Może rozwijać się na poziomie genetycznym. To jest choroba progerii. Również czynniki niezwiązane z genami mogą wpływać na występowanie choroby.

Progeria

Zespół przedwczesne starzenie jest niezwykle rzadki. Ta fatalna postać rozwija się tylko u dzieci. Zespół przedwczesnego starzenia wykrywa się u około jednego dziecka na cztery do ośmiu milionów noworodków. Prawdopodobieństwo zachorowania jest takie samo u dziewcząt i chłopców.

Noworodki, u których zdiagnozowano zespół przedwczesnego starzenia, wyglądają całkiem zdrowo. Jednak w wieku od dziesięciu do dwudziestu czterech miesięcy wykazują objawy progerii.

Wśród głównych objawów choroby należy zauważyć:

Ostre spowolnienie wzrostu;

Łysina;

Utrata masy ciała;

Sztywność w stawach;

Uogólniona miażdżyca.

Pomimo tego, że zespół przedwczesnego starzenia można wykryć u dzieci należących do różnych grup etnicznych, pacjenci są zaskakująco podobni. Z reguły pacjenci rzadko żyją dłużej niż dwadzieścia lat. Średnia długość życia takich pacjentów wynosi około trzynastu lat.

Dzieci z progerią są genetycznie podatne na przedwczesną postępującą chorobę serca. W prawie wszystkich przypadkach śmiertelny wynik występuje w wyniku tych chorób. Wśród powikłań pochodzenia sercowo-naczyniowego wykrywa się udar, nadciśnienie, dusznicę bolesną.

Przedwczesne starzenie się pochodzenia niegenetycznego

Z naturalnym starzeniem się, odpowiadającym starości, prawie każdemu udaje się to znieść. Jednak, gdy zaczyna się przedwczesne starzenie, stan staje się poważnym problemem. Kobiety bardzo boleśnie reagują na rozwój tego schorzenia.

Pod wpływem pewnych czynników najpierw pojawia się przedwcześnie, potem systemy wewnętrzne i organy. W rezultacie często rzeczywisty wiek wielu osób jest znacznie niższy niż wiek biologiczny.

Wczesne starzenie się skóry objawia się na różne sposoby. Z reguły pokrywa staje się pomarszczona, sucha, pojawia się obrzęk dolnej części i kącików ust.

Główne przyczyny rozwoju choroby to przede wszystkim styl życia, choroby, klimat, odżywianie, a także stan środowisko.

Wśród rodzajów starzenia się skóry wyróżnia się również fotostarzenie. Stan ten rozwija się w wyniku niedostatecznej wilgoci i nadmiernej ekspozycji na słońce. Jednocześnie należy zauważyć, że nie można uzupełnić stężenia wilgoci w skórze po prostu spożywając dużą ilość płynu. Musi się ubiegać specjalne środki, w których właściwościach - zdolność zatrzymywania cząsteczek wody.

Jednym z czynników destrukcyjnych jest palenie. Jak wiadomo, przyczynia się do zwężenia naczyń krwionośnych, pozbawiając organizm tlenu. Dzięki temu nie docierają do górnej warstwy skóry. składniki odżywcze zaczyna się załamywać, ulegając wpływom wolne rodniki.

Przenikanie toksyn może sparaliżować Ważne cechy organizmu, co z kolei wywoła brak niezbędne produkty w skóra.

Bardzo ważne eksperci podają witaminy. Należy pamiętać, że prawidłowe zbilansowana dieta zawierający zdrowa żywność.

Na stan skóry wpływają również czynniki psycho-emocjonalne. W warunkach współczesnego, często stresującego życia, organizm bardzo szybko się wyczerpuje. W takim przypadku należy zwrócić uwagę na codzienną rutynę, kontrolę czas pracy i okresy odpoczynku.

Dzięki temu możliwe jest zapobieganie przedwczesnemu starzeniu się nie tylko skóry, ale całego organizmu.

Jest to niezwykle rzadka choroba genetyczna, która przyspiesza proces starzenia około 8-10 razy. Mówiąc najprościej, dziecko ma 10-15 lat w ciągu jednego roku. Dzieci z progerią wyglądają normalnie przez 6 do 12 miesięcy po urodzeniu. Następnie rozwijają się objawy charakterystyczne dla starości: pomarszczona skóra, łysienie, łamliwość kości i miażdżyca. Ośmioletnie dziecko wygląda na 80 lat - z suchą pomarszczoną skórą, łysiną głową...

