Лікування спадкових аномалій обміну речовин.Підвищений інтерес медичної генетики до спадкових захворювань пояснюється тим, що у багатьох випадках знання біохімічних механізмів розвитку захворювання дає змогу полегшити страждання хворого. Хворому вводять ферменти, що не синтезуються в організмі, або виключають з харчових раціонів продукти, які не можуть бути використані внаслідок відсутності в організмі необхідних для цього ферментів. Захворювання на цукровий діабет характеризується підвищенням концентрації цукру в крові внаслідок відсутності інсуліну - гормону підшлункової залози. Це захворювання викликається рецесивною мутацією. Воно лікується введенням в організм інсуліну.

Однак слід пам'ятати, що виліковується лише хвороба, тобто фенотипічний прояв шкідливого гена, і вилікувана людина продовжує залишатися її носієм і може передавати цей ген своїм нащадкам. Наразі відомі понад сто захворювань, у яких механізми біохімічних порушень вивчені досить докладно. У деяких випадках сучасні методи мікроаналізів дозволяють виявити такі біохімічні порушення навіть в окремих клітинах, а це, у свою чергу, дозволяє ставити діагноз про наявність подібних захворювань у дитини, яка ще не народилася, по окремих її клітинах, що плавають у навколоплідній рідині вагітної жінки.

Резус фактор.До добре вивчених ознак людини належить система груп крові. Наприклад розглянемо систему крові «резус». Ген, відповідальний за неї, може бути домінантним (позначається Rh+), коли в крові присутній білок, званий резус-фактором, і рецесивним (позначається Rh-), коли білок не синтезується. Якщо резус-негативна жінка одружиться з резус-позитивним чоловіком, її дитина може виявитися теж резус-позитивною. При цьому в організмі дитини синтезуватиметься резус-фактор. Оскільки кровоносні системи плода та матері повідомляються, цей білок надходитиме до материнського організму. Для імунної системи матері цей білок є чужорідним, тому вона почне виробляти проти нього антитіла (згадайте § 4). Ці антитіла руйнуватимуть кровотворні клітини плода. Продукти їхнього розпаду токсичні та викликають отруєння як материнського організму, так і плода. Це може бути причиною загибелі плода або народження дитини з глибоким ступенем розумової відсталості.

З'ясування характеру наслідування цієї системи крові та її біохімічної природи дозволило розробити медичні методи, що позбавили людство величезної кількості щорічних дитячих смертей.

Небажаність родинних шлюбів.У суспільстві родинні шлюби (шлюби між двоюрідними братами і сестрами) порівняно рідкісні. Однак є області, де через географічні, соціальні, економічні або інші причини невеликі контингенти населення протягом багатьох поколінь живуть ізольовано. У таких ізольованих популяціях (так званих ізолятах) частота родинних шлюбів із зрозумілих причин буває значно вищою, ніж у звичайних «відкритих» популяціях. Статистика свідчить, що в батьків, які перебувають у спорідненості, ймовірність народження дітей, уражених тими чи іншими спадковими недугами, або частота ранньої дитячої смертності в десятки, інколи ж навіть у сотні разів вище, ніж у неспоріднених шлюбах. Споріднені шлюби особливо небажані, коли є ймовірність гетерозиготності подружжя по тому самому рецесивному шкідливому гену.

Медико-генетичне консультування.Знання генетики людини дозволяє прогнозувати ймовірність народження дітей, які страждають спадковими недугами у випадках, коли один або обоє хворі або обоє батьків здорові, але спадкове захворювання зустрічалося у предків подружжя. У ряді випадків є можливість прогнозу ймовірності народження другої здорової дитини, якщо перша була вражена спадковим захворюванням.

У міру підвищення біологічної та особливо генетичної освіченості широких мас населення батьки або молоді подружні пари, які ще не мають дітей, все частіше й частіше звертаються до лікарів-генетиків з питанням про величину ризику мати дитину, уражену спадковою аномалією. Медико-генетичні консультації зараз відкриті у багатьох обласних та крайових центрах Росії.

Найближчими роками такі консультації міцно увійдуть у побут людей, як уже давно увійшли дитячі та жіночі консультації. Широке використання медико-генетичних консультацій відіграє важливу роль зниження частоти спадкових недуг і позбавляє багато сімей від нещастя мати хворих дітей. Так, у США завдяки фінансованій державою програмі профілактики помітно знизилася частота народження дітей із синдромом Дауна.

