Mukowiscydoza u noworodków jest wrodzoną patologią, która atakuje narządy odpowiedzialne za uwalnianie enzymów. Należą do nich gruczoły wytwarzające wydzieliny śluzowe, sok żołądkowy, pot, ślinę i narządy płciowe. Wydzielane płyny nabierają gęstszej konsystencji, proces staje się trudniejszy, a kanaliki ulegają zatkaniu.

Choroba ma dziedziczny charakter, jest to spowodowane mutacją genomu odpowiedzialnego za pracę narządów wydzielniczych. Każdego roku w Rosji ta patologia jest diagnozowana ponad 600 razy.

Istnieje kilka rodzajów patologii:

• niedrożność smółkowa;
• forma jelitowa;
• postać płucna;
• forma mieszana;
• gatunki wymazane i nietypowe.

W przypadku mukowiscydozy pacjenci są zmuszeni do przyjmowania leków przez całe życie. W konsekwencji choroba prowadzi do powikłań, niepełnosprawności i załamanie nerwowe, przedwczesne zgony zdarzają się dość często.

Objawy mukowiscydozy u noworodków

Objawy choroby są różne w różnych postaciach, w zależności od tego, który narząd cierpi, objawy będą zależeć:

1. Na patologia jelit, główny cios spada na trzustkę - to ona odgrywa ważną rolę w procesie trawienia, wytwarzając większość enzymów niezbędnych do rozkładu pokarmu. Jeśli noworodek cierpi na niedrożność smółkową (inna nazwa patologii), przewody żelazne rozszerzają się, ponieważ nie radzą sobie z wydzieliną i zatykają się czopem składającym się z zagęszczonej wydzieliny. W tym stanie enzymy nie mogą przedostać się do jelita cienkiego i trawienie jest zaburzone. Brak lub niska zawartość tych substancji w narządach przewód pokarmowy, prowadzi do tego, że tłuszcze, które do niego weszły, nie są trawione, upośledzone jest również wchłanianie chloru, sodu i wody. W rezultacie jelito cienkie staje się nieprzejezdne i całkowicie zatkane gęstą smółką. Później zakłócenia pojawiają się na stałe. płynny stolec o charakterystycznym nieprzyjemnym zapachu i widocznym tłustym połysku. Dziecko cierpi na wzdęcia i głód, nie tyje, a organizm traci również wodę. Przy sztucznym karmieniu objawy stają się jeszcze bardziej dotkliwe i dodaje się do tego brak witamin.

Do pierwszego roku życia komórki endokrynnych części tkanki trzustki są zastępowane przez komórki tkanki łącznej i zarastają tłuszczem. Ten stan nazywa się niewydolnością gruczołową. Prowadzi to do komplikacji, takich jak:

• uszkodzenie błony śluzowej jelit;
• marskość wątroby;
• w niektórych przypadkach śmierć.

Metody diagnostyczne opierają się na badaniu kału pod kątem zawartości tłuszczu i analizie soku trawiennego dwunastnica za aktywność enzymatyczną.

1. W postaci oskrzelowo-płucnej, jednej z najczęstszych u niemowląt, mukowiscydoza objawia się w następujący sposób. Od pierwszej doby po urodzeniu niemowlęta zaczynają kaszleć, później staje się to napadowe, szczekające, suche. Do objawu dodaje się duszność, na skórze obserwuje się pojawienie się niebieskawego zabarwienia, co łącznie prowadzi do niewydolności płuc. Istnieje wiele tych objawów z powodu produkcji śluzu przez gruczoły w zbyt dużej ilości, który gromadzi się w oskrzelach i blokuje światło, uniemożliwiając w ten sposób oddychanie. W tych wydzielinach rozpoczynają się zakaźne procesy zapalne. Dzieci cierpiące na tę patologię są podatne na częste występowanie przeziębień, którym towarzyszy zapalenie oskrzeli i zapalenie płuc.
2. Mieszana postać choroby niemowlęta charakteryzuje się jeszcze cięższym przebiegiem, obejmującym zaburzenia zarówno ze strony przewodu pokarmowego, jak i układu oddechowego. Jednocześnie życie dziecka jest trudne, ciężko cierpi, staje się podatne na częste choroby.

Dzieci z mukowiscydozą mieszaną pozostają w tyle za swoimi rówieśnikami w rozwoju, słabo przybierają na wadze i wolno rosną. Ponadto objawem jest uwolnienie obfitego, mającego cuchnący zapach i oczywiste tłuste domieszki kału zawierające niestrawione kawałki jedzenia, dość trudno jest je usunąć z rzeczy.

Wynika to z pogrubienia sok żołądkowy, który gromadzi się w grudki i blokuje kanały. Enzymy nie mogą przedostać się do jelita cienkiego, a proces trawienia zostaje zakłócony. Nie dostaje się wystarczająco dużo do organizmu przydatne substancje, tłuszcze i białka. Zablokowane enzymy zaczynają rozkładać samą trzustkę, powodując wymianę tkanki. Patologia jest również nazywana mukowiscydozą.

U 5% chorych dzieci obserwuje się również wypadanie. odbytnica, objaw powoduje niepokój i stres u dziecka.

Jeśli podejrzewa się mukowiscydozę, dziecko będzie miało test potu. Wynika to z faktu, że zaburzona jest również aktywność gruczołów potowych, które wydzielają duże ilości soli. W takich przypadkach na skórze noworodka widać skrystalizowane ziarenka soli. punkt końcowy o godz środki diagnostyczne przeprowadza badanie DNA.

Podsumowując wszystkie powyższe, możemy wyróżnić następującą listę tego, jak choroba może się objawiać. Objawy mukowiscydozy u noworodka:

• częste wypróżnienia;
• dzienna norma kału jest wielokrotnie przekraczana;
• wzdęcia jelit;
• ból brzucha;
• zwiększony apetyt;
• hipowitaminoza;
• rzadko niedrożność smółkowa;
• skóra wyschnąć;
• kolor skóry jest blady;
• naczynia na brzuchu zaczynają wystawać;
• apatia;
• Lęk;
• przedłużająca się żółtaczka;
• słona skóra.

