Гемофілія у дітей є класичним спадковим захворюванням, яке характеризується кровотечами, які періодично повторюються та важко зупиняються. Кровотеча виникає через нестачу деяких функцій згортання кров'яної системи.

Форми захворювання

Існує три види гемофілії, які залежать від дефіциту функцій кров'яної системи, що згортається. Є гемофілія А, що характеризується недоліком глобуліну (антигемофільного) восьмого фактора. Гемофілія, пов'язана з порушеним згортанням крові в результаті малої кількості компонента тромбопластини плазми - дев'ятого фактора. Розрізняють і гемофілію, вона зустрічається вкрай рідко і пов'язана з недостатньою кількістю попередника в плазмі тромбопластину - одинадцятого фактора.

Гемофілія В та А передається у спадок. В основному на це захворювання піддаються чоловіки. Часто воно передається до онука від діда через матір. У жінок можливе виникнення класичної форми гемофілії - гомозигот, що народилися від матері та батька, який хворий на гемофілію. Але таке трапляється рідко. Дочки хворої на гемофілію людини в основному є лише носіями даного захворювання.

Причини виникнення захворювання

Гемофілія є спадковим захворюванням, і може передаватися тільки від матері-носія. Від матері можуть народжуватися хворі дівчатка-носійки та хворі хлопчики. Але це необов'язково.

Симптоми прояву гемофілії

Гемофілія може виявлятися у будь-якому віці. На ранніх стадіях захворювання може виявлятися в кровотечі перев'язаної пуповини у немовлят, кефалогематомі, крововиливі в шкіру, клітковину під шкірою. Діти віком до одного року, які страждають на гемофілію, може виникати кровотеча в період прорізування зубів. Але в основному захворювання дається взнаки після року, в період, коли дитина ставати більш активним, вчитися ходити. У зв'язку з цим ризик травматизацій зростає. Крововиливи великі, можуть поширюватися, часто трапляються гематоми (болючі глибокі крововиливи між м'язами). Вони розсмоктуються дуже повільно. Кров, що вилилася, тривалий час не загусне, залишається рідкою. Вона може легко проникати вздовж фасцій та тканини. Іноді гематоми можуть бути такими масивними, що можуть стискати великі артерії або периферичні нервові закінчення, а це може викликати гангрену або параліч. Весь цей процес супроводжується сильним болем.

Гемофілія характеризується тривалими крововиливами з носа, порожнини рота, ясен, іноді навіть із нирок та шлунково-кишкового тракту. Будь-які медичні процедури можуть спровокувати важку кровотечу, особливо це стосується внутрішньом'язових ін'єкцій. Дуже небезпечними є крововиливи зі слизової гортані. В результаті виникає гостра непрохідність дихальних шляхів, іноді навіть потрібна трахеостомія. До смерті може призвести вилив крові в головний мозок і його оболонки. Також це може призвести до складних поразок ЦНС.

Ще однією ознакою гемофілії є вилив крові у суглоби (гемартрози). Процес супроводжується підвищенням температури тіла інтенсивними болючими відчуттями. В основному відбувається ураження великих суглобів: колінних, кульшових, ліктьових, гомілковостопних. Після перших виливів крові через деякий час вона поступово розсмоктується, а суглоб повертається до нормального функціонування. Після повторних крововиливів з'являються фібринозні згустки. Вони відкладаються на хрящі та на капсулі суглоба. Після цього вони обростають сполучною тканиною, у результаті утворюється анкілоз, суглоб втрачає свої функції.

За наявності гемофілії іноді відбувається крововилив у кісткову тканину. Це призводить до декальцинації кісток та асептичного некрозу тканин. При гемофілії можна відрізнити геморагічний синдром прояву захворювання. Він характеризується пізнім, але гострим характером кровотеч. Вони проявляються через деякий час після трави, іноді через 5-13 годин. Це залежить від ступеня тяжкості гемофілії та від того, наскільки інтенсивна травма.

При гемофілії причина кровоточивості – це порушена у першій фазі згортання крові, утворюються тромбопластини, внаслідок спадкового дефіциту антигемофільних факторів. При гемофілії час, який потрібний для згортання крові, збільшено до десяти - тридцяти хвилин. У поодиноких випадках кров може не згортатися і годинами.

Діагностика гемофілії

Діагностують гемофілію на фоні клінічної картини, лабораторних дослідженнях, сімейному анамнезі. Серед лабораторних досліджень важливе значення мають:

• Знижене споживання протромбіну;
• Уповільнений час рекальцифікації;
• Уповільнений час згортання крові (капілярної та венозної);
• Зменшена кількість антигемофільних факторів хоча б одного з них;
• Порушене тромбопластиноутворення.

Лікування гемофілії

Найголовніший принцип лікування гемофілії – замісна терапія. При почлі гемофілії від здорових родичів переливають кров, або вливають свіжозаготовлену цитратну кров. Немає сенсу переливати кров, яка зберігалася тривалий час, оскільки ангітемофільний глобулін швидко руйнується при зберіганні. З антигемофільних препаратів часто застосовують антигемофільний глобулін, антигемофільну плазму та концентрацію препарату антигемофільного глобуліну (кріо-преципітату), він виготовляється з плазми крові людини.

Засоби від гемофілії

Якщо є гемофілія З і В, можна використовувати консервовану кров, чинники XI і IX не руйнуються при зберіганні. Якщо у хворого на гемофілію В, то застосовують препарат PPSB, він містить фактори VII (проконвертин), II (протромбін), X (Стюарта - Прауера) IX (компонент тромбопластиліну плазми). При місцевому гемостазі використовують гемостатичну губку, фібринову плівку, тромбін, жіноче молоко, де знаходиться тромбопластин. Якщо відбувся суглоб крововиливу, то хворий повинен перебувати в повному спокої, уражене місце має бути в холоді. Якщо крововилив масивний, то проводять пункцію суглоба із введенням гідрокортизону в порожнину суглоба та з аспірацією крові. Далі рекомендується масажувати уражені кінцівки, фізіотерапевтичні процедури та лікувальна гімнастика. Якщо суглоб втратив функцію, то потрібне хірургічне втручання.