Турбота про чистоту довкілля людей, непримиренна боротьба із забрудненнями води, повітря, харчових продуктів речовинами, що мають мутагенну і канцерогенну дію (тобто викликають виникнення мутацій або злоякісне переродження клітин), ретельна перевірка на «генетичну нешкідливість» і препаратів побутової хімії - все це є важливою умовою зниження частоти появи у людей спадкових недуг.

1. Як ви вважаєте, чому у батьків, які перебувають у близькій спорідненості, велика ймовірність народження дітей, уражених спадковими захворюваннями?
2. Якими є можливості лікування спадкових захворювань?
3. Чи змінюються гени під час лікування спадкових захворювань?
4. Чому родинні шлюби небажані?
5. На чому ґрунтується медико-генетичне консультування та які цілі воно переслідує?

У зв'язку з недостатньою вивченістю патогенетичних механізмів багатьох спадкових захворювань, а внаслідок цього і малої ефективності їх лікування, запобігання народженню хворих з патологією має особливе значення.

Першорядне значення має виняток мутагенних факторів, насамперед радіаційних та хімічних, у тому числі впливу фармакологічних препаратів. Винятково важливо вести здоровий спосіб життя у широкому значенні цього слова: регулярно займатися фізичною культурою та спортом, раціонально харчуватися, виключити такі негативні фактори, як куріння, вживання алкогольних напоїв, наркотиків, токсичних речовин. Адже багато з них мають мутагенні властивості.

Профілактика спадкових хвороб включає цілий комплекс заходів як з охорони генетичного фонду людини шляхом запобігання впливу на генетичний апарат хімічних і фізичних мутагенів, так і з метою запобігання народження плода, у якого є дефектний ген, що визначає те чи інше спадкове захворювання.

Друге завдання особливо важке. Для висновку про ймовірність появи хворої дитини у цієї подружжя слід добре знати генотипи батьків. Якщо один із подружжя хворіє на одне з домінантних спадкових захворювань, ризик народження хворої дитини в цій родині дорівнює 50 %. Якщо у фенотипно здорових батьків народилася дитина з рецесивним спадковим захворюванням, ризик повторного народження хворої дитини дорівнює 25%. Це дуже великий рівень ризику, тому подальше дітонародження в таких сім'ях небажане.

Питання ускладнюється тим, що не всі захворювання проявляються у дитинстві. Деякі починаються у дорослому, дітородному періоді життя, як, наприклад, хорея Гентінгтона. Тому даний суб'єкт ще до виявлення хвороби міг мати дітей, не підозрюючи, що серед них можуть бути і хворі. Тому ще до одруження необхідно твердо знати, чи не є даний суб'єкт носієм патологічного гена. Це встановлюється шляхом вивчення родоводу подружніх пар, детального обстеження хворих членів сім'ї для виключення фенокопій, а також клінічного, біохімічного та електрофізіологічного дослідження. Треба враховувати критичні періоди, у яких проявляється те чи інше захворювання, і навіть пенетрантність тієї чи іншої патологічного гена. Щоб відповісти на всі ці питання, потрібні знання клінічної генетики.

Основні принципи лікування: виключення чи обмеження продуктів, перетворення яких у організмі за відсутності необхідного ферменту призводять до патологічного стану; терапія заміщення дефіцитним в організмі ферментом чи нормальним кінцевим продуктом спотвореної реакції; індукція дефіцитних ферментів. Велике значення надається фактору своєчасності терапії. Терапію слід розпочинати до розвитку у хворого виражених порушень у тих випадках, коли хворий народжується ще фенотипно нормальним. Деякі біохімічні дефекти можуть частково компенсуватися з віком або внаслідок втручання. У перспективі великі надії покладаються на генну інженерію, під якою мається на увазі спрямоване втручання у структуру та функціонування генетичного апарату видалення чи виправлення мутантних генів, заміна їх нормальними.

Розглянемо методи терапії:

Перший метод – дієтотерапія: виключення або додавання певних речовин до раціону. Прикладом можуть бути дієти: при галактоземії, при фенілкетонурії, при глікогенозах і т.д.

Другий метод - відшкодування речовин, що не синтезуються в організмі, так звана замісна терапія. При цукровому діабеті використовують інсулін. Відомі інші приклади замісної терапії: введення антигемофільного глобуліну при гемофілії, гамма-глобуліну при імунодефіцитних станах та ін.