Jeśli objawy mukowiscydozy nie pojawiły się u noworodka w szpitalu położniczym, były nieobecne lub były łagodne, to objawy stają się widoczne po przeniesieniu dziecka do karmienie sztuczne. Przede wszystkim zauważalne są naruszenia układu pokarmowego:

• bębnica;
• częste płynne, cuchnące stolce;
• stan nerwowy;
• brzuch staje się duży;
• klatka piersiowa jest powiększona;
• słabe napięcie mięśniowe;
• suchość i sinica skóry;
• napadowy długotrwały kaszel;
• opóźnienie w rozwoju fizycznym;
• zwiększony apetyt;
• częsty przeziębienia, zapalenie płuc, zapalenie oskrzeli;
• duszność;
• zbyt cienka warstwa tłuszczu;
• spośród ukrytych znaków obserwuje się wzrost objętości wątroby.

Rodzice muszą zwracać uwagę na wymienione objawy i rozważyć następujące kwestie:

• brak odpowiedniej interwencji medycznej doprowadzi niemowlę do opóźnienia w rozwoju umysłowym i fizycznym;
• enzymy gromadzące się w trzustce stopniowo zaczynają niszczyć jej tkanki;
• już miesiąc po wystąpieniu patologii struktura gruczołu zaczyna się zmieniać, co prowadzi do mukowiscydozy.

Jeśli dysfunkcje trawienne objawiają się w większym stopniu u noworodków, to wtedy rozmawiamy o mukowiscydozie jelitowej, jeśli naruszenia są bardziej zauważalne z boku funkcja oddechowa, to - jest to płucna postać choroby.

Diagnostyka choroby jest włączona do programu badań przesiewowych noworodków w kierunku chorób genetycznych. Podczas pobytu w szpitalu każdy noworodek jest badany od pięty. Kopia testowa jest badana i jeśli jest podejrzana zaburzenie dziedziczne powiadomić rodziców.

Dokładną diagnozę można postawić u noworodków za pomocą badanie laboratoryjne. Należy wykonać badanie krwi, badanie potu i badanie enzymów trzustkowych.

Potwierdzając diagnozę, trzeba być przygotowanym na to, że przyjmowanie leków to wydarzenie na całe życie. Ale z zastrzeżeniem wszystkich zaleceń lekarskich, opieki nad dzieckiem, dziecko będzie rosło zdrowo i nadążało za swoimi rówieśnikami.

U noworodków i niemowląt często odnotowuje się różne choroby dziedziczne. Przebieg niektórych z nich jest bardzo ciężki i niebezpieczny pod względem rozwoju długotrwałych następstw. Mukowiscydoza również należy do takich patologii.

Co to jest?

Wrodzona patologia, w której występują wady wrodzone różne grupyżołądź wydzielina wewnętrzna zwane mukowiscydozą. Jeśli przetłumaczono z łacina, wtedy nazwa choroby zostanie dosłownie przetłumaczona jako "gęsty śluz". Jest to bardzo zwięzły opis istoty tego wrodzona patologia. Wszystkie gruczoły odpowiedzialne w organizmie za powstawanie wydzieliny (śluzu) nie pracują wystarczająco wydajnie.

Ta funkcja wynika z obecności trwałych wada anatomiczna w ciele, które powstało nawet na etapie narodzin małego życia w macicy. Choroba ma wyraźną tendencję dziedziczną. W rodzinach, w których rodzą się dzieci z mukowiscydozą, dziedziczność jest dość wyraźna.

Choroba rozwija się dość ciężko. Zaostrzenia choroby wymagają obowiązkowego leczenia w szpitalu z wprowadzeniem różnych leki. Pierwsze niekorzystne objawy choroby w niektórych przypadkach pojawiają się już u niemowląt do pierwszego roku życia. Pozostawiają znaczący ślad w psychice dziecka, znacząco naruszając jego ogólne samopoczucie.

Naruszenia w tej chorobie powstają na poziomie genetycznym. Zmiany te przekazywane są z pokolenia na pokolenie. Najczęściej zaburzenia te są związane z obecnością specjalnych mutacji, które wystąpiły w aparacie genetycznym. W rezultacie praca wszystkich gruczołów dokrewnych zostaje zakłócona. Zaczynają wytwarzać dość lepką wydzielinę, która zastyga w świetle narządów i powoduje liczne zakłócenia w ich pracy.

Należy zauważyć, że gęsty śluz jest doskonałą pożywką dla rozwoju różnych mikroorganizmów, w tym patogenów. Ta cecha wywołuje zwiększoną podatność na bakterie lub infekcje wirusowe u chorych dzieci. Obniżona odporność przyczynia się jedynie do szybkiego rozprzestrzeniania się patogenów w organizmie w krótkim czasie.

Naukowcy zauważają, że jeśli oboje rodzice mają geny tej choroby, patologia może rozwinąć się u dziecka z prawdopodobieństwem 25%. Jednak dziecko nie zawsze może zachorować. Może być nosicielem i w ogóle nie wiedzieć, co niesie ze sobą tak uszkodzony gen. W przyszłości może przekazać ją swoim dzieciom i wnukom. Czasami choroba rozwija się po jednym pokoleniu.

Obecność nietypowego genu można ustalić jedynie za pomocą testów diagnostycznych. Wykryj mukowiscydozę u nosiciela znaki zewnętrzne- niemożliwe.

Istnieją dane, że na świecie jest ponad dziesięć milionów ludzi, którzy mają geny mukowiscydozy. Nawet nie wiedzą, że są chorzy.

Powody pojawienia się

Uszkodzenia genetyczne prowadzą do rozwoju choroby. Przyczyniają się do naruszenia odpływu wydzielin z narządów, które je wytwarzają. Nasilenie choroby może być różne. U większości dzieci choroba przebiega w dość ciężkiej postaci. Nieleczona może prowadzić do stanów zagrażających życiu i powodować zagrażające życiu konsekwencje.

W niektórych przypadkach pierwsze objawy niepożądane choroby można zaobserwować już u dziecka. Zwykle pojawiają się w pierwszych miesiącach po urodzeniu dziecka.

Przedłużający się przebieg choroby prowadzi do wyraźnego opóźnienia dziecka pod względem fizycznym i fizycznym rozwój mentalny od norm wiekowych.