Wśród cech takich pacjentów są wzrost karłowaty, niska waga (zwykle nieprzekraczająca 15-20 kg), nadmierna Cienka skóra słaba ruchomość stawów, słabo rozwinięty podbródek, mała twarz w porównaniu z wielkością głowy, która nadaje osobie cechy ptaka. Z powodu straty tłuszcz podskórny wszystkie naczynia są widoczne. Głos jest zwykle wysoki. Rozwój umysłowy odpowiada wiekowi. I wszystkie te chore dzieci są do siebie uderzająco podobne.

Progeria powoduje również inne problemy: u dzieci na przykład w jamie ustnej pojawia się drugi rząd zębów, a skóra staje się bardzo blada, prawie przezroczysta.

Dzieci te zwykle umierają w wieku 13 lub 14 lat po prostu „ze starości”. Dokładniej, z tych chorób charakterystycznych dla starości. Na przykład mogą umrzeć na banalny zawał serca. I z reguły po kilku zawałach serca i udarach na tle postępującej miażdżycy, zaćmy, jaskry, całkowita utrata zęby itp. Tylko nieliczni żyją do 20 lat lub dłużej. U ludzi choroba ta nazywana jest „psią starością”.

Obecnie na świecie znanych jest około 60 przypadków osób z progerią. Spośród nich 14 osób mieszka w Stanach Zjednoczonych, 5 - w Rosji, reszta w Europie.

Do niedawna lekarze nie potrafili ustalić przyczyny choroby. Dopiero niedawno amerykańscy naukowcy odkryli, że przyczyną „dziecięcej starości” jest pojedyncza mutacja. Progeria jest spowodowana zmutowaną formą genu LMNA. Według dyrektora Narodowego Instytutu Badań Genomowych Francisa Collinsa (Francis Collins), który prowadził badania, ta choroba nie jest dziedziczna. Mutacja punktowa - gdy w cząsteczce DNA zmienia się tylko jeden nukleotyd - pojawia się na nowo u każdego pacjenta. mutacja genetyczna w białku Lamin A powoduje przyspieszone starzenie się organizmu. A młody człowiek - z wielkimi, wystającymi uszami, wyłupiastymi oczami i spuchniętymi żyłami na łysej czaszce - zmienia się w stu szesnastolatka.

W ostatnie czasy niektórzy z tych pacjentów mieli złudną nadzieję na wyzdrowienie. Amerykańscy naukowcy rozpoczęli badania kliniczne leku na zespół Hudchinsona Gilforda. Jeśli uda się doprowadzić próby do pomyślnego zakończenia, zwycięstwo nad progerią będzie zwycięstwem ludzi, którzy robią wszystko, aby uratować swoje dzieci przed nieuchronną śmiercią.

Naukowcy w swojej pracy natknęli się na lek – inhibitor farnizylotransferazy, okazał się on w stanie zablokować produkcję tego białka i według przynajmniej, zatrzymaj rozwój procesy patologiczne, a nawet kilka z nich zostało odwróconych.

Istnieje jednak problem z identyfikacją takich pacjentów. Jest ich niewielu i są rozsiani po całym świecie. Grupa inicjatywna podjęła się ogromnego zadania ich odnalezienia. Pacjenci mieszkają w różnych krajów Musisz uzyskać ich zgodę, zgodę rodziców. Powinniśmy je wreszcie sprowadzić, jeśli taka zgoda zostanie uzyskana, do Bostonu (badania odbywają się w Szpitalu Dziecięcym w Bostonie (Child's Hospital Boston). A życie takich dzieci jest krótkie. Uważa się, że maksymalny wiek, do którego pacjent z progerią może żyć 27 lat Ale nawet to jest rzadki przypadek.

Hussein Khan i jego rodzina są wyjątkowi w swoim rodzaju: to jedyny przypadek znany nauce, kiedy więcej niż jeden członek rodziny cierpi na progerię. Dzięki tej rodzinie naukowcy byli w stanie dokonać prawdziwego przełomu w zrozumieniu natury choroby. Mąż i żona Hany są dla siebie kuzynami. Żadne z nich nie ma progerii, podobnie jak ich dwoje dzieci, 14-letnia Sangita i 2-letnia Gulavsa. Choroba ta dotyka ich 19-letnią córkę Rehenę i dwóch synów: 7-letniego Ali Husseina i 17-letniego Ikramula. Żaden z nich nie ma szans na dożycie 25 lat.