Профілактика

Це захворювання не лікуватися. Потрібно робити профілактику кровотеч. Хворі на гемофілію мають бути на диспансерному обліку. Також у них повинен бути документ, в якому зазначено який тип гемофілії, яке раніше застосовувалося лікування та ефективність його застосування.

Якщо дитина хвора на гемофілію, то батьки повинні бути ознайомлені, яким чином доглядати дітей з даним захворюванням і яку першу допомогу надавати. Для дитини мають бути створені такі умови, в яких вона нормально розвиватиметься як особистість. Фізична праця хворим на гемофілію не підвладна, тому потрібно розвивати в дитині розумові здібності.

Таке тяжке захворювання, як гемофілія, передається у спадок і проявляється частими кровотечами та гематомами. Чому вона з'являється у дитини, як її виявити і чи можна вилікувати?

Що це?

Гемофілією називають хворобу, при якій у людини часто і довго з'являються кровотечі.

Причини

Хвороба передається генетично від батьків до дітей. Захворювання проявляється переважно у чоловіків, оскільки пов'язане з передачею гена, який зчеплений із Х-хромосомою. Жінки за такої передачі гена стають носіями.

У дівчаток гемофілія може з'явитися дуже рідко - якщо батько хворий, а у мами є ген хвороби.Також у частини хворих на гемофілію у родичів не виявляється. Захворювання вони вчені пояснюють мутаціями гена.

Імовірність появи гемофілії у дівчаток набагато менша, ніж у хлопчиків

Ген, який уражений при гемофілії, відповідає за згортання крові, зокрема, за наявність у крові дитини певних речовин, що беруть участь у згортанні (їх називають факторами згортання).

З огляду на те, якого саме фактора не вистачає, виділяють типи:

• гемофілія А - найбільш поширений та пов'язаний з відсутністю фактора VIII;
• гемофілія - ​​при даному типі в організмі дитини немає фактора IX;
• гемофілія С - найрідкісніший тип, який зараз відносять до коагулопатії.

Симптоми у всіх цих патологій однакові, проте з'ясування типу хвороби є дуже важливим для лікування.

З'ясування виду гемофілії необхідне грамотного лікування

Розвиток хвороби

Через відсутність певного фактора зсідання порушується процес утворення кров'яного згустку при пошкодженні судин. При цьому кровоточивість при гемофілії представлена ​​гематомним типом, що є відстроченим.

Відразу після пошкодження судини за згортання крові відповідають тромбоцити, утворюючи первинний тромб. Однак цей тромб не може зупинити кровотечу повністю, оскільки формування остаточного тромбу неможливо через відсутність потрібних факторів згортання, кровотеча відновлюється і триває досить довго.

Залежно від тяжкості гемофілія може бути:

• легкої – кровотечі з'являються тільки при травмі та медичних маніпуляціях);
• помірної – гематоми великі, хвороба проявляється у дитячому віці);
• тяжкою – захворювання виявляють у період новонародженості).

Симптоми

Основними симптомами гемофілії у дитини є:

1. Кровотечі.
2. Гематоми.
3. Гемартрози.

Хвороба проявляється насамперед зайвою кровоточивістю. У хворого періодично виникають кровотечі різної локалізації. Особливістю таких кровотеч є їх невідповідність тяжкості фактора, що ушкоджує, а також поява з часом, а не відразу після травми. Внаслідок таких кровотеч при стоматологічних та інших медичних маніпуляціях, а також при травмах дитина втрачає багато крові. Якщо починається кровотеча з ясен чи носа, то звичайні методи його зупиняють важко.

При легкій травмі у хворих на гемофілію з'являються великі гематоми. Кров у них тривалий час не згущується. Також дуже часто в дітей віком можуть утворюватися гемартрози (кровотечі всередині суглобів), у яких суглоб набрякає, болить, перестає функціонувати. У більшості випадків уражається колінний, ліктьовий, а також гомілковостопний суглоб.

Хвороба часто супроводжується порушенням травлення. У сечі та калі хворих на гемофілію може бути кров.

У дітей перших місяців життя хвороба часто проявляється у вигляді кефалогематом – гематоми з'являються на голові та можуть займати велику площу.

Ще один симптом, який буває у новонароджених – кровотеча із пуповини. При цьому у більшості немовлят гемофілія може взагалі не проявлятися, оскільки згортання крові в перші місяці життя малюки забезпечують речовини, що знаходяться в материнському молоці.

Ускладнення

Захворювання особливо небезпечне раптовим появою кровотеч у тканинах головного чи спинного мозку, і навіть крововиливів інші важливі органи. При тяжкій формі хвороби у 10% новонароджених з'являються церебральні кровотечі, що загрожують їхньому життю.

Також до ускладнень хвороби відносять появу хронічного болю, артропатій, контрактур, анемії, псевдопухлин. Гематоми можуть стискати артерії, нерви, кишечник, викликаючи некрози, порушення чутливості, непрохідність та інші проблеми. При ретрофарингеальній кровотечі у дитини може початися ядуха.

Крім того, хворий на гемофілію постійно ризикує заразитися захворюваннями, що передаються через кров, адже він змушений отримувати препарати з донорської крові.

Хворим на гемофілію треба всіма способами намагатися уникати будь-яких кровотеч

Діагностика

• Аномалія може діагностуватись ще до народження малюка.
• У новонародженого на думку про наявність гемофілії може наштовхнути тривалу кровотечу з перерізаної пуповини, а також гематом.
• У старших дітей підозри можуть викликати часті кровотечі з носа, великі гематоми при падінні, синці, що довго не розсмоктуються, поява гемартрозів у великих суглобах.

Щоб виявити гемофілію, розпитують дорослих про сімейні генетичні захворювання, а також проводять лабораторні тести, серед яких основними є аналізи згортання крові.

Перші дослідження виявлять подовження часу згортання крові при нормальному протромбіновому та тромбіновому тестах. Після них проводяться уточнюючі аналізи, за яких визначають рівень факторів згортання.

