Progeria to poważna choroba, której nie można wyleczyć. to Choroba genetyczna rozwija się u dzieci dowolnej płci, zamieniając je w starców w krótkim czasie. Progeria jest niebezpieczna nie tylko dla dzieci, ale także dla dorosłych. W końcu choroba może zacząć się rozwijać w różnym wieku.

Ogólne informacje o chorobie

Ta patologia jest niebezpieczna, ponieważ powoduje przedwczesne starzenie się organizmu. Choroba ma dwie różne nazwy. Jeśli zostanie wykryty u dzieci, zdiagnozowano u nich zespół Hutchinsona-Gilforda. Jeśli choroba objawia się u osoby dorosłej, zdiagnozowano u niego zespół Wernera.

Statystyki pokazują, że progeria występuje częściej u chłopców niż u dziewcząt. Średni czas trwaniażycie dziecka, u którego zdiagnozowano to, trwa od 10 do 13 lat. Bardzo rzadko zdarzały się przypadki, gdy pacjenci z taką patologią żyli do 20 lat. Niestety choroba nie jest uleczalna i prowadzi do zgonu.

Objawy progerii są bardzo przerażające. Chore dzieci są w rozwoju fizycznym bardzo daleko w tyle za swoimi rówieśnikami. Ponadto ciało pacjenta bardzo się zużywa: struktura skóry jest zaburzona, nie ma oznak wtórnego rozwoju płciowego, narządy wewnętrzne pozostają słabo rozwinięte. Oprócz powyższych objawów istnieje jeszcze jeden – zewnętrzne starzenie się organizmu. Oznacza to, że małe dzieci wyglądają jak starzy ludzie, co znacznie wpływa na ich stan emocjonalny.

Rozwój umysłowy pacjentów z progerią jest całkowicie normalny. Ciało zachowuje dziecięce proporcje, ale mimo to chrząstka nasadowa szybko zarasta, a na jej miejscu tworzy się linia nasadowa, jak u dorosłych. Dzieci, których ciała bardzo szybko dorastają, borykają się z różnymi poważnymi chorobami dorosłych: cukrzycą, chorobami układu krążenia, miażdżycą, udarem i innymi.

Przyczyny rozwoju patologii

Niestety naukowcy nie przebadali jeszcze w pełni ta patologia. Udało im się tylko dowiedzieć, że patologia jest bardziej najprawdopodobniej oparta na mutacji genu lamin. To właśnie ten gen odpowiada za procesy podziału komórek. Awaria systemu genetycznego pozbawia komórki odporności i uruchamia procesy przedwczesnego starzenia się organizmu.

Wiele chorób genetycznych jest dziedzicznych. Jednak progeria nie jest przekazywana. Dlatego nawet jeśli jedno z rodziców cierpi na tę patologię, nie zostanie ona przekazana dziecku.

Objawy progerii

Zaraz po urodzeniu dziecka niemożliwe jest natychmiastowe wykrycie w nim objawów choroby. Nie różni się niczym od zdrowych noworodków. Jednak już w pierwszym roku życia dają o sobie znać objawy progerii. Objawy choroby to:

• bardzo niski wzrost i ciężka niedowaga;
• brak tłuszcz podskórny i brak napięcia w skórze;
• brak brwi i rzęs;
• przebarwienia i niebieskawy odcień skóry;
• nieproporcjonalny rozwój kości czaszki i twarzy, wyłupiaste oczy, małe żuchwa, wystające uszy, haczykowaty nos;
• późne pojawienie się zębów, które bardzo szybko się psują;
• wysoki i przenikliwy głos;
• klatka piersiowa gruszkowata, obojczyki małe, łokciowe i stawy kolanowe"obcisły";
• wypukłe paznokcie żółty kolor;
• sklerotyczne formacje na skórze pośladków, podbrzusza i ud.

W wieku pięciu lat u dzieci cierpiących na progerię zaczyna się rozwijać miażdżyca, w której cierpi aorta, tętnice wieńcowe oraz tętnice krezkowe. Na tle tych zaburzeń pojawiają się inne patologie: przerost lewej komory, pojawienie się szmerów serca. Złożony efekt wszystkich tych objawów prowadzi do nagłej śmierci chorego. Najczęściej pacjenci umierają z powodu udaru niedokrwiennego i zawału mięśnia sercowego.

Progeria u dorosłych

Jak już zostało powiedziane powyżej, może cierpieć nie tylko dziecko, ale i dorosły ta choroba. Progeria może wyprzedzić w wieku 14-18 lat. Pacjent zaczyna gwałtownie tracić na wadze, jego wzrost spowalnia, białe włosy i postępujące łysienie. Skóra osoby staje się znacznie cieńsza, a skóra nabiera niezdrowego bladego odcienia. Pod skórą widoczne są naczynia krwionośne, mięśnie i podskórny tłuszcz. Ręce i nogi wyglądają na bardzo cienkie, a mięśnie zaczynają zanikać.

Pacjenci powyżej 30. roku życia rozwijają zaćmę gałki oczne, głos słabnie, skóra nad występami kości staje się szorstka i pokryta wrzodami. Pacjenci z progerią wyglądają tak samo: cienkie, suche kończyny, gęste ciało, niski wzrost, nos w kształcie ptasiego dzioba, wąskie usta, wystający podbródek, liczne plamy pigmentacyjne na skórze.

Choroba zaburza aktywność całego organizmu. Praca jest zakłócona narządy wewnętrzne, gruczoły łojowe, gruczoły potowe, układ krążenia jest zaburzony, organizm cierpi na brak witamin i minerałów, rozwija się osteoporoza i nadżerkowa choroba zwyrodnieniowa stawów. Choroba niekorzystnie wpływa na zdolności intelektualne.

Około 10% pacjentów boryka się z tak poważnymi chorobami jak rak piersi, czerniak, mięsak, gwiaździak. Onkologia zaczyna się rozwijać na tle cukrzyca i upośledzone funkcje przytarczyce. Najczęściej dorośli pacjenci umierają z powodu patologii sercowo-naczyniowych onkologii.