Dorosła progeria objawia się w następujące objawy. Powoli rozwijająca się zaćma młodzieńcza. Skóra stóp, nóg, w mniejszym stopniu dłoni i przedramion, a także twarzy stopniowo staje się cieńsza, zanika podskórna podstawa i mięśnie w tych obszarach. Na dolne kończyny U 90% pacjentów rozwijają się owrzodzenia troficzne, nadmierne rogowacenie i dystrofia paznokci. Zanik skóry twarzy kończy się wytworzeniem nosa w kształcie dzioba ("ptasiego nosa"), zwężeniem szczeliny w jamie ustnej i zaostrzeniem podbródka, przypominającym "maskę twardziny". Z zaburzeń endokrynologicznych, hipogenitalizm, późne pojawienie się lub brak drugorzędowych cech płciowych, dysfunkcja górnego i dolnego przytarczyce(naruszenie metabolizm wapnia), Tarczyca(wytrzeszcz) i przysadki (twarz księżyca, wysoki głos). Często występuje osteoporoza. Zmiany w palcach przypominają zmiany w sklerodaktylii. Większość pacjentów z zespołem Wernera umiera przed 40 rokiem życia. Obecnie trwają próby leczenia choroby komórkami macierzystymi.

Progeria

U dzieci

Chociaż progeria dziecięca może być wrodzona, większość pacjentów Objawy kliniczne pojawiają się zwykle w 2. lub 3. roku życia. Wzrost dziecka jest gwałtownie spowolniony, odnotowuje się zanikowe zmiany w skórze właściwej, Tkanka podskórna szczególnie na twarzy i kończynach. Skóra staje się cieńsza, sucha, pomarszczona, na ciele mogą pojawić się zmiany twardzinopodobne, obszary przebarwień. Przez cienką skórę widać żyły. Wygląd pacjenta: duża głowa, przednie guzki wystają nad małą spiczastą („ptasią”) twarz z nosem w kształcie dzioba, żuchwa niedorozwinięty. Obserwuje się również zanik mięśni, procesy dystroficzne w zębach, włosach i paznokciach; występują zmiany w aparacie kostno-stawowym, mięśniu sercowym, niedorozwój narządów płciowych, upośledzone metabolizm tłuszczów, zmętnienie soczewki, miażdżyca.

Średnia długość życia progerii dziecięcej wynosi 13 lat. Większość źródeł podaje wiek zgonu od 7 do 27 lat, przy czym osiągnięcie pełnoletności jest bardzo rzadkie. Znany jest tylko jeden przypadek pacjenta, który przeżył przełom 27 lat - Japończyka opisanego przez Ogiharę i innych w 1986 roku i żyjącego 45 lat.

U dorosłych

Progeria u dorosłych ma autosomalny recesywny wzór dziedziczenia. Wadliwym genem jest WRN (gen helikazy zależny od ATP). Zakłada się, że proces jest związany z naruszeniem naprawy DNA, metabolizmu tkanka łączna.

Obraz histologiczny: spłaszczenie naskórka, homogenizacja i stwardnienie tkanki łącznej, zanik tkanki podskórnej z zastąpieniem jej włóknami tkanki łącznej. Klinicznie choroba objawia się w okresie dojrzewania. Obserwuje się powolny wzrost, objawy hipogonadyzmu. Zwykle w trzeciej dekadzie życia pacjentka siwieje i wypada, rozwija się zaćma, skóra stopniowo staje się cieńsza, a tkanka podskórna na twarzy i kończynach zanika, w wyniku czego ręce, a zwłaszcza nogi stają się chudsze . W dystalnych kończynach i na twarzy znajdują się ogniska sklerodermiopodobnego zagęszczenia, dyschromii, które wraz z cienkim nosem w kształcie dzioba i zwężonym otworem ust nadają jej wygląd podobny do maski. Hiperkeratoza, czyli przewlekłe, słabo gojące się owrzodzenia troficzne, rozwijają się w miejscach poddanych uciskowi. Stwierdza się osteoporozę, przerzutowe zwapnienie tkanek miękkich, rzadziej zapalenie kości i szpiku. Często obserwuje się cukrzycę, której objawy, podobnie jak objawy wczesnej uogólnionej miażdżycy, są zwykle wykrywane u pacjentów w wieku 30-40 lat; możliwe są nowotwory złośliwe (np. rak skóry, mięsak, gruczolakorak).

Diagnoza opiera się na obraz kliniczny. Diagnoza różnicowa przeprowadzane z wrodzoną poikilodermią, twardziną. Leczenie ma charakter objawowy, ma głównie na celu zapobieganie powikłaniom miażdżycowym, eliminując cukrzyca, owrzodzenia troficzne. Wykonywany jest przez terapeutę, endokrynologa lub innego specjalistę w zależności od panujących objawy kliniczne. Prognozy na powrót do zdrowia są złe; większość pacjentów umiera z powodu powikłań miażdżycowych i nowotwory złośliwe. Zapobieganie nie zostało opracowane.