Лікування

Для терапії гемофілії використовують заміщення відсутніх факторів згортання.За допомогою ін'єкції в кров хворого вводять фактори, які не виробляються. Препарати виробляють із донорської крові. При типі хвороби можна переливати свіжу кров, оскільки фактор VIII при тривалому зберіганні руйнується. Для лікування типу може використовуватися консервована кров, так як дев'ятий фактор не руйнується під час зберігання донорського матеріалу.

Якщо у дитини розвинувся гемартроз, залежно від його тяжкості наказують спокій та іммобілізацію, пункцію гематоми або хірургічне лікування.

Чинники згортання, необхідні малюкові, вводять у кров дитини

Ймовірність передачі у спадок

Якщо мама здорова, а у батька є гемофілія, то в такій сім'ї всі діти-хлопчики будуть здоровими, а всі діти жіночої статі стануть переносниками гена хвороби.

Якщо батько здоровий, а в мами є ген гемофілії, то сини можуть бути як здоровими (якщо сину перейде здорова Х-хромосома), так і хворими (якщо син має Х-хромосому з геном хвороби). Дочки у такій сім'ї можуть бути як цілком здоровими, так і стати переносниками хвороботворного гена.

Хоча хвороба не може бути вилікувана, завдяки правильній терапії здоров'я людей з гемофілією може підтримуватись на задовільному рівні. Усіх дітей, у яких виявлено гемофілію, ставлять на диспансерний облік. Їхнім батькам розповідають про особливості догляду за хворим, а також вчать, як надати першу допомогу дитині при кровотечі.

Важливо створити всі умови для нормального розвитку малюка, а також для запобігання кровотечам. Дітям із цією хворобою не можна працювати фізично, тому слід зробити акцент на інтелектуальній праці.

Не слід плутати гемофілію та гемофільну інфекцію, від якої прищеплюють дітей у ранньому віці.Це різні захворювання та щеплення від гемофілії не існує. Щодо вакцинації при гемофілії, її не скасовують, а навпаки, рекомендують. Однак уколи хворій дитині можна робити лише підшкірно.

«Царська хвороба», як іноді називають гемофілію, зустрічається дуже рідко. Адже ймовірність того, що ви зіткнетеся з нею в реальному житті, досить мала. Але батькам, чиї діти одержують такий запис у медичній карті, легше від цього навряд чи стане. А якщо так, варто поговорити про гемофілію більш предметно: можливо, це допоможе впоратися з бідою і розвіяти ореол безвиході, що склався навколо захворювання.

Визначення та можливі причини

Якщо звернутися до солідних медичних джерел, то з'ясується, що гемофілія - ​​це рідкісне спадкове захворювання, пов'язане з порушенням згортання (коагуляції) крові. У чому її небезпека та підступність, запитаєте ви? У найбанальніших порізах, саднах, відвідуванні стоматолога і взагалі будь-яких лікарських маніпуляціях. Справа в тому, що якщо в нормі кров згортається за 3-5 хвилин, то при гемофілії на це потрібно набагато більше часу, що в найважчих випадках може призвести до смерті. Іншими словами, такі пацієнти змушені все життя в прямому сенсі ходити по лезу ножа, а процедура видалення зуба перетворюється на них чи не на подвиг.

При цьому поширена в народі думка, згідно з якою гемофілія передається виключно у спадок, не є безумовною істиною. Справа в тому, що приблизно в 20% випадків виявити якісь родинні зв'язки не вдається, а захворювання, хоча і має генетичну природу, пояснюється випадковою мутацією.

Механізм, який відповідальний за передачу гемофілії, досить складний і залежить від того, хто є носієм мутантного гена – чоловік чи жінка.

• Комбінація «здоровий батько / мати носій» дає 25% ймовірність того, що хлопчик, що народилася в такому шлюбі, буде хворий. Шанс появи дочки-носія такий самий, а 50%, що залишилися, порівну розподілилися між народженням здорової дитини незалежно від статі.

• За хворого батька та здорової матері діти хлопчики будуть гарантовано здоровими, а дівчатка, навпаки, стануть носіями.

• Якщо батько страждає від гемофілії, а мати є носієм мутантного гена, ситуація складається в такий спосіб. У чверті випадків народиться здоровий син, у 50% - хвора дитина (хлопчик чи дівчинка), у 25% - дочка, яка, будучи здоровою, на все життя залишиться носієм.

Розмова про фактори, які можуть спричинити мутацію, виходить за рамки даного матеріалу, і якщо у вашому роді випадки гемофілії (хоча б на 2 покоління тому) невідомі, то з деякими застереженнями можете вважати себе в безпеці. Чому із деякими? Справа в тому, що 20% випадків гемофілії, що залишилися, припадають на спонтанні мутації, пояснити які наука поки не в змозі.

Тонкощі класифікації

Для її розуміння варто хоча б двома словами описати механізм згортання крові у найзвичайнішої людини. У ньому повинні (важливе зауваження – саме «повинні», а не «можуть»!) брати участь 12 білків, що позначаються цифрами від I до XII. Якщо рівень деяких із них критично низький (часто – аж до нульових показників), згортання крові порушується. Тому донедавна солідні джерела вказували на три основні види захворювання:

• Гемофілія A: нестача антигемофільного глобуліну (VIII фактор). Саме її прийнято називати класичною.
• Гемофілія B: нестача тромбопластину плазми (IX фактор). Альтернативна назва – хвороба Крістмаса.
• Гемофілія C: попередник тромбопластину плазми (ХІ фактор).

Сучасна класифікація дещо відрізняється від канонічної: з неї виключено третій вид гемофілії. Причина цього в тому, що її основні симптоми, як і спосіб успадкування, зовсім інші. Тому гемофілія C тепер вважається рідкісною патологією згортання крові - коагулопатією.

Якщо ж відштовхуватися не від причин захворювання, а від ступеня тяжкості клінічних проявів та часу їх появи, картина виходить такою:

• Легка форма. Захворювання проявляється в результаті серйозних травм або хірургічних операцій, а якість життя хворого близько до 100%.
• Середня форма. Весь комплекс симптомів, що призводить до великих гематом і кровотеч, виникає в дитячому або підлітковому віці.
• Тяжка форма. Діагноз ставиться у перші дні життя, через що прогноз виявляється дуже несприятливим. Яке-небудь коригування практично не піддається.

