Рудиментарні структури і компромісні конструкції все ще можуть бути виявлені в організмі людини, які є цілком певними свідченнями того, що наш біологічний вид має довгу еволюційну історію, і що він не просто так з'явився з нічого.

Також ще однією серією свідчень цього є мутації в людському генофонді. Більшість випадкових генетичних змін є нейтральними, деякі шкідливими, а деякі, виявляється, викликають позитивні поліпшення. Такі корисні мутації є сировиною, яка може бути згодом використана природним відбором та розподілена серед людства.

У цій статті деякі приклади корисних мутацій.

Аполіпопротеїн AI-Milano

Хвороба серця одна із бичів промислово розвинених країн. Вона дісталася нам у спадок з еволюційного минулого, коли ми були запрограмовані на прагнення до отримання багатих на енергію жирів, які на той час були рідкісним і цінним джерелом калорій, а тепер є причиною закупорки артерій. Однак існують докази того, що еволюція має потенціал, який варто вивчати.

У всіх людей є ген білка під назвою аполіпопротеїн AI, що є частиною системи, що транспортує холестерин по кровотоку. Apo-AI є одним із ліпопротеїнів високої щільності (ЛВП), про які вже відомо, що вони є корисними, оскільки видаляють холестерин зі стінок артерій. Відомо, що серед невеликої спільноти людей в Італії присутня версія цього білка, що мутувала, яка називається аполіпопротеїн AI-Milano, або, скорочено, Apo-AIM. Apo-AIM діє ще більш ефективно, ніж Apo-AI під час видалення холестерину з клітин та розсмоктування артеріальних бляшок, а також додатково діючи як антиокислювач, що запобігає певній шкоді від запалення, яке зазвичай виникає при артеросклерозі. У порівнянні з іншими людьми у людей з геном Apo-AIM значно нижчий рівень ризику розвитку інфаркту міокарда та інсульту, і в даний час фармацевтичні компанії планують виводити на ринок штучну версію білка у вигляді кардіозахисного препарату.

Також виробляються інші лікарські препарати, що ґрунтуються на ще одній мутації в гені PCSK9, що справляє подібний ефект. У людей із цією мутацією на 88% знижений ризик розвитку хвороби серця.

Збільшена щільність кісток

Один з генів, який відповідає за щільність кістки у людей, називається ЛПНЩ-подібним рецептором малої щільності 5, або, скорочено, LRP5. Мутації, що послаблюють функцію LRP5, як відомо викликають остеопороз. Але інший вид мутації може посилити його функцію, викликаючи одну з найнезвичайніших відомих мутацій у людини.

Ця мутація була виявлена ​​випадково, коли молода людина зі своєю сім'єю із Середнього Заходу потрапили в серйозну автокатастрофу, і з місця її події вони пішли самі без жодної зламаної кістки. Рентген виявив, що в них, так само як і в інших членів цієї родини, кістки були значно міцнішими і щільнішими, ніж це зазвичай буває. Лікар, який займається цим випадком, повідомив, що "жоден з цих людей, у яких вік коливався від 3 до 93 років, ніколи не ламав кістки". Фактично виявилося, що вони є не лише несприйнятливими до травм, а й до звичайної вікової дегенерації кістяка. Деякі з них мали доброякісний костистий наріст на небі, але крім цього хвороба не мала інших побічних ефектів – крім того, як сухо було зазначено у статті, що це ускладнювало плавання. Як і у випадку з Apo-AIM, деякі фармацевтичні фірми досліджують можливість використання цього в якості вихідної точки для терапії, яка могла б допомогти людям з остеопорозом та іншими хворобами скелета.

Стійкість до малярії

Класичним прикладом еволюційної зміни у людей є мутація гемоглобіну під назвою HbS, що змушує еритроцити набувати вигнутої, серповидної форми. Наявність однієї копії дарує стійкість до малярії, наявність двох копій викликає розвиток серповидноклеточной анемії. Але ми зараз говоримо не про цю мутацію.

Як стало відомо у 2001 році, італійські дослідники, які вивчають населення африканської країни Буркіна-Фасо, відкрили захисний ефект, пов'язаний з іншим варіантом гемоглобіну, названого HbC. Люди з лише однією копією цього гена на 29% менше ризикують заразитися малярією, тоді як люди з двома його копіями можуть насолоджуватися 93% скороченням ризику. До того ж цей варіант гена викликає, у гіршому випадку, легку анемію, а аж ніяк не виснажливу серповидноклітинну хворобу.