Diagnoza choroby

Objawy progerii są bardzo wyraźne i specyficzne. Dlatego lekarz nie musi przeprowadzać żadnych dodatkowych badań, aby postawić prawidłową diagnozę.

Leczenie progerią

Niestety naukowcy nie znaleźli jeszcze lekarstwa na tę chorobę. Wszystkie obecnie stosowane metody leczenia są często niewystarczająco skuteczne. Ponieważ choroba nie jest uleczalna, lekarze po prostu regularnie monitorują stan chorego. Osoba cierpiąca na progerię musi stale poddawać się badaniom lekarskim, wykonywać USG narządów wewnętrznych i monitorować stan układu sercowo-naczyniowego.

Wszystkie zabiegi mają na celu spowolnienie postępu choroby. Ponadto lekarze starają się maksymalnie złagodzić stan pacjenta.

Do tej pory pacjentom z progerią przepisuje się następujące leczenie:

• Przepisywane są minimalne dawki aspiryny, co może zmniejszyć ryzyko atak serca.
• Przepisuj różne leki, które poprawiają samopoczucie i eliminują objawy różnych chorób. Na przykład lekarze przepisują leki z grupy statyn, które obniżają poziom cholesterolu we krwi. Antykoagulanty są przepisywane w celu blokowania tworzenia się skrzepów krwi. Bardzo często przepisywany jest hormon wzrostu, który pomaga w akumulacji wagi i wzrostu.
• Pacjentom z progerią przepisuje się różne procedury fizjoterapeutyczne, które rozwijają stawy. Pozwala to pacjentowi pozostać aktywnym fizycznie.

Małemu dziecku, u którego zdiagnozowano progerię, usunięto zęby mleczne, ponieważ w wyniku choroby zęby stałe bardzo szybko wyrzynają się, a zęby mleczne bardzo szybko się psują. A jeśli nie zostaną usunięte w odpowiednim czasie, mogą wystąpić problemy z wyrzynaniem się zębów trzonowych.

Ponieważ choroba jest genetyczna, środki zapobiegawcze przeciwko jej rozwojowi.

Starzenie się jest naturalny znak rozwój, któremu podlegają wszystkie żywe organizmy. Zjawisko to występuje z powodu wyczerpania wewnętrznych zasobów biologicznych. Proces ten może rozwijać się zgodnie z naturalnym czasem i może nastąpić przedwcześnie. Co powoduje wczesne starzenie się, jak mu zapobiegać, jak eliminować jego konsekwencje to pytania, które interesują zarówno naukowców, jak i zwykłych ludzi.

Podstawową przyczyną wczesnego starzenia się jest metaboliczne zaburzenie funkcji układu hormonalnego i innych układów.

Na przykład brak hormonów estrogenowych u kobiety prowadzi do szybkiego starzenia się skóry i całego ciała. Oprócz, ważne powody przedwcześnie wywołujące ten proces są złe nawyki, Zła drogażycie.

1. Wypracowane nawyki żywieniowe mogą: szkodliwy efekt, przyspieszając zużycie ciała. Należą do nich stosowanie słodyczy, rafinowanych, słonych potraw, czerwonego mięsa, alkoholu, produktów zawierających tłuszcze trans.
2. Stres, niemożność stawienia im oporu. Napięcie nerwowe, depresja i niekontrolowane negatywne emocje, są źródłem choroby psychosomatyczne prowadząc do osłabienia układu odpornościowego i przedwczesnego starzenia. Kobiety, które są bardziej wrażliwe emocjonalnie, częściej doświadczają depresyjnego nastroju i doświadczeń. Jednak u mężczyzn, pomimo ich stabilność emocjonalna stres powoduje poważniejsze konsekwencje.
3. Nagromadzenie toksyn ma szkodliwy wpływ na organizm, uruchamiając z wyprzedzeniem mechanizm zepsucia. Dotyczy to niekontrolowanego przyjmowania leków – przeciwgorączkowych, antybiotyków, hormonów, przeciwzapalnych, moczopędnych i tabletki nasenne. A także stosowanie wody chlorowanej, żywności nasyconej pestycydami, azotanami, hormonami, antybiotykami. Życie na terenach zanieczyszczonych środowiskiem prowadzi również do akumulacji toksyn w organizmie.
4. Palenie, uzależnienie od alkoholu przyczyniają się do wzrostu liczby procesy oksydacyjne prowadzące do zużycia, niszczenia ciała od wewnątrz, wczesnego powstawania zmarszczek.

Uwaga! Jeden z powodów, które uruchamiają mechanizm przedwczesne starzenie u kobiet osteoporoza, spowodowana utratą masy kostnej z powodu braku wapnia w organizmie

Progeria to rzadka choroba szybkiego starzenia.

Progeria czyli choroba starzenia (przedwczesna), która jest rzadką - bo tylko 80 przypadków na świecie - wadą genetyczną, która powoduje przyspieszone starzenie się wszystkich narządów człowieka.
Przejawia się w dwóch formach - dziecięcej i dorosłej, częściej występującej u chłopców.

Pierwszy - zespół Hutchinsona-Gilforda objawia się u dzieci w wieku 1-2 lat. Charakteryzuje się opóźnieniem rozwojowym charakterystyczne zmiany wygląd, nabycie cech starczych. Średnia długość życia z tą postacią choroby wynosi około 20 lat.

Drugi to zespół Wernera, który rozwija się w adolescencja- do 18 roku życia. Charakteryzuje się zatrzymaniem wzrostu, wczesnym siwieniem i łysieniem, utratą masy ciała, zmianą wyglądu. Średnia długość życia osób z zespołem Wernera ledwie przekracza 40 lat.