Симптоматика та клінічні прояви

У перші кілька днів та місяців життя:

• Крововиливи під плівку, що оточує зовні кістки черепа (кефалогематома).
• Сильна кровотеча з пуповини, яку тривалий час не вдається зупинити.
• Підшкірні чи внутрішньошкірні гематоми.
• Поява перших зубиків (найчастіше – в районі 6-8 місяців) супроводжується значною кровотечею.

Заради справедливості треба відзначити, що в цей період материнське молоко підтримує нормальний рівень зсідання крові, тому подібні симптоми, якщо немає особливих причин підозрювати наявність проблеми, можуть залишатися непоміченими.

Після року-двох, коли малюк починає активно досліджувати світ, зовнішні прояви гемофілії починають наростати.

• Болючі гематоми з'являються навіть після незначних падінь і подряпин. Розсмоктуються вони погано, а чи не специфічну терапію відповідають слабо.
• Неминучі дрібні травми або незначні медичні процедури призводять до тривалих та рясних кровотеч.
• Періодичні носові кровотечі без очевидних причин.
• Кровоточиві ясна.
• Збої в роботі шлунково-кишкового тракту та травної системи.
• Простудна симптоматика (підвищення температури, озноб), що не залежить від пори року або зовнішніх факторів.

Симптоми, що виявляються у медичній установі:

• Присутність компонентів крові в калових масах та сечі.
• Починаються крововиливи у великі суглоби: колінний, тазостегновий та плечовий. Найчастіше вони доповнюються больовим синдромом, підвищенням температури, набряклістю та зниженням рухливості. При цьому важливо розуміти, що описані ефекти з'являються не відразу, а через 8-12 годин, оскільки в момент травми в роботу включаються тромбоцити.

Принципи ефективної діагностики

• Збір анамнезу із з'ясуванням наявності гемофілії у родичів.
• Об'єктивний аналіз скарг пацієнта або (якщо малюк ще занадто малий) його батьків.
• Поглиблений загальний огляд (наявність садна, порізів і синців; стан суглобів та органів ШКТ).
• Якщо попередній діагноз "гемофілія" підтверджується, лабораторне визначення виду гемофілії.
• Спеціалізоване дослідження параметрів крові на згортання.
• Визначення рівня активності VII, IX та XI факторів згортання.
• Консультація вузьких спеціалістів: хірурга, гематолога, травматолога, ортопеда, гастроентеролога, генетика.

Величезну важливість має кваліфікована диференціальна діагностика, оскільки під гемофілію можуть маскуватися тромбоцитопенічна пурпура, хвороба Віллебранда або тромбостенія (хвороба Гланцмана).

Лікування

З жалем доводиться визнати, що з сучасному рівні розвитку медицини повному лікуванні гемофілії незалежно від її виду говорити годі й говорити. Але при цьому – важливе зауваження – поширена в народі думка про фатальність захворювання є безпідставною. Підтримувати нормальний рівень життя маленького пацієнта лікарі вже навчилися, тому гемофілія у розвинених країнах – це не вирок, а діагноз. Що можуть зробити медики для стабілізації ситуації?

• Введення відсутніх чи відсутніх факторів крові. Найчастіше вони виробляються дріжджовими грибками з імплантованим людським геном.
• Ін'єкції кріопреципітату – особливого «коктейлю» на основі компонентів природних факторів згортання.

Також залежно від ситуації вживаються допоміжні заходи:

• Специфічні методи зупинки кровотечі.
• Повне знерухомлення кінцівки у разі її травми або при м'язових гематомах.
• Максимально акуратне видалення молочних зубів, що хитаються.
• Будь-яке хірургічне втручання проводиться під контролем гематолога з обов'язковим введенням недостатніх факторів згортання.
• Застосування спеціальних корово-зупиняючих препаратів у разі порізів, саден та травм.
• Сеанси плазмоферезу, при якому з кровотоку виводиться 400-500 мл плазми, які після багаторазової очистки вводяться назад в організм.
• Пункція ушкодженого суглоба із вилученням крові та ін'єкцією в нього протизапальних препаратів. Процедура досить болісна, тому зазвичай проводиться під місцевою анестезією.
• Консультації психолога, який допоможе батькам із соціальною адаптацією дитини

Рецепти народної медицини

Незважаючи на те, що в народі для лікування гемофілії з давніх-давен застосовували різноманітні настоянки і трав'яні збори, ви повинні чітко розуміти наступне: це захворювання вимагає обов'язкової лікарської допомоги і не може бути куповано в стадії загострення ніякими фіто-препаратами. З іншого боку, деякі рослини мають очевидний лікувальний ефект, тому підійдуть як підтримуюча терапія. Ще раз уточнимо: суворо після консультації з лікарем!

• Жіноче молоко. Вважається, що воно значно прискорює загоєння ран, для чого до проблемної ділянки потрібно прикласти змочену в ній марлю. Особливо уточнимо: такий метод лікування буде ефективним, якщо дитині більше 2 тижнів.
• Настій коріння оману. 2 ч. л. подрібненої та очищеної вихідної сировини залити холодною кип'яченою водою (400-500 мл) і дати настоятися протягом 8-10 годин. Після цього настій слід процідити. Схема прийому – по 50 мл 3-4 десь у день 30 хв до їжі.

• Відвар перцевого горця. 2 ст. л. вихідної сировини залити окропом (1 склянка) і поставити на водяну баню на 15-20 хв. Охолодити і настоювати 45 хв при кімнатній температурі. Приймати рекомендується по 60-70 мл тричі на день.

Можливі наслідки та ускладнення

• Високий ризик смерті навіть в умовах спеціалізованого стаціонару.
• Знерухомлення суглобів на тлі гемартрозів.
• Стійка та незворотня інвалідизація.
• Численні проблеми з боку опорно-рухового апарату.
• Стеноз верхніх дихальних шляхів та асфіксія.
• Патології у роботі життєво важливих органів через їх стискання.
• Амілоїдоз.
• Зниження імунітету, що веде до підвищеного ризику зараження.
• Больовий синдром, що розвивається при окостеніння м'яких тканин.
• Явно виражені проблеми із соціальною адаптацією.