Тетрохроматичний зір

У більшості ссавців хроматичний зір недосконалий, оскільки вони мають лише два види колбочки сітківки, ретинальних клітин, що розрізняють різні відтінки кольору. У людей, як і в інших приматів, є три такі види, спадщина минулого, коли гарний хроматичний зір використовувався для пошуку стиглих, яскраво забарвлених фруктів і давав перевагу для виживання виду.

Ген для одного виду колбочки сітківки, що в основному відповідає за синій відтінок, був знайдений у хромосомі Y. Обидва інші види, чутливі до червоного та зеленого кольору, знаходяться в X-хромосомі. В силу того, що у чоловіків є тільки одна X-хромосома, мутація, що пошкоджує ген, що відповідає за червоний або зелений відтінок, призведе до червоно-зеленої сліпоти, в той час як у жінок збережеться резервна копія. Це пояснює факт, чому це захворювання майже виключно властиве чоловікам.

Але виникає питання: що відбувається, якщо мутація гена, що відповідає за червоний чи зелений колір, не зашкодить його, а перемістить колірну гаму, за яку він відповідає? Гени, що відповідають за червоний та зелений кольори, саме так і з'явилися, як наслідок дуплікації та дивергенції одиночного спадкового гена колбочки сітківки.

Для чоловіка це не було б суттєвою різницею. У нього так само були б три кольорові рецептори, тільки набір відрізнявся б від нашого. Але якби це сталося з одним із генів колбочки сітківки жінки, тоді гени, що відповідають за синій, червоний та зелений кольори, знаходилися б в одній X-хромосомі, а видозмінений четвертий – в іншій... що означає, що в неї було б чотири різних кольорових рецепторів. Вона була б, як птахи та черепахи, справжнім "тетрахроматом", теоретично здатним розрізняти відтінки кольору, які всі інші люди не можуть бачити окремо. Чи означає це, що вона могла б бачити нові кольори, невидимі для всіх інших? Це відкрите питання.

Також у нас є докази того, що в окремих випадках це вже відбувалося. Під час дослідження з розрізнення кольорів, принаймні одна жінка точно показала результати, які можна було очікувати від справжнього тетрахромату.

Ми вже про – художницю із Сан-Дієго, вона тетрахромат.

Менша потреба уві сні

Восьмигодинний сон потрібний не всім: вчені з Пенсільванського університету виявили мутацію маловивченого гена BHLHE41, яка, на їхню думку, дозволяє людині повноцінно відпочивати за короткий час сну. У ході дослідження вчені попросили пару неідентичних близнюків, один із яких мав вищезгадану мутацію, утримуватись від сну протягом 38 годин. «Близнюк-мутант» і у повсякденному житті спав лише п'ять годин – на годину менше, ніж його брат. А після депривації він зробив на 40% менше помилок у тестах і йому потрібно менше часу на те, щоб повністю відновити когнітивні функції.

На думку вчених, завдяки такій мутації людина проводить більше часу у стані «глибокого» сну, необхідного для повноцінного відновлення фізичних та розумових сил. Звичайно, ця теорія вимагає більш ґрунтовного вивчення та подальших експериментів. Але поки що вона виглядає дуже привабливо – хто не мріє, щоб на добу було більше годинника?

Гіпереластична шкіра

Синдром Елерса – Данлоса – генетичне захворювання сполучних тканин, що вражає суглоби та шкіру. Незважаючи на низку серйозних ускладнень, люди з цією недугою здатні безболісно згинати кінцівки під будь-якими кутами. Образ Джокера у фільмі Крістофера Нолана «Темний лицар» частково ґрунтується на цьому синдромі.

Ехолокація

Одна із здібностей, якою будь-яка людина володіє їй тією чи іншою мірою. Сліпі люди вчаться користуватися нею досконало, і на цьому багато в чому заснований супергерой Сорвіголова. Свою навичку можна перевірити, вставши із закритими очима в центрі кімнати і голосно клацаючи язиком у різних напрямках. Якщо ви майстер ехолокації, то зможете визначити відстань до будь-якого об'єкту .

