різні дегенерації мозочка. Але в неврологічній практиці виділення сімейної атаксії Фрідрейха та спадково-мозочкової атаксії П'єра Марі утвердилося міцно. З. М. Давиденков доводить поділу цих форм, спираючись, переважно, на різницю у характері спадкування. П'єр Марі вказував такі ознаки, що характеризують цю форму і відрізняють її від сімейної атаксії Фрідрейха. Захворювання починається між 20-45 роками, тобто значно пізніше ніж форма Фрідрейха. Відзначається пряме успадкування із пропуском максимум одного покоління. П'єр Марі підкреслював це біологічна відмінністьописуваної ним форми від сімейної атаксії Фрідрейха. При атаксії П'єра Марі часом удається простежити захворювання в предків хворого; хвороба Фрідрейха найчастіше має сімейний характер, тобто зустрічається у представників одного і того ж покоління і дуже рідко спостерігається у кількох поколіннях. Однак, і це слід підкреслити, зазначені особливості не є абсолютними: описано пряме успадкування у багатьох поколіннях при хворобі Фрідрейха (за клінічними та анатомічними даними) та відсутність захворювання у кількох поколіннях за формою П'єра Марі.

Початкова думка П'єра Марі, що хвороба частіше вражає жінок і частіше передається ними, не було підтверджено подальшими спостереженнями і, як припускає С. Н. Давиденко, було засноване на помилці.

На відміну від атаксії Фрідрейха сухожильні рефлекси при формі П'єра Марі підвищені, часто відзначаються спастичне підвищення тонусу м'язів, порушення зору з обмеженням полів зору, атрофією зорових нервів та розладами очей. Нерідко має місце зниження інтелекту. Кісткові зміни – деформація стоп, кіфосколіоз – відсутні або спостерігаються дуже рідко, а якщо вони іноді є, то виражені менш різко, ніж при хворобі Фрідрейха. С. Н. Давиденков визначає клінічні особливості форми П'єра Марі наступним чином: «порівняно з формою Фрідрейха, випадки ці відрізняються більше пізнім початком, значно менш вираженою схильністю до розвитку кісткових деформацій, до розладів чутливості та до арефлексії і, навпаки, значно більшою схильністю до розвитку церебральних (слабоумство) і, зокрема, очних (птоз, паралічі відвідного нерва, симптом Арджілль-Робертсона, ) симптомів».

Спадкова мозочкова атаксія зазвичай починається з невпевненості ходи, іноді зі стріляючих болів у ногах і попереку. Зміна ходи має такий самий характер, як при хворобі Фрідрейха. До порушень ходи приєднується атаксія до рук, нерідко тремтіння у яких. Часто відзначаються мимовільні м'язові здригання в особі, кінцівках та тулубі.

Порушення мови мають такий самий характер, як при хворобі Фрідрейха. Тонус у ногах часто буває спастично підвищеним, м'язова силапомітно знижено. Сухожильні рефлекси підвищені. У багатьох випадках відзначаються окорухові розлади, найчастіше неповний птоз (що змушує хворого піднімати брови і створює враження «здивованого обличчя»), а також парези нерва, що відводить, недостатність конвергенції, нерідко атрофії зорового нерва, зниження гостроти зору і звуження полів зору. Описано синдром Арджілль-Робертсона. Як і при хворобі Фрідрейха, спостерігаються ністагмоїдні посмикування. Іноді виявляються розлади ковтання та посилена салівація. Порушення чутливості спостерігаються рідко.

Зміни психіки зі зниженням інтелекту та мислення, порушеннями пам'яті, депресивними станамивідзначаються досить часто. Захворювання має хронічно прогресуючий перебіг. Захворювання може починатися у різному віці.

Екзогенні фактори, особливо різні інфекційні хвороби, травми, інтоксикації можуть спричинити погіршення стану хворих. У ряді спостережень перші прояви хвороби виявлялися після і в безпосередньому зв'язку з різними зовнішніми моментами. У спостереженнях С. Н. Давиденкова відзначено погіршення у зв'язку з вагітністю, пологами та психічною травмою. Дві хворі сестри, описані Пейнером, захворіли після пологів, причому повторні пологи в однієї їх викликали нове погіршення. Але особливо часто перші прояви хвороби чи її погіршення пов'язуються з тією чи іншою інфекцією. В описаній нами сім'ї захворювання починалося після висипного тифу.