Starzenie się

Ustalono, że ciężka postać ludzkiej progerii, zespół Hutchinsona-Gilforda, jest związana ze zmianami molekularnymi charakterystycznymi dla normalnego starzenia się, takimi jak niestabilność genomowa, skrócenie telomerów i upośledzona homeostaza komórek macierzystych. Te dane wraz z badania genetyczne oczekiwana długość życia doprowadziła do hipotezy, że w zespołach progerii seria zmiany patologiczne, które zwykle rządzą normalnym procesem starzenia.

W sztuce

• W serii gier Metal Gear Solid główny bohater Solid Snake urodził się w okolicznościach sztuczne zapłodnienie i interwencja Inżynieria genetyczna w genetyce człowieka - w celu dostosowania DNA i klonowania ludzkich genów z ojca na syna. W rezultacie, z powodu ingerencji genetycznych i naruszenia programu genetycznego (defekt genetyczny), Solid Snake zaczął się rozwijać w wieku 40 lat z progerią. Cytat: "Otacon: Luźna skóra, stwardniałe tętnice... Twoje wczesne objawy starzenia są bardzo podobne do zespołu Wernera..."
• W powieści Dream Hackers A. Reutova zespół hakerów wprowadza ideę progerii głównemu złoczyńcy powieści, Lordowi Dagsowi.
• W powieści Chucka Palahniuka Ghosts jeden z bohaterów, pan Witter, nie jest w rzeczywistości starcem, jak uważają inni bohaterowie, ale 13-letnim chłopcem z progerią.
• Bohater Łowcy androidów, J.F. Sebastian, cierpi na progerię.
• W trzecim odcinku pierwszego sezonu The Invisible Man kobieta o imieniu Gloria została zarażona specjalną postacią zespołu Wernera i mogła zarażać innych. Zainfekowała głównego bohatera.
• W książce braci Strugackich Żuk w mrowisku Lew Abalkin był progresistą na planecie, której cała populacja została zarażona jakimś rodzajem wirusa, który powodował szybkie starzenie się. W chwili pisania pracy autorzy nawet nie podejrzewali istnienia progerii.
• W Upiorze śmierci Ruggero Deodato protagonista dowiaduje się, że ma progerię, która powoduje zaburzenie psychiczne i prowadzi do serii morderstw.
• Progeria jest również wspomniana w filmie Ciekawy przypadek Benjamina Buttona. Który opowiada o człowieku, który urodził się stary, a z wiekiem stał się młodszy.
• W odcinku „Świeca na wietrze” Stargate SG-1 jeden z głównych bohaterów został zainfekowany mikroskopijnymi robotami, które przyspieszyły jego starzenie się.
• W 21 odcinku 21 sezonu Bones, ofiara, Chelsea Cole, miała progerię.
• W serialu X plików 1 sezon 16 odcinek "Młody sercem" wspomniana jest choroba.
• W serialu Smallville, odcinek 6 sezonu 2 wspomina o tej chorobie.
• W filmie fabularnym Jack Robin Williams gra nastolatka z progerią (przedwczesne starzenie się).
• Leon Botha, który zyskał popularność po klipach zespołu Die Antwoord

Uwagi

Literatura

• Fedorova E.V. O wrodzonej progerii. - 1980. - T. 4. - S. 66. - (Pediatria).

Fundacja Wikimedia. 2010 .

Wszyscy ludzie się starzeją. Zdaniem naukowców, gdyby nie niszczycielski wpływ otoczenie zewnętrzne i nasze nałogi do przyjemności szkodliwych dla ciała żylibyśmy do 130, a nawet do 150 lat. A 16 lat temu, 29 sierpnia 2001 roku, naukowcy ogłosili nawet, że znaleźli gen długowieczności. Być może więc w niedalekiej przyszłości będziemy mogli przeżyć całe życie przydzielone nam przez naturę. Ale podczas gdy starzejemy się i umieramy w ogromnej większości przed 80-90 rokiem życia. A niektóre choroby już to zmniejszają długoterminowy współczynnik. A najbardziej „śmiertelną” z nich, w najprawdziwszym znaczeniu tego słowa, jest progeria. Odkryliśmy, jak to jest zestarzeć się w półtorej do dwóch dekad.