Третій метод - медіометозний вплив, основне завдання якого вплинути на механізми синтезу ферментів. Наприклад, призначення барбітуратів при хворобі Криглера – Найара сприяє індукції синтезу ферменту глюкороніл-трансферази. Вітамін В6 активізує фермент цистатіонінсинтетазу і має лікувальну дію при гомоцистинурії.

Четвертий метод - виняток із вживання ліків, як, наприклад, барбітуратів при порфірії, сульфаніламідів при глюкозо-6-фосфатдегідрогенази.

П'ятий метод – хірургічне лікування. Насамперед це відноситься до нових методів пластичної та відновлювальної хірургії (розщеплення губи та піднебіння, різні кісткові дефекти та деформації).

Соціально-правовий аспект профілактики деяких спадкових захворювань та вроджених вад розвитку у людини

Державна політика у сфері профілактики деяких спадкових захворювань та вроджених вад розвитку у людини є невід'ємною частиною державної політики в галузі охорони здоров'я громадян та спрямована на попередження, своєчасне виявлення, діагностування та лікування фенілкетонурії, вродженого гіпотиреозу, адреногенітального синдрому та вроджених вад розвитку плода .

Державна політика в галузі профілактики зазначених у цьому законі спадкових захворювань та вроджених вад розвитку у людини будується на принципах охорони здоров'я населення, встановлених законодавством.

У галузі профілактики спадкових захворювань та вроджених вад розвитку у людини держава гарантує:

• а) доступність для громадян діагностування фенілкетонурії, вродженого гіпотиреозу, адреногенітального синдрому, вроджених вад розвитку плода у вагітних жінок;
• б) безкоштовне проведення зазначеного діагностування в організаціях державної та муніципальної систем охорони здоров'я;
• в) розробку, фінансування та реалізацію цільових програм з організації медико-генетичної допомоги населенню;
• г) контроль якості, ефективності та безпеки профілактичної та лікувально-діагностичної допомоги;
• д) підтримку наукових досліджень у галузі розробки нових методів профілактики, діагностики та лікування спадкових захворювань та вроджених вад розвитку у людини;
• е) включення до державних освітніх стандартів підготовки медичних працівників питань профілактики спадкових захворювань та вроджених вад розвитку у людини.
• 1. Громадяни при здійсненні профілактики зазначених у цьому законі спадкових захворювань та вроджених вад розвитку у людини мають право на:
  • а) отримання від медичних працівників своєчасної, повної та об'єктивної інформації про необхідність профілактичної та лікувально-діагностичної допомоги, наслідки відмови від неї;
  • б) отримання профілактичної допомоги з метою попередження зазначених у цьому законі спадкових захворювань у потомства та народження дітей із вродженими вадами розвитку;
  • в) збереження в таємниці інформації про стан здоров'я, діагноз та інші відомості, отримані при його обстеженні та лікуванні;
  • г) безкоштовні медичні огляди та обстеження у державних та муніципальних установах, організаціях охорони здоров'я;
  • д) безкоштовне лікарське забезпечення при захворюванні на фенілкетонурію.
• 2. Громадяни зобов'язані:
  • а) піклуватися та відповідати за своє здоров'я, а також за здоров'я свого потомства;
  • б) за наявності у роді чи сім'ї спадкових захворювань, що призводять до інвалідності та смертності, своєчасно звертатися до медико-генетичної служби;
  • в) виконувати медичні розпорядження та рекомендації щодо попередження народження дітей зі спадковими захворюваннями.

Обов'язки медичних працівників

Медичні працівники зобов'язані:

• а) дотримуватись професійної етики;
• б) зберігати у таємниці інформацію про наявність у пацієнта спадкових захворювань;
• в) здійснювати діяльність з діагностування, виявлення, лікування у новонароджених дітей фенілкетонурії, вродженого гіпотиреозу, адреногенітального синдрому, диспансеризації новонароджених, а також щодо діагностування вроджених вад розвитку плода у вагітних жінок.

Зміст

Людина за час свого життя переносить безліч легких чи тяжких хвороб, але в деяких випадках вона народжується вже з ними. Спадкові захворювання або генетичні порушення проявляються у дитини через мутацію однієї з хромосом ДНК, що призводить до розвитку недуги. Деякі з них несуть лише зовнішні зміни, але існує низка патологій, які загрожують життю малюка.