Вічна молодість

Звучить набагато краще, ніж насправді. Таємнича хвороба, яку назвали «Синдром X», запобігає у людини будь-яким ознакам дорослішання. Відомий приклад - Брук Меган Грінберг, яка дожила до 20 років і при цьому тісно і розумово залишилася на рівні дворічної дитини. Відомі лише три випадки цього захворювання.

Нечутливість до болю

Дану здатність демонстрував супергерой Піпець, - це реальне захворювання, яке не дозволяє організму відчувати біль, жар або холод. Здатність цілком героїчна, але завдяки їй людина може легко нашкодити собі, не усвідомлюючи цього і змушена жити дуже обережно.

Суперсила

Одна з найпопулярніших здібностей у супергероїв, але одна з найрідкісніших у світі. Мутації, пов'язані з нестачею міостатину, призводять до значного збільшення м'язової маси людини з відсутністю росту жирової тканини. Відомо всього два випадки подібних дефектів серед усіх людей, і в одному з них дворічна дитина має тіло і силу бодібілдера.

Золота кров

Кров з нульовим резус-фактором, найрідкісніша у світі. За останні півстоліття було знайдено лише сорок людей із цим типом крові, на даний момент живими існує лише дев'ять. Резус-нуль підходить всім, оскільки в ньому відсутні будь-які антигени в системі Rh, але самих його носіїв може врятувати тільки такий же «брат по золотій крові».

Оскільки вчені вже досить довго займаються подібними питаннями, стало відомо, що можна отримати нульову групу. Це робиться за рахунок спеціальних кавових бобів, які здатні видаляти аглютиноген В еритроцитів. Така система працювала порівняно недовго, оскільки були випадки несумісності такий схеми. Після цього стала відома ще одна система, яка була заснована на роботі двох бактерій - фермент однієї з них вбивав аглютиноген А, а інший В. Тому вчені зробили висновок, що другий метод утворення нульової групи є найбільш ефективним і безпечним. Тому американська компанія досі старанно працює над розробкою спеціального апарату, який ефективно та якісно перетворюватиме кров з однієї групи крові на нульову. А така нульова кров підходитиме ідеально для всіх інших переливань. Таким чином, питання донорства буде не таке глобальне, як зараз і всім реципієнтам не доведеться стільки довго чекати, щоб отримати свою кров.

Вчені не одне століття вже давно ламають голову про те, як зробити одну єдину універсальну групу, у людей з якою буде мінімум ризику для різних захворювань та недоліків. Тому на сьогоднішній день стало можливим «обнулити» будь-яку групу крові. Це дозволить у найближчому майбутньому значно зменшити ризик різних ускладнень та захворювань. Таким чином, дослідження показали, що і у чоловіків і жінок найменший ризик розвитку ІХС. Подібні спостереження проводили понад 20 років. Ці люди протягом певного періоду часу відповідали на певні питання про своє здоров'я та спосіб життя.

Усі наявні дані опублікували на різних джерелах. Всі дослідження призвели до того, що люди з нульовою групою дійсно менше хворіють і мають найменшу ймовірність захворювання на ІХС. Також варто відзначити, що резус-фактор не має жодного певного впливу. Тому нульова група крові немає ніякого резус-фактора, що може розділяти ту чи іншу групу. Однією з найважливіших причин виявилося те, що кожна кров до всього цього ще й різна згортання. Це ще більше ускладнює ситуацію і вводить в оману вчених. Якщо змішувати нульову групу з будь-якою іншою і не враховувати рівень згортання, це може призвести до розвитку у людини атеросклерозу та смерті. На даний момент технологія перетворення однієї групи крові на нульову не настільки поширена, що кожна лікарня може цим користуватися. Тому до уваги беруться виключно ті найпоширеніші медичні центри, які працюють на високому рівні. Нульова група є новим досягненням та відкриттям медичних вчених, що на сьогоднішній день не всім навіть знайома.

А ось ви знали, що існує ще

Більшість мутацій виявляються шкідливими чи мають невелике господарське значення. Сінглтон зазначив, що мутаційна селекція дала деякі цінні лінії рослин.