Профілактика

Скільки-небудь ефективних методик запобігання захворюванню на гемофілію науці невідомо, тому всі рекомендації щодо організації режиму хворих дітей зазвичай зводяться до перерахування того, чого їм робити не можна: бігати, стрибати, займатися спортом, ходити на фізкультуру і піддавати організм навіть незначним фізичним навантаженням. Наскільки таке «життя» можна назвати повноцінним, питання відкрите.

А ось про що забувати категорично не слід, то це про спеціальний паспорт, де має бути наступна інформація: група крові, резус-фактор та тип захворювання. Регулярне відвідування педіатра, стоматолога, ортопеда та гематолога також обов'язково. При необхідності – курс лікування у спеціалізованому гемофільному центрі.

На окрему згадку заслуговує перевірка пар, які одружуються. Ми не вважаємо себе вправі давати поради виду «відмовтеся від весілля, якщо наречений чи наречена є носіями дефектних генів. І тим більше, не закликаємо до розлучення. Але знати про потенційну наявність проблеми, щоб у крайньому випадку мати можливість скоригувати стать майбутньої дитини, можна і потрібно.

Прогноз

Умовно несприятливий, хоча, ще раз нагадаємо, до категорії безнадійних гемофілія не відноситься. При легкій формі захворювання тривалість та якість життя практично не відрізняються від таких для здорових людей. З середньою та важкою формою ситуація сумніша, оскільки зупинити масивну внутрішню кровотечу часто буває дуже важко. Більше того, через часті переливання багаторазово зростає ризик передачі ВІЛ, гепатиту та герпесу. А застосовувані при цьому імунодепресанти суттєво знижують опірність організму.

Гемофілія – важкий діагноз. Він вимагатиме від батьків дитини максимальної самовіддачі, стійкості і впевненості в тому, що все буде добре. На сьогоднішній день це захворювання невиліковне, але при адекватній діагностиці, організації життя дитини і дотриманні всіх рекомендацій значно знизити ймовірність летального результату можна. Та й нові наукові розробки вселяють медикам стриманий оптимізм.

Дуже нечасто зустрічається гемофілія у дітей - 10-14 випадків на 100000. Якщо дитина вже на початку свого позаутробного життя має симптоми захворювання, то найчастіше це говорить про тяжку течію. Основа клінічної картини – розвиток геморагічного синдрому.

Гемофілія – це спадкова нозологія, причиною розвитку якої є мутація генів, що відповідають за синтез 8, 9 та інших факторів згортання крові. Існує така класифікація згідно з клінічними формами.

1. Недостатність вііі фактора згортання - це гемофілія А, або класична.
2. Дефіцит ix – гемофілія, або Крістмаса.
3. Зустрічається гемофілія С – її відсоток від випадків захворювання не вище 1-4.
4. Комбінація недостатності факторів 8 і 9 зветься гемофілія А+В – дуже рідкісна нозологія, симптоми виражені.

Якщо активності viii або ix знижена, то і згортання крові порушено – виникає геморагічний синдром. Підвищена кровоточивість та схильність до кровотечі може призвести до тяжких ускладнень і навіть смерті.

Інгібіторна гемофілія – набута патологія, пов'язана із запровадженням замісної терапії дітям із наявною хворобою. Про цю форму та її лікування.

У таблиці нижче представлені ступеня тяжкості з урахуванням відсотка фактора згортання на відміну від нормального значення та клінічних симптомів.

успадкування

Гемофілія є спадковим захворюванням, зчепленим зі статтю – з Х-хромосомою. Оскільки у жінок таких хромосоми 2, то наявність гена гемофілії на одній з них не призведе до розвитку хвороби, а лише зробить володарку такого поєднання носієм. У чоловіків картина інша - Х-хромосома у них одна, і зчеплене з нею мутація буде проявлятися в будь-якому випадку. Тому здебільшого хворіють хлопчики.

Гемофілія у дівчаток також може зустрічатися, але тільки коли її батько хворий на гемофілію, а мати є носієм цього гена. Якщо активність гена висока, то дівчатка хворіють на гемофілію, будучи просто носієм.

Симптоми у дітей віком

З перших хвилин життя можна запідозрити патологію крові. Гемофілія у новонароджених виявлятиметься так:

• виражена кефалогематома;
• тривале закінчення крові з перев'язаного пупка, який довго не гоїться – місяць і більше;
• розвиток кровотеч та крововиливів у ЦНС при родовій травмі, незначних ушкодженнях з маніфестацією неврологічної симптоматики, парезами, птозом та іншим;
• тривала кровоточивість із місць уколу чи щеплення, при заборі крові з пальця.

Раннє прояв хвороби говорить про значний брак факторів згортання крові. Якщо вже внутрішньоутробно це захворювання підтверджено, то для розродження необхідно вживати безпечні способи - кесарів розтин, відмова від вакуум-екстрактора, акушерських щипців.

Якщо гемофілія проявилася у немовляти до 28 днів – можна вважати її тяжкою. Дуже небезпечними є внутрішньочерепні гематоми, що виникають у 10% новонароджених із тяжкою формою. Ці крововиливи можуть себе не проявити. Неврологічна симптоматика у таких юних пацієнтів зустрічається лише у 0,4% випадків. Наявність симптомів у перші місяці життя аж до віку 1 року говорять про значну тяжкість перебігу.

Симптоми при середньому ступені тяжкості у дітей виявляються приблизно 20-22 місяці.

У 6 років діти мають такі ж симптоми, як у дорослих: гематоми, гемартрози та кровотеча. У цьому віці може іноді траплятися гематурія – виділення крові із сечею.

Кровотечі у дітей

Основою клініки гемофілії незалежно від типу є геморагічний синдром, що характеризується гематомами, крововиливами у м'язи, шкіру, порожнини тіла, суглоби, підвищеною кровоточивістю.