Що таке спадкові захворювання

Це генетичні хвороби або хромосомні аномалії, розвиток яких пов'язаний із порушенням у спадковому апараті клітин, що передаються через репродуктивні клітини (гамети). Виникнення таких спадкових патологій пов'язані з процесом передачі, реалізації, зберігання генетичної інформації. Все більше чоловіків мають проблему з такими відхиленнями, тому шанс зачати здорову дитину стає все менше. Медицина веде постійні дослідження для вироблення процедури запобігання народженню дітей з відхиленнями.

Причини

Генетичні захворювання спадкового типу формуються при мутації генної інформації. Виявлені вони можуть бути відразу після народження дитини або, через тривалий час при тривалому розвитку патології. Виділяють три основні причини розвитку спадкових недуг:

• хромосомні аномалії;
• порушення хромосом;
• генні мутації.

Остання причина входить до групи спадково схильного типу, тому що на їх розвиток та активізацію впливають ще й фактори довкілля. Яскравим прикладом таких захворювань вважається гіпертонічна хвороба чи цукровий діабет. Окрім мутацій на їх прогресування впливає тривала перенапруга нервової системи, неправильне харчування, психічні травми та ожиріння.

Симптоми

Кожна спадкова хвороба має специфічні ознаки. На даний момент відомо понад 1600 різних патологій, які стають причиною генетичних та хромосомних аномалій. Прояви відрізняються за ступенем тяжкості та яскравості. Для запобігання появі симптомів необхідно вчасно виявити ймовірність їх появи. Для цього використовують такі методи:

1. Близнюковий. Спадкові патології діагностуються щодо відмінності, подібності близнюків визначення вплив генетичних особливостей, довкілля в розвитку захворювань.
2. Генеалогічний. Імовірність розвитку патологічних чи нормальних ознак вивчається за допомогою родоводу людини.
3. Цитогенетичний. Досліджуються хромосоми здорових та хворих людей.
4. Біохімічний. Проводиться спостереження за обміном речовин у людини, вирізняються особливості цього процесу.

Крім цих методів, більшість дівчат під час виношування дитини проходять ультразвукове дослідження. Воно допомагає визначити за ознаками плода ймовірність появи вроджених вад розвитку (з 1 триместру), припустити присутність у майбутньої дитини певного ряду хромосомних хвороб або спадкових недуг нервової системи.

У дітей

Переважна більшість захворювань спадкового характеру виявляється ще в дитинстві. Кожна з патологій має власні ознаки, які є унікальними для кожної хвороби. Аномалій багато, тому докладніше вони будуть описані нижче. Завдяки сучасним методам діагностики виявити відхилення у розвитку дитини, визначити ймовірність спадкових хвороб можна ще під час виношування дитини.

Класифікація спадкових хвороб людини

Об'єднання групи захворювань генетичного характеру проводиться через їх виникнення. Основними видами захворювань спадкового характеру є:

1. Генетичні – виникають із ушкоджень ДНК лише на рівні гена.
2. Схильність до спадкового типу, аутосомно-рецесивні захворювання.
3. Хромосомні аномалії. Захворювання виникають внаслідок появи зайвої чи втрати однієї з хромосом чи його абераціями, делеції.

Список спадкових захворювань людини

Науці відомо понад 1500 хвороб, що належать до вищеописаних категорій. Деякі їх зустрічаються дуже рідко, але певні види на слуху в багатьох. До найвідоміших відносяться такі патології:

• хвороба Олбрайту;
• іхтіоз;
• таласемія;
• синдром Марфана;
• отосклероз;
• пароксизмальна міоплегія;
• гемофілія;
• хвороба Фабрі;
• м'язова дистрофія;
• синдром Клайнфельтера;
• синдром Дауна;
• синдром Шерешевського-Тернера;
• синдром котячого крику;
• шизофренія;
• уроджений вивих стегна;
• вади серця;
• розщеплення неба та губи;
• синдактилія (зростання пальців).

