Генетичні захворювання найпідступніші, бо незрозуміло коли така хвороба виникне. До одного із таких захворювань відноситься м'язова спинальна атрофія. Ця недуга вважається рідкісною, оскільки один випадок захворювання трапляється на 6-10 тис. здорових людей. При цій недузі у хворого страждають нижні кінцівки, тоді як руки залишаються практично недоторканими. Але про все по порядку.

Отже, спинально-м'язова атрофія включає, кілька різняться за варіантом виникнення і характеру перебігу захворювань. Вперше подібний виглядхвороби був описаний у 1891 році вченим Вердінгтом. Надалі його дослідження були доповнені описом недуги іншим фахівцем – Хоффманом. В результаті найпоширеніша м'язова атрофія у дітей отримала назву аміотрофія Вердінг-хоффмана.

Причини

Як було сказано раніше, хвороба передається у спадок, і основні причини розвитку - генетичні мутації. Внаслідок чого припиняється вироблення спеціального білка, що відповідає за функціонування рухових нейронів. Таким чином, ті нейрони, які встигли сформуватися і розпочати свою повноцінну діяльність руйнуються, а це призводить до неможливості передачі нервових імпульсів і як результат порушення або повна відсутність контролю за м'язами.

Для формування хвороби необхідно, щоб мати та батько були носіями неправильного гена. У такому разі атрофія м'язова розвивається у дитини з ймовірністю 25%.

До питання наявності неправильного гена в організмі батьків: кожен 50 людина є носієм даного гена.

Класифікація

У сучасній неврології існує чотири основних типи хвороби, які включають:

Хвороба Вердінга-Хоффмана

Найбільш страшний тип хвороби, яким страждають немовлята віком до півроку. Летальність у захворювання майже 100%, якщо хвороба виявилася до 3-х місячного віку новонароджений вмирає протягом 6 місяців. При діагностуванні недуги після 3 місяців є можливість життя маленького пацієнта від 2 до 9 років.

Розрізняють три типи хвороби (вроджена, рання та пізня)

Природжений тип

Ця формахвороба зустрічається в ранньому дитинстві (до 3 місяців) та під час внутрішньоутробного розвитку плода. При знаходженні плода в животі у мами недуга характеризується слабкими ворушіннями дитини. Смерть настає до 1,5 років. Відмітна ознака - поза жаби (розведені убік і зігнуті в ліктях і колінах кінцівки).

Ранній тип

Ця форма розвивається після півтора року і основним поштовхом до її прогресу стає перенесене інфекційне захворювання. Смерть настає до 5 років. Дитина поступово втрачає всі набуті навички.

Пізній тип

Даний варіант перебігу хвороби має практично ті ж симптоми, що і перші два, за винятком більш тривалого періоду прогресування хвороби. Діагностується у дітей після 5-річного віку, а летальний результат настає до 15-18 років. Здатність самостійно ходити пацієнт втрачає в період із 10 до 12 років.

Симптоми хвороби Вердінга-Хоффмана такі:

• проблеми з смоктанням і ковтанням (є ймовірність потрапляння їжі в дихальну систему, що загрожує розвитком пневмонії та смертю);
• відзначається наявність ефекту «біжучої хвилі» мовою малюка;
• мимовільне скорочення м'язів мови називається фасцікуляцією;
• апатичність немовляти (проявляється в поведінці та млявому крику);
• дихальна недостатність (виникає внаслідок атрофії міжреберних м'язів та діафрагми);
• порушення моторного розвитку (відсутність навичок тримання голови, сидіння та перевертання).

Недуга підступна ще й тим, що вона повністю усуває навички немовляти, що розвинулися. Наприклад, якщо малюк навчився тримати голівку або перевертатися, ці навички повністю будуть втрачені.

Найчастіше, м'язова атрофія у дітей розвивається паралельно до інших порушень в організмі, наприклад:

• олігофренія;
• невеликий череп;
• неопущення яєчок;
• порок серця;
• клишоногість;
• уроджені переломи;
• гемангіома.

Летальний результат пов'язаний насамперед із супутніми захворюваннями.

Хвороба Дубовиця

Захворювання 2 типу або хвороба Дубовиця є проміжною формою недуги та проявляється у малюків віком від 6 місяців до 2 років. Виживання хворих дітей також невисоке, і середня тривалістьжиття із таким діагнозом 13–15 років.

Виявляється захворювання, як і перший тип раптово і має такі симптоми:

• втрата сухожильних рефлексів;
• тремор рук;
• звисання голови (пов'язане зі слабкими м'язами шиї);
• деформація кісткового відділу (вивертання тазостегнового суглоба, розвиток сколіозу, і, можливо, формування «курячої» грудної клітки);
• фасцікуляція мови;
• бульбарний параліч;
• тремтіння пальців.

Розвиток цієї м'язової атрофії, як правило, розвивається за стандартним сценарієм. Спочатку відбувається поразка нижніх кінцівок (стегна) і поступово хвороба прогресує вгору.

Спинальні м'язові атрофії 1 і двох типів схожі тим, що це навички, набуті дитиною, поступово втрачаються.

Хвороба Кюгельберга-Веландера

Атрофія м'язова 3 типу або хвороба Кюгельберга-Веландера (юнацька хвороба) відрізняється від перших двох більш сприятливим прогнозом щодо летальності. Поразка організму відбувалася у період від 1,5 до 12 років. Тривалість життя таких пацієнтів до 25–40 років, при належному догляді та правильному лікуванні.

Складність у виявленні недуги від початку її прогресування полягає у наявності підшкірного жиру, який певним чином нівелює негативний впливм'язової атрофії, але ненадовго.

Хвороба починає прогресувати вже у тому віці, коли малюк навчився ходити, і відповідно перший удар доводиться якраз за даною навичкою. Спочатку маленький пацієнт починає ходити як заводна лялька. Часто спотикається і поступово навичка ходьби втрачається. У майбутньому пересування хворого без допомоги інвалідного візкаабо спеціальної тростини малоймовірний.

Проте у більш ніж 60% випадків не можна говорити про повну інвалідність. Характер ураження такий, що пацієнт може самостійно (без сторонньої допомоги) пересуватися, і навіть працювати на підприємствах, для людей з обмеженими можливостями.

Порядок наслідування хвороби

До основних симптомів цієї недуги можна віднести:

• сколіоз;
• тремор верхніх кінцівок;
• судомні прояви нижніх кінцівок;
• деформація грудної клітки;
• контрактура суглобів;
• тремтіння пальців;
• фасцікуляція мови;
• бульбарний синдром

Здатність нормально пересуватися хворий втрачає у віці 10-12 років.

Доросла атрофія

4 тип цієї недуги не дарма отримав назву дорослої хвороби, оскільки вражає переважно осіб старше 35 років. Характеризується поступовою втратою здатності самостійно пересуватися через атрофію м'язів нижніх кінцівок.

Даний тип хвороби не впливає на тривалість життя пацієнта.

Крім перелічених вище недуг, виділяють кілька аміотрофій, у тому числі:

1. Бульбоспінальна аміотрофія Кеннеді (характерна лише для осіб чоловічої статі старше 30-річного віку. Проявляється поступовим порушенням рухових функцій ніг ​​протягом 10–20 років. Крім того, може виявлятися тремтінням верхніх кінцівок та голови, та порушеннями ендокринної системи).
2. Дистальна спинальна атрофія Дюшенна-Арана (характеризується формуванням, так званої руки скелета. В результаті розвитку хвороби страждають кисті рук, і прогресує на передпліччя. Перебіг хвороби сприятливий, за винятком супутнього розвиткухвороби Паркінсона або торсійної дистонії).
3. Скапуло - перонеальна аміотрофія Вюльпіана (відрізняється досить повільним перебігом. Хворий має здатність самостійно пересуватися до 40 років. Прогресування починається з верхніх кінцівок в результаті розвитку формуються крилоподібні лопатки, після чого захворювання вражає групи м'язів, що відповідають за згинання та розгинання стоп і голе).

Діагностика

Для точної постановки діагнозу мало аналізу клінічної картини розвитку захворювання необхідне проведення комплексного дослідження, яке включає:

1. Вивчення анамнезу хворого.
2. Електрокардіограма (ЕКГ).
3. Біопсія кістякових м'язів.
4. Генетичні дослідження.

Комплекс даних досліджень дозволяє точно поставити діагноз та скласти план лікування. Що стосується молодих батьків, то проходження генетичної експертизи при плануванні вагітності, у разі наявності родичів, які страждали на таку патологію - обов'язкова умова. У разі виявлення недуги у плода у 99% випадків вагітність переривається.

Що відбувається з хребтом

Лікування

Лікування спинальної м'язової атрофії спрямоване на полегшення загального станухворого, оскільки дієвих заходів щодо усунення недуги не виявлено. В даний час проводяться дослідження з питань стимуляції вироблення спеціального білка, який відповідає за нейронний зв'язокале результати далекі від ідеальних.