Co ciekawe, w Europie i Ameryce oficjalnie zarejestrowanych przypadków choroby jest znacznie więcej. Można to wytłumaczyć dostępnością najlepszych testów diagnostycznych i urządzeń, które pozwalają co najwyżej wykryć chorobę wczesne objawy. W Rosji od kilku ostatnie lata diagnoza tej patologii stała się znacznie lepsza. Jednak w niektórych regionach kraju lekarze wciąż dość późno wykrywają chorobę.

Formy kliniczne

Biorąc pod uwagę dominującą lokalizację zmian, lekarze identyfikują kilka wariantów choroby. Mogą występować u niemowląt na różne sposoby i towarzyszy im pojawienie się specyficznych objawy kliniczne. Ich nasilenie zależy od początkowego stanu dziecka i obecności współistniejących przewlekłych chorób narządów wewnętrznych.

Istnieje kilka opcje kliniczne choroby:

• Forma płucna. Niekorzystne objawy choroby zaczynają pojawiać się w pierwszych miesiącach po urodzeniu dziecka. Ta patologia towarzyszy upośledzona czynność układu oddechowego, pokarmowego i układy rozrodcze. Płucny wariant choroby występuje u około jednego na pięć dzieci cierpiących na mukowiscydozę. Do diagnozy choroby stosuje się cały kompleks procedury diagnostyczne w tym prześwietlenie klatki piersiowej i badania laboratoryjne.

• forma jelitowa. Jest to niezwykle rzadkie w praktyce pediatrycznej. Według statystyk jest rejestrowany w nie więcej niż 5% wszystkich przypadków. Ten formularz towarzyszy choroba charakterystyczne objawy związane z niestrawnością u dzieci. Zwykle jest wykrywana u niemowląt, gdy do ich diety wprowadzane są dodatkowe pokarmy uzupełniające.
• forma mieszana. Najczęstsza opcja w praktyce pediatrycznej. Towarzyszy mu połączone uszkodzenie prawie wszystkich gruczołów dokrewnych. Wywołuje pojawienie się wielu niepożądanych objawów choroby. Leczenie zaostrzeń odbywa się w szpitalu przy użyciu specjalistycznych drogich leków.

Niektórzy eksperci wyróżniają również kilka form choroby genetycznej. Obejmują one następujące opcje:

• nietypowy;
• wymazany;
• wątrobiany;
• elektrolit;
• z niedrożnością smółkową.

W 80% przypadków rejestrowana jest mieszana postać choroby. Jest najbardziej dotkliwy w każdym wieku. Bardzo ważne jest wyeliminowanie niepożądanych objawów choroby terminowa diagnoza i opracowanie prawidłowej taktyki leczenia. Leczenie zaostrzeń w tym przypadku jest zadaniem szpitalnym. Wszystkie dzieci z genetyczne predyspozycje do rozwoju tej choroby, musi być obserwowana przez lekarza. Różny formy kliniczne choroby powodują u dziecka liczne objawy niepożądane.

Najczęściej pierwsze objawy można zaobserwować u dziecka w pierwszych miesiącach po urodzeniu. Po ich wykryciu rodzice powinni natychmiast pokazać dziecko lekarzowi. Lekarz będzie mógł trafna diagnoza i zasugerować odpowiedni schemat leczenia.

Objawy

Objawy kliniczne mogą być naprawdę różne. Wiele z nich pojawia się w młodym wieku. Jednak niektóre objawy rozwijają się stopniowo. Przebieg choroby jest zwykle postępujący. W niektórych przypadkach choroba jest pogarszana przez dodanie powikłań.

Do najbardziej charakterystycznych objawów choroby należą:

• Rozwój niedrożności smółkowej. Występuje w około 20-25% przypadków. W tym przypadku blokada jelito cienkie smółka. Na zdrowe dziecko po urodzeniu smółka (pierwszy stolec po urodzeniu) przechodzi samoistnie. Nie zdarza się to u dzieci z mukowiscydozą.

• Pojawienie się „słonego” smaku skóry. Zwykle ten objaw ujawniają rodzice noworodków, gdy całują dziecko. Zakłócona praca gruczołów prowadzi do tego, że zmienia się skład chemiczny sekretów ciała. Zwiększają ilość jonów chlorku sodu, co przyczynia się do pojawienia się specyficznego smaku.
• Opóźnienie w rozwoju fizycznym. Często rozwija się u niemowląt z długotrwałą chorobą. Zwykle chore dzieci nie przybierają dobrze na wadze. Należy zauważyć, że ich apetyt jest całkowicie zachowany lub nieznacznie zmniejszony. Mukowiscydozie często towarzyszą trwałe odchylenia od norm związanych z wiekiem.

• Pojawienie się żółtaczki. Zwykle ten objaw jest charakterystyczny dla wielu noworodków. Przechodzi jednak samoistnie i nie wymaga umawiania się na wizytę. specjalistyczne leczenie. Dzieci z mukowiscydozą mogą mieć uporczywą żółtaczkę. Aby wyeliminować ten stan, wymagane jest kompleksowe leczenie.
• Nadmierna kleistość i lepkość wszystkich wydzielin biologicznych produkowane przez gruczoły wydzielnicze. Obecność takiego śluzu w płucach wywołuje pojawienie się uporczywego produktywnego kaszlu. Podczas podłączania wtórnego infekcja bakteryjna dziecko może rozwinąć bakteryjne zapalenie oskrzeli lub zapalenie płuc. Leczenie takich stanów jest zwykle długotrwałe z powołaniem dużych dawek antybiotyków.

• Zaburzenia oddychania przez nos. Lepki sekret wspomaga rozwój dziecka przewlekły nieżyt nosa- katar. Najczęściej ten objaw występuje u niemowląt z mieszaną postacią mukowiscydozy. Zastosowanie w tym przypadku konwencjonalnych kropli do nosa zwężających naczynia krwionośne nie przynosi wyraźnego pozytywnego efektu.
• Zaburzone trawienie. Zazwyczaj manifestowane zespół bólowy V Jama brzuszna i zaburzenia stolca. W jelitach niemowląt cierpiących na mukowiscydozę łatwo osiedlają się różne „gnilne” drobnoustroje. Ich szybki rozwój prowadzi do rozwoju uporczywych zaburzeń patologicznych. Bardzo często objawia się to zaparciem lub biegunką.