Uwaga! Progeria nie jest chorobą dziedziczną, genetyka nie ma absolutnie nic wspólnego z jej występowaniem. Przyczyny nagłej mutacji genu lamin A (LMNA), która powoduje szybkie starzenie się, wciąż nie są znane. Nie ma leczenia choroby

Przyczyny starzenia się skóry

Pojawienie się pierwszych oznak dojrzałości i więdnięcia skóry można zaobserwować dość wcześnie, u niektórych już w 25 roku życia. Pojawiają się w postaci pierwszych zmarszczek mimicznych spowodowanych jasnym wyrazem twarzy i cechy anatomiczne twarze. Dopóki skóra twarzy zachowuje elastyczność, podczas rozluźnienia mięśni ma zdolność wygładzania się. Jednak z biegiem czasu jego właściwości zmieniają się i wcześniej powierzchowne zmarszczki pogłębiają się. Utrata zdolności skóry do samoleczenia, regeneracji jest główną przyczyną jej więdnięcia.

Biorąc pod uwagę warunki, które powodują szybkie starzenie się skóry, należy zauważyć, że ten proces zależy od wielu czynników, z których niektóre można kontrolować:

1. Słońce. Nie tylko nasyca organizm witaminą D, ale jest przyczyną przyspieszonego starzenia i raka. Niezabezpieczone ubraniem lub specjalnym krem do opalania skóra wystawiona na działanie słońca ulega fotostarzeniu, procesowi spowodowanemu przez: promienie ultrafioletowe, wnikając w głąb skóry właściwej, powodując aktywację procesów oksydacyjnych, niszczenie naczyń włosowatych, włókien kolagenowych, reakcje fototoksyczne. Ten sam destrukcyjny wpływ na skórę ma chęć na szybką opaleniznę w solarium. W wyniku długotrwałej ekspozycji na promieniowanie UV zmniejsza się elastyczność skóry.
2. Odwodnienie. W komórkach skóry dotkniętej odwodnieniem dochodzi do zaburzenia struktury, co prowadzi do powstawania drobnych zmarszczek i napięcia skóry.
3. czynniki naturalne. mieć negatywny wpływ na pokrycie skóry, powodując jej odwodnienie, wczesne więdnięcie, długotrwałą ekspozycję na suche powietrze, mróz, wiatr, kurz, wysoką wilgotność.
4. Awitaminoza. Brak witamin prowadzi do wyczerpania organizmu, powoduje starzenie się skóry i Wczesna edukacja zmarszczki.

Rodzaje starzenie się

Na różni ludzie procesy starzenia się skóry zaczynają się na różne sposoby i w różne daty, co pozwala podzielić je na 5 typów:

1. „Zmęczenie twarzy” występuje u właścicieli łączony typ skóra, charakteryzująca się utratą elastyczności skóry, manifestacją obrzęków, powstawaniem wyraźnego fałdu nosowo-wargowego, obniżeniem kącików ust.
2. „Policzki buldoga” - deformacja typu starzenia, charakterystyczna dla właścicieli skłonnych do pełności tłusta skóra. Charakteryzuje się zmianą owalu twarzy i szyi, pojawieniem się odblasków, obrzękiem i mocno rozwiniętymi fałdami nosowo-wargowymi.
3. "Mała pomarszczona twarz" - dany typ charakteryzuje się obecnością suchej skóry i tworzeniem się sieci drobnych poziomych i pionowych zmarszczek w kącikach oczu, na czole, policzkach, wokół konturu ust. Występuje w wyniku odwodnienia skóry, a także u właścicieli skóry suchej objawia się wcześnie.
4. „Typ mieszany” – łączący oznaki deformacji, zmarszczek i utraty elastyczności skóry, rodzaje starzenia.
5. "Typ mięśniowy" - typ starzenia charakterystyczny dla mieszkańców Azji, jego charakterystyczne cechy marszczy się wokół oczu.

Zapobieganie starzeniu

Zestaw środków podjętych w celu zmniejszenia zużycia rezerwy wewnętrzne organizm, jest najlepsza profilaktyka przedwczesne starzenie.

Prowadzenie zdrowego stylu życia

Aktywność fizyczna i psychiczna, zmiana sposobu myślenia i kultury żywieniowej, utrzymanie reżimów aktywności i odpoczynku, unikanie złe nawyki– warunki sprzyjające przedłużaniu młodości.

Codzienna rutyna polegająca na naprzemiennej pracy i odpoczynku przyczynia się do: szybka rekonwalescencja siły, ale rozsądne ćwiczenia fizyczne oraz aktywny obrazżycie pomaga radzić sobie ze stresem.

Żywność

Zdrowa żywność to jeden ze sposobów zapobiegania przedwczesnemu starzeniu się, według współczesnych dietetyków. Włączenie do diety pokarmów bogatych w przeciwutleniacze przyczynia się do wydalania wolne rodniki przedłużając tym samym młodość. Obejmują one:

• szpinak, pomidory, brokuły, dynia;
• winogrona, truskawki, pomarańcze;
• cynamon, imbir;
• drób, tłuste ryby;
• zielona herbata, czerwone wino.

To jest dalekie od pełna lista produkty, które mogą nasycać komórki antyoksydantami, zwiększając ich odporność na działanie czasu.

Zgodność z reżimem wodnym

Pozwala utrzymać normalną równowagę życiową w komórkach i tkankach, zapobiegając ich zużyciu.

Zapobieganie dysfunkcjom fizjologicznym

Pozwala regulować procesy metaboliczne i troficzne w organizmie. Zakłada:

• przeprowadzanie przeciwstarzeniowych zabiegów kosmetycznych;
• ukierunkowany trening mający na celu utrzymanie sprawności fizycznej;
• łagodne stosowanie suplementów, witamin i farmaceutyki stymulujące odbudowę i wzmocnienie układu odpornościowego.

Korekcja zewnętrznych oznak przyspieszonego starzenia

Mówiąc o próbie likwidacji oznak wczesnego starzenia się skóry mamy na myśli korekcję zmarszczek, poprawę elastyczności skóry. Tu na ratunek przyjdą narzędzia branży kosmetycznej, która choć nie jest w stanie zatrzymać czasu, to ma wiele sposobów na korygowanie swojego wpływu. Wybierając tę ​​lub inną metodę, należy wziąć pod uwagę rodzaj skóry, a także rodzaj starzenia i stopień jego manifestacji. W celu odmłodzenia na skórę twarzy mogą wpływać:

• terapeutyczny - przy pomocy masek, peeling chemiczny, terapia parafinowa, różne techniki masaż, mezoterapia, zastrzyki upiększające i inne metody;
• sprzęt - prowadzenie fonoforezy, masaż sprzętowy lub laseroterapia;
• chirurgicznie - za pomocą chirurgii plastycznej lub endoskopowego liftingu.