Що включає терапія:

• курс препаратів для метаболізму нервових тканин та м'язів (Церебролізин, Цитофлавін, Глютамінова кислота);
• вітаміни групи В;
• стероїди анаболічного типу (ретаболіл, неробол);
• препарати для покращення проходження нервових імпульсів (прозерин, дибазол, галантамін);
• масаж;
• лікувальна фізкультура;
• фізіотерапевтичні процедури;
• ортопедична корекція хребта;
• нейром'язова стимуляція;
• спеціальна дієта.

Особливий стиль харчування.

До спеціальної дієтипри цьому захворюванні відносять повноцінне харчування, багате жирами, вуглеводами, амінокислотами та мінералами

Захворювання пов'язані з порушенням м'язових функцій, відповідно передбачає необхідність підживлення їх амінокислотами. Продукти, багаті на амінокислоти:

• зернові та бобові;
• гриби;
• практично всі види горіхів;
• м'ясні страви;
• рибні страви;
• яйця;
• темний рис;
• кисломолочні продукти;
• страви із пшениці;
• куряче філе;
• овес.

Крім того, застосування анаболічних стероїдівнедостатньо, для поповнення, так званого некомплекту можна вживати продукти, що сприяють природному зростанню м'язів, у тому числі:

• оселедець;
• грейпфрут;
• йогурт;
• зелений чай;
• кава;
• броколі;
• томати;
• петрушка та шпинат;
• часник та цибуля;
• кавун;
• лохина;
• насіння соняшнику.

Додатковим джерелом L-карнітину є:

• печінка;
• яловичина, телятина;
• свинина;
• індичка;
• гусак;
• качка;
• сметана, вершки та молоко.

• пастернак;
• корінь хрону;
• петрушка;
• женьшень;
• кріп;
• бджолиний пилок;
• нежирне м'ясо;
• домашній алкоголь у невеликій кількості.

Безсумнівно, для кращого засвоєння перерахованого вище, необхідно вживати вітамінні комплекси, Що включають вітаміни В, Е, С.

Профілактика

У зв'язку з особливим характером прояву недуги, профілактичні дії дещо обмежені, і до них можна віднести лише роз'яснення майбутнім батькам тяжкості наслідків при народженні хворої дитини. До 14 тижнів є можливість ухвалити рішення про переривання вагітності.

Отже, спинальна м'язова атрофія спадкова невиліковне захворюванняважкої течії і вона вимагає до себе пильної уваги. Не варто залишати вирішення виявленої проблеми на волю випадку, а краще довіритися фахівцю. Бережіть своїх дітей та близьких, не займайтеся самолікуванням, тим більше таких небезпечних недуг.

Страшно дізнатися, що малюк ніколи не сидітиме, стоятиме, бігатиме. Ще страшніше бачити, як нормально росте і дитина, що розвиваєтьсяраптом починає повільно згасати, постійно падати, через кілька місяців не може піднятися сходами, а одного разу втрачає здатність просто встати.

Лікарі поєднують кілька видів спадкових захворювань, що характеризуються порушенням руху, в одну групу під назвою спинальна м'язова атрофія У МКБ-10 вони йдуть під кодом G12 з додатковими вказівкамитип хвороби.

За даними дослідників, близько 0,01-0,02% дітей народжуються із діагнозом СМА. Найчастіше патологія зустрічається у хлопчиків та чоловіків.

Виявляється спинальна м'язова атрофія переважно у дітей у ранньому віці. Однак деякі форми захворювання починають виявлятися лише у підлітків чи вже дорослих людей. Підступність патології полягає в тому, що вона поступово, день за днем ​​відбирає у хворих те, що вони зуміли досягти.

Вперше патологію описав Г. Вердніг. Він звернув увагу на рівносторонню атрофію спинного мозку, його передніх рогів, корінців периферичних нервівв 1891 р. вже в наступному роціДж. Хоффман зумів довести, що йдеться про самостійне захворювання. У середині XX ст. дослідники Е. Кугелберг та Л. Веландер описали патологію, яка виникає в пізньому віці та має більш сприятливий прогноз.

Симптоми

Кожен вид СМА має свої особливі ознаки, проте є деякі симптоми, які дозволяють об'єднати різнорідні захворювання в одну групу. Це:

1. Наростаюча слабкість м'язів та його атрофія.
2. При захворюванні, що виявилося після 1-2 років, помітна деградація вже досягнутих здібностей, наприклад бігу, ходьби.
3. Тремор пальців. Тремтіння спостерігається і мовою.
4. Деформація скелета.
5. Збереження інтелектуального та психічного здоров'яу більшості хворих.

Види СМА

Вік, час прояву симптомів, особливості перебігу патології, прогноз дозволяють виокремлювати кілька видів захворювань.

Ця форма патології описується рідко, часто його поєднують із першим типом СМА. Хвороба – вроджена. Характеризується повною відсутністюрухів, сухожильних рефлексів, слабкістю м'язів, обмеженим рухом суглобів колін. З народження спостерігаються дихальні порушення.

Часто діагноз плутають з або родовими травмами. Проте в останніх двох випадках діти досить швидко адаптуються, їхній стан стає кращим. У дітей із СМА поліпшення не виникають, здебільшого вони вмирають, не доживши до місяця, від ускладнень.

Патологія першого типу має дуже тяжкий перебіг. Її називають також хворобою Вердніга-Гоффмана. Діагностовано цей тип може бути від народження до 6 місяців. Відзначається слабкість м'язів, їх періодичне посмикування - останнє побачити досить важко через досить великий шар жирового шару. Тремтіння може періодично пробігати по мові малюка.

Спостерігається погіршення блювотного, смоктального, ковтального рефлексу, порушення слиновиділення. Немовля не може кашляти, голосно кричати. Часто супроводжується важкими дихальними порушеннями, пневмонії.

Грудна клітка у таких дітей має більш плоску форму через слабко розвинені м'язи грудей.

Малюків зі спинальною аміотрофією Вердніга-Гоффмана легко впізнати по позі жабка. Стегна та плечі відведені, лікті та коліна зігнуті.

До 6 місяців дитина може навчитися тримати голівку, але практично ніколи не зможе самостійно сісти, підвестися, ходити. Проблеми із ковтанням викликають складності у годівлі.

Часто саме це захворювання супроводжується олігофренією, вродженими порушеннями роботи серця, невеликим розміромголови.

Пізня дитяча

Патологія другого типу виявляється у малюків віком від півроку до півтора-двох років. Хвороба Дубовиця характеризується слабкістю та тремором у глибоких відділах м'язів, тремтінням пальців, язика, обмеженням обсягу руху кінцівок. Дітей відрізняє невелику вагу, затримка розвитку. Вони сидять, самі їдять, але вставати та ходити не можуть.

Хвороба має прогресуючий характер. Згодом слабшають м'язи грудей, шиї, зникають сухожильні рефлекси, відзначаються порушення ковтання, слабкий голос. Хворого можна впізнати по голові, що звисає.

Ювенільна

Патологію Кугельберга-Веландера часто діагностують після 2 років. Вона вважається відносно легкою формоюСМА, багато хворих доживають до 30-40 років. Людина стоїть, проте дається їй це важко через дуже слабкі м'язи. Відбувається поступова атрофія м'язів.

Дитина до 10-12 років розвивається нормально, потім починає спотикатися, падає, втрачає здатність займатися спортом, бігати, виходити з дому, просто пересуватися без інвалідного крісла. Хворого мучать періодичні Розвивається сильний сколіоз, змінюється форма грудної клітки.

Часто таких пацієнтів відбуваються переломи, відзначається обмежений обсяг руху суглобів.

Пізні патології

До четвертого типу відносять бульбоспінальну аміотрофію Кеннеді, дистальну аміотрофію Дюшенна-Арана, а також перонеальну аміотрофію Вюльпіана. Захворювання зазвичай діагностуються віком 35-40 років, іноді вікові межі розширюються від 16 до 60 років. Хворий відзначає поступову втрату м'язової сили, згасання рефлексів сухожиль, видимі скорочення м'язів

При атрофії Дюшенна-Арана насамперед уражаються кисті рук. Аміотрофію Вюльпіана можна дізнатися щодо формування крилоподібних лопаток.

Причини та механізм розвитку захворювання

Спінальна аміотрофія розвивається через мутував SMN гена п'ятої хромосоми. Якщо обидва батьки – його носії, існує 25% ймовірність, що дитина народиться хворою.

Мутація гена SMN призводить до порушення синтезу білка, у результаті відбувається руйнація мотонейронів спинного мозку. Нервові імпульси не проходять до м'язів, які через бездіяльність атрофуються, людина втрачає здатність рухатися.