Starzenie się to naturalny proces nieodłączny od każdego żywego organizmu na Ziemi. Wszystkie dostępne teorie na temat „Dlaczego ludzie się starzeją?” można podzielić na dwie części duże grupy. Zwolennicy jednej z nich twierdzą, że starzenie się zostało stworzone przez naturę w celu dalszej ewolucji gatunków i społeczeństwa. Inni są pewni, że nie ma tu globalnych pomysłów - tylko uszkodzenie genu i poziom komórki kumulują się z czasem, co prowadzi do zużycia ciała.

Tak czy inaczej, ale tak naprawdę w trakcie życia człowieka w jego komórkach i tkankach gromadzą się wyniki wewnętrznych awarii i błędów, a także konsekwencje wpływy zewnętrzne. Kluczowe czynniki starzenia się obejmują:

• Uderzenie aktywne formy tlen (ROS), którego oczywiście potrzebuje nasz organizm, ale nie zawsze i nie wszędzie.
• Mutacje DNA komórki somatyczne(tj. komórki ciała). Genom nie jest strukturą zamrożoną w czasie i przestrzeni. To żywy i podlegający zmianom projekt.
• Nagromadzenie uszkodzonych białek, które są efekt uboczny działania ROS lub niepowodzenia w procesach metabolicznych.
• Skrócenie telomerów - końcowe odcinki chromosomów. To prawda, ostatnio naukowcy zaczęli wątpić, że starzenie się jest związane z telomerami, ale jak dotąd ta teoria jest nadal popularna.

Progeria, o której będzie mowa w tym artykule, nie jest starzeniem się – w takim sensie, w jakim rozumie to nauka, gdy mówi o oczekiwanej długości życia, zużyciu ciała itp. Ta choroba wygląda jak starzenie się, choć w rzeczywistości jest ciężka choroba genetyczna związana z naruszeniem produkcji niektórych białek.

Progeria - choroby dzieci i dorosłych

Anglik Jonathan Hutchinson w 1886 roku po raz pierwszy opisał 6-letnie dziecko, u którego zaobserwował atrofię skóry. I tytuł niezwykła choroba(z greckie słowo"progeros" - zestarzały się przed czasem) został jej podarowany w 1897 roku przez dr Gilforda, który badał i opisywał niuanse choroby. A w 1904 r. dr Werner opublikował opis dorosłej progerii - na przykładzie czterech braci i sióstr, którzy jednocześnie cierpieli na zaćmę i twardzinę.

Uważa się, że F. Scott Fitzgerald napisał swoją historię „Ciekawy przypadek Benjamina Buttona” w 1922 roku pod wpływem informacji o pacjentach z progerią. W 2008 roku Brad Pitt zagrał głównego bohatera książki w filmie Tajemnicza historia Guzik Benjamina.

Istnieją dwa rodzaje progerii:

• Chorobą dotykającą dzieci jest zespół Hutchinsona-Gilforda.

To rzadka patologia. Występuje u 1 dziecka na kilka milionów. Uważa się, że na świecie nie więcej niż sto osób cierpi na progerię dzieciństwa. To prawda, naukowcy sugerują, że możemy mówić o około 150 innych niezdiagnozowanych przypadkach.

• Chorobą dotykającą dorosłych jest zespół Wernera.

to jest zbyt rzadka choroba, ale nie tak bardzo jak progeria dla dzieci. Osoby z zespołem Wernera rodzą się w 1 przypadku na 100 tys. W Japonii nieco częściej: 1 przypadek na 20-40 tys. noworodków. W sumie na świecie znanych jest nieco mniej niż 1,5 tysiąca takich pacjentów.

Progresja dziecięca jest tylko pośrednio związana z prawdziwym starzeniem się. Jest to choroba z grupy laminopatii - chorób, które rozwijają się na tle problemu z produkcją białka laminy A. Jeśli to nie wystarczy lub organizm wytwarza „niewłaściwą” laminę A, to jedna z całej listy chorób, w tym zespół Hutchinsona-Gilforda.

Przyczyną progerii dziecięcej jest mutacja w genie LMNA, który znajduje się na 1 chromosomie. Ten gen koduje związek prelaminę A, który wytwarza białkową laminę A, która tworzy cienki arkusz blaszki pokrywającej wewnętrzna membrana jądra. Jest niezbędny do zakotwiczenia wszelkiego rodzaju cząsteczek i struktur wewnętrznych jądra. Jeśli nie ma wystarczającej ilości laminy A, wewnętrzna rama jądra komórkowego nie może zostać zbudowana, nie może zachować stabilności, co prowadzi do przyspieszonego niszczenia komórek i całego organizmu. Ponadto lamina A odgrywa kluczową rolę w podział komórek. Reguluje rozpad i odbudowę jądra komórkowego. Nietrudno sobie wyobrazić, co może się stać, jeśli tego białka nie wystarczy lub nie jest tym, czym powinno być. Mutacja genu LMNA prowadzi do powstania „niewłaściwego” białka – progeryny. To on powoduje przyspieszone „starzenie się” dzieci.