Planując zastosowanie radykalnej (chirurgicznej) metody korekcji oznak starzenia się skóry, należy wziąć pod uwagę rodzaj starzenia, aby wybrać najlepsza metoda w stanie dać maksymalny efekt z minimalnym wpływem

Skóra, podobnie jak całe ciało, przez całe życie ulega nieodwracalnym zmianom. A jednak, jak pokazuje praktyka, ich przedwczesne zużycie można kontrolować, zmniejszając liczbę zewnętrznych niekorzystne czynniki. Prowadzący zdrowy tryb życiażycia, dbanie o ich wygląd, monitorowanie ich zdrowia i samopoczucia, okresowe prowadzenie terapii podtrzymującej w postaci przyjmowania kompleksy multiwitaminowe, masaże, inne zabiegi zdrowotne i odmładzające, można osiągnąć znaczące sukcesy w walce o młodość.

Starzenie się wcześnie lub później – wszystko zależy od nas samych, drogie kobiety!. Nasze piękno jest wynikiem ciężkiej pracy. Pozostań młody i piękny!

Wszyscy ludzie się starzeją. Zdaniem naukowców, gdyby nie niszczycielski wpływ otoczenie zewnętrzne i nasze nałogi do przyjemności szkodliwych dla ciała żylibyśmy do 130, a nawet do 150 lat. A 16 lat temu, 29 sierpnia 2001 roku, naukowcy ogłosili nawet, że znaleźli gen długowieczności. Być może więc w niedalekiej przyszłości będziemy mogli przeżyć całe życie przydzielone nam przez naturę. Ale podczas gdy starzejemy się i umieramy w ogromnej większości przed 80-90 rokiem życia. A niektóre choroby już to zmniejszają długoterminowy współczynnik. A najbardziej „śmiertelną” z nich, w najprawdziwszym znaczeniu tego słowa, jest progeria. Firma MedAboutMe dowiedziała się, jak to jest się zestarzeć w ciągu półtorej lub dwóch dekad.

Starzenie się to naturalny proces nieodłączny od każdego żywego organizmu na Ziemi. Wszystkie dostępne teorie na temat „Dlaczego ludzie się starzeją?” można podzielić na dwie części duże grupy. Zwolennicy jednej z nich twierdzą, że starzenie się zostało stworzone przez naturę w celu dalszej ewolucji gatunków i społeczeństwa. Inni są pewni, że nie ma tu globalnych pomysłów - tylko uszkodzenie genu i poziom komórki kumulują się z czasem, co prowadzi do zużycia ciała.

Tak czy inaczej, ale tak naprawdę w trakcie życia człowieka w jego komórkach i tkankach gromadzą się wyniki wewnętrznych awarii i błędów, a także konsekwencje wpływy zewnętrzne. Kluczowe czynniki starzenia się obejmują:

• Uderzenie aktywne formy tlen (ROS), którego oczywiście potrzebuje nasz organizm, ale nie zawsze i nie wszędzie.
• Mutacje DNA komórki somatyczne(tj. komórki ciała). Genom nie jest strukturą zamrożoną w czasie i przestrzeni. To żywy i podlegający zmianom projekt.
• Nagromadzenie uszkodzonych białek, które są efekt uboczny działania ROS lub niepowodzenia w procesach metabolicznych.
• Skrócenie telomerów - końcowe odcinki chromosomów. Prawda, w ostatnie czasy naukowcy zaczęli wątpić, że starzenie się jest związane z telomerami, ale jak dotąd ta teoria jest nadal popularna.

Progeria, o której będzie mowa w tym artykule, nie jest starzeniem się – w takim sensie, w jakim rozumie to nauka, gdy mówi o oczekiwanej długości życia, zużyciu ciała itp. Ta choroba wygląda jak starzenie się, choć w rzeczywistości jest ciężka choroba genetyczna związana z naruszeniem produkcji niektórych białek.

Progeria - choroby dzieci i dorosłych

Anglik Jonathan Hutchinson w 1886 roku po raz pierwszy opisał 6-letnie dziecko, u którego zaobserwował atrofię skóry. Nazwa niezwykła choroba(z greckie słowo"progeros" - zestarzały się przed czasem) został jej podarowany w 1897 roku przez dr Gilforda, który badał i opisywał niuanse choroby. W 1904 roku dr Werner opublikował opis dorosłej progerii - na przykładzie czterech braci i sióstr, którzy jednocześnie cierpieli na zaćmę i twardzinę.

Uważa się, że F. Scott Fitzgerald napisał swoją historię „Ciekawy przypadek Benjamina Buttona” w 1922 roku pod wpływem informacji o pacjentach z progerią. W 2008 roku Brad Pitt zagrał głównego bohatera książki w filmie Tajemnicza historia Guzik Benjamina.

Istnieją dwa rodzaje progerii:

• Chorobą dotykającą dzieci jest zespół Hutchinsona-Gilforda.

To rzadka patologia. Występuje u 1 dziecka na kilka milionów. Uważa się, że na świecie nie więcej niż sto osób cierpi na progerię dzieciństwa. To prawda, naukowcy sugerują, że możemy mówić o około 150 innych niezdiagnozowanych przypadkach.

• Chorobą dotykającą dorosłych jest zespół Wernera.

to jest zbyt rzadka choroba, ale nie tak bardzo jak progeria dla dzieci. Osoby z zespołem Wernera rodzą się w 1 przypadku na 100 tys. W Japonii nieco częściej: 1 przypadek na 20-40 tys. noworodków. W sumie na świecie znanych jest nieco mniej niż 1,5 tysiąca takich pacjentów.

Progresja dziecięca jest tylko pośrednio związana z prawdziwym starzeniem się. Jest to choroba z grupy laminopatii - chorób, które rozwijają się na tle problemu z produkcją białka laminy A. Jeśli to nie wystarczy lub organizm wytwarza „niewłaściwą” laminę A, to jedna z całej listy chorób, w tym zespół Hutchinsona-Gilforda.