Які найбільш небезпечні

З перерахованих вище патологій існують ті хвороби, які вважається небезпечними життя людини. Як правило, входить до цього списку аномалії, які мають у хромосомному наборі полісомію або трисомію, коли замість двох спостерігається від 3 до 5 або більше. У деяких випадках виявляється 1 хромосома замість 2. Усі такі аномалії стають наслідок відхилень при розподілі клітин. За такої патології дитина живе до 2 років, якщо відхилення не дуже серйозні, то доживає до 14 років. Найнебезпечнішими недугами вважаються:

• хвороба Кеневен;
• синдром Едвардса;
• гемофілія;
• синдром Патау;
• спинальна м'язова аміотрофія

Синдром Дауна

Хвороба передається у спадок, коли обидва або один із батьків має дефектні хромосоми. Синдром Дауна розвивається через трисомію21 хромосоми (замість 2 знаходиться 3). діти з цією недугою страждають на косоокість, мають аномальну форму вух, складку на шиї, спостерігається розумова відсталість і проблеми з серцем. Небезпеки для життя ця аномалія не представляє хромосом. За статистикою з 800 народжується 1 з цим синдромом. Жінки, які хочуть народити після 35 ймовірність народження дитини з Дауном зростає (1 до 375), після 45 років ймовірність 1 до 30.

Акрокраніодисфалангія

Недуга має аутосомно-домінантний тип успадкування аномалії, причиною стає порушення у 10 хромосомі. Вчені називають хворобу акрокраніодисфалангія або синдром Аперта. Характеризується такими симптомами:

• порушення співвідношення довжини та ширини черепа (брахікефалія);
• усередині черепа формується підвищений кров'яний тиск (гіпертензія) через зрощення коронарних швів;
• синдактилія;
• розумова відсталість і натомість стискання мозку черепом;
• опуклий лоб.

Які можливості лікування спадкових захворювань

Лікарі постійно працюють над проблемою аномалій генів та хромосом, але все лікування на даному етапі зводиться до придушення симптомів, повного одужання досягти не вдається. Підбирається терапія залежно від патології, щоб знизити вираженість ознак. Часто використовують застосовують такі варіанти лікування:

1. Збільшення кількості коферментів, наприклад, вітамінів.
2. Дієтотерапія. Важливий пункт, який допомагає позбавитися цілої низки неприємних наслідків спадкових аномалій. При порушенні дієти відразу спостерігається різке погіршення стану хворого. Наприклад, при фенілкетонурії повністю з раціону виключається продукти, які містять фенілаланін. Відмова від цього заходу може призвести до тяжкої ідіотії, тому лікарі акцентують увагу на необхідності дієтотерапії.
3. Споживання тих речовин, які відсутні в організмі через розвиток патології. Наприклад, при оротацидурії призначає цитидилову кислоту.
4. За порушення обміну речовин необхідно забезпечити своєчасне очищення організму від токсинів. Хвороба Вільсона-Коновалова (накопичення міді) усувається прийомом д-пеніциламіну, а гемоглобінопатія (накопичення заліза) - десфералом.
5. Інгібітори допомагають блокувати надмірну активність ферментів.
6. Можлива трансплантація органів, ділянок тканини, клітин, які містять нормальну генетичну інформацію.

Інтерес до проблеми спадкових захворювань зростає зі збільшенням числа спадкової патології серед населення. Причому таке зростання зумовлене не так абсолютним збільшенням числа спадкових захворювань, скільки поліпшенням діагностики раніше невідомих форм. Стає все більш зрозумілим, що знання причин виникнення та механізмів розвитку спадкових захворювань людини – це ключ до їхньої профілактики.
Одним із шляхів профілактики спадкових захворювань є попередження дії факторів довкілля, що сприяють прояву патологічного гена.

Профілактика:(Слайд 26)

• Медико-генетичне консультування при вагітності віком 35 років та старше за наявності спадкових хвороб у родоводі
• Виняток родинних шлюбів. Проте описувалися деякі індіанські племена, у яких у кревних шлюбах протягом 14 поколінь не траплялося жодних спадкових захворювань. Відомо, наприклад, що Чарльз Дарвін та Авраам Лінкольн народилися від родинних шлюбів. А сам Дарвін був одружений зі своєю двоюрідною сестрою, і троє синів, що народилися в цьому шлюбі, були абсолютно здоровими і стали потім відомими вченими. А.С. Пушкін народився від шлюбу С.Л. Пушкіна з троюрідною племінницею Надією Ганнібал.