Вважається, що втрачає працездатність спочатку глибоко розташована м'язова тканина.

Діагностика

Найбільш точним методом визначення спинально-м'язової атрофії у дітей є аналіз ДНК. Він проводиться як у малюка, що народився, так і під час внутрішньоутробного розвитку. Додатково проводяться такі дослідження:

1. Аналіз біохімію. Метою є з'ясування рівня ферментів: ананінамінотрансферази, лактатдегідрогенази, креатинкінази. Нормальний їх зміст дозволяє виключити підозри на прогресуючу дистрофію м'язів.
2. Метод спрямовано реєстрацію біоелектричної активності. Патологію характеризує ритм «частокола».
3. МРТ. Призначається виявлення ознак атрофії м'язів.
4. Мікроскопія спинного мозку. Відзначаються ознаки дегенеративних процесів у клітинах нервових відростків. Вони зморщуються, набухають, при цьому гліальні волокна мають щільну структуру.
5. Тандемна мас-спектрометрія. Дослідження допомагає уточнити рівень амінокислот та білка СМН.
6. Гістологічне дослідженняпоперечносмугастих м'язів. За результатами буде видно групи дрібних волокон.

Якщо молоді люди, які планують народження дитини, мають родичів з патологією СМА, їм рекомендовано пройти генетичну експертизу.

Лікування

Основна мета досліджень, спрямованих на терапію спинальної м'язової аміотрофії, пов'язана із підвищенням рівня білка SMN. В даний час лікарські препарати проходять випробування, та офіційна російська медицинаїх не використовує.

Лікування сьогодні включає ліки, які покращують проходження імпульсів. Це Прозерін, Галантамін. Призначаються ноотропні препарати(Ноотропіл), основне завдання яких – покращення роботи головного мозку. Застосовуються ліки для нормалізації обміну речовин, наприклад Актовегін. Призначаються біологічно активні добавки, що сприяють поліпшенню обміну речовин. Показано вітамінотерапію, зокрема, прийом вітаміну B, C, E. Анаболітичні стероїди прискорюють білковий синтез.

При сколіозах та інших патологіях хребта, що розвиваються при хворобі Дубовиця та Кюгельберга-Веландера, показано ортопедичну корекцію.

Важливими методамиЛікування є масаж, фізіотерапія, нейром'язова стимуляція. Призначається ЛФК. Фізичні вправидопомагають підтримати силу, з іншого боку, виконання в суспільстві, походи у басейн допомагають соціалізуватися, спілкуватися коїться з іншими людьми.

Хворим на СМА рекомендовано дотримання дієти. Продукти харчування – джерело речовин, необхідні м'язам. Так, необхідні амінокислоти містяться у зернових, м'ясі, рибі, грибах, горіхах, кисломолочних продуктах. Рекомендовані страви з вівса та пшениці, бурого рису.

Природному підтримці та зростанню м'язів допоможе шпинат, броколі, оселедець, цибуля, грейпфрут, кавун. Для підвищення тестостерону чоловікам рекомендують приймати кріп, пастернак, женьшень, петрушку.

Прогноз

Те, як розвиватиметься хвороба, скільки років проживе дитина, залежить від її типу.

При атрофії типу один прогноз украй несприятливий. Близько 50% дітей не доживають і до двох років. Не більше 10% дітей із хворобою Вердніга-Гоффмана можуть дожити до п'яти років. Причиною загибелі найчастіше стає запалення легень, зупинка дихання, серця.

Пацієнти, яким діагностовано хворобу Дубовиця, живуть у середньому до 10, іноді 12 років. Близько 30% дітей помирають, не досягнувши чотирьох років.

При SMA III типудитяча смертність зустрічається рідше. У багатьох пацієнтів симптоми з'являються у передпідлітковому-підлітковому віці. За кілька років вони перестають ходити. Далі, за наростаючим, відзначається атрофія м'язів внутрішніх органів, у тому числі дихальних.

Вважається, що захворювання IV типу не впливає на тривалість життя, проте воно веде до інвалідизації.

Профілактика

Мер, спрямованих на профілактику та запобігання розвитку СМА, не існує. Жінка, яка чекає на народження дитини, може запідозрити проблему, звернувши увагу на слабкість ворушіння плода. Проведений ДНК-аналіз може підтвердити чи розвіяти підозри. При необхідності проводиться медична коміссіяяка може порекомендувати переривання вагітності Лікар обов'язково розповідає про захворювання, його перебіг та наслідки.

Після діагностики захворювання у дитини, що вже народилася, його оточують турботою і увагою. Використання системи штучної вентиляції легень, відсмоктувачів мокротиння, спеціальних пристроїв для руху малюка, який може пересуватися, допомагають покращити якість життя та допомогти дитині жити. Рекомендовано регулярно робити масаж, фізіопроцедури. Дітей навіть із обмеженими рухами возять у басейн.

Спінальна аміотрофія - небезпечна, поки не піддається лікуванню патологія. Вона характеризується атрофією м'язів. Виникає у різному віці. Прогноз здебільшого несприятливий.

Для підготовки статті використовувалися такі джерела:

Селіверстов Ю. А., Клюшніков С. А., Іларіошкін С. Н. Спинальні м'язові атрофії: поняття, диференціальна діагностика, перспективи лікування // Журнал Нервові хвороби — 2015

Лепесова М. М., Ушакова Т. С., Мирзалієва Б. Д. Диференційна діагностикаспинальної м'язової аміотрофії першого типу // Вісник Алматинського державного інституту удосконалення лікарів - 2016

Наскільки корисною була стаття?

Зберегти

As you found this post useful...

Follow us on social media!

We are sorry that this post was no useful for you!

Let us improve this post!

Спинальна м'язова атрофія(СМА), або аміотрофія,- це захворювання спадкового характеру, яке супроводжується гострими порушеннямив активності нейронів мозку спинного та головного. Процеси торкаються мотонейронів. Вперше захворювання описали відповідно до медичною картиноюу ХІХ столітті. Воно належить до групи генетичних порушень, зумовлених мутаціями.

Специфічність м'язової атрофії полягає в тому, що лише один вид спінальної патології – перший – розвивається у новонародженого протягом 1-2 місяців життя. Інші форми хвороби даються взнаки лише у дорослому віці. Складну форму спинальної атрофіїта методи її лікування вивчають такі дисципліни, як генетика, неврологія та педіатрія.

Існують різні дані про те, як часто трапляється спинально-м'язова атрофія у новонароджених дітей. Щільність випадків безпосередньо пов'язана з населеністю того чи іншого місця на планеті. Через те, що патологію часто виявляють лише у дорослому віці, кількість випадків після 20 років більша, ніж у дитинстві. Приблизно 1 людина з 20 000 страждає на одну з форм порушення.

Факт!Серед немовлят важкі форми спинальної хворобизустрічаються в середньому 5-7 разів на 100 000 чоловік.

Спадковий чинник виявляється далеко не у всіх. Так, батьки можуть виявитися носіями гена, що мутував. Але проявиться він тільки у дитини з ймовірністю 50-70%. Вважається, що поширеність СМА серед носіїв – 1 на 80 сімей, або на 160 осіб різної статі.

СМА – це з найпоширеніших форм дегенеративних процесів спадкового характеру в дітей віком. Вона посідає 2 місце після муковісцидозу і вважається причиною №1 серед спадкових хвороб, що ведуть до смерті дитини до досягнення нею 15-18 років.

Летальний результат виникає і натомість дихальної недостатності. Чим раніше спинальна патологія проявляє себе, тим гіршим буде прогноз. У середньому діти з м'язово-спінальною атрофією доживають до 10-11 років. При цьому стан інтелекту не впливає на прогрес спінальної аміотрофії.

Порушення зустрічається частіше у хлопчиків, аніж у дівчаток, і протікає у них набагато складніше. На 1 пацієнта жіночої статі припадає 2 пацієнти – чоловічої. Але з 8 років почастішання серед дівчаток збільшується.

Генетичні фактори хвороби

Спинальна м'язова атрофія з'являється при наслідуванні рецесивного геному 5 Хромосоми. Якщо обидві людини, які народили немовля, є носіями СМА, то з ймовірністю не менше 25% передають ген дитині. В результаті порушується синтез білкових структур, руйнування моторних нейронів спинного мозку відбувається у кілька разів швидше, ніж відновлення.

В період ембріонального розвиткунервова система дитини виробляє лише половину необхідного обсягу моторних нейронів. Згодом при СМА цей процес дуже сповільнюється. Після народження через нестачу структур розвивається спинальна атрофія.

Особливості функціонування нейронів

Активний мозок постійно посилає імпульси до спинного мозку, а провідниками служать нервові клітини. Вони доставляють сигнали у м'язи, внаслідок чого запускається їхній рух. Якщо цей процес порушено, то рух стає неможливим.