Przyczyną progerii dziecięcej jest mutacja w genie LMNA, który znajduje się na 1 chromosomie. Gen ten koduje związek prelamina A, z którego uzyskuje się laminę białkową A, tworzącą cienką płytkę - blaszkę, pokrywającą wewnętrzna membrana jądra. Jest niezbędny do zakotwiczenia wszelkiego rodzaju cząsteczek i struktur wewnętrznych jądra. Jeśli nie ma wystarczającej ilości laminy A, wewnętrzna rama jądra komórkowego nie może zostać zbudowana, nie może zachować stabilności, co prowadzi do przyspieszonego niszczenia komórek i całego organizmu. Ponadto lamina A odgrywa kluczową rolę w podział komórek. Reguluje rozpad i odbudowę jądra komórkowego. Nietrudno sobie wyobrazić, co może się stać, jeśli tego białka nie wystarczy lub nie jest tym, czym powinno być. Mutacja genu LMNA prowadzi do powstania „niewłaściwego” białka – progeryny. To on powoduje przyspieszone „starzenie się” dzieci.

Według najnowszych danych mutacja występuje w dniu wczesne stadia rozwoju zarodka i prawie nigdy nie jest przenoszona z rodzica na dziecko.

Kilka lat temu naukowcy odkryli, że zdrowe komórki również produkują progerynę, ale w znacznie mniejszych ilościach niż w zespole Hutchinsona-Gilforda. Co więcej, okazało się, że z wiekiem progerin in normalne komórki jest coraz większy. I to jest jedyna rzecz, która naprawdę łączy progerię dzieciństwa z procesem starzenia.

Dorosła progeria jest wynikiem innej mutacji w genie WRN. Ten gen koduje białko niezbędne do utrzymania chromosomów w stan stabilny, a także bierze udział w procesach podziału komórek. W obecności mutacji w genie WRN struktura chromosomów ciągle się zmienia. Częstotliwość spontanicznych mutacji wzrasta 10-krotnie, podczas gdy zdolność komórek do podziału spada 3-5-krotnie w porównaniu do zdrowych komórek. Zmniejsza się również długość telomerów. A te procesy są już bardzo zbliżone do starzenia się, o którym myślimy patrząc na starszych ludzi na ławce.

Progeria(Grecki progērō przedwcześnie się starzeje) — stan patologiczny, charakteryzujący się kompleksem zmian w skórze, narządach wewnętrznych, spowodowanych przedwczesnym starzeniem się organizmu. Główne formy to progeria dziecięca (zespół Hutchinsona-Gilforda) i progeria dorosłych (zespół Wernera).

Progeria dziecięca jest bardzo rzadka. Etiologia i patogeneza nie są znane. W większości przypadków występuje sporadycznie, w kilku rodzinach został zarejestrowany u rodzeństwa, m.in. z małżeństw spokrewnionych, co wskazuje na możliwość autosomalnego recesywnego typu dziedziczenia.

W komórkach skóry pacjentów stwierdzono naruszenia naprawy DNA i klonowania fibroblastów, a także zmiany zanikowe w naskórku i skórze właściwej, zanik Tkanka podskórna. Chociaż P. dzieci może być wrodzona, u większości pacjentów objawy kliniczne pojawiają się zwykle w 2. lub 3. roku życia.

Wzrost dziecka gwałtownie spowalnia, odnotowuje się zanikowe zmiany w skórze właściwej, tkance podskórnej, zwłaszcza na twarzy i kończynach. Skóra staje się cieńsza, sucha, pomarszczona, na ciele mogą pojawić się zmiany twardzinopodobne, obszary przebarwień. Przez cienką skórę widać żyły. Wygląd pacjenta: duża głowa, przednie guzki wystają nad małą spiczastą („ptasią”) twarz z nosem w kształcie dzioba, dolna szczęka jest słabo rozwinięta.

Obserwuje się również zanik mięśni, procesy dystroficzne w zębach, włosach i paznokciach; występują zmiany w aparacie kostno-stawowym, mięśniu sercowym, niedorozwój narządów płciowych, upośledzone metabolizm tłuszczów, zmętnienie soczewki, miażdżyca.

Lena starzeje się pięć lat w rok

Wczoraj w moskiewskiej klinice lekarze wykonali pierwszą operację u pacjenta cierpiącego na zespół przedwczesnego starzenia się.

Początkowo moje małżowiny uszne zaczęły w dziwny sposób zwisać. Wtedy zauważyłam niesamowicie głębokie zmarszczki między brwiami – mówi 23-latka.

Na pierwszy rzut oka na Lenę Mielnikową zaczynasz nawet wątpić. Cóż, jak to się ma do tej sprytnej, znudzonej 40-50-letniej kobiety, która pragnęła szerokiej sławy i chirurgii plastycznej od najlepsi chirurdzy?! Niestety tak się już stało.

Tak wygląda teraz w wieku 23 lat.

Zapytanie Leny o jej życie osobiste nawet nie odwraca języka ... Chociaż dziewczyna uśmiecha się odważnie:

Wszystko w porządku.

Lena prawie nie ma szans. Diagnoza: „zespół przedwczesnego starzenia” („progeria”). Ludzi medycyny na całym świecie twierdzą, że ludzie żyją średnio tylko 13 lat od momentu zachorowania. I nikt nie wie, jak przywrócić młodość, a przynajmniej spokojną starość ...

Straszne objawy zaczęły pojawiać się u Leny pięć lat temu. Najpierw postarzała się twarz, a potem skóra całego ciała. Elena następnie studiowała na 1 roku Instytutu Politechnicznego Mari.

Wiesz, jakie to było obraźliwe... Chłopaki przychodzą na spotkanie z moją dziewczyną i traktują mnie dobitnie grzecznie, biorą mnie za matkę. Prawie poprosiłem o pozwolenie na spotkanie z „córką”.