Особливості кровотечі у дітей:

• при прорізуванні зубів;
• ін'єкції та проколи шкіри;
• екстракція (видалення) або випадання молочних зубів;
• церебральні витікання крові з або без мозкової симптоматики;
• у віці 8-10 місяців з навичкою ходьби з'являються садна, забиті місця;
• можуть виникати спонтанно, що говорить про тяжку форму захворювання;
• безпричинні носові;
• під час чищення сверблячок;
• з горла та гортані після травми або без неї, коли можлива аспірація крові у дихальні шляхи;
• крововиливу в очне яблуко з погіршенням зору до сліпоти;
• гематурія у старшому віці (після 6 років);
• рідкісні кровотечі із ШКТ.

Крововиливи в м'язи та суглоби

Гемартрози – крововилив у суглобову сумку. При гемофілії страждають переважно колінний, ліктьовий та гомілковостопний суглоби. Характерний вік розвитку у дітей – 3 роки, коли дитина дуже активна, пізнає оточення і нерідко падає, забивається коліном.

Це призводить до накопичення крові у суглобовій сумці, в результаті виникає порушення функції суглоба. В результаті у дитини змінюється хода. М'язи кінцівки із ураженим суглобом атрофуються, рухи стають болючими.

Травми та внутрішньом'язові ін'єкції призводять до розвитку кровотеч у м'язову тканину. В результаті гематоми м'яз стає болючим, визначається флюктуація під пальцями, порушується функція м'яза. Страждає клубова, литкові м'язи.

Екхімози

Часті ознаки гемофілії у дітей – синці та інші висипання на шкірі. Екхімози - так у побуті називають синці, розмір їх більше 3 мм. Виникають вони на слизових оболонках. Більш детально .

При вираженій формі гемофілії активність фактора 8 знижена і крововилив у шкіру та слизові оболонки виникають спонтанно. Характерні ознаки геморагічного васкуліту.

Діагностика

Діагностика гемофілії у дітей може проводитися внутрішньоутробно.

1. Оцінка сімейного анамнезу.
2. Проведення аналізу ПЛР виявлення дефектних генів в жінки.
3. Якщо жінка має ген гемофілії, але в УЗД виявлено, що вона буде син, то проводять біопсію ворсин хоріона з аналізом її ДНК.
4. Проведення у другому триместрі вагітності кордоцентезу – пункції пуповини із забором крові на дослідження. Це дозволяє виявити недостатність факторів згортання крові VIII та IX у плода. Нещодавно було визначено нормальні показники для такого терміну вагітності.

Після народження проводять діагностику крові дитини.

1. Перший етап скринінгу – коагулограма та визначення тромбоцитів у загальному аналізі крові. У коагулограмі при гемофілії збільшується АЧТП – активований частковий тромбопластиновий час, подовжується час кровотечі. Якщо форма не тяжка, то коагулограма залишається в нормі. Кількість тромбоцитів не страждає.
2. Тест корекції – змішування плазми хворої та здорової людини.
3. Визначення інгібітору – антитіла імуноглобуліну G для факторів згортання.

Диференціальний діагноз

Недостатність системи згортання крові проявляється при багатьох захворюваннях, важливо своєчасно їх відрізнити. Подібними клінічними симптомами, а саме підвищеною кровоточивістю, мають такі нозології:

• недостатність вітаміну К;
• тромбоцитопенія, тромбоцитоз;
• хворобою Віллебранда;
• інші спадкові чи набуті дефіцитні стани.

Хвороба фон Віллебранда відрізняється від гемофілії типом успадкування (аутосомне) і субстратом, що бракує, – фактором Віллебранда, який відповідає за прикріплення тромбоцитів на пошкоджені ділянки судин. Клініка – спонтанні кровотечі із капілярного русла: із слизових оболонок, внутрішніх органів.

Лікування

Лікування гемофілії в дітей віком проводиться із застосуванням заміщення недостатніх чинників. Використовують препарати, які містять концентрат для згортання:

• кріопреципітат;
• свіжозаморожена плазма до 4 годин зберігання;
• антигемофільний глобулін;
• свіжозаготовлена ​​кров терміном до 24 годин;
• рекомбінантний фактор viii.

Терапія дітей проводиться наступними замісними препаратами при гемофілії А:

• Коейт-ДВІ;
• Імунат (Бакстер);
• Емоклот (Кедріон);
• Октанат (Октафарма);
• Гемоктін;
• Беріате та інші.

При дефіциті фактора згортання 9, або гемофілії, використовують такі засоби:

• Агемфіл;
• Імуніл;
• Аймафікс ДІ;
• Октанайн-Ф;
• Мононайн.

Важливими є також консультації дитячих фахівців суміжних спеціальностей: невролог, кардіолог, хірург, офтальмолог, ЛОР, гастроентеролог та інші залежно від симптомів.

Заборонені ліки

Дітям з гемофілією не можна призначати такі засоби:

• нестероїдні протизапальні препарати – Ібупрофен, Аспірин, Диклофенак, Індометацин та інші;
• антикоагулянти та антиагреганти, за винятком випадків гострого тромбозу – Гепарин, Фраксипарин, Варфарин, Клексан;
• фібринолітики - Стрептокіназа, Альтеплаза.

Щеплення у дітей

Дітям, які мають гемофілію, щеплення робити потрібно. Особливо це актуально для вакцини від гепатиту В. Важливо, щоб вакцинація здійснюється поза стадією загострення та активних кровотеч.

Вакцина для дітей, хворих на гемофілію, повинна вводитися в організм за допомогою підшкірних ін'єкцій або орального прийому, особливо у малюків з тяжкою формою патології. Введення вакцини внутрішньом'язово або внутрішньовенно слід уникати ризику утворення гематом.

Якщо для профілактики конкретного захворювання доступні лише внутрішньом'язові та внутрішньовенні щеплення, то хворим дітям слід призначати попередні вакцинації запровадження факторів згортання.

При середньотяжкій та легкій формі питання про вакцинацію та замісну терапію перед нею вирішується індивідуально.