При спинально-м'язовій атрофії рухові нейрониніг, що входять до складу спинного мозку, працюють некоректно. Вони відповідають за сигнали, за допомогою яких мозок підтримує такі функції, як повзання, підтримка шиї, стискання та рух руками, ногами, а також дихання та ковтальний рефлекс.

Важливо!При отриманні дефектних копій гена SMN1 від батьків нервова система дитини перестає виробляти білок, який контролює процес синтезу та обміну нейронів.

В результаті м'язи, які не отримують постійних сигналів, починають атрофуватися.

Класифікація типів атрофії

Існує 4 поширені групи спинально-м'язової атрофії у дітей та дорослих:

• Дитяча форма.Найскладніший тип м'язово-спінальної атрофії, що називається також патологією Вердніга-Гоффмана. Перебіг патології за цієї форми ускладнюється швидким розвитком важких симптомів: з'являються труднощі з ковтанням, смоктанням та диханням. Немовлята із СМА1 не можуть нормально тримати голову, сидіти.
• Проміжна форма.СМА2, або хвороба Дубовиця, дещо відрізняється ступенем важкості. При цій формі патології дитина може зберігати сидяче становище і навіть є, тому що ковтальні функції частково не порушені. Але ходити він не зможе. Прогноз безпосередньо пов'язаний із ступенем ушкодження респіраторних м'язів, які відповідають за активність легень.
• Юнацька форма.СМА3, чи хвороба Кюгельберга-Веландер, переноситься підлітками простіше, ніж перші типи спинально-м'язової атрофії. Дитина може стояти, проте страждатиме від сильної слабкості. Високий ризик інвалідності – потреба у візку зберігається у більшості.
• Дорослий тип.СМА4 зустрічається переважно після 35 років. Тривалість життя при захворюванні не змінюється, але у пацієнта з'являється виражена слабкість м'язів, зниження сухожильних рефлексів. У міру прогресування потрібне інвалідне крісло.

Запідозрити спинально-м'язову патологію відразу після народження дуже складно. Але виявлення на перших етапах здатне полегшити страждання пацієнтів, тому потрібно знати про поширені симптоми спинально-м'язової атрофії.

Симптоми різних форм хвороби

Існує загальний набір ознак СМА, якими можна запідозрити патологію, якщо інших проблем не виявляється, або діагноз викликає сумнів. Групу симптомів зводять до прояву млявого периферичного паралічу:

• виражена м'язова слабкість чи атрофія різних м'язових груп;
• спочатку у процес залучаються кінцівки – симетрично, ноги, та був руки, поступово втягується і тулуба;
• відсутні розлади чутливості та тазові порушення;
• Найбільш виражені проблеми торкаються проксимальних або дистальних м'язових груп.

У пацієнтів з'являються посмикування та фібриляції – миготливі аритмії.

Ознаки СМА1

Захворювання Вердніга-Гоффмана буває 3 видів:

• Вроджена форма.Починається протягом 1-6 місяця життя, має важкі симптоми. Виявити ознаки можна у внутрішньоутробному розвитку – ембріон мало рухатиметься. Гіпотонія спостерігається відразу після народження дитини. Такі немовлята не тримають голови, не можуть сидіти. Постійно перебувають у позі жаби з розсунутими кінцівками. Спочатку симптоми з'являються в ногах, потім у руках, після цього страждає на дихальну мускулатуру. Психічне розвиток таких дітей повільне, вони рідко доживають до 2 років.
• Рання спинальна м'язова атрофія.Перші ознаки починають турбувати пацієнта до 1,5 років, найчастіше після будь-якої інфекції. Навіть якщо раніше дитина могла стояти і сидіти, тепер вона втрачає ці функції. Розвиваються парези, а потім уражаються дихальні м'язи. Дитина вмирає, як правило, внаслідок затяжної пневмонії чи дихальної недостатності віком 3-5 років.
• Пізня форма.Патологія зустрічається після 15 років, рухові можливості зберігаються у дитини до 10 років. Повільний прогрес симптомів призводить до дихальної недостатності та смерті віком до 18 років.

СМА1 - найбільш важка форма патології, готуватися завжди доводиться до найгіршого результату.

Ознаки хвороби Кугельберга-Веландера

Виникає віком від 2 до 15 років. Спочатку в процес залучаються нижні кінцівки, потім пояс таза, на останніх стадіях страждає плечовий пояс і дихальна система. Приблизно у 25% пацієнтів з'являється синдром псевдогіпертрофії м'язів, через що патологію плутають із м'язовою хворобою Беккера.

Спинальна атрофія м'язів Кугельберга-Веландера не супроводжується кістковими деформаціями, і пацієнти здатні самі себе обслуговувати протягом довгих років.

Аміотрофія Кеннеді

Ця патологія входить у дорослу групу, хворіють представники чоловічої статі після 30 років Жінки від патології не страждають. Течія - помірна, спочатку уражаються м'язи ножів, наступні 10-20 років пацієнт зберігає звичний ритм життя. Тільки після цього починають страждати м'язи рук та голови. У багатьох пацієнтів згодом настають ендокринні зміни: атрофія яєчок, відсутність лібідо, цукровий діабет.

Дистальна СМА

Ця форма спинально-м'язової атрофії також розвивається у дорослих пацієнтів після 20 років. Її друга назва – СМА Дюшенна-Арана. Ризик розвитку патології зберігається до 50 років. Атрофія починається в руках, викликає синдром "кігтистої лапи", потім переходить на великі м'язи. Згодом з'являються парези м'язів нижніх кінцівок, а тулуб страждає рідко. Прогноз у цієї форми сприятливий, якщо не приєднується торсійна дистонія чи хвороба Паркінсона.

СМА Вюльпіана

Скапуло-перонеальна форма спинально-м'язової атрофії, що супроводжується симптомом крилатих лопаток. З'являється у середньому 20-40 років, пізніше зустрічається рідше. Уражається плечовий пояс, а через деякий час – руки та нижні кінцівки. При цій формі спинальної хвороби рухові функціїу пацієнта зберігаються на 30-40 років.

Способи діагностики патології

Розпізнати спинально-м'язову атрофію зі 100% гарантією можна лише за допомогою аналізу ДНК на молекулярно-генетичні чинникиЗ його допомогою можна знайти дефективний ген у 5 хромосомі.

Також застосовують біохімічний аналіз виявлення стану білка. Електрофізіологічне дослідження мозку необхідне визначення активності імпульсів і нервових стовбурів. МРТ і КТ призначають рідко, оскільки ці методи немає високої ефективності.

Методи лікування

Ефективних способів лікування спинально-м'язової атрофії немає. Однак легкі стадії піддаються корекції. За допомогою фізіотерапії, масажу та медикаментів можна підтримувати комфортний стан дитини. У дорослому віці терапія ефективніша, оскільки ці форми атрофії не так важко переносяться.

Медикаменти

Для корекції роботи м'язових волокон та нервових імпульсів використовують препарати, що покращують кровообіг та уповільнюють руйнування нейронів:

• Антихолінестераза. Засоби пригнічують активність ферменту, що розщеплює ацетилхолін: "Прозерин", "Оксазил", "Сангвірітрін".
• Вітаміни та БАД. Використовують антиоксиданти, карнітин, вітаміни групи B підтримки обміну речовин і тонусу.
• Ноотропи. Поліпшують роботу нервової системи: "Ноотропіл", "Кавітон", "Семакс".
• Кошти для активації обміну речовин. До цієї групи входять різні продукти: нікотинова кислота, «Актовегін», «Калія оротат».

Також важливо підтримувати правильне харчуваннядитини, не допускати зловживання жирами та рафінованими продуктами.

Фізіотерапія

Фізіотерапевтичні процедури при спинально-м'язовій атрофії покращують тонус, кровообіг, обмін речовин, допомагають знизити хворобливі відчуття. Призначають: УВЧ, електрофорез, мануальні техніки, дихальні апаратидля стимуляції легень.

Уважний контроль дихання

Оскільки спинальна м'язова атрофія часто пов'язана з такими порушеннями, як дихання, необхідно стежити за функціонуванням цієї системи у дитини:

• призначають фізіотерапію грудної клітки;
• очищають дихальні шляхивід слизу, що утворюється;
• призначають знеболювальні;
• приймають препарати, що знижують вироблення секрету;
• використовують методи неінвазивної вентиляції легень, які підвищують комфорт пацієнта та запобігають гіповентиляції вночі;
• застосовують інвазивні методи - штучну вентиляцію за допомогою введеної трубки.

Останній метод використовується в важких випадках, коли дихальний рефлексстає неможливим.

Харчування дитини

Якщо спинальна м'язова атрофія розвинулася настільки, що пацієнт більше не може самостійно ковтати, йому потрібно стороння допомога. Потрібно коригувати м'язову слабкість.