Według najnowszych danych mutacja występuje w dniu wczesne stadia rozwoju zarodka i prawie nigdy nie jest przenoszona z rodzica na dziecko.

Kilka lat temu naukowcy odkryli, że zdrowe komórki również produkują progerynę, ale w znacznie mniejszych ilościach niż w zespole Hutchinsona-Gilforda. Co więcej, okazało się, że z wiekiem progerin in normalne komórki jest coraz większy. I to jest jedyna rzecz, która naprawdę łączy progerię dzieciństwa z procesem starzenia.

Dorosła progeria jest wynikiem innej mutacji w genie WRN. Ten gen koduje białko niezbędne do utrzymania chromosomów w stan stabilny, a także bierze udział w procesach podziału komórek. W obecności mutacji w genie WRN struktura chromosomów ciągle się zmienia. Częstotliwość spontanicznych mutacji wzrasta 10-krotnie, podczas gdy zdolność komórek do podziału spada 3-5-krotnie w porównaniu do zdrowych komórek. Zmniejsza się również długość telomerów. A te procesy są już bardzo zbliżone do starzenia się, o którym myślimy patrząc na starszych ludzi na ławce.

Obecnie nie ma lekarstwa na progerię. Lekarze robią, co w ich mocy, aby spowolnić szybkie „starzenie się” takich pacjentów. Dzieciom z zespołem Hutchinsona-Gilforda przepisuje się leki o właściwościach przeciwutleniających, witaminę E itp. Przechodzą operację bajpasów tętnica wieńcowa próbując poradzić sobie z powikłaniami w sercu i naczyniach krwionośnych.

Lek, który pozwala przedłużyć życie pacjenta z progerią dziecięcą o rok, a w najlepszy przypadek przez 6-7 lat stał się lonafarnibem - lekiem stworzonym do leczenia raka. Dla osoby, której życie może zakończyć się w wieku 13-17 lat, jest to znaczący okres. W 2012 roku okazało się, że zażywanie go prowadzi do poprawy słuchu, mocniejszych kości, zwiększenia masy ciała i zwiększenia elastyczności naczyń. 6 lat to nie tak długo, ale tworzenie wielu skuteczne leki zaczął z podobnymi osiągnięciami.

Obiecujące wyniki osiągnięto również w przypadku rapamycyny, prawastatyny i zoledronianu.

Czy konieczne jest zapobieganie progerii? Wcześniej uważano, że nie, ponieważ osoby z progerią wieku dziecięcego nie miały czasu na życie, aby móc rodzić dzieci, a u dorosłych pacjentów rozwija się niepłodność. Prawda, w ostatnie lata istnieją doniesienia, że ​​kobiety z progerią mają zdrowe dzieci. Ale ta choroba jest tak rzadka, że ​​prawdopodobieństwo rozprzestrzeniania się mutacji jest niezwykle małe.

Nie znaleziono jeszcze lekarstwa na progerię dorosłych. U takich pacjentów leczone są tylko te ciężkie i liczne choroby, które ich atakują.

„Patrząc na tę zwiotczałą twarz, zapadnięte oczy i zwiotczałą skórę, trudno pomyśleć, że to dziecko. Tak jednak jest. Historia 5-letniego Bayezida Hosseina, który mieszka w południowym Bangladeszu, jest znana wielu. Chłopiec cierpi na rzadką Choroba genetyczna- progeria, w której ciało i ciało starzeją się osiem razy szybciej niż zwykle. Wszystko zaczyna się od zaniku mięśni, procesów dystroficznych w zębach, włosach i paznokciach, zmian w aparacie kostno-stawowym, proces ten kończy się miażdżycą, udarem i nowotwory złośliwe. Jak widzimy, progeria w ogóle nie ma zachęcających objawów, które przeradzają się w śmiertelne. niebezpieczne choroby. Dlatego tacy pacjenci zawsze czekają na zgon. Ale czy mogą złagodzić ból, a nawet przedłużyć życie? A może naukowcy są już na skraju stworzenia lekarstwa na to zaburzenie? Powiemy ci w dzisiejszym artykule.