Неухильно прогресуючий перебіг хвороби може у зв'язку з впливом інфекції або інших екзогенних шкідливостей набути дещо інших рис та уявити значні діагностичні труднощі. При врахуванні того, що екзогенні фактори можуть зумовити значне погіршення стану з появою нових і посиленням вже колишніх до цього симптомів і що надалі така екзацербація процесу згладжується, можна все ж таки вважати, що перебіг хвороби залишається повільно прогресуючим. Знімається здебільшого в повному обсязі, то погіршення, розвиток якого пов'язані з екзогенної шкідливістю, і поліпшення є, в такий спосіб, лише епізодом у неухильно прогресуючому перебігу дегенеративного процесу.

Діагностика спадкової мозочкової атаксії не становить особливих труднощів за наявності типової картини хвороби у представників кількох поколінь. Спорадичні випадки можуть уявити значні диференціально-діагностичні труднощі, особливо щодо хвороби Фрідрейха. Ті клінічні симптоми, Які відрізняють обидві ці форми в їх розгорнутому вигляді, можуть, як це справедливо вказував Флатау, бути обумовлені фазою розвитку хвороби. Це, перш за все, відноситься до колінних рефлексів, які в ранньому періодіхвороби ще збережено, а надалі зникають.

У спостереженнях В. А. Муратова захворювання починалося як чиста форма спадково-мозочкової атаксії П'єра Марі, але при цьому був кіфосколіоз, а надалі зникали колінні рефлекси, і, отже, можна було думати, швидше, про атаксії Фрідрейха.

При дослідженні 2 братів із симптомами атаксії Фрідрейха Флатау в одного з них з більшою давністю хвороби виявив колінну арефлексію, а в іншого колінні рефлекси ще були збережені. Симптом Бабінського, який відноситься до характерних ознак сімейної атаксії, може з часом хвороби зникати.

Слід завжди враховувати, що опорними пунктами диференціального діагнозу сімейної атаксії Фрідрейха та спадкової мозочкової атаксії П'єра Марі є не один якийсь симптом, а поєднання певного клінічного синдромуіз захворюванням братів-сестер при хворобі Фрідрейха або із захворюванням у кількох поколіннях при атаксії П'єра Марі. Спорадичні випадки нерідко неможливо з впевненістю віднести до певної формі. Наявність великої кількостіперехідних форм, дегенеративний характер процесу та прогресуючий перебіг хвороби значно зменшують практичну важливість розмежування спинальної атаксії Фрідрейха та мозочкової атаксії П'єра Марі у повсякденній діяльності невропатолога.

Значні труднощі може уявити диференціальний діагнозспорадичних випадків спадкової мозочкової атаксії з розсіяним склерозом Неухильно прогресуючий перебіг хвороби за відсутності характерних для розсіяного склерозу ремісій є важливим відмітною ознакоюХоча клінічна симптоматологія цих захворювань може бути принаймні в окремих фазах процесу, дуже подібною. Вдається встановити певні відмінності. Так, при розсіяному склерозі зазвичай чіткіше виражені пірамідні симптоми, особливо нижній спастичний парапарез з різким підвищенням сухожильних рефлексів, клонусами і патологічними рефлексами (розгинального та згинального характеру). Частими симптомами розсіяного склерозу є порушення сфінктерів, особливо імперативні позиви до сечовипускання. До типових ознак спадкової мозочкової атаксії не належать відсутність черевних рефлексів і збліднення скроневих половин сосків зорових нервів, дуже часті при розсіяному склерозі.

Відомі труднощі може уявити на відміну від сифілісу мозку, що протікає з вираженими мозочковими симптомами. Повільне та поступовий розвиток мозочкових симптомівдозволяє відрізнити спадкову атаксію П'єра Марі від гострої атаксії Лейдена-Вестфаля. Але у випадках, коли симптоми спадкової мозочкової атаксії виникають безпосередньо слідом за гострим інфекційним захворюванням, на відміну від гострої атаксії може уявити настільки великі труднощі, що тільки тривале спостереження протягом процесу вирішує питання діагнозі.