Генетична консультаціяПриводи для звернення до генетичної консультації можуть бути різними. Звертатися до неї можуть, наприклад, батьки, якщо вони побоюються народження дитини з генетично обумовленою хворобою. Генетичні дослідження дозволяють передбачити ймовірність таких захворювань, якщо, наприклад:

• Батьки мають генетичне захворювання в роду;
• Сімейна пара вже має хвору дитину;
• У сімейній парі дружина неодноразово мала викидні;
• Літня пара;
• Є родичі, хворі на генетичні захворювання.

Передумовою ефективності консультації є, наскільки можна, детальний аналіз сімейних родоводів щодо спадкових хвороб.

Тест на гетерозиготністьдозволяє робити висновки щодо генетично обумовлених дефектів обміну речовин, які проявляються у батьків у стертій формі, оскільки гетерозиготні носії ознаки синтезують регуляторні речовини у невеликих кількостях.

Пренатальний (допологовий) діагноз.При цьому діагнозе відбирається кілька мл навколоплідної рідини з плодового міхура. Клітини плода, що містяться в навколоплідній рідині, дозволяють робити висновок, як про порушення обміну, так і про хромосомні і генні мутації.

Лікування:(Слайд 27)

• Дієтотерапія
• Замісна терапія
• Видалення токсичних продуктів обміну речовин
• Медіоометорна дія (на синтез ферментів)
• Виняток деяких ліків (барбітуратів, сульфаніламідів та ін.)
• Хірургічне лікування

Сьогодні активно розвивається новий метод – генна терапія. Він можна використовуватиме лікування людини з генетично обумовленим захворюванням, чи, по крайнього заходу, зменшення тяжкості захворювання. За допомогою цього методу дефектні гени можуть бути замінені на «здорові» і хвороба може бути припинена в результаті усунення причини (дефектного гена). Однак спрямоване втручання в генетичну інформацію людини несе небезпеку зловживань шляхом маніпуляцій із зародковими клітинами, і тому активно заперечується багатьма. Незважаючи на те, що більшість досліджень генної інженерії знаходиться на стадії лабораторних випробувань, подальший розвиток цього напряму дозволяє сподіватися на практичне використання методу для лікування хворих у майбутньому.

Євгеніка(від грец. ευγενες – «хорошого роду», «породистий») – форма соціальної філософії, вчення про спадкове здоров'я людини, а також шляхи поліпшення його спадкових властивостей. Євгенікою також називають соціальну практику, пов'язану з цією філософією. У сучасній науці багато проблем євгеніки, особливо боротьба зі спадковими захворюваннями, вирішуються в рамках генетики людини. Ідеї ​​євгеніки були дискредитовані, оскільки використовувалися виправдання антигуманістичних теорій (наприклад, фашистської расової теорії). Дослідники використовують методи популяційної генетики та займаються вивченням частоти прояву та динаміки генетично обумовлених дефектів та відповідальних за ці дефекти генів у популяціях людини. Цілями євгеніки є:

• дослідження та консультації з питань успадкування, тобто передачі нащадкам генів, що зумовлюють захворювання, та, відповідно, їх попередження;
• вивчення змін спадкової інформації людини під впливом факторів навколишнього середовища, що виявляються у генетичних ознаках;
• збереження генофонду людини.

1. Лікування спадкових хвороб:

1. Симптоматичне та патогенетичне – вплив на симптоми хвороби (генетичний дефект зберігається і передається потомству):

1) дієтотерапія, що забезпечує надходження оптимальних кількостей речовин в організм, що знімає прояв найтяжчих проявів хвороби – наприклад, недоумства, фенілкетонурії.

2) фармакотерапія (введення в організм недостатнього фактора) - періодичні ін'єкції білків, ферментів, глобулінів резус-фактора, що відсутні, білки, переливання крові, що тимчасово покращує стан хворих (анемія, гемофілія)

3) хірургічні методи – видалення органів, корекція ушкоджень або трансплантація (вовча губа, вроджені вади серця)

2. Євгенічні заходи - компенсація природних вад людини у фенотипі (зокрема і спадкових), тобто. покращення здоров'я людини через фенотип. Полягають у лікуванні адаптивним середовищем: допологова та післяпологова турбота про потомство, імунізація, переливання крові, трансплантація органів, пластична хірургія, дієта, лікарська терапія тощо. Включає симптоматичне та патогенетичне лікування, але не дозволяє повністю позбутися спадкових дефектів та не зменшує кількість мутантних ДНК у популяції людини.