Zespół Hutchinsona u dziecka, Wikimedia

Progresja dziecięca, czyli zespół Hutchinsona (Hutchinsona)-Gilforda

Po raz pierwszy dolegliwość polegająca na przedwczesnym starzeniu się organizmu została zidentyfikowana i opisana w 1889 r. przez J. Hutchinsona i niezależnie w 1897 r. przez H. Gilforda. Na ich cześć nazwali syndrom, który objawia się m.in dzieciństwo.

Pomimo tego, że progeria jest chorobą rzadką (rozpoznaje się tylko 1 na 7 milionów noworodków), w całej historii obserwacji tej choroby na świecie odnotowano już ponad 150 przypadków. Po urodzeniu dzieci wyglądają całkowicie zdrowo, pierwsze oznaki przyspieszonego starzenia zaczynają pojawiać się u niemowląt w wieku 10-24 miesięcy.

Przyczyną choroby jest mutacja genu LMNA, który wytwarza białko prelamina A, które tworzy unikalną sieć białkową - wewnętrzną ramę otoczki jądrowej. W rezultacie komórki tracą zdolność do normalnego podziału.

Badając pacjentów, genetycy stwierdzili również naruszenia w naprawie (funkcji odtwórczej) DNA, klonowaniu fibroblastów (głównych komórek tkanki łącznej) i zanikaniu tkanki podskórnej.

Z reguły progeria jest chorobą niedziedziczną, a przypadki jej rozwoju są izolowane, ale są wyjątki. Ta mutacja została zgłoszona w kilku rodzinach u dzieci rodzeństwa. - potomstwo blisko spokrewnionych rodziców. A to wskazuje na możliwość autosomalnego recesywnego dziedziczenia, które objawia się już u osób w wieku dorosłym. Nawiasem mówiąc, zdarza się to jednej na 200 000 osób.

Progeria u dorosłych, czyli zespół Wernera

Już w 1904 roku niemiecki lekarz Otto Werner zauważył dramatyczne zmiany w: wygląd zewnętrzny i stan u osób w wieku 14-18 lat. Odkrył syndrom, który wiąże się z gwałtowną utratą wagi, zahamowaniem wzrostu, pojawieniem się siwych włosów i stopniowym łysieniem.

Wszystkie te przemiany nastolatka w starca związane są z defektem genu WRN (gen helikazy zależnej od ATP). Rolą wytwarzanego przez nią białka WRN jest utrzymanie stabilności genomowej oraz zachowanie struktury i integralności ludzkiego DNA. Mutacja z biegiem czasu zaburza ekspresję genów, DNA traci zdolność do odbudowy, co jest przyczyną przedwczesnego starzenia.

W przeciwieństwie do małych pacjentów, którzy nie pozostają w tyle, a gdzieś nawet przewyższają swoich rówieśników w rozwój mentalny, u dorosłych obserwuje się odwrotny efekt, tk. progeria zaczyna niekorzystnie wpływać na ich zdolności intelektualne.

Około 10% pacjentów w wieku czterdziestu lat boryka się z tak strasznymi chorobami, jak mięsak, rak piersi, gwiaździak, czerniak. Onkologia rozwija się na tle cukrzycy i dysfunkcji przytarczyc. Dlatego średni czas trwaniażycie osób z zespołem Wernera trwa 30-40 lat.

Pierwsza na świecie kuracja na progerię. Amerykańscy naukowcy przetestowali unikalny lek

Na ten moment progeria jest brana pod uwagę nieuleczalna choroba. Życie osób z zespołem Hutchinsona (Hutchinsona) – Guildforda kończy się w wieku 7-13 lat, ale zdarzają się pojedyncze przypadki, gdy pacjenci dożyli 20, a nawet 27 lat. A wszystko to dzięki jakiejś kuracji.

Jednak eksperci z Progeria Research Foundation (PRF) i Boston Children's Hospital nie byli zadowoleni z takich statystyk. W 2012 roku rozpoczęli pierwsze na świecie badanie kliniczne leku, który mógłby pomóc szybko starzejącym się dzieciom. I według EurekAlert! im się to udało.

Badanie pacjentów z progerią trwało 2,5 roku. Naukowcy zaprosili do udziału 28 dzieci z 16 różne kraje na świecie, z których 75% zdiagnozowano chorobę. Dzieci przyjeżdżały do ​​Bostonu co cztery miesiące i przeszły pełną badanie lekarskie.

Przez cały czas badani otrzymywali dwa razy dziennie specjalny lek inhibitor transferazy farnezylowej (FTI), który został pierwotnie opracowany do leczenia raka. Zespół badawczy ocenił zmiany masy, sztywności tętnic (predyktor ryzyka zawału serca i udaru) oraz sztywność i gęstość kości (predyktor ryzyka osteoporozy).