Мозок - це складова частина головного мозку, яка розташована в задній черепній ямці. Над ним височить продовгуватий мозокі міст. Від потиличних часток мозку мозок відокремлюється палаткою, інакше, наметом. Намет представлений відростком твердої оболонки головного мозку. З'єднуватися зі стовбуром мозку – відділом, який відповідає за все життєво-важливі функціїорганізму, такі як дихання та серцебиття, мозок може завдяки 3 ніжкам, які з'єднують його зі стовбуром.

При народженні, маса мозочка становить приблизно 5% всієї маси тіла, близько 20 г. Але з віком обсяг мозочка зростає, і до 5 місяців маса збільшується в 3 рази, а до 9 місяця приблизно в 4 від вихідного. У людини до 15 років мозком перестає збільшуватися в розмірах і важить приблизно 150 г. Мозжечок має подібну будову з півкулями головного мозку. Його навіть називають "малим мозком". У ньому виділяють дві поверхні:

  • Верхня;
  • Нижня.

А також два краї:

  • Передній;
  • Задній.

Мозжечок має 3 відділи:

  • Стародавній – гачок;
  • Старий – черв'як, що розташовується по серединній лінії мозочка;
  • Новий - півкулі, які в кількості 2, розташовуються з боків від хробака і імітують півкулі великого мозку. В еволюційному плані це найрозвиненіша структура мозочка. Кожна півкуля розділена за допомогою борозен на 3 частки, причому кожній частці відповідає конкретна ділянка черв'яка.

Як і мозок, мозок має сіре і біла речовина. Сіре складає кору, а біле - волокна, з розташованими всередині ядрами мозочка - кулястим, зубчастим, покришки. Ці ядра грають важливу рольу проведенні нервових шляхів, які не мають перехреста на своєму шляху, або перехрещуються двічі, що призводить до локалізації ознак розладу на боці ураження. Нервовий імпульс, що йде по ядрах мозочка, необхідний для виконання мозком його функцій:

  • Координації рухів, їх пропорційності та плавності;
  • Утримування рівноваги тіла;
  • Регуляції тонусу м'язів, його перерозподіл та підтримка, що забезпечує адекватне виконання покладених на м'язи функцій;
  • Забезпечення центру важкості;
  • синхронізації рухів;
  • Антигравітаційний.

Кожна з перерахованих функцій грає велику роль життя людини. При випаданні цих функцій або їх порушенні з'являються характерні симптоми, які поєднують загальним терміном"мозочкового синдрому". Для цього синдрому характерні розлади вегетативного характеру, рухової сфери, м'язового тонусу, що не може не вплинути на якість життя хворого. Однією із складових частин синдрому є атаксія.

Атаксія мозочка

Атаксією називають розлад координаційної та моторної функції. Виявляється це у вигляді порушення рухів, ходи та рівноваги. Атаксію супроводжують ще група специфічних для неї ознак. Якщо вони з'являються у нерухомому положенні, то мова йдепро статичної атаксії, якщо під час руху, то про динамічну. Атаксія має безліч форм і виникає при великому різноманітті захворювань. Окремо виділяють мозочкову атаксію, яка пов'язана з патологічними процесамимозочка.

У неврологічній практиці прийнято розділяти мозочкову атаксію на наступні види, Залежно від характеру перебігу процесу:

  • Гострий початок;
  • Підгострий початок (від 7 днів до декількох тижнів);
  • Хронічна прогресуюча (що розвивається протягом кількох місяців або років) та епізодична (пароксизмальна).

Поразки мозочка, які призводять до розвитку атаксії, можуть бути як уродженими, генетично запрограмованими, так і набутими. Основними причинними факторами цієї недуги є:

  • Інсульт ішемічного типу, викликаний закупоркою артерії атеросклеротичною бляшкою, емболом або будь-яким іншим стороннім тілом;
  • Геморагічний інсульт;
  • Травма як наслідок черепно-мозкової травми;
  • внутрішньомозкова гематома, яка призвела до здавлення внутрішньомозочкових структур;
  • Розсіяний склероз;
  • синдром Гійєна;
  • Запальні захворювання головного мозку – енцефаліти;
  • Обструктивна гідроцефалія - ​​це водянка головного мозку, що виникла через закупорку структур мозку;
  • Гострі інтоксикації різного генезу;
  • Порушення метаболізму.