3. Етіологічне лікування – вплив на причину хвороби (має призводити до кардинального виправлення аномалій). Нині не розроблено. Всі програми в бажаному напрямку фрагментів генетичного матеріалу, що визначають спадкові аномалії, виходять з ідей генної інженерії (спрямовані, зворотні індуковані мутації за допомогою відкриття складних мутагенів або заміною в клітині «хворого» фрагмента хромосоми на «здорове» природне або штучне походження)

2. Профілактика спадкових хвороб:

До профілактичних заходів належать медико-генетичні консультації, пренатальна діагностика та диспансеризація. Фахівці у багатьох випадках можуть вказати батькам на ймовірність появи дитини з певними вадами, хромосомною хворобою чи порушеннями обміну, зумовленими генними мутаціями.

Медико-генетичне консультування. Тенденція до збільшення ваги спадкової та спадково обумовленої патології виражена досить чітко. Результати популяційних досліджень останніх років показали, що в середньому у 7-8% новонароджених виявляється будь-яка спадкова патологія або вади розвитку. Найкращим методом лікування спадкової хвороби було б виправлення патологічної мутації шляхом нормалізації хромосомної чи генної структури. Експерименти щодо «зворотної мутації» проводяться тільки в мікроорганізмах. Однак можливо, що в майбутньому генна інженерія виправлятиме помилки природи і в людини. Поки що основним способом боротьби зі спадковими хворобами є зміни умов навколишнього середовища, внаслідок чого розвиток патологічної спадковості стає менш ймовірним та профілактика шляхом медико-генетичного консультування населення.

Основна мета медико-генетичного консультування – зниження частоти захворювань шляхом обмеження появи потомства зі спадковою патологією. А для цього необхідно не тільки встановити рівень ризику народження хворої дитини в сім'ях з обтяженою спадковістю, але й допомогти майбутнім батькам правильно оцінити рівень реальної небезпеки.

Напряму до медико-генетичної консультації підлягають:

1) хворі зі спадковими захворюваннями та члени їх сімей;

2) члени сімей, у яких є повторні випадки захворювання на нез'ясовану причину;

3) діти з вадами розвитку при підозрі на хромосомні порушення;

4) батьки дітей із встановленими хромосомними порушеннями;

5) подружжя при повторних спонтанних абортах та безплідних шлюбах;

6) хворі з порушенням статевого розвитку

7) особи, які бажають одружитися, якщо один з них або хтось із їхніх родичів страждає на спадкові захворювання.

У медико-генетичній консультації проводиться огляд хворого і складається родовід сім'ї. З отриманих даних передбачається тип успадкування даного захворювання. Надалі діагноз уточнюється або при дослідженні хромосомного набору (у цитогенетичній лабораторії), або за допомогою спеціальних біохімічних досліджень (біохімічної лабораторії).

При захворюваннях зі спадковим нахилом завдання медико-генетичного консультування полягає не у прогнозуванні захворювання у потомства, а у визначенні можливості розвитку даного захворювання у родичів хворого та розробці рекомендації у разі необхідності лікування чи відповідних профілактичних заходів. Рання профілактика, спрямована на усунення шкідливих факторів, що провокують розвиток захворювання, має велике значення, особливо за високого ступеня схильності. До захворювань, при яких такі профілактичні заходи виявляються дієвими, насамперед відноситься гіпертонічна хвороба з її ускладненнями, ішемічна хвороба серця та інсульти, виразкова хвороба, цукровий діабет.

Ще за темою Лікування та профілактика спадкових хвороб:

1. Діагностика, лікування та профілактика спадкових хвороб
2. Т. П. Дюбкова. Вроджені та спадкові хвороби у дітей (причини, прояви, профілактика), 2008
3. Значення діагностики та лікування від спадкових хвороб
4. РЕАЛЬНОСТІ ТА ПЕРСПЕКТИВИ ЛІКУВАННЯ СПАДЧИХ ХВОРОБ
5. СПАДЩИНА І ПАТОЛОГІЯ – ГЕННІ ХВОРОБИ. ХРОМОСОМНІ ХВОРОБИ. МЕТОДИ ВИВЧЕННЯ СПАДЩОСТІ ЛЮДИНИ
6. Профілактика та лікування ізосерологічної несумісності в залежності від ступеня ризику розвитку гемолітичної хвороби плода