• Bolesność po jedzeniu tłustych i smażonych potraw w lewym podżebrzu. Ten objaw jest spowodowany rozwojem przewlekłe zapalenie trzustki, który występuje przy jelitowych i mieszanych postaciach mukowiscydozy.
• Duszność i rozwój niewydolności oddechowej. długi i ostry kurs choroba może spowodować u dziecka objawy niewydolność oddechowa. Ten znak jest skrajnie niekorzystny. Normalizacja często wymaga hospitalizacji dziecka w szpitalu.

• Zmiana zachowania dziecka. Taki poważna choroba z pewnością powoduje pewne zaburzenia w rozwoju umysłowym dziecka. Dzieci chore na mukowiscydozę zazwyczaj gorzej się uczą i nie przyswajają dobrze kursu. program nauczania. Zaostrzenie choroby powoduje zauważalne pogorszenie samopoczucia dziecka. Staje się nerwowy, płaczliwy, odmawia jakiegokolwiek kontaktu.
• Pewna bladość skóry. Uważni rodzice zauważą, że skóra dziecka chorego na mukowiscydozę blednie. Niektóre dzieci mają wyraźne oznaki nadmiernej suchości skóry. Są łatwo narażeni na wszelkie traumatyczny wpływ i często może się ropieć.

• wzrost polipów w nosie. Często występuje jako odległe następstwo choroby. Zarejestrowany głównie w adolescencja. Szybko rosnące polipy w kanałach nosowych mogą powodować oddychanie przez nos, co również przyczynia się do pogorszenia samopoczucia dziecka.
• Nadmierna suchość w Jama ustna . Naruszenia w pracy gruczołów prowadzą do tego, że proces tworzenia śliny jest znacznie zakłócony. Przyczynia się to do pojawienia się trudności u dziecka z połykaniem pokarmów, zwłaszcza pokarmów stałych. Stan ten powoduje spadek apetytu i masy ciała.

Diagnostyka

Możliwe jest określenie obecności pozytywnych objawów choroby już w 8-12 tygodniu wewnątrzmacicznego rozwoju dziecka. Możesz również podejrzewać chorobę, wykonując badania przesiewowe.

Aby ustalić diagnozę, przeprowadza się specjalne badanie DNA, które umożliwia ustalenie obecności zmutowanego genu mukowiscydozy u dziecka.

W złożonych przypadkach diagnostycznych wymagana jest ponowna analiza. Jest to konieczne do ustalenia trafna diagnoza. Oprócz badań laboratoryjnych lekarze badają cechy historii rodziny. spędzają badania genetyczne rodziców chorego dziecka, a także ustalić prawdopodobieństwo urodzenia przez nich chorych dzieci w przyszłości.

Do diagnostyki prenatalnej stosuje się kilka testów:

• Ilościowe oznaczanie poziomu trypsyny w suchej krwi. Stosowany jako jeden z testów diagnostycznych w kierunku mukowiscydozy.
• Przeprowadzanie testu potu. Aby to zrobić, określ ilość jonów sodu i chloru w pocie. W tym celu dziecko jest wstępnie poddawane elektroforezie z wprowadzeniem pilokarpiny. Ten Substancja chemiczna może aktywować gruczoły potowe. Badanie można wykonać u wszystkich dzieci starszych niż tydzień od urodzenia.

• Realizacja współprogramu. Umożliwia sprawdzenie dostępności zaburzenia czynnościowe trawienie. Duża liczba niestrawione składniki żywności o znacznej zawartości tłuszczu i włókna mięśniowe wskazuje na obecność mukowiscydozy u dziecka. To badanie laboratoryjne nie jest swoiste i ma drugorzędne znaczenie.
• Trzymać kompleksowe badanie narządy klatki piersiowej. Należą do nich: radiografia, spirometria i osłuchiwanie fizyczne. W obecności mokry kaszel jest również badanie bakteriologiczne plwocina. Taki kompleks diagnostyczny pomaga wykluczyć choroby podobne do mukowiscydozy. układ oskrzelowo-płucny.

Algorytm normalnego życia organizmu jest określony w sekwencji genów w łańcuchu DNA (genotypie) osoby. Choroby uwarunkowane genetycznie występują, gdy rodzice mają jeden lub więcej wadliwych genów (mutacji) w swoim genotypie. Kiedy te geny są przekazywane, dziecko rodzi się z chorobą dziedziczną.

Takich patologii nie da się całkowicie wyleczyć, ale można przeprowadzić korektę lekarską i utrzymać stan zdrowia na akceptowalnym poziomie. Wśród patologie genetyczne najczęstszym jest mukowiscydoza (mukowiscydoza) - przetłumaczona z łaciny „gęsty śluz”. W Europie na 2-2,5 tys. noworodków u jednego rozpoznaje się tę patologię. W Rosji na każde 10 000 urodzonych dzieci jedno dziecko choruje na mukowiscydozę.

Co to jest mukowiscydoza?

W ludzkim ciele znajdują się gruczoły zewnątrzwydzielnicze wydzielania zewnętrznego. Wytwarzają specjalne związki niezbędne do otulenia nabłonka wszystkich narządów płynną substancją - śluzem. Jest to swego rodzaju ochrona wątroby, płuc, serca i innych ważnych narządów przed wnikaniem patogenów, stanami zapalnymi, uszkodzeniami, przegrzaniem i innymi zagrożeniami.

W ludzkim genotypie chromosom 7, a mianowicie gen MBTR (regulator przezbłonowy mukowiscydozy), odpowiada za syntezę specjalnego sekretu, który zapewnia niezbędną lepkość śluzu. Mutacja tego genu prowadzi do upośledzenia syntezy śluzu, staje się on nadmiernie lepki. To z kolei prowokuje różne naruszenia w pracy ma kluczowe znaczenie ważne narządy. Ta patologia nazywa się mukowiscydozą.

Gen MBTR został odkryty całkiem niedawno, bo w 1989 roku, a sama choroba znana jest od 1938 roku. Wcześniej naukowcy nie mogli znaleźć wyjaśnienia licznych zgonów dzieci i młodzieży z powodu zapalenia płuc i innych infekcji, w których śmiertelny wynik nie był z góry określony. Obecnie badano patologię, zidentyfikowano około 1000 typów mutacji MBTR. Ta różnorodność mutacji utrudnia diagnozę, obraz kliniczny każdy pacjent jest indywidualny.