Po ukończeniu Mari Polytechnic University dziewczyna zdecydowała się na chirurgię plastyczną. Ale banalne okrągła winda skóra twarzy nie pomogła. Pozostały tylko blizny na szyi i skroniach. Tajemniczy proces starzenia się organizmu trwał. Miejscowi lekarze mogliby doradzić Elenie tylko jedną rzecz - przyjmowanie witamin i ciągłe monitorowanie.

Dziewczyna - nawiasem mówiąc, dyplomowany inżynier-architekt - nie rozpaczała i pojechała do Moskwy. Melnikova zainteresowała się kosztowną kliniką metropolitalną chirurgia plastyczna Plac Urody. Jej eksperci postanowili pomóc prowincjonalnej kobiecie w tarapatach. I całkowicie za darmo.

Postanowiliśmy spróbować. Jeśli powszechnie uznaje się, że nic się nie da zrobić, to należy przynajmniej spróbować – powiedział czołowy chirurg kliniki, dr. Nauki medyczne Profesor Aleksander TEPLYASHIN. - Chociaż operowanie Eleny jest niebezpieczne, ponieważ choroba może również wpływać na stan narządów wewnętrznych.

Jest taka młoda! Musi żyć normalnie, komunikować się z młodymi ludźmi. Najpierw zrobimy minę, a potem zaczniemy walczyć z chorobą na poziomie genetycznym - jest zdeterminowany profesor Teplyashin.

„Naprawdę wierzę profesorowi”, uparcie przekonuje nas Elena Melnikova. Wygląda na to, że ona też przekonuje samą siebie.

Elena przybyła do kliniki wczoraj rano. Była przygotowywana do operacji. Przydzielono osobny pokój, w którym czekała. Do tej pory do swojej bardzo trudnej pracy przygotowuje się również profesor Teplyashin. Na kwadrans przed operacją Elena jest spokojna.

Niczego się nie boję - powtarza i powtarza wszystko. I w końcu wciąż szlocha. Jakiś czas temu dziewczyna poważnie myślała o zakończeniu swojego życia.

Nadszedł czas na operację. Lena wstaje i patrząc prosto przed siebie, celowo sztywnym krokiem wchodzi do wnętrza kliniki. Nagle zatrzymuje się na chwilę i wyraźnie bardziej zwraca się do siebie niż do innych: „Bardzo się bałam tej pierwszej operacji, a teraz mam drugą. I nie mam wyboru. Mój Ostatnia nadzieja”. - I zdecydowanie podchodzi do anestezjologa.

Lekarze kliniki wpuścili fotografa do najświętszego miejsca – sali operacyjnej chirurgia estetyczna. Pierwszym etapem operacji jest pierś. Lekarz nacina skórę na klatce piersiowej i przygotowuje specjalny bioimplant. Kompozycja to jeden z sekretów kliniki. Najważniejsze - bez obcego silikonu. Jak ciasto, profesor Teplyashin energicznie ugniata implant, tak że giętki materiał prawie przesiąka między jego palcami. I wreszcie wkłada do ciała. po drugie, i scena główna- Twarz. A pierwszą trudnością tutaj jest wyeliminowanie blizn i niedoskonałości poprzednich chirurgia plastyczna. Widok nie jest dla osób o słabym sercu. Ale wydaje się, że wszystko idzie dobrze...

Po tym, jak Lena Mielnikowa przejdzie specjalny kurs rehabilitacyjny w klinice, genetycy i biolodzy komórkowi opracują specjalnie dla niej indywidualny program leczenia biotechnologicznego, który powinien zakończyć się wstrzyknięciem komórek macierzystych. Te komórki mają wyrzucić starość z młodego ciała...

Dawno, dawno temu piękna i inteligentna 18-letnia studentka Melnikova miała wielu fanów. Ale kiedy choroba zaczęła się rozwijać, był tylko jeden, który naprawdę kocha. Dziewczyna nie wymienia go, ale jest pewna, że ​​bardzo się martwi i czeka na nią w Yoshkar-Ola. Tymczasem w Moskwie bezrobotna inżynier-architekt Mielnikowa mieszka z bratem.

Po raz pierwszy o zespole przedwczesnego starzenia się mówiono 100 lat temu. I nic dziwnego, że takie przypadki zdarzają się raz na 4-8 milionów dzieci. Progeria (z greckiego pro – wcześniej gerontos – staruszek) to niezwykle rzadka choroba genetyczna, która ok. 8-10-krotnie przyspiesza proces starzenia.

Mówiąc najprościej, dziecko ma 10-15 lat w ciągu jednego roku. Ośmiolatek wygląda na 80 lat - z suchą, pomarszczoną skórą, łysiną... Dzieci te umierają zwykle w wieku 13-14 lat po kilku zawałach i udarach na tle postępującej miażdżycy, zaćmy, jaskry , całkowita utrata zęby itp. A tylko nieliczni żyją do 20 lat lub dłużej.

Obecnie na świecie znane są tylko 42 przypadki osób z progerią ... Spośród nich 14 osób mieszka w Stanach Zjednoczonych, 5 w Rosji, reszta w Europie ...

Wśród cech takich pacjentów są wzrost karłowaty, niska waga (zwykle nieprzekraczająca 15-20 kg), nadmierna Cienka skóra słaba ruchomość stawów, słabo rozwinięty podbródek, mała twarz w porównaniu z wielkością głowy, która nadaje osobie cechy ptaka. Ze względu na utratę podskórnej tkanki tłuszczowej widoczne są wszystkie naczynia. Głos jest zwykle wysoki. Rozwój mentalny odpowiednie do wieku. I wszystkie te chore dzieci są do siebie uderzająco podobne.

12-letni Seth Cook wygląda jak 80-letni mężczyzna. Nie ma włosów, ale ma całą gamę chorób, które dotykają osoby starsze. Dlatego codziennie chłopiec zażywa aspirynę i inne leki rozrzedzające krew. Przy wysokości 3 stóp (nieco ponad metr) Seth waży 25 funtów (11,3 kg).