Він витратив багато часу та сил для вивчення впливу постійного чи тривалого гамма-опромінення на частоту мутацій. Це було зроблено при використанні як джерело радіації З 60 . Випромінювач з 60 поміщали в середину поля, і рослини росли навколо нього.

Експерименти Сінглтона показали, що мутації більш ефективно можуть бути індуковані при обробці рослин кукурудзи протягом короткого часу досить високою радіаційною дозою за умови, що цей період є радіочутливим. Для кукурудзи такий період настає приблизно за тиждень до цвітіння мітелок, але, поза сумнівом, після мейозу, який є періодом чутливості пилку. Так як при опроміненні в момент мейозу пилок легко ушкоджується, необхідно дати мейозу завершитись до того, як рослини поміщають на радіаційне поле. Для максимальної ефективності індукування мутацій рослини не слід вирощувати на радіаційному полі, лише поміщати на короткий час.

Сінглтон зазначав, що шведські селекціонери використовували радіацію для одержання нових сортів ячменю, пшениці та вівса. Деякі мутантні лінії ячменю мають щільні колосся та дуже міцну соломину. Інші лінії були вищими і більш ранньостиглими, ніж батьки. Одна лінія давала більше зерна та соломи, ніж її батьки. Деякі з нових ліній вівса раніше дозрівали, мали більш виконане зерно та давали більший урожай. Деякі з нових ліній пшениці, порівняно з батьками, були більш низькорослими, високоврожайними та стійкими до стеблової іржі. За допомогою радіації були виведені нові сорти гороху, вікі та картоплі.

Для регулювання чисельності популяцій і боротьби з багатьма шкідливими комахами можна використовувати генетичні методи. Різноманітні документально обгрунтовані генетичні методи можна розглядати регулювання чисельності шкідників. Для цього є дві підстави: давня традиція генетики комах, в якій хромосомні маніпуляції стали витонченою наукою, і давня традиція ентомології, що розвинулась із необхідності боротьби з комахами, які переносять хвороби або конкурують із людиною за їжу.

Уоллес та Добжанський описали умови, що призводять до генетичного скорочення та вимирання популяції. Вони розглядали індуковані рецесивні летальні мутації та домінантні летальні мутації та сформулювали уявлення, що вимирання може бути викликане лише величезною частотою домінантних летальних мутацій.

Повідомлення про оцінку та використання мутацій були зроблені Квінбі, Голом, Ньюбомом, Нельсоном, Мак-Кеєм, Кальдекоттом та Нортом. Можливості майбутнього використання передбачали Сміт, Нілан та Конзак та Грегорі.

Сміт і фон Борстель перерахували генетичні механізми, які можуть спричинити скорочення та знищення популяції. До них входять: 1) мейотичний дрейф, нероздільно пов'язаний з генами стерильності самок, 2) умовно летальні мутації, 3) нестабільна генетична рівновага, викликана складовими частинами хромосом, транслокації.

Мутаційну селекцію обговорював Грегорі. Один розділ його статті називається "Індуковані мутації кількісних ознак". Грегорі індукував значне збільшення генотипної варіанси врожайності арахісу шляхом рентгенівського опромінення насіння. Він повідомляв про гнітючу дію рентгенівських променів на середню врожайність арахісу. Подібні результати були отримані іншими дослідниками з рису, сої, ячменю та пшениці.

Грегори припустив, що розбіжності у спектрах мутацій, викликаних різними типами опромінення і різними хімічними речовинами, наводять на думку, що обмеження мутацій, що накладаються генотипом, можуть бути частково подолані шляхом використання великої кількості мутагенів, для яких на нижчих організмах були показані відмінності в специфічності. Він дійшов висновку, що не можна чекати єдиного великого кроку вперед від індукованих мутацій у високоадаптованому матеріалі. Грегорі наголосив на необхідності застосування безперервного тиску відбору високодосконалого виду.

Частота мутацій, величина зміни та ймовірність поліпшення сортів розглядалися Грегорі. За його даними, у полігенній системі числа плюс та мінус мутацій приблизно однакові; Існує величина фенотипічного ефекту мутацій, яка дає «мінус» ефекти, і немає його односпрямованості. Частота змін у популяції арахісу зростає зі зменшенням величини змін.