Typowe objawy mukowiscydozy

Drogi Czytelniku!

Ten artykuł mówi o typowe sposoby odpowiedzi na Twoje pytania, ale każdy przypadek jest wyjątkowy! Jeśli chcesz wiedzieć jak rozwiązać swój konkretny problem - zadaj pytanie. Jest szybki i bezpłatny!

Choroba jest diagnozowana z reguły przed ukończeniem przez dziecko drugiego roku życia. Może pojawić się zaraz po urodzeniu. W 20% przypadków patologii dziecko z mukowiscydozą cierpi na niedrożność smółki - niedrożność jelit, w której światło jelita jest zatkane gęstym kałem. Prowadzi to do skrętu i perforacji jelit.

Innym objawem patologii u noworodków jest odkładanie się kryształków soli na skórze podczas pocenia się (skóra dziecka ma słony smak). Przedłużająca się żółtaczka wskazuje na naruszenie odpływu żółci i możliwe mukowiscydozę.

Objawy mukowiscydozy mogą pojawić się w trakcie karmienie piersią przy przejściu na żywność uzupełniającą i sztuczne mieszanki. Objawy choroby:

U starszych dzieci dochodzi do naruszeń układu oddechowego:

• drogi oddechowe są zatkane gęstą ropą ze śluzem, rozwija się niewydolność oddechowa;
• przewlekłe zapalenie zatok przynosowych, polipowatość;
• przewlekłe zapalenie płuc, kaszel, duszność.

Oprócz zaburzeń w układzie oddechowym występują takie patologie:

• niewydolność trzustki, u 17% dzieci z mukowiscydozą rozwija się cukrzyca;
• wątroba jest powiększona, istnieje zagrożenie marskością;
• widać w przełyku żylakiżyły;
• występują stany zapalne i wrzody narządów trawiennych, pęcherzyka żółciowego;
• procesy gnilne nasilają się w jelitach.

Przyczyny choroby

Mukowiscydoza u dzieci Choroba genetyczna związane z mutacją transbłonowego regulatora mukowiscydozy – jednego z genów siódmego ludzkiego chromosomu. Patologia objawia się, gdy oboje rodzice są nosicielami zmutowanych genów. W takim przypadku rodzice najczęściej nie podejrzewają, że mają defekt genu.

W wyniku nieprawidłowego działania zmutowanego genu śluz, który go otacza narządy wewnętrzne, ma lepką wydzielinę, stagnuje i staje się obiektem ataku licznych patogenów (gronkowca złocistego, pneumokoków, Pseudomonas aeruginosa i innych). Zastój śluzu nie pozwala organizmowi na skuteczną walkę z infekcją. Są stany zapalne trudne, z powikłaniami.

Rozpoznanie mukowiscydozy

Współczesna medycyna umożliwia identyfikację choroby wczesne daty ciąża. Przyszłym rodzicom, niezależnie od obecności lub braku patologii genetycznych w historii rodziny, zaleca się konsultację z genetykiem. Badanie noworodka oraz analiza jego krwi, potu i kału pozwala na rozpoznanie choroby u dziecka do 1 miesiąca życia.

Pozwala na to kompleks narzędzi diagnostycznych, który jest stosowany w nowoczesnych klinikach wysokie prawdopodobieństwo postawić trafną diagnozę.

Badania genetyczne kobiet w ciąży i noworodków

Przyszłe matki, w których rodzinach są chorzy na mukowiscydozę lub nosiciele tej patologii, powinny zgłosić się do poradni genetycznej w 8-9 tygodniu ciąży. Genetyk zleca badanie prenatalne:

• analiza DNA krwi;
• badania prenatalne - USG płodu, analiza biochemiczna krew.

Badania prenatalne przeprowadzane są etapami z określeniem ryzyka wystąpienia chorób płodu. Przy dużym prawdopodobieństwie urodzenia chorego dziecka wykonuje się kordocentezę - analizę DNA krwi pobranej z pępowiny. Wiarygodność tego testu wynosi 100%. Od 20 tygodnia możesz badać płyn owodniowy. Badania przesiewowe kobiet w ciąży w Rosji są bezpłatne.

Możesz przeprowadzić badanie genetyczne i noworodka. Jeśli istnieje podejrzenie obecności patologii i wstępne testy potowe je potwierdzą, a także w przypadku sprzecznych danych z badań wstępnych, krew dziecka jest wysyłana do badania genetyczne.

Próba potu

Po urodzeniu dziecka test potu jest włączony do standardowego programu badań przesiewowych w kierunku patologii dziedzicznych u noworodków. Jest to dokładna, bezbolesna metoda diagnostyczna, która pozwala z dużym prawdopodobieństwem stwierdzić obecność mukowiscydozy. Do badań używaj słabego Elektryczność stymulować pocenie się. Kropelki potu są pobierane ze skóry dziecka i oznaczana jest w nich zawartość chlorków. U zdrowych dzieci liczba ta nie przekracza 60 jednostek. Jeśli analiza wykazała wyższą wartość, to z dużym prawdopodobieństwem dziecko jest chore.

Próbę potową wykonuje się u dzieci powyżej 7 dnia życia. Do analizy stosuje się aparat do elektroforezy i lek "Pilokarpina". W pewnych okolicznościach bardzo rzadko zdarzają się fałszywie pozytywne testy, więc dziecko z dodatnim testem potowym poddaje się badaniu genetycznemu w celu potwierdzenia lub wykluczenia diagnozy. Jeśli w rodzinie zostanie wykryte dziecko chore na mukowiscydozę, badaniu podlegają wszyscy jego bracia i siostry.

Test na obecność określonego białka we krwi

Test potu u niektórych chorych niemowląt może dać wynik negatywny. Innym testem wykrywającym mukowiscydozę u noworodków jest test immunoreaktywny z trypsynogenem. Badaniu poddawana jest krew dziecka, pobrana 2-3 dnia po urodzeniu. Obecność specyficznego dla choroby białka trypsynogenu jest objawem mukowiscydozy. pozytywna reakcja muszą być potwierdzone innymi analizami.