Докладно про те, як годувати маленького пацієнта з порушенням ковтальних функцій, розповідає лікар, який веде м'язову атрофію. Іноді реалізації цих цілей потрібна професійна медична допомога.

Важливо!При лікуванні хворих на СМА не потрібно дотримання жорсткого раціону або введення/обмеження будь-яких продуктів із вмістом певних речовин, вітамінів та мінералів.

У дітей із СМА може бути порушений процес травлення, через що діти починають мучитися від запорів. Іноді розвивається рефлюкс-хвороба.

Прогноз та можливі наслідки

Якщо спинальна м'язова атрофія виявлена ​​у пацієнта у дорослому віці, прогноз більш сприятливий. Патологія СМА1 рідко залишає надії - більшість дітей не доживає до 2 років, інші гинуть у віці до 5 років.

Смерть настає через дихальну недостатність, рідше – через гостру пневмонію, що не проходить. Нині способів профілактики захворювання немає.

Дорослі люди з діагнозом СМА повинні відмовитися від шкідливих звичок, екстремальних видів спорту та ненормованого режиму відпочинку/праці. Це значно уповільнить прогрес спинально-м'язової хвороби.

Кожна важлива розмова між нами, співробітниками дитячого хоспісу зводиться до обговорення єдиної теми. Що краще - дати невиліковно хворій дитині спокійно померти, не продовжувати муки, адже життя в трубках, на медичних апаратах важко назвати повноцінним життям. Але хто може вирішувати, чиє життя повноцінне, а чиє ні? Адже ми тепер знаємо, скільки всього хорошого може бути, навіть у найважчому стані, навіть на апараті ШВЛ – можна плавати в басейні, кататися на яхтах, навчатися у школі та подорожувати по різним містам... Так що правильніше? Знову і знову ми повертаємося до цієї розмови, але не можемо знайти відповіді.

Більшість батьків готові продовжувати життя своїх дітей за всяку ціну. Нехай дитина нічого не може, нехай вона вся в трубках, аби була жива. Є дуже невелика кількість сімей, які готові краще відпустити, ніж спостерігати, як їхня дитина страждає. Але російська медицина рятує всіх, не надаючи вибору - якщо сім'я в критичної ситуаціївикличе швидку, дитину незмінно підключать до апарату ШВЛ. Православна церквапропонує нести свій хрест до кінця, російське суспільствозаперечує евтаназію. У результаті батьки, які не хочуть продовжувати життя невиліковно хворої дитини штучним чином, змушені йти в підпілля. Вони не можуть звернутися за допомогою до медичних організацій, не можуть знайти підтримку у друзів, вони не повинні викликати швидку допомогу та розповідати про своє рішення у блогах. Їм доводиться мовчати і залишатися з усією ситуацією віч-на-віч. Інакше дуже страшно, що заклюють, посадять, позбавлять прав.

Я хочу, щоб у кожної сім'ї з невиліковно хворою дитиною був вибір, як їхня дитина вмиратиме. Я дуже хочу, щоб незалежно від зробленого вибору кожна сім'я отримувала медичну допомогута нашу підтримку. Щоб сім'ї, які не хочуть підключати дитину до апаратів, не були змушені ховатися та боятися.

Васко помер 2 вересня, коли йому було сім місяців. Васко хворів на саму важкою формоюСМА, спинальна м'язова аміотрофія Вердніга-Гоффмана, СМА 1 типу. Мама Васко зважилася розповісти про те, як помирала її дитина, щоб підтримати сім'ї, які не хочуть продовжувати життя своїх дітей за допомогою апаратів.
Будь ласка, прочитайте цей текст.

***
Васко моя перша дитина. Це був довгоочікуваний, бажана дитина. Васко зробив мене мамою.

Я думаю, що моя історія починалася так само, як у більшості інших сімей, у яких народжується дитина з діагнозом СМА. У пологовому будинку Васко поставили 9 балів із 10 за шкалою Апгар. Все було добре. Але в 2 місяці я почала звертати увагу, що він зовсім не робить спроб тримати голову, мало рухає ручками та ніжками. На прийомі у ортопеда я попросила лікаря звернути на це увагу, він відправив нас до невролога, невролог оглянув Васко і сказав, що, найімовірніше, це генетичне захворювання – спинальна м'язова аміотрофія(СМА), найважча форма (Вердніга-Гоффмана). Ми здали генетичний аналіз, поїхали на консультацію до професора у дитячу неврологічну лікарню Діагноз СМА підтвердився.

У лікарні нам одразу сказали, що це захворювання невиліковне. Хвороба з летальним кінцем. Прогноз життя – максимум 2 роки. Порадили почати думати про інших дітей і при наступної вагітностізробити аналіз на СМА. На Васко начебто вже поставили хрест. Що нам з ним робити, як доглядати, як допомогти йому? Нічого цього у лікарні не сказали та виписали нас додому.

Усі родичі були шоковані, коли дізналися діагноз Васко. Ніколи ні в моїй сім'ї, ні в сім'ї чоловіка не було дітей зі СМА, ми раніше навіть не чули про таку хворобу. Спочатку всі казали, що варто переробити аналізи, може, це помилка? Потім мій чоловік запропонував віддати дитину в дитячий будинокВін сказав, що не зможе дивитися, як хворіє і вмирає його син. Ще він сказав, що до зустрічі зі мною в його житті було все чудово, а зараз трапилося таке, і, напевно, це я розплачуюся за свої гріхи. Пізніше я читала історії інших сімей зі СМА та часто бачила, що батьки йдуть.

Я почала гуглити, шукати клініки, які б займалися СМА. Так в інтернеті я знайшла групу батьків у соціальній мережі Вконтакте. Почала переписуватися з іншими батьками, дізналася про італійський центр допомоги дітям зі СМА САПРЕ, познайомилася з мамою з Італії, яка нещодавно втратила дитину з такою самою формою СМА, як у Васко. Мене найбільше цікавило, що відбуватиметься з дитиною та як їй допомогти?

Всю інформацію я отримувала від таких самих батьків. Вони розповіли мені, що захворювання прогресуватиме, що скоро Васко перестане їсти, потім почнуться труднощі з диханням. І що маю вибір. Можна штучно підтримувати життя дитини за допомогою апаратів – відкашлювача, санатора, апарату штучної вентиляції легень. Тоді дитина зможе прожити досить довго, в Італії є діти на апаратах ШВЛ, яким вже 18-20 років. Але вони повністю знерухомлені, не можуть розмовляти. Інтелект при СМА збережений, а отже, дитина повністю усвідомлюватиме все, що з нею відбувається. Або можна відмовлятися від використання всіх апаратів та надавати дитині паліативну допомогу, тобто дбати про якість її життя, полегшувати страждання за допомогою ліків. Але тоді Васко навряд чи доживе навіть до року.

Якби всі ці апарати, щоденні медичні процедури могли принести хоча б якусь користь, покращити його стан… Але я розуміла, що попереду на нас чекають лише погіршення. Що всі маніпуляції, трубки та апарати доставлятимуть дитині страждання. Що життя на ШВЛ буде роками фізичного існування, роками мук для дитини. Я вважаю, що штучно підтримувати життя на апаратах це неправильно… Кожен робить свій вибір. Я вибрала для Васко паліативний шлях. Якби в нашій країні було дозволено евтаназію, то я обрала б і цей варіант.

Я розповіла чоловікові, батькам та друзям про свій вибір. Вони всі морально підтримали мене, хоча навряд чи хтось до кінця розумів, у чому полягає Васко. Мій чоловік сказав, що теж не хоче, щоб Васко все своє життя провів на апаратах. Але подальшу турботу про дитину він повністю переклав на мої плечі. Сказав, що сам не зможе цього витримати. Так я залишилася з дитиною одна.

До 5 місяців все було гаразд. Удвох із Васко ми повернулися із Болгарії, де жив мій чоловік, до Москви. Я зробила собі тимчасову реєстрацію в Москві і хотіла зробити таку для Васко, але мені сказали, що це неможливо без письмового дозволу батька. У мене була декларація від папи Васко на вивезення дитини за кордон, і там був рядок, що я маю право підписувати все необхідні документиАле мені відповіли, що потрібна ще якась окрема декларація, безпосередньо на оформлення тимчасової реєстрації. Васко мав російське громадянство, російський страховий поліс, а прописку та реєстрацію ми зробити так і не встигли.

До кінця 5 місяця у Васко почалися хрипи, почала накопичуватися макрота, посилилося слиновиділення. Я купили аспіратор, навчилася через ніс і рот трубкою прибирати макроту і таким чином полегшувати дихання. У нас не було проблем, як у інших дітей зі СМА – Васко не синів, добре спав уночі. Але якось Васко пив з пляшечки, поперхнувся, сталася аспірація в легені, моя дитина стала задихатися, я зателефонувала в швидку, Васко стала зупинка дихання. Я дуже злякалася, коли побачила дитину з величезними очима, що синіє, без дихання. Мені стало страшно. Коли приїхала швидка, він уже прийшов до тями. Лікарі оглянули Васко та повезли нас до лікарні, до інфекційного відділення.