Виникнення підгострої форми атаксії найчастіше пов'язують із внутрішньомозковою пухлиною - астроцитомою, гемангіобластомою, медуллобластомою епендимомою. При чому пухлина має мозочкове розташування, стискаючи і руйнуючи його структури. Але не тільки пухлини викликають підгострий вигляд мозочкової атаксії. Перелічені вище причини можуть стати причиною її виникнення.

Хронічна форма атаксії нерідко є результатом багаторічного алкоголізму та хронічних інтоксикацій- Токсикоманія або наркоманія. Спадкові формиАтаксії найчастіше пов'язані з генетичними захворюваннями:

  • Атаксія Фрідрейха, що проявляється порушенням ходьби, промови, почерку, слуху. Для захворювання характерна прогресуюча м'язова атрофіяіз залученням до дегенеративного процесу зорового нерва, що призводить до сліпоти. При тривалому перебігу знижується інтелект і виникає деменція;
  • Спадкова мозочкова атаксія П'єра-Марі, яка має високу схильність до прогресії, полягає в гіпоплазії мозочка, тобто в його недорозвиненні. Виявляється це порушеннями ходи, мови та міміки, мимовільними м'язовими здриганнями, зниженням сили в кінцівках, посмикуванням очних яблук. Ці симптоми поєднуються з депресією та зниженням інтелекту. Хвороба зазвичай дається взнаки у віці близько 35 років;
  • Атрофія мозочка Холмса;
  • Пізня мозочкова атаксія або кортикальна мозочкова атрофія Марі-Фуа-Алажуаніна;
  • Оливопонтоцеребеллярна дегенерація (ОПЦД).

Мозочкова атаксія та симптоми

Симптоми атаксії досить специфічні. Він одразу впадає у вічі. Пропустити розлад дуже важко. Основними характерними симптомамидля атаксії мозочка є:

  • Розгонисті, невпевнені, некоординовані рухи, внаслідок яких людина може впасти;
  • Хитка хода, яка не дозволяє пройтися прямою лінією. При чому хворі настільки нетвердо стоять на ногах, що воліють широко розставляти ноги для більшої стійкості та балансувати руками;
  • Мимовільні зупинки рухового акта раніше, ніж планувалося;
  • Підвищена рухова амплітуда;
  • відсутність можливості стояти рівно у вертикальному положенні;
  • Мимовільне похитування з боку на бік;
  • Інтенційний тремор, який характеризується відсутністю тремтіння у спокої та інтенсивним тремором при русі;
  • Ністагм, який полягає у мимовільному посмикуванні очних яблук;
  • Адіадохокінез, який проявляється нездатністю хворого до швидкого виконання протилежних рухових актів, що чергуються. Такі люди не можуть швидко виконувати рухи «викручування лампочки». Їхні руки не рухатимуться узгоджено;
  • Порушення почерку, який стає нерівномірним, розгонистим та великим;
  • Дизартрія – порушення мови, у якому вона втрачає свою плавність, сповільнюється, з'являються збільшені паузи між словами. Мова уривчаста, скандована - наголос йде на кожен склад;
  • М'язова гіпотонія, тобто слабкість із зниженням глибоких рефлексів.

При цьому явища атаксії значно збільшуються при раптовій зміні напрямку руху, при різкому вставанні, швидкому початку руху. Залежно від характеру прояву, виділяють два види атаксії:

  • Статичну, яка проявляється у спокої. Хворим важко зберігати вертикальну позу;
  • Динамічну, якій притаманні ознаки розладу під час руху.