Потенційна корисність мутаційної селекції є спірною. Проте остання є ще одним інструментом у селекційних програмах.

Якщо ви знайшли помилку, будь ласка, виділіть фрагмент тексту та натисніть Ctrl+Enter.

В останньому доповненні EVE Online: Into The Abyss з'явилися нові можливості для пілотів. Одна з головних - мутаплазміди, що дозволяють змінювати характеристики модулів, збільшуючи їх ефективність або, навпаки, перетворюючи їх на непотрібну купу сміття. Мутація в EVE Onlineсуттєво допомогла пілотам всього Нового Едему.

Гравці посилили свої кораблі. Хоча є одне застереження - видобувати мутаплазміди не дешево і досить ризиковано. З цього гайда ви дізнаєтеся, що являє собою новий матеріал для апгрейду, а також як він видозмінює модулі. Зареєструйтесь в EVE Online на офіційному сайті гри, та отримайте додаткові 250"000 скіл-поїнтів із самого початку.

Загальна характеристика мутації у EVE Online

Пілоти активують мутаплазміди з будь-якого місця, будь то ангар або трюм космічного корабля. Модулі просто перетягуються у вікно інтерфейсу, що з'явилося. Після того, як мутаплазмід, а також модуль вибрано, користувач запускає команду "Мутувати". В результаті ви побачите, що параметри оновилися плюс або мінус (запущений мутаційний ігровий процес є незворотним).

Видозмінені під час впливу предмети отримують спеціальний значок на іконці відображення: світлий трикутник, нанесений на бордовий прапорець. Такі речі не можуть перепаковуватися/продаватись на ігровому ринку. Табло інформації мутованого модуля відображає як нові властивості предмета, і ті, які були спочатку. Тут можна дізнатися ім'я пілота, що запустив мутацію. Гравцям EVE Online рекомендується використовувати отримані модулі тільки після вивчення нових властивостей, що отримали, оскільки кожен предмет мутується унікально.

Що таке мутаплазміди у віртуальному світі Єви

Мутаплазміди – це група предметів, покликана покращувати атрибути модулів для кораблів. Отримати мутаплазміди в Єві можна з Безодні, де цей матеріал існує у трьох різновидах:

• Gravid;
• Unstable;
• Decayed.

Вищий рівень мутаплазміду сприяє більшому позитивному/негативному впливу на модулі. Щоб дізнатися докладні відомості про можливі модифікації після мутації, перейдіть у вкладку "Властивості" (Attributes)- Доступні вони на кожному мутаплазміді, просто викличте вікно інформації про цей предмет. Зверніть увагу: використовувати мутаплазміди можна тільки з відповідними модулями – їх перелік ви знайдете у вкладці "Використовується з" (Used with).

Як отримати мутаплазміди у своє розпорядження

Існує два способи отримати мутаплазміди для мутації модулів у EVE Online – купити на ігровому ринку (краще в системі Jita) або самостійно видобути з місяця у Безднах. Ринком користуватися не дивно, просто забіть у пошук товарів вищеописані різновиди - Gravid, Unstable або Decayed. Отримати заповітні предмети у Безодні буде складніше:

1. Купуйте ключ для входу в Безодню на ігровому ринку в розділі «Товари» (Trade Goods) → «Нітки безодні» (Abyssal Filaments).
2. Перебуваючи у відкритому космосі на кораблі з ключем у трюмі, можна увійти в закриту зону - Безодню. Різні ключі призначені для зон різного виду (тип зони відображено у назві ключа).
3. Після активації ключа гравець переноситься до першої кишені Безодні. У ньому є NPC вороги, а також передбачені ворота до наступної кишені. Усього їх три у кожній Безодні.
4. Кожна кишеня містить структуру, яку можна знищити. Зробити це легко. Внаслідок чого нерідко випадають мутаплазміди, а також нові ключі, креслення та матеріали для будівництва нових триглавіанських кораблів.

Плюси та мінуси мутації

Модуль, оброблений мутаплазмідом, дає шанс на успіх. Порівняти це можна з грою в рулетку - у разі невдачі характеристики бойового обладнання знижуються. Інший варіант: деякі можливості, що з'явилися, погіршуються, інші ж, навпаки, покращуються. Лінійка модулів тепер включає різноманітні непередбачувані варіанти, торгувати якими через ринок, швидше за все, не вдасться - тільки через контракти. Тобто гравці тут стикаються з іншими геймдизайнерськими стимулами розробників.