Зараз я розумію, що була не готова до того, як погіршуватиметься стан Васко. Я не знала, як саме це відбуватиметься, ці проблеми з диханням, як моя дитина йтиме... Коли ти бачиш дитину, яка задихається, і розумієш, що не можеш полегшити її стан, це дуже складно. Я навіть не думала, що все буде таке швидко. У лікарні все відбувається як на автоматі. Нам відразу ж поставили зонд, т.к. у Васко став пропадати ковтальний рефлекс, і я сподівалася, що він набереться сил, отримавши достатньо харчування, відновиться. Я не думала, що все так швидко станеться.

У лікарні, мабуть, порахували, якщо я знаю діагноз, то знаю, що це за хвороба. Зі мною ніхто не розмовляв про прогнози. До Васка викликали окуліста, кардіолога, невролога. Невролог запитав: А що ви хочете від мене почути? Ви знаєте свій діагноз. Коли я запитала лікаря про прогнози погіршення дихання, динаміку, як розвиватимуться проблеми з диханням, мені відповіли, що ніхто ніколи вам не зможе відповісти на це питання. Якби вони мені хоча б сказали, що ось у дитини починаються серйозні погіршення, і залишилося мало часу до того моменту, як її треба буде підключати до апарату… Але я зрозуміла, що наші лікарі мало знають про це захворювання, не кажучи вже про медсестри .

Сім'ям потрібна насамперед інформаційна підтримка. Щоб була інформація про захворювання, як воно розвивається, як допомогти дитині. Коли ставлять діагноз, щоб давали контакти організацій, груп та фондів, які можуть розповісти батькам про це захворювання. Важливо знати, що в якій послідовності та як конкретно відбуватиметься. Це маємо розповідати заздалегідь, щоб ти був готовий – як проходитимуть погіршення, що саме буде з дитиною. Важливо дізнатися про це якомога заздалегідь, щоб не було так страшно, коли все це почнеться. Наприклад, я знала заздалегідь, що почнуться хрипи, слиновиділення, яке він не зможе сам відкашлювати, і знала, як йому допомогти. Що можна зробити, щоб полегшити стан – відстукувати, у яких позах тримати дитину. Але я це знала від мам таких дітей, а не від лікарів.

Ми лежали в лікарні, лікарі постійно плекали надії, що завтра нас випишуть додому. Коли Васко змінювали зонд, йому стало погано, знову сталася аспірація, лікарі призначили нам інгаляції, які, як я згодом дізналася, протипоказані дітям зі СМА. Одного ранку я прокинулася і побачила, що Васко дихає не так як завжди. Навіть після того, як я його відстукувала, санувала, хрипи не проходили. Я постійно носила показувати його лікарям, але вони відповідали, що така хвороба зробити нічого не можна. Я попросила пульсоксиметр виміряти сатурацію (рівень кисню в крові), але вони сказали, що у відділенні немає пульсоксиметра. О 9-й вечора Васко почав задихатися, весь посинів. Я взяла його на руки та побігла до медсестри, медсестра намагалася знайти чергового лікаря, не змогла. Разом ми побігли до реанімації. Біля дверей реанімації медсестра взяла у мене з рук малюка і сказала: «Чекайте, туди не можна». Я лишилася стояти біля дверей реанімації. Я не знаю, скільки часу пройшло. Потім двері відчинилися, вийшла лікар і сказала: «Ми підключили його до апарату штучної вентиляції легень. Ми намагалися роздихати його мішком Амбу, але нічого не вийшло, і ми підключили його до апарату».

Першого разу, коли я побачила його, мені було жахливо. Апарати, трубки, це було так жахливо... Дитина не має голосу. Я бачу, що він плаче, але не чую. Я запитала лікаря, чому немає голосу? Мені відповіли: "Він же на апараті". Мені ніхто нічого не пояснював. Там усі батьки були біля дверей реанімації, чекали, коли вийде лікар. Ніколи він не виходив у призначену годину, завжди було все із запізненням. Ми приходили і чекали, і не знали, чи пустять нас сьогодні до своїх дітей? Пускали не щодня. Десь я знала, що в реанімацію не пускають родичів. Для мене це було як закон. Я навіть не думала, що можна домогтися бути з дитиною разом у відділенні реанімації. Ті 5 хвилин, на які мене пускали до Васки, були для мене подарунком. Через 5 хвилин вони заходили і казали: "Все, достатньо". І я йшла. Тільки зараз, коли читаю статті про дитячі реанімації, я дізналася, що за законом лікарня не має права забороняти батькам перебувати з дитиною в реанімації, що це суто внутрішні розпорядки. Якби спочатку знати, що я мала право бути з Васко… Це, звичайно, дуже жахливо, коли ти заходиш до дитини лише на кілька хвилин.

Як мені казала завідувачка, першу добу в реанімації Васко був неспокійний, стогнав, бо він звик бути цілодобово зі мною, у мене на руках. А потім став, як вона висловилася, звикати до трубки, зживатися з нею. Коли я заходила, він плакав усі 5 хвилин, що я там була. Плакав, думаю, бо впізнавав мене і хотів, щоб я взяла його на руки, йому було страшно там, із незнайомими обличчями, люльками…
Лікар сказала мені, що потрібно якнайшвидше поставити дитині трахеостому, і я повинна підписати згоду. Я запитала, чому вони не запитали моєї згоди, коли підключали дитину до апарату ШВЛ? Лікар відповіла, що на це не потрібен дозвіл батьків, їм неважливо, що я думаю, у критичній ситуації лікарі діють на власний розсуд. Але тепер їм потрібна моя згода, щоб поставити Васко трахеостому, трубку в горлі, через яку буде приєднаний апарат для тривалої вентиляції легень. Я відмовилася підписувати будь-які папери. Проблема в тому, що у нас, батьків, брак інформації про наші права. Я не знаю, чи мав право написати відмову від реанімації?

Паліативний шлях для дитини навіть не обговорюється у лікарнях. У нас у Росії лише один шлях – зробити все можливе, аби підтримати життя. Але при цьому не передбачено жодної допомоги для дітей на ШВЛ. Держава не забезпечує дітей обладнанням та витратними матеріаламижити на ШВЛ вдома. Немає жодної допомоги для сімей, які самотужки зважилися забрати дитину додому. Завідувачка реанімації розповіла мені, що до Васка в їхньому відділенні була дитина зі СМА, вона прожила в реанімації рік і померла там, так і не повернувшись додому. Я розуміла, що не зможу забрати Васко з реанімації додому на апараті ШВЛ, бо вдома ми не матимемо жодної допомоги.

Я спитала, чи можливо відключити Васко від апарата? На батьківському форумі розповідали, що інколи дітей зі СМА відключають від апарату ШВЛ, і вони дихають самі. Я спитала, чи можливе таке для Васко? Вони відповіли 100% ні, Васко не зможе жити без апарату, потрібно ставити трахеостому, і далі дитина або назавжди залишиться в реанімації, або її можуть перевести в хоспіс, де лежать діти на ШВЛ.

До народження Васко я мало знала про хоспіс, думала, що ця установа для онкологічних хворих. Мені здається, що більшість людей не розуміють, що таке паліативна допомога та хоспіс. Я, наприклад, навіть не знала, що є паліативна допомога, такого слова не знала, в чому ця допомога може полягати. Коли я прочитала, що у хоспісі діти можуть перебувати разом із батьками, я вирішила переїхати до хоспісу, просто щоб бути разом із Васко. Я почала шукати хоспіс у Москві, але виявилося, що стаціонар дитячого хоспісу в столиці ще не збудовано, а Центр паліативної допомоги НВЦ та паліативне відділення Морозівської лікарні не приймають дітей без московської прописки.

Я переписувалася з іншими батьками дітей зі СМА, і одна мама допомогла мені домовитися з дитячим хоспісом у їхньому місті Казані. Вона дала мені телефон завідувача реанімації дитячої лікарні, я зателефонувала йому, він обіцяв переговорити з дитячим хоспісом у Казані і, у крайньому разі, прийняти Васко в реанімації, т.к. там батьки можуть бути зі своїми дітьми з ранку до вечора. Лікар знав про закордонний досвід ведення дітей зі СМА, про можливість вибору між апаратом ШВЛ та паліативною допомогою, лояльно ставився до обох варіантів, але одразу сказав, що відключити Васко від ШВЛ вже неможливо.