Діагностичні дослідження атаксії

Діагностика мозочкової атаксії не викликає труднощів. Для дослідження проводять функціональні проби, які дозволяють відокремити статичну атаксію від динамічної. Статична атаксія наочно виявляється при наступних пробах:

  • Ромберга, коли пацієнта просять стати прямо, заплющивши очі й витягнувши руки. Спостерігається нестійкість, похитування. Людині важко зберігати координацію. Якщо попросити його при цьому стати на одну ногу, це неможливо без втрати рівноваги;
  • Проходження по умовній прямій лінії неможливе. Людина відхилятиметься праворуч або ліворуч, назад чи вперед, але йти прямо по лінії не зможе;
  • Ходьба приставним кроком неможливе. Хворі наче пританцьовують, виконуючи цей рух, а тулуб неминуче відстає від кінцівок;
  • "Зірочки", яка полягає в послідовному здійсненні 3 кроків по прямій лінії, що змінюються 3 кроками тому по цій же лінії. Проба проводиться з відкритими очима, а потім і із закритими;
  • Сісти зі схрещеними руками на грудях, при виході з лежачи, неможливо. Нормальна функціямозочка забезпечує синхронне скорочення м'язів тулуба, а також задніх м'язівстегна. Статична атаксія позбавляє мозок цієї можливості, внаслідок чого людина не здатна сісти, не допомагаючи собі руками, вона падає назад, при цьому в неї водночас піднімається нога. Такий симптомокомплекс має ім'я автора – Бабинського.

Для виявлення динамічної атаксії використовують такі проби:

  • Пальценосову, яка характеризується мимопопаданням при спробі потрапити пальцем по носу;
  • Попадання по молоточку також утруднено. Лікар пропонує хворому потрапити пальцем по неврологічному молоточку, що рухається;
  • П'ятково-колінна, сенс якої укладений у реченні хворому в положенні лежачи на спині, потрапити п'ятою по коліні протилежної ноги і рухами, що ковзають, опустити п'яту до ступні іншої ноги. Атаксія не дозволяє потрапити в коліно і рівномірно плавно опустити п'яту;
  • «Викручування лампочки» - характерний рух руками, що імітує цю дію. Хворі неодночасно, розмашисто та грубо розмахують руками;
  • Для перевірки надмірності та непомірності рухів просять пацієнта витягнути руки до горизонтального рівня вгору долонями вперед. Команда лікаря – змінити положення долонь униз, не увінчається успіхом. Чіткий розворот на 180 ° просто неможливий. У цьому одна рука може повертатися надмірно, іншу відставати;
  • Пальцева Дойникова, яка полягає у відсутності можливості згинати пальці та повертати пензель із положення сидячи, коли кисть розслаблена і лежить на колінах долонями догори;
  • Пальцепальцева, при якій хворого просять заплющити очі та пропонують потрапити кінцями вказівних пальців, які дещо розставлені та відведені в сторони. Спостерігається мимопопадання та тремор;

Огляд невролога виявляє зниження тонусу м'язів, ністагм, дизартрію та тремор. Крім оцінки лікаря, використовують інструментальні методидослідження. Вони спрямовані на виявлення змін у мозочку, у його структурі – пухлинної природи, посттравматичний гематом, уроджених аномалійабо дегенеративних змін мозочкової тканини, здавлення та зміщення сусідніх анатомічних структур. Серед таких методів велике значеннямають:

  • Стабілографія;
  • Вестибулометрія;
  • Електроністагмографія;
  • Комп'ютерна томографія (КТ);
  • Магнітно-резонансна томографія (МРТ);
  • Магнітно-резонансна ангіографія (МРА);
  • Доплерографія судин головного мозку.

Лабораторні дослідження застосовуються для виявлення інфекційних уражень мозку:

  • Аналіз крові;
  • ПЛР-дослідження;
  • Люмбальна пункція на дослідження ліквору щодо інфекції чи крововиливи.

Крім цього проводять ДНК-дослідження для визначення спадкового характеру атаксії. Цей метод діагностики дозволяє виявити ризик народження малюка з цією патологією в сім'ї, де були зафіксовані випадки атаксії мозочка.