Гравці вважають, що мутація у MMORPG EVE Online повністю змінила гру. Вчорашнє сміття тепер набуває великої цінності, а те, що було популярно - ставати непотрібним мотлохом. Більш детальну інформацію ви можете дізнатись із самого ігрового клієнта, а також на офіційному форумі EVE Online. Для нас важлива ваша думка - залиште коментар з приводу цієї нової фішки у грі.

16 Листопада 2015

Вчені досліджували собак, які уникли смертельної хвороби завдяки мутації гена

Один із 3500 хлопчиків, що народжуються у світі, успадковує мутації, які змушують організм виробляти невірну версію білка дистрофіну. В результаті у такої дитини розвивається м'язова дистрофія Дюшенна, що не піддається на сьогоднішній день (Duchenne muscular dystrophy).

Хвороба проявляється у хлопчиків, тому що ген дистрофіну знаходиться на X-хромосомі. Тобто щоб хвороба розвинулася у дівчинки, вона повинна успадкувати дві копії мутантного гена.

Білок дистрофін допомагає м'язовим волокнам триматися разом, яке відсутність порушує регенеративний цикл, який перебудовує м'язову тканину. Зрештою м'язи в тілі хворої людини заміщаються жировою та сполучною тканиною, і люди з м'язовою дистрофією Дюшенна часто ще у підлітковому віці виявляються прикутими до інвалідного крісла. Більшість зрештою не доживає до 30 років.

Як відомо, багато хвороб та методів їх лікування моделюються на тваринах. У випадку м'язової дистрофії використовуються собаки. Деякі самки золотистих ретріверів є носіями мутації дистрофіну, що викликає хворобу у цуценят чоловічої статі. Собаководи, зазвичай, можуть виключити такого роду ризики з допомогою генетичного обстеження особин. Проте Маяна Затц (Mayana Zatz), генетик із Університету Сан-Паулу, разом зі своїми колегами спеціально розводить цуценят із мутаціями. Зрозуміло, такі собаки приречені на смерть в ім'я науки.

Нещодавно дослідники з Бразилії вивчили і описали Рінго (Ringo), золотистого ретрівера, що народився в розпліднику в 2003 році. Він, на відміну від багатьох своїх побратимів, вижив: м'язи Рінго, як і інших цуценят з того ж посліду, не деградували.

ДНК-тестування показало, що Рінго та його брати, незважаючи на чудовий порятунок, все ж таки успадкував мутації дистрофіну. Засмучені дослідники вирішили уважно спостерігати за незвичайними собаками у спеціально обладнаній для цього лабораторії – такій, у якій хворим тваринам більш-менш комфортно жити, наголошують вчені.

Ринго загалом став батьком 49 цуценят від 4 різних самок. Один з цих цуценят, який отримав ім'я Суфлер (Suflair), також не продемонстрував появи м'язової дистрофії, незважаючи на спадкування несправного гена.

Вчені порівняли геноми Рінго і Суфлера з геномом інших золотистих ретріверів, які страждали від м'язової дистрофії, і виявили мутацію в гені, що кодує білок Jagged1, не характерну для інших собак колонії (загалом 31 особи).

М'язи Рінго та його сина продемонстрували вищі рівні білка Jagged1 порівняно з м'язами хворих собак. Коли дослідники впровадили цю мутацію в ембріони рибок даніо-реріо, яким також бракувало дистрофіну, такі маніпуляції захистили рибок від м'язових розривів та інших симптомів м'язової дистрофії.

Вчені все ще не можуть сказати однозначно, як саме вищі рівні білка Jagged1 захищають собак від дистрофії м'язів. Цей білок задіяний у багатьох біологічних процесів, зокрема у розвитку та регенерації м'язів.

Можливо, ця мутація якимось чином компенсує проблеми регенерації, викликані відсутністю дистрофіну.

В даний час бразильські вчені намагаються знайти препарати, які сприятимуть виробництву більш високих рівнів Jagged1 у мишей та рибок даніо-реріо (і ті, й інші також є модельними організмами, при цьому їх простіше виростити та спостерігати за їх відносно коротким життям).