Inne metody egzaminacyjne

Aby określić ciężkość choroby, przeprowadza się serię dodatkowych badań:

• Rentgen klatki piersiowej;
• biochemiczne badanie krwi do diagnozowania stanu procesów metabolicznych;
• coprogram - analiza kału, określa się obecność wtrąceń tłuszczowych;
• badania bakteryjne śluzu (śliny, plwociny) na obecność Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus i inne patogeny (zalecamy lekturę:);
• spirometria - w celu określenia wydolności wydolności oddechowej.

Leczenie różnych postaci choroby

Choroba postępuje w czterech Różne formy, z których każdy ma swoje własne cechy kliniczne i terapeutyczne:

Forma płucna

Uszkodzenia płuc w przebiegu mukowiscydozy u dzieci leczy się za pomocą skojarzenia farmakoterapii, metod fizjoterapeutycznych i kinezyterapii. Celem leczenia jest zapewnienie drożności oskrzeli i płuc oraz wyeliminowanie w nich procesu zapalnego. Stosować:

forma jelitowa

Celem terapii jelitowej postaci choroby jest przywrócenie funkcji trawienia. Najważniejszy warunek pomyślne leczenie- Ścisłe przestrzeganie diety. Podstawowe zasady układania diety chorego dziecka:

Surowe warzywa i owoce zawierające gruboziarnisty błonnik są zabronione. Aby dostarczyć organizmowi wysokiej jakości białka, zaleca się ryby, mięso, jaja, twaróg, produkty z kwaśnego mleka. Z niedoborem laktozy wszystkie produkty z krowie mleko, Na cukrzyca ograniczenia spożycia węglowodanów.

Aby przywrócić trawienie, dzieciom z mukowiscydozą przepisuje się enzymy, które są przyjmowane z jedzeniem. Rodzaj leku i dawkę dobiera się w zależności od wieku i wagi dziecka. Enzymy trawienne przyczyniają się do normalizacji stolca i przyrostu masy ciała. W przypadku naruszenia wątroby i dróg żółciowych przepisywany jest kwas ursodeoksycholowy.

forma mieszana

W większości przypadków choroby występuje mieszana mukowiscydoza, czyli jednoczesna porażka układu pokarmowego i oddechowego.

Leczenie polega na stosowaniu przez całe życie diety, przyjmowaniu leków stosowanych w leczeniu układu pokarmowego i oddechowego oraz kinezyterapii. W przypadku zaostrzeń przeprowadza się leczenie objawowe.

Jak opiekować się chorym dzieckiem?

Po postawieniu diagnozy mukowiscydozy rodzice muszą zdać sobie sprawę, że ich dziecko wymaga kompleksowego leczenia przez całe życie. Poniższe zasady należy zawsze ściśle przestrzegać:

Do regularnego skutecznego uwalniania plwociny z oskrzeli jest przydatne masaż drenażowy. Robią to kładąc dziecko najpierw na plecach, tak aby poziom nóżek znajdował się powyżej klatki piersiowej. Uderzając krawędzią dłoni w klatkę piersiową, powstaje wibracja oskrzeli, śluz jest oddzielany od ścian. Stopniowe stukanie przechodzi w tył. Dziecko przewraca się na brzuch.

Podczas przenoszenia dziecko musi kaszleć i usuwać uwolnioną plwocinę. Następnie masaż jest kontynuowany w okolicy pleców z przejściem z powrotem do klatki piersiowej. Towarzyszy drenaż posturalny głębokie oddechy i wydechu, co pomaga oczyścić układ oddechowy. Istnieją sprzętowe metody wibracji oskrzeli. Jeśli to możliwe, musisz okresowo zabierać dziecko na te procedury.

Ogólnie rzecz biorąc, w okresie między zaostrzeniami konieczne jest zapewnienie dziecku opieki aktywny obrazżycia, w tym sportu. Przed rozpoczęciem wizyty w dziale sportowym należy skonsultować się z lekarzem. Eksperci polecają pływanie, jazdę na rowerze, siatkówkę, jazdę konną. Aktywność fizyczna tego typu przyczynia się do rozwoju i lepszej wentylacji płuc.

Czego można się spodziewać po zdiagnozowaniu mukowiscydozy?

Do połowy ubiegłego wieku większość pacjentów nie żyła do roku. Pod koniec XX wieku średnia długość życia z taką chorobą w Rosji wynosiła 14 lat. Teraz dzięki staraniom lekarzy osiągnięto liczbę 30 lat. W Stanach Zjednoczonych osoby z mukowiscydozą żyją średnio 40 lat. Jest przypadek, gdy pacjent żył przez 70 lat. Medycyna cały czas się rozwija, na całym świecie istnieją programy badania i zwalczania tej poważnej choroby. Należy mieć nadzieję, że po pewnym czasie średnia długość życia pacjentów znacznie się wydłuży.

Rokowanie zależy od wielu okoliczności: wieku dziecka, ciężkości przebiegu choroby, powikłań. Najgorsze rokowanie dla dzieci, u których odnotowano objawy kliniczne w dzieciństwo. Niestety zdarzają się przypadki, gdy uszkodzenie płuc czy wątroby jest tak duże, że tylko przeszczep narządu może uratować życie pacjenta. Czasami wymagany jest jednoczesny przeszczep płuc i wątroby. Podobne operacje przeprowadzane są tylko za granicą i są bardzo drogie.

Główną rolę w zwiększaniu długości życia i poprawie jego jakości odgrywają rodzice. Wczesna diagnoza, terminowe leczenie, stała opieka, miłość i uwaga skierowana do dziecka pozwolą mu wieść szczęśliwe i pełne życie. Wśród chorych na mukowiscydozę jest wiele utalentowanych dzieci. Słynny komik i piosenkarz Bob Flanagan żył z tą chorobą do 43 roku życia, a Gregory Lemarchal zdołał podbić swoim magicznym głosem cały świat i triumfalnie występować w najlepszych salach koncertowych Europy.

Jest dziedziczona, ludzkość zna ją od prawie stu lat. Jednak pomimo prób jej zbadania, znalezienia sposobów leczenia, rokowania pozostają niekorzystne.

Choroba jest niezwykle trudna dla małych dzieci. Jej pierwsze przejawy w okresie dojrzewania i dalszy przebieg są nieco łatwiejsze.

Wczesne wykrycie, odpowiednia terapia, wdrożenie wszystkich zaleceń lekarskich pozwala znacząco poprawić jakość i długość życia osób z tą chorobą.