Дитячий хоспіс у Казані погодився прийняти нас із Васко. Там сказали, що відсутність прописки чи реєстрації для них не є проблемою, вони приймають безкоштовно дітей з будь-яких регіонів. Здивувалися, чому в Москві це виявилося такою складністю. У московській лікарні були зацікавлені якнайшвидше перевести нас кудись ще, тому, коли я сказала в реанімації, що ми їдемо до дитячого хоспісу в Казані, завідувач відділення здивувалася, чому саме туди, але не заважала нам. Я розуміла, що т.к. це моя ініціатива везти Васко до Казані, я й маю організувати транспортування дитини до іншого міста на апараті ШВЛ. Державна швидка могла відвезти нас тільки в межах Москви, а приватна коштувала дуже дорого, тому я звернулася за допомогою до Фонду допомоги хоспісам «Віра». Фонд сплатив нам реанімобіль у приватної компанії, так ми дісталися Казані.

У хоспісі Васко був першим пацієнтом на апараті ШВЛ. Сам апарат нам безкоштовно видали у реанімації дитячої казанської лікарні. До нас щодня заходив на огляд лікар, медсестри ставили крапельниці, але решту часу ми знаходилися в кімнаті одні, і я сама доглядала дитину. Напевно, у хоспісі теж не знали багато про цю хворобу. Все одно я була рада, що ми у хоспісі, а не в реанімації. У реанімації відчуття лікарні, всі ці апарати, які блимають, пікають, трубки… Мені важко було дивитися на інших дітей, я проходила коридором і відверталася. Хоспіс зроблений у вигляді готелю, там немає відчуття, що ти у лікарні. Ти живеш в окремій кімнаті разом із дитиною, можеш перебувати з нею цілодобово. У хоспісі більш домашня ситуація. Першого дня до мене навіть прийшов психолог - познайомився і сказав, що якщо буде потрібно, я можу до нього звертатися. Я не зверталася, у мене не було ніколи досвіду спілкування з психологом, не уявляю, як можна ділитися з незнайомою людиною своїми проблемами, адже у них просто стандартні набори шаблонних слів підтримки.

У хоспісі Васко був спокійніший. Я була поряд, йому давали морфін. Постійно йшла крапельниця з морфіном. Якщо він починав турбуватися, збільшували дозу морфіну. Адже на трубці від апарата ШВЛ немає голосу, тільки гримаса плачу. Васко робили релаксан, але він не діяв, малюк все одно поводився неспокійно. А коли давали морфін, Васко ставав спокійним. Морфін - один із основних засобів полегшення стану. Коли я йому говорила віршики, співала пісеньки, які він любив, Васко посміхався, слухав.

У Росії морфін часто прирівнюють до евтаназії - якщо ти використовуєш морфін, значить, це добровільний відхід із життя, який заборонено в нашій країні. І це унеможливлює паліативний шлях для дитини зі СМА. Адже паліативний шлях полягає в правильному доглядіі в знеболювальній терапії, щоб погіршення не завдавали дитині фізичних страждань. Я намагалася зрозуміти, що відчуває дитина, коли у неї погіршується дихання – біль, дискомфорт? Що він відчуває фізично? Коли після швидкого бігу в тебе часто дихає, все всередині горить і боляче зробити вдих, думаю, у дітей зі СМА такі ж відчуття. У Росії лікарі не мають досвіду оцінювати рівень болю у дитини, коли і як потрібно знеболювати. Я не була впевнена, що змогла б отримати для Васко морфін вдома. Я не знала процедури отримання знеболювальних. Цього шляху зараз у Росії начебто немає.

Васко все більше дрімав, ніж не спав. Останні 3 дні спав майже постійно. Наростала тахікардія. Коли я дивилася на дитину на апараті, мені здавалося, що дихає вже не вона, це просто рух діафрагми під впливом апарата. Якийсь неприродний стан. З 3 до 5 ночі Васко неспокійно поводився, не спав. Ми зробили додаткову дозу морфіну, він заспокоївся. За годину мені здалося, що він не дихає. Апарат працює, а він лежить з закритими очимаі таке відчуття, що він сам уже не дихає. Я не знаю як це пояснити. Я покликала медсестру, вона подивилася, послухала та сказала, що пульсу немає. У нього зупинилося серце. Тоді тільки можна було відключити апарат.

З одного боку, я рада, що дитина більше не мучиться, що тепер їй добре. З іншого боку, якби я зараз не була вагітна другою дитиною, життя для мене зупинилося б. Коли я читаю статті про дітей зі СМА, бачу фотографії в інтернеті, я ніколи не думав, що я зробила щось неправильно. Я читала думки священнослужителів, дехто писав, що хіба всі реанімаційні способи утримання дитини – це не проти Бога? Я читаю публікації про те, що діти – це карма батьків. Дитина сама обирає, у якій сім'ї народитись. І якщо таке трапилося, значить, це було потрібно і мені, і дитині – пройти через це для чогось потрібно…

Я наважилася дати це інтерв'ю, бо хочу, щоб батьки знали про існування вибору. Нема відповіді, що правильно, а що ні. Кожен вибирає сам, як він відчуває. Але дуже хочу зробити так, щоб у Росії став можливий вибір для невиліковно хворих дітей, і з'явилася б паліативна допомога.
Олеся, мамо Васко

Спинальна м'язова атрофія (СМА) – це клінічно та генетично гетерогенна група нейром'язових захворювань. Виділяють проксимальні та дистальні спинальні м'язові атрофії, найпоширенішою групою є проксимальні СМА І, ІІ та ІІІ типу. Це одне з аутосомно-рецесивних захворювань, що найчастіше зустрічаються.

В основі захворювання лежить прогресуюча дегенерація альфа-мотонейронів передніх рогів спинного мозку, що призводить до формування симетричного млявого парезу поперечно-смугастих м'язів з їх переродженням. Встановлено, що генетичною основою хвороби є мутація гена, картованого в області довгого плеча хромосоми 5 в сегменті 5q11.2-13.3, який отримав назву НСА-локус. У цьому локусі локалізовано "ген життєздатності моторного нейрона" (survival motor neuron - SMN). Встановлено характер мутації у вигляді мікроделеції у 7-му та/або 8-му (тіломірному) екзонах SMN-гену. СМА I типу - найбільше захворювання, що пов'язано не тільки з гомозиготною делецією SMN-гену, але і з дефектами «сусіднього» NAIP-гену (neuronal apoptosis inhibitor protein, ген білка-інгібітора загибелі нейрона).

Залежно від часу початку та типу клінічного перебігу захворювання СМА поділяють на 4 типи. Спинальна м'язова атрофія I типу, або хвороба Вердніга-Гоффмана (В-Г) виникає у віці до 6 міс. та характеризується м'язової слабкістю. Клінічна маніфестація відзначається у дитячому віці: початок хвороби у 5 – 6 місяців. Частота хвороби В-Г оцінюється як 1:13 000 новонароджених, гетерозиготне носійство зустрічається з частотою 1. Більшість дітей зі СМА І типу гине у віці до двох років. Типовий клінічний симптомокомплекспри СМА І типу формується до 6-місячного віку, коли спостерігаються рухові порушенняу вигляді периферичного паралічу скелетної мускулатури. Дуже рано згасають сухожильні та періостальні рефлекси, виявляється дифузна м'язова гіпотонія. У хворих із СМА І типу до 6 місяців від народження виявляється «синдром млявої дитини». Батьки відзначають у дітей недостатню рухову активність, у ряді випадків надмірну масутіла, характерну пасивну позу дитини з відведенням та зовнішньою ротацією стегон («поза жаби»). М'язові атрофії мають виражений характер, але виявлення їх утруднено на першому році життя внаслідок добре розвиненої жирової клітковини. Захворювання має характерну формузалучення скелетної мускулатури до патологічного процесу – спочатку уражаються проксимальні відділи ніг, потім патологічний процес поширюється на м'язи тулуба, рук, шиї. Паралельно з м'язовою атрофією зростають і периферичні парези. Діти не можуть вставати, перестають брати в руки іграшки, не можуть сидіти та тримати голову. Визначається характерний дрібний тремор витягнутих пальців рук. Швидко формуються кісткові деформації грудної клітки у вигляді кіфозу. Бульбарні симптоми представлені атрофією м'язів язика з фібрилярними посмикуваннями, парезом. м'якого небазі зниженням глоткового рефлексу та утрудненням ковтання. Внаслідок ураження ядер лицевого нерва розвивається гіпомімія. Атрофії та слабкість міжреберних м'язів призводить до недостатньої екскурсії легень та сприяє розвитку бронхіту, пневмонії та ателектазів легень. Будь-яка інтеркурентна інфекція різко послаблює організм хворої дитини та погіршує перебіг основного захворювання. Порушення чутливості, координації, і навіть затримки психічного розвитку в дітей із СМА I типу немає. Часто виявляються вегетативні порушенняу вигляді помірного дистального гіпергідрозу.