Експерти вважають, що мутація, що протистоїть м'язовій дистрофії, може зазначити нові методи лікування як м'язової дистрофії Дюшенна, а й інших причин атрофії мускулатури, зокрема вікової.

Рінго помер у минулому році у віці 11 років, що відповідає нормальному терміну життя золотистих ретріверів. Суфлеру в даний час 10 років - він все ще ходить, хоча вже не може стрибати.

Портал «Вічна молодість» http://сайт

назад

Читати також:

05 Жовтня 2015

Приховані ризики мітохондріального донорства

Поки є сумніви щодо безпеки поєднання геномної ДНК із довільною мітохондріальною, можна підбирати донора з мтДНК тієї ж гаплогрупи, що й реципієнт. Британські лікарі збираються чинити саме так.

читати 22 Липня 2015

Важливий крок на шляху лікування мітохондріальних хвороб

Дослідникам вдалося створити здорові ембріональні стовбурові клітини з донорських яйцеклітин та ядер клітин пацієнтів із мітохондріальними хворобами.

читати 20 Липня 2015

Причина аутизму – ген FOXG1?

Регулюючи рівень експресії FOXG1, дослідники змогли запобігти надвиробництву гальмівних нейронів з клітин пацієнта, а також виявили зв'язок між зміною експресії цього гена та тяжкістю макроцефалії та аутизму.

читати 13 Липня 2015

Ми вам розповімо за гени:)

Науці не відомо жодного характерного гена, який був би тільки у євреїв і не проявляв себе в інших етнічних групах. Але представники єврейських громад по всьому світу справді мають схожі спадкові ознаки.

читати 06 Липня 2015

Середовище та спадковість – початок

Вроджене чи набуте? Наскільки вроджене, а до якого набуте? Суперечки такого роду ведуться практично про будь-яку властивість людського організму, і, особливо завзято, про відхилення від норми.

Що таке мутація? Це, всупереч хибним уявленням, який завжди щось страшне чи небезпечне життя. Під терміном мають на увазі зміну генетичного матеріалу, що відбувається під впливом зовнішніх мутагенів або власне середовища організму. Такі зміни можуть бути корисними, не впливати на функції внутрішніх систем або навпаки призводити до серйозних патологій.

Різновиди мутацій

Прийнято поділяти мутації на геномні, хромосомні та генні. Про них і поговоримо детальніше. Геномні мутації - це зміни у структурі спадкового матеріалу, що кардинально впливають на геном. До них відносяться, перш за все, збільшення чи зменшення числа хромосом. Геномні мутації - це патології, що часто зустрічаються в рослинному та тваринному світі. У людини виявлено лише три їх різновиди.

Хромосомні мутації – це стійкі стрибкоподібні зміни. Вони пов'язані зі структурою нуклеопротеїдної одиниці. До них відноситься: делеція – випадання ділянки хромосоми, транслокація – переміщення групи генів з однієї хромосоми на іншу, інверсія – повний поворот невеликого фрагмента. Генні мутації - це найчастіший різновид зміни генетичного матеріалу. Зустрічається набагато частіше, ніж хромосомна.

Корисні та нейтральні мутації

До нешкідливих мутацій, які зустрічаються у людей, відносяться гетерохромія (райдужки очей різного кольору), транспозиція внутрішніх органів, аномально висока щільність кісток. Існують також корисні видозміни. Наприклад, імунітет до СНІДу, малярії, тетрохроматичний зір, гіпосомнія (зниження потреби уві сні).

Наслідки геномних мутацій

Геномні мутації – це причини найсерйозніших генетичних патологій. Через зміну числа хромосом організм не може нормально розвиватися. Геномні мутації майже завжди призводять до розумової відсталості. До них відноситься трисомія двадцять першої хромосоми - наявність трьох копій замість нормальних двох. Вона є причиною синдрому Дауна. Діти з цим захворюванням зазнають труднощів у навчанні, відстають у психічному та емоційному розвитку. Перспективи їх повноцінного життя залежать передусім від ступеня розумової відсталості та ефективності занять із хворим.