Jak więc określić mukowiscydozę u dziecka w wieku od jednego roku do 3 lat i starszych, jakie są objawy i oznaki choroby u dzieci?

Opis choroby

Mutacja genu transbłonowego regulatora odpowiedzialnego za syntezę określonego białka w organizmie, za pomocą którego jony chlorkowe przenikają przez błony komórkowe, wywoła mukowiscydozę u dziecka, jeśli oboje rodzice są nosicielami.

Zmutowany gen zakłóca produkcję śluzu. Nadmiar soli i brak wody prowadzą do zmian w pracy wszystkich narządów związanych z gruczołami wydzielania zewnętrznego.

Choroba objawia się wieloma objawami podobnymi do niegroźnych i pospolitych infekcji, dlatego trudno było ją zdiagnozować nie tylko na początku ubiegłego wieku, ale także 2-3 dekady temu.

Śluz pokrywa wszystkie narządy człowieka, chroni je przed wnikaniem chorobotwórczych bakterii i wirusów, a wraz z nimi jest łatwo wydalany. Ale tylko wtedy, gdy skład tej tajemnicy nie zostanie naruszony.

Przy mukowiscydozie śluz staje się lepki, gęsty, zalega w przewodach, stając się prawdziwym siedliskiem infekcji, przyczyną licznych procesy zapalne, nieodwracalne procesy w pracy narządów.

Obecnie na świecie ponad dziesięć milionów nosicieli mukowiscydozy nawet o tym nie wie. Tylko specjalne badanie może ujawnić powóz.

Formy choroby u dziecka

Zapalenie płuc występuje częściej niż inne. Ona jest najcięższa

• lepka plwocina gromadzi się w oskrzelach, zakłócając swobodny przepływ powietrza, szczeliny stale się zwężają;
• śluz nie pomaga, jak zwykle, usuwać cząstek kurzu, mikroorganizmów z oskrzeli, ale staje się pożywką dla ich rozmnażania;
• ciągłe procesy zapalne niszczą tkankę oskrzeli.

W rezultacie, nawet przy odpowiednim i kompletnym leczeniu, choroby przewlekłe układ oskrzelowo-płucny, atakujący organizm, trudny do leczenia.

Na tym tle pojawiają się liczne ogólnoustrojowe zaburzenia w funkcjonowaniu płuc, zanik ich tkanek i nieuniknione są problemy z czynnością serca.

Postać, w której cierpi przewód pokarmowy, jest diagnozowana rzadko. Zwykle wyrażane z naruszeniem procesów trawienia. Lepki sekret nie rozkłada jedzenia, w wyniku czego organizm otrzymuje mniej składników odżywczych.

Trzustka, której przewody są również zatkane, reaguje na chorobę objawami podobnymi do zapalenia trzustki. Proces szybko staje się nieodwracalny.

Mieszana forma, gdy oba płuca i układ trawienny , występuje częściej niż inne, wielokrotnie trudniej jest walczyć z chorobą z taką manifestacją.

Inna forma mukowiscydozy zwana atypową: niszczy wątrobę. Może długo się nie pojawiać.

Jeśli nie ma powodów do poważnego badania lub badań na obecność zmienionego genu, osoba dowiaduje się o chorobie przez problemy, które pojawiły się w wątrobie z jej znacznym wzrostem, marskością.

Długie badania nad chorobą i jej przyczynami nie powiodły się.: nadal nie jest możliwe pokonanie procesów destrukcyjnych.

Ale dzięki najnowszym metodom leczenia długość życia osób chorych na mukowiscydozę znacznie się wydłużyła, zmniejszyło się nasilenie objawów, specjalne preparaty oraz wspierać i ratować życie dzieci w pierwszych, najtrudniejszych latach.

Jak zidentyfikować: główne znaki

Jak przed chorobą dała się odczuć, tym trudniejszy będzie jej przebieg – taka jest opinia lekarzy.

Jeśli w momencie narodzin dziecka lub po wprowadzeniu pokarmów uzupełniających nic nie wzbudziło podejrzeń, w rodzinie nie było przypadków tej choroby, lekarze nie uznają za konieczne przeprowadzenia badań w kierunku mukowiscydozy (przeczytaj o mukowiscydozie u noworodków).

Ale jej pierwsze objawy mogą rozpocząć się nie w pierwszym roku życia, ale później. Ważne jest, aby rozpoznać początek choroby, aby zobaczyć objawy w serii przeziębienia lub problemy żołądkowe.

Często pierwsza manifestacja pojawia się w wieku 3 lat kiedy dziecko zaczyna udzielać się towarzysko, idzie do przedszkole lub później, w wieku szkolnym.

Mukowiscydoza nie zaczyna się gwałtownie: objawy pojawiają się i rosną stopniowo, stając się coraz bardziej wyraźne i dotkliwe.

Warto domagać się skierowania na badanie, jeśli dziecko w tym wieku:

• zaczął się kaszel, suchy i długotrwały, przypominający krztusiec, bez plwociny lub z bardzo trudną separacją;
• pojawiła się duszność;
• widoczne są oznaki sinicy, skóra staje się niebieskawa;
• często temperatura ciała jest podwyższona;
• nastąpiło opóźnienie w rozwoju;
• częste SARS, zapalenie zatok i nieżyt nosa z trudnym wydzielaniem plwociny;
• dziecko nie przybiera dobrze na wadze, chociaż dobrze je;
• pojawił się letarg, apatia;
• klatka piersiowa zmienia kształt, staje się beczkowata;
• palce są zdeformowane, których końce zaokrąglają się jak u pałeczek, a paznokcie łatwo się łamią, złuszczają;
• dziecko często skarży się na ból brzucha, często ma problemy z oddawaniem stolca.

Znaki te muszą koniecznie zmusić rodziców do poddania się badaniu z dzieckiem, aby dowiedzieć się, co spowodowało ich pojawienie się.

Objawy mukowiscydozy:

• sucha skóra;
• lepka plwocina podczas kaszlu;
• częste wzdęcia, wzdęcia;
• słony pot;
• zaparcia, wypadanie odbytnicy;
• powiększona wątroba;
• zatrucie, powodujące częste bóle głowy, nudności, wymioty z żółcią.