CMA II та III типів. Спинальна м'язова атрофія ІІ типу має більше пізній початоку віці 6 – 18 міс. і менш важкий перебіг. Діти зберігають здатність сидіти самостійно. Тривалість життя таких пацієнтів становить 10–14 років. Початок СМА III типу (юнацька форма), чи хвороба Кугельберга – Веландер, варіює у віці між 18 міс. і першим-другим десятиліттям життя. Хворі з CMA III типу зберігають здатність пересуватися самостійно, але можуть часто падати або відчувати труднощі при підйомі та спуску сходами, бігом, нахилом, підйомом з положення сидячи. Нижні кінцівки при даному типізахворювання уражені сильніше, ніж верхні.

У дітей зі СМА II та III типу клінічна картинапредставлена ​​млявими паралічами рук і ніг, з переважанням процесу в проксимальних відділах, активні рухи зберігаються лише в дистальних відділах рук, м'язах шиї, мімічної та дихальної мускулатури. Спостерігаються генералізовані фібриляції та фасцікуляції м'язів, виражена дифузна м'язова гіпотонія. У 85% дітей мають місце виражені атрофії міжреберних м'язів з дихальної недостатністюта негрубими бульбарними розладами. Зміни у кістково-суглобовій системі представлені вираженими контрактурами великих суглобів кінцівок та кіфосколіозом. Функції тазових органівзбережені. Виявляються порушення вегетативної нервової системи: дистальний гіпергідроз, червоний дермографізм. Порушень чутливості та інтелекту не відзначено. Внаслідок прогресуючого дегенеративного процесу в альфа-мотонейронах спинного мозку на шийно-грудному рівні наростає атрофія у м'язах тулуба, що призводить до формування патологічного викривлення. хребетного стовпа. Виражений кіфосколіоз стає причиною зміни нормального біомеханізму дихального акту, зниження екскурсії легень на 25 – 30% від фізіологічної норми, виникнення больового корінцевого синдромуу дитини, що ускладнює стан хворого та ускладнює догляд за ним.

СМА IV типу. Також виділяють СМА IV типу. Дане захворювання виникає в третій декаді життя і характеризується прихованим початком і повільно прогресуючим перебігом.

Диференціальний діагнозСМА І та ІІ типів у дітей проводиться з різними варіантамивроджених міопатій, мітохондріальними енцефаломіопатіями, вродженими невропатіями, артрогрипозом, атонічно-астатичною формою дитячого церебрального паралічу. Діагностика в цих випадках базується не тільки на клінічних критеріях, а й на результатах електронейроміографічних досліджень ( ЕНМГ), ДНК-аналізі та вивчення м'язових біоптатів.

Істотну допомогу в оцінці ступеня прогресування СМА надає ЕНМГ дослідження. У м'язах хворих на СМА реєструються множинні потенціали фібриляцій (ПФ), позитивні гострі хвилі (ПОВ). Ступінь вираженості ПФ та ПОВ залежить від форми та тривалості перебігу захворювання. Зниження рекрутування рухових одиниць та збільшення частоти їхньої імпульсації вказує на втрату мотонейронів передніх рогів спинного мозку. У хворих на пізніх стадіях СМА рухові одиниці, що збереглися, при максимальній м'язовій напрузі працюють з частотою імпульсації в десятки герц (до 40 - 50 Гц). Як відомо, паралельно з процесом втрати мотонейронів запускаються процеси реіннервації, які призводять до зміни параметрів потенціалів рухових одиниць (ПДЕ), колатеральний спрутинг від збережених аксонів призводить до формування потенціалів збільшеної тривалості та амплітуди, в той же час як результатом аксональної регенерації амплітудних нестабільних поліфазних ПДЕ зниженої тривалості При грубому ураженні у м'язі відсутні нормальні ПДЕ, а реєструються лише потенціали збільшеної чи зниженої амплітуди та тривалості.

При стимуляційній ЕНМГ швидкості проведення моторними волокнами нервів перебувають у межах норми чи трохи знижені внаслідок втрати найбільш високошвидкісних аксонів. Зниження амплітуд М-відповідей у ​​хворих на СМА від помірного до грубого відображає ступінь зниження кількості функціонуючих рухових одиниць. Результати дослідження сенсорного проведення – амплітуди ПД нервів та швидкості проведення не порушені.

Оскільки в патогенезі спинальних м'язових атрофій досі не визначено первинних біохімічних продуктів патологічних генів, що беруть участь в активації механізмів дегенерації альфа-мотонейронів, ця обставина, як і раніше, перешкоджає розробці шляхів ефективної терапії дітей із захворюваннями цієї групи. Під коригуючою терапією можна розуміти велику групу заходів, вкладених у відновлення втрачених чи знижених функцій окремих органів чи частини органу, і навіть заходи, сприяють зменшенню сили впливу патологічного чинника.

Стаціонарне коригувальне лікування складається з трьох блоків: педагогічно-психологічний супровід, медикаментозна терапія та нефармакологічна дія на організм дитини. Медикаментозна терапія має два напрями: по-перше, постійна терапія препаратами вальпроєвої кислоти, дозування якої розраховується індивідуально з урахуванням маси тіла дитини та коригувальна медикаментозна терапія метою, якою є підтримання оптимальних умов для функціонування нейронів ЦНС (вітаміни, вазоактивні препарати, ноотропні та анти ).

У 2003 р. з'явилися дані про вплив вальпроєвої кислоти на РНК білка мутантного у дітей з аутосомно-рецесивною формою спинальної м'язової атрофії. За даними світової літератури, вальпроєва кислота впливає саме на ядерні білки та рибонуклеопротеїди 7-го екзону. Це в кінцевому підсумку призводить до збільшення концентрації нейротрофічного білка та надає позитивний впливпротягом СМА II та III типу.

При стаціонарне лікуванняхворих також застосовується елькарнітин у вигляді ін'єкцій (в/м), а при виписці призначається рідка формапрепарату (перорально) протягом 2 місяців. Поліпшити психоемоційний станхвору дитину можна, використовуючи методи корекційної педагогіки та психотерапії. Ці методи в стаціонарних умовреалізуються через програму педагогічно-психологічного супроводу хворої дитини, до них належать: арттерапія – метод психотерапії, який використовує для лікування та психокорекції художні прийоми та творчість (малювання, ліплення, музика, ігрова арт-терапія), юінгіанська піскова терапія та казкотерапія. У процесі творчості зменшується дія механізмів психологічного самозахисту, і в дитини з'являється можливість зміцнити свої позиції у світі. Сеанси у сенсорній кімнаті призводять до релаксації, знімається емоційна напруга дитини, активізується сенсорна – аферентна – система, відбувається стимулювання психічної активності дитини за рахунок виникнення позитивних емоційних реакцій.

Нефармакологічний вплив на організм дитини включає: масаж, ЛФК, дихальну гімнастику і процедури фізіотерапевтичної спрямованості. Масаж при СМА повинен виконуватися з мінімальною силою впливу, спрямований на покращення трофіки шкірних покривів і збережених м'язів, використовується щадне розтягування укорочених сухожиль, погладжування суглобів та паравертебрально-крапковий гармонізуючий масаж. Тривалість сеансу – до 10 хв. Курс №10 через день. За наявності симптоматики слабкості дихальної мускулатури виконується масаж грудної клітки для полегшення дихальних рухів. Дозована лікувальна фізкультура з елементами stretch-гімнастики, спрямована на підтримку та максимальне збереження функціональної здатності не залучених до патологічного процесу м'язів. У комплекс лікування пневмопатій включена інгаляція з мінеральною водоюдля активації клітинного метаболізму, зменшення гіпоксії тканин, відновлення слизової бронхів, нормалізації функції зовнішнього дихання, покращення дренажної функції бронхів. Діти та батьки навчаються дихальної гімнастики, вокалотерапії, в основі якої лежить вимова звуків під час активного видиху з акцентом на голосні звуки У домашніх умовах рекомендується надування гумових кульок. Процедури ФТО включають такі методики: світлолікування, ультразвук, магнітотерапію, проводяться вони через день. Коригувальні ортопедичні операції проводитися для корекції вторинного грудно-поперекового кіфосколіозу у дітей з діагнозом спинальна м'язова атрофія ІІ та ІІІ типу.

Дітям з встановленим діагнозомСМА I типу рекомендовано курсову щоденну підтримку дихальної функції легень із застосуванням портативних пристроїв штучної вентиляції легень. на початковій стадіїзахворювання рекомендовано використовувати неінвазивну вентиляцію, дитині подається кімнатне повітря під тиском через маску чи мундштук. Для дітей з тяжким ураженням дихальної мускулатури рекомендується штучна вентиляціялегень через трахеостому сумішшю збагаченою киснем.