Oury Barnett urodził się 16 kwietnia 1996 roku. Już w wieku pięciu lat zaczęła biedna Ouri choroba niedokrwienna kiery. Ataki następowały jeden po drugim. Dzieciak często trafiał do szpitala, ale trzeba go było leczyć środkami, które zwykle są przepisywane osobom starszym.

Ouri wyglądał jak po udarze: miał słabe nogi i zaczął się potykać jak zgrzybiały starzec. Jego oczy zbladły Górna warga nie ruszał się, ślina płynęła, mowa stała się nieczytelna.

Matka Ouri zrobiła wiele, aby przekazać ludziom swoje doświadczenia i obserwacje dotyczące nieszczęśliwego dziecka. Od trzeciego roku życia dziecko zabrano do kręcenia programów telewizyjnych i konferencje naukowe. Jedynym warunkiem, jaki matka postawiła na sensacyjnych dziennikarzy, było to, by nie pisali, że dziecko umiera na progerię.

Najsłynniejszym przypadkiem progerii opisanym w rosyjskiej prasie jest historia Alvydasa Gudelauskasa, który nagle zaczął się starzeć w wieku 20 lat. Dosłownie w ciągu kilku miesięcy Alvidas zamienił się na naszych oczach w 60-letniego mężczyznę. I dopiero po operacji plastycznej zaczął wyglądać dojrzały mężczyzna. Na zdjęciu po lewej - tak wyglądał przed operacją, po prawej - po. Teraz Alvydas ma tylko 32 lata.

Do niedawna lekarze nie potrafili ustalić przyczyny choroby. Dopiero niedawno amerykańscy naukowcy odkryli, że tylko jedna mutacja jest przyczyną „dziecięcej starości” lub progerii Hutchinsona-Gilforda.

Według dyrektora Narodowego Instytutu Badań Genomowych Francisa Collinsa (Francis Collins), który prowadził badania, ta choroba nie jest dziedziczna. Mutacja punktowa - gdy w cząsteczce DNA zmienia się tylko jeden nukleotyd - pojawia się na nowo u każdego pacjenta. Osoby cierpiące na progerię umierają głównie z powodu dokładnie tych dolegliwości, które są charakterystyczne dla starości. Obecnie stwierdzono, że zmutowana forma genu LMNA powoduje progerię.

Siedmioletni mężczyzna i jego rodzina

Dzieci Chana. Rehena, Ali Hussein i Ikramul cierpią na rzadka choroba. Ma dopiero siedem lat, a już łysieje. Jest to najbardziej zauważalny z wielu objawów choroby, na którą cierpi Ali Hussein Khan. Jest jeszcze chłopcem, ale jest już w średnim wieku. To progeria, niezwykle rzadka choroba, która powoduje przedwczesne starzenie się organizmu Ali.

Ani on, ani jego siostra i brat – 19-letnia Rehena i 17-letni Ikramul – nie mają praktycznie żadnych szans na dożycie 25 lat.

Ta choroba znacznie przyspiesza rozwój dzieci. Powoduje to jednak również inne problemy: w ich ustach pojawia się np. drugi rząd zębów, a skóra staje się bardzo blada, prawie przezroczysta.

Te dzieci chorują zwykli ludzie cierpieć na starość. W zeszłym roku na zapalenie płuc zmarła ich siostra Ravena, która również miała progrecję. Miała 16 lat.

Gdy tylko Ali Hussein zaczyna mówić, staje się jasne, że ogarnia go dziecięcy entuzjazm i nadzieje, które nie są charakterystyczne dla osoby dorosłej.

„Chciałbym być aktorem, jeździć samochodami i samolotami, być bohaterem akcji” – mówi – „No to chciałbym zostać lekarzem, bo lekarze cały czas mnie kontrolują, a ja sam chciałbym się sprawdzić. , dlatego chciałem kiedyś zostać lekarzem."

Hana jest wyjątkowa w tym sensie: to jedyny przypadek znany nauce, kiedy więcej niż jeden członek rodziny cierpi na progrerię. Dzięki tej rodzinie naukowcy byli w stanie dokonać prawdziwego przełomu w zrozumieniu natury choroby.

Naukowcy pod kierunkiem pediatry Chandana Chattopadhyaya obserwowali Chanów przez dwa lata i doszli do wniosku, że choroba jest dziedziczna i recesywna. Oznacza to, że jej gen może znajdować się u obojga rodziców. W ta sprawa Mąż i żona Hany są dla siebie kuzynami. Żadne z nich nie ma progrerii, podobnie jak ich dwoje pozostałych dzieci, 14-letnia Sangita i dwuletnia Gulavsa.

W ostatnie lata rodziną opiekuje się organizacja charytatywna z Kalkuty. Głowa rodziny Bisul Khan mówi, że życie potraktowało jego i jego żonę Rajię okrutnie. Obaj pochodzą z jednej z wiosek w indyjskim stanie Bihar. miejscowi ich dzieci nazywano kosmitami iw rezultacie musieli dorastać w całkowitej izolacji.

„Kiedy mieszkaliśmy tam, w Bihar, każdego wieczoru siedzieliśmy w pokoju, nie mogąc spać, bo jedno z dzieci było przez coś dręczone, potem drugie” – wspomina Khan. „I myśleliśmy, ja i moja żona, my usiedli obok siebie i pomyśleli: jak możemy dalej żyć? Myśleliśmy nawet o tym, by za jednym zamachem zakończyć to wszystko ... "

„Ale teraz dzieci żyją” – mówi ojciec – „Są energiczne, szczęśliwe, prowadzą normalne życie, o ile to możliwe, oczywiście”.

Przez ostatnie dwa lata Khanami był pod opieką Sekhara Chattopadhyaya, szefa Domu Charytatywnego S-bi Devi w Kalkucie. Teraz mieszkają w tym mieście, choć ich dokładny adres jest utrzymywany w tajemnicy.

Organizacja charytatywna pomogła mojemu ojcu znaleźć pracę jako ochroniarz, ale jego pensja jest niska, więc są też wspierani finansowo. Ale nie mniej ważne niż pieniądze są te normalne kontakty międzyludzkie, które dzieci nabyły dzięki pomocy organizacji charytatywnej.