Dzięki temu każde dziecko czuło się znacznie lepiej. Dzieci zaczęły przybierać na wadze, nastąpiła poprawa struktury kości, a co najważniejsze - w układu sercowo-naczyniowego.

Zdaniem lekarzy wyniki tego badania są bardzo zachęcające. W przyszłości planowane jest kontynuowanie badań nad lekami FTI i ich działaniem, które dadzą Dodatkowe informacje o choroby sercowo-naczyniowe oraz normalny proces starzenie się.

„Wyniki tej próby są zachęcające dla naszej rodziny. Z podekscytowaniem i nadzieją czekamy na przyszłość Meghan. Jesteśmy wdzięczni Progeria Research Foundation i wszystkim lekarzom za zaangażowanie w pomoc mojej córce i wszystkim dzieciom z progerią – mówi Sandy Nybor, mama 12-letniej Megan, która brała udział w Badania kliniczne.

Progeria w kulturze i życiu

Zaufaj mi, nigdy nie jest za późno, a w moim przypadku nigdy za wcześnie, aby być tym, kim chcesz być. Brak ograniczeń czasowych - zacznij, kiedy chcesz. Możesz zmienić lub pozostać bez zmian - nie ma na to żadnych zasad. Możemy dokonać lepszych lub gorszych wyborów, mam nadzieję, że dokonasz najlepszego.

Ten monolog jest zaczerpnięty z Ciekawego przypadku Benjamina Buttona Davida Finchera, opartego na opowiadaniu o tym samym tytule autorstwa F. Scotta Fitzgeralda.

Od urodzenia bohater tego znana historia był wyrzutkiem, ponieważ od niemowlęctwa miał wygląd i zdrowie 80-letniego mężczyzny: miał zmarszczki na całym ciele i atrofię nóg. Jednakże czas biegnie, a Benjamin przeciwnie, nie starzeje się, ale staje się młodszy. Wiele różnych wzlotów i upadków przytrafia się mężczyźnie i oczywiście w jego życiu dzieje się miłość.

W prawdziwe życie nie ma takich cudów, a pacjenci z progerią nigdy nie stają się młodzi. Ale pomimo choroby tacy ludzie nie przestają być szczęśliwi. W szczególności Leon Botha – południowoafrykański artysta, muzyk i DJ – znany jest światu nie tylko ze swojego działalność twórcza, a także fakt, że straszna choroba mógł żyć do 26 lat.

Progeria Leon została zdiagnozowana w wieku 4 lat, ale choroba nie złamała mu życia. Ten człowiek uwielbiał cieszyć się każdą minutą, chociaż zdawał sobie sprawę, że przedwczesna śmierć jest nieunikniona. Na przykład w styczniu 2007 roku pewien mężczyzna zorganizował swoją pierwszą indywidualną wystawę sztuki w Durbanville, której tematem była kultura hip-hopowa jako sposób na życie. Zauważ, że „młody” człowiek miał kilka takich pokazów.

Botha była również zaangażowana w DJing i turntablism (rodzaj DJingu) i występowała pod pseudonimem DJ Solarize w znanych klubach. Ponadto współpracował z południowoafrykańskim zespołem Die Antwoord i zagrał w ich teledysku do piosenki Enter the Ninja.

Ale niestety progeria nikogo nie oszczędza. Dlatego też, 5 czerwca 2011, Botha zmarła z powodu zatoru tętnica płucna – stan patologiczny gdy część zakrzepu krwi (zatoru), który oderwał się od pierwotnego miejsca jego powstania (często nóg lub ramion) porusza się wzdłuż naczynia krwionośne i blokuje światło tętnicy płucnej.

Obecnie badają to naukowcy na całym świecie tajemnicza choroba. Z listy śmiercionośnych chcą go przenieść na listę trudnych. Warto zauważyć, że nauka osiągnęła już świetne wyniki w tym kierunku. Jest jednak wiele pytań, które należy rozwiązać, a mianowicie: jakie są podobieństwa i różnice między poszczególnymi przypadkami progerii a normalnym starzeniem się organizmu, jak są one ze sobą powiązane? przyczyny genetyczne zespół Wernera i Getchinsona (Hutchinson) – Gilforda i jak oprzeć się przyspieszonemu starzeniu się organizmu. Być może za jakiś czas pojawią się odpowiedzi, a specjaliści będą w stanie zapobiec rozwojowi choroby, dzięki czemu będą w stanie przedłużyć życie osób z progerią.

Jeśli znajdziesz błąd, zaznacz fragment tekstu i kliknij Ctrl+Enter.