Профілактика

Якщо дитина народилася з гемофілією, то може йтися лише про вторинну профілактику симптомів. Для цього використовують такі методи:

• замісна терапія;
• облаштування побуту для меншої травмування дитини;
• регулярний контроль стану системи згортання крові, а саме АЧТВ і час кровотечі;
• санаторно-курортне лікування у санаторіях ортопедичного профілю;
• обов'язкова присутність «під рукою» концентратів факторів згортання;
• навчання всієї сім'ї надання допомоги хворому;
• відвідування школи гемофілії;
• носити при собі інформацію про хворобу та групу крові;
• дієта, побудована на основі здорового харчування.

Була відома ще у стародавньому світі. Проте вперше була виділена в самостійне захворювання та докладно описана у 1874 році Фордайсом. Гемофілія є дуже серйозним та небезпечним захворюванням.
Гемофілія - Це спадкове захворювання, яке характеризується підвищеною схильністю до кровотеч. Причина цього захворювання – наявність «поганої» мутації в статевої Х – хромосомі. Це означає, що у Х – хромосомі є певну ділянку (ген), що й викликає таку патологію. Цей змінений ген Х – хромосоми і є власне мутація (рецесивна). У зв'язку з тим, що мутація знаходиться у хромосомі, гемофілія передається у спадок, тобто від батьків до дітей.

Як працюють гени та що таке генетичні захворювання?

Розглянемо поняття рецесивних та домінантних генів, оскільки це необхідно для подальшого розуміння особливостей прояву гемофілії. Справа в тому, що всі гени поділяють на домінантні та рецесивні. Як відомо, кожна людина отримує набір генів від обох батьків – матері та батька, тобто має два варіанти одного й того ж гена. Наприклад, два гени кольору очей, два – кольори волосся та інше. При цьому кожен із генів може бути домінантним або рецесивним. Домінантний ген проявляється завждиі пригнічує рецесивний, а ось рецесивний проявляється – тільки коли він є в обох хромосомах – материнській та батьківській. Наприклад, ген карих очей – домінантний, а ген блакитних очей – рецесивний. Це означає, що якщо дитина отримає від матері ген карих очей, а від батька – ген блакитних, то народиться вона з карими очима, тобто домінантний ген кароокості проявиться і придушить рецесивний ген блакитноокості. Щоб дитина народилася з блакитними очима потрібно, щоб і від матері, і від батька вона отримала два рецесивні гени блакитноокості, тільки в цьому випадку проявиться рецесивна ознака – блакитні очі.

Чому хвороба передається по жіночій лінії, а хворіють на неї тільки чоловіки?

Повернемося до гемофілії. Особливість гемофілії у тому, що є носіями даної патології, а хворіють чоловіки. Чому це так? Ген гемофілії є рецесивним і знаходиться у статевому Х – хромосомі. Його успадкування зчеплене зі статтю. Тобто для його прояву потрібна наявність двох Х – хромосом з такою мутацією. Однак у жінки є дві статеві Х хромосоми, а чоловіки Х і Y – хромосоми. Тому у жінки має бути мутація в обох Х – хромосомах, щоб виявилася хвороба – гемофілія. Однак такий факт неможливий. Чому? Коли жінка вагітніє дівчинкою з мутаціями в обох Х - хромосомах, на 4 тижні вагітності, коли починається процес утворення власної крові плода, відбувається викидень, оскільки такий плід нежиттєздатний. Тому дівчинка може народитися лише з мутацією в одній Х – хромосомі. А в цьому випадку хвороба не виявиться, тому що домінантний ген другої Х – хромосоми не дасть проявитися рецесивному, що веде до гемофілії. Тому жінки є лише носіями гемофілії.

У хлопчиків одна хромосома Х, а друга Y, яка не містить гена гемофілії. У цьому випадку за наявності рецесивного гена гемофілії в Х – хромосомі, у Y – хромосомі немає іншого домінантного гена, щоб придушити цей рецесивний. Тому у хлопчика ген проявляється, і він хворіє на гемофілію.

Гемофілія у жінки – «вікторіанська хвороба»
В історії відомий лише один приклад жінки, яка хворіла на гемофілію – це королева Вікторія. Однак у неї ця мутація відбулася вже після народження, тому цей випадок унікальний і є винятком, який підтверджує загальне правило. У зв'язку з цим винятковим фактом гемофілію називають також вікторіанською хворобою або царською хворобою.

Які види гемофілії бувають?

Гемофілія поділяється на три типи А, В і С. При гемофілії всіх трьох типів у крові немає необхідної кількості білка, який називається фактором згортання та забезпечує згортання крові, а також зупинку кровотечі. Таких факторів згортання всього 12. При гемофілії А в крові є недолік фактора номер VIII, при гемофілії В – недолік фактора IX, а при гемофілії С - фактора номер XI. Гемофілія типу А є класичною і становить 85% всіх видів гемофілій, на гемофілії В і С припадає, відповідно, 15% від загального числа всіх випадків гемофілії. Гемофілія типу С стоїть «особняком», оскільки її прояви значно відрізняються від проявів гемофілій В і А. Прояви ж гемофілії А та В – однакові. Гемофілія З найчастіше зустрічається у євреїв - ашкеназі, причому можуть хворіти і жінки, а не лише чоловіки. На сьогоднішній день гемофілія С взагалі виключена з гемофілій, тому ми розглянемо гемофілії А та В.

Що небезпечно для хворих на гемофілію?

Чим виявляється гемофілія? Які її ознаки? Серед людей існує думка про те, що хворий на гемофілію повинен оберігатися від найменших незначних травм: порізів, укусів, подряпин та інше. Так як ці незначні ушкодження можуть призвести людину до смерті через крововтрату. Однак це явне перебільшення. Небезпечні для таких людей сильні травми, сильні кровотечі, видалення зубів та хірургічні операції. Звичайно, не слід нехтувати заходами безпеки - необхідно остерігатися забитих місць, травм, порізів і т.д. Особливо небезпечними є рвані рани. Особливо ретельно необхідно пояснити норми поведінки дітям та підліткам, хворим на гемофілію, оскільки у дітей та підлітків висока рухова активність, багато контактних ігор, що може призводити до випадкових травм.