„Wspieramy ich i zostaliśmy przyjaciółmi” – mówi Chattopadhyay, rzucając Ali Husseinowi na kolana.

Dzięki jego wsparciu Chanowie mówią, że teraz żyją znacznie więcej pełne życie niż wcześniej. Uśmiechają się, gdy mówią o swoich zainteresowaniach i hobby.

Rehena mówi, że uwielbia indyjskie filmy, a zwłaszcza namiętne piosenki o miłości. Kiedy pytam, czy sama śpiewa, mówi, że jest nieśmiała, ale nadal widać, że chce zademonstrować swoje umiejętności, a po otrzymaniu aprobaty zgadza się spróbować.

„Kocham cię kochać, a kiedy cię nie widzę, nie mogę się doczekać, aż znów się spotkamy” – śpiewa w hindi.

Według różnych źródeł

Czym jest progeria, jakie są jej objawy i skutki? Jak diagnozuje się chorobę i jakie leczenie jest dostępne dzisiaj?

Zespół Hutchinsona-Gilforda Progerii (SHGS) jest rzadkim śmiertelnym zaburzeniem genetycznym charakteryzującym się nagłym przyspieszone starzenie u dzieci i występuje u jednego na 8 milionów dzieci na całym świecie. Nazwa zespołu pochodzi od greckiego słowa i oznacza „przedwczesne starzenie się”. Jednak są różne formy Progeria, klasyczny typ zespołu Hutchinsona-Gilforda Progeria wzięła swoją nazwę od lekarzy, którzy jako pierwsi opisali tę chorobę, w 1886 r. przez dr. Jonathana Hutchinsona, aw 1897 r. przez dr. Hastingsa Guilforda.

Obecnie wiadomo, że SHGP jest spowodowane mutacją w genie LMNA (Lamin). Gen LMNA wytwarza laminę białkową, która utrzymuje jądro komórkowe. Naukowcy uważają, że wadliwe białko laminy powoduje niestabilność jąder komórkowych. I to właśnie ta niestabilność uruchamia proces przedwczesnego starzenia.

Dzieci z tym zespołem wydają się zdrowe po urodzeniu, pierwsze fizyczne znaki choroby mogą wystąpić w wieku od półtora do dwóch lat. To zatrzymanie wzrostu, utrata masy ciała i włosów, wystające żyły, pomarszczona skóra - wszystko to towarzyszy powikłaniom bardziej charakterystycznym dla osób starszych - sztywność stawów, uogólniona miażdżyca, osteoporoza, choroby sercowo-naczyniowe, uderzenie. U dzieci z tą chorobą niezwykle podobna wygląd zewnętrzny pomimo różnego pochodzenia etnicznego. Najczęściej dzieci z progerią umierają (choroby serca) w średnim wieku trzynastu lat (zakres od około 8 do 21 lat).

Istnieje również „dorosła” progeria (zespół Wernera), która zaczyna się w okresie dojrzewania (15-20 lat). Średnia długość życia pacjentów zmniejsza się do 40-50 lat. Bardzo najczęstsze przyczyny śmiertelny wynik są zawał mięśnia sercowego, udar mózgu i nowotwory złośliwe. Dokładny powód naukowcy nie mogą ustalić rozwoju choroby.

Kto jest zagrożony?

Chociaż progeria jest chorobą genetyczną, klasyczne rozumienie Zespół Hutchinsona-Gilforda, ale nie dziedziczny, tj. żaden z rodziców nie jest nosicielem ani nie jest dotknięty chorobą. Uważa się, że każdy przypadek jest sporadyczną (przypadkową) mutacją, która pojawia się w komórce jajowej lub plemniku przed poczęciem.

Choroba dotyka w równym stopniu wszystkie rasy i obie płcie. Jeśli para rodziców ma jedno dziecko z SHGP, prawdopodobieństwo, że urodzi się drugie dziecko z tą samą chorobą, wynosi od 1 do 4 do 8 milionów. Istnieją inne zespoły progeryczne, które mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie, ale nie klasyczne SHPS.

Jak diagnozuje się progerię?

Teraz, gdy ta mutacja genu została zidentyfikowana, Fundacja Badawcza Progeria opracowała programy testów diagnostycznych. Teraz możesz potwierdzić konkretne zmiany genetyczne lub mutacje w genie, które prowadzą do SHGP. Po początkowym ocena kliniczna(wygląd dziecka i dokumentacja medyczna), od dziecka pobierana jest próbka krwi do badania. Finał naukowy sposób diagnozowanie dzieci. Spowoduje to dokładniejsze i więcej wczesna diagnoza , co pomoże zapewnić odpowiednią opiekę dzieciom z tą mutacją.

Jakie zabiegi są dostępne dla dzieci z progerią?

Zwykła na pierwszy rzut oka forma stan psychiczny - fobiczny niepokój powoduje uszkodzenie komórek i prowadzi do przedwczesnego starzenia.

Do chwili obecnej dostępnych jest tylko kilka sposobów na optymalizację jakości życia dzieci z progerią. Leczenie obejmuje stałą opiekę, opieka kardiologiczna, specjalne żywienie i fizjoterapia.

W ciągu ostatnich kilku lat opublikowano zachęcające dane badawcze opisujące potencjał farmakoterapia dla dzieci z progerią. Naukowcy są przekonani, że inhibitory transferazy farnezylowej (FTI), pierwotnie opracowane w celu leczenia raka, mogą odwrócić nieprawidłowości strukturalne, które powodują progerię u dzieci.

W próbach leku wzięło udział 26 dzieci – to jedna trzecia wszystkich znane przypadki progeria. Dzieci, które przyjmowały lek, wykazały 50% wzrost rocznego przyrostu masy ciała. Gęstość poprawiła się również u dzieci. tkanka kostna zanim normalny poziom, oraz 35% zmniejszenie sztywności tętnic, co jest związane z wysokie ryzyko atak serca. Badacze zwracają uwagę, że dzięki nowy rozwój szkoda naczynia krwionośne nie tylko się zmniejszy, ale także częściowo odbuduje w tym okresie.