Objawy te można wyrazić w sposób dorozumiany, ale już 2-3 z nich powinny zaalarmować rodziców.

W filmie dowiesz się, czym jest mukowiscydoza i jak ją rozpoznać.

Główną przyczyną mukowiscydozy u dzieci jest mutacja specjalnego genu odpowiedzialnego za zapewnienie prawidłowej gęstości i lepkości śluzu gruczołów. W wyniku wady, która jest dziedziczona w sposób autosmalny recesywny, powstaje zbyt lepki i gęsty śluz, co zakłóca jego wydalanie z przewodów. Zastój gęstego śluzu w przewodach i gruczołach przyczynia się do ich zakażenia drobnoustrojami flory oportunistycznej, co prowadzi do rozwoju procesów zapalnych w wielu narządach. Jeśli oboje rodzice są nosicielami genu, wówczas ryzyko urodzenia dziecka z patologią wynosi 25%, podczas gdy nosiciele genów nie mają żadnych objawów choroby.

Objawy

Objawy choroby są zróżnicowane, zmiana występuje w wielu narządach, które mają gruczoły wytwarzające tajemnicę. Od strony oskrzeli i płuc wytwarzana jest lepka wydzielina, która gromadzi się w świetle oskrzeli w zwiększone ilości. Taka tajemnica nie może być całkowicie wydalona i gromadzi się wewnątrz oskrzeli, co prowadzi do zablokowania małych odcinków oskrzeli. Taki śluz jest nieruchomy, jest pożywką dla drobnoustrojów, które dostają się do jego wnętrza Układ oddechowy. Prowadzi to do ropnego zapalenia oskrzeli i zapalenia płuc. Dodatkowo dochodzi do stanu niedrożności, niedrożności małych oskrzeli, co nasila objawy. Powstaje uporczywy kaszel, wciągając klatka piersiowa, częste zapalenie oskrzeli i zapalenie płuc.

Ze strony trzustki dochodzi do zablokowania światła przewodów przed urodzeniem dziecka. To prowadzi do aktywne enzymy nie wchodź do światła jelita, co prowadzi do naruszenia trawienia pokarmu. Nagromadzenie enzymów wewnątrz gruczołu prowadzi do jego stopienia i wymiany tkanka łączna, aw pierwszych tygodniach życia żelazo zamienia się w liczne cysty zmieszane z błonami włóknistymi. Cierpienie funkcja trawienna jelita z zaburzeniami trawienia i wchłaniania pokarmu. Prowadzi to do opóźnienia fizycznego i rozwój mentalny, silna szczupłość dziecka.

Od strony jelita cienkiego dochodzi do naruszenia jonów wody, sodu i chloru w organizmie, co prowadzi do powstania niedrożność jelit(niedrożność smółkowa). kał stają się zbyt gęste i lepkie, nie mogą przejść przez jelita. Czasami dziecko może urodzić się z infekcją w jelicie cienkim. Po urodzeniu będzie częsty ból w jamie brzusznej i powstawanie niedrożności jelit przy najmniejszym niepowodzeniu w żywieniu i leczeniu.

W przypadku uszkodzenia wątroby może wystąpić długotrwała żółtaczka, która występuje z powodu znacznego pogrubienia żółci. U dzieci zwłóknienie wątroby tworzy się stopniowo, zastępując je tkanką łączną. Funkcjonowanie gruczołów potowych skóry jest zakłócone, cierpią narządy rozrodcze. Chłopcy cierpią na zmiany w jądrach, dziewczynki na zmiany w jajnikach. Objawy pojawiają się prawie od urodzenia, zwiększając nasilenie i nasilenie.

Dzieci mają takie objawy jak upośledzony stolec, jest lepki, tłusty i nieprzyjemnie pachnie, częste zaparcia, wypadanie odbytnicy, uporczywe biegunki. Pojawiają się duszności, kaszel i trudności w oddychaniu, skóra ma bardzo słony smak i nie działa prawidłowo, co w ciepłe dni prowadzi do odwodnienia. Obrzęk jest możliwy, rozwój dzieci jest znacznie spowolniony. Następują zmiany w budowie palców, wzrasta wątroba i żołądek.

Rozpoznanie mukowiscydozy u dziecka

Podstawą rozpoznania są objawy kliniczne, dziś w szpitalach położniczych przeprowadza się badania przesiewowe w kierunku tej choroby. Podstawą rozpoznania u dzieci jest test potu z oznaczeniem chlorków w pocie, przy mukowiscydozie gwałtownie wzrasta. Przeprowadzają również badania genetyczne badania przesiewowe noworodków, badania w kierunku niewydolności trzustki – poziom trypsyny w kale, elastazy w kale oraz mikroskopia kału.

Komplikacje

Średnia długość życia pacjentów wynosi od 15 do 30 lat, śmierć następuje od ropne powikłania, zapalenie otrzewnej, zaburzenia trawienia i przyswajania pokarmu. Często dochodzi do zapalenia płuc, zapalenia oskrzeli, niedrożności jelit, konieczna jest terapia przez całe życie.

Leczenie

Co możesz zrobić

Mukowiscydoza jest nieuleczalna, dzieci otrzymują terapię wspierającą i poprawiającą jakość życia tylko pod stałym nadzorem lekarza. Rodzice muszą ściśle przestrzegać diety dziecka, ale z duża ilość białko, zwiększone o połowę kalorii i zwykły zestaw produktów. Suplement diety w postaci mieszanek odżywek z wysoka zawartość glukoza, witaminy i odżywianie nabiału.

Co robi lekarz

Początkowo badanie i leczenie przeprowadza się w szpitalu, gdzie określa się taktykę postępowania z dzieckiem.Zostanie mu przepisane stosowanie specjalnych mieszanek terapeutycznych do żywienia, leków i preparaty enzymatyczne aby gruczoły działały. Będziesz także potrzebować okresowego wlewu roztworów, stosowania roztworów do doustnego nawadniania, enzymów trzustkowych. Leczenie trwa całe życie, dzieciom podaje się leki ułatwiające oddychanie i trawienie, zapobiega się powikłaniom.

Zapobieganie

Metody zapobiegania nie zostały opracowane. Być może poradnictwo medyczne w zakresie genetyki w obecności chorego dziecka w rodzinie pod kątem prawdopodobieństwa urodzenia zdrowych dzieci.