Вроджені та дитячі симптоми гемофілії

За наявності гемофілії А або В у дитини від народження виявляються такі симптоми:

1. утворення гематом (синяків) на різних місцях (під шкірою, у суглобах, у внутрішніх органах). Ці гематоми утворюються внаслідок ударів, забитих місць, травм, падінь, порізів і т.д.
2. кров у сечі
3. сильна кровотеча внаслідок травми (видалення зубів, хірургічні операції)

У новонароджених дітей, як правило, є гематоми на голові, сідницях, розвивається кровотеча із перев'язаної пуповини. У дітей під час прорізування зубів також часто виникають кровотечі та крововиливи. У дитячому віці кровотечі з носа та рота виникають досить часто. Причиною носових та ротових кровотеч служить прикусування щоки, язика, колупання в носі та поранення слизової носа нігтем тощо. Травма ока з подальшим крововиливом у око може призвести до сліпоти. Привертає увагу той факт, що дані симптоми особливо виражені в ранньому віці, а в міру дорослішання людини вони стають менш вираженими. Проте, головна властивість – основний симптом – схильність до кровотеч, звісно, ​​залишається.

Коли розвивається кровотеча у хворих на гемофілію?

Для хворих на гемофілію характерний розвиток кровотечі не тільки відразу після травми, а й через деякий проміжок часу розвиток повторної кровотечі. Така повторна кровотеча може розвинутися через кілька годин, і через кілька діб. В силу цих причин, якщо хворому на гемофілію необхідна операція або видалення зуба, то необхідно ретельно підготувати людину до операції і проводити її тільки у разі крайньої необхідності. Тривалі кровотечі сприяють також формуванню постгеморагічних анемій.

В яких областях найчастіше бувають крововиливи у хворих на гемофілію?

Частота крововиливів у суглоби при гемофілії сягає 70%, частота утворення підшкірних гематом (синців) – 10-20%. І найрідко при гемофілії відбуваються крововиливи в центральну нервову систему і шлунково-кишкові кровотечі. Гематоми переважно локалізуються в тих місцях, де м'язи зазнають максимального навантаження – це м'язи стегон, спини та гомілки. Якщо людина використовує милиці, то з'являються гематоми і в пахвових западинах.

Гематоми для хворих на гемофілію звичайна справа

Гематоми хворих на гемофілію нагадують пухлину на вигляд і розсмоктуються протягом тривалого проміжку часу, який становить до 2 місяців. Іноді, коли гематома довго не розсмоктується, може виникнути необхідність її розкрити. При утворенні великих гематом можливе здавлювання навколишніх тканин та нервів, що призводить до порушень чутливості та рухів.

Гемоартроз – часті прояви гемофілії

Кровотеча у суглоби – це найбільш специфічний для гемофілії симптом. Крововиливи у суглоби є причиною формування у хворих на гемофілію захворювань суглобів – гемоартрозів. Дане ураження суглобів призводить до захворювань усієї опорно-рухової системи, і, як наслідок, до інвалідності. Гемоартроз розвивається найшвидше у хворих з тяжкими формами гемофілії, іншими словами, чим важче протікає гемофілія – тим швидше у людини розвивається гемоартроз. Перші ознаки гемоартрозів розвиваються до 8 – 10 років. При тяжкій формі гемофілії крововиливу в суглоби відбуваються спонтанно, а при легкій течії – внаслідок травм.

Кров у сечі, захворювання нирок при гемофілії

Гематурія (кров у сечі) може протікати безсимптомно або супроводжуватися гострим болем, нападом ниркової коліки, яка виникає при проходженні згустків крові сечовивідними шляхами. У хворих на гемофілію можуть розвиватися такі захворювання нирок як пієлонефрит, гідронефроз і капілярний склероз.

Які ліки не можна приймати хворим на гемофілію?

Хворим на гемофілію категорично протипоказані препарати, що знижують згортання крові, такі як ацетилсаліцилова кислота (аспірин), бутадіон і т.д.

Ознаки гемофілії у новонароджених

Якщо у новонародженої дитини довго не зупиняється кровотеча з пуповини та є гематоми на голові, сідницях та промежини, необхідно здати аналізи на наявність гемофілії. На жаль, передбачити народження дитини із гемофілією на сьогоднішній день неможливо. Існують методи пренатальної (допологової) діагностики, але вони не є широко поширеними через їхню складність. Якщо в сім'ї у хлопчика є гемофілія, то його сестри є носіями гена гемофілії і можуть народитися діти, хворі на гемофілію. Тому сімейний анамнез має велике значення у прогнозі народження дітей, які можуть страждати на дане захворювання.

Діагностика гемофілії

Для діагностики гемофілії використовують такі лабораторні методи:

1. визначення кількості факторів згортання у крові
2. визначення часу згортання крові
3. кількість фібриногену в крові
4. тромбіновий час (ТБ)
5. протромбіновий індекс (ПТІ)
6. міжнародне нормалізоване ставлення (МНО)
7. активований частковий тромбопластиновий час (АЧТБ)
8. мікст – АЧТБ

За наявності гемофілії відзначається збільшення понад нормальні значення наступних показників: часу згортання крові, активованого часткового тромбопластинового часу (АЧТБ), тромбінового часу (ТБ), міжнародного нормалізованого відношення (МНО). Також спостерігається зменшення нижче нормальних значень протромбінового індексу (ПТІ), але нормальні значення мікст – АЧТВ та кількості фібриногену. Основним показником, що характеризує гемофілію А та В є зменшення концентрації або активності факторів згортання в крові, VIII – при гемофілії А та IX – при гемофілії В.

Лікування гемофілії

Дане захворювання є невиліковним, його можна лише контролювати та проводити підтримуючу терапію. Для цього людям, які страждають на гемофілію, вводять розчини фактора згортання, якого у них в крові мало. В даний час дані фактори згортання отримують з крові донорів, або крові тварин, що спеціально вирощуються. При правильному лікуванні тривалість життя хворих на гемофілію не відрізняється від тривалості життя людей, які не страждають на цю патологію. Однак у зв'язку з тим, що препарати для лікування гемофілії виготовляють з крові донорів, хворі на гемофілію перебувають у групі ризику за такими небезпечними захворюваннями як