Ще одне страшне відхилення – моносомія Х-хромосоми (наявність однієї копії замість двох). Приводить до іншої тяжкої патології – синдрому Шерешевського-Тернера. Страждають на це захворювання лише дівчатка. До основних симптомів відносять низьке зростання, статевий недорозвинення. Часто має місце легка форма олігофренії. Для лікування застосовуються стероїди та статеві гормони. Як видно, геномна мутація – це причина найважчих патологій розвитку.

Деякі хромосомні патології

Спадкові хвороби, спричинені мутацією відразу кількох генів чи будь-яким порушенням структури хромосоми, називають хромосомними захворюваннями. Найпоширеніша їх - синдром Ангельмана. Це спадкове захворювання спричинене відсутністю кількох генів 15-ї материнської хромосоми. Хвороба проявляється у ранньому віці. Перші ознаки - зниження апетиту, відсутність або бідність мови, постійна безпричинна посмішка. Діти з цією патологією відчувають труднощі з навчанням та спілкуванням. Тип успадкування недуги досі вивчається.

Подібне до синдрому Ангельмана захворювання - синдром Прадера-Віллі. Тут також має місце відсутність генів 15-ї хромосоми, тільки не материнської, а батьківської. Основні симптоми: ожиріння, гіперсомнія, косоокість, низьке зростання, затримка психічного розвитку. Це захворювання складно діагностувати без генетичного аналізу. Як і багатьох спадкових захворювань, повноцінна терапія не розроблена.

Деякі генні захворювання

До генних захворювань належать порушення обміну речовин, які спричиняє моногенна мутація. Це порушення метаболізму вуглеводів, білків, ліпідів, синтезу амінокислот. Знайоме багатьом захворювання, фенілкетонурія, викликане мутацією єдиного з багатьох генів 12 хромосоми. В результаті зміни одна з незамінних амінокислот фенілаланін не перетворюється на тирозин. Хворим на це генетичне захворювання доводиться уникати будь-яких харчових продуктів, що містять навіть незначну кількість фенілаланіну.

Одне з найсерйозніших захворювань сполучної тканини, фібродисплазія, також викликано моногенною мутацією на другій хромосомі. У хворих м'язи та зв'язки з часом закостеніють. Перебіг захворювання дуже тяжкий. Повноцінне лікування не розроблено. Тип передачі у спадок – аутосомно-домінантний. Ще однією небезпечною недугою є хвороба Вільсона – рідкісна патологія, яка проявляється порушенням метаболізму міді. Хвороба викликає мутація гена на 13-й хромосомі. Захворювання проявляється накопиченням міді в нервовій тканині, нирках, печінці, рогівці очей. На краях райдужної оболонки можна побачити звані кільця Кайзера-Флейшнера - важливий симптом при діагностиці. Зазвичай перша ознака наявності синдрому Вільсона – порушення у роботі печінки, її патологічне збільшення (гепатомегалія), цироз.

Як видно з цих прикладів, генна мутація - це часто причина серйозних і зараз невиліковних захворювань.

Корисні мутації

Катеринка

Звичайно, бувають за допомогою мутацій можуть виникнути нові штами бактерій, резистентних (стійких) до антибіотиків. За допомогою мутацій виведено безліч сортів рослин та порід тварин (правда це корисно тільки для людини). Мутації створюють резерв спадкової мінливості. За зміни умов довкілля деякі мутації виявляються корисними... Наприклад, мухи на тихоокеанських островах. При сильних штормах більшість їх гинула-їх забирало в море і ламало крила, але частина мух з короткими крилами (мутанти) - виживало.

Олександр Ігошин

Так, на корисних мутаціях вся еволюція заснована. Наприклад візьмемо популяцію якихось тварин, раптом чомусь їм стало не вистачати їжі, корисною тут буде мутація, пов'язана зі зменшенням розмірів тіла. Або у якоїсь групи тварин з'явився ворог-хижак, то корисна мутація – збільшення швидкості бігу.

Лариса Крушельницька

Ну, наприклад, у людини мізки в 5 разів більші, ніж у шимпанзе. Це корисна мутація. Ген, який відповідає за цю мутацію виявлено при порівнянні геному людини та шимпанзе.

Та й взагалі, практично будь-яка ознака, яка відрізняє особину від далеких предків - це результат мутації. Крила у птахів, скелет у риб, молочні залози у ссавців, легені у дводикодих і т.д.