Лікування атаксії мозочка

Лікування будь-якого захворювання спрямоване насамперед на усунення причини недуги. Якщо атаксія не носить генетичний характер, основна терапія має бути спрямована проти причинного фактора, будь то пухлина мозку, інфекційне захворювання, розлад кровообігу. Залежно від причини лікування буде відрізнятися. Однак симптоматична терапія має загальні риси. До основних препаратів для усунення ознак хвороби відносять:

  • Засоби групи бетагістину (Бетасерк, Вестібо, Вестінорм);
  • Ноотропні та антиоксиданти (Пірацетам, Фенотропіл, Пікамілон, Фенібут, Цитофлавін, Церебролізин, Актовегін, Мексидол);
  • Кошти, які покращують кровообіг (Кавінтон, Пентоксифілін, Серміон);
  • Вітамінні комплекси групи В, а також їх комплекси (Мільгамма, Неуробекс);
  • Препарати, що впливають на тонус м'язів (Мідокалм, Баклофен, Сірдалуд);
  • Засоби протисудомного генезу (Карбамазепін, Прегабалін).

Так, при інфекційно-запальному генезі захворювання призначають антибактеріальну чи противірусну терапію. При судинних розладахпризначають засоби, що стабілізують кровообіг – ангіопротекторні, тромболітики, антиагреганти та судинорозширювальні, а також антикоагулянти. Атаксія, яка викликана інтоксикацією, потребує проведення дезінтоксикаційних заходів з інтенсивною інфузійною терапією, сечогінними засобами та гемосорбицею.

Для атаксій з спадковим характеромпоразки радикального лікуванняне існує. У цих випадках призначають метаболічну терапію:

  • Уітамінами В12, В6 або В1;
  • Мельдонію;
  • Препаратами гінко білоба або пірацетаму.

Мозочкова атаксія пухлинної природи нерідко потребує оперативного дозволу. Може бути призначена хіміотерапія або променеве лікування залежно від виду новоутворення. Будь-яке лікування атаксії доповнюється фізіотерапевтичними впливами та масажем. Цим досягається запобігання атрофії м'язів та виникнення контрактур. Заняття спрямовані на покращення координації та ходи, а також на збереження тонусу м'язів.

Крім цього, призначають гімнастичний комплекс лікувальної фізкультури, метою якого є зниження дискоординації рухів та зміцнення м'язових груп кінцівок. Виражена клінічна симптоматиказахворювання не тільки суттєво знижує якість життя хворого, мозочкова атаксія загрожує небезпечними для життя наслідками. До її ускладнень відносять:

  • Часті повторні інфекційні процеси;
  • Хронічна серцева недостатність;
  • Дихальну недостатність.

Прогноз синдрому мозочкової атаксії повністю залежить від причини її виникнення. Своєчасне лікуваннягострих та підгострих форматаксій, спричинених судинної патології, інтоксикацією, запаленням, призводить до повного або часткового відновлення функцій мозочка. Найчастіше абсолютно вилікувати атаксію не вдається. Вона має несприятливий прогноз через те, що хвороба має схильність до прогресії.

Захворювання знижує якість життя хворого, викликає множинні розлади інших органів та систем. Перші насторожуючі симптоми вимагають обов'язкового зверненнядо лікаря. Своєчасно поставлений діагноз і розпочате лікування дають набагато вищий шанс на відновлення пошкоджених функцій або на уповільнення перебігу процесу з більш сприятливим результатом, ніж у разі пізнього звернення.

Найважчий перебіг має спадково обумовлені атаксії. Вони характеризуються хронічною прогресією з наростанням та посиленням симптомів, що закінчується неминучою інвалідизацією хворого. Специфічної профілактики проти атаксії немає. Попередити розвиток недуги можна шляхом запобігання травмам, судинним дисбалансам, інтоксикаціям, інфекціям. А при їх появі – своєчасним лікуванням.

Уникнути спадкової патології можна лише шляхом генетичної консультації з фахівцем щодо планування народження дитини. Для цього збирають максимальна кількістьвідомостей про спадкових захворюванняхсім'ї. Проводять аналіз можливих ризиків, можуть приймати проби для ДНК-дослідження. Усе це дозволяє попередньо оцінити можливість появи світ дитини з генетичним захворюванням. Планування вагітності є профілактикою для багатьох захворювань.

Відео